Spisak bolesti siročadi za godinu Ministarstva zdravlja. Orphan disease. Medicina kakva treba da bude. bolesti siročadi koje ozbiljno ugrožavaju ljudski život

O bolestima siročadi su na Okruglom stolu u Javnoj komori Rusije govorili predstavnici medicinske i naučne zajednice, društvene sfere, organizacija pacijenata, pacijenti i roditelji djece sa bolestima siročadi.

Javna komora Ruske Federacije o rezultatima okruglog stola na temu: "Problemi dijagnostike i liječenja pacijenata s rijetkim bolestima u Ruskoj Federaciji"

Građanska komora Ruske Federacije (u daljem tekstu: Građanska komora) na inicijativu Komisije Građanske komore za zaštitu zdravlja građana i razvoj zdravstvene zaštite, zajedno sa Komisijom Građanske komore za socijalna politika, radni odnosi, interakcija sa sindikatima i podrška boračkim kategorijama, Javnom organizacijom invalida "Sindikat pacijenata i organizacija pacijenata" o rijetkim bolestima, održan je okrugli sto na temu "Problemi dijagnostike i liječenja oboljelih od bolesti". Rijetke bolesti u Ruskoj Federaciji” (u daljem tekstu okrugli sto, događaj).

Događaju o orphan bolestima prisustvovali su članovi Javne komore, predstavnici medicinske i naučne zajednice, društvene sfere, organizacija pacijenata, pacijenti i roditelji djece sa orphan bolestima.

Pacijenti sa bolestima siročadi u Rusiji, uključujući djecu, jedna su od najugroženijih populacija koja se suočava sa niskom svijesti medicinske zajednice o rijetkim bolestima i zakašnjelom dijagnozom. Širom svijeta, stanje ljudi sa rijetkim bolestima pokazatelj je efikasnosti zdravstvenog sistema. I kod nas su se životi ljudi sa patologijama siročadi takođe počeli mijenjati nabolje, o čemu svjedoče sljedeće činjenice:

1) razvijeni su i usvojeni regulatorni pravni akti i metodološki dokumenti kako bi se stvorila osnova za dijagnozu i liječenje pacijenata sa bolestima siročadi u Rusiji, posebno:

– Federalni zakon od 21. novembra 2011. br. 323-FZ „O osnovama zaštite zdravlja građana u Ruskoj Federaciji“;

– Uredba Vlade Ruske Federacije od 29. septembra 2010. br. 771 „O postupku uvoza lijekova za medicinsku upotrebu na teritoriji Ruske Federacije;

- Uredba Vlade Ruske Federacije od 26. aprila 2012. br. 403 „O postupku vođenja Federalnog registra osoba koje pate od životno opasnih i hroničnih progresivnih retkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenja očekivanog životnog veka građana ili njihovog invaliditeta i njegov regionalni segment“;

- Uredba Vlade Ruske Federacije od 19. decembra 2016. br. 1403 "O Programu državnih garancija besplatnog pružanja medicinske zaštite građanima za 2017. i za period planiranja 2018. i 2019. godine";

– Uredba Vlade Ruske Federacije od 28. decembra 2016. br. 2885-r o odobravanju liste vitalnih i esencijalnih lijekova za medicinsku upotrebu za 2017. godinu;

- Naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije od 19. novembra 2012. br. 950n „O obrascima dokumenata za vođenje regionalnog segmenta Federalnog registra osoba koje pate od životno opasnih i hroničnih progresivnih retkih (siročićih) bolesti, Dovode do skraćivanja životnog veka građana ili njihovog invaliditeta i postupak njihovog podnošenja” (registrovano u Ministarstvu pravde Ruske Federacije 14. decembra 2012. godine, registarski broj 26130);

– dopis Ministarstva zdravlja Ruske Federacije od 08.07.2013. godine broj 21/6/10/2-4878 „O nedopustivosti odbijanja davanja lijekova građanima oboljelim od rijetkih bolesti na teret sredstava Državne uprave konstitutivni entiteti Ruske Federacije”;

2) su dobili zakonsku konsolidaciju definicija „retkih bolesti“, „lekova siročadi“; utvrđena procedura kojom se uređuje pojednostavljena registracija lijekova za liječenje rijetkih bolesti i sistem registracije pacijenata sa rijetkim bolestima u Ruskoj Federaciji; neki pacijenti sa rijetkim dijagnozama počeli su se liječiti, uključujući i one skupe.

Međutim, nažalost, preduzete mjere nisu dovoljne i mnoga pitanja ostaju neriješena:

1. Situacija sa opskrbom lijekovima za "rijetke" pacijente ostaje napeta. Djeca i odrasli s teškim, kroničnim, onesposobljavajućim bolestima siročadi u nekim slučajevima ne primaju patogenetski i (ili) simptomatski tretman. Zbog visokih troškova godišnjeg tretmana, koji prelaze stotine hiljada rubalja, a ponekad i desetine miliona, pacijenti i njihovi rođaci nisu u mogućnosti da o svom trošku kupe lekove za spasavanje života.

Tužbe pacijenata protiv izvršnih vlasti konstitutivnih entiteta Ruske Federacije, koje sadrže zahtjeve da se, u skladu sa zakonodavstvom Ruske Federacije, pacijentima sa bolestima siročadi koji imaju ovo pravo, osigura medicinska njega (liječenje) i lijekovi zagarantovani od strane Ustav Ruske Federacije (čak i ako ih sud udovolji), ne dozvoljavaju izbjegavanje prekida u liječenju i njegovog potpunog odsustva zbog kašnjenja u finansijskom obezbjeđenju navedene državne obaveze.

