Ano ang Rett syndrome, pag-asa sa buhay kasama nito. Rett syndrome: ano ito? Sinong magulang ang nagpapadala ng Rett syndrome sa bata?

Ang Rett syndrome ay isang disorder ng pag-unlad ng neurological sa pagkabata na nailalarawan sa pamamagitan ng paunang normal na pag-unlad, na sinamahan ng pagkawala ng boluntaryong paggamit ng mga kamay, mga katangian ng paggalaw ng kamay, pagkaantala sa paglaki ng utak at ulo, kahirapan sa paglalakad, mga seizure, at pagkaantala sa pag-iisip. Ang sindrom ay nakakaapekto sa halos eksklusibong mga babae at babae.

Ang karamdaman ay kinilala ni Dr. Andreas Rhett, isang Austrian na manggagamot na unang inilarawan ito sa isang papel na inilathala noong 1966 1 . Ang karamdaman ay malawak na nakilala lamang pagkatapos ng paglalathala ng pangalawang papel noong 1983. 2

Ang ebolusyon ng Rett syndrome, kabilang ang edad ng simula at kalubhaan ng mga sintomas, ay nag-iiba mula sa bata hanggang sa bata. Gayunpaman, bago magsimula ang mga sintomas, ang sanggol ay lumilitaw na lumalaki at umuunlad nang normal. Ang mga sintomas ng mental at pisikal ay unti-unting lumalabas.

Mga unang palatandaan

Ang hypotonia (pagkawala ng tono ng kalamnan) ay karaniwang ang unang sintomas. Sa pag-unlad ng sindrom, ang bata ay nawawalan ng boluntaryong paggamit ng mga kamay at pagsasalita.

Kasama sa iba pang maagang sintomas ang mga problema sa pag-crawl at paglalakad at pagbaba ng eye contact.

Ang pagkawala ng functional na paggamit ng mga kamay ay sinamahan ng mapilit na paggalaw tulad ng pagkuskos at paghuhugas. Ang simula ng panahon ng pagbabalik ay nangyayari nang bigla.

Ang isa pang sintomas, ang apraxia, ang kawalan ng kakayahan na magsagawa ng mga function ng motor, ay ang pinaka-nakapanghinang katangian ng Rett syndrome. Ang Apraxia ay nakakasagabal sa lahat ng galaw ng katawan, kabilang ang pag-aayos ng titig at pagsasalita.

Ang mga indibidwal na may Rett syndrome ay madalas na nagpapakita ng autistic na pag-uugali sa mga unang yugto. Kasama sa iba pang mga sintomas ang:

• naglalakad sa iyong mga daliri sa paa,
• mga problema sa pagtulog;
• paglalakad na may malawak na base ng suporta (napakahiwalay na mga binti);
• paggiling, pagngangalit ng mga ngipin,
• kahirapan sa pagnguya;
• naantalang paglaki;
• kombulsyon;
• kapansanan sa pag-iisip (pag-aaral, katalinuhan),
• kahirapan sa paghinga sa paggising, tulad ng hyperventilation, apnea (paghinto ng paghinga), paglunok ng hangin.

Mga sintomas

Ang mga pagbubuntis at panganganak para sa mga ina na ang mga sanggol ay may Rett syndrome ay karaniwang normal. Ang edad ng pagsisimula ng mga sintomas, ang kanilang kalubhaan, at nauugnay na kapansanan ay malawak na nag-iiba sa mga indibidwal.

Gayunpaman, ang karamihan sa mga bata na may Rett syndrome ay lumalabas na lumalaki at kumikilos nang normal sa unang anim na buwan. Pagkatapos nito, lumilitaw ang mga palatandaan at sintomas.

Ang pinaka-binibigkas na mga pagbabago ay kadalasang nakikita sa pagitan ng 12 at 18 na buwan, biglaan, o sa loob ng ilang linggo o buwan.

Palatandaan

• Banal na paglaki.

Bumagal ang paglaki ng utak pagkatapos ng kapanganakan. Ang isang mas maliit kaysa sa normal na ulo (microcephaly) ay karaniwang ang unang senyales na ang isang sanggol ay may Rett syndrome. Habang tumatanda ang mga tao, lumilitaw ang pagkaantala ng paglaki sa ibang bahagi ng katawan.

• Pagkawala ng normal na paggalaw at koordinasyon.

Ang mga unang palatandaan ay ang pagbaba sa kontrol ng kamay at ang kakayahang gumapang at maglakad nang normal. Ang pagkawala ng mga pagkakataon ay unti-unting nangyayari. Sa paglipas ng panahon, ang mga kalamnan ay humina, nagiging matigas, spasmodic, na may mga abnormal na posisyon at paggalaw.

• Pagkawala ng kakayahan sa komunikasyon.

Ang mga batang may Rett syndrome ay kadalasang nagsisimulang mawalan ng kakayahang magsalita, buksan ang kanilang mga mata, at makipag-usap sa ibang mga paraan. Maaaring mawalan sila ng interes sa ibang tao, mga laruan, at sa kanilang paligid.

Ang ilang mga bata ay mabilis na nakakaranas ng mga pagbabago, tulad ng biglaang pagkawala ng pagsasalita. Sa paglipas ng panahon, ang karamihan ay unti-unting nakakakuha ng visual na pakikipag-ugnayan at nagkakaroon ng mga di-berbal na kasanayan sa komunikasyon.

• Mga abnormal na galaw ng kamay.

Ang mga batang may Rett syndrome ay kadalasang gumagawa ng paulit-ulit at walang kabuluhang mga galaw gamit ang kanilang mga kamay, na iba-iba sa bawat tao.

May iba na pumipilipit ng kamay, pinipisil, nanginginig, pumapalakpak, naghahampas ng mga palad.

• Kakaibang galaw ng mata.

Ang mga batang may Rett syndrome ay may posibilidad na gumawa ng kakaibang paggalaw ng mata, tulad ng pagtitig, pagkurap, pagkurus ng kanilang mga mata, o pagpikit ng isang mata.

• Mga problema sa paghinga

Ang ilang mga tao ay humihinga nang abnormal nang mabilis (hyperventilation), pilit na humihinga ng hangin o laway, o lumulunok ng hangin. Ang mga problemang ito ay kadalasang nangyayari habang ikaw ay gising.

Pag-uugali

• Pagkabalisa at pagkamayamutin.

Ang mga batang may Rett syndrome ay nagiging mas nabalisa at magagalitin habang sila ay tumatanda. Ang mga panahon ng pagsigaw ay nagsisimula bigla, sa hindi malamang dahilan, at maaaring tumagal ng ilang oras.

• Iba pang abnormal na pag-uugali

Ang ilan ay nagpapakita ng kakaiba at hindi inaasahang ekspresyon ng mukha, matagal na yugto ng pagtawa, pagdila ng mga kamay, paghila ng buhok, pananamit.

• Pagkasira ng cognitive.

Ang pagkawala ng mga kasanayan ay sinamahan ng pagkawala ng intelektwal na paggana.

Neurological

• Mga cramp. Karamihan ay dumaranas ng mga seizure sa ilang mga punto sa kanilang buhay.
• Abnormal na kurbada ng gulugod (scoliosis).

Ang scoliosis ay karaniwan. Karaniwang lumilitaw sa pagitan ng 8 at 11 taong gulang at tumataas sa edad. Maaaring kailanganin ang operasyon kung ang kurbada ay masyadong matindi.

• Hindi regular na tibok ng puso.

Ito ay isang problemang nagbabanta sa buhay para sa maraming bata at matatanda na may Rett syndrome at maaaring magdulot.

• Sakit.

Dahil sa mga problema sa kalusugan, may mas mataas na panganib ng pananakit. Ngunit ang mga paghihirap sa komunikasyon ay nagpapahirap sa pagkilala sa mga problemang nauugnay sa sakit.

Iba pang sintomas

Ang isang malawak na iba't ibang mga sintomas ay maaaring lumitaw, tulad ng manipis, malutong na buto na madaling kapitan ng bali; maikling braso at binti na karaniwang malamig; mga problema sa pagnguya at paglunok; bruxism. Ang mga sintomas ay nag-iiba mula sa isang bata patungo sa isa pa.

Mga yugto ng kaguluhan

Mayroong apat na yugto ng Rett syndrome.

Stage I, tinawag maagang pagsisimula, magsisimula sa pagitan ng 6 at 18 buwan. Ang yugtong ito ay madalas na hindi napapansin dahil ang mga sintomas ng disorder ay masyadong banayad at ang mga magulang at mga doktor ay hindi napapansin ang unang banayad na pagkaantala sa pag-unlad.

Ang bata ay nagsisimulang gumawa ng mas kaunting pakikipag-ugnay sa mata at hindi gaanong interesado sa mga laruan. Maaaring may mga pagkaantala sa mahahalagang kakayahan sa motor tulad ng pag-upo o pag-crawl.

Bumababa ang taas ng ulo, ngunit ang mga palatandaan ay hindi sapat na kapansin-pansin upang maakit ang pansin. Ang yugtong ito ay karaniwang tumatagal ng ilang buwan, ngunit maaaring tumagal ng higit sa isang taon.

Pangalawang yugto

Stage II o yugto pinabilis na pagkasira, karaniwang nagsisimula sa pagitan ng 1 at 4 na taong gulang at tumatagal ng mga linggo o buwan. Ito ay may mabilis o unti-unting ebolusyon habang nawawala ang mga kasanayan sa motor ng mga kamay at pagsasalita.

Ang mga katangiang paggalaw ng kamay ay nagsisimulang lumitaw sa yugtong ito at kadalasang kinabibilangan ng pagkuyom, mga paggalaw tulad ng paghuhugas ng kamay, hindi sinasadyang pagpalakpak o mahinang paghampas, at madalas na paggalaw ng kamay sa bibig. Minsan ang mga kamay ay naka-cross pabalik o inilipat sa mga gilid, na may nakakaantig na paggalaw.

