Что такое аномалия эбштейна, диагностика и лечение. Аномалия эбштейна у взрослых Сколько живут с таким диагнозом

В связи с экологической обстановкой на земном шаре частота возникновения пороков и аномалий развития плода прогрессивно увеличивается. Самыми сложными и частыми из них по праву считаются патологии, возникающие в период формирования сердца, они же и занимают одну из лидирующих позиций по летальности. По статистике около 8 живорожденных младенцев из 1000 имеют сердечный порок. В РФ численность таких рождений равна примерно 20 тысячам в год.

Дальнейшее будущее этих детей зависит от того, в каком возрасте выявится имеющаяся аномалия и как быстро будет проведено хирургическое вмешательство. Аномалия Эбштейна – один из самых редких врожденных пороков сердца . Он составляет около 0,5-1 % всех ВПС и не имеет половой принадлежности. Чаще всего аномалия Эбштейна обнаруживается в зрелом возрасте. Данная патология характеризуется увеличением правого предсердия и, как следствие, уменьшением правого желудочка.

Аномалия Эбштейна у новорожденных

Увеличенная часть предсердия не функционирует и называется атриализованной. Параллельно имеет место дисплазия трехстворчатого или трикуспидального клапана с неправильным расположением его створок. Они прикрепляются не к фиброзному кольцу, а к стенкам правого желудочка. В основном, аномалии Эбштейна сопутствуют дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), атриовентрикулярные и вентрикулоартериальные соединения, а также недостаточность или стеноз митрального клапана . Аномалия Эбштейна была открыта 1866 году немецким врачом по фамилии Эбштейн.

Причины и сущность

Достоверно сказать о причинах развития аномалии Эбштейна на сегодняшний день, к сожалению, нельзя. Существуют следующие причины возникновения патологии:

1. Генетический фактор – способность организма наследовать генетическую информацию от родителей. Речь идет о мутациях, наследственной предрасположенности.
2. Физические факторы – пагубное влияние внешней среды. Самыми опасными из них являются электромагнитные и радиоактивные излучения.
3. Химические факторы – наличие вредных привычек. Среди них курение, употребление алкоголя, наркозависимость и прием беременной опасных медикаментов. Отдельная роль в развитии аномалии Эбштейна отводится препаратам лития.
4. Биологический фактор – наличие у беременной инфекционного заболевания, которое негативно влияет на плод.

Симптомы

Клинические проявления патологии зависят от формы имеющейся аномалии Эбштейна, а также от степени развития венозно-артериального шунта и вытекающих из этого последствий.

Сердце при аномалии Эбштейна

При легкой форме порока аномалия Эбштейна долго остается незамеченной и выявляется с возрастом случайным образом или по ряду возникающих симптомов. Симптомы, наиболее часто наблюдаемые у пациентов зрелого возраста:

• быстрая утомляемость;
• чувство апатии;
• чувство усталости даже от незначительных физических нагрузок;
• одышка;
• боль в грудной клетке;
• ощущение собственного сердцебиения, аритмия;
• пастозность или отечность нижних конечностей;
• расширение шейных вен и их пульсирование;
• гепатомегалия – увеличение размеров печени вследствие застоя;
• колющая боль в области сердца;
• фаланги пальцев деформируются, вследствие чего пальцы обретают форму «барабанных палочек».

Данные симптомы развиваются постепенно. У конкретного пациента может иметь место 1-2 неспецифических признака.

При тяжелой форме аномалии Эбштейна симптомы заметны уже после рождения или в первые месяцы жизни. К ним относятся:

1. Сердечная недостаточность – состояние, при котором сердце плохо справляется с поддержанием нормального кровообращения.
2. Синюшность кожных покровов (цианоз) – является следствием кислородного голодания или гипоксии. В основном наблюдается синюшность губ и пальцев. В тяжелых случаях возникает цианоз кожных покровов и слизистых оболочек.
3. Отмечается ослабленный сосательный рефлекс.
4. Отставание в физическом развитии (плохой набор веса).
5. Быстрая утомляемость во время кормления.

Если диагноз аномалии Эбштейна у маленьких пациентов не будет выставлен вовремя, они могут погибнуть от прогрессирующей сердечной недостаточности. Постепенно нарушается поступление кислорода в ткани, а также возникает застой по большому и малому кругам кровообращения. Все это приводит к гибели пациентов на первом году жизни.

Гемодинамика

Аномалия Эбштейна характеризуется нарушениями гемодинамики, которые напрямую зависят от степени недостаточности и регургитации (обратного возврата крови) на трехстворчатом клапане. На гемодинамические показатели влияет величина функционирующего правого желудочка, а также объем крови, поступающей в сообщение между предсердиями.

Недостаточность трехстворчатого клапана при аномалии Эбштейна приводит к регургитации крови из правого желудочка в правое предсердие . Образуется венозно-артериальный шунт, то есть избыток неоксигенированной крови поступает в левое предсердие. Постепенно возникает гипертрофия и дилатация (расширение) камер сердца, прогрессирует сердечная недостаточность.

