Nevrološke manifestacije fanconijeve bolezni pri otrocih. Fanconijev sindrom: znaki in zdravljenje. Zdravljenje z zdravili


De Toni-Debre-Fanconijev sindrom je huda prirojena bolezen, za katero je značilna raznolikost, otroci najpogosteje trpijo v prvem letu življenja. Običajno najdemo v kombinaciji z drugimi dedne patologije, vendar se lahko manifestira tudi kot neodvisen sindrom.

Kratek izlet v zgodovino

Bolezen je leta 1931 odkril in proučeval dr. Fanconi iz Švice. Ob pregledu otroka z rahitisom, nizko rastjo in spremembami urinskih testov je prišel do zaključka, da je treba to kombinacijo simptomov obravnavati kot ločeno patologijo. Dve leti pozneje je de Tony naredil svoje popravke, že obstoječemu opisu dodal hipofosfatemijo in čez nekaj časa je Debre razkril aminoacidurijo pri podobnih bolnikih.

V domači literaturi se to stanje imenuje izraz " dedni sindrom de Toni - Debre - Fanconi" in "glukoaminofosfatni diabetes". V tujini ga pogosto imenujejo renalni Fanconijev sindrom.

Vzroki Fanconijevega sindroma

AT ta trenutek Ni bilo mogoče v celoti ugotoviti, kaj je osnova te resne bolezni. Domneva se, da je Fanconijev sindrom. Strokovnjaki verjamejo, da je razvoj te patologije povezan s točkovno mutacijo, ki vodi do napačno delo ledvice. Številne študije so potrdile, da je v telesu moten celični metabolizem. Možno je, da je v zadevo vpleten adenozin trifosfat (ATP) – spojina, ki igra vlogo pomembno vlogo pri izmenjavi energije. Zaradi nepravilnega delovanja encimov pride do izgube glukoze, aminokislin, fosfatov in drugih enako koristnih snovi. V tako težkih pogojih ledvični tubuli ne prejmejo energije, ki jo potrebujejo za delovanje. Uporaben material izločajo z urinom, presnovni procesi so moteni, razvijejo se rahitisu podobne spremembe kostno tkivo.

Fanconijev sindrom je veliko pogostejši pri otrocih kot pri odraslih. Po statističnih podatkih je pogostost patologije 1: 350.000 novorojenčkov. V enakem deležu so prizadeti tako dečki kot dekleta.

Znaki Fanconijevega sindroma

Bolezen se lahko razvije v kateri koli starosti, najpogosteje pa se pojavi pri otrocih prvega leta življenja. Glukozurija, generalizirana hiperaminoacidurija in hiperfosfaturija - ta triada znakov je značilna za Fanconijev sindrom. Simptomi se razvijejo precej zgodaj. Najprej starši opazijo, da njihov otrok začne pogosteje urinirati in je nenehno žejen. Dojenčki tega seveda ne morejo povedati z besedami, a po njihovem muhastem vedenju in nenehnem obešanju na skrinjo ali stekleničko postane očitno, da je z otrokom nekaj narobe.

V prihodnosti starši povzročajo veliko tesnobe zaradi pogostega brezrazložnega bruhanja, dolgotrajnega zaprtja in nerazložljivega.Otrok praviloma na tej stopnji končno pride do zdravnika. Izkušeni pediater lahko sumi, da ta kombinacija simptomov sploh ni podobna navadnemu prehladu. Če je zdravnik pismen, bo lahko pravočasno prepoznal Fanconijev sindrom.

Simptomi medtem nikoli ne izginejo. Doda se jim opazen zaostanek v telesnem in duševnem razvoju, pojavi se izrazita ukrivljenost velikih kosti. Običajno spremembe prizadenejo le spodnje okončine in vodijo do deformacije tipa varus ali valgus. V prvem primeru bodo otrokove noge ukrivljene s kolesom, v drugem pa v obliki črke "X". Obe možnosti sta seveda neugodni za prihodnje življenje otroka.

Fanconijev sindrom pri otrocih pogosto vključuje osteoporozo (prezgodnjo izgubo kostne mase) in znatno zaostajanje v rasti. Dolgi zlomi in paraliza niso izključeni. Tudi če do zdaj starši niso skrbeli za stanje otroka, potem na tej stopnji zagotovo ne bodo zavrnili kvalificirane pomoči.

Fanconijev sindrom pri odraslih je precej redek. Bistvo je v tem, da huda bolezen naravno vodi v razvoj odpoved ledvic. V tem scenariju je nemogoče dati nedvoumno napoved in zagotoviti veliko.Literatura opisuje primere, ko je v starosti 7-8 let Fanconijev sindrom izgubljal tla, je bilo opazno izboljšanje otrokovega stanja in celo okrevanje. Na žalost so takšne možnosti v sodobni praksi dovolj redke, da bi lahko naredili resne zaključke.

Diagnoza Fanconijevega sindroma

Poleg odvzema anamneze in temeljitega pregleda bo zdravnik zagotovo predpisal nekaj preiskav za potrditev te bolezni. Fanconijev sindrom neizogibno vodi do motenj v delovanju ledvic, kar pomeni, da bo rutinski urinski test obvezen. Seveda to ni dovolj, da bi razkrili vse značilnosti poteka bolezni. Treba je pogledati ne le vsebnost beljakovin in levkocitov v urinu, ampak tudi poskusiti zaznati lizocim, imunoglobuline in druge snovi. Analiza bo nujno pokazala tudi visoko vsebnost sladkorja (glukozurija), fosfatov (fosfaturija), vidne bodo znatne izgube snovi, pomembnih za telo. Takšen pregled se lahko opravi tako ambulantno kot v bolnišnici.