Ang mga paggalaw ay nagpapatuloy habang ang bata ay gising, ngunit nawawala habang natutulog.

Ang mga abala sa paghinga tulad ng mga episode ng apnea, hyperventilation ay nangyayari kahit na ang paghinga ay karaniwang normal habang natutulog.

Ang bawat magulang ay nag-aalaga sa kanilang anak, sinusubukang mapanatili ang kanyang kalusugan. Ngunit hindi ito laging posible. Lalo na kapag pinag-uusapan natin ang mga genetic na "pinsala" sa katawan ng bata, na nagpapakita ng kanilang sarili sa mga malubhang sakit. Kasama sa mga naturang pathologies ang Rett syndrome.

Ano ang sakit: ang pag-asa sa buhay ng pasyente

Ang Rett syndrome ay isang neuropsychiatric pathology kung saan nangyayari ang mga degenerative na pagbabago sa central nervous system. Ang sakit ay genetic sa kalikasan at nangyayari dahil sa isang mutation ng isang partikular na gene sa X chromosome. Ang sindrom ay nagpapakita ng sarili bilang isang pag-unlad ng mental retardation sa mga batang babae, at napakabihirang sa mga lalaki. Bilang karagdagan sa kapansanan sa pag-unlad ng intelektwal, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba pang mga sintomas - kahinaan ng kalamnan, ataxia (may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw), mga sakit sa paghinga, kurbada ng gulugod, paresis at paralisis.

Ipinapakita ng mga istatistika na ang patolohiya ay hindi napakabihirang - humigit-kumulang isang kaso bawat 10-15 libong bagong panganak na batang babae.

Ang mekanismo ng paglitaw ng Rett syndrome ay nauugnay sa X chromosome, kaya ito ay bubuo lamang sa mga batang babae. Ang mga lalaki ay walang "reserbang" X chromosome, kaya ang genetic mutation na nagdudulot ng sakit ay humahantong sa pagkamatay ng mga lalaki halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Ngunit mayroong ilang mga hindi tipikal na uri ng patolohiya na nagpapakita ng kanilang mga sarili na may banayad na mga sintomas, at ang mga pormang ito ay maaaring magdusa ang mga lalaki. Bilang karagdagan, ang sakit ay nakakaapekto sa isang batang lalaki kung mayroon siyang dagdag na X chromosome (Klinefelter syndrome).

Ang bawat tao ay may 23 pares ng chromosome na nag-iimbak ng genetic na impormasyon. Tinutukoy ng dalawampu't tatlong pares ang ating kasarian. Ang mga babae ay may dalawang XX chromosome, habang ang mga lalaki ay may isang X at isang Y chromosome.

Ang mga palatandaan ng sakit ay nagsisimulang lumitaw sa 6-18 na buwan; hanggang sa oras na ito, ang bata ay mukhang malusog at umuunlad halos ayon sa kanyang edad. Hindi lahat ng pasyente ay nabubuhay hanggang 20-30 taong gulang. Karamihan sa mga batang may Rett syndrome ay namamatay dahil sa mga komplikasyon. Ang mga pasyente na umabot na sa pagtanda ay madalas na paralisado, isang maliit na bahagi lamang sa kanila ang nagpapanatili ng mga function ng motor.

Dahil ang sakit ay genetic sa kalikasan, ito ay nasuri lamang sa mga bata; hindi ito makukuha ng mga matatanda.

Tungkol sa mga sanhi

Ang sanhi ng sakit ay nauugnay sa isang pagkasira ng gene sa X chromosome, na naglalaman ng isang espesyal na gene (MECP2) na responsable para sa synthesis ng isang espesyal na protina na kumokontrol sa pag-unlad ng utak.

Sa isang may sakit na bata, ang gene na ito ay hindi gumagana nang tama, kaya ang protina na kinakailangan para sa buong paggana ng utak ay ginawa sa hindi sapat na dami o ang istraktura nito ay nagbabago.

Ang kumplikadong proseso na ito ay humahantong sa ang katunayan na sa isang tiyak na yugto ng pag-unlad ng sanggol ang pagbuo ng nervous tissue ay nagambala. Ang mga selula ng utak ay hindi nawasak, ngunit nagsisimulang bumuo ng hindi tama - sila ay nabawasan sa laki, ang kanilang istraktura ay nabago. Ang dami ng neuroglia (auxiliary cell ng nervous tissue) ay nabawasan, ang laki ng utak ng isang may sakit na bata ay 20-30% na mas mababa kaysa sa normal para sa edad. Ang mga proseso ng pagsugpo ay nananaig dito, na nagreresulta sa isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit.

Sa edad na apat, ang paglaki ng utak ay ganap na huminto. Ito ay humahantong sa autonomic dysfunction, iyon ay, pagkagambala sa paggana ng mga panloob na organo dahil sa isang disorder sa kanilang nervous regulation. Bumagal ang paglaki ng bata, pagkasayang ng mga kalamnan, ang normal na pag-unlad ng lahat ng mga sistema ng katawan, kabilang ang musculoskeletal system, ay nagambala, at lumilitaw ang mga epileptic seizure.

Nakumpirma na ngayon na ang patolohiya ay may namamana na predisposisyon. Gayunpaman, ang mga debate tungkol sa eksaktong mga sanhi at pathogenesis ng sakit ay nagpapatuloy pa rin sa siyentipikong mundo. Maraming mga mananaliksik ang nagtatalo na sa karamihan ng mga kaso ito ay nangyayari nang kusang, iyon ay, ang isang mutation sa X chromosome gene ay nangyayari nang hindi sinasadya, sa ilalim ng impluwensya ng hindi kilalang mga kadahilanan. Gayunpaman, sa ilang mga pamilya na may mga anak na may sakit, ang mga kababaihan ay natagpuan na may genetic mutation na nagiging sanhi ng sindrom, ngunit hindi sila nagpapakita ng anumang mga sintomas. Ang mga ito ay tinatawag na asymptomatic female carriers.

Mga sintomas ng patolohiya

Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga batang may Rett syndrome ay bubuo ayon sa kanilang edad; ang sakit ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Ang pinakaunang mga sintomas ay maaaring lumitaw nang maaga, sa paligid ng 4-6 na buwan, o mangyari lamang sa 1.5-2 taon.

Ang ilang mga menor de edad na pagpapakita ay maaaring maobserbahan sa mga sanggol na may Rett syndrome:

• hypotonia - kalamnan flaccidity;
• nadagdagan ang pagpapawis ng mga palad;
• maputlang balat;
• bahagyang pagbaba sa temperatura ng katawan.

Kasunod nito, ang pag-unlad ng sakit ay nagsisimula, na nangyayari sa mga yugto.

Pangkalahatang pagpapakita: pagsasalita, motor, mga sakit sa paghinga at iba pang mga palatandaan

Sa 6-18 na buwan, ang pag-unlad ng sanggol ay biglang huminto, at ang proseso ng pagkawala ng nakuha na mga kasanayan ay nagsisimula - pagsasalita, motor, komunikasyon. Ang bata ay nagiging asocial, huminto siya sa pagtugon sa anumang panlabas na stimuli. Sa panahong ito, ang kanyang pag-uugali ay kahawig ng isang autistic na pasyente. Ang sanggol ay nadagdagan ang excitability, at may mga bouts ng walang dahilan, matagal na pag-iyak. Sa loob ng ilang taon, ang isang bata ay maaaring maging ganap na walang magawa.

Sa pagsisimula ng sakit, karamihan sa mga bata ay natutong lumakad; sa pag-unlad ng sindrom, ang kakayahang ito ay unti-unting nawawala bilang resulta ng apraxia (may kapansanan sa boluntaryong pagkilos) at ataxia (disorder ng koordinasyon ng mga paggalaw).

Ang mga karamdaman sa paghinga ay tipikal para sa Rett syndrome: sa panahon ng pagpupuyat, ang mga yugto ng hyperventilation (madalas na malalim na paghinga), apnea (paghinto ng paghinga), at paglunok ng hangin ay sinusunod.

Ang isang katangian na sintomas ng patolohiya ay stereotypy (nagpapatuloy na walang layunin na pag-uulit ng parehong mga paggalaw): pagkuskos o pagpiga ng mga kamay, pagkuyom at pag-unclench ng mga kamao, pagkakabit ng mga daliri, paghuhugas ng mga paggalaw ng mga kamay, pagdadala ng mga kamay sa mukha, paglalagay ng mga ito sa bibig, pagtapik. mga daliri sa ngipin. Ang ilang mga pasyente ay patuloy na pinananatili ang kanilang mga kamay sa kanilang bibig, naglalaway, na nagiging sanhi ng pangangati ng balat.

Bilang karagdagan, ang bata ay maaaring umindayog, lumipat mula paa hanggang paa, tumili, o gumiling ang kanyang mga ngipin (bruxism).

Ang mga stereotype, kasama ang affective at respiratory disorder, ay maaaring pana-panahong tumindi, halimbawa, laban sa background ng stress. Ang mga phenomena na ito ay sinusunod lamang sa panahon ng pagpupuyat.

Ang ilang mga pasyente ay may mataas na threshold ng sakit at maaaring magpakita ng agresibong pag-uugali sa kanilang sarili at sa iba:

• talunin ang mga mahal sa buhay at ang kanilang sarili;
• kumagat sa iyong mga kuko;
• scratch ang balat;
• kagatin ang iyong mga kamay, atbp.

Ang isang tipikal na sintomas ay ang pagkaantala ng paglaki ng katawan, hypotrophied na mga braso at binti, microcephaly (pathological na pagbawas sa laki ng ulo at, nang naaayon, ang utak). Ang musculoskeletal system ay naghihirap. Naobserbahan:

• kurbada ng gulugod;
• scoliosis;
• kyphosis;
• dystonia at kalamnan atony;
• pag-unlad ng paresis;
• panginginig (panginginig ng mga daliri);
• myoclonus (biglaang magulong contraction ng mga indibidwal na grupo ng kalamnan).