Диагностика

Во время осмотра и обследования пациента с аномалией Эбштейна характерным аускультативным признаком является наличие грубого пансистолического шума. Для того чтобы достоверно верифицировать аномалию Эбштейна, необходимы следующие инструментальные методы диагностики:

ЭКГ при аномалии Эбштейна

1. Рентгенография грудной клетки. Помогает выявить кардиомегалию различной степени , характерную именно для аномалии Эбштейна. которая возникает из-за увеличенного правого предсердия. При этом левая часть сердца остается в норме. На снимке сердце имеет шаровидную форму, легочные поля довольно прозрачны.
2. Электрокардиография (ЭКГ). Зачастую диагностика аномалии Эбштейна у взрослых начинается именно с ЭКГ. Характерные признаки – ось сердца отклонена вправо, гипертрофия правого предсердия и тахикардия. Иногда имеют место нарушения ритма и проводимости.
3. Эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца). Это основной метод визуализации. Простой и безвредный, может выполняться даже новорожденным детям в неограниченном количестве. При помощи УЗИ сердца можно обнаружить смещение местоположения трехстворчатого клапана, деформацию его створок, уменьшение правого желудочка и увеличение правого предсердия. Также высчитывается разница во времени между захлопыванием трикуспидального и двухстворчатого клапанов.
4. Катетеризация сердца. Проводится через внутреннюю яремную вену, у детей выполняется под общей анестезией. При помощи данной процедуры выявляется повышенный уровень давления в правом предсердии и пониженный уровень в легочной артерии, а также низкий показатель кислорода в крови.
5. Ангиография. Под динамическим рентген-контролем производится введение контрастного вещества в крупные сосуды и полость сердца. Оцениваются размеры камер и полостей, степень смыкания створок клапанов. При аномалии Эбштейна имеет место увеличение правого предсердия , а также слабое контрастирование правого желудочка.
6. Электрофизиологическое исследование сердца выполняется пациентам с аномалией Эбштейна, страдающим постоянными тяжелыми нарушениями ритма. В процессе обследования врач-аритмолог выявляет аномальные проводящие пути в сердце. При наличии показаний возможна абляция патологических путей для восстановления нормального синусового ритма.

Лечение

Существует два подхода к лечению пациентов с аномалией Эбштейна: консервативное и хирургическое. Медикаментозная терапия направлена на улучшение состояния пациента при сердечной недостаточности и выраженной аритмии. В первом случае показан прием диуретиков и ингибиторов АПФ, а во втором часто используются сердечные гликозиды и бета-блокаторы.

Младенцам, находящимся в тяжелом состоянии, показано внутривенное введение простагландинов. Эти препараты не дают закрыться артериальному протоку, что временно оптимизирует гемодинамику. Многим новорожденных с аномалией Эбштейна требуется интенсивная терапия в первые дни жизни.

Показания к хирургическому вмешательству выставляются консилиумом врачей на основании общего состояния пациента, особенностей порока. При развитии острой сердечной недостаточности очень высока вероятность летального исхода. Поэтому встает вопрос о сохранении жизни ребенка, а, следовательно, о необходимости операции. Суть вмешательства заключается в расширении открытого овального окна (ООО) при помощи специального катетера с баллоном на дистальном конце.

При раздутии такого баллона данное межпредсердное сообщение увеличивается в диаметре. В итоге через него происходит сброс венозной крови. Таким образом, решается вопрос острой сердечной недостаточности и кислородного голодания.

Лечение аномалии Эбштейна в послеоперационном периоде комплексное: включает медикаментозную терапию и реабилитационные мероприятия.

Хирургическое вмешательство на сердечных клапанах при аномалии Эбштейна бывает двух видов:

• пластика - сохранение имеющегося клапана, модификация его естественным путем;
• протезирование – создание клапана из искусственных материалов.

Клапанные протезы бывают двух видов:

1. Механические – состоят из металла и синтетической основы. Плюс данного вида клапанов заключается в их более длительном действии и надежности. З начительным минусом является необходимость пожизненного приема антикоагулянтов.
2. Биологические – не являются инородными телами для организма, являются менее надежными.

Вовремя выполненное оперативное вмешательство при аномалии Эбштейна дает гарантию положительного результата. Затягивание с решением относительно хирургической операции приводит к прогрессированию сердечной недостаточности и увеличивает риск летального исхода.

Прогноз

Прогноз у неоперированных пациентов с аномалией Эбштейна неблагоприятен. С возрастом сердечная недостаточность становится более выраженной, манифестируют серьезные нарушения сердечного ритма. Это приводит к постепенному угасанию пациента. Большинство людей с аномалией Эбштейна доживают лишь до 20-30 лет.

Что касается пациентов, перенесших успешное хирургическое вмешательство, то прогноз в этом случае гораздо более оптимистичен. Такие пациенты длительно стоят на учете у кардиолога и проходят обследования на предмет развития осложнений. Качество жизни пациентов, прооперированных по поводу аномалии Эбштейна, практически не страдает. Существуют ограничения по физической нагрузке. В целом такие дети хорошо развиваются и ничем не отличаются от своих сверстников.

Не все врожденные пороки сердца являются тяжелыми и бесперспективными. Аномалия Эбштейна – яркий тому пример. Своевременное оказание квалифицированной хирургической помощи продлевает пациентам жизнь и делает их полноценными членами общества.

– порок трикуспидального клапана, характеризующийся его дисплазией и смещением в полость правого желудочка. Признаками аномалии Эбштейна служат низкая физическая выносливость, одышка, пароксизмальная тахикардия, цианоз, кардиомегалия, правожелудочковая недостаточность, аритмии. Диагноз аномалии Эбштейна подтверждается данными электрокардиограммы, эхокардиограммы, фонокардиограммы, рентгенографии, зондирования полостей сердца, атриографии. Лечение аномалии Эбштейна оперативное, включающее протезирование трикуспидального клапана, устранение атриализованной части правого желудочка, ликвидацию межпредсердного сообщения (ДМПП, ОАП).

МКБ-10

Q22.5

Общие сведения

Аномалия Эбштейна – врожденная патология трехстворчатого предсердно-желудочкового клапана, сопровождающаяся аномальным положением створок, приводящим к образованию над ними атриализованной части правого желудочка, составляющей одно целое с правым предсердием. Впервые в кардиологии аномалия была описана немецким врачом W. Ebstein в 1866 г. Частота аномалии Эбштейна среди различных врожденных пороков сердца составляет 0,5–1%. Аномалии Эбштейна часто сопутствуют другие пороки сердца - дефект межпредсердной перегородки , открытый артериальный проток , дефект межжелудочковой перегородки , стеноз или атрезия легочной артерии, митральный стеноз или недостаточность , синдром WPW .

