Что покажет МРТ при аутизме? Необходимые медицинские исследования при лечении аутизма МРТ в ранней диагностике аутизма

В журнале Science Translational Medicine были опубликованы результаты исследования возможностей магнитно-резонансной томографии (МРТ) при диагностике аутизма у 6-месячных детей. Оказалось, что МРТ-исследование коннективности в головном мозге младенцев из группы высокого риска аутизма позволило успешно идентифицировать девятерых из 11 детей, которым впоследствии в двухлетнем возрасте был поставлен диагноз расстройства аутического спектра (РАС). Более того, данные нейровизуализации позволили правильно диагностировать норму у всех 48 младенцев, у которых впоследствии диагноз РАС был отвергнут. На данный момент не существует общепринятых способов диагностики РАС до манифестации поведенческих симптомов, но эти новые данные подтверждают гипотезу о том, что предрасполагающие к аутизму паттерны развития мозга присутствуют у детей задолго до того, как примерно к 2-хлетнему возрасту у них формируется типичное для РАС поведение. По мнению авторов данной работы, это открывает возможности для раннего вмешательства, которое может оказаться значительно более эффективным, чем современные стратегии коррекции, которые, как правило, начинаются после двух лет, когда атипичные характеристики мозга уже давно сформировались.

Проведение этого исследования спонсировалось Национальным институтом детского здоровья и развития человека, а также Национальным институтом психического здоровья США. В рамках этой работы группа ученых из Университета Северной Каролины и из Медицинской школы Вашингтонского университета испытывала 15-минутный протокол сканирования, называемый МРТ с оценкой функциональной коннективности (фкМРТ), на 59 спящих детях с высоким наследственным риском РАС, а именно, имеющих старших сиблингов с РАС. Известно, что наличие брата или сестры с аутизмом увеличивает у ребенка риск развития РАС до примерно 20%, в то время как у не имеющих сиблингов с РАС детей этот риск составляет приблизительно 1,5%.

Оценивавшаяся в данном исследовании функциональная коннективность мозга позволяет судить о том, насколько различные отделы мозга могут синхронно функционировать во время выполнения тех или иных заданий или в покое. В рамках более крупного проекта, который ведется уже 10 лет, исследователи собрали большое количество данных по 26 335 парам функциональных связей между 230 различными зонами мозга. После сканирования авторы использовали для расшифровки данных фкМРТ самообучающуюся компьютерную программу, с помощью которой и были разработаны алгоритмы , позволяющие идентифицировать паттерны, которые были выбраны в качестве предикторов РАС. При этом среди всех функциональных связей были выбраны те, которые коррелировали с хотя бы одной связанной с РАС поведенческой особенностью, проявившейся у участников исследования при обследовании в 24 месяца (среди них были навыки социального поведения, речь, моторное развитие и повторяющееся поведение). Согласно комментариям авторов работы, по получаемой при фкМРТ в покое картине можно судить о том, как различные отделы мозга будут взаимодействовать при самых различных видах активности - от движений конечностями до социального взаимодействия, и складывающиеся при этом очень сложные паттерны могут быть как типичными, так и атипичными.

В целом, диагностическая точность самобучающейся программы идентификации младенцев, у которых впоследствии разовьется РАС, с помощью фкМРТ, составляла 96,6% (95% доверительный интервал [ДИ], 87,3% - 99,4%; P <0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).

Разумеется, это очень ранние результаты, которые впоследствии будет необходимо подтвердить на более обширных популяциях . В принципе, одно такое исследование (European Autism Interventions study) идет уже сейчас: в нем также выполняется сканирование мозга младенцев из группы риска, чтобы лучше понять биологию РАС и в конечном итоге разработать фармакологическое лечение.

Кроме того, по мнению авторов опубликованной сейчас работы, использованная ими методика фкМРТ с последующей интерпретацией результатов самообучающейся компьютерной программой, вряд ли будет когда-либо пригодна для проведения рутинного массового скрининга младенцев. Скорее всего, в будущем в качестве скрининга для идентификации группы высокого риска будет применяться какой-то более дешевый метод (например, определение ДНК в слюне ребенка), а техники нейровизуализации будут использоваться уже на втором этапе для подтверждения очень высокого риска аутизма.