Prethodno podržanu od strane Vlade Ruske Federacije i Savjeta Federacije Federalne skupštine Ruske Federacije, odluka da se finansijska podrška za liječenje niza bolesti siročadi, prvenstveno mukopolisaharidoza kod djece, prenese na savezni nivo (na trošak federalnog budžeta) nije uzet u obzir u nacrtu saveznog zakona „O saveznom budžetu za 2018. i za planski period 2019. i 2020. godine.

Predloženo sufinansiranje budžetskih rashoda subvencioniranih konstitutivnih entiteta Ruske Federacije (na čijoj teritoriji živi samo dio potrebitih pacijenata) predloženo je umjesto centralizacije za obezbjeđivanje lijekova neodređene liste bolesti siročadi u obimu o kojem se raspravlja (8 mlrd. rubalja sada od 2019. godine) apsolutno neće osigurati potreban nivo opskrbe lijekovima, ali će dovesti do neravnomjerne raspodjele budžetskih sredstava zbog neciljane prirode finansiranja.

Ukupni troškovi nabavke lijekova za bolesti siročad ranije predložene za centralizaciju (mukopolisaharidoze I, II i VI tipa, atipični hemolitičko-uremijski sindrom, paroksizmalna noćna hemoglobinurija i juvenilni juvenilni reumatoidni artritis) znatno premašuju one koje je Vlada Ruske Federacije predložila u nacrtu. savezni zakon "O federalnom budžetu za 2018. i za planski period 2019. i 2020. godine" iznos aproprijacija (subvencija) za sufinansiranje troškova konstitutivnih subjekata Ruske Federacije (procijenjeni iznos sufinansiranja iz regiona neće prelaziti 5% ili ukupno 640 miliona rubalja za 71 subvencionisani subjekt).

Budžetske subvencije iz federalnog budžeta neće riješiti problem nabavke lijekova u regijama sa suficitom u budžetu, kao što je Republika Tatarstan, koji izbjegavaju izvršenje sudskih odluka kojima se obavezuju da građanima oboljele od siročadi obezbjeđuju lijekove.

Značajan dio konstitutivnih entiteta Ruske Federacije, s obzirom na javnu podršku Vlade Ruske Federacije i Savjeta Federacije Federalne skupštine Ruske Federacije, za pitanje centralizacije niza bolesti siročadi, u iščekivanju prijenosa ove obaveze na federalni nivo od 2017. godine, kada planiranje budžeta ne uzima u obzir stalnu potrebu za vršenjem ovlasti konstitutivnih subjekata Ruske Federacije za nabavku lijekova za ove bolesti.

2. Učesnici okruglog stola razgovarali su o kriterijumima za proširenje programa od 24 nozologije i stvarnom proširenju programa.

Posebno je istaknuto da tokom 5 godina implementacije programa o bolestima siročadi pod nazivom „24 nozologije“ nije došlo do stvarnog proširenja. Kriterijumi za proširenje ovog programa takođe nisu zakonom odobreni. Shodno tome, niti jedna dodatna rijetka bolest nije uključena u programe 7 nozologija i 24 nozologije.

Nacrt kriterija proširenja koji je pripremila medicinska zajednica poslat je na odobrenje konstitutivnim entitetima Ruske Federacije.

Međutim, nije razumno očekivati ​​od regiona, koji u uslovima budžetskog deficita, teško ispunjavaju svoje obaveze da obezbede lekove pacijentima sa bolestima siročadi koji su već uključeni u program od 24 nozologije, pozitivnu odluku koja bi im pogoršala ionako teške finansijsku situaciju.

3. Pored nepostojanja kriterijuma za proširenje programa 24 nozologije, nije razvijen računovodstveni sistem, nije definisana procedura pružanja medicinske pomoći rijetkim pacijentima koji nisu uključeni ni u jedan državni program, npr. pacijenti sa Rettovim sindromom i drugim orphan bolestima koje su uvrštene na listu rijetkih bolesti.

4. U nizu konstitutivnih entiteta Ruske Federacije, zbog nepostojanja važećih propisa o pristupu pacijenata sa rijetkim bolestima visokocjenovnoj terapiji lijekovima, održavaju se regionalne ljekarske komisije koje otkazuju konsultacije ljekara stručnjaka iz federalnih klinike sa iskustvom u dijagnostici i liječenju "rijetkih" pacijenata. Trenutno liječnička komisija u mjestu prebivališta pacijenta zapravo ima mnogo veća ovlaštenja u odlučivanju o potrebi liječenja ili odbijanju liječenja pacijenta sa patologijom siročeta nego zaposleni u saveznim klinikama koji imaju znanja i iskustva iz oblasti dijagnostike. , tretman i praćenje efikasnosti terapije.

5. Bez pažnje su ostavljeni pacijenti sa bolestima siročadi čiji su efikasni lekovi za lečenje razvijeni, ali nisu registrovani na propisan način u Ruskoj Federaciji. Regulatorni i pravni okvir koji reguliše kupovinu i distribuciju lijekova koji nisu registrirani u Ruskoj Federaciji nije razvijen, uprkos činjenici da su takvi lijekovi pacijentima neophodni iz zdravstvenih razloga. Istovremeno, mnoge zemlje su razvile i efikasno koriste programe za predregistracioni prijem lekova na svoja tržišta.

6. Zakonodavstvom Ruske Federacije, kojim se reguliše pružanje medicinske njege pacijentima sa rijetkim bolestima, nije definisan izvor finansiranja genetske dijagnoze bolesti siročadi, koja se trenutno obavlja na teret ličnih sredstava građana ili sponzorstvo.

7. Problem sa dostupnošću reagenasa za provođenje različitih testova koji omogućavaju dijagnosticiranje rijetkih bolesti, kako u federalnim centrima, tako iu velikim regionalnim specijalizovanim laboratorijama, izaziva ozbiljnu zabrinutost.

