Генийн илэрхийлэл ба нэвтрэлтийн тухай ойлголт. Организмын хөгжилд гадаад ба дотоод орчны нэгдмэл байдлын ач холбогдол. Нэвтрэх чадвар, илэрхийлэх чадвар. Юу болов? Генотипийн илрэлийн фенотипийн үзүүлэлтүүд: экспрессив ба нэвтрэлт

Олон удамшлын өвчингэр бүлд тодорхой тодорхойлсон; тэдгээр. хэвийн бус фенотипийг ердийнхөөс амархан ялгадаг. Эмнэлзүйн туршлагаас харахад тухайн хүн гэр бүлийн бусад гишүүдэд өвчин үүсгэдэг ижил генотиптэй байсан ч зарим өвчин өөрөө илэрдэггүй. Бусад тохиолдолд ижил өвчин нь эмнэлзүйн хүнд байдал, шинж тэмдгүүдийн хүрээ, үүсэх наснаас хамааран маш олон янз байдаг.

Фенотипийн илэрхийлэл хэвийн бус генотипхөгшрөлт, бусад генетикийн байршил, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөгөөр өөрчлөгдөж болно. Илэрхийллийн ялгаа нь ихэвчлэн оношлогоо, удам угсааг тайлбарлахад хүндрэл учруулдаг. Илэрхийллийн ялгааг тайлбарлах хоёр өөр механизм байдаг: нэвтрэлтийн бууралт ба хувьсах илэрхийлэл.

Нэвтрэх чадвар- ген нь фенотипийн илрэлтэй байх магадлал. Хэрэв фенотипийн илрэлийн давтамж 100% -иас бага бол, i.e. Ямар ч илрэлгүй харгалзах генотиптэй хүмүүс байдаг бөгөөд ген нь бүрэн бус нэвтрэлттэй гэж хэлдэг. Нэвтрэх гэдэг нь бүгдийг эсвэл юу ч биш гэсэн ойлголт юм. Энэ бол эмгэгийн генотиптэй хүмүүсийн хувь, түүний илрэл, наад зах нь тодорхой хэмжээгээр.

Илэрхийлэх чадвар- нэг эмгэг генотиптэй хүмүүсийн дунд фенотипийн илрэлийн ноцтой байдал. Нэг генотиптэй хүмүүсийн дунд өвчний хүндийн зэрэг ялгаатай байвал фенотип нь хувьсах илэрхийлэлтэй байдаг гэж үздэг. Нэг удамшлын дотор ч гэсэн ижил мутант генийг тээж яваа хоёр хүн ижил шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдтэй байж болох бөгөөд өвчний бусад илрэлүүд өртсөн эд, эрхтнүүдээс хамаарч өөр өөр байж болно.

Зарим хүндрэлүүдНаснаас хамааралтай нэвтрэлт ба хувьсах илэрхийллийн үр дүнд үүсдэг өвчний фенотипийн удамшлыг ойлгохын тулд аутосомын давамгайлсан нейрофиброматоз NF1-ийн жишээг авч үзэж болно. 1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз нь мэдрэлийн систем, нүд, арьсны өвчин бөгөөд 3500 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Угсаатны бүлгүүдийн дунд өвчний тохиолдлын хувьд мэдэгдэхүйц ялгаа байхгүй.

1-р хэлбэрийн нейрофиброматозын удамшлын жишээ - NF1

Нейрофиброматоз 1 төрөл(NF1) нь арьсны олон тооны хоргүй хавдар, нейрофибромын өсөлтөөр тодорхойлогддог; арьсны олон тооны хавтгай, жигд бус пигмент бүхий кофены толбо эсвэл кафены толбо гэж нэрлэгддэг хэсгүүд байгаа эсэх; нүдний цахилдаг хэсэгт жижиг хоргүй хавдрын өсөлт (гамартома) (Lisch зангилаа); заримдаа сэтгэцийн хомсдол, төв мэдрэлийн тогтолцооны хавдар, тархсан plexiform neurofibromas, мэдрэлийн систем эсвэл булчингийн хорт хавдрын хөгжил. Тиймээс өвчин нь плейотроп фенотиптэй байдаг.

1-р төрөл(NF1) анх 1882 онд эмч фон Реклингхаузен бүрэн дүрсэлсэн боловч энэ өвчин эрт дээр үеэс мэдэгдэж байсан байх. Насанд хүрэгчдийн гетерозигот нь бараг үргэлж өвчний зарим нотолгоотой байдаг (өөрөөр хэлбэл, насанд хүрэгчдэд 100% нэвтрэн ордог) зарим нь зөвхөн кофены толбо, суганы сэвх, Лиш зангилаатай байдаг бол зарим нь нугасны эсвэл хорт хавдартай байдаг мөчний саркома.

Ийм байна хувьсах илэрхийлэл; Нэг удамшлын дотор ч гэсэн зарим өвчтөнд хүндээр тусдаг бол зарим нь бага зэрэг өвддөг. Өвчний шинж тэмдгүүд нь нас ахих тусам аажмаар үүсдэг тул хүүхдүүдэд оношлох нь илүү хэцүү байдаг. Жишээлбэл, нярайд өвчилсөн бүх хүмүүсийн талаас бага хувь нь өвчний хамгийн хөнгөн шинж тэмдэг болох "кофе" толботой байдаг. Тиймээс нэвтрэлт нь наснаас хамаардаг.

IN NF1 генГенийн бүтээгдэхүүн болох нейрофибромины үйл ажиллагааг бууруулдаг олон янзын мутаци илрүүлсэн. NF1 тохиолдлын тал орчим хувь нь удамшлын бус харин шинэ мутациас үүдэлтэй байдаг.

Гол генетикийн асуудал NF1-тэй өвчтөнүүдийн гэр бүлд зөвлөгөө өгөх- ижил магадлалтай хоёр боломжийн аль нэгийг сонгох хэрэгцээ: пробандын өвчин үе үе, өөрөөр хэлбэл. шинэ мутаци, эсвэл өвчтөн ген нь байгаа эцэг эхээс өвчний эмнэлзүйн ач холбогдолтой хэлбэрийг өвлөн авсан боловч сул илэрдэг. Хэрэв пробанд уг согогийг өвлөн авсан бол түүний ах эгч нарын аль нэг нь уг эмгэгийг өвлөн авах эрсдэл 50%; Харин пробанд шинэ мутацитай бол ах эгч дүүсийн эрсдэл маш бага байна.

Аль ч тохиолдолд өвчтөн генийг шилжүүлэх эрсдэлтэй байх нь чухал юм хойч үе, 50% байна. Энэхүү тодорхойгүй байдлыг харгалзан NF1-тэй өвчтөнүүдийн ар гэрийнхэн уг өвчнийг молекул генетикийн шинжилгээг ашиглан шинж тэмдгийн өмнөх, бүр төрөхийн өмнөх үед илрүүлэх боломжтой гэдгийг мэдэх хэрэгтэй. Харамсалтай нь молекулын оношлогоо нь зөвхөн өвчин үүсэх эсэх тухай асуултанд хариулж чаддаг боловч түүний хүндийн зэргийг тодорхойлж чадахгүй. Бага насны генийн бүрэн устгал нь дисморфи, сэтгэцийн хомсдол, олон тооны нейрофиброматай холбоотой болохыг эс тооцвол фенотипийн ноцтой байдал болон NF1 генийн өвөрмөц мутацийн хоорондын хамаарлыг тогтоогоогүй байна.