С медицинской точки зрения, аутизм – это сложное медицинское состояние с неясной этиологией (т.е. причинами возникновения). В своей практике, я стараюсь узнать как можно больше о каждом из пациентов. Это требует тщательного осмотра самого ребенка, детального общения с родителями об истории болезни, а также обширных лабораторных исследований.

Вот с чего я начинаю свои изыскания:

Собственно прием больного: стандартных десяти минут, которые педиатр милостиво дарует пациенту, здесь совершенно недостаточно. Среди прочего, беседа должна включать в себя подробное описание препаратов, принимавшихся во время беременности, описание принимаемой ребенком пищи и рассказ о старших родственниках: есть ли у бабушек, дедушек и более старших родителей какие-то причуды?
Аудиология: у меня был пациент из Канады, которому никто не проверял слух. Мальчик был глухим, но не аутистом.
МРТ: я не большой поклонник этой процедуры. Прежде всего, нужно учитывать риски, которые создает общий наркоз (без него провести это исследование не получится, поскольку требуется полная неподвижность ребенка). Главная же практическая ценность МРТ часто сводится к тому, что родители немного приободряются: по внешним признакам с мозгом все в порядке.
ЭЭГ: часто ребенок не демонстрирует никаких видимых приступов эпилепсии (потери сознания или подрагивания мышц). Тем не менее, видные доктора, занимающиеся лечением аутизма, считают, что проверка ритмов головного мозга (особенно, если она выполняется также и в период сна) может иметь огромное значение для своевременного выявления пиков активности, которые могут вредить мозгу.
И вот теперь начинается самое интересное : нужно как-то убедить ребенка сотрудничать с вами во время процедуры. Затем нужно найти хорошего детского невролога, который поможет расшифровать полученные данные. Затем нужно решить, нужно ли лечить зоны с повышенной электрической возбудимостью, поскольку ни один противосудорожный препарат не является полностью безопасным. Очень трудный и трудоемкий процесс.
Развернутый анализ крови: очень часто педиатры игнорируют этот простейший тест. Если мы стремимся к тому, чтобы мозг был вдоволь насыщен кислородом, вначале нужно понять, не страдает ли ребенок анемией.
Оценка уровней свинца и ртути в крови пациента: теория о том, что тяжелые металлы неким образом могут быть «заперты» в мозгу является противоречивой и вызывает обширные дискуссии в медицинском сообществе. Но такая проверка часто помогает успокоить встревоженных родителей. Я выступаю против введения в организм специального провокатора, который заставит выделяться тяжелые металлы, без предварительного выяснения их базового уровня.
Другие металлы: магний, кальций и цинк очень важны для многих проходящих в организме химических реакций. Привередливые в еде дети часто недополучают важнейшие питательные вещества. Дефицит микроэлементов может приводить к появлению кожных высыпаний и проблемам с пищеварением.
Оценка работы щитовидной железы: предлагаю вам логическое построение. У нас есть пациент, который демонстрирует гиперактивность или, напротив, вялость и упадок сил. Как мы можем знать, что это состояние не связано со здоровьем щитовидной железы, если мы ее не проверим? Правильный ответ: никак.
Хромосомный анализ: врачи традиционной школы слишком часто говорят родителям, что аутизм – это генетическое заболевание и лечить его любыми другими способами, кроме занятий, подобных АВА, бесполезно. Так почему бы не проверить сами хромосомы? Если с ними все в порядке (по крайней мере до той степени, до которой современная генетика может это утверждать), то, очевидно биомедицинское вмешательство имеет существенно больше шансов на успех, чем это принято считать.
Здоровье желудочно-кишечной сферы: я предпочитаю видеть подробную копрограмму и проверку кала на дисбактериоз, чтобы твердо знать, есть ли в кишечнике патологическое разрастание патогенных микроорганизмов (в т.ч. дрожжевых грибков), и как идет процесс переваривания белков, жиров и углеводов. К слову, приучать ребенка к горшку будет куда как проще, когда восстановлено здоровье кишечника.
Пищевая аллергия: когда тело реагирует на поступающий из внешней среды агент путем выделения иммуноглобулинов, идет воспалительный процесс, что подрывает общую энергетику организма. Исключение из пищи блюд, к которым выявлена повышенная чувствительность, поможет снять «туман» и наладить глазной контакт и коммуникацию.
Диета без глютена и казеина обычно не работает в двух случаях: 1) У пациента нет аллергии ни на глютен, ни на казеин; 2) Ребенок продолжает получать какой-то третий (четвертый, пятый…) продукт, на который у него есть аллергическая реакция.
Мы проверяем детей на чувствительность к очень широкому набору пищевых продуктов и советуем не какую-то общую диету, а подобранный специально для конкретного пациента рацион. Также необходимо проверить мочу на следы веществ, подобных опиатам, которые связывают с плохим усвоением глютена и казеина в кишечнике.
Уровни витаминов: особенно важно знать, достаточно ли пациент получает с пищей витаминов А и D. Это легко выяснить и так же просто решить при помощи поливитаминных добавок.
Знания о метаболизме: информация о том, как хорошо у пациента работают почки и печень, должна быть знакома лечащему врачу, поскольку это определяет переносимость многих медикаментов.
Липидная панель: и высокий, и низкий уровень холестерина могут приводить к проблемам со здоровьем. Если холестерина очень мало, это легко исправить при помощи медпрепаратов, что часто приводит к улучшениям в глазном контакте и коммуникациях. Также эта информация может повлиять на состав используемой диеты.