Tudi pri krvnih preiskavah so nekatere spremembe neizogibne. V biokemični študiji opazimo zmanjšanje skoraj vseh pomembnih elementov v sledovih (predvsem kalcija in fosforja). Razvije se izrazita motnja normalno delovanje celotnega organizma.

Rentgenski pregled skeleta bo pokazal osteoporozo (uničenje kostnega tkiva) in deformacijo okončin. V večini primerov se ugotovi zaostanek v stopnji rasti kosti in njihova neskladnost z biološko starostjo. Če je potrebno, lahko zdravnik predpiše ultrazvok ledvic in drugo notranji organi, kot tudi pregled pri sorodnih strokovnjakih.

Diferencialna diagnoza

Obstajajo primeri, ko se nekatere druge bolezni maskirajo kot Fanconijev sindrom. Stoji pred zdravnikom težka naloga ugotovite, kaj se v resnici dogaja z malim pacientom. Včasih glukoaminofosfat diabetes zamenjujejo z kronični pielonefritis in druge bolezni ledvic. Spremembe v analizi urina in značilnosti lezije kosti bodo pediatru pomagale postaviti pravilno diagnozo.

Zdravljenje Fanconijevega sindroma

Vredno je upoštevati dejstvo, da te patologije je kronična. Zelo težko se ga je znebiti neprijetni simptomi, lahko le za nekaj časa zmanjšate manifestacije bolezni. Kaj ponuja sodobna medicina pomagati bolnim otrokom?

Dieta je na prvem mestu. Bolnikom svetujemo, da omejijo vnos soli, pa tudi vse akutne in prekajeni izdelki. Prehrani dodajajo mleko in različne sladke sadne sokove. Ne pozabite na (suhe slive, suhe marelice in rozine). V primeru, da je pomanjkanje elementov v sledovih doseglo kritično stopnjo, zdravniki predpisujejo vnos posebnih vitaminskih kompleksov.

V ozadju diete se dajejo veliki odmerki vitamina D. Bolnikovo stanje se nenehno spremlja - občasno mora darovati kri in urin za preiskave. To je potrebno za pravočasno odkrivanje začetne hipervitaminoze in zmanjšanje odmerka vitamina D. Zdravljenje je dolgotrajno, visoke stopnje, z odmori. V večini primerov taka terapija pomaga obnoviti moteno presnovo in preprečiti resne zaplete.

Če je bolezen šla daleč, bolnik pade v roke kirurgov. Izkušeni ortopedi bodo znali popraviti kostne deformacije in bistveno izboljšati življenjski standard otroka. Takšne operacije se izvajajo le v primeru stabilne in dolgotrajne remisije: vsaj eno leto in pol.

Napoved

Na žalost so prognoze za te bolnike slabe. V večini primerov bolezen napreduje počasi in sčasoma povzroči odpoved ledvic. Deformacije skeletnih kosti neizogibno vodijo v invalidnost in poslabšanje splošne kakovosti življenja.

Ali se je tej patologiji mogoče izogniti? Nedvomno podobno vprašanje skrbi vsakogar, ki se sooča s Fanconijevim sindromom. Starši poskušajo razumeti, kaj so storili narobe in kje niso sledili otroku. Enako pomembno je vedeti, ali grozi, da se bo situacija z drugimi otroki ponovila. Na žalost preventivni ukrepi trenutno niso razviti. Pari, ki načrtujejo še enega otroka, se morajo posvetovati z genetikom za več informacij o svojih skrbeh.

Wissler-Fanconijev sindrom (alergijska subsepsa)

Ta bolezen je opisana samo pri otrocih od 4 do 12 let. Vzrok te resne patologije še ni znan. Lahko se domneva, da je ta sindrom tipičen avtoimunska bolezen, posebna oblika revmatoidni artritis. Vedno se začne ostro, s povišanjem temperature, ki lahko tedne ostane pri 39 stopinjah. V vseh primerih se pojavi polimorfni izpuščaj na okončinah, včasih na obrazu, prsih ali trebuhu. Običajno pride do okrevanja brez resnih zapletov. Vendar pa se pri nekaterih mladih bolnikih sčasoma razvije huda poškodba sklepov, ki povzroči invalidnost.

jaz De Toni - Debre - Fanconijev sindrom (G. de Toni, italijanski pediater, rojen 1895; A.R. Debrt, francoski pediater, rojen 1882; G. Fanconi, švicarski pediater, rojen 1892)

dedna bolezen, ki temelji na encimski pomanjkljivosti proksimalnih tubulov ledvic; ki se kaže predvsem z rahitisom podobnimi spremembami okostja - glej rahitisu podobne bolezni .

II De Toni - Debre - Fanconijev sindrom (G. de Toni, r. 1895, italijanski pediater; A.R. Debre, r. 1882, francoski pediater; G. Fanconi, r. 1892, švicarski pediater; sinonim: glukoaminofosfatna sladkorna bolezen, Debre - de Toni - Fanconijev sindrom, Fanconi - Debre - De Tonijev sindrom)

dedna bolezen, ki jo povzroča kršitev reabsorpcije fosforja, aminokislin, ogljikovih hidratov in bikarbonatov v proksimalnih tubulih ledvic, se kaže ob koncu prvega - začetku drugega leta življenja s poliurijo, hipotenzijo, arterijska hipotenzija, hiporefleksija, rahitisu podobne spremembe skeletni sistem in spontani zlomi kosti; deduje se avtosomno recesivno.