Бүрэн нэвтэрдэггүй аутосомын давамгайлсан гажгийн өөр нэг жишээ юм ectrodactyly гэх мэт гар тусгаарлалтыг зөрчих. Согог нь хөгжлийн зургаа, долоо дахь долоо хоногт гар, хөл үүсэх үед тохиолддог. Өвчин нь байршлын гетероген байдлыг харуулдаг. Наад зах нь таван локусыг тодорхойлсон боловч бодит хариуцах ген нь зөвхөн цөөн хэдэнд нь батлагдсан. Гарын согогтой удам угсаа дутуу нэвтэрч, үр удмаа алгасахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь хэвийн гартай хүн өвчний генийг дамжуулж, улмаар хүүхдүүдэд нөлөөлж болзошгүй тул генетикийн зөвлөгөө өгөхөд хүндрэл учруулдаг.

Хэдийгээр ерөнхийдөө өв залгамжлалын дүрэм моноген өвчинАутосомын эсвэл X-холбогдсон, давамгайлсан эсвэл рецессив гэж амархан ангилж болох бөгөөд удамшлын хэв маягийг тайлбарлахад хүндрэл учруулдаг бусад олон хүчин зүйлийн нөлөөгөөр бие даасан удам угсаа бүрхэгдэнэ.

Бүрэн бус байдлаас болж оношлоход бэрхшээлтэй байж болно нэвтрэлтэсвэл өвчний хувьсах илэрхийлэл; Генийн илэрхийлэлд бусад генүүд болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нөлөөлж болно; зарим генотипүүд төрөх хүртэл амьд үлддэг; хамаатан садан, гэр бүлийн харилцаанд өвчин байгаа эсэх талаар үнэн зөв мэдээлэл байхгүй байж болно; давамгайлсан ба X-тэй холбоотой өвчин нь шинэ мутаци үүсгэж болно; эцэст нь, өнөөгийн ихэнх хөгжингүй орнуудад байдаг жижиг гэр бүлийн тоогоор өвчтөн гэр бүлийн цорын ганц өвчтэй хүн байж болзошгүй тул өв залгамжлалын төрлийг шийдэхэд маш хэцүү болгодог.

Генетик өвчинУргийн эхэн үеэс эхлэн хөгшрөлт хүртэл хүний ​​амьдралын аль ч үед илэрч болно. Тэдгээрийн зарим нь умайд үхэлд хүргэж болзошгүй, бусад нь ургийн хэвийн хөгжилд саад учруулж болзошгүй бөгөөд жирэмсний үед (жишээлбэл, хэт авиан шинжилгээ) илрүүлдэг боловч амьд төрөлттэй нийцдэг; бусад нь зөвхөн төрсний дараа л танигдах боломжтой. (Генетик ба төрөлхийн өвчнүүд ихэвчлэн андуурдаг.

K (P) = x 100%, K (P) нь нэвтрэлт, n нь шинж чанарыг харуулсан үр удмын тоо, N нь нийт үр удам юм.

Илэрхийлэх чадвартухайн генээр хянагддаг шинж чанарын фенотипийн илрэлийн зэрэг юм. Жишээлбэл, хүний ​​арьсны пигментацийн эрч хүч, энэ нь полимер генийн систем дэх давамгайлсан аллелийн (A 1, A 2, A 3, A 4) тоо нэмэгдэх тусам нэмэгддэг: хар арьсны хөгжлийг тодорхойлдог давамгайлсан аллель. - A 1, A 2, A 3, A 4, цагаан арьсны рецессив аллель - a 1, a 2, a 3, a 4 Цагаан - a 1 a 1 a 2 a 2, A 1 a 1 a 2 a 2 - цайвар арьстай мулатто, A 1 A 1 a 2 a 2 - бараан хулд,

A 1 A 1 A 2 a 2 - харанхуй мулат, A 1 A 1 A 2 A 2 - хар негр.

Хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөлөл нь хэт ягаан туяаны нөлөөн дор нэг генотиптэй - A 1 a 1 a 2 a 2 хүний ​​арьсны пигментацийн хэмжээ ихсэх замаар илэрхийлэгддэг.

Генийн тун нь шизофрени өвчний хөгжлийг илэрхийлдэг - гомозиготуудад энэ нь 100%, гетерозиготуудад 20% байдаг. Эмгэг судлалын эмгэгийн явц, хөгжлийг хөнгөн, хүнд хэлбэрийн хэлбэрээр ажиглаж болно - цусны даралт ихсэх, чихрийн шижин болон бусад шинж тэмдгүүд.

Хадуур эсийн цус багадалт- Энэ бол аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг удамшлын гемоглобинопати юм. Өвчний шалтгаан нь эмгэг судлалын ген "s" бөгөөд хэвийн бус гемоглобин (HbS) үүсгэдэг бөгөөд молекул нь ß-гинжин хэлхээний 6-р байрлалд глютамины хүчлийн оронд валин агуулдаг. Гемоглобины ß-гинжийг кодлодог ДНХ-ийн бүтцийн генд тохиолддог цэгийн генийн мутаци нь генетикийн согог юм. Патологийн гемоглобин нь S - гемоглобин гэсэн нэрийг "хадуур" - хадуур гэсэн үгнээс авсан, учир нь энэхүү хэвийн бус уураг агуулсан цусны улаан эс нь хадуур хэлбэртэй болдог.

Микроскопоор харахад гэмтэлтэй цусны эсүүд нь ердийн дугуй эсээс ялгаатай нь тайрсан тойрог эсвэл хавирган сар хэлбэртэй байдаг. Ийм учраас гемоглобинопатийн энэ хэлбэрийг хадуур эсийн цус багадалт гэж нэрлэдэг. Хадуур хэлбэрийн улаан цусны эсүүд нь цусны зуурамтгай чанарыг нэмэгдүүлж, жижиг артериол, хялгасан судсанд механик саад тотгор үүсгэдэг. Тэд нугалж, жижиг нарийн судаснуудаар дамжин өнгөрөх чадваргүй байдаг тул зарим эд, эрхтэн шаардлагатай бодис, хүчилтөрөгчийг хүлээн авдаггүй. Үүнээс гадна хадуур эритроцитууд нь механик стресст бага тэсвэртэй байдаг бөгөөд энэ нь тэдний цус задралд хүргэдэг. Эсийг их хэмжээгээр устгах нь цусны бүлэгнэлтийн системийг идэвхжүүлдэг. Тромбоз нэмэгддэг. Төрөл бүрийн эрхтнүүдийн тромбоз, үүнд. гипертрофийн дараа аажмаар хатингардаг дэлүүнд.

Альфа гинжин хэлхээнд 26 гаруй орлуулах сонголт, бета гинжин хэлхээнд 31 сонголт байдаг. Дор хаяж нэг амин хүчлийг орлуулах нь уургийн анхдагч бүтэц, түүний хэсгүүдийн орон зайн зохион байгуулалт, үүний дагуу гемоглобины үйл ажиллагааг өөрчилдөг. Гемоглобины полиморфизм нь дасан зохицох шинж чанартай байдаг.

Гемоглобинопати үүсэхийг тодорхойлдог аллелийн харилцан үйлчлэл нь аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэлийн янз бүрийн хэлбэрүүдээр тодорхойлогддог (бүрэн бус давамгайлал, супер давамгайлал ба кодоминант).

Бүрэн бус давамгайллын төрлөөрГемоглобины генийн НbS (НbАНbS) гетерозигот Ss тээгчид илэрдэг.

a) Далайн түвшинд хүрээлэн буй орчны гадаад нөхцөл өөрчлөгдөхөд гетерозигот нь эритроцитуудын хэвийн хэлбэр, цусан дахь гемоглобины хэвийн концентрацитай байдаг (S-ийн s-ээс бүрэн давамгайлах).