Шилов Г.Н., Кротов А.В., Докукина Т.В. ГУ «РНПЦ психического здоровья»

В литературе (Pandey A. et all, 2004) достаточно широко дискутируется вопрос о применении того или иного метода нейровизуализации (в первую очередь КТ и МРТ, как наиболее распространённых и доступных методов) для выявления заболеваний с нарушением развития центральной нервной системы (ЗРЦНС), к которым, в частности, относятся и расстройства аутистического спектра (РАС), как правило, курируемые психиатрической практикой.

Из литературных источников хорошо известно (Shalock R.L. et all 2007, Gillberg C., 2000; Башина В.М.,1999), что аутизм представляет собой заболевание со значительными отклонениями в реципрокных отношениях (т.е. в развитии общения), а также ограниченным поведением, интересами, воображением и ранним началом болезни, как правило, до 3-5 лет (Морозов С.А.,2002; Лебединская К.С. , Никольская О.С., 1991; Щипицына Л.М.,2001). В настоящее время (по МКБ-10) аутизм в клиническом своём проявлении классифицируется на: детский аутизм; атипичный аутизм; синдром Ретта; другое дезинтегративное расстройство детского возраста; гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями; синдром Аспергера (см. диаграмму 1).

Полагают, что у ребенка с ЗРЦНС имеются нарушения функций головного мозга, в основе которых, вероятно, лежат нарушения развития в виде патологического морфогенеза или гистогенеза. Считается, что с помощью МРТ можно определить малые и большие пороки развития головного мозга, которые указывают на участие выявленных структурных изменений в патогенезе ЗНРНС (Decobert F. et all, 2005). Однако выставить этиологический и/или синдромальный диагноз, основанный только лишь на данных МРТ, удаётся лишь у незначительной группы пациентов (0-3,9%). ЗРЦНС определяется множеством различных этиологических факторов, что значительно усложняет диагностику. В тоже время значение результатов исследований нейровизуализации, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ), при анализе пациентов с ЗРЦНС остается неопределенным, учитывая, что у детей с ЗРЦНС патологические изменения, которые обычно выявляются, недостаточно специфичны.

Между тем спектр рекомендаций для МРТ варьирует от проведения исследования у всех пациентов с ЗРЦНС (Shaefer G.B., 1998) до исследования с помощью МРТ лишь пациентов с показаниями для клинического обследования (van Karnebeek C.D. et all, 2005). При этом считается, что наиболее важными показаниями для нейровизуализации служат патологические изменения размера головы, наличие признаков различного рода аномалий ЦНС, определённые неврологические и психические симптомы и синдромы, которые выявляются при сборе анамнестических данных и/или физикальном осмотре, указывающие на высокую вероятность структурной патологии головного мозга.

Что же касается непосредственно РАС, то в настоящее время принято полагать, что в большинстве случаев возникновение этой патологии является следствием комбинации генетической предрасположенности и триггерных экзогенных факторов, обусловленных рядом причин, таких как вирусы, токсины, имунно-аллергический стресс и т.д. (Van Gent et all, 1997; Comi A.M. et al., 1999; Warren, R. P., et al.,1996; M. Kontstantareas et al.,1987; Гассен А. Н., 1999; Сингх В. К. и др., 1997).