Ang bata ay dumaranas ng matinding epileptic seizure, pagkagambala sa pagtulog, at dementia (dementia).

Sa edad, maraming mga pasyente ang nagkakaroon ng patuloy na mga sintomas ng parkinsonism - isang nagyelo, hindi kumukurap na tingin, hypokinesia (isang makabuluhang limitasyon sa bilis at hanay ng mga paggalaw).

Ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga kaguluhan sa paggana ng cardiovascular (arrhythmias, tachycardia) at digestive system, mayroong pagkawala ng mga kasanayan sa pagsasalita hanggang sa kanilang kumpletong kawalan, at pagkawala ng buhok.

Ang pag-unlad ng mga sintomas ay nangyayari nang hindi pantay: ang isang panahon ng makabuluhang regression ay pinalitan ng isang paghinto sa dynamics ng sakit sa loob ng mahabang panahon. Ang ilang mga sintomas (hal., mga seizure at stereotypies) ay maaaring unti-unting mawala sa edad.

Mga hindi tipikal na anyo ng sakit

Ang mga hindi tipikal na anyo ng sakit ay kilala, na naiiba sa mga sintomas at kanilang kalubhaan, at ang kurso ng patolohiya:

1. Mosaic na hugis. Ang mga may sakit na batang babae ay nagpapanatili ng pangkalahatang mga kasanayan sa motor; ang kanilang koordinasyon ng mga paggalaw ay bahagyang may kapansanan.
2. Rett syndrome na may bahagyang napreserbang pananalita. Sa karaniwang mga karamdaman sa paggalaw, ang mga naturang bata ay may kaunting pagkaantala lamang sa pag-unlad ng pagsasalita. Kasabay nito, mayroon silang napaka-pronounce na echolalia (awtomatikong pag-uulit ng mga salita at parirala ng ibang tao).
3. Ang Congenital Rett syndrome ay isang napakabihirang uri ng sakit kung saan walang panahon ng medyo normal na pag-unlad. Maraming mga doktor ang may hilig na isipin na ang anyo ng patolohiya na ito ay sanhi ng isang kasabay na neurological disorder.

Video: batang may Rett syndrome

Mga katangian ng mga yugto ng pag-unlad ng Rett syndrome

Habang lumalaki ang sakit, dumaan ito sa apat na yugto, na naiiba sa kanilang mga pagpapakita.

Ang unang yugto ay pagwawalang-kilos

Nangyayari sa pagitan ng anim na buwan at 2 taong gulang. Nailalarawan ng mga sumusunod na sintomas:

• nahuhuli sa mga kapantay sa pag-unlad ng psychomotor;
• hypotonia ng kalamnan;
• pagkawala ng interes sa labas ng mundo at pagkupas ng mga kakayahan sa pag-iisip;
• mas mabagal na paglaki ng circumference ng ulo, mga kamay at paa;
• bilang karagdagan sa mga neurological disorder, ang mga kaguluhan sa paggana ng mga panloob na organo - puso, atay, bituka - ay maaaring sundin.

Pangalawang yugto - pagkasira

Bumubuo sa loob ng 1-2 taon pagkatapos lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit. Ang mga klinikal na pagpapakita ay tumindi:

• ang bata ay nagiging hindi mapakali, ang pagtulog ay nabalisa;
• sa loob ng maikling panahon (literal sa loob ng ilang linggo), ang sanggol ay nawawala ang lahat ng dating nakuha na mga kasanayan at kakayahan - ang pagsasalita at ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay nawawala;
• Nagsisimula ang mga sakit sa paghinga at neurological:
  • pag-atake ng apnea;
  • may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw;
  • epileptik seizures;
  • mga stereotype.

Ang ikatlong yugto ay pseudostationary (o talampas)

Ang panahong ito ay tumatagal mula 4 hanggang 10-15 taon. Sa yugtong ito, ang sakit ay hindi umuunlad, ang kondisyon ng pasyente ay nagpapatatag. Mga tampok na katangian ng panahong ito:

• mental retardation;
• epileptik seizures;
• hyperkinetic seizure.

Ang timbang ng katawan ay mas mababa sa normal na antas o, sa kabaligtaran, ang bata ay maaaring magdusa mula sa labis na katabaan. Sa yugtong ito, posible ang ilang mga pagpapabuti sa mga salik sa pag-uugali; ang maysakit na batang babae ay nagiging mas magagalitin, mas nakikipag-usap at aktibo.

Ikaapat na yugto

1. Ang panahong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa dalas ng mga convulsive seizure, at ang mga stereotypical na paggalaw ay nagiging mas madalas.
2. Ang mga pasyente ay ganap na nawawalan ng kadaliang kumilos at ang pagkasayang ng kalamnan ay bubuo.
3. Ang mga pathological na pagbabago sa mga joints at pag-unlad ng gulugod, ang osteoporosis ay bubuo, at ang madalas na mga bali ng buto ay posible.
4. Ang mga karamdaman sa sirkulasyon sa mas mababang mga paa't kamay ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng mga trophic ulcers.
5. Ang dysmorphism ay madalas na sinusunod - ang mukha ng pasyente ay tumatagal sa isang tiyak na hitsura - malawak na hanay ng mga mata, isang malawak na nakausli na tulay ng ilong at isang hindi nabuong baba.
6. Ang mga kakayahan sa kognitibo at komunikasyon ay nananatili sa parehong antas.

Ang mga babaeng may Rett syndrome ay fertile, ibig sabihin ay kaya nilang magbuntis ng bata.

Diagnosis ng sakit

Ang diagnosis ay ginawa ng isang psychiatrist batay sa isang survey ng mga magulang at ang katangian ng klinikal na larawan ng sakit.

Ang International Association for the Study of Pathology ay nagmungkahi ng diagnostic criteria na nahahati sa tatlong grupo: mandatory, secondary at exclusionary.

Kasama sa unang pangkat ng pamantayan ang mga sintomas na maaaring magpahiwatig ng klasikong anyo ng sindrom. Ang mga sumusunod na palatandaan ay dapat na naroroon:

• ang pagbubuntis ay nagpatuloy nang normal, walang mga komplikasyon sa panahon ng panganganak at ang postpartum period;
• ang pag-unlad hanggang 5–18 buwan ay ayon sa edad;
• ang circumference ng ulo sa kapanganakan ay tumutugma sa pamantayan, ang pagbagal sa paglaki nito ay nagsimula sa panahon mula 5 buwan hanggang 4 na taon;
• pagkasira ng boluntaryong paggalaw ng kamay mula anim na buwan hanggang dalawa at kalahating taon;
• matinding pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, malubhang kapansanan sa pagsasalita;
• mga katangian ng stereotypies;
• disorder ng koordinasyon ng mga paggalaw, lakad sa edad na 1-4 na taon.

Karagdagang (minor) na mga palatandaan:

• problema sa paghinga;
• mga seizure;
• rachiocampsis;
• pagpapahinto ng paglaki, kabilang ang pag-aaksaya ng mga paa at kamay.

Ang mga pamantayan sa pagbubukod ay ginagawang posible na makilala ang Rett syndrome mula sa iba pang mga neurological pathologies.
Kabilang dito ang:

• intrauterine growth retardation at iba pang mga anomalya sa pag-unlad;
• congenital microcephaly;
• pinsala sa utak ng perinatal;
• traumatikong pinsala sa utak;
• mga neuroinfections.

Kung mayroong kahit isang ganoong palatandaan, hindi kasama ang Rett syndrome.
Minsan ang hanay ng mga sintomas ay hindi masyadong tumutugma sa klasikal na kurso ng patolohiya. Pagkatapos ang sakit ay itinuturing na isang hindi kumpleto o hindi tipikal na anyo.

Pagkatapos ng pakikipanayam sa mga magulang at pagsusuri sa bata, ang psychiatrist ay nagrereseta ng mga karagdagang pagsusuri:

Differential diagnosis

Pangunahing isinasagawa ang differential diagnosis sa childhood neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), cerebral palsy (CP) at maagang autism.

Ang NCL ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pagbabalik ng mga kasanayan sa motor at komunikasyon; ang diagnosis na ito ay hindi kasama sa pamamagitan ng pagsusuri sa tissue gamit ang isang electron microscope.

Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay halos kapareho sa maagang yugto sa mga pagpapakita ng autism:

• asosyalidad ng bata (pag-aatubili na makipag-ugnay sa labas ng mundo at iba pa);
• kapansanan sa pagsasalita;
• nabawasan ang kakayahan sa pag-aaral; fecal at urinary incontinence;
• walang dahilan na pagkabalisa;
• paulit-ulit na paggalaw.

Talahanayan - differential diagnosis na may autism

Paggamot sa sakit: kung paano tutulungan ang iyong sanggol

Ang partikular na paggamot para sa sindrom ay hindi pa nabubuo.

Mayroong nakapagpapatibay na data mula sa ilang mga pag-aaral sa laboratoryo, kung saan posible na "i-on" ang isang sirang gene sa mga daga at makamit ang pagkawala ng mga palatandaan ng sakit. Tanging ang mga nagpapakilalang pamamaraan ng therapy ang magagamit na ngayon sa praktikal na gamot.

Mga gamot

Upang maibsan ang kondisyon ng bata at maibsan ang mga sintomas, maaaring magreseta ang dumadating na manggagamot ng mga gamot mula sa mga sumusunod na grupo:

• nootropic na gamot para sa normalizing cerebral circulation: Piracetam, Cerebrolysin, Actovegin, Phenotropil, Ceraxon;
• anticonvulsants upang bawasan ang dalas at kalubhaan ng convulsive attacks: Phenobarbital, Carbamazepine, Lamotrigine, Valparine;
• para sa pagwawasto ng mga karamdaman sa pagtulog: Trazodone, Melatonin, Clonidine, Zolpidem;
• psychotropic na gamot: Phenibut, Glycine, Noofen;
• dopamine agonists para sa pagwawasto ng mga sakit sa motor: Levodopa, Bromocriptine, Tolcapone, Piribedil, Perlodel.

