ჯანდაცვის სამინისტროს წლის ბავშვთა დაავადებების ნუსხა. ობოლი დაავადებები. წამალი როგორც უნდა იყოს. ობოლი დაავადებები, რომლებიც სერიოზულად ემუქრება ადამიანის სიცოცხლეს

ობოლი დაავადებები რუსეთის საზოგადოებრივ პალატაში მრგვალ მაგიდაზე განიხილეს სამედიცინო და სამეცნიერო საზოგადოების, სოციალური სფეროს, პაციენტთა ორგანიზაციების წარმომადგენლებმა, პაციენტებმა და ობოლი დაავადებების მქონე ბავშვების მშობლებმა.

რუსეთის ფედერაციის საზოგადოებრივი პალატა მრგვალი მაგიდის შედეგებზე თემაზე: "იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტთა დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის პრობლემები რუსეთის ფედერაციაში"

რუსეთის ფედერაციის სამოქალაქო პალატა (შემდგომში სამოქალაქო პალატა) სამოქალაქო პალატის მოქალაქეთა ჯანმრთელობის დაცვისა და ჯანდაცვის განვითარების კომისიის ინიციატივით, სამოქალაქო პალატის კომისიასთან ერთად. სოციალური პოლიტიკა, შრომითი ურთიერთობები, პროფკავშირებთან ურთიერთქმედება და ვეტერანთა მხარდაჭერა, იშვიათ დაავადებებზე შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე „პაციენტთა და პაციენტთა ორგანიზაციების“ საზოგადოებრივი ორგანიზაცია“ გაიმართა მრგვალი მაგიდა თემაზე „პაციენტთა დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის პრობლემები. იშვიათი დაავადებები რუსეთის ფედერაციაში“ (შემდგომში მრგვალი მაგიდა, ღონისძიება).

ბავშვთა დაავადებებთან დაკავშირებულ ღონისძიებას ესწრებოდნენ საზოგადოებრივი პალატის წევრები, სამედიცინო და სამეცნიერო საზოგადოების, სოციალური სფეროს, პაციენტთა ორგანიზაციების წარმომადგენლები, პაციენტები და ობოლი დაავადებების მქონე ბავშვების მშობლები.

რუსეთში ობოლი დაავადებების მქონე პაციენტები, მათ შორის ბავშვები, ერთ-ერთი ყველაზე დაუცველი პოპულაციაა, რომელსაც სამედიცინო საზოგადოების მხრიდან იშვიათი დაავადებების შესახებ დაბალი ინფორმირებულობა და დაგვიანებული დიაგნოსტიკა ემუქრება. მსოფლიოში იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანების მდგომარეობა ჯანდაცვის სისტემის ეფექტურობის მაჩვენებელია. ჩვენს ქვეყანაში ობოლი პათოლოგიების მქონე ადამიანების ცხოვრებაც უკეთესობისკენ დაიწყო ცვლილება, რასაც მოწმობს შემდეგი ფაქტები:

1) შემუშავდა და მიღებულ იქნა მარეგულირებელი სამართლებრივი აქტები და მეთოდოლოგიური დოკუმენტები რუსეთში ობოლი დაავადებების მქონე პაციენტების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის საფუძვლის შესაქმნელად, კერძოდ:

– 2011 წლის 21 ნოემბრის ფედერალური კანონი No323-FZ „რუსეთის ფედერაციაში მოქალაქეთა ჯანმრთელობის დაცვის საფუძვლების შესახებ“;

– რუსეთის ფედერაციის მთავრობის 2010 წლის 29 სექტემბრის ბრძანებულება No771 „რუსეთის ფედერაციის ტერიტორიაზე სამედიცინო დანიშნულების მედიკამენტების შემოტანის წესის შესახებ;

- რუსეთის ფედერაციის მთავრობის 2012 წლის 26 აპრილის ბრძანებულება No403 „სიცოცხლისთვის საშიში და ქრონიკული პროგრესირებადი იშვიათი (ობოლი) დაავადებებით დაავადებული პირთა ფედერალური რეესტრის შენახვის პროცედურის შესახებ, რაც იწვევს სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირებას. მოქალაქეების ან მათი ინვალიდობის და მისი რეგიონული სეგმენტის შესახებ“;

- რუსეთის ფედერაციის მთავრობის 2016 წლის 19 დეკემბრის ბრძანებულება No1403 „მოქალაქეთათვის უფასო სამედიცინო დახმარების გაწევის სახელმწიფო გარანტიების პროგრამის 2017 წლის და 2018 და 2019 წლების საგეგმო პერიოდის შესახებ“;

– რუსეთის ფედერაციის მთავრობის 2016 წლის 28 დეკემბრის ბრძანებულება No2885-r 2017 წლის სამედიცინო გამოყენების სასიცოცხლო და აუცილებელი მედიკამენტების ნუსხის დამტკიცების შესახებ;

- რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს 2012 წლის 19 ნოემბრის ბრძანება №950n „სიცოცხლისთვის საშიში და ქრონიკული პროგრესირებადი იშვიათი (ობოლი) დაავადებებით დაავადებული პირთა ფედერალური რეესტრის რეგიონალური სეგმენტის საბუთების ფორმების შესახებ. იწვევს მოქალაქეთა სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირებას ან მათ ინვალიდობას და მათი წარდგენის პროცედურა“ (რეგისტრირებულია რუსეთის ფედერაციის იუსტიციის სამინისტროში 2012 წლის 14 დეკემბერს, რეგისტრაცია No26130);

– რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს 2013 წლის 8 ივლისის წერილი №21/6/10/2-4878 „იშვიათი დაავადებით დაავადებული მოქალაქეებისთვის მედიკამენტების მიწოდებაში უარის თქმის დაუშვებლობის შესახებ, ორგანიზაციის სახსრების ხარჯზე. რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი სუბიექტები“;

2) მიღებული აქვს „იშვიათი დაავადებების“, „ობოლი პრეპარატების“ განმარტებების საკანონმდებლო კონსოლიდაცია; განისაზღვრა იშვიათი დაავადებების სამკურნალო მედიკამენტების გამარტივებული რეგისტრაციის მარეგულირებელი პროცედურა და იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების რეგისტრაციის სისტემა რუსეთის ფედერაციაში; იშვიათი დიაგნოზის მქონე ზოგიერთმა პაციენტმა დაიწყო მკურნალობა, მათ შორის ძვირადღირებული.

თუმცა, სამწუხაროდ, მიღებული ზომები არ არის საკმარისი და ბევრი საკითხი გადაუჭრელი რჩება:

1. „იშვიათი“ პაციენტებისთვის მედიკამენტების მიწოდების კუთხით მდგომარეობა კვლავ დაძაბულია. ბავშვები და მოზარდები მძიმე, ქრონიკული, შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ობოლი დაავადებებით, ზოგიერთ შემთხვევაში არ იღებენ პათოგენეტიკურ და (ან) სიმპტომურ მკურნალობას. მკურნალობის წლიური კურსის მაღალი ღირებულების გამო, რომელიც აღემატება ასობით ათას რუბლს და ზოგჯერ ათეულ მილიონს, პაციენტებს და მათ ახლობლებს არ შეუძლიათ საკუთარი ხარჯებით სიცოცხლის გადარჩენის წამლების შეძენა.

პაციენტთა საჩივრები რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი ერთეულების აღმასრულებელი ხელისუფლების წინააღმდეგ, რომელიც შეიცავს მოთხოვნებს რუსეთის ფედერაციის კანონმდებლობის შესაბამისად, ობოლი დაავადებების მქონე პაციენტების უზრუნველყოფის შესახებ, რომლებსაც აქვთ ეს უფლება, უზრუნველყონ სამედიცინო დახმარება (მკურნალობა) და გარანტირებული მედიკამენტები. რუსეთის ფედერაციის კონსტიტუცია (მაშინაც კი, თუ ისინი დაკმაყოფილებულია სასამართლოს მიერ), არ დაუშვას მკურნალობის შეფერხების თავიდან აცილება და მისი სრული არარსებობა მითითებული სახელმწიფო ვალდებულების ფინანსური უზრუნველყოფის შეფერხების გამო.

ადრე მხარდაჭერილი იყო რუსეთის ფედერაციის მთავრობისა და რუსეთის ფედერაციის ფედერალური ასამბლეის ფედერაციის საბჭოს მიერ, გადაწყვეტილება გადაეცეს ფინანსური მხარდაჭერის რიგი ობოლი დაავადებების, ძირითადად ბავშვებში მუკოპოლისაქარიდოზის სამკურნალოდ, ფედერალურ დონეზე ( ფედერალური ბიუჯეტის ხარჯი) არ არის გათვალისწინებული ფედერალური კანონის პროექტში „2018 წლის ფედერალური ბიუჯეტის შესახებ და 2019 და 2020 წლების დაგეგმვის პერიოდისთვის.

რუსეთის ფედერაციის სუბსიდირებული შემადგენელი სუბიექტების საბიუჯეტო ხარჯების შემოთავაზებული თანადაფინანსება (რომელთა ტერიტორიებზეც ცხოვრობს გაჭირვებული პაციენტების მხოლოდ ნაწილი) ცენტრალიზაციის ნაცვლად შემოთავაზებული იყო ბავშვთა დაავადებების განუსაზღვრელი ჩამონათვალი განსახილველი მოცულობით (8 მილიარდი). რუბლი ახლა 2019 წლიდან) აბსოლუტურად არ უზრუნველყოფს მედიკამენტების უზრუნველყოფის აუცილებელ დონეს, მაგრამ გამოიწვევს საბიუჯეტო სახსრების არათანაბარ განაწილებას დაფინანსების არამიზნობრივი ხასიათის გამო.

ადრე ცენტრალიზაციისთვის შემოთავაზებული ობოლი დაავადებების მედიკამენტებით უზრუნველყოფის ჯამური ღირებულება (მუკოპოლისაქარიდოზები I, II და VI ტიპები, ატიპიური ჰემოლიზური ურემიული სინდრომი, პაროქსიზმული ღამის ჰემოგლობინურია და არასრულწლოვანთა არასრულწლოვანთა რევმატოიდული ართრიტი) მნიშვნელოვნად აღემატება რუსეთის ფედერაციის მთავრობის მიერ შემოთავაზებულ პროექტს. ფედერალური კანონი "2018 წლის ფედერალური ბიუჯეტის შესახებ და 2019 და 2020 წლების დაგეგმვის პერიოდისთვის" ასიგნებების (სუბსიდიების) ოდენობა რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი სუბიექტების ხარჯების თანადაფინანსებისთვის (რეგიონებიდან თანადაფინანსების სავარაუდო ოდენობა). არ აღემატება 5%-ს ან ჯამში 640 მილიონ რუბლს 71 სუბსიდირებული სუბიექტისთვის).

ფედერალური ბიუჯეტიდან საბიუჯეტო სუბსიდიები ვერ გადაჭრის ნარკოტიკებით უზრუნველყოფის პრობლემას საბიუჯეტო პროფიციტის მქონე რეგიონებში, როგორიცაა თათარტანის რესპუბლიკა, რომლებიც თავს არიდებენ სასამართლო გადაწყვეტილებების აღსრულებას, რომლებიც ავალდებულებენ მოქალაქეებს ობოლი დაავადებებით უზრუნველყონ მედიკამენტები.

რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი ერთეულების მნიშვნელოვანი ნაწილი, რუსეთის ფედერაციის მთავრობისა და რუსეთის ფედერაციის ფედერალური ასამბლეის ფედერაციის საბჭოს საზოგადოებრივი მხარდაჭერით, მთელი რიგი ობოლი დაავადებების ცენტრალიზაციის საკითხის მოლოდინში. ამ ვალდებულების ფედერალურ დონეზე გადატანა 2017 წლიდან, როდესაც ბიუჯეტის დაგეგმვა არ ითვალისწინებს რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი ერთეულების უფლებამოსილების განხორციელების მუდმივ აუცილებლობას ამ დაავადებების მედიკამენტებით უზრუნველყოფის მიზნით.

2. მრგვალი მაგიდის მონაწილეებმა განიხილეს 24 ნოზოლოგიის პროგრამის გაფართოების კრიტერიუმები და პროგრამის რეალურად გაფართოება.