МРТ головного мозга ребенку

Целью исследования явилось обозначить роль и значимость МРТ (как наиболее безвредного и информативного метода для исследования ЦНС у детей) в диагностике ЗРЦНС, а также выявить наиболее важные триггерные экзогенные факторы в возникновении РАС.

Материалы и методы

Исследования проводились на томографе «Образ 2 М» (РФ, 1998 г.) с напряжённостью магнитного поля 0,14 Тл в последовательности Т1W, Т2W аксиальной и сагиттальной плоскостях (по показаниям - с применением внутривенного наркоза или седации).

Всего обследовано 61 ребенок с РАС в возрасте от 3 до 15 лет. Диагноз детям с РАС устанавливался в соответствии с критериями МКБ-10 и на основании детального клинического обследования: изучался психолого-психиатрический и неврологический статус, проводились обязательный осмотр педиатром и консультации других специалистов, магниторезонансная томография (МРТ) электроэнцефалограмма (ЭЭГ). В клинической картине РАС доминировали: качественное нарушение социального взаимодействия, повторяющееся ограниченное стереотипное поведение, нарушения в когнитивной сфере, независимо от наличия или отсутствия умственной отсталости, начало заболевания, как правило, отмечалось в первые 3 года жизни. Спектр диагностической патологии включил в себя: детский аутизм -28 человек; атипичный аутизм - 25 человек; синдром Ретта- 1 человек; синдром Геллера- 2 человекв; синдром Аспергера-5 человек.

Результаты и обсуждение

Результаты МРТ сканирования головного мозга оценивались по выявляемым структурным нарушениям с учетом их взаимосвязи с характерными клиническими симптомами и признаками (см. диаграмму 2 - представлены наиболее количественно значимые группы из всего спектра РАС).

В группе обследованных с диагнозом детский аутизм, в которую вошли 28 пациентов (что составляло 46% от общего количества пациентов с РАС) обнаружены МРТ-признаки структурных отклонений, которые расценивались как: 1. последствия перенесенной нейроинфекции (в том числе и асимметрия боковых желудочков) - в 9 (32.1%) случаях 2. воспалительные изменения в придаточных пазухах носа и структурах височных костей - в 5 (17,9%) случаях 3. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции и признаков воспаления в придаточных пазухах носа и структурах височных костей определялись в 4 (14,3%) случаях 4. кисты средней линии - в 3 (10,7%) случаях 5. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции с кистами средней линии в 1 (3.6%) случае 6. изменения, соответствующие совокупности признаков воспаления в придаточных пазухах носа и структурах височных костей с кистами средней линии в 1 (3.6%) случае. При этом нормальная МРТ-картина определена в 5 (17.9%) случаях.

Магнитно резонансная томография при аутизме

В группе пациентов с диагнозом атипичный аутизм, в которую вошли 25 детей, что составляло 41% от общего количества пациентов с РАС, обнаружены МРТ-признаки структурных отклонений, которые расценивались как: 1. последствия перенесенной нейроинфекции (в том числе и асимметрия боковых желудочков) - в 9 (36%) случаях 2. воспалительные изменения в придаточных пазухах носа и в структурах височных костей - в 5 (20%) случаях 3. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции и признаков воспаления в придаточных пазухах носа и в структурах височных костей, определялись в 4 (16%) случаях 4. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции с кистами средней линии в 2 (8%) случаях. При этом нормальная МРТ-картина определена в 5 (20%) случаях.

Синдром Ретта был установлен у 1 ребенка (МРТ соответствовала норме).

Группа с диагнозом дезинтегративное расстройство детского возраста также была малочисленной - 2 случая, что составляло 3% от общего количества пациентов с РАС: в 1 случае выявлены признаки последствий перенесенной нейроинфекции (в том числе и асимметрия боковых желудочков), в 1 случае - изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции и признаков воспаления в придаточных пазухах носа и структурах височных костей.

В группе обследованных с диагнозом синдром Аспергера, в которую вошли 5 пациентов (что составляет 8% от общего количества пациентов с РАС) обнаружены следующие МРТ-признаки структурных отклонений: 1. последствия перенесенной нейроинфекции (в том числе и асимметрия боковых желудочков) - в 2 (40%) случаях 2. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции и признаков воспаления в придаточных пазухах носа и в структурах височных костей, определялись в 1 (20%) случае 3. кисты средней линии в 1 (20%) случае. При этом нормальная МРТ-картина определена в 1 (20%) случае.