8. Uprkos značajnom razvoju genske industrije, lekari u većini slučajeva nemaju jasno razumevanje slučajeva u kojima je preporučljivo prepisati skupu genetsku dijagnostiku.

9. Jedan od problema o kojima su razgovarali učesnici skupa je nedostatak seta mjera za prevenciju nasljednih bolesti u zdravstvenom sistemu Ruske Federacije.

Na državnom nivou ne postoje inicijative za utvrđivanje statusa nositelja orphan bolesti.

Neophodno je razvijati i provoditi preventivne mjere kako bi se izbjegao prijenos genetskog materijala koji bi doveo do rađanja bolesnog potomstva, a ako se rodi bolesno dijete i naknadne djece u porodici.

10. Mnoge bolesti siročadi (posebno one koje su opasne po život i/ili one koje skraćuju život) zahtijevaju multidisciplinarnu podršku. Pružanje medicinske pomoći takvim pacijentima bez uzimanja u obzir karakteristika bolesti može imati fatalne posljedice.

U ovoj oblasti praktično ne postoje moderne kliničke smjernice koje bi omogućile ljekarima, čak i bez punog poznavanja određene rijetke bolesti, da usmjere pacijenta i pruže mu potrebnu pomoć.

11. Dijagnoza postavljena u ranoj fazi razvoja orphan bolesti (blagovremena) i rana rehabilitacija garantovano će značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta sa retkom bolešću, smanjiti stepen onesposobljavajućih posledica u budućnosti i produžiti očekivani životni vek. .

Međutim, situacija s ranom dijagnozom i rehabilitacijom i dalje je neriješena.

Kasna dijagnoza je katastrofalna za rijetke bolesti s akutnim kliničkim simptomima. Konkretno, bolest kao što je akutna intermitentna porfirija manifestira se periodičnim napadima - akutnim stanjima koja zahtijevaju hitnu, hitnu pomoć. Nedjelovanjem, kao i neadekvatnim liječenjem, već tri sedmice od početka napada, pacijent (žene su bolesne u 95% slučajeva) je osuđen na tešku invalidnost ili iznenadnu smrt. Lijek patogenetskog djelovanja treba primijeniti prvog ili drugog dana od dana početka napada. Postojeća shema nabavke lijekova za pacijente sa porfirijom (program 24 nozologije, prema kojem upis pacijenta u registar i kupovina lijeka traje dva mjeseca) ne radi. S obzirom na potrebu poštivanja trenutnih regulatornih proceduralnih uslova, uključujući i utvrđene rokove, primjena lijeka postaje nebitna – pacijent može umrijeti za to vrijeme.

Problem se može riješiti samo hitnom primjenom lijeka i ranom dijagnozom. Štaviše, dijagnoza je prilično jednostavna, može se značajno poboljšati unošenjem manjih dodataka u kliničke smjernice za kirurge.

12. Masovni skrining novorođenčadi u Rusiji na pet nasljednih bolesti ne ispunjava zahtjeve svjetske zajednice za program neonatalnog skrininga.

Napredak u razvoju laboratorijskih dijagnostičkih tehnologija, aktivno uvođenje dostignuća genetike i molekularne biologije u medicinsku praksu omogućavaju reviziju liste nozologija uključenih u nacionalni program neonatalnog skrininga zamjenom bolesti, ili uključivanjem novih nozologija.

Posebno je potrebno razmotriti mogućnost uključivanja genetskog testiranja na tešku kombinovanu imunodeficijenciju u program skrininga novorođenčadi u Rusiji. Savezni naučni centri razvijaju metode masovnog perinatalnog (u prvim satima života) skrininga svih novorođenčadi na prisustvo primarnih imunodeficijencija pomoću metode određivanja TREC i KREC, što omogućava identifikaciju oko 70% primarnih.

stanja imunodeficijencije prije pojave komplikacija opasnih po život i započinjanje specifičnog liječenja.

13) Izuzetno negativna, pa čak i opasna za osobe oboljele od rijetke bolesti "cistična fibroza", je, prema mišljenju učesnika okruglog stola, praksa primjene zahtjeva Federalnog zakona od 5. aprila 2013. br. 44-FZ. „O sistemu ugovora u oblasti nabavke roba, radova, usluga za potrebe državnih i opštinskih potreba“, prema kojem se svi lijekovi sa istom aktivnom supstancom prema INN-u (Međunarodnom nezaštićenom nazivu) smatraju analozima.

Pacijenti svakodnevno i doživotno uzimaju ogromnu količinu lijekova, a primaju intravenske antibiotike u dozama višestruko većim od maksimalno dozvoljenih prema uputama. Kvalitet i dokazi o sigurnosti i efikasnosti lijekova imaju vitalni kontekst koji se ne uzima u obzir prilikom provođenja tenderskih aktivnosti za nabavku lijekova.

14. Ozbiljan problem za bolesne osobe je trajanje zamjene jednog lijeka drugim u slučaju individualne kupovine lijekova kada se otkrije činjenica netolerancije na određeni lijek. Lijek, koji je vrlo neophodan odmah, pacijentu se daje za šest mjeseci, a ponekad i u dužim periodima. Istovremeno, zdravstveno stanje se pogoršava, postignuti napredak ide u pogoršanje, u fazu koja je teža za pacijenta i skuplja za zdravstveni sistem.

15. U Ruskoj Federaciji, istorijski gledano, prilikom organizovanja sistema zdravstvene zaštite pacijenata sa siročadim bolestima, akcenat je stavljen na stacionarnu službu.