კერძოდ, აღინიშნა, რომ ობოლთა დაავადებების შესახებ პროგრამის „24 ნოზოლოგიის“ განხორციელების 5 წლის განმავლობაში ფაქტობრივი გაფართოება არ მომხდარა. ამ პროგრამის გაფართოების კრიტერიუმები ასევე არ არის დამტკიცებული კანონით. შესაბამისად, არც ერთი დამატებითი იშვიათი დაავადება არ შედიოდა 7 ნოზოლოგიისა და 24 ნოზოლოგიის პროგრამაში.

სამედიცინო საზოგადოების მიერ მომზადებული გაფართოების კრიტერიუმების პროექტი დასამტკიცებლად გაეგზავნა რუსეთის ფედერაციის შემადგენელ სუბიექტებს.

თუმცა, არ არის გონივრული მოლოდინი იმ რეგიონებისგან, რომლებიც ბიუჯეტის დეფიციტის პირობებში ძლივს ასრულებენ ვალდებულებებს 24 ნოზოლოგიის პროგრამაში უკვე შეყვანილი ობოლი დაავადებების მქონე პაციენტებისთვის მედიკამენტებით უზრუნველყოფის მიზნით, პოზიტიური გადაწყვეტილება, რომელიც დაამძიმებს მათ ისედაც რთულს. ფინანსური სიტუაცია.

3. 24 ნოზოლოგიის პროგრამის გაფართოების კრიტერიუმების არარსებობის გარდა, არ არის შემუშავებული ბუღალტრული აღრიცხვის სისტემა, არ არის განსაზღვრული იშვიათი პაციენტების სამედიცინო მომსახურების გაწევის პროცედურა, რომლებიც არ არიან ჩართული არცერთ სახელმწიფო პროგრამაში, მაგალითად, ესენია: პაციენტები რეტის სინდრომით და სხვა ობოლი დაავადებებით, რომლებიც შეტანილია იშვიათი დაავადებების სიაში.

4. რუსეთის ფედერაციის რიგ შემადგენელ სუბიექტებში, იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების ძვირადღირებულ მედიკამენტურ თერაპიაზე ხელმისაწვდომობის შესახებ არსებული რეგულაციების არარსებობის გამო, ტარდება რეგიონალური სამედიცინო კომისიები, რომლებიც აუქმებენ ფედერალური ექიმების კონსულტაციებს. "იშვიათი" პაციენტების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის გამოცდილების მქონე კლინიკები. ამჟამად, პაციენტის საცხოვრებელი ადგილის სამედიცინო კომისიას რეალურად აქვს ბევრად მეტი უფლებამოსილება გადაწყვიტოს ობოლი პათოლოგიის მქონე პაციენტის მკურნალობაზე ან მკურნალობაზე უარის თქმის შესახებ, ვიდრე ფედერალური კლინიკების თანამშრომლებს, რომლებსაც აქვთ ცოდნა და გამოცდილება დიაგნოსტიკის სფეროში. , მკურნალობა და თერაპიის ეფექტურობის მონიტორინგი.

5. უყურადღებოდ დარჩნენ ობოლი დაავადებების მქონე პაციენტები, რომელთა სამკურნალოდ შემუშავებული იყო ეფექტური მედიკამენტები, მაგრამ დადგენილი წესით არ იყო რეგისტრირებული რუსეთის ფედერაციაში. მარეგულირებელი და საკანონმდებლო ბაზა, რომელიც არეგულირებს რუსეთის ფედერაციაში არარეგისტრირებული მედიკამენტების შეძენასა და განაწილებას, მიუხედავად იმისა, რომ ასეთი პრეპარატები აუცილებელია პაციენტებისთვის ჯანმრთელობის მიზეზების გამო. ამავდროულად, ბევრმა ქვეყანამ შეიმუშავა და ეფექტურად იყენებს პროგრამებს მედიკამენტების ბაზარზე დაშვების წინასწარი რეგისტრაციისთვის.

6. რუსეთის ფედერაციის კანონმდებლობა, რომელიც არეგულირებს იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების სამედიცინო დახმარების გაწევას, არ განსაზღვრავს ობოლი დაავადებების გენეტიკური დიაგნოზის დაფინანსების წყაროს, რომელიც ამჟამად ხორციელდება მოქალაქეების პირადი სახსრების ან სახსრების ხარჯზე. სპონსორობა.

7. სერიოზულ შეშფოთებას იწვევს რეაგენტების ხელმისაწვდომობის პრობლემა სხვადასხვა ტესტების ჩასატარებლად, რომლებიც იძლევა იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკის საშუალებას, როგორც ფედერალურ ცენტრებში, ასევე დიდ რეგიონალურ სპეციალიზირებულ ლაბორატორიებში.

8. მიუხედავად გენების ინდუსტრიის მნიშვნელოვანი განვითარებისა, უმეტეს შემთხვევაში ექიმებს არ აქვთ მკაფიოდ გააზრებული შემთხვევები, როდესაც მიზანშეწონილია ძვირადღირებული გენეტიკური დიაგნოსტიკის დანიშვნა.

9. ერთ-ერთი პრობლემა, რომელიც ღონისძიების მონაწილეებმა განიხილეს, არის რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სისტემაში მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ღონისძიებების არარსებობა.

სახელმწიფო დონეზე ობოლი დაავადების მატარებლის სტატუსის განსაზღვრის ინიციატივები არ არსებობს.

აუცილებელია პრევენციული ღონისძიებების შემუშავება და განხორციელება, რათა თავიდან იქნას აცილებული გენეტიკური მასალის გადაცემა, რომელიც იწვევს ავადმყოფი შთამომავლობის დაბადებას, ხოლო თუ ავადმყოფი ბავშვი დაიბადა, მაშინ ოჯახში შემდგომი ბავშვები.

10. ბევრი ობოლი დაავადება (განსაკუთრებით სიცოცხლისათვის საშიში და/ან სიცოცხლის შემცირების) საჭიროებს მულტიდისციპლინურ მხარდაჭერას. ასეთი პაციენტებისთვის სამედიცინო დახმარების გაწევა დაავადების მახასიათებლების გათვალისწინების გარეშე შეიძლება გამოიწვიოს ფატალური შედეგები.

ამ სფეროში პრაქტიკულად არ არსებობს თანამედროვე კლინიკური გაიდლაინები, რომლებიც საშუალებას მისცემს ექიმებს, თუნდაც კონკრეტული იშვიათი დაავადების სრული ცოდნის გარეშე, უხელმძღვანელონ პაციენტს და გაუწიონ მას საჭირო დახმარება.

11. ობოლი დაავადების განვითარების ადრეულ ეტაპზე (დროული) დიაგნოსტიკა და ადრეული რეაბილიტაცია გარანტირებულია მნიშვნელოვნად გააუმჯობესებს იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტის ცხოვრების ხარისხს, ამცირებს მომავალში ინვალიდობის შედეგების ხარისხს და ზრდის სიცოცხლის ხანგრძლივობას. .

თუმცა, ადრეული დიაგნოსტიკისა და რეაბილიტაციის მდგომარეობა კვლავ მოუგვარებელია.

გვიანი დიაგნოზი კატასტროფულია იშვიათ დაავადებებში მწვავე კლინიკური სიმპტომებით. კერძოდ, ისეთი დაავადება, როგორიცაა მწვავე წყვეტილი პორფირია, ვლინდება პერიოდული შეტევებით - მწვავე მდგომარეობები, რომლებიც საჭიროებენ სასწრაფო დახმარებას. უმოქმედობით, ისევე როგორც არაადეკვატური მკურნალობით, შეტევის დაწყებიდან უკვე სამი კვირის შემდეგ, პაციენტი (ქალები ავად არიან 95% შემთხვევაში) განწირულია ღრმა ინვალიდობისთვის ან უეცარი სიკვდილისთვის. პათოგენეტიკური მოქმედების პრეპარატი უნდა დაინიშნოს შეტევის დაწყების დღიდან პირველ ან მეორე დღეს. პორფირიით დაავადებულთათვის მედიკამენტების მიწოდების არსებული სქემა (24 ნოზოლოგიის პროგრამა, რომლის მიხედვითაც პაციენტის რეესტრში რეგისტრაცია და წამლის შეძენა ორი თვე სჭირდება) უმოქმედოა. ამჟამინდელი მარეგულირებელი პროცედურული პირობების, მათ შორის დადგენილი ვადების დაცვის აუცილებლობის გათვალისწინებით, პრეპარატის მიღება ხდება შეუსაბამო – ამ დროს პაციენტი შეიძლება მოკვდეს.

პრობლემის მოგვარება შესაძლებელია მხოლოდ წამლის გადაუდებელი შეყვანით და ადრეული დიაგნოზით. უფრო მეტიც, დიაგნოზი საკმაოდ მარტივია, ის შეიძლება მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდეს ქირურგების კლინიკურ გაიდლაინებში მცირე დამატებების შეტანით.

12. რუსეთში ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგი ხუთ მემკვიდრეობით დაავადებაზე არ აკმაყოფილებს მსოფლიო საზოგადოების მოთხოვნებს ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამისთვის.

ლაბორატორიული დიაგნოსტიკური ტექნოლოგიების განვითარებაში პროგრესი, გენეტიკისა და მოლეკულური ბიოლოგიის მიღწევების აქტიური დანერგვა სამედიცინო პრაქტიკაში შესაძლებელს ხდის ახალშობილთა ეროვნულ სკრინინგ პროგრამაში შეტანილი ნოზოლოგიების სიის გადახედვას დაავადების ჩანაცვლებით ან ახალი ნოზოლოგიების ჩართვით.

კერძოდ, აუცილებელია რუსეთში ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის გენეტიკური ტესტირების ჩართვის შესაძლებლობა. ფედერალური სამეცნიერო ცენტრები ავითარებენ მეთოდებს ყველა ახალშობილის მასობრივი პერინატალური (სიცოცხლის პირველ საათებში) სკრინინგისთვის პირველადი იმუნოდეფიციტის პირობების არსებობისთვის TREC და KREC განსაზღვრის მეთოდის გამოყენებით, რაც შესაძლებელს ხდის პირველადი 70%-ის იდენტიფიცირებას.

იმუნოდეფიციტის მდგომარეობა სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების დაწყებამდე და სპეციფიკური მკურნალობის დაწყება.

13) უკიდურესად უარყოფითი და საშიშიც კი იშვიათი დაავადებით „კისტოზური ფიბროზით“ დაავადებული ადამიანებისთვის, მრგვალი მაგიდის მონაწილეთა აზრით, 2013 წლის 5 აპრილის №44-FZ ფედერალური კანონის მოთხოვნების შესრულების პრაქტიკაა. „სახელმწიფო და მუნიციპალური მოთხოვნილებების დასაკმაყოფილებლად საქონლის, სამუშაოების, მომსახურების შესყიდვის სფეროში საკონტრაქტო სისტემის შესახებ“, რომლის მიხედვითაც ანალოგად ითვლება ნებისმიერი წამალი იგივე აქტიური ნივთიერებით INN-ის მიხედვით (საერთაშორისო არაპროპორციული სახელწოდება).

პაციენტები ყოველდღიურად და მთელი სიცოცხლის განმავლობაში იღებენ წამლების უზარმაზარ რაოდენობას და იღებენ ინტრავენურ ანტიბიოტიკებს ინსტრუქციის მიხედვით მაქსიმალურ დასაშვებზე მრავალჯერ მაღალი დოზებით. ნარკოტიკების უსაფრთხოებისა და ეფექტურობის ხარისხსა და მტკიცებულებებს აქვს სასიცოცხლო კონტექსტი, რომელიც არ არის გათვალისწინებული წამლების შესყიდვის სატენდერო ღონისძიებების ჩატარებისას.

14. ავადმყოფთათვის სერიოზული პრობლემაა ერთი წამლის მეორით ჩანაცვლების ხანგრძლივობა წამლის ინდივიდუალური შესყიდვის შემთხვევაში, როდესაც გამოვლინდება კონკრეტული წამლის მიმართ შეუწყნარებლობის ფაქტი. პრეპარატი, რომელიც ძალიან აუცილებელია სასწრაფოდ, პაციენტს მიეწოდება ექვს თვეში, ზოგჯერ კი უფრო ხანგრძლივ პერიოდებში. ამავდროულად, ჯანმრთელობის მდგომარეობა უარესდება, მიღწეული პროგრესი მიდის გამწვავებაში, პაციენტისთვის უფრო რთულ და ჯანდაცვის სისტემისთვის უფრო ძვირადღირებულ ფაზაში.