Из исследуемой группы в количестве 61 человек у 21 (34.4%) пациента выявлены признаки последствий перенесенной нейроинфекции; у 24 (39.3%) - признаки воспаления в придаточных пазухах носа и структурах височных костей; у 8 (13.1%) - определялось наличие кист средней линии; у 12 (19.7%) - отмечалась МРТ-картина без признаков патологии со стороны головного мозга и придаточных пазухах носа, а также структур височных костей.

Таким образом у 45 пациентов (что составило 73.7% от общего количества) с установленным диагнозом детский аутизм и атипичный аутизм, выявлены МРТ-признаки последствий перенесенной нейроинфекции и МРТ-признаки воспалительных изменений в придаточных пазухах носа и/или ячейках сосцевидных отростков височной кости (см. диаграмму 2.).

МРТ мозга ребенку

Полученные данные свидетельствуют о том, что более чем у 70 % обследованных пациентов с РАС имелись либо воспалительные процессы в анамнезе, которые протекали с осложнениями, характерными для нейроинфекции (см. Рис.7), либо признаки хронического воспалительного очага (в том числе и на момент обследования) в структурах лицевого черепа, анатомически сопряжённых с различными отделами головного мозга (см. Рис. 1,2) , что, по-видимому, и могло явиться причиной интоксикации и аллергизации различных отделов ЦНС.

Этот факт подтверждается также и тем, что у 40 пациентов из 61 обследованных были обнаружены признаки гипертрофии аденоидных миндалин, что составило 65% от общего числа пациентов (см. Рис. 3)

Обращает также на себя внимание факт практически равного соотношение выявленных на МРТ изменений в группе пациентов с детским и атипичным аутизмом (см. диаграмму 2), что еще раз указывает на возможную триггерную роль инфекционно-аллергического фактора в этиологии развития и течения этих форм аутизма.

В свою очередь наличие таких изменений, как кисты средней линии и дисгенезии мозолистого тела (в 37% случаев), относящихся к аномалиями развития центральной нервной системы (см. Рис.4,5,6), в большей мере свидетельствуют о генетически детерминированной причине аутизма.

Выводы:

Из вышеизложенного следует:

1. по-видимому, на фоне генетической предрасположенности (с учётом наличия ключевых фаз и этапов формирования межнейрональных связей в ЦНС) именно инфекционно-аллергический фактор является основополагающим пусковым звеном в механизме возникновения РАС.

2. МРТ исследование ЦНС следует применять как можно раньше у всех детей с ЗРЦНС и, в частности, РАС не только как наиболее информативное, но и как наиболее безвредное с целью раннего выявления инфекционно-аллергического очага, способного пагубно повлиять на нормальное развитие ЦНС и, следовательно, возникновение РАС

3. Практически равное соотношение структурных изменений со стороны головного мозга и лицевого черепа при детском и атипичном аутизме может свидетельствовать о единой этиологии и экзогенном пусковом механизме данных видов РАС.

4. до настоящего времени остаётся нерешённой задача, если не устранения, то хотя бы снижения токсического воздействия наркоза или седации на ЦНС у детей с РАС при проведении МРТ исследования (что крайне необходимо для устранения двигательных артефактов, препятствующих получению качественного изображения).

Литература:

1. Comi A.M. et al., “Familial clustering of autoimmune disorders and evaluation of medical risk factors in autism,” Jour. Child. Neurol. 1999 Jun; 14(6):338-94.

2. Decobert F., Grabar S., Mercoug V. et al. Unexplained mental retardation: is brain MRY useful? Pediatric radiol 2005; 35: 587-596. Web of Science.

3. Gillberg, C., and Coleman, Mary. “The Biology of the Autistic Syndromes”, 3rd Edition, 2000 Mac Keith Press, Chapter, Clinical diagnosis

4. Kontstantareas M. and Homatidis S., "Ear Infections in Autistic and Normal Children, Journal of Autism and Developmental Diseases, Vol. 17, p. 585, 1987.