  • - Olivier 1920, Pariz - 1999, Pariz. francoski slikar in grafik. Pripadal je umetniški družini, ki je spodbudila njegovo zgodnjo strast do slikanja ...

    Evropska umetnost: Slikarstvo. Kiparstvo. Grafika: Enciklopedija

  • - Kronična idiopatska hiperkalciemija z osteosklerozo...

    Slovar psihiatrični izrazi

  • - med. Fanconijev sindrom je prirojena ali pridobljena difuzna disfunkcija proksimalnih zvitih ledvičnih tubulov v kombinaciji z generalizirano hiperaminoacidurijo, glukozurijo, hiperfosfaturijo in tudi ...

    Priročnik o boleznih

  • - I ́ Michel, francoski državnik in politik. Odvetnik. Med 2. svetovno vojno je sodeloval v odporniškem gibanju ...
  • - Debre Michel, francoski državnik in politik. Odvetnik. Med 2. svetovno vojno je sodeloval v odporniškem gibanju ...

    Velika sovjetska enciklopedija

  • - Michel - francoščina. država in politično slika. Pravnik po izobrazbi. Leta 1938 je bil uslužbenec urada rudnikov. Finance P. Reynaud. Na začetku 2. svetovne vojne je bil mobiliziran v vojsko in kmalu so ga Nemci ujeli ...

    sovjetski zgodovinska enciklopedija

  • - glej cistinoza...

    Velik medicinski slovar

  • - dedna bolezen, ki jo povzroča kršitev reabsorpcije fosforja, aminokislin, ogljikovih hidratov in bikarbonatov v proksimalnih tubulih ledvic ...

    Veliki medicinski slovar

  • - de Toni-Fanconijev sindrom - glej De Toni-Fanconijev sindrom...

    Veliki medicinski slovar

  • - glej Adrenogenitalni sindrom z izgubo soli ...

    Veliki medicinski slovar

  • - glej cistinoza...

    Veliki medicinski slovar

  • - glej Fanconijevo anemijo...

    Veliki medicinski slovar

  • - glej sindrom De Toni-Debre-Fanconi...

    Veliki medicinski slovar

  • - dedna motnja presnove kalcija in fosforja, ki se kaže v otroštvo zaostajajo v fizičnem in duševni razvoj, multiple obrazne deformacije, konvergentni strabizem, motnje...

    Veliki medicinski slovar

  • - bolezen, ki prizadene proksimalne zavite tubule nefrona; je lahko dedna ali pridobljena in je pogostejša pri otrocih ...

    medicinski izrazi

"De Toni - Debre - Fanconijev sindrom" v knjigah

Debreux Gerard (1921-2004) ameriški ekonomist francoskega rodu

Iz knjige Velika odkritja in ljudje avtor Martyanova Ludmila Mikhailovna

Debreux Gérard (1921-2004) Ameriški ekonomist francoskega rodu Gerard Debreux se je rodil v Calaisu Camilli in Fernandi (rojeni Descharne) Debreux. Tako njegovi dedki kot oče sta bila lastnika majhnega čipkarskega podjetja, ki se je nahajalo tam

Fanconi

Iz knjige Nekaj ​​za Odeso avtor Wasserman Anatolij Aleksandrovič

Fanconi Od "Škrlatnih jader" gremo po Jekaterininski do vogala Lanžeronovske. Na nasprotni strani Ekaterininske ulice lahko jasno vidite institucijo, znano iz pesmi Odessa: Potem je prišel do njih znameniti marker Monya, O čigavi hrbtenici je bila zlomljena iztočnica v kavarni Fanconi. Ne vem, kaj

2. Teorija splošnega ravnotežja v 20. stoletju: prispevek A. Walda, J. von Neumanna, J. Hicksa, C. Arrowa in J. Debreja

Iz knjige Zgodovina ekonomskih naukov: zapiski predavanj avtor Eliseeva Elena Leonidovna

2. Teorija splošnega ravnotežja v 20. stoletju: prispevek A. Walda, J. von Neumanna, J. Hicksa, K. Arrowa in J. Debreja Teorija splošnega ravnotežja v 20. stoletju. Razvijalo se je v dveh smereh, prvo od teh smeri lahko morda pripišemo mikroekonomiji. Znanstveniki, povezani s tem področjem, so

19.39. grandiloquence astrid lindgren in regis debré

Iz knjige Stratagems. O kitajski umetnosti življenja in preživetja. TT. 12 avtor von Senger Harro

19.39. Bombast Astrid Lindgren in Régis Debre V članku ob devetdesetem rojstnem dnevu svetovno znane švedske otroške pisateljice Gerde Wurzenberger se je poklonila pisateljičini sposobnosti, da pritegne pozornost javnosti na neotroška vprašanja, ki jih odpira in

Debre Michelle

TSB

Debre Robert

Iz knjige Velika sovjetska enciklopedija (DE) avtorja TSB

DEBRE, Michelle

Iz knjige Veliki slovar citatov in ljudski izrazi avtor

DEBRE, Michel (Debr?, Michel, 1912-1996), francoski politik 65 ... Evropa jutrišnjega dne, Evropa domovin in svobode. Govor ob inavguraciji predsednika vlade 15. jan. 1959? up.univ-mrs.fr/veronis/Premiers/transcript.php?n=Debre&p=1959-01-15 Izraz "Evropa domovin" ("l'Europe des patries") je kmalu postal