15. რუსეთის ფედერაციაში, ისტორიულად, ობოლი დაავადებების მქონე პაციენტების სამედიცინო მომსახურების სისტემის ორგანიზებისას, აქცენტი კეთდება სტაციონარულ მომსახურებაზე.

თუმცა, ობოლი დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის თანამედროვე მიღწევები, უცხოური ცენტრების გამოცდილება აჩვენებს მაღალი ხარისხის ამბულატორიული დახმარების ორგანიზების აუცილებლობას.

კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა სტაციონარული მკურნალობა კომპლექსური საკითხია. მიუხედავად მისი რეგულარული საჭიროებისა, სწორედ საავადმყოფოში შეიძლება მოხდეს ჯვარედინი ინფექცია მომაკვდინებელი ბაქტერიებით პაციენტებს შორის.

აბსოლუტურად მიუღებლად უნდა ჩაითვალოს ახალშობილთა ჰოსპიტალიზაცია კისტოზური ფიბროზით, ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამით გამოვლენილი, რომელთა დაავადებებს ხშირად არ აქვთ კლინიკური გამოვლინებები, დიაგნოზის დასადასტურებლად და ძირითადი თერაპიის შესარჩევად. ასეთი ბავშვები სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან შეიძლება ქრონიკულად დაინფიცირდნენ ყველაზე მძიმე გრამუარყოფითი ფლორით, რომელიც მიიღება საავადმყოფოში იმავე დაავადებით მძიმედ დაავადებული პაციენტებისგან. ეს არის მიზეზი იმისა, რომ ამბულატორიული მკურნალობა და სახლის ჰოსპიტალი რჩება პრიორიტეტად კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა წარმატებული მონიტორინგისა და მკურნალობისთვის.

16. სამედიცინო კვება არის ძვირადღირებული და მნიშვნელოვანი დამხმარე საშუალება მრავალი იშვიათი დაავადების სამკურნალოდ. პაციენტის სხეულის მასის ინდექსი პირდაპირ გავლენას ახდენს მრავალი სასიცოცხლო სისტემისა და ორგანოს ფუნქციონირებაზე და ზოგიერთ შემთხვევაში შეუძლებელია საჭირო დიეტის შეცვლა სხვა ტიპის კვებით. ჩვენს ქვეყანაში სამედიცინო კვება არ არის აღიარებული, როგორც სრულფასოვანი დახმარება, მისი მიღება სახელმწიფო შეღავათების სისტემით თითქმის შეუძლებელია.

17. ობოლი პაციენტების საჭირო მედიკამენტებით სრულად უზრუნველყოფის ორგანიზების მთავარი პრობლემა არის მათი მაღალი ღირებულება და შედეგად მთელი სამკურნალო კომპლექსის მაღალი ღირებულება. ამ პრობლემის გადაჭრას შეიძლება ხელი შეუწყოს რუსული მედიკამენტების - არსებული პათოგენეტიკური მკურნალობის ანალოგების შემუშავება.

რუსული ფარმაცევტული კომპანიები, თავის მხრივ, შეშფოთებულია იშვიათი დაავადებების დაფინანსების არასტაბილურობით, ამ სფეროში გამართული სისტემის არარსებობით.

18. ყველგან არის პრეცედენტები მკურნალობის დაგვიანებით, საჭირო წამლის შეძენისა და გაცემის დაგვიანებით.

ობოლი დაავადებები პროგრესირებადი დაავადებებია, მხოლოდ მკურნალობის ადრეულ დაწყებას შეუძლია გადაარჩინოს ადამიანი შედარებით ჯანსაღ სტატუსს, მიეცით საშუალება იცხოვროს სრული ცხოვრებით. მკურნალობის შეფერხება ხშირად იწვევს პაციენტის მუდმივ ინვალიდობას, რაც დამატებით ტვირთავს როგორც პაციენტის ბიუჯეტს, ასევე რუსეთის ფედერაციის საბიუჯეტო სისტემას.

19. „იშვიათი“ პაციენტისთვის ინვალიდობის დადგენის პროცედურა საკმაოდ რთულია.

იშვიათი დაავადებების გამოვლინების თავისებურებები მხედველობაში არ მიიღება სტანდარტიზებულ კლასიფიკაციებში და კრიტერიუმებში, რომლებიც გამოიყენება ფედერალური სახელმწიფო სამედიცინო და სოციალური ექსპერტიზის ინსტიტუტების მიერ მოქალაქეთა სამედიცინო და სოციალური გამოკვლევის განხორციელებისას, რომლებსაც ასევე იყენებენ ორგანოები და ორგანიზაციები პაციენტის სამედიცინო ისტორიის შესწავლა და ინვალიდობის დადგენის გადაწყვეტილება.

პაციენტის მდგომარეობის შეფასების შედეგების მიხედვით, ღრმად დაავადებული ადამიანი აღიარებულია, როგორც ჯანმრთელი და არ გააჩნია ინვალიდობის დადგენის საფუძველი. ეს განსაკუთრებით საშიშია იმ დაავადებებისთვის, რომლებიც არ შედის არცერთ სახელმწიფო პროგრამაში. მხოლოდ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირის სტატუსი საშუალებას აძლევს ასეთ პაციენტებს მიიღონ მინიმალური მკურნალობა და მედიკამენტებით უზრუნველყოფა.

ინვალიდობის დადგენის ამჟამინდელი კრიტერიუმები ითვალისწინებს, პირველ რიგში, კლინიკურ სიმპტომებს და არა ქრონიკული დაავადების არსებობას. კერძოდ, პირველადი იმუნოდეფიციტის მქონე პაციენტებს (PID) უარს აცხადებენ ინვალიდობის გახანგრძლივებაზე ან დადგენაზე, თუ დროული დიაგნოზით და საგულდაგულოდ შერჩეული თერაპიით შესაძლებელია პაციენტის სტაბილური ზოგადი მდგომარეობის მიღწევა. ამავდროულად, PID-ის თერაპიის გაუქმება მაღალი რისკის ქვეშ აყენებს პაციენტების ჯანმრთელობას და სიცოცხლეს, იწვევს თერაპიის ეფექტურობის დაკარგვას და დაავადების გართულებებს.

20. რუსეთის ფედერაცია ერთ-ერთია იმ 5 ქვეყნიდან მსოფლიოში, რომელიც ავითარებს ბიოსიმილურ პრეპარატებს იშვიათი დაავადებების სამკურნალოდ (რუსეთის ფედერაციის გარდა, მათ შორისაა კორეა, ჩინეთი, ირანი და აშშ). იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის რესურსების მუდმივი ნაკლებობის გათვალისწინებით, ყველა განვითარებულ ქვეყანაში არსებობს სამთავრობო პროგრამები ობოლი მედიკამენტების განვითარების პროექტების მხარდასაჭერად, როგორც საცნობარო, ისე ბიოსიმილურ და რეპროდუცირებულ. მხარდაჭერა არის როგორც ფინანსური, ასევე მარეგულირებელი.

ეს გამოწვეულია იმით, რომ მსოფლიოში ობოლი წამლების შესაქმნელად მზად მწარმოებლების რაოდენობა რამდენიმეა, ხოლო ობოლი წამლების წარმოების ეკონომიკური კომპონენტი, როგორც წესი, უკიდურესად ძვირი პროექტია.

ამჟამად, გაყიდვის მაქსიმალური ფასების სახელმწიფო რეგულირების მოქმედი წესების ფარგლებში, დადგენილია ერთიანი შემცირების კოეფიციენტი (მინუს საცნობარო წამლის ფასის 20%) რუსული გენერიკული მედიკამენტების ფასის დასარეგისტრირებლად, მათ შორის სეგმენტში. ყველაზე ძვირადღირებული წამლები. მოგეხსენებათ, ევროპის უმეტეს ქვეყნებში უფრო მნიშვნელოვანი შემცირების ფაქტორები გამოიყენება. მაგალითად, საფრანგეთში მინიმალური სხვაობა არის საცნობარო წამლის ფასის 60%, უნგრეთში პირველი ჯენერიკი მცირდება საცნობარო პრეპარატის ფასის 40%-ით, პოლონეთში 25%-ით. ზედმეტად მაღალი შემცირების ფაქტორების გამოყენება 10 ათას რუბლზე ძვირი გენერიკული მედიკამენტებისთვის გამოიწვევს მწარმოებლების ინტერესის შემცირებას ამ პრეპარატების წარმოებისადმი და საცნობარო წამლების მონოპოლიის შენარჩუნებას და, შესაბამისად, შეამცირებს მიღებული მოვლის ხარისხს. პაციენტების მიერ ობოლი დაავადებების მქონე პაციენტების უზრუნველყოფის საბიუჯეტო ხარჯების გაზრდა და, შედეგად, თერაპიის დროულად მიმღებ პაციენტების რაოდენობრივი შემცირება.

21. იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტთა რეგისტრაცია ამჟამად რეესტრების საფუძველზე ხდება „7 ნოზოლოგიის“ პროგრამისა და „24“ ნოზოლოგიის პროგრამის ფედერალური რეესტრის რეგიონული სეგმენტის ფარგლებში. სინამდვილეში, ეს რეესტრები მხოლოდ რეესტრებია, ანუ პაციენტების სიები, რომლებიც არ იძლევა გაწეული სამედიცინო დახმარების დონისა და მოცულობის და მიმდინარე, მათ შორის ძვირადღირებული თერაპიის ეფექტურობის შეფასებას. შესაბამისად, ეს მონაცემთა ბაზები არ იძლევა დახარჯული საჯარო ფინანსური რესურსების ეფექტიანობის შეფასების საშუალებას.

გარდა ამისა, არსებული პაციენტთა რეესტრები იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტთა შედარებით მცირე ნაწილს შეადგენს. სხვა იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტთა დიდი ნაწილის პრობლემები და საჭიროებები სახელმწიფოსთვის ცნობილი არ არის და, შესაბამისად, არ არის გათვალისწინებული. ჩვენი ქვეყნის მოსახლეობის მნიშვნელოვანი ნაწილი, მათ შორის ავადმყოფი ბავშვები, არ იღებს სოციალურ დახმარებას და სახელმწიფო მხარდაჭერას.

რუსეთის ფედერაციის პრეზიდენტის 2012 წლის 1 ივნისის No761 ბრძანებულება „ბავშვთა ინტერესების დაცვის ეროვნული სტრატეგიის შესახებ 2012-2017 წლებში“ ნათლად მიუთითებს იშვიათი დაავადებების მქონე ბავშვების ფედერალური რეესტრის შექმნის აუცილებლობაზე. ამ განკარგულების შესრულების ბოლო ვადაა 2017 წლის ბოლომდე. საკმარისად სრული ფედერალური რეესტრის შექმნა ხელს შეუწყობს პაციენტთა საჭიროებების გააზრებას, შეაფასებს სახელმწიფო მენეჯმენტის საჭირო გადაწყვეტილებების შემუშავებისა და მიღების შესაძლებლობას და საჭიროებას.

მაგალითად, მრგვალი მაგიდის მონაწილეთა აზრით, მიზანშეწონილია გამოვიყენოთ 2011 წელს კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა რუსეთის ასოციაციის და რუსეთის რესპირატორული საზოგადოების მიერ შექმნილი კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა რეესტრის შენახვის გამოცდილება. საინფორმაციო და სატელეკომუნიკაციო ქსელში არსებული რესურსის ბმული „ინტერნეტი: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. 2014 წელს მიღებული მარეგულირებელი ჩარჩო, რომელიც მიზნად ისახავს ობოლი სამკურნალო საშუალებების დაჩქარებული რეგისტრაციის უზრუნველყოფას, არ აკმაყოფილებს იმ მიზნებს, რომლებიც საფუძვლად დაედო მის შემუშავებას.