Причины аномалии Эбштейна

Формирование аномалии Эбштейна связывается с поступлением лития в организм плода на ранних этапах эмбриогенеза. Также к возникновению данного и других пороков сердца могут приводить инфекционные заболевания беременной (скарлатина , корь , краснуха), тяжелые соматические заболевания (анемия, сахарный диабет , тиреотоксикоз), употребление алкоголя и лекарственных средств, обладающих тератогенным воздействием, патология гестации (токсикозы , угроза самопроизвольного выкидыша и пр.).

Важную роль в развитии аномалии Эбштейна играет отягощенная наследственность по ВПС – наряду со спорадическими, встречаются и семейные случаи аномалии.

Классификация

Выделяют четыре анатомических варианта (типа) аномалии Эбштейна:

• I – передняя створка трикуспидального клапана большая и подвижная; септальная и задняя створки отсутствуют или смещены;
• II – присутствуют все три створки предсердно-желудочкового клапана, однако они относительно малы и смещены по направлению к верхушке сердца.
• III – хорды передней створки трикуспидального клапана укорочены и ограничивают ее движение; септальная и задняя створки недоразвиты и смещены.
• IV – передняя створка трикуспидального клапана деформирована и смещена в сторону выходного тракта правого желудочка; септальная створка образована фиброзной тканью, задняя - недоразвита или полностью отсутствует.

Особенности гемодинамики при аномалии Эбштейна

Анатомическую основу аномалии Эбштейна составляет неправильное расположение трехстворчатого клапана, при котором его створки (обычно задняя и перегородочная) оказываются деформированы и смещены в полость правого желудочка. В этом случае створки клапана крепятся ниже фиброзного кольца, иногда на уровне выходного отдела правого желудочка. Смещение клапана сопровождается атриализацией правого желудочка, т. е. состоянием, при котором часть правого желудочка составляет продолжение и единую полостью с правым предсердием.

Таким образом, смещение створок обусловливает деление правого желудочка на 2 функциональные части: надклапанную атриализованную, образующую общую полость с правым предсердием, и подклапанную – меньшую по размерам, функционирующую как правый желудочек. При этом правое предсердие и атриализованная часть правого желудочка значительно расширены, а полость правого желудочка – уменьшена.

Гемодинамические нарушения, сопутствующие аномалии Эбштейна, зависит от степени трикуспидальной недостаточности , размеров функционирующего правого желудочка и величины сброса крови справа налево через межпредсердные коммуникации.

Электрические процессы в правом предсердии, состоящем из двух частей, не синхронизированы: сокращение собственно правого предсердия происходит в систолу предсердий, а атриализованной части правого желудочка - в систолу желудочков. Вследствие трикуспидальной недостаточности происходит регургитация венозной крови обратно в правое предсердие; ударный объем правого желудочка снижается, что сопровождается уменьшением легочного кровотока. Правое предсердие дилатируется и гипертрофируется, давление в нем прогрессирующе повышается, вызывая возникновение венозно-артериального шунта через дефект в межпредсердной перегородке.

Право-левый сброс крови играет двоякую роль: с одной стороны он позволяет избежать перегрузки правого предсердия и компенсирует порок; с другой стороны - способствует развитию артериальной гипоксемии.

Симптомы аномалии Эбштейна

В зависимости от тяжести нарушений гемодинамики выделяют 3 стадии течения аномалии Эбштейна: I - бессимптомную (встречается редко); II - стадию выраженных гемодинамических расстройств (IIa - без нарушений сердечного ритма; IIб - с нарушениями сердечного ритма), III - стадию стойкой декомпенсации.

Самые тяжелые формы аномалии Эбштейна могут вызывать внутриутробную гибель плода . При благоприятном варианте порока его течение долго время остается бессимптомным; физическое развитие детей соответствует возрасту. В типичных случаях аномалия Эбштейна проявляется в раннем детстве, иногда в первые месяцы жизни ребенка.

Клинические симптомы включают диффузный цианоз, плохую переносимость физической нагрузки, боли в сердце, приступы сердцебиения. У 25-50% пациентов с аномалией Эбштейна отмечается пароксизмальная наджелудочковая тахикардия , у 14% из них - синдром WPW. При внешнем осмотре обращает внимание изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол», «сердечный горб».

При аномалии Эбштейна может рано развиваться правожелудочковая недостаточность - одышка, увеличение печени, набухание и пульсация шейных вен. Часто отмечается артериальная гипотония . Течение аномалии Эбштейна неуклонно прогрессирующее. Причиной смерти больных старшего возраста чаще всего служат сердечная недостаточность и тяжелые нарушения ритма.

Диагностика аномалии Эбштейна

Пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна проводится консультация кардиолога и кардиохирурга , ЭКГ , рентгенография грудной клетки , ЭхоКГ, фонокардиография . Перкуторно определяется увеличение размеров сердца вправо, при аускультации выслушивается характерный трех- или четырехтактный ритм, систолический и диастолический шум справа от мечевидного отростка, расщепление II тона.

ЭКГ-данные включают отклонение ЭОС вправо, признаки гипертрофии и дилатации правого предсердия, пароксизмальную желудочковую экстрасистолию и предсердную тахикардию (синдром WPW), трепетание предсердий , мерцательную аритмию , полную (неполную) блокаду правой ножки пучка Гиса . Фонокардиограмма при аномалии Эбштейна характеризуется наличием систолического шума в проекции правого желудочка; запаздыванием I тона; раздвоенным II тоном; III, IV тонами большой амплитуды.