DEBRE, Michelle

Iz knjige Svetovna zgodovina v izrekih in citatih avtor Dušenko Konstantin Vasiljevič

DEBRE, Michel (Debr?, Michel, 1912-1996), francoski politik28 ... Evropa jutrišnjega dne, Evropa domovin in svobode.Govor na inavguraciji predsednika vlade 15. januarja. 1959? up.univ-mrs.fr/veronis/Premiers/transcript.php?n=Debre&p=1959-01-15

Michel Debré (Debré, Michel, 1912-1996), francoski politik

Iz knjige Slovar sodobnih citatov avtor Dušenko Konstantin Vasiljevič

DEBRE Michel (Debr?, Michel, 1912-1996), francoski politik 17 Evropa domovin. // Europe des patries. Iz govora ob inavguraciji predsednika francoske vlade 15. januarja. 1959 Pogosto zmotno pripisujejo Ch

7. Primarna ciliarna diskinezija (sindrom fiksnih cilij) in Kartagenerjev sindrom

Iz knjige Bolnišnična pediatrija: zapiski predavanj avtor Pavlova N V

7. Primarna ciliarna diskinezija (sindrom nepokretnih cilij) in Kartagenerjev sindrom Na podlagi genetsko pogojene strukturne napake ciliiran epitelij sluznica dihalnih poti Morfološka narava okvare v klasični različici

46. ​​​​Klinefelterjev sindrom. Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Spermatokela. Vodenica testisnih membran in semenčic

Iz knjige Urologija avtor Osipova O V

46. ​​​​Klinefelterjev sindrom. Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Spermatokela. vodenica mod in semenčic Klinefelterjev sindrom je vrsta hipogonadizma, za katero je značilna prirojena degeneracija tubularnega epitelija testisov z ohranjeno strukturo.

Ventrikularni predekscitacijski sindrom (Wolf-Parkinson-Whiteov sindrom (WPW)

Iz knjige Baby Heart avtor Pariyskaya Tamara Vladimirovna

sindrom prezgodnja ekscitacija ventriklov (Wolf-Parkinson-Whiteov sindrom (WPW) Ta sindrom je bil že omenjen zgoraj, v poglavju o paroksizmalna tahikardija. Oglejmo si zdaj podrobneje. Sindrom WPW (WPW) je stanje prezgodnjega vzburjenja. To

Sindrom prednikov Ann Anselin Schutzenberger. Transgeneracijske vezi, družinske skrivnosti, sindrom obletnice, prenos travme in praktična uporaba genosociograma

avtor Schutzenberger Ann Anselin

Sindrom prednikov Ann Anselin Schutzenberger. Transgeneracijske vezi, družinske skrivnosti, sindrom obletnice, prenos travme in praktična uporaba genosociograma (iz francoščine prevedel I.K. Masalkov) M: Inštitut za psihoterapijo, 20011 (str.13)

Iz knjige Moje raziskave genosociogramov in sindrom obletnice avtor Schutzenberger Ann Anselin

Iz knjige Sindrom prednikov: transgeneracijske povezave, družinske skrivnosti, sindrom obletnice, prenos travme in praktična uporaba genosociograma / Per. VEM. Masalkov - Moskva: Založba Inštituta za psihoterapijo: 2001 Terapevtom filadelfijske šole, ki je prispevala

DEJA VU SINDROM DEJA VU SINDROM Iz stabilnosti - v razpad ali v razvoj? Mikhail Delyagin 09/05/2012

Iz knjige Časopis Jutri 979 (36 2012) avtor Jutrišnji časopis

Treba ga je razlikovati od pravega sindroma pri hipervitaminozi D, pri kateri se zaradi encimske pomanjkljivosti tubularnega aparata ledvic v otrokovem telesu razvijejo hude presnovne motnje. V. V. Shitskova et al. (1971) na podlagi lastnih opazovanj dajejo naslednjo diferencialno diagnostično tabelo teh bolezni (tabela 7) z nekaterimi našimi dodatki.

Tabela 7. Diferencialno diagnostična tabela hipervitaminoze D in de Toni-Debre-Fanconijevega sindroma pri otrocih otroštvo
Indikatorji Hipervitaminoza D Sindrom de Tony-Debre-Fanconi
Pogostost Relativno pogosta Redko
Patogeneza Kršitev presnovni procesi, predvsem kalcija, zaradi prevelikega odmerjanja vitamina D Encimopatija. Prirojena tubulopatija. Kršitev reabsorpcije fosforja, glukoze in amino dušika
Klinična slika Suha in bledica kože, žeja, bruhanje, zaprtje, podhranjenost, hipertenzija, povečanje jeter Suha in bledica kože, anoreksija, žeja, bruhanje, zaprtje, poliurija, podhranjenost, povečanje jeter. Hipertenzije ni. Mišična hipotenzija
Biokemični krvni testi Hiperkalcemija v akutno obdobje. Fosfor se zmanjša. Sladkor in beljakovine so normalni. Alkalna fosfataza se ne spremeni Kalcij je normalen ali nizek. Fosfor se močno zmanjša. Sladkor in beljakovine se zmanjšajo, aktivnost alkalne fosfataze se močno poveča. presnovna acidoza
urin Sulkovičeva reakcija je pozitivna. Proteinurija, mikrohematurija, levkociturija. Sladkorni amino dušik je pogosteje normalen Sulkovičeva reakcija je negativna. Proteinurija, fosfaturija, glukozurija, aminoacidurija
Radiografija cevaste kosti Širjenje in zbijanje con predkalcifikacije Osteoporoza tubularnih kosti, kalcifikacijske cone so slabe