Bilang karagdagan, ayon sa mga indikasyon, ang mga gamot ay inireseta upang suportahan ang paggana ng mga panloob na organo: puso, atay, pancreas.
Sa ilang mga kaso, ang pagkuha ng mga antiepileptic na gamot ay hindi epektibo, na lubos na nagpapalubha sa paggamot ng sindrom.

Photo gallery - mga gamot para sa paggamot ng Rett syndrome

Ang Piracetam ay isang gamot para sa normalisasyon ng sirkulasyon ng tserebral
Cerebrolysin - isang nootropic na gamot upang mapabuti ang paggana ng utak
Ang Actovegin ay inireseta upang mapabuti ang mga proseso ng metabolic at sirkulasyon ng tserebral
Ang Carbamazepine ay kabilang sa grupo ng mga anticonvulsant
Ang Phenobarbital ay isang antiepileptic na gamot mula sa pangkat ng mga barbiturates.
Ang Trazodone ay kabilang sa pangkat ng mga antidepressant at ginagamit upang itama ang mga karamdaman sa pagtulog sa Rett syndrome.
Ang Zolpidem ay isang hypnotic na gamot mula sa grupong imidazopyridine.
Ang Melatonin ay ang pangunahing hormone ng pineal gland, isang regulator ng circadian rhythms, na ginagamit para sa mga karamdaman sa pagtulog
Binabawasan ng Noofen ang kalubhaan ng mga sakit sa pag-iisip, ginagawang normal ang pagtulog, at may mga katangiang anticonvulsant.
Pinapabuti ng Glycine ang metabolismo ng utak
Ang bromocriptine ay ginagamit para sa parkinsonism

Rehabilitasyon ng isang may sakit na bata: kung ano ang gagawin sa iyong sanggol upang mapabuti ang kanyang kondisyon

Bilang karagdagan sa therapy sa droga, ang mga hakbang sa rehabilitasyon ay napakahalaga. Ang pangunahing layunin ng naturang mga aktibidad kasama ang isang bata ay upang mapabuti ang kanyang kalidad ng buhay. Magagawa lamang ang gawaing ito sa pamamagitan ng malapit na pakikipagtulungan sa pagitan ng mga magulang at mga espesyalista.

Pisikal na edukasyon at masahe

Ang therapeutic exercise at masahe ay ang pinakamainam na paraan upang itama ang mga sakit sa paggalaw. Ang mga pagsasanay ay naglalayong suportahan ang hanay ng paggalaw sa mga limbs, ang kakayahang mapanatili ang mga kasanayan sa paglalakad hangga't maaari, at palakasin ang korset ng kalamnan upang maiwasan ang kurbada ng gulugod. Sa ilang mga kaso, ginagamit ang orthopedic correction, kabilang ang operasyon, kung ang bata ay may malubhang deformidad ng buto.

Video - mga hakbang sa rehabilitasyon, physical therapy

Paggamot ng isang osteopath, psychologist at defectologist, music therapy (paraan ng Tomatis)

Ang paggamot ng isang osteopath, sa partikular na manual therapy, kasama ng iba pang mga paraan ng rehabilitasyon ay maaaring magkaroon ng magandang epekto.

Ang mga klase na may isang psychologist at speech pathologist ay kinakailangan. Ang sikolohikal na rehabilitasyon ay naglalayong i-maximize ang pag-unlad ng mga labi ng komunikasyon at mga kasanayan sa motor, at sa pagbuo ng isang tiyak na "wika ng komunikasyon" batay sa kanila.

Ang therapy sa musika ay napakalawak na ginagamit, na nagpapakalma sa mga pasyente at bahagyang nagbabayad para sa kapansanan sa pakikipag-ugnayan sa labas ng mundo.

Ang musika ay nagsisilbing motivator para sa komunikasyon sa pagitan ng mga pasyente at mga tao sa kanilang paligid, at nagpapaunlad ng mga kasanayan sa pandama, emosyonal, at nagbibigay-malay.

Ginagamit ang paraan ng Tomatis, na binubuo ng pakikinig sa klasikal na musika na naproseso gamit ang mga espesyal na filter. Ang pamamaraan ay nagpapabuti sa kakayahan ng utak na malasahan at wastong magproseso ng tunog na impormasyon. Ang mga filter ng espesyal na device na ginagamit sa pagsasagawa ng mga klase ay isa-isang naka-configure para sa bawat bata. Ang Tomatis therapy ay kontraindikado sa kaso ng aktibidad ng epileptik.

Video: rehabilitasyon ng isang batang may Rett syndrome sa bahay

Iba pang mga paraan ng pagwawasto

Ang iba pang mga pamamaraan ay ginagamit din upang iwasto ang mga sintomas ng sakit:

• Ang ABA therapy ay isang programa sa pagsasanay batay sa pag-aaral ng mga salik sa pag-uugali at masinsinang impluwensya sa pag-uugali ng isang maysakit na bata. Ang kakanyahan ng therapy ay ang lahat ng mga kumplikadong aksyon at kasanayan ay pinaghiwa-hiwalay sa maliliit na bloke. Ang bawat bloke ay hiwalay na isinasaulo sa bata hanggang sa maging awtomatiko ito, at pagkatapos ang lahat ng mga aksyon ay tipunin sa isang solong kumplikadong kadena. Kasabay nito, mahigpit na kinokontrol ng ABA therapist ang pasyente, hindi pinapayagan siyang lumihis mula sa nakatalagang aktibidad;
• Ang mga klase na may espesyal na sinanay na mga hayop - mga kabayo (hypotherapy), aso (canistherapy) at dolphin (dolphin therapy) - ay may magandang epekto. Ang isang indibidwal na programa ng aralin ay iginuhit para sa bawat bata;
• Kasama sa hydrorehabilitation ang hydromassage at paglangoy, pati na rin ang mga espesyal na ehersisyo sa kapaligiran ng tubig;
• Ang art therapy ay paggamot sa pamamagitan ng pagguhit at pagkamalikhain. Nakakatulong ang therapy na ito na mapabuti ang mga kasanayan sa komunikasyon, bawasan ang emosyonal na pag-uugali, gawing normal ang estado ng pag-iisip, at ayusin ang mga mahusay na kasanayan sa motor.

Sa kabila ng mga kahirapan sa pakikipag-ugnayan sa isang maysakit na sanggol, dapat magsikap ang mga magulang na isali siya sa lipunan at tumulong na magtatag ng mga link sa komunikasyon sa labas ng mundo.

Mga Tampok sa Nutrisyon

Ang pagpapakain sa isang maysakit na bata ay nagpapakita ng ilang mga paghihirap. Maraming mga batang babae ang nakakaranas ng pagtaas ng paglalaway at mahinang kalusugan sa bibig, kaya ang pagpapakain sa kanila ay isang tunay na problema. Ang ilang mga bata ay may magandang gana at nasisiyahang kumain ng kanilang mga paboritong pagkain. Ngunit lahat sila ay kumakain nang napakabagal; ang proseso ng pagkain ay maaaring tumagal ng hanggang isang oras at kalahati. Tulad ng para sa pag-inom, halos kalahati ng mga may sakit na sanggol ay nahihirapan sa paglunok, na ipinakikita sa pamamagitan ng pagkabulol, pag-ubo at maaaring nagbabanta sa pagpasok ng likido sa respiratory tract.

Ang mga batang may Rett syndrome ay nahihirapang ngumunguya ng pagkain na naglalaman ng magaspang na hibla (karne, hilaw na gulay, prutas), kaya dapat itong durugin at ibigay bilang katas. Mas mainam na mag-alok ng mga side dish sa maliliit na piraso o minasa. Sa panahon ng pagpapakain, kailangan mong tiyakin na ang ulo ng sanggol ay nasa tamang anggulo at hindi bumabalik.

Maraming mga bata ang nagdurusa sa pagduduwal at madalas na tumatangging kumain, kaya maaaring napakahirap na pakainin sila; ang mga naturang sanggol ay mabilis na pumayat. Samakatuwid, ang pagkain ay dapat pagyamanin ng mga protina at taba, sapat na mataas sa calories at pinatibay. Inirerekomenda na pakainin ang bata sa maliliit na bahagi at madalas (bawat 3 oras) upang hindi ma-overload ang digestive system. Ang mga maliliit na bata ay binibigyan ng pinatibay na gatas o formula.

Sa ilang mga kaso, kapag ang proseso ng pagsipsip ng pagkain ay nagiging masyadong problemado at masakit, makatuwiran na pakainin ang bata sa pamamagitan ng isang tubo na may mga espesyal na nutritional mixtures. Ang pagpipiliang ito ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng sanggol at maaaring maging isang tunay na kaligtasan para sa kanya.

Pagtataya

Ang pagbabala ng sakit ay hindi kanais-nais, dahil ang sindrom ay patuloy na umuunlad at humahantong sa malubhang mental, motor at neurological disorder. Ang mga babaeng pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 40-50 taon na may naaangkop na pangangalaga at maayos na napiling symptomatic therapy. Gayunpaman, ang panganib ng dami ng namamatay ay napakataas, dahil sa humigit-kumulang isang katlo ng mga kaso ang mga pasyente ay may mga malformations ng mga panloob na organo.

Ang mga pangunahing sanhi ng pagkamatay ng mga pasyente:

• maramihang pagkabigo ng organ;
• mga karamdaman sa paghinga;
• matinding seizure;
• stroke sa mga pasyenteng may sapat na gulang;
• mga patolohiya ng cardiovascular.