Рентгенологические признаки, свидетельствующие в пользу аномалии Эбштейна, представлены резким увеличением правых отделов сердца, шаровидной формой тени сердца, повышенной прозрачностью легочных полей.

При проведении эхокардиографии видно смещение книзу створок трикуспидального клапана, увеличение размеров правого предсердия, замедленное смыкание трехстворчатого клапана, смещение створок, наличие атриализированного правого желудочка, шунтирующий проток крови справа налево через ДМПП (по данным допплер-эхокардиографии). Фетальная ЭхоКГ, выполненная в пренатальном периоде, позволяет диагностировать аномалию Эбштейна в 60% случаев.

Аномалия Эбштейна относится к патологиям сердца, связанным с проблемами клапанного аппарата. Одной из редких и опасных разновидностей врожденных пороков сердца является группа критических пороков. В нее входят внутриутробные аномалии развития сердца, клапанного аппарата, сосудистого русла и т.д.

Отличительной особенностью критических пороков является полное отсутствие или наличие крайне слабых компенсаторно-приспособительных реакций. У пациентов с такими особенностями практически не развивается адаптация к пороку, поэтому без надлежащей медицинской помощи они быстро погибают от прогрессирующей СН ( ), развития тяжелой гипоксии в органах и тканях, а также декомпенсации МА (метаболический ацидоз).

К критическим врожденным порокам сердца относят:

• синдром Эбштейна,
• левостороннюю или правостороннюю гипоплазию сердца,
• наличие у ребенка общего артериального ствола,
• удвоение входного желудочкового отверстия,
• атрезии или стеноз клапанного аппарата ЛА (легочная артерия),
• стеноз или атрезии аорты и т.д.

Аномалия Эбштейна – это редчайший критический врожденный сердечный порок, при котором отмечается аномальное развитие и расположение створок трикуспидального клапанного аппарата, а также аномальное формирование эндокардиального слоя правого желудочка (ПЖ). Частота встречаемости аномалии Эбштейна составляет около 0.5% от всех случаев врожденных кардиальных пороков.

Согласно международной классификации аномалия Эбштейна код по мкб 10 – Q22.5.

Патология характеризуется тем, что развитие септального и заднего паруса трикуспидального клапана осуществляется непосредственно из эндокарда ПЖ, за счет этого клапан углубляется в полость ПЖ и разделяет его на две части:

• подклапанную (активную часть желудочка);
• надклапанную или атриализованную (пассивную часть полости правого желудочка).

При этом отмечается слияние надклапанного отдела желудочка с правым предсердием (ПП), с формированием единого морфофункционального образования.

Справочно. Обнаружение заболевания возможно при проведении допплероэхографического исследования плода. Аномалия Эбштейна у плода может быть диагностирована уже с восемнадцатой недели беременности.

Заподозрить аномалию позволяет наличие у плода:

• кардиомегалии, за счет резко дилатированных правых отделов сердца (в особенности увеличивается в размерах ПП);
• регургитации на трехстворчатом клапане;
• смещения трехстворчатого клапанного аппарата в сочетании с дилатированной (расширенной) полостью ПП.

Степень тяжести порока различна. В подавляющем числе случаев заболевание диагностируется еще внутриутробно или сразу после родов.

У малыша при наличии аномалии отмечается:

• выраженный цианоз,
• одышка,
• дыхательная и сердечная недостаточность (СН),
• метаболический ацидоз,
• жизнеугрожающие аритмические приступы.

Аномалия Эбштейна у новорожденного может сочетаться с другими врожденными кардиальными пороками (дефектами перегородок, синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта). Таким детям, оперативное лечение может потребоваться уже в периоде новорожденности.

Справочно. При тяжелом пороке развития правых отделов сердца и трикуспидального клапанного аппарата, возможна внутриутробная смерть плода.

Наиболее благоприятный прогноз при аномалии Эбшейна отмечается у детей, которые доживают до года без раннего оперативного вмешательства.

Внимание. В единичных случаях, аномалия Эбштейна может несколько лет протекать бессимптомно. Однако, такие дети все равно должны находится под тщательным контролем врача. Это связано с тем, что трикуспидальные пороки у детей часто протекают тяжело и сопровождаются высоким риском летального исхода .

При быстром прогрессировании симптомов сердечной недостаточности, пациентам показано проведение экстренного оперативного вмешательства, с целью пластической коррекции трехстворчатого клапана и его смещения в типичную позицию.

Читайте также по теме

Что такое трансмуральный инфаркт миокарда и чем он опасен

Причины развития аномалии Эбштейна

Точные причины, приводящие к аномальному развитию клапанного аппарата неизвестны.

Важно. Наиболее часто данный порок связывают с возникновением генных мутаций у женщин, которые в первом триместре беременности принимали лекарственные средства, содержащие литий или препараты бензодиазепина .

Также, были зарегистрированы случаи семейной аномалии Эбштейна у двойняшек и близнецов. Отмечается и роль наследственного
фактора. При наличии у родственников случаев врожденных пороков сердца, риск развития аномалии Эбштейна выше.

Также, могут играть роль:

• вирусные и бактериальные инфекции;
• наличие у матери тяжелых эндокринных заболеваний;
• прием препаратов, обладающих мутагенным и терратогенным воздействием на плод, алкоголя или наркотических средств во время беременности;
• курение;
• тяжелые токсикозы беременности.

Аномалия Эбштейна у детей – патогенез развития

Особенностью данного врожденного порока сердца является значительная вариабельность степеней тяжести, зависящая от выраженности деформирования створок клапанного аппарата и степени его в полость правого предсердия.