უფრო მეტიც, 2016 წლიდან სავალდებულო გახდა ყველა მედიკამენტის რეგისტრაციისას საწარმოო უბნების შემოწმების პროცედურა. რუსეთში მედიკამენტების შემოსვლისთვის არსებული ბარიერი საფრთხეს უქმნის პათოლოგიის მქონე პაციენტებს, რომლებისთვისაც განვითარებული თერაპია სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის გადარჩენის ერთადერთი გზაა.

დისკუსიის შედეგად მრგვალი მაგიდის მონაწილეებმა აღნიშნეს:

1) მიუხედავად მრავალი გადაწყვეტილების მიღებისა, იშვიათ დაავადებათა მდგომარეობა რუსეთის ფედერაციაში რჩება არადამაკმაყოფილებელი. მისი შეცვლა შესაძლებელია მხოლოდ ერთობლივი ძალისხმევით, როგორც ფედერალური და რეგიონული საკანონმდებლო და აღმასრულებელი ხელისუფლების, ასევე სამეცნიერო და სამედიცინო საზოგადოების, პაციენტების საზოგადოებრივი ორგანიზაციების მხრიდან;

2) ამჟამად განხორციელებული და ახალი ღონისძიებების შენარჩუნების აუცილებლობა, რომელიც მიმართულია იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების მოვლის სისტემის შემუშავებაზე.

ზემოაღნიშნულიდან გამომდინარე, რუსეთის ფედერაციის სამოქალაქო პალატა რეკომენდაციას იძლევა:

რუსეთის ფედერაციის ფედერალური ასამბლეის სახელმწიფო დუმა რუსეთის ფედერაციის ფედერალური ასამბლეის ფედერაციის საბჭოსთან და რუსეთის ფედერაციის მთავრობასთან ერთად

რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი სუბიექტებიდან შემოსული განაცხადების დიდი რაოდენობის გამო, მზარდი შეუსრულებელი სასამართლოები

გადაწყვეტილებები ნარკოტიკების მიწოდების შესახებ რეგიონებში განიხილება შესაძლებლობა:

1. ფედერალური კანონის პროექტი No274618–7 „2018 წლის ფედერალური ბიუჯეტის შესახებ და 2019 და 2020 წლების დაგეგმვის პერიოდის შესახებ“ სახელმწიფო სათათბიროს მიერ მეორე მოსმენით განსახილველად მომზადებისას, რაც უზრუნველყოფს ნარკოტიკების უზრუნველყოფის ცენტრალიზაციის მარეგულირებელ კონსოლიდაციას. იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტთა ჯგუფისთვის, რომლებიც საჭიროებენ ძვირადღირებულ მედიკამენტურ თერაპიას ან იშვიათი დაავადებების შესახებ ფედერალური სახელმწიფო პროგრამის შემუშავებას და მიღებას.

2. პასუხისმგებლობის დადგენა ფედერალურ დონეზე წამლების მიწოდების იმ იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტებისთვის, რომლებიც საჭიროებენ ძვირადღირებულ ხანგრძლივ, ხშირად უვადოდ წამლის მკურნალობას (ამჟამად ეს ვალდებულება ენიჭება შემადგენელ ნაწილს) შეუსრულებლობისთვის (არადროულად შესრულებაზე). რუსეთის ფედერაციის სუბიექტები და რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი ერთეულების სახელმწიფო ორგანოები).

ეს უზრუნველყოფს შესყიდვების რაციონალურობას, პაციენტებს შორის მედიკამენტების განაწილების ეფექტურობას და, შედეგად, დაზოგავს საბიუჯეტო სახსრებს, ასევე შეამცირებს ფინანსურ ტვირთს რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი ერთეულების ბიუჯეტებზე და გამოყოფილ თანხებს მიმართავს. უზრუნველყოს მედიკამენტები სხვა დაავადებებისთვის.

ამავდროულად, 24 Nosologies პროგრამის მიმდინარე ფორმატი შეიძლება შენარჩუნდეს დაავადებებისთვის:

– პაციენტთა შედარებით მცირე რაოდენობით, რომლებსაც არ სჭირდებათ მნიშვნელოვანი ფინანსური რესურსები;

- რომლის სამკურნალოდ შემუშავდა და დარეგისტრირდა ახალი მედიკამენტები;

- რისთვისაც სასწრაფოდ აუცილებელია მედიკამენტების შეძენა;

- მოითხოვს დიდი რაოდენობით შედარებით იაფ მედიკამენტს და (ან) სამედიცინო მოწყობილობას, სახარჯო მასალას.

3. საკანონმდებლო ბაზის შექმნა, რომელიც ავალდებულებს უფლებამოსილ აღმასრულებელ ხელისუფლებას კანონქვემდებარე აქტის შემუშავების დონეზე:

3.1. დარგის ბავშვთა დაავადებებთან მომუშავე სპეციალისტების (პედიატრები, თერაპევტები, გენეტიკოსები, ჰემატოლოგები, გასტროენტეროლოგები, პულმონოლოგები და სხვ.) ამბულატორიული მოვლის ორგანიზების დებულების შემუშავება და დამტკიცება;

3.2. სამედიცინო სპეციალობების ნუსხაში ​​ჩართვა „იშვიათი დაავადებების პედიატრი, თერაპევტი-სპეციალისტი (როგორც ვარიანტი – კისტოზური ფიბროზი)“ შესაბამისი პროფესიული მომზადების უზრუნველყოფით;

ასევე, მრგვალი მაგიდის მონაწილეთა აზრით, თითოეული დაავადებისა თუ ჯგუფისთვის აუცილებელია შემდეგი მოთხოვნების (სტანდარტების) განხილვის უზრუნველყოფა: ექიმთა გუნდის შემადგენლობა; სპეციალისტების მიერ ობოლი დაავადების მქონე პაციენტის მიღების დრო (მინიმუმ 1 საათი); დაშვების ღირებულების გაზრდა; პათოლოგიის თავისებურებებიდან გამომდინარე, პაციენტების გარკვეული რაოდენობისთვის სპეციალისტების რაოდენობის გაანგარიშების ჩატარება; შეკვეთებში ან კლინიკურ რეკომენდაციებში დაფიქსირება);

3.3. ტელემედიცინის სისტემის შემუშავება რეგიონებიდან (რეგიონული ცენტრებიდან) პაციენტებისთვის ფედერალური ცენტრების სპეციალისტების მიერ საკონსულტაციო დახმარების გაწევის მიზნით და სავალდებულო სამედიცინო დაზღვევის ფარგლებში გადასახდელების გადახდა.

3.4. მიიღეთ ზომები მემკვიდრეობითი დაავადებების თავიდან ასაცილებლად ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე.

3.5. აღიაროს კლინიკური კვება, როგორც პათოგენეტიკური თერაპიის მნიშვნელოვანი კომპონენტი რიგი იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების სამკურნალოდ.

3.6. იშვიათი დაავადებების სახელმწიფო გეგმის შემუშავება და მიღება (სხვა ქვეყნებში იშვიათი პათოლოგიების სახელმწიფო გეგმების მიღების გამოცდილების გათვალისწინებით) და ობოლი დაავადებების ეროვნული რუსული გეგმის შექმნა.

ასეთი გეგმა, ღონისძიების მონაწილეთა აზრით, უნდა არეგულირებს იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების მოვლის უზრუნველყოფას, რათა უზრუნველყოფილი იყოს საშინაო ბიოტექნოლოგიების განვითარება, მათ შორის იშვიათი დაავადებების სამკურნალო შიდა მედიკამენტების შექმნა.

3.7. რეგულაციების შემუშავება და მიღება, რომელიც ითვალისწინებს ერთიანი შემცირების კოეფიციენტის დაწესებას (საცნობარო წამლის ფასის 10%-ის გამოკლებით) ობოლი პრეპარატებისთვის.

მრგვალი მაგიდის მონაწილეების თქმით, სახელმწიფო ფასების რეგულირების სისტემაში მიზანშეწონილია ობოლი წამლების ფასების რეგულირებაში სპეციალური სამართლებრივი რეგულირების შემოღება.

4. რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროსთან ერთად შემუშავება და დადგენილი წესით ფედერალური კანონის პროექტის მიღება, რომელიც ითვალისწინებს შემცირების ფაქტორების მოცულობის შემცირებას პირველი რეპროდუცირებული და ბიოსიმსგავსი პრეპარატებისთვის.

უცხოურ პრაქტიკაში, პირველი რეპროდუცირებული და ბიოსიმსგავსი წამლების ბაზარზე რაც შეიძლება ადრეული შესვლის სტიმულირების მიზნით, დაწესებულია შემცირების უფრო დაბალი კოეფიციენტები (5-10% დაბალია, ვიდრე შემდგომი პრეპარატებისთვის).

5. ცვლილებები 2011 წლის 21 ნოემბრის ფედერალურ კანონში No323-FZ „რუსეთის ფედერაციაში მოქალაქეთა ჯანმრთელობის დაცვის საფუძვლების შესახებ“ (თავი 3, მუხლები 14, 15, 16, 17) ნაწილობრივ:

5.1. ობოლი პაციენტებისთვის მედიკამენტების შეძენის სქემაში ცვლილებები ან იშვიათი დაავადებების ცალკე საკანონმდებლო ბაზის ფორმირება, რომელიც მოიცავს ეფექტური დადასტურებული მედიკამენტების შესყიდვის სქემას, ასევე დაარეგულირებს ვაჭრობით წამლების შეძენის მინიმალურ პირობებს. სახელები წამლების მიმართ ინდივიდუალური შეუწყნარებლობის შემთხვევაში.

5.2. სახლში ან საავადმყოფოში (საშინაო საავადმყოფო და საავადმყოფო სამედიცინო ორგანიზაციაში) სამედიცინო მომსახურების გაწევის რეგულირება, კერძოდ:

- სახლის მკურნალობაზე მყოფი პაციენტების დახმარების სქემის შემუშავება და კონსოლიდაცია რუსეთის ფედერაციის კანონმდებლობაში;

- ზოგადი დებულებების შემუშავება ობოლი დაავადებების მქონე პაციენტებისთვის დღის საავადმყოფოებისა და საავადმყოფოების ორგანიზების შესახებ, ასევე არსებულის ფართოდ გამოყენება.

6. ცვლილებები 2010 წლის 29 ნოემბრის ფედერალურ კანონში No. 326-FZ „რუსეთის ფედერაციაში ჯანმრთელობის სავალდებულო დაზღვევის შესახებ“ ობოლი პაციენტების ამბულატორიული მართვის CMI ტარიფების სტრუქტურის გადახედვის თვალსაზრისით, რათა შეჩერდეს არაგონივრული პრაქტიკა. პაციენტების ჰოსპიტალიზაცია, რომლებიც დაკავშირებულია ჯვარედინი ინფექციის რისკთან (მაგალითად, კისტოზური ფიბროზით დაავადებული პაციენტები).

7. რუსეთის ფედერაციის კანონმდებლობაში ცვლილებების შეტანა იმ სამედიცინო ხელსაწყოების გამოყენების შეზღუდვის გამორიცხვის კუთხით, რომლებსაც არ გააჩნიათ სახელმწიფო რეგისტრაცია ობოლი დაავადებების კლინიკურ ლაბორატორიული დიაგნოსტიკისთვის, შესაბამისი ლაბორატორიებისთვის სპეციალური მოთხოვნების სისტემის დაწესებით. .

8. რუსეთის ფედერაციის კანონმდებლობაში ცვლილებების შეტანა მწარმოებლის საწარმოო უბნების ინსპექტირების რაოდენობის შემცირების მიზნით ობოლი სამკურნალო საშუალების რეგისტრაციისას.

7. რუსეთის ფედერაციის კანონმდებლობაში სავალდებულო კლინიკური კვლევების მოთხოვნის დადგენა ობოლი დაავადებების კლინიკურ პრაქტიკაში გენერიკების ეფექტურობის დასადასტურებლად.

8. რუსეთის ფედერაციის კანონმდებლობაში ცვლილებების შეტანა, რომელიც ითვალისწინებს შემცირების კოეფიციენტების ზომის შემცირებას

გენერიკული მედიკამენტები ყველაზე ძვირადღირებული მედიკამენტების სეგმენტში.