Ang pagbabala para sa mga lalaki ay mas nakakadismaya. Ang mga lalaki ay namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa unang dalawang taon ng buhay mula sa malubhang encephalopathy.

Video: mga batang may Rett syndrome

Sa kasamaang palad, ang Rett syndrome ay nananatiling isang sakit na walang lunas. Ngunit ang mga magulang na nahaharap sa mahirap na problemang ito ay hindi dapat mawalan ng pag-asa. Sa pamamagitan ng pagsunod sa buong hanay ng mga hakbang na inirerekomenda ng iyong doktor, maaari mong lubos na mapawi ang kondisyon ng iyong sanggol at mapabuti ang kanyang buhay. Umaasa tayo na sa lalong madaling panahon ang mga siyentipiko ay makakahanap ng isang paraan upang ganap na talunin ang patolohiya na ito.

Ang Rett syndrome ay isang bihirang, malubhang sakit sa neurological na pangunahing nakakaapekto sa mga batang babae. Ito ay kadalasang nakikita sa unang dalawang taon ng buhay. Ang ganitong diagnosis ay maaaring magkaroon ng isang mapagpahirap na epekto sa mga magulang ng bata. Bagama't kasalukuyang walang paggamot sa droga, ang maagang pagtuklas at paggamot ay makakatulong sa mga bata at kanilang pamilya.

Mga sanhi

Noong nakaraan, pinaniniwalaan na ang sakit na ito ay kabilang sa autism spectrum disorders. Ngayon ay kilala na ito ay genetically based. Ang Classic Rett syndrome, pati na rin ang 5 pinakakilalang anyo (atypical at variable) na may mas mahina o mas malakas na mga sintomas, ay maaaring mangyari dahil sa isang partikular na genetic mutation. Ang mga pagbabago ay nangyayari sa MECP2 gene. Sa mga bihirang kaso lamang ay minana ang sakit na ito.

Ang mga mutasyon ay humahantong sa mga problema sa paggawa ng isang protina na kritikal para sa pag-unlad ng utak. Gayunpaman, ang eksaktong sanhi ng Rett syndrome ay hindi pa ganap na natukoy at pinag-aaralan pa rin.

Ang Rett syndrome ay isang bihirang, malubhang sakit sa neurological na pangunahing nakakaapekto sa mga batang babae.

Rett syndrome sa mga lalaki

Ang mga lalaki ay may ibang kumbinasyon ng mga chromosome kaysa sa mga babae. Samakatuwid, ang gayong mutation ng gene ay may mas mapanirang epekto sa mga lalaki. Madalas silang namamatay bago ipanganak o sa pagkabata.

Ang mga unit ay may ibang uri ng mutation na nagdudulot ng hindi gaanong mapanirang anyo ng sindrom. Tulad ng mga batang babae, ang mga batang lalaki ay malamang na mabuhay hanggang sa pagtanda, ngunit ang panganib ng pagbuo ng isang bilang ng mga pathologies ng intelektwal at pisikal na pag-unlad ay mas mataas para sa kanila.

Klinikal na larawan

Ang kurso ng sakit ay indibidwal. Ang mga yugto ng pag-unlad ng Rett syndrome ay maaaring makilala sa pamamagitan ng mga pangkat ng edad.

Stage I - 6-18 na buwan:

• naantala ang pag-unlad ng motor;
• kawalang-interes sa laro;
• kakulangan ng pakikipag-ugnay sa mata;
• obsessive na paggalaw ng kamay;
• hindi pangkaraniwang katahimikan at katahimikan;
• mga panahon ng paghinto ng paghinga.

Stage I ng Rett syndrome

Stage II - 1-4 na taon ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• pagkasira ng kondisyon ng bata;
• autistic na pag-uugali;
• mga katangiang kilos habang gising;
• mga karamdaman sa paghinga;
• kombulsyon;
• karamdaman sa pagtulog;
• duling.

Stage III - 3-10 taon, ang pasyente ay nakakaranas ng:

• ilang pagpapabuti sa pag-uugali;
• paggamit ng mga kamay at mga kasanayan sa komunikasyon;
• magandang kontak sa mata;
• mga pagtatangka na ipahayag ang mga intensyon;
• mga karamdaman sa pag-iisip;
• stereotypical na paggalaw ng kamay;
• nadagdagan ang tono ng kalamnan;
• bruxism (paggiling ng ngipin);
• hindi sinasadyang paggalaw ng dila;
• gastrointestinal dysfunction;
• kombulsyon;

Stage III ng Rett syndrome

• rachiocampsis;
• patuloy na mga problema sa paghinga;
• mabagal na pagtaas ng timbang, sa kabila ng isang mahusay na gana;
• kahirapan sa pagpapakain dahil sa paglitaw ng mga paglabag sa oral praxis (may layuning mga aksyon).

Stage IV - mas matanda sa 10 taon, na ipinakita sa pamamagitan ng patuloy na pagkasira ng proseso. Ang mga batang ito ay natagpuang mayroong:

• paglabag sa mga kasanayan sa paggalaw at komunikasyon;
• may kapansanan sa paglalakad hanggang sa huminto ito;
• scoliosis;
• pagbawas sa dalas ng mga seizure;
• pagpapanatili ng eye contact.

Ang pag-unlad ng sakit ay maaaring magkakaiba.

Paano makilala ang patolohiya?

Ang ilang mga bata na may Rett syndrome ay mas apektado kaysa sa iba. Bukod pa rito, ang edad kung kailan nagsimulang lumitaw ang mga sintomas ay nag-iiba mula sa isang kaso patungo sa isa pa. Ang isang batang may Rett syndrome ay maaaring wala ang lahat ng mga sintomas. Maaaring magbago ang mga manifestation habang tumatanda ka.

Ang isa sa mga sintomas ay hindi pangkaraniwang paggalaw ng mata

At kahit na ang patolohiya ay may apat na yugto, kadalasan ang mga sintomas ng iba't ibang yugto ay tila "halo-halong".

Ang sakit ay bihirang makilala bago ang 6 na buwang edad. Ang mga unang palatandaan ng Rett syndrome ay:

• mas mabagal na paglaki (lalo na sa ulo);
• hindi pangkaraniwang paggalaw ng mata (squinting, matinding titig; alternatibong pagkurap);
• pagkawala ng normal na koordinasyon ng mga paggalaw;
• kakulangan ng mga kasanayan sa komunikasyon;
• problema sa paghinga;
• pagkamayamutin;
• pagkawala ng umiiral na mga kasanayan;
• sakit;
• abnormal na paggalaw ng kamay (paulit-ulit, walang layunin na mga kilos);
• pagkagambala sa ritmo ng puso.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay batay sa klinikal na pamantayan na pinagtibay noong 2010. Isaalang-alang ang diagnosis na ito kung ang paglaki ng ulo ng bata ay bumabagal. Maaaring matukoy ang mutation ng MECP2 gamit ang isang pagsusuri sa dugo. Ngunit dahil ang gayong mga pagbabago ay naobserbahan din sa iba pang mga sakit, ang isang pag-aaral ay hindi sapat upang makagawa ng isang tiyak na pagsusuri.

Ang isang genetic na pagsusuri ay maaaring makatulong na kumpirmahin ang diagnosis sa 80% ng mga kaso

Ang differential diagnosis ay nagsasangkot ng maingat na pagsubaybay sa paglaki at pag-unlad ng bata. Dahil ang sakit na ito ay bihira, ang mga doktor ay unang nag-aalis ng mga pathology tulad ng autism, cerebral palsy, metabolic disorder at intrauterine brain disorder. Ang isang genetic na pagsusuri ay maaaring makatulong na kumpirmahin ang diagnosis sa 80% ng mga kaso.

Paggamot

Walang mga gamot na partikular na idinisenyo upang gamutin ang Rett syndrome. Mga gamot na maaaring ituring bilang symptomatic therapy:

1. Antiepileptics - para sa kaluwagan ng convulsive seizure.
2. Mga pampakalma, parehong herbal at chemical based.
3. Mga gamot laban sa gastroesophageal reflux.
4. Levocarnitine upang mapabuti ang pisikal at mental na kondisyon ng pasyente.

Mga pangunahing therapeutic na hakbang na naglalayong suportahan ang bata at mapabuti ang kanyang kalidad ng buhay:

• regular na medikal na pagsusuri;
• symptomatic drug therapy;

Paggamot ng gamot sa sakit

• physiotherapy;
• occupational therapy;
• therapy sa wika at pagsasalita;
• balanseng diyeta;
• interbensyon sa pag-uugali;
• mga larong pang-edukasyon;

Mga alternatibong paggamot:

• art therapy;
• therapy na tinulungan ng hayop;
• therapy sa musika;
• hydrotherapy.

Walang katibayan na ang mga alternatibong pamamaraan ay epektibo. Gayunpaman, maraming mga magulang na nagpunta sa kanila ang napapansin ang kanilang positibong epekto sa psycho-emotional na estado ng bata.

Bagama't walang lunas para sa Rett syndrome, may mga magagamit na paggamot na maaaring mapabuti ang mga sintomas at kalidad ng buhay ng mga naturang pasyente. Ang mga pamamaraan ay dapat sundin sa buong buhay. Samakatuwid, kailangan ng diskarte ng pangkat sa paggamot ng sakit na ito.

Mga Pagtataya

Ang potensyal para sa pag-unlad ng sakit ay mahirap hulaan. Ang ilang mga pasyente na may ganitong sindrom ay natututo at napanatili ang ilang mga kasanayan sa pagganap. Humigit-kumulang 60% ng mga pasyente ang nagpapanatili ng kakayahang lumipat, ang natitira ay nawawala ito dahil sa pagkasayang ng kalamnan, scoliosis o dystonia.

Maraming may sakit na batang babae ang maaaring mabuhay ng 40-50 taon. Para sa mga lalaki, ang pagbabala ay nakakadismaya.