Ведущие симптомы при аномалии Эбштейна обусловлены:

• смещением клапана в полость ПЖ с ее дилатацией (атриализированная часть ПЖ значительно расширяется, приводя к формированию кардиомегалии);
• истончением миокарда правых отделов сердца и постепенным замещением его соединительной тканью;
• укорочения хордального аппарата, утолщение створок клапана и расширением кольца трехстворчатого клапана;
• сбросом крови справа налево, через не заращенное овальное отверстие между предсердиями;
• уменьшением размеров правого желудочка за счет гипертрофии правого предсердия;
• снижению концентрации кислорода в артериальной крови и развитию тканевой и органной гипоксии (за счет право-левого сброса крови).

Следует отметить, что сброс крови через открытое овальное окно (ООО) на первых этапах развития сердечной недостаточности при аномалии Энштейна, выполняет компенсаторно-адаптационную функцию, позволяя снизить выраженность нагрузки на правое предсердие.

Справочно. Поэтому, открытое овальное окно при аномалии Эбштейна можно назвать жизнеспасающим пороком. В связи с этим, многим пациентам может быть показано проведение процедуры Рашкина, для искусственного расширения ООО.

Однако в дальнейшем, при отсутствии лечения это приводит к усилению тяжести гипоксии и усугубляет развившиеся нарушения сердечного ритма.

Дилатация и гипертрофия ПП при этом, значительно усиливают шунтирование крови через открытое овальное окно.

Нарушения ритма у пациентов с аномалией Эбштейна связаны с отсутствием синхронизации сокращений ПП и атриализированного ПЖ.

Прогрессирующая трикуспидальная недостаточность сопровождается формированием выраженной регургитации и уменьшением ударного объема ПЖ, а, следовательно, и нарушением кровотока в легких.

Внимание. Несмотря на то, что в ряде случаев заболевание может некоторое время протекать бессимптомно или не сопровождаться выраженной сердечной недостаточностью, аномалия Эбштейна может стать причиной внезапной смерти больного. Поэтому такие пациенты в обязательном порядке должны наблюдаться у кардиолога.

При стабильном течении заболевания, оперативное вмешательство стараются проводить после того, как ребенку исполнится год.

Аномалия Эбштейна у взрослых и детей – симптомы

Заподозрить аномалию можно уже во время проведения допплероэхографического исследования плода. В дальнейшем, порок сердца у
новорожденного проявляется:

• выраженным цианозом;
• одышкой, учащенной частотой дыхания, дыхательной недостаточностью;
• тахикардией (в более редких случаях, брадиаритмией), нарушениями сердечного ритма.

Справочно. Тяжелые, жизнеугрожающие аритмические приступы обычно характерны для пациентов с сочетанием аномалии и синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. У таких больных отмечаются пароксизмальные надвентрикулярные тахикардии, мерцательные аритмии и т.д.

Показателен также и внешний вид ребенка. Малыши с аномалией Эбштейна бледные, с выраженным цианозом, усиливающимся при плаче, сосании груди, движении. Они быстро устают при кормлении и плохо прибавляют в массе. Для таких детей характерна вялость, сонливость.

). Раннее выявление болезни поможет избежать неприятных сюрпризов и вовремя пролечиться. Зная признаки нарушения, родители смогут заметить опасные симптомы у своих детей и сделать диагностику, чтобы не пропустить момент оказания своевременной помощи.

Сегодня мы расскажем вам о том, как протекает, лечится и диагностируется аномалия Эбштейна у взрослых и детей.

Особенности болезни

Здоровое сердце имеет четыре камеры, и ток крови предусмотрен в одном направлении. Это обеспечивается функционированием системы клапанов. Какие-либо изменения чреваты серьёзными сбоями работы сердца.

Природой предусмотрено, что между правыми предсердием и желудочком находится клапан. Он имеет трехстворчатую структуру. Является посредником между структурными частями, устроен так, что пропускает венозную кровь в отделение желудочка из предсердия, затворяя обратный ход.

В случае аномалии Эбштейна наблюдается опасная врождённая патология в строении сердца, редкая форма порока. Трехлепестковый клапан занимает неправильное расположение.

Он находится ниже предполагаемого места соединения предсердия и желудочка. Поэтому предсердие удлиняется, причём ту его область, которая его аномально увеличивает, за счёт заниженного расположения клапана, называют атриализованной частью. Желудочек получается уменьшенным. Поскольку правая половина сердца отвечает за получение венозного тока и направления его в лёгкие, где кровь получает кислород, то патология правой половины, связанная с неправильной дислокацией клапана, привносит нарушения в эту функцию.

Кровь может снова попадать в предсердие. Переполнение этой части сердца создаёт в ней напряжение. Спасательным кругом выступает дефект, который часто сопровождает такие патологии – возможность перетекания через перегородку какой-то части крови на левую половину сердца.

Следующее видео расскажет вам более подробно об особенностях аномалии Эбштейна:

Формы и классификация

Нарушение трехстворчатого клапана, связанное с его смещением от правильного расположения может быть разной степени сложности.

• Выраженная аномалияЗначительное увеличение правого предсердия, вызывающее опасные предпосылки для ряда функциональных нарушений.
• Небольшое нарушениеНезначительное смещение может привносить небольшие сбои в работе сердца. При этом работа правого желудочка в целом имеет некоторые отклонения от нормы, функция сохраняется.

О том, каковы причины возникновения аномалии Эбштейна, читайте далее.

Сравнительная схема здорового сердца и подверженного аномалии Эбштейна

Причины возникновения

У специалистов нет ясного представления, почему происходит у плода такая патология. К факторам риска относят:

• Если женщина подверглась инфицированию во время вынашивания плода и в результате переболела, то бывали случаи, что у ребёнка обнаруживали аномалию Эбштейна. Опасность представляют множество инфекционных заболеваний.
• К нарушению может привести склонность к этой болезни на уровне генов.
• Неблагоприятная экологическая обстановка может вызывать различные мутации.
• Замечено, что препараты с содержанием лития могут вызвать эту патологию. Наблюдались случаи, когда они принимались во время беременности и этот факт совпадал с обнаружением аномалии у плода.