5. Pander A., Phadke S.R., Gupta N., Phadke R.V. Neuroimaging in mental retardation. Indian J Pediatr 2004; 71:203-209

6. Schalock R.L., Luckasson R.A., Shorgen K.A. et al. The renaming of mental retardation: understanding the change to the term intellectual disability, Intellect Dev Disabil 2007; 45: 116-124

7. Shaefer G.B., Bodensteiner J.B., Radiological findings in development delay. Semin Pediatric Neurol 1998; 5; 33-38

8. van Karnebeek C.D., Jansweijer M.C., Leenders A.J., Offringa M., Henntkam R.S. Diagnostic investigation in individuals with mental retardation: a systemic literature review of their usefulness. Europe J Hume Genet 2005; 13: 6-25. Web of Science.

9. Van Gent et al. Autism and immune system. J children psychology and psychiatry march 1997, p. 337-49.

10. Warren, R. P., et al. (1996). “Immunogenetic studies in autism and related disorders”. Molecular and Chemical Neuropathology, 28, pp. 77-81.

11. Башина В.М. Аутизм в детстве. — М., Медицина, 1999.

12. Гассен А. Н. и др. "Нейроиммунотоксикология: гуморальный аспект нейротоксичности и аутоиммуных механизмов", издание "Перспективы здоровья в окружающей среде", том 107, 5 октября 1999 г.

Точные причины, вызывающие аутизм, неизвестны, но одна из них может быть связана с органическими изменениями в головном мозге пациента. С целью установления причины расстройства развития головного мозга лечащий врач может назначить МРТ. Виден ли на МРТ аутизм, а также в каких случаях может быть полезен данный метод диагностики, читайте в нашей статье.

МРТ при аутизме

В диагностике аутизма МРТ привлекается для исключения органических причин расстройства. Если в результате полученных данных окажется, что аутизм не вызван структурными (органическими) изменениями в головном мозге, лечащий врач сможет обратиться к другим методам диагностики.

Аутизму органического происхождения сопутствуют изменения в участках мозга, которые отчетливо визуализируются на МРТ. К примеру, затруднение или отсутствие коммуникативных навыков может быть вызвано изменениями в лобной и височной долях мозга. При органическом повреждении мозга может прослеживаться асимметрия боковых желудочков.

Чем полезна МРТ при расстройстве развития мозга?

Дифференциальная диагностика

В некоторых случаях аутизм может иметь клиническую симптоматику, схожую с другими заболеваниями. Так, МР-сканирование позволяет выявить гидроцефалию, энцефалопатию, кровоизлияние, аномалии развития головного мозга, сглаженность коры головного мозга и повышенное внутричерепное давление, свойственное другим патологиям. Кроме того, МРТ выявляет ишемическое поражение головного мозга. Своевременная диагностика данных патологий позволит назначить максимально эффективное лечение.

Выявление опухолей

Одной из возможных причин развития аутизма может являться наличие опухоли в головном мозге пациента. МРТ – наиболее эффективный метод диагностики выявления новообразований вне зависимости от их локализации и степени. Важно отметить, что в ходе диагностики отсутствует вредное излучение, способное вызвать рост опухолевых клеток.

МРТ в ранней диагностике аутизма

В журнале Nature в феврале 2017 года американские ученые опубликовали результаты исследования ранней МРТ-диагностики у детей с аутизмом. Исследователи пришли к выводу, что ранняя МРТ-диагностика открывает возможность для оперативного вмешательства и лечения, которые могут быть более эффективными именно на первоначальной стадии. К примеру, у детей с подозрением на аутизм в возрасте 6-12 месяцев было обнаружено расширение поверхности головного мозга (увеличение его площади и объема). При этом атипичная структура головного мозга, как правило, формируется к двум годам. По мнению ученых, вовремя проведенная диагностика дает возможность безотлагательно приступить к лечению.

Исследователи из США считают, что при помощи сканирования мозга младенцев, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом, можно сделать достаточно точный прогноз, будет ли у исследуемых детей также развиваться аутизм или же нет.

Результаты недавнего исследования дают учёным надежду на то, что существует вполне реальная возможность диагностировать у детей расстройство аутистического спектра (РАС) ещё до того, как у них проявятся первые симптомы. Ранее эта цель казалась недостижимой.

Более того, исследование открывает возможности и перспективы в диагностике и, возможно, даже лечении аутизма.