б) Өндөрт (2.5-3 мянган м-ээс дээш) гетерозиготын гемоглобины концентраци буурч, хадуур хэлбэрийн улаан эсүүд гарч ирдэг (S-ийн s-ээс бүрэн бус давамгайлал), цус багадалтын эмнэлзүйн илрэлүүд ажиглагддаг. Энэ жишээ нь давамгайлал нь зөвхөн генотипээс гадна хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлаас хамаарна гэдгийг харуулж байна.

Хэт давамгайлал HbAHbS гемоглобины хэлбэр бүхий Ss гетерозиготуудад ажиглагдсан бөгөөд тэдгээр нь хумхаа өвчинд бага өртөмтгий бөгөөд хумхаа өвчнийг эсэргүүцэх шинж чанартай, HbAHbA гемоглобины хэлбэр бүхий гомозиготууд хумхаа өвчинд илүү өртөмтгий байдаг. Халуун орны Африк болон хумхаа өвчин элбэг тохиолддог бусад бүс нутагт SS, Ss ба ss (хүн амын 20-40% нь гетерозигот - Ss) -д бүх гурван генотип байнга байдаг. Хүний популяцид үхлийн аллель (ууд) хадгалагдаж байгаа нь гетерозиготууд (Ss) нь хумхаа өвчинд илүү тэсвэртэй, цус багадалт нь тэдний генотип нь SS, гомозиготоос эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй байдагтай холбоотой юм. гемоглобины хэлбэр нь HbA / HbA - хумхаа өвчинд өртөмтгий байдаг (хүнд өвчин нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг), тиймээс сонгомол давуу талтай байдаг. HbS/HbS гемоглобин ба ss генотиптэй хүмүүс (үхлийн - цус багадалтын хүнд хэлбэр). Тиймээс HbA / HbS - генотип Ss - улаан цусны эсүүдтэй хүмүүс дараахь зүйлийг нэн тэргүүнд авдаг.

HbA/HbA < HbА /HbS > HbS/HbS.

Эцэст нь, HbAHbS тээгч эритроцитуудад бета-глобины гинжин хэлхээний хоёр хувилбар хоёулаа ижил хэмжээтэй байдаг - хэвийн A ба мутант S, өөрөөр хэлбэл энэ нь ажиглагддаг. хамтарсан давамгайлал.

Талассеми- Энэ нь бас удамшлын цусны эмгэг бөгөөд аутосомын рецессив мутаци юм. Талассеми өвчтэй хүний ​​бие хангалттай хэмжээний гемоглобин үйлдвэрлэж чадахгүй бөгөөд энэ нь цусны улаан эсэд агуулагддаг бөгөөд хүчилтөрөгчийг биеэр дамжуулдаг. Хэрэв цусны улаан эсэд хангалттай гемоглобин байхгүй бол хүчилтөрөгч биеийн бүх хэсэгт хүрч чадахгүй. Эрхтэнүүд хүчилтөрөгчийн дутагдалд орж, хэвийн ажиллаж чадахгүй. Хэвийн гемоглобиныг бүрдүүлдэг хоёр уургийн гинжээр нэрлэгдсэн альфа ба бета гэсэн хоёр төрлийн талассеми байдаг. Альфа ба бета талассеми нь цочмог болон цочмог бус хэлбэрүүдтэй байдаг. Талассемийн рецессив гомозигот нь үхлийн аюултай боловч гетерозигот нь амьдрах чадвартай байдаг. Хадуур эсийн цус багадалттай адил гемоглобинопатитай холбоотой байдаг

АЛЛЕЛЬ бус генүүд- эдгээр нь өөр өөр байршилд (байршил) байрладаг генүүд юм. гомолог ба гомолог бус хромосомууд. Аллелийн бус генийг өөр өөр үсгээр (A, B, C) тэмдэглэдэг.

PENETRANCE PENETRANCE

(Латин penetrans, genus penetrantis - нэвтрэн орох, хүрэх), холбогдох бүлгийн организмын янз бүрийн хүмүүст тодорхой генийн аллелийн илрэлийн давтамж. "П" гэсэн нэр томъёо. 1927 онд Н.В.Тимофеев-Ресовский санал болгосон. Бүрэн P. (аллель нь бүх хүмүүст илэрдэг) ба бүрэн бус P. (аллель нь зарим хүмүүст илэрдэггүй) хооронд ялгаа бий. P. нь энэ аллель илэрч буй хувь хүмүүсийн хувиар тоон хэлбэрээр илэрхийлэгддэг (100% - бүрэн P.). Бүрэн бус P. нь олон тооны илрэлийн шинж чанар юм. генүүд. Жишээлбэл, хүний ​​P. төрөлхийн мултрал нь 25%, P. нүдний гажиг - колобома - ойролцоогоор. 50%. Бүрэн бус P. нь удамшлын хүчин зүйлээс шалтгаалж болно. шалтгаан ба гадны нөлөө. нөхцөл. Анагаах ухааны генетикийн хувьд P.-ийн механизм ба зарим аллелийн P.-ийн шинж чанарыг мэдэх нь чухал юм. хамаатан садан нь өв залгамжлал, өвчтэй байсан "эрүүл" хүмүүсийн боломжит генотипийг тодорхойлох, зөвлөгөө өгөх. Бүрэн бус P.-ийн онцгой тохиолдлууд нь хүйсийн хязгаарлагдмал шинж чанарыг (жишээлбэл, өдний өнгө, өндөгний үйлдвэрлэл, өөхний сүүний үйлдвэрлэл), түүнчлэн хүйсээс хамааралтай шинж чанарыг хянадаг генийн илрэл гэж үзэж болно. Жишээлбэл, энэ аллелийн хувьд гетерозигот эрчүүдэд халзан үүсгэдэг генийн аллель нь гетерозигот эмэгтэйчүүдэд байдаггүй. Гомозигот үед энэ аллель нь эрэгтэй хүний ​​халзан, эмэгтэйчүүдийн үс нимгэрдэг. (ИЛТГЭЛИЙГ үзнэ үү).

.(Эх сурвалж: “Биологийн нэвтэрхий толь бичиг.” Ерөнхий редактор М. С. Гиляров; Редакцийн зөвлөл: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин болон бусад - 2-р хэвлэл, зассан. - М.: Сов.

Бусад толь бичгүүдэд "PENETRANCE" гэж юу болохыг хараарай:

- (популяцийн генетик) популяцид аллелийн фенотипийн илрэлийн үзүүлэлт. Энэ нь аллель байгаагийн фенотипийн илрэл ажиглагдаж буй хүмүүсийн тоог ... ... Википедиа дахь нийт хүмүүсийн тоонд харьцуулсан харьцаа (ихэвчлэн хувиар) гэж тодорхойлогддог.

- (Латин penetrans genus penetrantis penetrantis), тухайн генээр хянагддаг шинж тэмдэг илэрч буй бодгальуудын тоогоор (холбоотой организмын бүлэгт) тодорхойлогддог генийн илрэлийн давтамж... Том нэвтэрхий толь бичиг

Нэвтрэх чадвар. Генийн илэрхийлэлийг үзнэ үү. (Эх сурвалж: "Генетикийн нэр томьёоны англи-орос тайлбар толь". Арефиев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: ВНИРО хэвлэлийн газар, 1995) ... Молекул биологи ба генетик. Толь бичиг.