Симптомы

Если смещение клапана относительно правильного расположения небольшое, то патология долго может быть незамеченной. В таких случаях самый выраженный признак – синеватые губы и кожные покровы. При серьёзном отклонении клапана от природного положения обычно болезнь обнаруживают в роддоме.

Признаки аномалии

• Пациент страдает повышенной утомляемостью.
• Синюшность кожи – этот эффект связан с тем, что в артериальную кровь в левой половине происходит сброс венозной крови через отверстие в стенке. Если не перекидывается часть крови в соседнюю половину, то у кожи цианоз не будет наблюдаться. В сложных случаях это может быть опасно перегрузками правого предсердия.
• Одышка тоже происходит в связи со смешиванием крови в «артериальном сердце». Получается в артериальной крови недостаток кислорода.
• У пациента могут случаться приступы сердцебиения.
• В связи с, сильно увеличенным правым предсердием, может слева от грудины появиться выпирание, которое называют сердечный горб.
• Часто встречается утолщение на кончиках пальцев ног и рук. Этот признак обычно бывает у пациентов с синюшностью кожи.
• Шейные вены имеют набухший вид.
• Врач при выслушивании пациента может заподозрить недостаточность клапана.
• Возможно увеличение печени.
• Отекают нижние конечности.

Диагностика

Давайте разберемся, как происходит диагностика аномалии Эбштейна.

• Специалист может при прослушивании определить нарушения ритмов и заметить признаки аномалии Эбштейна.
• Рентгенологическое обследование способно обнаружить увеличенное предсердие.
• ЭКГ при аномалии Эбштейна покажет графическое изображение ритмов, где можно отследить нарушения. Также наблюдается сбой проводимости между отделами.
• Эхокардиографическое исследование при помощи регистрации сигнала способно определить структурные нарушения в сердце.
• Электрофизиологическое исследование – изучает нюансы аномального пути в случае нарушения ритмов сердца.
• Катетеризация сердца – производится введением катетера в правое предсердие. Даёт возможность сделать внутриполостную ЭКГ, исследовать кровь на насыщение кислородом.Эта процедура для диагностики аномалии Эбштейна проводится нечасто. Достаточно других способов обследования.
• Ангиокардиографическое исследование – контрастное вещество помогает увидеть размеры полости правого предсердия и другие подробности.

Следующее видео покажет вам, как выглядит аномалия Эбштейна «изнутри»:

Лечение

Патология требует хирургической операции. Без оперативного вмешательства можно обойтись, если аномалия имеет небольшое отклонение от нормы.

Тогда проводят терапию, которая в основном предусматривает медикаментозное лечение.

Терапевтическим способом

При нарушениях, связанных со смещением клапана назначают средства, корректирующие состояние:

• при определении сердечной недостаточности – ингибиторы АПФ, диуретики, гликозиды;
• при нарушении ритма – антиоритмики.

Операция

Может быть два вида вмешательства:

• установка протеза клапана,
• реконструкция существующего клапана при помощи пластической операции.

В первом случае изготавливается искусственный клапан из натуральных материалов или из сплава титана. Механический клапан более долговечный, но при его внедрении пациенту придётся принимать разжижающие кровь средства пожизненно.

Во втором случае ушивают лишнюю часть предсердия, восстанавливают правильное расположение клапана. Такая операция называется клапаносохраняющая, но не в каждом случае есть возможность её сделать. Это зависит от степени патологического отклонения клапана.

Анестезиологу во время операции необходимо учитывать возможную нестабильность давления. После операции следует продолжать какое-то время наблюдать за давлением.

Профилактика заболевания

В связи с тем, что болезнь является врождённой, то и профилактические меры относятся к периоду беременности:

• вовремя стать на учёт и выполнять все советы специалиста,
• не курить,
• если необходимо употреблять лекарственные средства – выполнять это под строгим наблюдением врача;
• если есть заболевания, которые способны разрушать ткани – пролечится перед беременностью;
• избегать контакта с вредными химическими веществами,
• не принимать средства с содержанием лития,
• если будущая мама имеет порок сердца, следует особо тщательно наблюдать за плодом.

Осложнения

Болезнь несёт угрозу для жизни в связи с прогрессированием:

• возможного инсульта,
• нарушениями сердечных ритмов,
• если сделана операция и клапан не создаёт прецедента для серьёзных аномалий – при соблюдении рекомендаций специалистов осложнений не предвидится.

Прогноз

В случае когда расположение клапана сильно отличается от нормального расположения, долгожителей почти не встречается. Известно несколько случаев, когда пациенты достигали шестидесятилетнего возраста.

Если больные не прошли оперативное вмешательство, то обычно в юношеском возрасте проявляются серьёзные недомогания, связанные с недостаточностью клапана. Больной может погибнуть, если не обратиться к врачу. По статистике наибольшая смертность от этой патологии примерно от двадцати до тридцати лет.

Кроме недостаточности клапана, продолжительность жизни может уменьшить:

• тромбы в сосудах (),
• нарушение сердечных ритмов,
• внутренних сердечных оболочек.

Если пациент прошел необходимое лечение и сделана операция - то прогноз оптимистический. Главное – благополучно перенести оперативное вмешательство, бывают случаи летального исхода. После этой процедуры человек может вести обычный образ жизни, соблюдая советы врача.

Стоит ли переживать, если врач ставит женщине при беременности диагноз «аномалия Эбштейна». Об этом читайте в заключение.

Особый случай: аномалия Эбштейна у плода

Если диагноз установлен во время беременности, и ситуация составляет угрозу для жизни плода, то возможно оперативное вмешательство. Раздвигается стенка матки и хирург может прооперировать ребёнка.

Если патология не очень опасная, то оперативное вмешательство откладывают до юношеского возраста.