Ang sindrom ay kasalukuyang aktibong pinag-aaralan. Ang mga stem cell at insulin ay isinasaalang-alang at sinusuri para sa paggamot. Ang mga pagtataya ng mga siyentipiko tungkol sa posibleng pagkatuklas ng isang gamot na maaaring magtagumpay sa Rett syndrome ay karaniwang optimistiko.

Ang Rett syndrome (RS) ay isang uri ng progressive degenerative disease na nakakaapekto sa nervous system at humihinto sa pag-unlad ng isang tao sa murang edad. Ang patolohiya ay nagsisimulang magpakita mismo pagkatapos ng anim na buwan ng buhay sa mga bata at ipinahayag sa autistic na pag-uugali at regression ng mga kasanayan sa motor. Ang diagnosis ay batay sa mga katangiang panlabas na palatandaan at sa mga tagapagpahiwatig na ibinigay ng pagsusuri ng aktibidad ng utak. Ang paggamot para sa Rett syndrome ay napakalimitado at ang pagbabala ay hindi tiyak.

Mga istatistika

Ang Rett syndrome ay mahalagang genetic pathology na pinaniniwalaang namamana. Upang mas tumpak na siyasatin ang mga sanhi, ang isang teritoryal na pagsusuri ng pamamahagi ng sindrom ay isinagawa, na nagsiwalat ng isang espesyal na dalas ng mga kaso ng Rett pathology sa mga bata mula sa isang maliit na lokalidad. Ang nasabing "foci" ay nabanggit sa Hungary, Norway at Italya.

Ang mga istatistika ng sindrom ay medyo mataas. Para sa bawat 10-15 libong bata, isang babaeng bata ang ipinanganak na may inilarawan na patolohiya ng Rett. Sa kalagitnaan ng ikadalawampu siglo, ang Austrian scientist, kung saan pinangalanan ang sindrom, ay sinuri at symptomatically ginagamot ang higit sa 30 mga kaso. Ang lahat ng mga pasyente ay mga babae. Sa mga lalaki, ang Rett syndrome ay hindi tugma sa buhay at napakabihirang.

Mga dahilan para sa hitsura

Kahit na ang isang namamana na predisposisyon sa sakit ay nakumpirma na, ang tanong ng mismong likas na katangian ng patolohiya ni Rett ay nananatiling bukas. Ang sindrom ay sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na nauugnay sa marupok na X chromosome. Bilang resulta ng pathogenesis na ito, nangyayari ang mga pagbabago sa morphological sa utak, na humihinto sa paglaki nito sa ika-apat na taon ng buhay ng isang bata.

Ang "nagambalang pag-unlad" ng utak, sa turn, ay humahantong sa mga autonomic disorder at mga problema ng musculoskeletal system. Pagkasayang ng mga kalamnan, lumilitaw ang mga epileptic seizure, ang pag-unlad ng mga panloob na organo at paglago ng katawan ay bumabagal.

Mga sintomas

Ang mga unang palatandaan ng sakit

Sa mga unang buwan, ang bata ay mukhang ganap na malusog, at ang mga doktor, bilang panuntunan, ay walang anumang mga hinala. Normal ang timbang ng sanggol. Ang circumference ng ulo ay nasa loob din ng malusog na mga limitasyon. Ang tanging bagay na maaaring maobserbahan sa unang anim na buwan ay ang kalamnan flaccidity at mga sintomas ng hypotension:

• mababang temperatura ng katawan;
• matinding pagpapawis ng mga palad at paa;
• maputlang balat.

Mas malapit sa 4-5 na buwan, ang mga sintomas ng pagkaantala sa pagbuo ng mga kasanayan sa motor, tulad ng pag-crawl o pagtalikod, ay nagiging kapansin-pansin. Sa hinaharap, ang mga naturang bata ay nahihirapang umupo o tumayo sa kanilang mga binti.

Mga palatandaan ng katangian

Ang mga batang may Rett syndrome ay nakakaranas ng mga sumusunod na sintomas:

• mas mabagal na paglago sa pangkalahatan;
• disproportionately maliit na limbs at ulo;
• mga problema sa pagsasalita;
• naantala ang pag-unlad ng kaisipan at motor;
• paglalakad na may hindi nakayukong mga tuhod;
• scoliosis;
• kombulsyon.

Halos lahat ng mga bata na may Rett syndrome ay may mga problema sa paghinga:

• madalas na apnea (biglaang paghinto ng paghinga);
• aerophagia (paglunok ng hangin at nagreresulta sa regurgitation);
• hyperventilation (mabilis na mababaw na paghinga).

Ang mga kapansin-pansing sintomas ng Rett syndrome ay katangian, paulit-ulit na paggalaw. Ang mga manipulasyon sa mga kamay ay lalo na karaniwan: halimbawa, isang paggalaw na nakapagpapaalaala sa paghuhugas ng mga kamay o pagkuskos ng nabugbog na bahagi sa katawan. Maaaring madalas na kinakagat ng bata ang kanilang nakakuyom na mga kamao at naglalaway.

Mga palatandaan sa iba't ibang yugto ng sakit

Sa pag-unlad nito, ang Rett syndrome sa mga bata ay dumadaan sa 4 na karaniwang yugto. Ang mga ito ay minarkahan ng mga kakaiba ng klinikal na larawan.

Stage No. 1. Ang mga unang paglihis sa pag-unlad sa mga bata ay lumilitaw sa pagitan ng edad na 4 na buwan at 1.5-2 taon. Sa mga pasyente, bumagal ang paglaki ng ulo at paa, kapansin-pansin ang panghihina ng kalamnan, permanenteng pagkahilo at kumpletong kawalan ng interes sa kasiyahan o mga laro.

Yugto Blg. 2. Kung ang isang bata ay natutong lumakad at bumigkas ng mga indibidwal na salita bago ang isang taong gulang, ang mga kasanayang ito ay nawawala sa pagitan ng isa at dalawang taong gulang (maaaring bahagyang maibalik ang mga ito sa paglipas ng panahon). Lumilitaw ang mga katangiang paulit-ulit na pagmamanipula ng kamay, mahinang koordinasyon, at mga abnormalidad sa paghinga. Sa yugtong ito, maaaring mayroon nang mga kombulsyon at mga seizure ng isang epileptik na kalikasan, ang sintomas na paggamot na halos hindi epektibo.

Yugto Blg. 3. Ang panahon mula 3 hanggang 9 na taon ay medyo matatag. Ang yugtong ito ng Rett syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng malalim na mental retardation, panaka-nakang epileptic seizure at extrapyramidal disorder, kapag ang maliit na pagkibot ng katawan ay biglang pinalitan ng "stupor" at sinamahan ng isang "natigil" na titig.

Yugto Blg. 4. Sa yugtong ito, ang mga hindi maibabalik na pagbabago ay nangyayari sa autonomic system, spine at joints. Sa edad na 10, ang mga may sakit na bata ay maaaring bawasan ang dalas ng mga kombulsyon at mga seizure, ngunit ganap na mawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa at bumuo ng cachexia (mabilis na pagbaba ng timbang), ang mga sanhi nito ay namamalagi sa mga pathologies ng mga panloob na organo.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Ang diagnosis ng Rett syndrome ay batay sa naobserbahang klinikal na larawan. Kapag lumitaw ang mga unang hinala, upang kumpirmahin ang diagnosis at magreseta ng sapat na paggamot, ang mga bata ay tinutukoy para sa pagsusuri sa hardware:

1. Sinusuri ang utak gamit ang computed tomography. Ang mga CT scan ay nagpapakita ng mga neuromorphological na pagbabago na nagpapahiwatig ng paghinto sa pag-unlad ng utak.
2. Ang bioelectrical na aktibidad ng utak ay sinusukat gamit ang electroencephalogram (EEG). Ang pagkakaroon ng X chromosome mutations ay ipinahiwatig ng isang mabagal na ritmo sa background.
3. Sa Rett syndrome, ang pagsusuri ng mga resulta ng ultrasound ay maaaring magpahiwatig ng pathological underdevelopment ng ilang mga panloob na organo, halimbawa, ang atay.

Ang Rett syndrome, sa mga unang yugto nito, ay inihambing minsan sa autism. Sa parehong mga kaso, ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation at "pagkawala ng koneksyon" sa labas ng mundo. Gayunpaman, mayroong isang bilang ng mga pagkakaiba na ginagawang posible upang makilala ang dalawang ganap na magkakaibang mga sakit.

Differential medical diagnostic data:

Paggamot sa droga

Ang mga kasalukuyang paggamot para sa Rett syndrome ay napakalimitado. Ang pangunahing direksyon ng therapy ay ang pagsugpo sa mga sintomas na pagpapakita ng mga pathology at pagpapagaan ng pangkalahatang kondisyon ng pasyente sa mga gamot:

• anticonvulsant, na ang aksyon ay nilayon upang harangan ang mga pag-atake ng epilepsy;
• melatonin, na kabilang sa pangkat ng mga tabletas sa pagtulog at kinokontrol ang biological na rehimen ng araw at gabi;
• iba't ibang mga gamot na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo at nagpapasigla sa paggana ng utak.

Sa ilang mga kaso, kung ang epileptic seizure ay madalas na umuulit, ang pagiging epektibo ng mga anticonvulsant ay maaaring napakababa. Ang mga doktor ay karaniwang nagrereseta ng carbamazepine para sa mga batang may Rett syndrome. Ang gamot na ito ay isang malakas na anticonvulsant.

Kasabay nito, ang paggamot sa Rett's disease na may lamotrigine ay maaaring inireseta. Ang gamot na ito ay lumitaw sa pharmacology medyo kamakailan. Ang pagkilos nito ay naglalayong pigilan ang monosodium salt, na kilala bilang glutamine, mula sa pagpasok sa central nervous system. Natuklasan ng mga siyentipiko ang pagtaas ng konsentrasyon ng sangkap na ito sa cerebrospinal fluid (CSF) ng mga pasyente na may sindrom. Ang ilang mga doktor ay naniniwala na ang genetic na patolohiya na ito ay naghihikayat ng madalas na epileptic seizure, bagaman ang isang tumpak na diagnosis ng mga sanhi ng ugat ay mahirap.