Međutim, savremeni napredak u dijagnostici i liječenju bolesti siročadi, iskustva stranih centara pokazuju potrebu za organiziranjem visokokvalitetne ambulantne skrbi.

Stacionarno zbrinjavanje pacijenata sa cističnom fibrozom je složeno pitanje. Uz sve svoje redovne potrebe, upravo u bolnici može doći do unakrsne infekcije smrtonosnim bakterijama između pacijenata.

Apsolutno neprihvatljivo treba smatrati hospitalizaciju novorođenčadi sa cističnom fibrozom, identifikovanom u okviru programa neonatalnog skrininga, čije bolesti često nemaju kliničke manifestacije, radi potvrde dijagnoze i odabira osnovne terapije. Takva djeca od prvih dana života mogu se kronično inficirati najtežom gram-negativnom florom dobijenom u bolnici od teško bolesnih pacijenata sa istom bolešću. To je razlog zašto ambulantna njega i kućna bolnica ostaju prioritet za uspješno praćenje i liječenje pacijenata sa cističnom fibrozom.

16. Medicinska ishrana je skup i važan dodatak liječenju mnogih rijetkih bolesti. Indeks tjelesne mase pacijenta direktno utiče na funkciju mnogih vitalnih sistema i organa, a u nekim slučajevima je nemoguće da pacijent zamijeni potrebnu ishranu drugom vrstom ishrane. U našoj zemlji medicinska ishrana nije prepoznata kao punopravna pomoć, gotovo je nemoguće dobiti je kroz sistem državnih davanja.

17. Glavni problem u organizovanju potpunog snabdijevanja pacijenata siročadi neophodnim lijekovima je njihova visoka cijena i rezultirajuća visoka cijena cjelokupnog kompleksa liječenja. Rješenje ovog problema moglo bi biti olakšano razvojem ruskih lijekova - analoga postojećeg patogenetskog liječenja.

Ruske farmaceutske kompanije su zauzvrat zabrinute zbog nestabilnosti finansiranja rijetkih bolesti, nedostatka sistema koji dobro funkcionira u ovoj oblasti.

18. Svugdje postoje presedani sa kašnjenjem liječenja, kašnjenjem u nabavci i izdavanju potrebnog lijeka.

Bolesti siročadi su progresivne bolesti, samo rani početak liječenja može spasiti osobu relativno zdravog statusa, omogućiti mu da živi punim životom. Kašnjenje u liječenju često dovodi do trajnog invaliditeta pacijenta uz dodatno opterećenje kako za budžet pacijenta tako i za budžetski sistem Ruske Federacije.

19. Procedura utvrđivanja invaliditeta za „rijetkog“ pacijenta je prilično komplikovana.

Osobine ispoljavanja rijetkih bolesti nisu uzete u obzir u standardiziranim klasifikacijama i kriterijima koji se koriste u provođenju medicinsko-socijalnog pregleda građana od strane saveznih državnih ustanova medicinskog i socijalnog pregleda, a koje koriste i organi i organizacije uključene u proučavanje istorije bolesti pacijenta i odluka o utvrđivanju invaliditeta.

Na osnovu rezultata procene stanja pacijenta, duboko bolesna osoba se priznaje kao zdrava i nema osnova za utvrđivanje invalidnosti. Ovo je posebno opasno za bolesti koje nisu uključene ni u jedan državni program. Samo status osobe sa invaliditetom omogućava takvim pacijentima minimalno liječenje i opskrbu lijekovima.

Sadašnji kriteriji za utvrđivanje invaliditeta uzimaju u obzir, prije svega, kliničke simptome, a ne prisustvo hronične bolesti. Posebno, pacijenti sa primarnim imunodeficijencijama (PID) suočeni su sa odbijanjem produženja ili utvrđivanja invaliditeta ukoliko se pravovremenom dijagnozom i pažljivo odabranom terapijom može postići stabilno opšte stanje pacijenta. Istovremeno, ukidanje terapije za PID dovodi u veliki rizik zdravlje i život pacijenata, dovodi do gubitka efikasnosti terapije i komplikacija bolesti.

20. Ruska Federacija je jedna od 5 zemalja u svijetu koje razvijaju bioslične lijekove za liječenje rijetkih bolesti (pored Ruske Federacije, to su Koreja, Kina, Iran i SAD). S obzirom na konstantan nedostatak sredstava za dijagnostiku i liječenje rijetkih bolesti, u svim razvijenim zemljama postoje vladini programi podrške projektima za razvoj orphan lijekova, kako referentnih tako i biosličnih i reproduciranih. Podrška je i finansijska i regulatorna.

To je zbog činjenice da je broj proizvođača koji su spremni da razviju lijekove za siročad u svijetu mali, a ekonomska komponenta proizvodnje lijekova za siročad, po pravilu, predstavlja izuzetno skup projekt.

Trenutno, u okviru važećih pravila državne regulacije maksimalnih prodajnih cijena, uspostavljen je jedinstven faktor smanjenja (minus 20% cijene referentnog lijeka) za registraciju cijene ruskih generičkih lijekova, uključujući i segment najskuplje droge. Kao što znate, u većini evropskih zemalja primjenjuju se značajniji faktori smanjenja. Na primjer, u Francuskoj je minimalna razlika 60% cijene referentnog lijeka, u Mađarskoj je prvi generički lijek snižen za 40% cijene referentnog lijeka, u Poljskoj za 25%. Upotreba pretjerano visokih faktora redukcije za generičke lijekove skuplje od 10 tisuća rubalja dovest će do smanjenja interesa proizvođača za proizvodnju ovih lijekova i očuvanja monopola referentnih lijekova, a samim tim i do smanjenja kvalitete pružene njege. od strane pacijenata, povećati budžetske troškove za zbrinjavanje pacijenata sa bolestima siročadi i, kao rezultat, kvantitativno smanjenje pacijenata koji primaju terapiju na vrijeme.