НЭВТРЭХ- (Латин penetro-аас би нэвтэрч байна, би хүрнэ), гомозигот төлөвт давамгайлсан эсвэл рецессив ген фенотипээр илэрдэг давтамж. Энэ нэр томъёог Н.В.Тимофеев Ресовский (1927) нэвтрүүлсэн. Экологийн нэвтэрхий толь бичиг. Кишинев: Гэр…… Экологийн толь бичиг

нэвтрэлт- ба, f. penétrance f. Биол. sl. 377... Орос хэлний галликизмын түүхэн толь бичиг

нэвтрэлт- генийн илрэл Холбогдох организмын бүлэгт тодорхой аллелийн илрэлийн давтамж (түүний хувь хүнд илрэх түвшинг экспрессив гэж нэрлэдэг); бүрэн P.-тэй бол аллель нь дээжийн бүх хүмүүст илэрдэг, ихэнх нь ... ... Техникийн орчуулагчийн гарын авлага

Нэвтрэх чадвар- * нэвтрэлт * нэвтрэх давтамж эсвэл хүрээлэн буй орчны зохих нөхцөлд ген (аллель) бүлэгт холбогдох организмд илрэх магадлал. P. нь судалж буй генийн (аллель) тээвэрлэгчдийн хувь хүний ​​эзлэх хувь (%)-аар тодорхойлогддог... ... Генетик. нэвтэрхий толь бичиг

НЭВТРЭХ- (давталт) тухайн шинж чанарыг тодорхой генээр удирддаг давтамж. Бүрэн нэвтрэлт нь тухайн шинж чанар нь бие нь тодорхой ген агуулсан бүх хүмүүст байдаг тохиолдолд ажиглагддаг. Хэрэв…… Анагаах ухааны тайлбар толь бичиг

- (Латин penetrans, genus penetrantis penetrantis), тухайн генээр хянагддаг шинж тэмдэг илэрч буй хувь хүмүүсийн тоогоор (холбогдох организмын бүлэгт) тодорхойлогддог генийн илрэлийн давтамж. * * * НЭВТРЭЛТ…… нэвтэрхий толь бичиг

- (Латин penetro-аас би нэвтэрч, хүрнэ) генийн илрэлийн фенотипийн хувьсах байдлын тоон үзүүлэлт. Энэ нь тухайн генийг фенотипэд илэрсэн бодгальуудын тоог генотип дэх бодгалийн нийт тоонд харьцуулсан харьцаагаар (ихэвчлэн %) хэмждэг... ... Зөвлөлтийн агуу нэвтэрхий толь бичиг

"Моногибрид, дигибрид, поли эрлийз огтлолцол дахь шинж тэмдгүүдийн удамшил. Ген хоорондын харилцан үйлчлэл. Генийн нэвтрэлт ба экспрессив чанар" сэдвээр Ерөнхий анагаах ухаан, EP. 05 ЭМНЭЛГИЙН ГЕНЕТИКИЙН ҮНДЭСТЭЙ ХҮНИЙ ГЕНЕТИК

Татаж авах:

Урьдчилан үзэх:

ЛЕКЦ

СЭДЭВ: Моногбрид, дигибрид, поли эрлийз огтлолцол дахь шинж тэмдгүүдийн удамшил. Генүүдийн харилцан үйлчлэл. Генийн нэвтрэлт ба илэрхийлэл.

ТӨЛӨВЛӨГӨӨ.

1. Генотип ба фенотип.
2. Аллель ба аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэл: бүрэн ба бүрэн бус давамгайлал, кодоминант, эпистаз, нэмэлт, полимер, плейотропи.

1. Хүний шинж чанарын удамшлын хуулиудын мөн чанар.

Үе үеийн шинж тэмдгүүдийн удамшлын үндсэн зүй тогтлыг Чехийн судлаач Г.Мендел нээсэн бөгөөд 1866 онд хэвлүүлсэн.

Г.Менделийн өмнө “хайлмал” удамшлын онолыг нийтээр хүлээн зөвшөөрсөн. Үүний мөн чанар нь үр тогтох үед эр, эм "эхлэл" нь "аягатай усанд байгаа өнгө шиг" холилдож, шинэ организм бий болсон явдал байв.

Г.Мендель удамшлын бодисын салангид шинж чанар, эрлийз үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үеийн тархалтын талаархи санаа бодлыг үндэслэсэн.

Туршилт болгондоо тэрээр ургамлыг бүхэлд нь биш, харин нэг шинж чанарт анхаарлаа төвлөрүүлж, ургамал нь тодорхой ялгаатай шинж чанаруудыг сонгосон.

Ургамлыг бие биентэйгээ гатлахын өмнө тэрээр тэдгээр нь харьяалагддаг эсэхийг шалгасанцэвэр шугамууд. Үүний тулд Г.Мендель үр удамд удамшлын шинж чанар нь үргэлж үрждэг шугамуудыг (cotyledons өнгө, цэцгийн зохион байгуулалт, ургамлын урт гэх мэт) сонгохын тулд хоёр жилийн турш вандуйны янз бүрийн сортуудыг үржүүлсэн.

Нэгдүгээрт Г.Мендел туршилт хийхдээ зөвхөн нэг хос шинж чанарыг харгалзан үзсэн. Энэ гарц гэж нэрлэдэгмоногибрид.

Моногибрид нэг хос ялгаатай, өөр шинж чанаруудын удамшлын хэв маягийг харгалзан үздэг огтлолцол гэж нэрлэдэг.

Гарын үсэг зурах - организмын аливаа шинж чанар, өөрөөр хэлбэл хоёр хүнийг ялгаж болох аливаа хувь хүний ​​чанар, өмч. Ургамлын хувьд энэ нь титэм хэлбэр (жишээлбэл, тэгш хэмтэй-тэгш бус) эсвэл түүний өнгө (ягаан-цагаан), ургамлын боловсорч гүйцэх хурд (эрт боловсорч гүйцсэн-хожуу боловсорч гүйцсэн), өвчинд тэсвэртэй эсвэл мэдрэмтгий байдал гэх мэт.

• Эхэндээ шинж чанаруудыг аллель гэж нэрлэдэг байв. Хожим нь "аллель", "ген" гэсэн үгсийг ижил утгатай үг болгон ашиглаж эхэлсэн. Аллелийн генүүд (ижил шинж чанарыг тодорхойлдог генүүд) нь гомолог хромосомын ижил байршилд байрладаг. Нэг диплоид организмд нэг генийн хоёроос илүүгүй аллель байж болно. Эцэг эх бүрээс нэг генийг хүлээн авдаг гэдгийг санацгаая.

Зураг 16 Аллелийн генүүд.

Моногибрид загалмай.

Эхний үеийн эрлийзүүдээр шар үртэй ургамлыг ногоон үртэй ургамлаар гатлахдаа зөвхөн шар үртэй ургамлыг гаргаж авсан.

Үр удамд шилжилтийн хэлбэрүүд байгаагүй.

Тэд эргээд бие биентэйгээ нийлж, шар, ногоон үртэй ургамлаас бүрдсэн үр удмыг бий болгосон. Шар, ногоон үрийн харьцаа 3:1 байв.

Вандуйны янз бүрийн шинж чанарууд дээр хийсэн хэд хэдэн туршилтыг нэгтгэн дүгнэснээр Менделийн үндсэн хуулиудыг томъёолсон.

1. Давамгай байдлын хууль эсвэл нэгдмэл байдлын хуульэхний үеийн эрлийзүүд.

Нэг шинж чанараараа бие биенээсээ ялгаатай хүмүүсийг гатлах үед эрлийзүүдийн эхний үе нь зөвхөн эцэг эхийн аль нэгтэй төстэй жигд үр удам олж авдаг.