Еще больше полезной информации содержит видеосюжет из популярной телепередачи, представленный ниже:

Аномалия Эбштейна (АЭ) представляет собой очень редкий кардиологический порок, формирующийся еще во время внутриутробного развития. При патологии нарушено нормальное расположение створок трикуспидального клапана, следствием чего становится его недостаточность и нарушение кровообращения. По данным статистики, на долю аномалии Эбштейна приходится не более 1% случаев всех врожденных аномалий сердца.

В целом, врожденные пороки развития органов встречаются все чаще. Виной всему считают постоянно ухудшающиеся экологические условия, неблагоприятные факторы, действующие на будущую маму, патологию беременности. Аномалии сердца составляют большую группу пороков, которые, если и совместимы с жизнью, то очень часто приводят к серьезным нарушениям гемодинамики, требующим хирургической коррекции.

Когда у плода при ультразвуковом обследовании беременной женщины обнаружены признаки порока сердца, то будущая мама, конечно, начинает беспокоиться и искать информацию о заболевании, чтобы быть готовой помочь своему малышу после рождения. Попробуем разобраться, что представляет собой аномалия Эбштейна, и какие возможны пути коррекции этого редкого порока.

Причины и сущность аномалии Эбштейна

Как и при большинстве врожденных пороков сердца (ВПС), причины патологии остаются невыясненными. Считается, что роль играют генетические изменения в виде спонтанных мутаций и воздействие внешних причин. Так, в части случаев аномалии Эбштейна было установлено, что беременная женщина принимала препараты лития или болела различного рода инфекциями, что позволило предположить возможное негативное влияние приема лекарств и перенесенных во время беременности инфекционных заболеваний.

К моменту рождения, как правило, о наличии порока уже известно , ведь все женщины должны своевременно проходить ультразвуковой контроль развития сердца у плода. Если будущая мама игнорировала походы к врачу, то о наличии патологии в строении сердца скажут изменения кровообращения, которые обычно заметны уже на первых месяцах жизни младенца.

Сердце человека состоит из двух предсердий и двух желудочков, работающих слаженно и выталкивающих кровь только в одном направлении благодаря наличию клапанов. Именно клапанный аппарат обеспечивает одностороннее движение крови по полостям сердца и сосудам, поэтому при его аномалиях всегда возникают те или иные гемодинамические расстройства.

Говоря об аномалии Эбштейна, имеется в виду патология со стороны трикуспидального (трехстворчатого) клапана, который находится не там, где должен, а ниже, то есть смещен в сторону правого желудочка. Правое предсердие над низко расположенным клапаном имеет больший, чем положено, размер, а ту часть миокарда, которая в норме находится в составе правого желудочка, называют атриализованной, что указывает на ее «предсердную» принадлежность.

При АЭ функционирует лишь та часть правого желудочка, которая находится под смещенным клапаном. Понятно, что вместить весь объем крови, выталкиваемой туда из предсердия, невозможно. Уменьшение правого желудочка неминуемо приводит к избытку крови в предсердии. Кроме того, сквозь измененный клапан часть крови возвращается в и без того переполненное предсердие. Эти нарушения вызывают растяжение предсердия объемом, оно не справляется с нагрузкой, а в результате страдает кровоток в легких, вовлекаются сосуды большого круга кровообращения.

Аномалия Эбштейна редко представлена в изолированной форме. У девяти из десяти пациентов выявляются и другие изменения . Так, самым частым считается сочетание АЭ с либо . Понятно, что гемодинамические расстройства еще больше усугубляются при этом. Комбинация ВПС вызывает сброс венозной крови из переполненного правого предсердия в левое, при этом артериальная кровь, идущая к внутренним органам, смешивается с венозной, а результат – гипоксия, то есть недостаток кислорода.

Дефекты в перегородке между предсердиями в сочетании с АЭ способствуют не только смешиванию крови, но и местному тромбообразованию, поэтому у таких больных всегда высок риск тромбоэмболии (инсульты, некрозы во внутренних органах).

Нередко при аномалии Эбштейна обнаруживают дополнительные пути проведения электрических импульсов к клеткам миокарда, что «выливается» в нарушения ритма сердца – , и другие.

Видео: аномалия Эбштейна – медицинская анимация (eng)

Как проявляется АЭ?

Время появления симптомов АЭ зависит от глубины поражения клапана, выраженности его недостаточности, сочетания с другими ВПС. У детей, у которых имеет место тяжелое изменение клапанных структур, признаки порока диагностируются сразу после рождения. Характерны:

• Синюшность кожных покровов;
• Слабый сосательный рефлекс;
• Ребенок быстро устает при кормлении, медленно набирает вес.

Наличие у новорожденного малыша открытого овального окна позволяет в какой-то мере скомпенсировать нагрузку на правое предсердие, ведь частично кровь уходит в левую половину сердца. Если же это отверстие отсутствует или очень мало, то состояние ребенка быстро может стать критическим, и он может погибнуть от сильной недостаточности сердца уже в течение первых недель жизни. Таким образом, сочетание АЭ с пороком в перегородке в данном случае может сыграть даже положительную роль, обеспечивая хоть какую-то разгрузку «правого сердца».

При умеренной или малой степени смещения клапана внутрь правого желудочка долгое время единственным признаком может быть . Такие пациенты доживают с ним до 10-15 лет, а иногда порок и вовсе диагностируется уже у взрослых людей. Другим, не менее опасным проявлением, становится , которая тоже может потребовать хирургического лечения.

Среди симптомов АЭ указывают:

1. Цианоз кожи и слизистых оболочек;
2. Одышку;
3. Утомляемость, слабость;
4. Различные аритмии;
5. При появлении недостаточности сердца – отеки.