Fanconijev sindrom- aminska sladkorna bolezen. Motnje metabolizma cistina, ki jih spremljajo glikozurija, aminoacidourija, fosfaturija, povečano izločanje alanin, izguba alkalij. Nastane zaradi dedne okvare ledvičnih tubulov, ki onemogoča reabsorpcijo glukoze, aminokislin in fosfatona. Motena je izmenjava cistina, ki se v obliki kristalov odlaga v retikuloendotelijskem sistemu, roženici, ledvičnih tubulih in drugih tkivih. To sčasoma vodi do progresivne insuficience. različne funkcije ledvičnih tubulih.

Fanconijev sindrom je treba razlikovati od cistinurije, pri kateri se cistin ne odlaga v tkivih. S sindromom funkcionalna sposobnost glomerularni aparat ostane normalen. Serumska koncentracija kalcija je normalna, raven anorganskega fosforja močno pade. Na radiografiji opazimo osteomalacijo in difuzno izčrpanost kosti z alkalijami.

Fanconijev sindrom (ali de Toni-Debre-Fanconi) je bolezen ledvic, za katero je značilna reabsorpcija beljakovin in ionov med primarno koncentracijo urina ter s tem povezane presnovne in trajne motnje. notranje okolje. Napake v ledvičnih tubulih vodijo do dejstva, da se glukoza, fosfati, aminokisline in bikarbonati izločajo iz telesa.

Epidemiologija in vzroki

Fanconijev sindrom se pojavlja povsod po svetu, pogostnost njegovega pojavljanja pa je ena na 350.000 rojstev. To je precej pogosto, če upoštevamo planetarno merilo.

Ta bolezen je lahko prirojena ali pridobljena kot posledica napredovanja drugih bolezni. Znanstveniki še niso povsem ugotovili, kakšna genetska napaka povzroča pojav takšnih biokemičnih premikov. Obstaja teorija, da je zaradi poškodbe beljakovin, ki sestavljajo membrane ledvičnih tubulov, njihova prepustnost motena. Druga hipoteza pravi, da mutacija vpliva na encime, ki reabsorbirajo glukozo in mikrohranila.

Dodelite polno in nepopolni sindrom Fanconi. Če so poškodovane vse tri biokemične komponente, potem govorimo o popolnem sindromu, če le dve od treh, potem je to nepopolni ali delni sindrom.

Dejavniki tveganja

Fanconijev sindrom redko opazimo samega. Najpogosteje je povezana z boleznimi, kot so cistinoza, galaktozemija, sistemska ali prirojena glikogenoza, tirozinemija in druge akumulacijske patologije. Poleg tega so zastrupitve s fosfati, aminoglikozidi, velikih odmerkih tetraciklini in težke kovine.

Amiloidoza, pomanjkanje vitamina so lahko tudi znanilci sindroma. In nekateri avtorji so nagnjeni k temu, da je bolezen mogoče pripisati hudi stopnji rahitičnih patologij.

Patogeneza

Fanconijev sindrom ali glukoaminofosfatni diabetes, ki je pogostejši pri domačih avtorjih, se razvije zaradi kršitve transporta snovi skozi membrane ledvičnih tubulov. Vzroka za to stanje patofiziologi še niso povsem razjasnili, so pa njegove posledice dobro znane.

Sekundarne spremembe v telesu, ki spominjajo na rahitis, so posledica dolgotrajne acidoze in znižanja ravni fosforja v krvi ter zmanjšanja količine ATP (adenozin trifosfata).

Obstajajo prirojeni in pridobljeni Fanconijev sindrom. Prvi se praviloma kombinira s fermentopatijo, intoleranco za fruktozo, patološkim kopičenjem glikogena. Pridobljeni sindrom je posledica jemanja toksičnih zdravil, kot so kemoterapija, citostatiki ali protiretrovirusna zdravila. Poleg tega se lahko ta kompleks simptomov pojavi po presaditvi ledvice, z amiloidozo in multiplim mielomom.

Fanconijev sindrom pri odraslih

Praviloma primarno ali prirojeno odkrijejo v otroštvu. Pri odraslih se Fanconijev sindrom pojavi kot sekundarna bolezen po hudi zastrupitvi, ki jo je težko prenašati. Lahko je tudi zaplet sistemskih bolezni.

Pri Fanconijevem sindromu se glukoza, fosfor, beljakovine in druge potrebne snovi izločajo z urinom bolnika. V tem primeru je količina izgubljene tekočine večja od običajne, gostota urina se zmanjša. Bolniki se pritožujejo zaradi šibkosti in bolečine v mišicah in kosteh, letargije, zaspanosti.

Najpogosteje sekundarni Fanconijev sindrom prizadene ženske po petinpetdesetih letih. V ozadju že znižane ravni kalcija pride do izgube fosforja in drugih elementov v sledovih. To izzove razvoj osteoporoze in posledično kompresijske zlome vretenc, kompleksne zlome cevastih kosti. Konec koncev lahko bolnik ostane onemogočen.

Simptomi pri otrocih

Najpogosteje in jasno lahko vidite Fanconijev sindrom pri otrocih. Simptomi se pojavijo že v prvem letu življenja in so sprva podobni kot pri odraslih:

  • poliurija (povečana količina urina);
  • polidipsija (otrok pije veliko tekočine);
  • subfebrilna temperatura, bruhanje in zaprtje.