Нөгөө эцэг эхийн харгалзах тэмдэг харагдахгүй байна.

Эхний үеийн эрлийзүүдэд илэрдэг шинж чанарыг нэрлэдэгдавамгайлсан, мөн илрээгүй нь -рецессив шинж чанар.

Хүний хувьд давамгайлсан шинж тэмдгийн ердийн жишээ бол брахидактили (хурууны жигд богиносгож) бөгөөд рецессив шинж чанар нь фенилаланин гидроксилаза ферментийн дутагдалтай байдаг бөгөөд энэ нь ноцтой өвчин болох фенилкетонури үүсэхэд хүргэдэг.

1. Хагалах хуульэрлийзүүдийн хоёр дахь үеийн хувьд 3: 1 харьцаатай давамгайлсан ба рецессив шинж чанартай хүмүүсийн дүр төрх ажиглагдаж байна.

Г.Мендель тэмдэгтүүдийг танилцуулсан: А - давамгайлсан шинж чанар, а - рецессив шинж чанар нь шинж тэмдгүүд нь удамшлын салангид хүчин зүйлээр тодорхойлогддог гэсэн санааг илэрхийлсэн - хазайлт (хожим нь тэдгээрийг нэрлэсэн)ген).

Эцэг эх бүрийн бэлгийн эс ийм нэг генийг агуулдаг.

Вандуйтай хийсэн туршилтаар эцэг эхийн аль нэгний бэлгийн эсэд үрийн шаргал өнгөтэй, нөгөөд нь ногоон өнгөтэй байдаг ген байдаг. Бие биедээ тохирсон ийм генийг аллелийн ген гэж нэрлэдэг.

• Аллель (Грек хэлнээс a11e1op - бусад, өөр) - хромосом дээр тодорхой байршилтай, өвөрмөц нуклеотидын дараалал бүхий генийн хоёр ба түүнээс дээш хувилбаруудын нэг.

Ихэвчлэн цагаан толгойн үсгээр тэмдэглэдэг:

1. эх организмууд - P,
2. эрлийзүүдийн эхний үе - F1ба хоёр дахь үе - F2, эхний үеийн хүмүүсийг бие биетэйгээ гатлах замаар олж авсан.

Цэвэр шугамд хамаарах эх ургамлууд хоёр давамгайлсан (AA) эсвэл хоёр рецессив (аа) аллельтай бөгөөд зөвхөн нэг төрлийн бэлгийн эс (А эсвэл а) үүсгэдэг.

Ийм организмыг нэрлэдэггомозигот.

Тэдний бүх үр удам нь F1давамгайлах ген болон рецессив шинж чанарын генийг хоёуланг нь авч явах болно, өөрөөр хэлбэл. болногетерозигот.

Шууд дүрслэлд дараах байдлаар харагдана.

Хэрэв бид вандуйны үрийн өнгийг авч үзвэл эцэг эхийн шар үр нь гомозигот байх ба загалмайн үр дүнд үүссэн шар үр нь гетерозигот байх болно, өөрөөр хэлбэл. Тэд өөр өөр генотиптэй байх болно (Aa).

Хүний хувьд моногибрид хөндлөн огтлолын жишээ бол бодисын солилцооны янз бүрийн хэлбэрийн эмгэг (галактоземи, фенилкетонури гэх мэт) -ийг хариуцдаг рецессив эмгэгийн аллелийн гетерозигот тээгчдийн ихэнх гэрлэлт юм.

Дээр дурдсан бүх зүйл нь нэг шинж чанарын өөр илрэлүүдийн өв залгамжлалтай холбоотой юм.

Дигибрид загалмай.

1. Тэмдэгтийн бие даасан удамшлын хууль: ди- ба поли эрлийзтэйЭрлийз огтлолцолд хос шинж бүр нь бие биенээсээ үл хамааран удамшдаг, 3:1 харьцаагаар хуваагддаг ба бусад шинж чанаруудтай бие даан нийлж болдог.

Г.Мендель туршилтуудын нэгэнд дугуй шар үртэй ургамлыг (зонхилох) үр нь ногоон, үрчлээстэй (рецессив) ургамлуудтай огтолжээ.

Үрийн бөөрөнхий хэлбэр, шар өнгийг тодорхойлдог генүүд (бид тэдгээрийг K ба Z үсгээр тэмдэглэдэг) үрчлээстэй хэлбэр (k) ба ногоон өнгийг (g) тодорхойлдог аллелуудад давамгайлдаг.

Хоёр дахь үеийн F2 эрлийзүүдийн дөрвөн төрлийн үрийн харьцаа дараах байдалтай байна: 315 дугуй шар, 108 дугуй ногоон, 101 үрчлээт шар, 32 үрчлээт ногоон. Энэ үр дүн нь бие даасан шинж чанар дамжих таамаглал дээр үндэслэсэн хүлээгдэж буй 9: 3: 3: 1 хуваарилалттай сайн тохирч байна, учир нь 3: 1 харьцаа нь бие даасан шинж чанар бүрт сайн тохирдог.

Хүмүүсийн хоёр гетерозиготыг огтолж буй ижил төстэй жишээ нь хүний ​​​​миопийн ген (A) хэвийн пигментацитай хоёр хүний ​​гэрлэлт байж болно.м альбинизм (a), хэвийн пигментацийг тодорхойлдог ген (B) альбинизмаас (в) давамгайлдаг. Ийм гэрлэлтийн үед эцэг эх хоёулаа AaBb генотиптэй байх ба дөрвөн төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг: AB, Av, aB, av. Хүүхдэд фенотипийн задаргаа дараах байдалтай байх болно: 9 - миопик, хэвийн пигментацитай; 3 - миопик, альбино; 3 - хэвийн хараа, хэвийн пигментаци; 1 - хэвийн хараа, альбино. Гэхдээ хэрэв бид бүх үр удмыг зөвхөн нэг хос шинж чанарын дагуу авч үзвэл шинж чанар бүр нь 3: 1 харьцаагаар хуваагддаг. тэмдгүүд нь бие даасан байдлаар ажилладаг.

1. Генотип ба фенотип.

Генотип нь нийт юмгенүүд тухайн организмын шинж чанар.

Фенотип - бүхэл бүтэн байдалтэмдэг , үр дүнд нь илэрсэнүйлдлүүд тодорхой генүүднөхцөл орчин. Энэ нэр томъёог мөн холбоотой ашиглаж болноөөр шинж тэмдгүүдийн нэг.

1. Аллель ба аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэл:

бүрэн ба бүрэн бус давамгайлал,

хамтарсан давамгайлал, эпистаз,

нэмэлт,

полимер, плейотропи.

Аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэл

Давамгайлал ба рецессив зэрэг аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэлийн энэ хэлбэр нь аллелийн харилцан үйлчлэлийн жишээ юм.

Гэсэн хэдий ч Менделийн хуулиудыг хоёрдогч нээсний дараа удалгүй генотипийн системд ген хоорондын харилцааны бусад хэлбэрүүд байгааг харуулсан баримтууд олдсон.

Тиймээс зарим шинж чанарууд бусдаас давамгайлах нь өргөн тархсан боловч бүх нийтийн биш үзэгдэл болох нь тогтоогджээ.

Зарим тохиолдолд байдагбүрэн бус давамгайлал: F1 эрлийз нь эцэг эхийн хоорондох завсрын шинж чанараараа тодорхойлогддог. Үүний нэг жишээ бол улаан, цагаан цэцэгсийг гатлах үед ягаан өнгийн зулзаган цэцэг гарч ирдэг. Энэ тохиолдолд өнгөний ялгаа нь давамгайлалгүй хос аллелийн гентэй холбоотой юм.