21. Upis pacijenata sa rijetkom bolešću trenutno se vrši na osnovu registara u okviru programa „7 nozologija“ i regionalnog segmenta federalnog registra programa „24“ nozologije. Ali u stvari, ovi registri su samo registri, odnosno spiskovi pacijenata koji ne dozvoljavaju procenu nivoa i obima pružene medicinske nege i efikasnosti tekuće, uključujući i skupe terapije. Stoga ove baze podataka ne omogućavaju procjenu efikasnosti utrošenih javnih finansijskih sredstava.

Osim toga, postojeći registri pacijenata čine relativno mali udio pacijenata sa rijetkim bolestima. Problemi i potrebe velikog dijela pacijenata sa drugim rijetkim bolestima nisu poznati državi i, shodno tome, ne uzimaju se u obzir. Značajan dio stanovništva naše zemlje, uključujući i bolesnu djecu, ne prima socijalnu pomoć i podršku države.

Ukaz predsjednika Ruske Federacije od 1. juna 2012. br. 761 „O Nacionalnoj strategiji djelovanja u interesu djece za period 2012-2017.“ jasno ukazuje na potrebu stvaranja federalnog registra za djecu sa rijetkim bolestima. Rok za sprovođenje ove uredbe je kraj 2017. godine. Stvaranje dovoljno cjelovitog federalnog registra pomoći će da se postigne razumijevanje potreba pacijenata, procijeni mogućnost i potreba za razvojem i donošenjem potrebnih odluka državne uprave.

Kao primjer, svrsishodno je, prema mišljenju učesnika okruglog stola, iskoristiti iskustvo vođenja registra pacijenata sa cističnom fibrozom, koji su 2011. godine kreirali Rusko udruženje pacijenata sa cističnom fibrozom i Rusko respiratorno društvo. Link na resurs u informaciono-telekomunikacionoj mreži „Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. Regulatorni okvir usvojen 2014. godine sa ciljem da se obezbijedi ubrzana registracija lijekova siročad ne ispunjava ciljeve koji su bili osnova za njegov razvoj.

Štaviše, od 2016. godine obavezan je postupak inspekcije proizvodnih mjesta prilikom registracije svih lijekova. Postojeća barijera za ulazak lijekova u Rusiju prijeti pacijentima s patologijom, za koje je razvijena terapija jedini način za spas života i zdravlja.

Kao rezultat diskusije, učesnici okruglog stola su istakli:

1) uprkos mnogim odlukama koje se donose, situacija sa rijetkim bolestima u Ruskoj Federaciji ostaje nezadovoljavajuća. Može se promijeniti samo zajedničkim naporima kako savezne i regionalne zakonodavne i izvršne vlasti, tako i naučne i medicinske zajednice, javnih organizacija pacijenata;

2) potrebu da se održe postojeće i uvedu nove mjere u cilju razvoja sistema zbrinjavanja pacijenata sa rijetkim bolestima.

Na osnovu navedenog, Građanska komora Ruske Federacije preporučuje:

Državna duma Federalne skupštine Ruske Federacije zajedno sa Vijećem Federacije Federalne skupštine Ruske Federacije i Vladom Ruske Federacije

Zbog velikog broja pristiglih prijava iz konstitutivnih entiteta Ruske Federacije, sve veći broj neizvršenih sudskih

odluke o snabdijevanju lijekovima u regijama da se razmotri mogućnost:

1. Prilikom pripreme nacrta saveznog zakona br. 274618–7 „O saveznom budžetu za 2018. i za period planiranja 2019. i 2020.“ za razmatranje Državne Dume u drugom čitanju, osiguravajući regulatornu konsolidaciju centralizacije nabavke lijekova za grupu pacijenata sa rijetkim bolestima za koje je potrebna skupa terapija lijekovima ili razvoj i usvajanje saveznog državnog programa o rijetkim bolestima.

2. Utvrđivanje odgovornosti za neispunjavanje (neblagovremeno ispunjenje) obaveze obezbjeđenja lijekova pacijentima sa rijetkim bolestima za koje je potrebno skupo dugotrajno, često doživotno liječenje lijekova, na saveznom nivou (trenutno je ova obaveza dodijeljena konstituentu). entiteta Ruske Federacije i tijela državne vlasti konstitutivnih entiteta Ruske Federacije).

To će osigurati racionalnost nabavke, efikasnost distribucije lijekova među pacijentima i, kao rezultat, uštedjeti budžetska sredstva, kao i smanjiti finansijsko opterećenje za budžete konstitutivnih entiteta Ruske Federacije i usmjeriti oslobođena sredstva na obezbijediti lijekove za druge bolesti.

U isto vrijeme, trenutni format programa 24 nozologije može se zadržati za bolesti:

– sa relativno malim brojem pacijenata kojima nisu potrebna značajna finansijska sredstva;

- za čije liječenje su razvijeni i registrovani novi lijekovi;

- za koje je neophodna kupovina lijekova u hitnim slučajevima;

- zahtijevaju veliki broj relativno jeftinih lijekova i (ili) medicinskih sredstava, potrošnog materijala.