Zaradi stalne izgube vitaminov, elementov v sledovih in sladkorjev začne otrok zaostajati v duševnem in telesni razvoj od svojih vrstnikov. Zdravnik lahko opazi ukrivljenost kosti nog, zmanjšanje mišičnega tonusa, ki mu sledi njihova atrofija, do te mere, da petletni otroci ne morejo hoditi sami. Bolezen napreduje s starostjo in puberteta otrok razvije kronično odpoved ledvic.

Včasih obstajajo tudi manifestacije bolezni iz drugih sistemov, na primer poškodbe oči, osrednji živčni sistem, srce in ožilje. Lahko se kombinira prirojene anomalije genitourinarni sistem, ENT organi in prebavila.

Razvrstitev

Klinično razlikujemo primarni in sekundarni Fanconijev sindrom, oziroma obstajajo njihove vrste in podvrste.

Idiopatski sindrom je razdeljen na:

  • dedno;
  • sporadična (spontana mutacija pri zdravih starših);
  • Dentov sindrom.

Klasifikacija sekundarnega Fanconijevega sindroma je povezana s skupino primarne patologije.

Presnovne motnje:

  • cistinoza;
  • tirozinemija, glikogenoza, galaktozemija;
  • intoleranco za fruktozo.

Pridobljene patologije ledvic:

  • paraproteinemija;
  • tubulointersticijski nefritis;
  • nevrotični sindrom;
  • poškodbe ledvic po presaditvi;
  • paraneoplastični sindrom.

Sindrom opazimo tudi pri zastrupitvah s težkimi kovinami, zastrupitvah z organskimi strupi, antibiotiki, strupenimi zdravili, opeklinah tretje ali četrte stopnje.

Kot je razvidno iz zgornje razvrstitve, je izguba bistvenih elementov v sledovih in beljakovin v urinu redka. neodvisna bolezen, praviloma je to zaplet drugih patologij.

Diagnostika

Simptomi de Toni-Debre-Fanconi pri otrocih in odraslih so razlog za nadaljnje diagnostično iskanje. AT biokemična analiza krvni zdravnik lahko zazna zmanjšanje kalcija, fosforja, natrija in drugih elementov v sledovih ob ozadju povečanja ravni alkalne fosfataze (alkalne fosfataze). Ker se bikarbonati izgubijo z urinom, opazimo oksidacijo notranjega okolja. V splošni analizi urina je ugotovljena prisotnost glukoze, fosforja, beljakovin in aminokislin. Urin ima nizka gostota, je veliko.

Od instrumentalne metode Rentgenski pregled kosti je obvezen za diagnosticiranje osteoporoze in patološke deformacije, kot tudi preiskave žarišč okostenitve, da bi videli zaostajanje kostne starosti glede na potni list.

Poleg tega je pri nekaterih bolnikih priporočljivo uporabiti radioizotopsko študijo ali scintigrafijo kostnega tkiva. Območja aktivne rasti kosti bodo na zaslonu temnejša. To bo zdravniku omogočilo določitev resnosti bolezni.

Za določitev stopnje poškodbe ledvičnih tkiv se opravi biopsija. Razkriva značilna oblika tubuli ledvic v obliki labodjega vratu, atrofija tubularnega epitelija, prisotnost območij tkivne fibroze.

Zdravljenje

Kako naj ravna zdravnik po diagnozi Fanconijev sindrom? Zdravljenje otrok se začne čim prej, tem bolje. Namenjen je odpravljanju elektrolitskega neravnovesja, dopolnjevanju količine beljakovin in puferskih baz. Bolnikom se priporoča obilna pijača, posebna dieta z visoka vsebnost mikrohranil, omejevanje soli in uvajanje alkalizirajočih živil, kot so mleko in sadni sokovi, v prehrano. Poleg tega otrokom svetujemo, da jedo več suhega sadja.

Pri sekundarnem Fanconijevem sindromu se simptomi izravnajo po zdravljenju osnovne bolezni. Včasih je pri hudih deformacijah kosti morda potrebno posvetovanje s travmatologom ali ortopedom. Toda to je mogoče le, če pride do remisije z izginotjem vseh simptomov več kot leto in pol.

Preventiva in prognoza

Za preprečevanje primarne bolezni pred nosečnostjo pari s kompromitirano družinsko anamnezo bi morali opraviti medicinsko genetsko svetovanje. Verjetnost pojava bolnega otroka v družini z nagnjenostjo k tej patologiji je 25 odstotkov.

Sindrom de Tony-Debre-Fanconi pri otrocih in odraslih se konča razočaranje. pojavijo v ledvičnem parenhimu nepopravljive spremembe ki vodijo v razvoj kronične odpovedi ledvic in potrebo po dializi.

Fanconijev sindrom pri Basenjiju: znaki

Na žalost se sindrom ne pojavlja samo pri ljudeh. Fanconijev sindrom se lahko kaže tudi pri določenih pasmah psov. Ker umik čistokrvnih psov povezana z akumulacijo genetske mutacije, imajo različne dedne bolezni. Eden od njih je lahko Fanconijev sindrom. V tem primeru žival postopoma izgublja težo, opazimo atrofijo mišic. Zaradi bolečin v kosteh pes postane letargičen, šibek, preneha teči in se igrati, zaradi bolečin v kosteh skuša manj stopiti na tace. Drug simptom je prekomerna žeja in pogosto uriniranje.