Олон, магадгүй бүр бүх ген нь өөр өөр организмд хоёроос дээш аллелийн хэлбэрээр байдаг ч нэг диплоид организм хоёроос илүү аллель тээж чадахгүй. Энэ бол үзэгдэл юмолон аллельизм.

Олон аллелийг анх Т.Морган болон түүний хамтран ажиллагсад Дрозофила дахь цагаан локусаас нээсэн. Аллелийн харилцааны онцлог нь аллельуудыг давамгайлах буурах дарааллаар дараалан байрлуулж болно.

Тиймээс улаан нүдтэй ген - зэрлэг (байгалийн хамгийн түгээмэл) төрөл нь бусад бүх аллелуудаас давамгайлах болно. Нийтдээ 15 орчим нь байдаг. Цуврал аллелийн дараагийн гишүүн бүр өмнөхөөсөө бусад бүх гишүүдийг давамгайлах болно. Оршихуйолон аллельЭнэ нь өөрөө давамгайллын харьцангуй шинж чанарыг илтгэхээс гадна байгаль орчны тодорхой нөхцөлд илэрдэг болохыг харуулж байна.

Давамгайлал ба рецессивийн хамаарал байхгүй, аллель хоёулаа фенотипэд илэрдэг тохиолдол байдаг. Энд бид ярьж байнахамтран давамгайлах.

Жишээлбэл, эцэг эхийн аль нэг нь А бүлгийн цусны бүлэгтэй, нөгөө нь В бүлгийн цустай бол тэдний хүүхдүүдийн цусанд А болон В бүлгийн аль алиных нь эсрэгтөрөгч байдаг. Ийм генийг кодоминант ген гэж нэрлэдэг. Тэдгээрийг хоёр ба түүнээс дээш аллелээр төлөөлдөг.

Аллель бус генүүдийн харилцан үйлчлэл:нэмэлт, эпистаз ба полимержилт.

Хүний биед нэмэлт генийн харилцан үйлчлэлийн жишээ бол өөр өөр хромосом дээр байрлах хоёр аллелийн бус генийн харилцан үйлчлэлтэй холбоотой өвөрмөц интерферон уураг бие махбодийн дархлааны эсүүдэд үүсэх явдал юм.

Эстаз - нэг генийг нөгөө аллелийн бус генээр дарах.

Дарангуйлагч ген нь давамгайлалд ойр зарчмын дагуу дарангуйлагч генийг үйлчилдэг - рецессив юм. Үүний ялгаа нь тэдгээр нь аллелик биш, i.e. гомолог ба гомолог бус X хромосомууд дээр өөр өөр байрлалуудыг эзэлдэг.

Хүний цус алдалтын жишээ бол "Бомбей фенотип" юм. Хүний цусан дахь ABO бүлгийн өв залгамжлал нь нэг генийн (I) хяналтанд байдаг бөгөөд үүнд 3 аллелийг ялгадаг - 1а, би б, би о . Аллель бүрийн мэдээллийг олж мэдэхийн тулд өөр генийн локусын давамгайлсан аллель Н байх шаардлагатай.

Хэрэв хувь хүн H-системийн хувьд гомозигот бол (жишээ нь hh) бол аллель I.б ABO систем нь үр нөлөөгөө үзүүлж чадахгүй. BB ба VO генетикийн үндсэн хуультай хүн III цусны бүлэгтэй байх ёстой. Хэрэв тэр мөн hh гомозигот бол агглютинацийн урвалд В аллель харагдахгүй бөгөөд тухайн хүн анхны цусны бүлэгтэй гэж хүлээн зөвшөөрөгдөх болно.

Полимеризм.

Нэг шинж чанарт адилхан нөлөөлдөг хэд хэдэн ген байгаа тохиолдолд полимеризм үүсдэг гэж үздэг.

Тэдний үйлдэл нь ихэвчлэн хуримтлагддаг

Илэрхийлэл. Энэ үйлдэл нь давамгайлсан аллелийн тооноос хамаарна.

Тиймээс нэмэлт нөлөөгөөр фенотип нь AaBB-тай харьцуулахад AABB генотиптэй илүү тод байх болно. Жишээлбэл, хүний ​​арьсны пигментаци нь цагаанаас хар хүртэл ялгаатай байдаг. Хар ба цагаан арьстны гэрлэлт нь завсрын арьстай, мулат гэж нэрлэгддэг хүүхдүүдийг төрүүлдэг. Мулатуудын хоорондох гэрлэлтийн хувьд үр удам нь хараас цагаан хүртэл ямар ч арьсны өнгөтэй байж болно. Цагаан ба хар арьст хүмүүсийн арьсны пигментацийн ялгаа нь 3-4 аллелийн бус генийн үйлчлэлээс үүдэлтэй гэж үздэг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь арьсны өнгөнд ойролцоогоор ижил тооны нөлөө үзүүлдэг.

Генийн плейотроп нөлөө -янз бүрийн эрхтэн, эд эсэд генийн бие даасан буюу бие даасан үйл ажиллагаа, өөрөөр хэлбэл нэг генийн хэд хэдэн шинж чанарыг бий болгоход үзүүлэх нөлөө.

Анхдагч плейотропиЭнэ нь мутант аллелийн анхдагч бүтээгдэхүүн болох мутант уураг эсвэл ферментийн үйл ажиллагааны биохимийн механизмаас үүсдэг. Энэ санааг харуулахын тулд бид жишээнүүдийг өгдөг.

Коллаген ба фибрилиний нийлэгжилтийг хянадаг янз бүрийн генийн мутант аллель нь холбогч эдийн шинж чанарыг зөрчихөд хүргэдэг.

Холбогч эд нь бүх эрхтэн, эд эсийн үндэс суурь болдог тул эдгээр мутаци нь холбогч эдийн удамшлын өвчний эмнэлзүйн дүр төрх (фенотип) -д олон талын нөлөөлөл үзүүлэх нь жишээлбэл, Эхлерс-Данлосын хам шинж, Марфаны хам шинж, ялангуяа дараахь байдлаар илэрдэг. араг ясны тогтолцооны онцлог шинж чанартай өөрчлөлтүүд нь ойлгомжтой байдаг , зүрхний митрал хавхлагын пролапс, аортын нуман тэлэлт, линзний сублюксаци (Зинний шөрмөсний сулралын улмаас).

Өөр нэг жишээ бол мэдрэлийн болон араг ясны систем, арьс, харааны эрхтэний гэмтэл, бусад шинж тэмдгүүд нь мутант генийн анхдагч плейотроп нөлөөний үр дүнд нейрофиброматозын биеийн олон гэмтэл юм.

Генийн анхдагч плейотроп нөлөөний өөр нэг жишээ бол таргалалт, зургаан хуруу гар ба / эсвэл хөл, бэлэг эрхтний хөгжил, сэтгэцийн хомсдол зэрэг шинж тэмдгүүдээр илэрдэг Барде-Бидлийн синдром гэх мэт удамшлын хам шинжийн шинж тэмдэг юм. өвчтэй хүмүүсийн харааны эрхтнүүдийн саатал, онцлог гэмтэл.

Хоёрдогч плейотропи -бие махбодид гэмтэл учруулах нь анхдагч эмгэг процессын хүндрэлээс үүдэлтэй байж болох бөгөөд тэдгээрийн хоорондын хамаарлыг ажиглаж болно.