3. Uspostavljanje zakonskih osnova koje obavezuju ovlašćene organe izvršne vlasti na nivou donošenja podzakonskih akata:

3.1. Izraditi i odobriti pravilnik o organizaciji vanbolničke zaštite od strane specijalista koji rade sa bolestima siročadi iz oblasti (pedijatri, terapeuti, genetičari, hematolozi, gastroenterolozi, pulmolozi i dr.);

3.2. Uključiti na listu medicinskih specijalnosti „pedijatar-, terapeut-specijalista za rijetke bolesti (kao opcija – cistična fibroza)” uz obezbjeđenje odgovarajuće stručne obuke;

Takođe, prema mišljenju učesnika okruglog stola, za svaku bolest ili grupu potrebno je obezbijediti raspravu o sljedećim zahtjevima (standardima): sastav tima ljekara; vrijeme prijema pacijenta sa orfan bolešću od strane specijalista (najmanje 1 sat); povećanje troškova prijema; izvođenje proračuna broja specijalista za određeni broj pacijenata na osnovu karakteristika patologije; fiksiranje u nalozima ili kliničkim preporukama);

3.3. Razviti telemedicinski sistem za pružanje konsultativne pomoći pacijentima iz regiona (regionalnih centara) od strane specijalista iz federalnih centara i plaćanje u okviru obaveznog zdravstvenog osiguranja.

3.4. Poduzmite mjere za sprječavanje nasljednih bolesti u fazi planiranja trudnoće.

3.5. Prepoznati kliničku ishranu kao vitalnu komponentu patogenetske terapije za liječenje pacijenata sa nizom rijetkih bolesti.

3.6. Izraditi i usvojiti državni plan za rijetke bolesti (uzimajući u obzir iskustvo usvajanja državnih planova za rijetke patologije u drugim zemljama) i izraditi nacionalni ruski plan za bolesti siročadi.

Ovakvim planom, prema mišljenju učesnika manifestacije, trebalo bi da se reguliše pružanje njege pacijentima sa rijetkim bolestima kako bi se osigurao razvoj domaćih biotehnologija, uključujući i kreiranje domaćih lijekova za liječenje rijetkih bolesti.

3.7. Izraditi i usvojiti propise koji predviđaju uspostavljanje jedinstvenog faktora smanjenja (minus 10% cijene referentnog lijeka) za lijekove siročad.

Prema mišljenju učesnika okruglog stola, u sistemu državne regulacije cijena svrsishodno je uvesti posebnu zakonsku regulativu u regulisanju cijena lijekova za siročad.

4. Izrada zajedno sa Ministarstvom zdravlja Ruske Federacije i donošenje na propisan način nacrta federalnog zakona kojim se predviđa smanjenje veličine redukcijskih faktora za prve reprodukovane i bioslične lekove.

U stranoj praksi, kako bi se stimulisao što rani ulazak na tržište za prve reproducirane i bioslične lijekove, postavljaju se niži koeficijenti redukcije (5-10% niži nego za sljedeće lijekove).

5. Izmjene i dopune Federalnog zakona od 21. novembra 2011. br. 323-FZ „O osnovama zaštite zdravlja građana u Ruskoj Federaciji“ (poglavlje 3, članovi 14, 15, 16, 17) u dijelu:

5.1. Promjene u shemi nabavke lijekova za pacijente siročad, odnosno formiranje posebnog zakonodavnog okvira za rijetke bolesti, koji će uključivati ​​šemu za nabavku efektivnih dokazanih lijekova, kao i regulisati minimalne uslove za kupovinu lijekova po prometu imena u slučajevima individualne netolerancije na lijekove.

5.2. Uredba o pružanju medicinske njege kod kuće ili u bolnici (kućna bolnica i bolnica u medicinskoj organizaciji), a posebno:

– razvoj i konsolidacija u zakonodavstvu Ruske Federacije šeme pomoći pacijentima koji se nalaze na kućnom liječenju;

- izrada opštih odredbi o organizaciji dnevnih bolnica i bolnica kod kuće za pacijente sa siročadim bolestima, kao i široka upotreba postojećih.

6. Izmjene i dopune Federalnog zakona br. 326-FZ od 29. novembra 2010. „O obaveznom zdravstvenom osiguranju u Ruskoj Federaciji“ u smislu revizije strukture CMI tarifa za ambulantno liječenje pacijenata bez roditelja, kako bi se zaustavila praksa nerazumnog hospitalizacije pacijenata povezanih s rizikom od unakrsne infekcije (na primjer, pacijenata s cističnom fibrozom).

7. Uvođenje izmjena i dopuna zakonodavstva Ruske Federacije u smislu isključivanja ograničenja upotrebe medicinskih sredstava koja nemaju državnu registraciju za kliničku laboratorijsku dijagnostiku bolesti siročadi, uz uspostavljanje sistema posebnih zahtjeva za relevantne laboratorije .

8. Uvođenje izmjena u zakonodavstvo Ruske Federacije radi smanjenja broja inspekcija proizvodnih mjesta proizvođača prilikom registracije lijeka siročad.

7. Uspostavljanje u zakonodavstvu Ruske Federacije zahtjeva za obavezna klinička ispitivanja kako bi se potvrdila djelotvornost generika u kliničkoj praksi za bolesti siročad.

8. Uvođenje izmjena i dopuna zakonodavstva Ruske Federacije koje predviđaju smanjenje veličine koeficijenata smanjenja za

generički lijekovi u segmentu najskupljih lijekova.

U cilju održavanja tempa obezbjeđivanja domaćih lijekova pacijenata sa orphan bolestima i smanjenja troškova nabavke skupih lijekova povećanjem konkurencije na aukciji, predlaže se uvođenje maksimalnog faktora smanjenja za generičke lijekove na nivou od 40%.