ობოლი დაავადებების მქონე პაციენტების შიდა მედიკამენტებით უზრუნველყოფის ტემპის შესანარჩუნებლად და აუქციონზე კონკურენციის გაზრდის გზით ძვირადღირებული მედიკამენტების შეძენის ხარჯების შემცირების მიზნით, შემოთავაზებულია 40%-ის დონეზე შემცირების მაქსიმალური ფაქტორის შემოღება.

რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტრო

განიხილეთ:

1. 2018 წლის რუსეთის ფედერაციის შემადგენელ სუბიექტებში და 2019 და 2020 წლების დაგეგმვის პერიოდის ბიუჯეტის დაგეგმვის გათვალისწინებით (ბიუჯეტის შესახებ მარეგულირებელი სამართლებრივი აქტის დადგენილი წესით შემუშავება, დამტკიცება და მიღება). რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი სუბიექტი), რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი სუბიექტების ყურადღების მიქცევა იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების სიცოცხლისათვის სახიფათო პირობების მუდმივი მედიკამენტების საჭიროების შესახებ, როგორც შემადგენელი ერთეულების ერთ-ერთი მთავარი სოციალური ვალდებულება. რუსეთის ფედერაციის.

2. რუსეთის ფედერაციის შემადგენელი ერთეულების უმრავლესობის უკიდურესად შეზღუდული შესაძლებლობების გათვალისწინებით, გამოიყენონ თავიანთი უფლებამოსილება ობოლი დაავადებების მედიკამენტებით უზრუნველყოფის მიზნით, ბიუჯეტის დეფიციტის გამო, მიმართა რუსეთის ფედერაციის შემადგენელ ერთეულებს ინფორმაციის მოცულობის შესახებ. ობოლთა დაავადებების მედიკამენტებით უზრუნველყოფის მიზნით საბიუჯეტოშორისი ტრანსფერები 2018 წელს იგეგმება.

3. პროგრამა „24 ნოზოლოგიის“ გაფართოების კრიტერიუმების შემუშავება და პროგრამის ფაქტობრივი გაფართოება.

4. დადგენილების პროექტის შემუშავება და დადგენილი წესით წარდგენა რუსეთის ფედერაციის მთავრობაში.

პროგრამა „24 ნოზოლოგიის“ გაფართოების კრიტერიუმების დამტკიცება და პროგრამის ფაქტობრივი გაფართოება.

5. ფედერალური კანონის პროექტის შემუშავება და რუსეთის ფედერაციის მთავრობისთვის დადგენილი წესით წარდგენა, რომელიც ითვალისწინებს 2011 წლის 21 ნოემბრის No323 ფედერალური კანონის 44-ე მუხლის მე-3 ნაწილის ახალ რედაქციაში წარდგენას. FZ "რუსეთის ფედერაციაში მოქალაქეთა ჯანმრთელობის დაცვის საფუძვლების შესახებ", რომელიც ითვალისწინებს რუსეთის ფედერაციის მთავრობის უფლებამოსილებას სიცოცხლისთვის საშიში და ქრონიკული პროგრესირებადი იშვიათი (ობოლი) დაავადებების ჩამონათვალის დამტკიცების შესახებ, რომლებიც იწვევს მოქალაქეების სიცოცხლის ხანგრძლივობის ან მათი ინვალიდობის შემცირება, რომელიც ჩამოყალიბებულია ამ მუხლის მე-2 ნაწილით განსაზღვრული დაავადებებისგან, მარეგულირებელი სამართლებრივი აქტით დადგენილი კრიტერიუმების საფუძველზე - რუსეთის ფედერაციის მთავრობის ბრძანება.

6. ახალშობილთა და პერინატალური სკრინინგის პროგრამის გაფართოება გენეტიკური ლაბორატორიის ამჟამინდელი შესაძლებლობების, ფინანსური რესურსების და იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკის სფეროში თანამედროვე მიღწევების საფუძველზე.

7. ფედერალური კანონის პროექტის შემუშავება და რუსეთის ფედერაციის მთავრობაში წარდგენა დადგენილი წესით, რომელიც ითვალისწინებს 2011 წლის 21 ნოემბრის 2011 წლის 21 ნოემბრის ფედერალური კანონის მე-16 მუხლში ცვლილებების შეტანას, მოქალაქეებისთვის სამედიცინო მომსახურების უფასო უზრუნველყოფის გარანტიებს გენეტიკური დიაგნოსტიკის ლაბორატორიული ტესტები ლეგალურად განსაზღვრული რაოდენობის სიცოცხლისათვის საშიში დაავადებების ან პოპულაციის ჯგუფებისთვის (24 სიცოცხლისათვის საშიში დაავადების სია, 7 ნოზოლოგიის პროგრამა, იშვიათი დაავადებების რეესტრი), ასევე პრენატალური დიაგნოსტიკა ოჯახებში, რომლებიც უკვე ჰყავთ ერთი პაციენტი ობოლი დაავადებით, შემდგომ ორსულებში.

8. ობოლთა დაავადებათა ცენტრის (რეფერენციული ცენტრების) სტატუსის საკანონმდებლო კონსოლიდაცია რიგი ფედერალური კლინიკებისთვის იშვიათი დაავადებების შესაბამისი ჯგუფებისთვის.

შედარებით გავრცელებული დაავადებებისათვის, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, საჭიროა ყველა დონის ცენტრები (ფედერალური, რეგიონული) მკაფიო საგზაო რუქით, ფინანსური, ლოგისტიკური, ადამიანური და ორგანიზაციული მხარდაჭერა (ბიუჯეტი, აღჭურვილობა, პერსონალი და ა.შ.).

9. რუსეთის ფედერაციაში არარეგისტრირებული სამკურნალო საშუალებების ინდივიდუალური შესყიდვის პროცედურის განსაზღვრა.

ამჟამად, იმპორტის პროცედურა მკაფიოდ არის განსაზღვრული რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს ინდივიდუალური ნებართვების საფუძველზე, მაგრამ შესყიდვის პროცესი გაცილებით რთულია. პაციენტები ყველაზე ხშირად იღებენ ნარკოტიკულ თერაპიას, რომელიც არ არის რეგისტრირებული რუსეთის ფედერაციაში, სასამართლოს გადაწყვეტილებების საფუძველზე.

10. გადაწყვეტილებები ეტიკეტირებული პრეპარატების გამოყენების შესახებ, ასაკობრივი შეზღუდვის გამო, მითითებები, რომლებიც არ არის რეგისტრირებული სამკურნალო პროდუქტის ინსტრუქციებში ან კლინიკური კვლევების არარსებობის შემთხვევაში რუსეთის ფედერაციაში, აგრეთვე ნებართვა ფედერალური ინსტიტუტის კონსულტაციის შემდეგ ( სამედიცინო ორგანიზაციის ადგილობრივი ეთიკის კომიტეტის ნებართვა, ხელმოწერილი ინფორმირებული თანხმობით მშობლები (მეურვეები) და 14 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვი და სპეციალიზებულ საავადმყოფოში წამლის უსაფრთხოებისა და ტოლერანტობის დადგენით) პრეპარატის მომავალში გამოყენება. კარგი ტოლერანტობით ამბულატორიულ საფუძველზე.

სწორედ ამ დოკუმენტების სისრულე, „იშვიათი“ პაციენტების მართვის პოზიტიური საერთაშორისო გამოცდილების გათვალისწინებით, გააუმჯობესებს „იშვიათი“ ადამიანების მდგომარეობას რუსეთის ფედერაციაში. კლინიკური

12. აბდომინალური ქირურგებისთვის კლინიკური გაიდლაინების დამატება ისეთი იშვიათი დაავადების დიაგნოზის გასაუმჯობესებლად, როგორიცაა მწვავე წყვეტილი პორფირია (API) AKI-ს სკრინინგის ტესტების ჩატარების მოთხოვნით (მაგალითად, შარდის ანალიზი ერლიხის რეაგენტით) მწვავე მუცლის ყველა შემთხვევაში. უცნობი წარმოშობა.

13. გადაუდებელ მკურნალობას საჭირო მწვავე კლინიკური სურათის მქონე იშვიათი დაავადებების სამკურნალო საშუალებების გადაუდებელი შესყიდვის სქემის შემუშავება.

14. იშვიათი დაავადებების ჯგუფების მარშრუტის სქემის შემუშავება (განსაზღვრა: სად უნდა გაიაროს დიაგნოსტიკა (რუსეთის ფედერაციის ან ფედერალური ოლქების სუბიექტების მიხედვით), სად უნდა გამოკვლეული იყოს დაავადების თითოეულ ეტაპზე ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციური მდგომარეობის მონიტორინგისთვის. ) და სარეაბილიტაციო ცენტრის შექმნა ფედერალურ დონეზე, ასევე - წამყვანი (რეგიონული) ცენტრები რუსეთის ფედერაციის სუბიექტებში.

15. ობოლი დაავადებების მქონე პირთა შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ცალკეული ჯგუფების შემუშავება და მათი შექმნის კრიტერიუმები.

მათი არყოფნის გამო იშვიათი დაავადებების მქონე რამდენიმე ათასი ბავშვი და მოზარდი დახმარებისა და მხარდაჭერის გარეშე რჩება. იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტის ინდივიდუალური სარეაბილიტაციო პროგრამების შემდგომი შემუშავება, ღონისძიების მონაწილეთა აზრით, ასევე უნდა განხორციელდეს ინდივიდუალური მიდგომით, დაავადების სიმძიმისა და მახასიათებლების გათვალისწინებით და უწყვეტი გამოყენების აუცილებლობის გათვალისწინებით. შემანარჩუნებელი თერაპია და დადასტურებული გენეტიკური დიაგნოზით, ინვალიდობა უნდა დადგინდეს კლინიკური გამოვლინებების მოლოდინის გარეშე, შესაძლოა სიცოცხლისთვის, რადგან იშვიათი დაავადებები ხშირად განუკურნებელი და პროგრესირებადია.

„ობოლი“ ან ობოლი დაავადებები იშვიათი დაავადებების ჯგუფია, რომელიც აწუხებს ადამიანთა მცირე რაოდენობას, პათოლოგიები ჩნდება დაბადებისას ან ბავშვობაში. საერთო ჯამში, აღწერილია 7000 ასეთი დაავადება, რუსეთში 214 ნოზოლოგია შედის ობოლი დაავადებების სიაში. კვლევისთვის, ამ პათოლოგიების მკურნალობის მეთოდების შემუშავებისთვის საჭიროა სახელმწიფო დახმარება. „ობოლი“ დაავადებები უარყოფითად აისახება ადამიანის ცხოვრების ხარისხზე, შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.

რა არის ობოლი დაავადებები

სამედიცინო მეცნიერებაში იშვიათი დაავადებების ერთიანი განმარტება არ არსებობს. ზოგიერთ ქვეყანაში, ობოლი პათოლოგიები გამოირჩევა ამ დაავადებით დაავადებულთა რაოდენობის მიხედვით, ზოგიერთში - მკურნალობის მეთოდების ხელმისაწვდომობაზე. ამერიკაში მიჩნეულია, რომ იშვიათი დაავადებები 1500-დან 1 ადამიანს აწუხებს, იაპონიაში - 2500-დან 1. ევროპის ქვეყნებში იშვიათ დაავადებებს მიეკუთვნება მხოლოდ ქრონიკული, სიცოცხლისათვის საშიში პათოლოგიები. რუსეთის ფედერაციაში ობოლი პათოლოგიებია, რომლებიც გვხვდება არაუმეტეს 10 შემთხვევა 100000 ადამიანზე.

Საიდან ჩამოვიდნენ ისინი

ობოლი დაავადებები ძირითადად წარმოიქმნება გენეტიკური დარღვევების გამო და შეიძლება გადაეცეს მშობლებისგან. პათოლოგიები ქრონიკულია. ითვლება, რომ პათოლოგიების უმეტესობა დაბადებისთანავე ჩნდება, იშვიათად სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს ზრდასრულ ასაკში. არის ტოქსიკური, ინფექციური, აუტოიმუნური „ობოლი“ დაავადებები. ამ დაავადებების განვითარების შემდეგი მიზეზები გამოირჩევა:

1. მემკვიდრეობითობა;
2. ცუდი ეკოლოგია;
3. შემცირებული იმუნიტეტი;
4. მაღალი რადიაცია;
5. ვირუსული ინფექციები დედაში ორსულობის დროს, ბავშვებში ადრეულ ასაკში.