Tradisyunal na therapy

Kadalasang inirerekomenda ng mga doktor ang diyeta na mayaman sa bitamina, hibla at mga pagkaing may mataas na calorie. Ginagawa ito upang matiyak na tumaba ang batang may CP. Nangangailangan ito ng madalas na pagpapakain, tuwing tatlong oras. Ang ganitong nutrisyon ay maaaring bahagyang patatagin ang kalagayan ng mga pasyente na may Rett syndrome.

Ang therapeutic treatment program ay kinakailangang kasama ang masahe at himnastiko. Ang mga sesyon ng pisikal na aktibidad ay nagpapaunlad sa mga paa ng bata, nagpapataas ng flexibility ng katawan at nagpapasigla sa tono ng kalamnan.

Ang mga batang may Rett's disease ay ipinakita na nakikinabang sa musika. Pinapatahimik nito ang maysakit at pinasisigla ang interes sa mundo.

May mga espesyal na programa at paggamot sa mga sentro ng rehabilitasyon kung saan ang mga batang may Rett syndrome ay iniangkop sa mundo sa kanilang paligid.

Mga Pagtataya

Upang makahanap ng sapat na paggamot, ang mga doktor at siyentipiko sa buong mundo ay nagsasagawa ng masinsinang pananaliksik sa isang sakit sa pagkabata na tinatawag na Rett syndrome. Ang data at mga resulta mula sa mga sentro ng pananaliksik na nakikitungo sa problemang ito ay nagpapatunay na sa bersyon na ang mga proseso na na-trigger ng patolohiya ay nababaligtad.

Ang aktibong pagbuo ng isang diskarte para sa paggamit ng mga stem cell ay isinasagawa, kung saan ibabase ang paggamot sa Rett syndrome. Sa ngayon, ang mga paunang paraan ay nasubok sa mga daga ng laboratoryo. Ang mga eksperimento ni Propesor Belichenko, na isinagawa sa Unibersidad ng California, ay nagbibigay ng positibong pagbabala at pag-asa para sa maagang pagtuklas ng siyentipiko ng isang epektibong paggamot para sa Rett syndrome.

“Sinabi ng doktor na dapat kong isulat ang lahat ng naiisip at naaalala ko. Para makita nila na bagay ako sa kanila. Sana nababagay ako sa kanila kasi kaya nila akong maging matalino, gusto kong maging matalino." Ang aklat na ito na Flowers for Algeron ni Daniel Keyes ay halos 50 taong gulang na. Nobela, science fiction, batay sa mga totoong pangyayari. Ang pangunahing karakter na si Charlie Garden ay isang taong may kapansanan sa pag-iisip: nagtatrabaho siya bilang tagapaglinis ng sahig sa isang cafe. Gusto niya talagang maging matalino, magsulat, magbasa, makipag-usap sa mga ordinaryong tao. Sumasang-ayon si Charlie sa eksperimento: ang mga nasirang lugar ay pinapalitan ng malusog. Sa loob lamang ng ilang buwan, si Charlie ay naging isang child prodigy: tumutugtog siya ng piano, natutunan ang wikang Indian, at naiintindihan ang pandaigdigang ekonomiya.

Ang mga libro ay hindi isinulat tungkol sa mga batang babae na may Rett syndrome; ang mga artikulo at kuwento ay bihirang lumabas sa mga programa. Sa katunayan, ang mga taong may sakit lamang mismo, mga magulang, mga geneticist at mga siyentipiko ang nakakaalam tungkol sa sakit na ito.

Pediatrician

Ang mga kuwento ng mga batang may Rett syndrome ay tila kinopya: ang pagbubuntis at panganganak ay nangyayari nang walang mga komplikasyon, ang bata ay binibigyan ng mataas na marka sa sukat ng Apgar. Tulad ng inaasahan, sa 3 buwan. Ang ilang mga bata ay namamahala na gumawa ng mga nag-aalinlangan na mga hakbang at sabihin ang kanilang mga unang salita, ngunit sa kalaunan ang mga kasanayan ay mabilis na nawala sa sakuna. Sa paglipas ng ilang linggo, ang isang bata ay nawalan ng kakayahang makipag-usap sa iba.

Ano ang Rett syndrome

Ang Rett syndrome ay isang progresibong sakit na neurodegenerative na nakakaapekto sa pag-unlad ng utak at katalusan ng isang bata. Sa paglipas ng panahon, maaari itong magdulot ng matinding problema sa pagsasalita at komunikasyon, kawalan ng koordinasyon at kontrol sa kalamnan, hindi sinasadyang paggalaw ng braso, at pagbagal ng paglaki.

Ang sindrom ay unang natuklasan noong 1966 ni Andreas Rhett, isang Austrian pediatric neurologist. Ang Rett syndrome ay isang bihirang ngunit malubhang sakit sa utak na nakakaapekto lamang sa isa sa 12,000 batang babae.

Ang Rett syndrome ay halos palaging nakakaapekto sa mga babae, bagaman ang mga lalaki ay maaaring maapektuhan sa napakabihirang mga kaso. Ang mga sanggol na ipinanganak na may Rett syndrome ay nabubuo tulad ng mga normal na sanggol sa unang ilang buwan ng kanilang buhay. Tumutugma ang mga ito sa mga tipikal na milestone sa pag-unlad tulad ng pakikipag-ugnay sa mata, pakikipag-ugnayan sa mga magulang, at paghawak sa mga bagay. Gayunpaman, sa pagitan ng 6 at 18 buwan, ang mga batang may Rett syndrome ay nagsisimulang mawalan ng dating nakuhang mga kasanayan, nawawalan ng interes sa paglalaro, at kadalasan ay nagiging mas magagalitin.

Habang lumalaki ang mga batang may Rett syndrome, nagsisimula silang magkaroon ng mga problema sa komunikasyon at pagkontrol sa kalamnan, na humahantong sa kahirapan sa mga paggalaw tulad ng paglalakad. Maaaring magkaroon sila ng mga problema sa paghinga, pagpapakain at paglunok, at maaaring magkaroon din sila ng problema sa pagtulog. Karamihan sa mga may sakit na bata ay na-diagnose na may intellectual retardation.

Ang kasalukuyang diskarte sa paggamot sa Rett syndrome ay nakatuon sa sintomas na paggamot, pagpapabuti ng paggalaw at komunikasyon, at pagsuporta sa mga pasyente at kanilang mga pamilya. Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa sakit na ito. Ang mga siyentipiko sa buong mundo ay nag-aaral at nagsasaliksik sa pathogenesis ng sakit na ito upang mahanap ang napakamahal na lunas.

Sa mga tuntunin ng pagkalat sa mundo, ang sakit na ito ay niraranggo kaagad pagkatapos ng mga bihirang sakit na may katulad na mga sintomas. Sa Russia, ayon sa ilang mga mapagkukunan, mayroong bahagyang higit sa isang daang batang babae na may Rett syndrome, ayon sa iba - 25% ng kabuuang bilang ng mga bata. Ang mga istatistika ay pilay at narito ang isa pang dahilan: Ang Rett syndrome ay madalas na nalilito sa autism.

Mahalagang maunawaan na bagama't ang mga batang babae at babae na may Rett syndrome ay maaaring nahihirapang makipag-usap, mayroon silang buong saklaw ng mga damdamin at higit na nauunawaan ang kanilang naipahayag.

Mga sanhi ng sindrom

Ang sindrom ay sanhi ng mga mutasyon sa MECP2 gene sa X chromosome, isa sa dalawang chromosome na tumutukoy sa kasarian ng isang tao. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome, habang ang mga lalaki ay may isang X at isang Y chromosome. Ang Rett syndrome ay madalas na masuri sa mga batang babae dahil mayroon silang pangalawang kopya ng MECP2 gene na gumagana nang tama at ang bata ay nabubuhay.

Dahil sa kakulangan ng kopya ng MECP2 gene sa mga lalaki, kapag ito ay na-mutate sa nag-iisang X chromosome, ang mga naturang bata ay maaaring mamatay sa utero o magkasakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang Rett syndrome ay hindi minana (hindi ito naipapasa mula sa magulang hanggang sa anak). Ang posibilidad ng pagkakasakit sa mga susunod na anak ng mga magulang na may isang apektadong anak ay humigit-kumulang 1%.

Sa ngayon, higit sa 200 MECP2 gene mutations na nauugnay sa Rett syndrome ay natukoy. Sa panahon ng normal na pag-unlad ng tao, ang MECP2 gene ay tumutulong na lumikha ng isang protina (Methyl-CpG binding protein 2) na kumokontrol sa aktibidad ng iba pang mga gene sa katawan. Kapag nagbabago ang mga antas ng protina dahil sa isang may sira na gene, nagiging sanhi ito ng pagbabago ng iba pang mga gene sa katawan, na sa huli ay nakakaapekto sa normal na pag-unlad ng utak.

Ang mga batang may karamdaman ay maaaring magpakita ng malawak na hanay ng mga sintomas. Maaaring maimpluwensyahan ito ng lokasyon, uri at kalubhaan ng mutation ng gene, at maaaring may iba pang mga kadahilanan. Higit pang pananaliksik ang kailangan para mas maunawaan ang MECP2 gene at kung paano ito nakakaapekto sa iba't ibang function ng katawan.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki. Bagama't ang genetic na pagbabago na nagdudulot ng Rett syndrome ay naroroon bago ipanganak, sa karamihan ng mga kaso ang isang batang may Rett syndrome ay lalago at bubuo nang normal sa unang 6 hanggang 18 buwan ng buhay bago lumitaw ang mga sintomas.