Ministarstvo zdravlja Ruske Federacije

Uzmite u obzir:

1. Uzimajući u obzir planiranje budžeta koje se trenutno sprovodi u konstitutivnim entitetima Ruske Federacije za 2018. i planski period 2019. i 2020. godine (izrada, usvajanje i usvajanje na propisan način regulatornog pravnog akta o budžetu konstitutivnog entiteta Ruske Federacije), skrećući pažnju konstitutivnih entiteta Ruske Federacije na informaciju o kontinuiranoj potrebi za kontinuiranom medicinskom podrškom za životno ugrožena stanja pacijenata sa rijetkim bolestima kao jednu od ključnih društvenih obaveza konstitutivnih subjekata Ruske Federacije.

2. Uzimajući u obzir izuzetno ograničene mogućnosti većine konstitutivnih subjekata Ruske Federacije za vršenje svojih ovlaštenja za obezbjeđivanje lijekova za bolesti siročad zbog budžetskih deficita, upućivanje konstitutivnih entiteta Ruske Federacije za informacije o obimu planirani međubudžetski transferi za nabavku lijekova za bolesti siročad u 2018.

3. Izrada kriterijuma za proširenje programa "24 nozologije" i stvarno proširenje programa.

4. Izrada i podnošenje na propisani način Vladi Ruske Federacije nacrta rezolucije predvi

odobravanje kriterijuma za proširenje programa „24 nozologije“ i stvarno proširenje programa.

5. Izrada i dostavljanje u skladu sa utvrđenom procedurom Vladi Ruske Federacije nacrta federalnog zakona koji predviđa predstavljanje u novoj verziji dijela 3. člana 44. Federalnog zakona od 21. novembra 2011. br. 323- FZ „O osnovama zaštite zdravlja građana u Ruskoj Federaciji“, koji predviđa ovlasti Vlade Ruske Federacije za odobravanje Liste po život opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenje očekivanog životnog vijeka građana ili njihov invaliditet, formiran među bolestima navedenim u dijelu 2. ovog člana, na osnovu kriterija utvrđenih regulatornim pravnim aktom - naredbom Vlade Ruske Federacije".

6. Proširenje programa neonatalnog i perinatalnog skrininga na osnovu trenutnih mogućnosti genetske laboratorijske službe, finansijskih sredstava i savremenih dostignuća u oblasti dijagnostike retkih bolesti.

7. Izrada i dostavljanje u skladu sa utvrđenom procedurom Vladi Ruske Federacije nacrta federalnog zakona kojim se predviđaju izmjene i dopune člana 16. Federalnog zakona od 21. novembra 2011. br. Garancije besplatnog pružanja zdravstvene zaštite građanima sa laboratorijske pretrage genetičke dijagnostike za zakonom definisan broj po život opasnih bolesti ili za populacione grupe (spisak od 24 po život opasne bolesti, program 7 nozologija, registar retkih bolesti), kao i prenatalna dijagnostika u porodicama koje su već imati kod jednog pacijenta dijete sa orphan bolešću, u narednim trudnoćama.

8. Zakonodavno učvršćivanje statusa Centra za bolesti siročadi (Referentnih centara) za jedan broj saveznih klinika za relevantne grupe rijetkih bolesti.

Za relativno česta oboljenja, kao što je cistična fibroza, potrebni su centri svih nivoa (savezni, regionalni) sa jasnim planom puta, finansijskom, logističkom, ljudskom i organizacionom podrškom (budžet, oprema, kadrovi itd.).

9. Određivanje procedure za pojedinačnu kupovinu neregistrovanih lekova u Ruskoj Federaciji.

Trenutno je postupak uvoza jasno definisan na osnovu pojedinačnih dozvola Ministarstva zdravlja Ruske Federacije, ali je proces nabavke mnogo teži. Pacijenti primaju terapiju lijekovima koji nisu registrirani u Ruskoj Federaciji najčešće na osnovu sudskih odluka.

10. Odluke o upotrebi preparata bez etikete zbog starosnih ograničenja indikacija koje nisu registrovane u uputstvu za lek ili zbog nepostojanja kliničkih ispitivanja u Ruskoj Federaciji, kao i dozvole nakon konsultacija sa saveznom institucijom (sa dozvolu lokalnog etičkog komiteta medicinske organizacije, uz potpisan informirani pristanak roditelja (staratelja) i djeteta starijeg od 14 godina i utvrđivanje sigurnosti i podnošljivosti lijeka u specijaliziranoj bolnici) korištenje lijeka u budućnosti sa dobrom podnošljivošću na ambulantnoj osnovi.

Upravo će kompletnost ovih dokumenata, uzimajući u obzir pozitivna međunarodna iskustva u liječenju "rijetkih" pacijenata, poboljšati položaj "rijetkih" ljudi u Ruskoj Federaciji. Klinički

12. Dodavanje kliničkih smjernica za abdominalne hirurge za poboljšanje dijagnoze tako rijetke bolesti kao što je akutna intermitentna porfirija (API) sa zahtjevom za provođenje skrining testova za AKI (na primjer, analiza urina s Ehrlichovim reagensom) u svim slučajevima akutnog abdomena nepoznato porijeklo.

13. Izrada šeme hitne nabavke lijekova za rijetke bolesti sa akutnom kliničkom slikom koja zahtijeva hitno liječenje.

14. Izrada šeme rutiranja za grupe rijetkih bolesti (određivanje: gdje podvrgnuti dijagnostici (po subjektima Ruske Federacije ili federalnih okruga), gdje se pregledati u svakoj fazi bolesti radi praćenja funkcionalnog stanja organa i sistema ) i stvaranje rehabilitacionog centra na saveznom nivou, kao i - sidrenih (regionalnih) centara u subjektima Ruske Federacije.