ბავშვებში

„ობოლი“ დაავადებების მქონე პაციენტების უმეტესობა პათოლოგიებით იბადება. ნაყოფის განვითარებაში პათოლოგიის გამოჩენის მთავარი მიზეზი არის გენეტიკური მიდრეკილება. თუ რომელიმე მშობელი მაინც მუტაციური გენის მატარებელია, მაშინ დიდია იმის ალბათობა, რომ ბავშვი არაჯანსაღად დაიბადოს. გაზრდილი გამოსხივების ზონაში დედის ყოფნა ობოლი პათოლოგიების გაჩენის პროვოცირებას ახდენს. ორსულ ქალში ინფექციური დაავადებები შეიძლება შეფასდეს, როგორც ბავშვის მუტაციების განვითარების პროვოკატორი.

ობოლი დაავადებები: ჯანდაცვის სამინისტროს ბრძანება

2014 წლის იანვარში რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტრომ განაახლა ობოლი პათოლოგიების სია, რომელშიც შედიოდა 214 ნოზოლოგია. ბრძანება ადგენს, რომ პაციენტების სამედიცინო მომსახურების დაფინანსებაზე პასუხისმგებლობა ეკისრებათ რეგიონებს. სია ახლდება, როდესაც სახელმწიფოს ტერიტორიაზე ახალი დაავადება ხდება. მთავრობა იშვიათი პათოლოგიის მქონე პაციენტების მოვლის სტანდარტებს ავითარებს.

ობოლი დაავადებების ჩამონათვალი

რუსეთში გავრცელებული ობოლი დაავადებების სია მოიცავს შემდეგ კატეგორიებს:

1. მიკოზები: ზიგომიკოზი, მუკორმიკოზი და სხვ.
2. ნეოპლაზმები: თიმომა, ავთვისებიანი რბილი ქსოვილის სარკომა და სხვ.
3. სისხლის, სისხლმბადი ორგანოების დაავადებები და იმუნური მექანიზმის მონაწილე ინდივიდუალური დარღვევები: თალასემია, ატიპიური ჰემოლიზური ურემიული სინდრომი და ა.შ.
4. ენდოკრინული სისტემის დაავადებები, კვებითი დარღვევები და მეტაბოლური დარღვევები: ჰიპერპროლაქტინემია, კისტოზური ფიბროზი და სხვ.
5. ფსიქიკური და ქცევითი დარღვევები: რეტის სინდრომი და ა.შ.
6. ნერვული სისტემის დაავადებები: პირველადი ჰიპერსომნია, ჰიპერტროფიული ნეიროპათია ბავშვებში და ა.შ.
7. თვალის და მისი ადნექსის დაავადებები: ბადურის მემკვიდრეობითი დისტროფიები, მხედველობის ნერვის ატროფია და ა.შ.
8. სისხლის მიმოქცევის სისტემის დაავადებები: პირველადი ფილტვის ჰიპერტენზია, პარკუჭოვანი ტაქიკარდია და სხვ.
9. კანისა და კანქვეშა ქსოვილის დაავადებები: რბილი ქსოვილების სარკომა, დიურინგის დაავადება და ა.შ.
10. რესპირატორული დაავადებები: ვეგენერის გრანულომატოზი და სხვ.
11. საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებები: კუჭის წყლულოვანი კოლიტი და სხვ.
12. საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის და შემაერთებელი ქსოვილის დაავადებები: მაჯიდის სინდრომი, აორტის რკალის სინდრომი და სხვ.
13. კუნთების დაავადებები: პროგრესირებადი ფიბროდისპლაზია ossificans და ა.შ.
14. შარდსასქესო სისტემის დაავადებები: აზოოსპერმიის მემკვიდრეობითი ფორმები, ნეფროზული სინდრომი და ა.შ.
15. თვალის წინა სეგმენტის თანდაყოლილი ანომალიები: ანირიდია და სხვ.
16. თანდაყოლილი ანომალიები, დეფორმაციები და ქრომოსომული დარღვევები: ჰირშპრუნგის დაავადება, პროგრესირებადი პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება და ა.შ.

რომელი დაავადებები უფრო ხშირია

რუსეთის ფედერაციის ტერიტორიაზე უფრო ხშირია „ობოლი“ დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება გენეტიკური მუტაციების გამო. მთავრობამ დაამტკიცა 24 დაავადების სია, საიდანაც შვიდი ყველაზე ძვირადღირებული დაავადების მკურნალობა რუსეთის ბიუჯეტიდან ფინანსდება. სტატისტიკა ამბობს, რომ ყველაზე გავრცელებული პათოლოგიებია: კისტოზური ფიბროზი, ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომი, ქრონიკული ლორწოვანი კანდიდოზი, გოშეს დაავადება, ჰიპოფიზის ჯუჯა.

კისტოზური ფიბროზი

მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მძიმე ფორმით მოქმედებს გარე სეკრეციის ჯირკვლებზე, არის კისტოზური ფიბროზი. პათოლოგია ხდება გენის მუტაციის გამო, რომელიც არეგულირებს ნატრიუმის და ქლორიდის იონების ტრანსპორტირებას უჯრედების მემბრანის მეშვეობით. კისტოზური ფიბროზის დროს ზიანდება ყველა ორგანო, რომელიც გამოყოფს ლორწოს. ხდება სქელი, ბლანტი შიგთავსის დაგროვება, რომლის ამოღება რთულია. დარღვეულია ვენტილაცია და ფილტვების სისხლით მომარაგება, შესაძლებელია ავთვისებიანი სიმსივნეების გამოჩენა. პაციენტებს აღენიშნებათ ზრდის შეფერხება, გადიდებული ღვიძლი, შებერილობა, მშრალი ხველა.

ჰემოლიზური ურემიული სინდრომი

HUS იშვიათი პათოლოგიაა, რომელიც ვითარდება სამ წლამდე ასაკის ბავშვებში. ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის გამომწვევი მიზეზებია DIC-ის გართულება მწვავე ინფექციური დაავადებების, სისტემური შემაერთებელი ქსოვილის დაავადებების შემდეგ. დაავადება იწვევს სხვადასხვა მედიკამენტების მიღებას, ორსულობის დროს გართულებებს, მემკვიდრეობას.

დიაგნოსტიკური პროცედურა ტარდება ზოგადი შარდის ანალიზით, ჰისტომორფოლოგიური გამოკვლევით. HUS ხდება სამ ეტაპად: პროდრომული, პიკის პერიოდი, გამოჯანმრთელების პერიოდი ან პაციენტის სიცოცხლის დასასრული. თითოეულ სტადიას აქვს განსაკუთრებული გამოვლინებები, მაგრამ ასევე არის სიმპტომები, რომლებიც ვლინდება მთელი დაავადების განმავლობაში:

1. ჰემოლიზური ანემია;
2. თრომბოციტოპენია;
3. თირკმლის მწვავე უკმარისობა.

ლორწოვანის ქრონიკული კანდიდოზი

კანის, სასქესო ორგანოების ლორწოვანი გარსების, პირის ღრუს გარსების გენეტიკური იშვიათი დაავადება - ქრონიკული ლორწოვანი კანდიდოზი. გამომწვევი აგენტებია Candida Albicans გვარის საფუარის მსგავსი სოკოები. დაავადების დადგენა შესაძლებელია კანის მიკროსკოპული გამოკვლევის საფუძველზე კალიუმის ჰიდროქსიდის სველ პრეპარატში. გვხვდება 18 წლამდე ასაკის ბავშვებში. სოკოებს შეუძლიათ დათრგუნონ იმუნური სისტემა, ჩნდება ქავილი გამონაყარი კანზე. ქრონიკული ლორწოვანი კანდიდოზის სიმპტომატიკა ძალიან მრავალფეროვანია, ის ვლინდება შემთხვევით.

მკურნალობა

იშვიათი დაავადებების უმეტესობა განუკურნებელია, ამიტომ თერაპიის ძირითადი მიზნებია პაციენტის იმუნიტეტის ამაღლება და ჯანმრთელობის გაუმჯობესება. სახელმწიფო დონეზე შემუშავებულია მკურნალობის მეთოდები, მუდმივად ვითარდება ახალი მეთოდები და მედიკამენტები. იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც გადანერგვის ორგანოები სჭირდებათ, იქმნება დონორთა ბაზები. თითოეულ ქვეყანას აქვს პათოლოგიების ჩამონათვალი, რომელთა მკურნალობას სახელმწიფო აფინანსებს.

ობოლი წამლები

ობოლი პრეპარატები მუშავდება „ობოლი“ დაავადებების სამკურნალოდ. ასეთი სტატუსის დანიშვნა პოლიტიკური საკითხია, სახელმწიფოები მხარს უჭერენ და ხელს უწყობენ ასეთი მედიკამენტების განვითარებას. ობოლი წამლების წარმოების პროცესის აქტივობის სტიმულირებისთვის, ზოგიერთი სტატისტიკური მოთხოვნა შეიძლება შემცირდეს. სახელმწიფო ასტიმულირებს დეველოპერებს სპეციალური შეღავათებით, გადასახადების შემცირებით, განვითარების სუბსიდირებით და ბაზარზე ექსკლუზიურობის პერიოდის გაზრდით.

როდის მივმართოთ ექიმს

ბევრი ჩვენგანი აყოვნებს ექიმთან ვიზიტს, საშინელი დიაგნოზის დადგენის შიშით. უნდა გვახსოვდეს, რომ უმჯობესია მკურნალობის პროცესი დაიწყოს დაავადების ადრეულ ეტაპზე, ეს აუმჯობესებს თერაპიული პროცედურების შედეგს, შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი. თუ სხეულის ფუნქციონირების რაიმე დარღვევის სიმპტომებს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ თქვენს ჯანდაცვის სპეციალისტს. სჯობს ექიმი უარყოს დიაგნოზი, ვიდრე დაავადება გამოუსწორებელ სტადიას მიაღწევს.

ობოლი დაავადებებისა და წამლების სია

კუნთოვანი დისტროფიები, ატროფიები იშვიათი დაავადებაა. რუსეთის კანონმდებლობის მიხედვით (2011 წლის 21 ნოემბრის ფედერალური კანონი No323-FZ „რუსეთის ფედერაციაში მოქალაქეთა ჯანმრთელობის დაცვის საფუძვლების შესახებ“) იშვიათი (ობოლი) დაავადებებიგავრცელებული დაავადებებია არაუმეტეს 10 შემთხვევა 100000 მოსახლეზე.

იგივე ფედერალური კანონი ადგენს რამდენიმე პუნქტს იშვიათ დაავადებებთან დაკავშირებით (მუხლი 44):

ახლა №403 დადგენილება ითვალისწინებს დაავადებების შემდეგ ჩამონათვალს:

1. ჰემოლიზური ურემიული სინდრომი
2. პაროქსიზმული ღამის ჰემოგლობინურია (მარჩიფავა-მიშელი)
3. აპლასტიკური ანემია, დაუზუსტებელი
4. ფაქტორების მემკვიდრეობითი დეფიციტი (ფიბრინოგენი), VII (ლაბილი), X (სტიუარტ-პრაუერი)
5. იდიოპათიური თრომბოციტოპენიური პურპურა (ევანსის სინდრომი)
6. დეფექტი კომპლემენტის სისტემაში
7. ცენტრალური წარმოშობის ნაადრევი პუბერტატი
8. არომატული ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევები (კლასიკური ფენილკეტონურია, სხვა სახის ჰიპერფენილალანინემია)
9. ტიროზინემია
10. ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება
11. BCAA მეტაბოლური დარღვევების სხვა ტიპები (იზოვალერიული აციდემია, მეთილმალონური აციდემია, პროპიონაციდემია)
12. ცხიმოვანი მჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევა
13. ჰომოსისტინურია
14. გლუტარის მჟავურია
15. გალაქტოზემია
16. სხვა სფინგოლიპიდოზები: ფაბრი (ფაბრი-ანდერსონის) დაავადება, ნიმან-პიკი
17. მუკოპოლისაქარიდოზი I ტიპის
18. II ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი
19. მუკოპოლისაქარიდოზი VI ტიპის
20. მწვავე წყვეტილი (ღვიძლის) პორფირია
21. სპილენძის მეტაბოლური დარღვევები (ვილსონის დაავადება)
22. არასრული ოსტეოგენეზი
23. ფილტვისმიერი (არტერიული) ჰიპერტენზია (იდიოპათიური) (პირველადი)
24. იუვენილური ართრიტი სისტემური დაწყებით

ჩვენი მხრივ, ჯანდაცვის სამინისტროს გავუგზავნეთ მოთხოვნა კითხვებით, თუ როგორ ვითარდება კონკრეტული დაავადება და შედის რეესტრში, როგორ შეუძლია პაციენტთა ორგანიზაციას წვლილი შეიტანოს, როგორ გროვდება და სად შეგიძლიათ ნახოთ იშვიათი დაავადებების ოფიციალური სტატისტიკა. რუსეთში.