  • okvara vida
  • Motnja pridobivanja mase
  • premajhna telesna teža
  • duševna zaostalost
  • Zaostanek v fizičnem razvoju
  • patološki zlomi
  • Nizek krvni tlak
  • Izguba mišičnega tonusa
  • Težave pri hoji
  • Povečano izločanje urina
  • Fanconijev sindrom (glukoza-fosfat-aminska sladkorna bolezen, de Toni-Debre-Fanconijeva bolezen, primarna izolirani sindrom Fanconi) - genetska bolezen, ki se je razvila kot posledica avtosomno recesivne mutacije, za katero je značilna motena reabsorpcija vode in bioaktivnih snovi iz primarnega urina (tubulna reabsorpcija), zaradi poškodbe ledvičnih tubulov. Nanaša se na rahitisu podobno skupino bolezni, pri katerih pride do sistemskih presnovnih sprememb.

    Razlogi

    Patološke spremembe predstavljajo eno od oblik hiperparatiroidizma - endokrine motnje, ki se razvije s prekomerno proizvodnjo paratiroidnega hormona (proizvedenega obščitnične žleze) kot posledica hiperplazije žlez ali malignih lezij.

    Možnosti dedovanja za de Toni-Debre-Fanconijev sindrom:

    1. Avtosomno prevladujoč - okvarjeni gen je podedovan od enega od staršev (družinska oblika).
    2. Avtosomno recesivno - okvarjen gen je prisoten pri obeh starših. V primeru sindroma govorimo o lokalni obliki avtosomno recesivnega dedovanja (kromosom 15q15.3.)

    Fanconijev sindrom pri otrocih je lahko sestavni del drugih genetskih bolezni:

    1. Cistinoza je čezmerno kopičenje cistina (aminokisline) v citoplazmi (notranje tekoče celično okolje) celice.
    2. - kršitev pretvorbe galaktoze (monosaharida) v glukozo zaradi mutacije gena, odgovornega za proizvodnjo galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze (encima).
    3. Tirozinemija tipa I je pomanjkanje fumarilacetoacetat hidrolaze, kar ima za posledico moteno presnovo tirozina.
    4. - huda hepatocerebralna distrofija zaradi motenega metabolizma bakra.
    5. fruktoza - izguba encima kot posledica malabsorpcije fruktoze, njene intolerance, zaradi pomanjkanja proteina prenašalca fruktoze.

    Ugotovljeno je bilo, da patologija temelji na kombinirani tubulopatiji - skupini bolezni, pri katerih je moten transport biološko aktivnih snovi v tubulnem sistemu. Glavna povezava v mehanizmu razvoja Fanconijevega sindroma je okvara mitohondrijev (energetskega depoja celice) v ciklu trikarboksilne kisline (Krebsov cikel), ki je ključna faza celičnega dihanja.

    Stopnje mehanizma razvoja bolezni, kjer bo vsaka naslednja stopnja posledica prejšnje, je mogoče predstaviti na naslednji način:

    1. Mitohondrijska okvara, encimska tubulopatija.
    2. Kršitev reabsorpcije aminokislin in encimov v tubulih ledvic.
    3. Kopičenje kislin ().
    4. Resorpcija (uničenje) kosti.
    5. Kršitev povratne absorpcije kalcija in kalija v tubulih.

    Celice izgubijo oskrbo z energijo, kar povzroči hude presnovne motnje. Dejavniki tveganja vključujejo:

    • zastrupitev s težkimi kovinami;
    • toksične okužbe;
    • jemanje tetraciklinskih antibiotikov s pretečenim rokom uporabnosti;
    • pomanjkanje vitamina D;
    • (kršitev presnove beljakovin).

    Razvrstitev

    Obstajajo primarne (idiopatske) in sekundarne oblike Fanconijeve bolezni. Primarna oblika se razvije kot posledica dedovanja okvarjenega gena. Sekundarna oblika se pojavi z drugimi prirojenimi, genetsko določenimi boleznimi.

    Sekundarni sindrom se lahko pojavi v ozadju pridobljenih patologij:

    • paraproteinemija - prisotnost nenormalnih beljakovinskih teles v krvi;
    • - hude motnje, ki se razvijejo s poškodbo glomerulov ledvic;
    • tubulointersticijski - skupina ledvičnih bolezni, za katere je značilna primarna lezija tubulov;
    • maligna neoplazma(paraneoplastični sindrom);
    • v primeru zastrupitve;
    • hude opekline.

    simptomi

    Fanconijev sindrom, katerega simptomi se pri otrocih pojavijo do drugega leta življenja, ima dve možnosti razvoja, odvisno od kliničnih in laboratorijskih parametrov:

    1. Prva možnost je značilna hud potek, izrazit zaostanek v telesnem razvoju, zlomi in deformacije kosti kot posledica hipokalcemije, malabsorpcija v črevesju.
    2. Druga možnost je razmeroma blag potek, zmerni znaki zaostanka v telesnem razvoju, deformacije kosti med normalno raven kalcija, je absorpcija kalcija v črevesju v mejah normale.

    Prvi simptomi bolezni pri otrocih, mlajših od dveh let:

    • močno zmanjšanje apetita;
    • pomanjkanje telesne teže;
    • letargija;
    • (prebavne motnje zaradi pomanjkanja beljakovinske energije);
    • žeja;
    • nizek krvni tlak;
    • (veliko število urin);
    • subfebrilna temperatura;
    • bruhanje.

    Ti otroci ne morejo hoditi do petega leta.