Жишээлбэл, моноген, аутосомын рецессив удамшлын өвчлөлийн нэг болох цистик фиброзын үед эсэд ионы тээвэрлэлтийг хангадаг трансмембран уургийн нийлэгжилтэнд алдаа гардаг.гадаад шүүрлийн булчирхай.

Na ба Cl-ийн ионы тээвэрлэлтийг зөрчих нь гуурсан хоолой, гадна шүүрлийн нойр булчирхай ба / эсвэл бусад гадаад шүүрлийн булчирхай (бэлэг эрхтэн ба хөлс) -д өтгөн салиа үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь хоёрдогч үрэвсэлт үйл явц, гадагшлуулах сувгийн бөглөрөл, хоол боловсруулах үйл явцыг зөрчихөд хүргэдэг. болон хоёрдогч үрэвсэлт үйл явцын хөгжил .

1. Хүний генийн нэвтрэлт ба илэрхийлэл.

Нэвтрэх чадвар гэдэг нь ген нь мэдэгдэж буй тээгчдээ илрэх магадлал юм. Хэрэв фенотипийн илрэл нь бүх тээвэрлэгчдэд ажиглагдвал тэд бүрэн, 100% нэвтрэлтийн тухай ярьдаг. Гэсэн хэдий ч олон өвчний үед энэ нь тохиолддоггүй, гэхдээ бүрэн бус нэвтрэлт ажиглагдаж байна. Эдгээр тохиолдолд тэд урьдал өвчний талаар ярьдаг (чихрийн шижин, шизофрени, зүрх судасны өвчин гэх мэт); харгалзах генийн тээвэрлэгч ч эрүүл байж болно. Орчин үеийн оношлогооны аргууд нь олон тохиолдолд гэмтэлтэй генийн тээвэрлэлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Илэрхийлэх тухай ойлголт нь шинж чанарын илэрхийллийн түвшинг илэрхийлдэг.

Генийн илэрхийлэл нь ижил генотипийн хувьд өвчний хүндийн янз бүрийн зэрэглэлийг тодорхойлдог.

Жишээлбэл, аутосомын давамгайлсан хам шинжүүдийн нэг болох Холт-Орам хам шинж (гар зүрхний хам шинж) - араг ясны тогтолцооны онцлог гэмтэл нь бага зэрэг хөгжөөгүй радиусаас эхлээд радиаль дугуй хэлбэртэй гар үүсэх хүртэл янз бүр байж болно.

Өвчний янз бүрийн илэрхийлэлийн жишээ бол нейрофиброматоз гэх мэт түгээмэл удамшлын аутосомын давамгайлсан өвчний хүндийн ялгаа юм. Ихэнхдээ нэг гэр бүлд ч гэсэн хөнгөн явцтай (пигмент толбо, цөөн тооны нейрофиброма, арьсны атираа дахь "сэвх") болон өвчний хүнд явцтай (хорт хавдартай) өвчтөнүүд байдаг. төв мэдрэлийн систем, нейрофибромын хорт хавдар болон бусад аюултай шинж тэмдгүүд).

Практик хичээл

Моногибрид, дигибрид, поли эрлийз огтлолцлыг загварчлах асуудлыг шийдвэрлэх

Энэ хоёр ойлголтыг 1926 онд нэвтрүүлсэн. О.Фогтмутант фенотипийн өөрчлөлтийг тайлбарлах.

Илэрхийлэх чадвар- Энэ илрэлийн зэрэгфенотип дэх мутант шинж чанар. Жишээлбэл, мутаци нүдгүйДрозофилагийн хувьд энэ нь нүдийг багасгахад хүргэдэг бөгөөд түүний зэрэг нь янз бүрийн хүмүүст өөр өөр байдаг.

Нэвтрэх -Энэ давтамж,эсвэл илрэх магадлалэнэ мутацийг тээж яваа бүх хүмүүсийн дунд мутант фенотип. Жишээлбэл, рецессив мутацийг 100% нэвтрүүлэх нь бүх гомозигот хувь хүмүүс үүнийг фенотипээрээ харуулдаг гэсэн үг юм. Хэрэв фенотипийн хувьд энэ нь хувь хүмүүсийн зөвхөн тал хувь нь илэрсэн бол мутацийн нэвтрэлт 50% байна.

Нөхцөлт мутаци

Эдгээр мутаци нь тодорхой нөхцөл хангагдсан тохиолдолд л гарч ирдэг.

Температурт мэдрэмтгий мутаци. Энэ төрлийн мутантууд нэг дор хэвийн амьдарч, хөгждөг. зөвшөөрөгдсөн) температур ба хазайлтыг өөр үед илрүүлэх ( хязгаарлах). Жишээлбэл, Дрозофила хүйтэнд мэдрэмтгий (18 хэмд) ts Мутаци (температурт мэдрэмтгий) ба халуунд мэдрэмтгий (29 ° C-д) ts - мутаци. 25 хэмд хэвийн фенотип хэвээр байна.

Стресс мэдрэмтгий мутаци. Энэ тохиолдолд мутантууд ямар нэгэн стресст өртөхгүй бол хөгжиж, гаднаасаа хэвийн харагддаг. Тийм ээ, мутантууд sesB (стресс мэдрэмтгий) Хэвийн нөхцөлд дрозофила нь ямар нэгэн эмгэг илрээгүй.

Гэсэн хэдий ч, хэрэв та туршилтын хоолойг огцом сэгсэрвэл ялаа таталт өгч, хөдөлж чадахгүй болно.

Бактерийн ауксотроф мутаци. Тэд зөвхөн бүрэн тэжээлт орчинд эсвэл хамгийн бага орчинд амьдардаг, гэхдээ нэг буюу өөр бодис (амин хүчил, нуклеотид гэх мэт) нэмдэг.

Мутацийг бүртгэх арга

Мутацийн нягтлан бодох бүртгэлийн аргуудын онцлог. Мутацийг илрүүлэх арга нь тухайн организм хэрхэн үржихээс хамаарч өөр өөр байх ёстой. Үзэгдэх морфологийн өөрчлөлтийг амархан харгалзан үздэг; Олон эсийн организмын физиологийн болон биохимийн өөрчлөлтийг тодорхойлоход илүү хэцүү байдаг. Илрүүлэхэд хамгийн хялбар харагдахуйц давамгайлахЭхний үеийнхэнд гетерозигот харагдаж болох мутацуудыг шинжлэхэд илүү төвөгтэй байдаг рецессив мутаци, тэдгээр нь зайлшгүй шаардлагатай гомозигот болгох.

Генетикийн хувьд сайн судлагдсан объектуудын хувьд (дрософила, эрдэнэ шиш, олон тооны бичил биетүүд) шинэ мутацийг судлах нь маш хялбар байдаг. Жишээлбэл, Дрозофилагийн хувьд мутацийн давтамжийг харгалзан үзэх тусгай аргуудыг боловсруулсан.

Арга СlВ. Мёллержимсний ялааны эгнээ үүсгэсэн СlВ (Си Эл Би) аль нэг нь байна X-хромосом нь давамгайлсан генээр тэмдэглэгдсэн байдаг Бар (B) Тэгээд урвуу байдал, нэртэй ХАМТ . Энэ урвуу байдал нь хөндлөн гарахаас сэргийлж рецессив юм. үхлийн үр дагавар – л. Ийм учраас шугамыг нэрлэсэн СlВ .

Үүний эмэгтэйчүүд анализаторын шугамсудалгааны дээжээс эрэгтэйчүүдтэй гатлав. Хэрэв эрэгтэйчүүдийг авсан бол байгалийн хүн ам, дараа нь бид нислэгийн давтамжийг тооцоолж болно. Эсвэл тэд эрчүүдийг авдаг, мутагенаар эмчилнэ. Энэ тохиолдолд энэ мутагенаас үүдэлтэй үхлийн мутацийн давтамжийг тооцдог.