რა შეიძლება გაკეთდეს ახლა:

რუსეთის ფედერაციის მთავრობის 2012 წლის 26 აპრილის N 403 განკარგულების სრული ტექსტი (შესწორებული 2012 წლის 4 სექტემბერი)

„სიცოცხლისთვის საშიში და ქრონიკული პროგრესირებადი იშვიათი (ობოლი) დაავადებებით დაავადებული პირთა ფედერალური რეესტრის შენარჩუნების პროცედურის შესახებ, რაც იწვევს მოქალაქეების სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირებას ან მათი ინვალიდობის და მისი რეგიონალური სეგმენტის შესახებ“
(„სიცოცხლისთვის საშიში და ქრონიკული პროგრესირებადი იშვიათი (ობოლი) დაავადებებით დაავადებული პირთა ფედერალური რეესტრის შენახვის წესთან ერთად, რომელიც იწვევს მოქალაქეთა სიცოცხლის ხანგრძლივობის ან ინვალიდობის შემცირებას და მის რეგიონულ სეგმენტს“)

თუ ფაილი არ არის ნაჩვენები ჩანაწერში ჩაშენებულ ფანჯარაში, ან ძალიან მცირეა, შეგიძლიათ წაიკითხოთ გადაწყვეტილება ბმულზე: https://goo.gl/BEqn5s .

ჰიპერტენზია, გასტრიტი, შაქრიანი დიაბეტი საკმაოდ გავრცელებული დაავადებებია. ჩვენი მეგობრები, ნათესავები, ჩვენ, ბოლოს და ბოლოს, გვყავს ისინი. მაგრამ არსებობს მთელი რიგი ძალიან იშვიათი პათოლოგიები. ყოველწლიურად იდენტიფიცირებულია ახალი დაავადებები, რომლებიც ადამიანებს აქამდე არ შეხვედრიათ. ასე რომ, ობოლი დაავადება - რა არის ეს? როგორ გავუმკლავდეთ მას?

ობოლი დაავადება: რა არის ეს?

ობოლი დაავადებები ძალიან იშვიათი დაავადებაა. მათ „ობლებსაც“ უწოდებენ. მიუხედავად ამისა, უკვე დაახლოებით შვიდი ათასი ასეთი იშვიათი პათოლოგიაა. საბედნიეროდ, ერთი მათგანის პოვნის ალბათობა ძალიან მცირეა. თუ გავითვალისწინებთ დედამიწის მთელ მოსახლეობას, მაშინ იშვიათი ობოლი დაავადებები ორი ათასიდან ერთ ადამიანში გვხვდება. სხვადასხვა ქვეყანაში, ობოლი პათოლოგიების სტატისტიკა განსხვავდება მოსახლეობის ცხოვრების დონის, მისი გენეტიკური მახასიათებლების და ა.შ. მაგალითად, ევროპაში კეთრის ეპიდემია დიდი ხანია დავიწყებას ექვემდებარება, მაგრამ ინდოეთში პაციენტების პროცენტი გაცილებით მაღალია, ვიდრე სხვა ქვეყნებში.

ვინაიდან კერძო პირებისთვის კომერციულად წამგებიანია ინვესტიციები იშვიათი დაავადებების საწინააღმდეგო ვაქცინებისა და წამლების ძიებაში, ქვეყნების მთავრობა ასტიმულირებს ამ პროცესს სახელმწიფო დონეზე. გარდა ამისა, ობოლი პათოლოგიებით დაავადებულ ადამიანებს მხარდაჭერა და შეღავათები სჭირდებათ. 2012 წლის 26 აპრილს რუსეთის ფედერაციის მთავრობის მიერ მიღებული ობოლთა დაავადებების შესახებ დადგენილება მიზნად ისახავს დაარეგულიროს ყველა საკითხი, რომელიც დაკავშირებულია ასეთი პირების სამედიცინო და სხვა სახის დახმარების გაწევასთან.

ობოლი დაავადებების წარმოშობა

ყველაზე ხშირად, ობოლი დაავადებები თანდაყოლილი და გამოწვეულია ადამიანის გენეტიკით. მათი აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებისთანავე ან ბავშვობაში. მაგრამ დაავადებების აბსოლუტური უმრავლესობა ვლინდება მხოლოდ დროთა განმავლობაში, როდესაც ადამიანი იზრდება.

იშვიათ დაავადებებს შორის შეიძლება აღმოჩნდეს პათოლოგიები, რომელთა გაჩენა გამოწვეულია ორგანიზმში მიმდინარე ინფექციური, აუტოიმუნური და ტოქსიკური პროცესებით. ობოლი დაავადებების განვითარებისთვის კარგი დახმარებაა გაზრდილი რადიაცია და ცუდი გარემო პირობები, ასევე ბავშვობაში გადატანილი ინფექციები, დასუსტებული იმუნიტეტი და მემკვიდრეობა.

ობოლი დაავადებები ხშირად ძნელად განკურნებადია, ამიტომ ისინი შეუფერხებლად მიედინება ქრონიკულ სტადიაში. ვინაიდან ზოგ შემთხვევაში შეუძლებელია პათოლოგიური პროცესების შეჩერება, ავადმყოფის ცხოვრების ხარისხი თანდათან უარესდება და საბოლოოდ ხდება სიკვდილი. ყველა სამედიცინო პროცედურის მთავარი ამოცანაა სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდა, სიმპტომების შემცირება და პაციენტის შესაძლებლობების გაზრდა.

ობოლი დაავადებები: რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს ბრძანება

რუსეთში ობოლი დაავადება არის ის, რომელიც ვლინდება სიხშირით 10:100 000. 2012 წელს რუსეთის მთავრობის მიერ გაცემული ბრძანება ობოლი დაავადებების შესახებ ნათლად განსაზღვრავს იშვიათი დაავადებების სიას. მათგან 230-ია: მყიფე X-ქრომოსომა, კატის ტირილი, ლეჟენის სინდრომი, უილიამსის სინდრომი და ა.შ.

მთავრობის დადგენილება ასევე შეიცავს ბავშვთა სნეულებით დაავადებულთა აღრიცხვის წესს და სამედიცინო დახმარების გაწევის წესს.

თუ დაიჯერებთ რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის (რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის) მონაცემებს, მაშინ რუსეთის ფედერაციაში დაახლოებით 300 000 ადამიანი იტანჯება ობოლი პათოლოგიებით. რეგიონული ხელისუფლება ობლების დაავადებებსა და მათ მკურნალობას ადგილობრივი ბიუჯეტის ხარჯზე აფინანსებს.

მნიშვნელოვანი პროცედურა, რომელიც საშუალებას აძლევს ახალშობილში დროულად გამოავლინოს ხუთი იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, ბავშვის დაბადების შემდეგ ყველა საავადმყოფოში ტარდება უფასოდ. მას ახალშობილთა სკრინინგი ჰქვია.

24 ობოლი დაავადება, რომელიც სერიოზულად ემუქრება ადამიანის სიცოცხლეს

ასევე შედგენილია იშვიათი დაავადებების ოფიციალური სია, რომლებიც ყველაზე ხშირად იწვევს რუსეთში პაციენტების გარდაუვალ სიკვდილს ან ინვალიდობას.

პირველი ხაზი უჭირავს ისეთ ობოლი დაავადებას, როგორიცაა ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომი. HUS ბუნებით ტოქსიკოლოგიურია, რაც იწვევს თირკმელების უკმარისობას და დეჰიდრატაციას.

ამ სიაში ასევე შედის მარჩიაფავა-მიშელის დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია სისხლის წითელი უჯრედების განადგურებასთან, აპლასტიკური ანემიით, დაუზუსტებელი, სტიუარტ-პროვერის დაავადებასთან და ევანსის სინდრომთან. ევანსის სინდრომი არის აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემიისა და ისეთი ფენომენის კომბინაცია, როგორიცაა აუტოიმუნური თრომბოციტოპენია.

სიაში კიდევ ერთი პუნქტი არის ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება: გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს შარდში გარკვეული ნივთიერებების დაგროვებას, რაც იწვევს ნეკერჩხლის ხის სუნს.

ცხიმოვანი მჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევა, ჰომოცისტინურია, გლუტარის მჟავურია, გალაქტოზემია - ყველა ეს დაავადება ასევე შედის სიაში და იწვევს სერიოზულ შედეგებს.

ჰემოლიზური ურემიული სინდრომი

ეს დაავადება პირველად 1955 წელს იქნა აღწერილი. მალე გასერის დაავადება იშვიათი ობოლი დაავადებების მსოფლიო სიაში შევიდა.

სინდრომი უფრო ხშირია ბავშვებში, ვიდრე მოზრდილებში. ეს იწვევს ჰემოლიზურ ანემიას და თირკმლის უკმარისობას. იგი ვლინდება ფაღარათის და ზედა სასუნთქი გზების ინფექციების ფონზე.

დაფიქსირდა კავშირი დაავადების განვითარებასა და ზეპირი კონტრაცეპტივების, მედიკამენტების გამოყენებას, ასევე პაციენტში შიდსის ან სისტემური წითელი მგლურის არსებობას შორის.

დაავადება შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი და გადაეცეს მშობლებიდან შვილებს დომინანტური ან რეცესიული საფუძველზე.

შეძენილი ჰემოლიზური ურემიული სინდრომი გამოწვეულია ტოქსინებითა და ბაქტერიებით, რომლებსაც შეუძლიათ ზიანი მიაყენონ, შემთხვევების დიდი უმრავლესობა (დაახლოებით 70%) გამოწვეულია E. coli O157:H7 ინფექციით. მისი მიღება შეგიძლიათ კატებისგან, ასევე ხორცის ჭამის შემდეგ, რომელსაც არ გაუვლია საკმარისი თერმული დამუშავება, დაუმუშავებელი წყალი და არაპასტერიზებული რძე.

კისტოზური ფიბროზი ყველაზე გავრცელებული ობოლი დაავადებაა რუსეთში

ყველა ობოლი დაავადებიდან, კისტოზური ფიბროზი ყველაზე გავრცელებულია რუსეთის ფედერაციაში. ეს დაავადება მემკვიდრეობითად ითვლება და ბავშვში სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან იჩენს თავს.

ორგანიზმში პათოლოგიური ცვლილებების მიზეზი არის გენის მუტაცია, რაც იწვევს გარკვეულ ორგანოებში ბლანტი ლორწოს დაგროვებას. კისტოზური ფიბროზის რამდენიმე ფორმა არსებობს: ფილტვ-ნაწლავური, ბრონქო-ფილტვის და ნაწლავური.

ბრონქებისა და ფილტვების დაზიანებით, დაახლოებით ორი წლის ასაკიდან, ბავშვს ეწყება ხველა, რომელსაც თან ახლავს სქელი ნახველი. იმ შემთხვევაში, თუ ბაქტერიული ინფექცია შეუერთდება პათოლოგიურ პროცესს, ვითარდება პნევმონია.

ნაწლავურ ფორმას თან ახლავს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ფერმენტული აქტივობის დაქვეითება, რის შედეგადაც მოუნელებელი საკვები ნაწლავებში იწყებს ლპობას. ეს იწვევს სხეულის ინტოქსიკაციას, განავლის დარღვევას, ღებინებას და ა.შ.