Но для начала разберёмся, почему же так трудно диагностировать аутизм у детей. Как правило, у ребёнка проявляются симптомы расстройства аутистического спектра (например, трудности с установлением зрительного контакта) после двухлетнего возраста. Специалисты считают, что изменения мозга, связанные с РАС, начинаются гораздо раньше – возможно, даже ещё в утробе матери.

Но различные методики, оценивающие поведение человека, не могут предсказать, у кого будет диагностирован аутизм, говорит ведущий автор исследования психиатр Джозеф Пивен из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл.

“Дети, у которых в возрасте двух-трёх лет замечают признаки аутизма, не выглядят так, будто у них есть аутизм, в первый год их жизни”, поясняет Пивен.

Многие интересуются, существуют ли какие-либо генетические “подписи” или биомаркеры, которые могли помочь предсказать развитие аутизма. Отмечается, что существуют некоторые редкие мутации, связанные с расстройством аутистического спектра, но подавляющее большинство случаев не может быть связано с одним или даже несколькими генетическими факторами риска.

Ещё в начале 1990-х годов Пивен и другие исследователи заметили, что дети с аутизмом, как правило, обладают чуть более крупным мозгом, чем их сверстники. Это дало право предположить, что рост мозга может быть неким биомаркером для расстройства аутистического спектра. Но Пивен и его коллега Хизер Коди Хацлетт , психолог из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, отмечают, что совершенно непонятно, когда именно происходит такой чрезмерно быстрый рост.

По статистике, аутизм встречается примерно у одного ребёнка из 100 среди населения в целом. Но у младенцев, у кого есть старшие братья или сёстры с аутизмом, существует большой риск: 1 из 5 вероятность развития РАС.

В рамках программы исследования Infant Brain Imaging Study (“Исследования визуализации головного мозга младенцев”), финансируемого Национальными институтами здравоохранения США, Пивен и его коллеги просканировали мозг 106 детей из группы высокого риска. Возраст малышей на момент исследования составлял 6, 12 или 24 месяца.

Эксперты применяли магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы увидеть, смогут ли они “поймать” то самое разрастание мозга, что называется, в действии. Кроме того, они исследовали и 42 ребёнка из группы низкого риска.

15 детям из группы высокого риска диагностировали аутизм в возрасте 24 месяцев. МРТ-сканирование показало, что объём мозга у этих детей увеличивался быстрее в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми, котором не был поставлен аналогичный диагноз. Исследователи говорят, что подобный рост произошёл в то же самое время, когда проявились и поведенческие признаки аутизма.

Также учёные обнаружили изменения мозга в возрасте 6 и 12 месяцев – ещё до проявления симптомов РАС. Корковая поверхностная площадь – показатель размера складок на внешней стороне мозга – росла быстрее у младенцев, которым позже диагностировали аутизм. Опять же по сравнению с теми детьми, которым не был поставлен аналогичный диагноз.

Возникает, пожалуй, главный вопрос: можно ли ориентироваться на эти изменения мозга и с их помощью прогнозировать аутизм у детей? Группа учёных под руководством Хацлетт и Пивена в дальнейшем ввела данные МРТ-сканирования (изменения объёма мозга, площади поверхности и корковой толщины в возрасте 6 и 12 месяцев), а также пол детей в специальную компьютерную программу. Цель – узнать, у каких малышей в возрасте 24 месяцев, скорее всего, будет наблюдаться аутизм.

Оказалось, что изменения мозга, зафиксированные в 6 и 12 месяцев (среди детей, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом), помогли успешно определить 80 процентов всех малышей, которым в возрасте 24 месяцев диагностировали РАС.

Иными словами, исследователи смогли в 80 процентах случаях верно определить, каким из младенцев диагностируют аутизм в возрасте двух лет.

Авторы уточняют, что их результаты ещё стоит подтвердить в рамках последующих научных работ и с большим числом новорождённых из группы высокого риска. Кроме того, они намерены использовать и другие методики визуализации, помогающие обнаружить ранние изменения мозга.

Другие эксперты отмечают, что, даже если результаты и являются надёжными, то клиническое применение такой методики может быть довольно ограниченным. Специалист Синтия Шуман из Калифорнийского университета в Дейвисе говорит, что выводы относятся лишь к младенцам из высокой группы риска, а не к общему населению в целом. Она отмечает, что потребуется другие исследования, чтобы проверить, можно ли прогнозировать развитие аутизма у детей не из группы риска.