Pangunahing tampok

Maaaring kabilang sa mga unang sintomas ng Rett syndrome ang mga sumusunod:

1. Pag-unlad pagkaantala.
2. Pagkawala ng eye contact.
3. Kakulangan ng interes sa mga laro at komunikasyon.
4. Mas mabagal na paglaki ng ulo na humahantong sa microcephaly.
5. Tumaas na pagkamayamutin.
6. Nabawasan ang tono ng kalamnan (hypotonia).

Habang lumalaki ang mga apektadong bata, maaaring mawalan sila ng mga kasanayang natutunan na nila, tulad ng pagsasalita at kakayahang gamitin ang kanilang mga kamay para sa mga aktibidad tulad ng pagkain. Ang mga batang may Rett syndrome ay maaaring magpakita ng hindi gaanong interes sa mga tao at bagay na kanilang ginamit. Karamihan sa mga batang may karamdaman ay nagsisimulang magpakita ng mga klasikong paggalaw ng Rett syndrome sa pagitan ng edad na 1 at 4 na taon.

Maaaring kabilang dito ang pagpisil, pagkuskos, pag-twist, flapping, at paulit-ulit na paggalaw ng kamay-sa-bibig. Habang umuunlad ang karamdaman, lalong mahihirapan ang mga bata na kontrolin ang kanilang mga kalamnan upang makagawa ng magkakaugnay na paggalaw ng motor. Ang kondisyong neurological na ito ay tinatawag ding apraxia o dyspraxia.

Ang ilang mga bata na may Rett syndrome ay maaaring maglakad at mapanatili ang kakayahang ito, ang iba ay maaaring mawala ang kakayahang ito sa kalaunan, habang ang ilan ay hindi maaaring lumakad nang nakapag-iisa.

Karagdagang mga palatandaan

Maaaring kabilang sa mga karagdagang sintomas ng Rett syndrome ang mga sumusunod:

1. Childhood apraxia of speech, kung saan ang utak ng bata ay nahihirapang i-coordinate ang mga galaw ng mga articulation muscles na kailangan para makabuo ng mga pantig at salita.
2. Hindi sinasadyang pag-urong ng kalamnan na nagdudulot ng paulit-ulit na paggalaw.
3. Panghihina ng kalamnan, joint contracture at spasticity.
4. Scoliosis.
5. Ang mga sintomas na katulad ng naobserbahan sa sakit na Parkinson, tulad ng panginginig, ay bumababa sa mga ekspresyon ng mukha.
6. Mga karamdaman sa pagtulog, kabilang ang kahirapan sa pagtulog.
7. Abnormal na paghinga, na kinabibilangan ng paghinga ng masyadong mabilis, masyadong mabagal, at paghinga para sa hangin.
8. Mga problema sa pagkain at paglunok.
9. Mga problema sa gastrointestinal kabilang ang reflux at paninigas ng dumi.
10. Mga pag-atake ng sindak o pag-atake ng pagkabalisa.
11. Mga karamdamang tulad ng autism.
12. Mahina ang paglaki at hirap tumaba.

Pagkatapos ng paunang pagbabalik, ang pag-unlad ay may posibilidad na maging matatag sa karamihan ng mga batang babae. Ang ilang mga kasanayan (kakulangan ng interes sa komunikasyon) ay maaaring mapabuti, habang ang iba (mga kasanayan sa motor) ay maaaring manatiling pareho o unti-unting lumala. Ang iba pang mga sintomas, tulad ng mga abnormalidad sa paghinga o mga seizure, ay maaaring dumating at umalis sa paglipas ng panahon.

Sa kabila ng kanilang maraming problema, ang mga batang may Rett syndrome ay may sariling natatanging personalidad, na may mga gusto at hindi gusto na katulad ng mga normal na bata.

Mga yugto ng sakit

• Paunang yugto: mula 6 hanggang 18 buwan. Sa yugtong ito, maaaring lumitaw ang mga unang sintomas ng sindrom. May kakulangan ng interes sa mga laruan. Ang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor ay maaaring mabagal. Bumagal ang paglaki ng circumference ng ulo.
• Stage 2: mula 1 hanggang 4 na taon. Ang pinakamalaking pagbabago ay nangyayari sa yugtong ito, kadalasang mabilis, bagama't maaari silang maging unti-unti. Ang bata ay nagiging sobrang iritable. Ang mga paulit-ulit na paggalaw ng kamay ay nagiging maliwanag at ang mga may layuning paggalaw ng kamay ay nawawala. Bumagal ang paglaki ng circumference ng ulo. Maaaring mangyari ang mga problema sa paghinga.
• Stage 3: mula 2 hanggang 10 taon. Sa yugtong ito, ang mabilis na pagbabalik ng ikalawang yugto ay bumagal, at ang mga pagpapabuti sa pag-uugali at pagkamayamutin ay maaaring bumaba. Ang kontrol sa paggalaw ay lumalala. Ang pagkawala ng tono ng kalamnan ay nagiging malinaw. Maaaring magsimula ang mga epileptic seizure.
• Stage 4: 10+ taon. Ang yugtong ito ay nailalarawan sa pagkawala ng paggalaw. Nawawala ang kakayahang maglakad. Maaaring magkaroon ng scoliosis. Ang komunikasyon at katalinuhan ay nananatili sa parehong antas. Ang mga paulit-ulit na paggalaw ng kamay ay maaaring maging mas madalas.

Diagnosis ng Rett syndrome

May mga problema sa maagang pagsusuri, dahil hindi lahat ng mga pediatrician ay pamilyar sa mga unang sintomas ng sakit na ito. Kadalasan ang diagnosis ay ginawa nang huli. Karaniwang nagsisimula ang diagnosis sa pagtukoy sa mga katangiang sintomas ng sakit, gayundin sa pagkolekta ng medikal na kasaysayan at pisikal na pagsusuri.

Maaaring kabilang sa mga diagnostic ang mga sumusunod na pamamaraan.

1. Pagsusuri ng genetiko upang makita ang mga mutation ng gene ng MECP2 upang kumpirmahin ang klinikal na diagnosis
2. Mga pagsusuri sa neurological tulad ng electroencephalogram (EEG), na sinusuri ang aktibidad ng elektrikal sa utak at maaaring makakita ng pagkakaroon ng mga seizure.
3. Pulmonary function tests at cardiac function tests, kabilang ang electrocardiography (ECG), upang matukoy kung gaano kahusay gumagana ang mga baga at puso ng sanggol.

Depende sa mga sintomas na makikita sa iyong anak, maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri upang matukoy ang anumang mga problema sa pagkain at paglunok, mga problema sa gastrointestinal, o iba pang mga problemang medikal na maaaring lumitaw.

Sa kasalukuyan ay walang partikular na paggamot para sa Rett syndrome. Ang paggamot para sa mga batang may karamdaman ay kumplikado at iba-iba at dapat na iayon upang matugunan ang mga partikular na pangangailangan ng bata.

Ang paggamot para sa mga batang may Rett syndrome ay kadalasang kinabibilangan ng mga sumusunod na pamamaraan.

1. Physiotherapy.
2. therapy sa pagsasalita.
3. Rehabilitasyon at therapy sa pag-uugali.
4. Espesyal na suporta sa edukasyon.
5. Psychosocial na suporta para sa bata at pamilya.
6. Suporta sa nutrisyon sa anyo ng mga pandagdag, mga espesyal na diyeta. Ang isang mataas na calorie na diyeta ay inireseta upang makatulong na mapanatili ang sapat na timbang, sa paggamit ng isang feeding tube at iba pang mga feeding aid kung kinakailangan.

Ang antiepileptic therapy ay inireseta upang gamutin ang ilang mga sintomas, tulad ng mga seizure.

Ang mga batang may Rett syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng cardiac arrhythmias, na parehong maaaring mangailangan ng karagdagang paggamot. Ang mga beta blocker ay inireseta o ang isang pacemaker ay ginagamit upang kontrolin ang tibok ng puso.

Kung lumala ang scoliosis, ginagamit ang bracing at spinal surgery upang maiwasan ang karagdagang pag-unlad ng spinal curvature.

Ito ay lumabas na ang therapeutic horse riding, swimming, dolphin therapy, hydrotherapy at music therapy ay may kapaki-pakinabang na epekto sa kurso ng sakit.

Mahalagang patuloy na magsagawa ng pisikal na aktibidad, mga klase na may speech therapist, psychologist, at speech pathologist. Kung hindi ka nagsasagawa ng mga pisikal na ehersisyo kasama ang iyong anak, huwag gumawa ng masahe, ehersisyo therapy, pagkatapos ay siya ay nakahiga at mabilis na nawala ang lahat ng nakuhang kasanayan.

Pagtataya

Ang pananaw para sa mga batang may Rett syndrome ay nag-iiba-iba, depende sa pag-unlad at kalubhaan ng mga sintomas. Bagama't ang mga batang may Rett syndrome ay nangangailangan ng tulong sa karamihan ng mga pang-araw-araw na gawain, marami ang maaaring matuto ng ilang mga independiyenteng kasanayan, tulad ng pagkain o pagpunta sa banyo. Bagama't kadalasang limitado ang komunikasyon, maraming mga batang babae ang maaaring matutong makipag-usap sa ibang mga paraan, tulad ng paggamit ng mga karagdagang kagamitan sa komunikasyon.

Sa suporta, ang mga taong may Rett syndrome ay maaaring mabuhay sa katamtamang edad. Gayunpaman, dahil sa mga kondisyon at komplikasyon sa kalusugan na nauugnay sa sakit, ang mga taong may Rett syndrome ay karaniwang may mas maikling pag-asa sa buhay kaysa sa karaniwang populasyon. Ang ilang mga tao ay namamatay sa medyo murang edad bilang resulta ng mga komplikasyon tulad ng mga abnormalidad sa ritmo ng puso, pulmonya at epilepsy.

(5 mga rating, average: 5,00 sa 5)