Недостаток кислорода в крови, доставляемой к органам, вызывает не только внешнее изменение в виде синюшности, но и нарушение обмена в тканях, обусловленное . Следствием тому становится изменение ногтей по типу «часовых стекол» и пальцев в виде «барабанных палочек». Эти признаки сопутствуют многим ВПС и говорят о недостаточной концентрации в крови кислорода либо о сбросе венозной крови в артериальное русло.

Увеличенное в объеме правое предсердие, объем которого может достигать литра и более, оказывает давление на переднюю поверхность грудной клетки, что особенно выражено у растущего ребенка, кости которого весьма податливы. Это явление приводит к возникновению такого внешнего признака патологии как «сердечный горб» – выбухание передней части грудной клетки в области сердца.

Среди осложнений АЭ возможны фатальные аритмии, . Причиной смерти может стать инсульт, внезапная сердечная смерть, нарастание застойной при не компенсированном пороке.

Как заподозрить аномалию Эбштейна?

Подозрение на любой врожденный порок требует тщательнейшего обследования. После анализа симптоматики и жалоб пациента (или его родителей в случае с новорожденными), кардиолог назначает проведение дополнительных диагностических процедур:

• Рентген грудной клетки для уточнения размеров сердца;
• – высокоточный метод обнаружения АЭ и сопутствующих пороков;
• ЭКГ, холтеровское мониторирование и электрофизиологическое исследование необходимы при нарушениях ритма сердца;
• Атриография – исследование предсердия при помощи контрастного вещества;
• Катетеризация сердечных полостей для уточнения давления в них.

Видео: аномалия Эбштейна на ЭхоКГ и описание сути порока

Лечение аномалии Эбштейна

Медикаментозная терапия при АЭ необходима в целях коррекции ритма сердца, при появлении признаков его недостаточности. Среди антиаритмических препаратов применимы бета-блокаторы (атенолол, метопролол), антагонисты кальция (верапамил, дилтиазем). При сердечной недостаточности показаны мочегонные средства, ингибиторы АПФ, сердечные гликозиды. Выбор препарата определяют возраст пациента и течение патологии.

АЭ относится к тем порокам развития, проявления которых невозможно скорректировать только консервативными методами , поэтому абсолютное большинство пациентов нуждаются в хирургическом лечении . Возраст проведения операции и ее тип зависят от структурных нарушений в самом сердце, степени тяжести порока и характера гемодинамических расстройств.

Наиболее распространенные виды операций при АЭ:

1. Пластика трехстворчатого клапана;
2. Протезирование клапана.

Если створки клапана и сопутствующие ВПС таковы, что позволяют «исправить» расстройства гемодинамики , то предпочтение будет отдано этому методу лечения. Как правило, пластика показана при недостаточности клапана, в то время как сужение его (стеноз) потребует более радикального вмешательства по замене этого участка сердца.

При пластической операции устраняют избыточную часть правого предсердия, создают одностворчатый клапан и уменьшают диаметр клапанного фиброзного кольца. При наличии дефекта в межпредсердной перегородке хирург ушивает и его. Как при пластике, так и при протезировании пересекают «лишние» пути проведения импульсов, которые способствуют аритмиям.

пример реконструктивной операции при аномалии Эбштейна

Новорожденным детям с резким переполнением правого предсердия при недостаточном размере овального окна может потребоваться операция уже в первые недели жизни . Суть ее состоит в расширении специальным аппаратом (баллоном) овального окна или дефекта в перегородке, чтобы обеспечить движение «лишней» крови в левую половину сердца. Эта мера не радикальная, но позволяет устранить риск для жизни малыша, а в последующем все равно требуется пластика клапана или его замена.

При невозможности выполнения пластической операции на клапане, единственным способом вылечить порок становится протезирование. Недостатком его считается наличие инородного материала в органе, но, с другой стороны, это очень надежный способ коррекции ВПС. Желательно проводить его в подростковом возрасте, когда объемы сердца уже максимально приближены ко взрослым, чтобы избежать несоответствия размера клапана участку сердца и, как следствие, стеноза.

означает удаление структур поврежденного клапана с заменой его на искусственный аналог. Современная медицина предлагает дополнять такие операции введением стволовых клеток, дающих дополнительный материал для восстановления недостающей массы миокарда правого желудочка сердца.

трехстворчатый клапан для пересадки

Когда речь идет о необходимости имплантации протеза вместо пораженного клапана, любой родитель захочет узнать, что именно установят в сердце его ребенку. На сегодняшний день кардиологи могут предложить либо механический клапан , полностью состоящий из синтетических материалов и металла, либо биологический , который изготавливают из элементов перикарда человека или попросту пересаживают клапан свиньи, соответствующий по размерам человеческому.

Эти варианты имеют как преимущества, так и недостатки. Механический протез требует пожизненного приема антикоагулянтов, но он долговечен и надежен. Биологический клапан не предполагает антикоагулянтной терапии, но и служит несколько меньше. Выбор вида протеза остается за кардиохирургом, который оценивает реальную клиническую ситуацию.

Видео: операция при аномалии Эбштейна (ход + описание)

Прогноз при аномалии Эбштейна

Аномалия Эбштейна часто протекает довольно благоприятно, а своевременное лечение позволяет и вовсе восстановить правильный кровоток. Многие больные ведут обычный образ жизни, а женщины способны благополучно выносить беременность и родить здорового малыша. Условие безопасности жизнедеятельности с таким ВПС – постоянное наблюдение у кардиолога, выполнение всех его рекомендаций по лечению и профилактике осложнений.

Вместе с тем, прогноз остается серьезным при тяжелых формах порока, когда четверть малышей погибают на первом месяце жизни. При отсутствии лечения выживает чуть более половины больных, а своевременная операция дает положительный результат в 90% случаев. Пациент восстанавливается в течение года, благополучно учится или возвращается к труду.