IN F 1эмэгтэйчүүдийг сонго СlВ/+, мутацийн хувьд гетерозигот Баар, мөн хөндлөн тус тусад нь (эмэгтэй бүр нь зэрлэг төрлийн эртэй тусдаа хоолойд). Шинжилгээнд байгаа хромосомд байгаа бол мутаци байхгүй, тэгвэл үр удам нь хоёр анги эм, нэг анги эртэй болно ( B+), эрчүүдээс хойш СlВниссэний улмаас үхдэг л , өөрөөр хэлбэл хүйсийн ерөнхий хуваагдал болно 2:1 (зураг харна уу).

Хэрэв туршилтын хромосомд байгаа бол үхлийн мутаци байдаг би бол , дараа нь F 2 нь зөвхөн эмэгтэй байх болно, учир нь хоёр ангийн эрэгтэйчүүд үхэх болно - нэг тохиолдолд нисч байгаатай холбоотой X- хромосом СlВ, өөр нэг нь - нисэх байгаатай холбоотой би бол туршилтаар X- хромосом (зураг харна уу). Тооны харьцааг тодорхойлох X-хромосом (бие даасан хөндлөн огтлолцол бүхий туршилтын хоолой) -д үхэлд хүргэдэг, судлагдсан нийт тоонд X-хромосом (туршилтын хоолой), тодорхой бүлэгт үхлийн мутацийн давтамжийг тооцоолох.

Моллер үхлийн аюулыг тодорхойлох аргаа олон удаа өөрчилсөн X- Дрозофила хромосом нь ийм харагдах болно шугамууд - анализаторууд, Хэрхэн Му-5 , дараа нь - шугам - тэнцвэржүүлэгч Basc, Бинснгэх мэт.

Арга Cy L/Pm . Үхлийн мутацийг тооцох аутосомууджимсний ялаа шугам ашигладаг тэнцвэртэй үхэлд хүргэдэг. Автосомд рецессив үхлийн мутаци үүсэхийн тулд энэ нь бас зайлшгүй шаардлагатай гомозигот төлөвт. Үүнийг хийхийн тулд хоёр загалмай хийж, удамшлын бүртгэл хөтлөх шаардлагатай F 3. Нисэхийг илрүүлэхийн тулд хоёрдугаартхромосомын хэрэглээний шугам Cy L/Pm (CyLP Em) (зураг харна уу).

Энэ шугамын ялаанууд байдаг хоёр дахь хромосомхоёр давамгайлсан мутаци байдаг Cy (Буржгар - муруй далавч ) Тэгээд Л (Дэлбээ - жижиг дэлбээтэй нүд ) , тус бүр нь гомозигот төлөвт үхлийн үр дагаварт хүргэдэг. Мутаци нь өргөн цар хүрээтэй байдаг урвуу байдалхромосомын янз бүрийн гар дээр. Хоёулаа түгжигдсэн» хөндлөн гарах. Гомолог хромосом нь давамгайлсан мутаци - урвуу өөрчлөлтийг агуулдаг Pm (Хар чавга - Бор нүд). Шинжилгээнд хамрагдсан эрийг шугамын эмэгтэйтэй гатлав CyL/Pm (бүх удамшлын ангиудыг зурагт үзүүлээгүй).

IN F 1эрчүүдийг сонго Cy L/Pm + Тэгээд тус тусад ньтэднийг анхны шугамын эмэгчинтэй гатлаарай Cy L/Pm . IN F 2эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийг сонго Си Л , гомолог хромосом нь туршилтын хромосом юм. Тэднийг бие биетэйгээ гаталж үр дүнд нь гурван ангиллын удамшлыг олж авдаг. Тэдний нэг нь мутацийн гомозигот байдлаас болж нас бардаг Cy Тэгээд Л , удамшлын өөр нэг анги нь гетерозигот юм Cy L/Pm +, түүнчлэн шалгагдсан хромосомын гомозиготын анги. Эцсийн үр дүн нь ялаа юм Си Л Тэгээд Cy+L+ танил байх, ... харилцаатай байх 2:1 .

Хэрэв шинжилгээний хромосом байгаа бол үхлийн мутаци, сүүлчийн загалмайн үр төл болно зөвхөн ялаа Си Л . Энэ аргыг ашиглан рецессив үхлийн мутацийн давтамжийг харгалзан үзэх боломжтой Дрозофилагийн хоёр дахь хромосом дээр.

Бусад объектуудын мутацийг бүртгэх. Мутацийг илрүүлэх ижил төстэй аргуудыг бусад объектуудад зориулж боловсруулсан. Эдгээр нь ижил зарчим дээр суурилдаг:

1) нээх рецессивмутаци болгон хувиргаж болно гомо-эсвэл гемизиготмуж,

2) зөвхөн нөхцөл байдалд байгаа мутацийн давтамжийг нарийн тооцох боломжтой хөндлөн огтлолцох дутагдалгетерозигот хувь хүмүүст.

Учир нь хөхтөн амьтад(хулгана, туулай, нохой, гахай гэх мэт) тохиолдлын давтамжийг бүртгэх аргачлалыг боловсруулсан. зонхилох үхэлмутаци. Мутацийн давтамжийг тоонуудын зөрүүгээр үнэлдэг шар биеөндгөвчинд болон хөгжиж байна үр хөврөлзадлан шинжилгээнд хамрагдсан жирэмсэн эмэгтэйд.

Мутацийн давтамжийг харгалзан үзэх хүмүүстгэхдээ маш хэцүү удамшлын шинжилгээ , өөрөөр хэлбэл удамшлын шинжилгээ нь шинэ мутаци үүсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хэрэв эхнэр, нөхөр хоёрын удам угсаанд хэд хэдэн үеийн туршид тодорхой шинж тэмдэг илрээгүй боловч энэ нь хүүхдүүдийн аль нэгэнд илэрч, дараагийн удамд дамжиж эхэлсэн бол эдгээр эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгний бэлгийн эсэд мутаци үүссэн байна.

Бичил биетний мутацийг бүртгэх. Бичил биетний мутацийг судлах нь маш тохиромжтой, учир нь тэдгээрт бүх ген байдаг ганц биемөн мутаци аль хэдийн илэрч байна эхний үе.

Мутантуудыг илрүүлэхэд хялбар байдаг хурууны хээний арга, эсвэл хуулбаруудэхнэр, нөхөр хоёрын санал болгосон Э.Тэгээд Ж.Ледерберг.

E. coli-ийн T1 бактериофагийн эсэргүүцлийн мутацийг тодорхойлохын тулд бактерийг шим тэжээлийн агар дээр тарьж, тусдаа колони үүсгэдэг. Дараа нь хилэн хуулбарыг ашиглан эдгээр колониудыг T1 фагийн хэсгүүдийн суспензээр бүрсэн ялтсууд дээр дахин хэвлэнэ. Анхны мэдрэмтгий эсүүдийн ихэнх нь ( тонн ) өсгөвөр нь бактериофагаар задалдаг тул колони үүсгэхгүй. Зөвхөн хувь хүний ​​мутант колони ургах болно ( ТонР ), фагад тэсвэртэй. Хяналтын болон туршилтын (жишээлбэл, хэт ягаан туяагаар цацрагийн дараа) хувилбаруудын колонийн тоог тоолох замаар өдөөгдсөн мутацийн давтамжийг тодорхойлоход хялбар байдаг.