ობოლი დაავადებების მწვავე ფორმით მკურნალობა ტარდება საავადმყოფოში. კისტოზური ფიბროზის თერაპიის მთავარი ამოცანაა ორგანიზმიდან ლორწოს დროული ევაკუაცია ("N-აცეტილცისტეინი"), კუჭისა და პანკრეასის ფერმენტული აქტივობის გაზრდა ("პანკრეატინი", "ფესტალი").

ლორწოვანის ქრონიკული კანდიდოზი

ობოლი დაავადება, როგორიცაა ლორწოვანის ქრონიკული კანდიდოზი, ასოცირდება ლეიკოციტების დისფუნქციასთან. ეს მივყავართ იმ ფაქტს, რომ სხეულის კანი და ლორწოვანი ქსოვილები ადვილად მტაცებელი ხდება Candida-ს გვარის სოკოებისთვის. ეს დაავადება გამოწვეულია ადამიანის გენეტიკით და არის მემკვიდრეობითი.

რა არის ქრონიკული ლორწოვანი გარსის კანდიდოზის სიმპტომები?

1. პირველ რიგში, სოკო ზიანდება კანზე, ფრჩხილებზე და ლორწოვან ქსოვილებზე.
2. მეორეც, ადამიანი მუდმივად გრძნობს სისუსტეს და ლეთარგიას. იტანჯება დაბალი წნევა.
3. მესამე, დაავადებით, სისხლში შაქრის დონე იკლებს და ჩნდება კრუნჩხვები.
4. მეოთხე, შეიძლება მოხდეს თმის ცვენა და კანის ჰიპერპიგმენტაცია.

ქრონიკული ლორწოვანი კანდიდოზი იწვევს როგორც ქრონიკული, ასევე ჰეპატიტის განვითარებას. ბავშვებში ეს დაავადება იწვევს ზრდისა და განვითარების შენელებას.

დიაგნოზი ხდება გენეტიკური ტესტირების გზით.

თერაპიის ძირითადი მეთოდია სოკოს საწინააღმდეგო საშუალებების მიღება ("ნისტატინი", "კლოტრიმაზოლი" და ა.შ.).

ზიგომიკოზი

იშვიათი ობოლი დაავადებების სიაში ასევე შედის ზიგომიკოზი.

ეს დაავადება იწყებს განვითარებას დიმორფული სოკოებით ინფექციის შემდეგ. ისინი ორგანიზმში შედიან ინჰალაციის გზით ან დაზიანებული კანის მეშვეობით. დიმორფული სოკოები ცხოვრობენ მაღალი ტენიანობის ადგილებში - ნიადაგში, დამპალი მცენარეები. ზოგიერთ შემთხვევაში, ისინი ჩნდება დაფქულ ხილზე, ყველზე და პურზე.

ჯანსაღი იმუნური სისტემით ზიგომიკოზის მიღება თითქმის შეუძლებელია. მხოლოდ რამდენიმე შემთხვევაა, როცა ჯანმრთელი ადამიანი გამჭოლი ჭრილობის, ასევე მწერის ნაკბენის შემდეგ სოკოთი დაავადდა.

ძირითადად, ზიგომიკოზი მოქმედებს ძალიან დასუსტებული იმუნური სისტემის მქონე ადამიანებზე:

• დიაბეტის მქონე პაციენტები;
• აწუხებს გახანგრძლივებული აციდოზი;
• ორგანოთა გადანერგვის მიმღებები;
• გლუკოკორტიკოიდებით მკურნალობის გავლა;
• შიდსით ინფიცირებული.

ზიგომიკოზი თანდათან იწვევს ქსოვილებისა და სისხლძარღვების ნეკროზს, რომლებიც იღებენ სოკოებს. ამიტომ მკურნალობა აგრესიულია და თერაპიის ყველაზე ეფექტური მეთოდები დღეს არის ქსოვილის ამოკვეთა და დიდი დოზებით ამფოტერიცინის გამოყენება.

ლინჩის სინდრომი

ობოლი დაავადებები, რომელთა სია ყოველწლიურად ახლდება ახალი სახელებით, მოიცავს ლინჩის სინდრომს - მსხვილი ნაწლავის კიბოს, რომელიც მემკვიდრეობით გადადის. ამ შემთხვევაში ავთვისებიანი სიმსივნე ვითარდება გენეტიკური პათოლოგიისა და რამდენიმე გენის მუტაციის გამო. ამიტომაც არ მიეკუთვნება ჩვეულებრივი კიბოების კატეგორიას.

ეს სინდრომი, სამწუხაროდ, ხშირია: ევროპაში ორი ათასიდან ერთ ადამიანში გვხვდება. მსგავსი დიაგნოზი ისმება იმ შემთხვევებში, როდესაც პაციენტის სულ მცირე სამ ნათესავს (პირველი რიგის) 50 წლამდე ასაკის მსხვილი ნაწლავის კიბო დაუდგინდა.

მუტანტური გენების მატარებლები მიდრეკილნი არიან არა მხოლოდ ნაწლავების ავთვისებიანი სიმსივნეების მიმართ, არამედ ენდომეტრიუმის, საკვერცხეების, კუჭის, ტვინის და ა.შ.

სინდრომი დიაგნოზირებულია ამსტერდამის II კრიტერიუმით.

თიმომა

იშვიათი ობოლი დაავადებების სიაში შედის თიმომა. ამ სახელწოდებით თიმუსის ჯირკვლის ყველა სახის სიმსივნე იმალება. როგორც წესი, ისინი კეთილთვისებიანია, მაგრამ ასეთი განმარტება ძალიან პირობითია. სათანადო მკურნალობის გარეშე, ამ სიმსივნეებს შეუძლიათ მეტასტაზირება, ხოლო მოცილების შემდეგ - განმეორება.

ზრდის პერიოდში თიმომა პრაქტიკულად არ იგრძნობს თავს. როდესაც ის გარკვეულ ზომას მიაღწევს, ჩნდება ახლომდებარე ორგანოების შეკუმშვის სიმპტომები, ჩნდება საუღლე ვენების შეშუპება, ასევე ქოშინი და პალპიტაცია. ბავშვთა თიმომას შეუძლია მკერდის მნიშვნელოვანი დეფორმაცია.

ზემოაღნიშნული სიმპტომების გარდა, შეიძლება განიცადოთ:

• სახის შეშუპება;
• რესპირატორული დაავადებების გამწვავება;
• ტკივილი, რომელიც ვრცელდება მხარზე, კისერზე და მხრის პირებს შორის.

თიმომა დიაგნოზირებულია რენტგენოლოგიური გამოკვლევით, კომპიუტერული ტომოგრაფიით.

მკურნალობის ძირითადი მეთოდი ქირურგიულია. სიმსივნის მოცილება უბრალოდ აუცილებელია, წინააღმდეგ შემთხვევაში ის გაიზრდება და პაციენტის კეთილდღეობა გაუარესდება.

ძვლებისა და სასახსრე ხრტილის სარკომა

სარკომები (ან ავთვისებიანი სიმსივნეები) ძვლებისა და სასახსრე ხრტილის ობოლი დაავადებებია. იშვიათი პათოლოგიების ჩამონათვალში შედის სარკომა, რადგან ის არ არის ტიპიური კიბო.

კლასიკური კიბო წარმოიქმნება ეპითელური უჯრედების გამო და სარკომა ამ მხრივ შეზღუდული არ არის - მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ძვლის ქსოვილზე (ოსტეოსარკომა), ხრტილზე (ქონდროსარკომა), კუნთებზე (მიოსარკომა), ცხიმს (ლიპოსარკომა), სისხლის კედლებსა და ლიმფურ ჭურჭელს. სარკომის დანარჩენი ნაწილი ჩვეულებრივი ავთვისებიანი სიმსივნის მსგავსია, მხოლოდ ახლა ის იზრდება დაჩქარებული ტემპით.

ამ დაავადების განვითარების რეალური მიზეზები ჯერ კიდევ არ არის დადგენილი. სიმსივნის პროვოცირების ფაქტორები მოიცავს:

• კანცეროგენების ზემოქმედება;
• მავნე ქიმიკატების ზემოქმედება;
• რადიაცია;
• ვირუსული ინფექცია;
• ტრავმა.

დაავადების ადრეული დიაგნოზი თითქმის შეუძლებელია. სარკომა თითქმის არ ვლინდება, გარდა ყრუ ტკივილისა სიმსივნის ლოკალიზაციის არეში. ქიმიოთერაპია, ქირურგია, რადიოთერაპია დაავადების მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია.

რეტინობლასტომა

ობოლი დაავადებები, რომელთა სია რუსეთის ფედერაციაში 230 ელემენტისგან შედგება, მოიცავს რეტინობლასტომას. ეს დაავადება დაკავშირებულია ბადურაზე ავთვისებიანი სიმსივნის გამოჩენასთან. გენეტიკურად არის განსაზღვრული: გამოწვეულია Rb გენის მუტაციით.

რეტინობლასტომა იწყება ჩვილობაში და უარესდება ორი წლის ასაკში. დაავადება შეიძლება ჩაითვალოს ბავშვობაში, რადგან შემთხვევების აბსოლუტური უმრავლესობა დიაგნოზირებულია სიცოცხლის პირველი ხუთი წლის განმავლობაში.

დაავადების ძირითადი სიმპტომებია გუგის არაბუნებრივი ბზინვარება, თვალის ტკივილი და მხედველობის მკვეთრი გაუარესება. მაგრამ ბავშვში ამ სიმპტომების იდენტიფიცირება თითქმის შეუძლებელია.

დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა MRI, ულტრაბგერა, CT.

მკურნალობისთვის გამოიყენება კონსერვატიული მეთოდები, მაგრამ ისინი ძვირია: კლინიკებში სხივური თერაპიის ხუთკვირიანი კურსისთვის ისინი იხდიან 10-დან 12 ათას ევრომდე (დაახლოებით 100 ათასი რუბლი). ფართოდ გამოიყენება კრიოთერაპია, ასევე ფოტოკოაგულაცია. ამ პროცედურების მთავარი უპირატესობა ის არის, რომ ისინი ზოგავს პაციენტის მხედველობას.

ჰოჯკინის დაავადება

კიდევ ერთი გავრცელებული ობოლი დაავადებაა ლიმფოგრანულომატოზი (ჰოჯკინის დაავადება). დაავადება გავლენას ახდენს მხოლოდ ლიმფოიდური ქსოვილის შემცველ ორგანოებზე. ამიტომ, მისთვის ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია ლიმფური კვანძების ზრდა. უპირველეს ყოვლისა, პათოლოგიური პროცესები გავლენას ახდენს მუცლისა და გულმკერდის ღრუსზე. შედეგად, პაციენტი გრძნობს ტკივილს გულმკერდის არეში, აღენიშნება ქოშინი, ხველა და მადის დაკარგვა. რთულ შემთხვევებში, გაფართოებულ ლიმფურ კვანძებს შეუძლიათ კუჭზე ზეწოლა და თირკმელების გადაადგილებაც კი.

ცხელება, ოფლიანობა და ხშირი შემცივნება ასოცირდება ჰოჯკინის დაავადებასთან.

მეცნიერებმა ვერ იპოვეს მიზეზები, რომლებიც იწვევს პათოლოგიურ პროცესებს ლიმფურ ქსოვილში. არსებობს ვარაუდები, რომ დაავადების განვითარება იწვევს ეპშტეინ-ბარის ვირუსს ან იმუნოდეფიციტის მდგომარეობას.

ლიმფოგრანულომატოზის მკურნალობით დაკავებულია ონკოლოგი და ჰემატოლოგი. პაციენტს უტარდება ულტრაბგერითი და ბიოფსია, CT ან MRI პროცედურა.

თუ თქვენ არ მკურნალობთ დაავადებას, მაშინ სიკვდილი ხდება 10 წლის განმავლობაში. თერაპიის ძირითადი მეთოდებია კიბოს საწინააღმდეგო პრეპარატები და რადიაციული პროცედურები.

ამრიგად, არსებობს მრავალი იშვიათი დაავადება. ზოგიერთი მათგანი გვხვდება აბსოლუტურად ყველა ქვეყნის მოქალაქეში, ნაწილი კი - მხოლოდ პლანეტის კონკრეტულ რეგიონებში. იშვიათი დაავადებებით დაავადებული პაციენტების სამედიცინო და ფინანსური დახმარება შედის ყველა განვითარებული ქვეყნის სოციალურ პროგრამებში.