    Na vrhuncu bolezni do petega ali šestega leta starosti bodo prvi znaki (mehčanje kosti), deformacije kosti, paraliza, povezana s pomanjkanjem kalcija.

    Po pojavu prvih znakov pride do zaostanka v duševnem in telesnem razvoju. Generalizirana (razširjena po telesu) dekalcifikacija se kaže z deformacijami spodnjih okončin (hallux valgus- ukrivljenost navznoter, varus - ukrivljenost navzven), izguba mišičnega tonusa, ukrivljenost prsni koš, kosti podlahti in ramen. Pomanjkanje fosforja pri otrocih vodi do pojava.

    Z napredovanjem sindroma pri otrocih, motnje vida, bolezni živčevja, sečil in prebavni sistem, bolezni ENT organov. Redko se pojavijo.

    Pri Fanconijevem sindromu pri odraslih se osteomalacija pojavi zaradi pomanjkanja mineralov in elementov v sledovih. Bolniki se pritožujejo zaradi bolečin v kosteh, mišične oslabelosti, letargije, po možnosti povečane krvni pritisk, razvoj odpovedi ledvic v odsotnosti terapije.

    Pri otrocih zgodnja starostže v prvih tednih življenja se lahko pojavijo znaki Wissler-Fanconijevega sindroma zaradi hudih alergijska reakcija. Za patologijo je značilna zvišana telesna temperatura, eritematozni izpuščaj, poškodbe sklepov (običajno roke).

    Diagnostika

    Za odkrivanje Fanconijeve bolezni laboratorij in vizualne metode diagnostiko. Biokemični krvni test razkriva pomanjkanje kalcija in fosforja, beta-2-mikroglobulina (protein z nizko molekulsko maso). V urinu se odkrijejo aminoacidurija (presnovni produkti aminokislin), ledvična (motnje elektrolitov), ​​glikozurija (sladkor v urinu), velika količina fosfatov, pomanjkanje elementov v sledovih (natrij, kalcij, kalij, fosfor in drugi). .

    ima pomembno vlogo pri ocenjevanju delovanja ledvic ultrazvočni pregled in MRI.

    Rentgenski pregled kosti vam omogoča preučevanje strukture kosti, odkrivanje strukturnih motenj, stopnjo osteoporoze, deformacije in oceno starostnega zaostanka v razvoju kostnega tkiva. Pri Fanconijevi bolezni radiografija razkriva:

    • groba vlaknasta struktura kosti;
    • - uničenje epifizne (hrustančne) rastne plošče;
    • celična struktura in izrastki v obliki ostrogov v golenici;
    • in zlomi - v kasnejših fazah.

    V študiji emisij pozitronov (PET) se zazna kopičenje radioizotopne snovi v rastnih conah pacientovih kosti.

    V biopsijskem materialu najdemo kršitev strukture kosti, praznine (patološke depresije), slabo mineralizacijo.

    Pri sladkorni bolezni glukoza-fosfat-amin. diferencialna diagnoza z naslednjimi patologijami:

    • cistinoza;
    • glikogenoza;
    • različni sindromi (Low, nefrotični);
    • multipli mielom (maligna krvna bolezen);
    • intoleranca za fruktozo zaradi genetskega dejavnika, drugo dedne bolezni;
    • stanja, ki nastanejo po presaditvi ledvice.

    Zdravljenje

    Fanconijev sindrom zdravi hematolog in genetik. Pri nepravilnostih v strukturi ledvičnih struktur, hudi proteinuriji je potrebno posvetovanje z urologom in nefrologom, z endokrinimi motnjami - endokrinologom, z okvaro vida - oftalmologom.

    Terapija je namenjena:

    • odprava elektrolitskih motenj, zlasti tubularne acidoze;
    • popravek kislinsko-bazičnega neravnovesja;
    • izločanje klinične manifestacije(simptomatsko zdravljenje).

    Tečaj je predpisan s kalijevimi in kalcijevimi pripravki, vitaminom D s postopnim povečevanjem odmerka in krvnim testom v dinamiki za vsebnost fosforja in kalcija. Priporoča se obilno pitje in dieta. V prehrani je treba omejiti porabo slane hrane in soli, v prehrano uvesti mleko, suhe marelice, suhe slive, sadne sokove. Z normalizacijo krvne slike lahko naredite masažo, kopeli iz iglavcev.

    Kirurški poseg je indiciran le za hude deformacije kosti. Operacija se izvaja s stabilno remisijo, ki traja eno leto in pol, kar potrjujejo diagnostični kazalci in klinične manifestacije.

    večina hud zaplet glukoza-fosfat-aminska sladkorna bolezen -. S hudo stopnjo bolezni, ki ogroža bolnikovo življenje, je indicirana hemodializa ("umetna ledvica").

    Pri nekaterih vrstah odpovedi ledvic se začasno izvaja hemodializa, dokler se delovanje ledvic ne izboljša ali obnovi. V drugih primerih, z nepopravljivimi procesi v ledvicah, se postopek izvaja vse življenje.

    Dializa je prehajanje krvi skozi poseben sistem, kjer se iz biotekočine ločijo strupene snovi, ki se odstranijo z dializno raztopino. Telo se osvobodi strupenih produktov razpada do naslednjega kopičenja.

    Napovedi

    Prognoza je odvisna od osnovne bolezni, proti kateri se je razvil sindrom. Če je osnovna bolezen neoplazma, je lahko napoved razmeroma ugodna, če jo uspešno odstranimo.