15. Izrada posebnih grupa invaliditeta za osobe sa orphan bolestima i kriterijuma za njihovo formiranje.

Zbog njihovog odsustva, nekoliko hiljada djece i odraslih sa rijetkim bolestima ostalo je bez pomoći i podrške. Naknadni razvoj individualnih rehabilitacionih programa za pacijenta sa retkom bolešću, prema mišljenju učesnika događaja, takođe treba da se sprovodi individualnim pristupom, uzimajući u obzir težinu i karakteristike bolesti i potrebu za doživotnom upotrebom terapije održavanja, a uz potvrđenu genetsku dijagnozu invalidnost treba utvrditi bez čekanja na kliničke manifestacije, eventualno doživotno, jer su rijetke bolesti često neizlječive i progresivne.

"Orphan" ili orphan bolesti su grupa rijetkih bolesti koje pogađaju mali broj ljudi, patologije se javljaju pri rođenju ili u djetinjstvu. Ukupno je opisano 7.000 takvih bolesti, a u Rusiji je 214 nozologija uključeno u listu bolesti siročadi. Za istraživanje, razvoj metoda za liječenje ovih patologija potrebna je pomoć države. Bolesti "siročića" imaju negativan uticaj na kvalitet ljudskog života, mogu uzrokovati smrt.

Šta su bolesti siročadi

U medicinskoj nauci ne postoji jedinstvena definicija rijetkih bolesti. U nekim zemljama se patologije siročadi razlikuju ovisno o broju ljudi koji pate od ove bolesti, u drugim - o dostupnosti metoda liječenja. U Americi se vjeruje da rijetke bolesti pogađaju 1 od 1500 ljudi, u Japanu - 1 od 2500. U evropskim zemljama samo su hronične, po život opasne patologije klasifikovane kao rijetke bolesti. U Ruskoj Federaciji patologije siročadi su one koje se javljaju ne više od 10 slučajeva na 100.000 ljudi.

Odakle dolaze

Bolesti siročadi uglavnom nastaju zbog genetskih abnormalnosti i mogu se prenijeti od roditelja. Patologije su hronične. Vjeruje se da se većina patologija pojavljuje odmah nakon rođenja, rijetko se simptomi mogu pojaviti u odrasloj dobi. Postoje toksične, infektivne, autoimune bolesti "siročad". Razlikuju se sljedeći uzroci razvoja ovih bolesti:

1. nasljednost;
2. loša ekologija;
3. smanjen imunitet;
4. visoko zračenje;
5. virusne infekcije kod majke tokom trudnoće, kod dece u ranom uzrastu.

Kod djece

Većina pacijenata sa bolestima "siročića" rađa se sa patologijama. Glavni razlog za pojavu patologije u razvoju fetusa je genetska predispozicija. Ako je barem jedan od roditelja nosilac mutirajućeg gena, onda postoji velika vjerovatnoća da će se dijete roditi nezdravo. Prisustvo majke u zoni povećanog zračenja izaziva pojavu patologija siročadi. Zarazne bolesti kod trudnice mogu se ocijeniti kao provokator razvoja mutacija kod djeteta.

Bolesti siročadi: naredba Ministarstva zdravlja

U januaru 2014. godine, rusko Ministarstvo zdravlja ažuriralo je listu patologija siročadi, koja je uključivala 214 nozologija. Naredbom se utvrđuje da je odgovornost za finansiranje zdravstvene zaštite pacijenata na regionima. Lista se ažurira kada se na teritoriji države pojavi nova bolest. Vlada razvija standarde za njegu pacijenata sa rijetkim patologijama.

Spisak bolesti siročadi

Lista bolesti siročadi koje se javljaju u Rusiji uključuje sljedeće kategorije:

1. Mikoze: zigomikoza, mukormikoza itd.
2. Neoplazme: timom, maligni sarkom mekih tkiva itd.
3. Bolesti krvi, hematopoetskih organa i pojedinačni poremećaji imunološkog mehanizma: talasemija, atipični hemolitičko-uremijski sindrom itd.
4. Bolesti endokrinog sistema, poremećaji u ishrani i metabolički poremećaji: hiperprolaktinemija, cistična fibroza itd.
5. Mentalni poremećaji i poremećaji ponašanja: Rettov sindrom, itd.
6. Bolesti nervnog sistema: primarna hipersomnija, hipertrofična neuropatija kod dece itd.
7. Bolesti oka i njegovih adneksa: nasljedne distrofije retine, atrofija vidnog živca itd.
8. Bolesti cirkulacijskog sistema: primarna plućna hipertenzija, ventrikularna tahikardija itd.
9. Bolesti kože i potkožnog tkiva: sarkom mekih tkiva, Duhringova bolest itd.
10. Bolesti disajnih organa: Wegenerova granulomatoza itd.
11. Bolesti probavnog sistema: ulcerozni kolitis želuca i dr.
12. Bolesti mišićno-koštanog sistema i vezivnog tkiva: Majid sindrom, sindrom luka aorte itd.
13. Bolesti mišića: progresivna fibrodisplazija ossificans itd.
14. Bolesti genitourinarnog sistema: nasljedni oblici azoospermije, nefrotski sindrom itd.
15. Kongenitalne anomalije prednjeg segmenta oka: aniridija itd.
16. Kongenitalne anomalije, deformiteti i hromozomske abnormalnosti: Hirschsprungova bolest, progresivna policistična bolest bubrega, itd.

Koje su bolesti češće

Na teritoriji Ruske Federacije češće su bolesti "siročića", koje nastaju zbog genetskih mutacija. Vlada je odobrila listu od 24 bolesti, od kojih se liječenje sedam najskupljih bolesti finansira iz ruskog budžeta. Statistike govore da su najčešće patologije: cistična fibroza, hemolitičko-uremijski sindrom, hronična mukozna kandidijaza, Gaucherova bolest, hipofizni patuljastost.

cistična fibroza

Nasljedna bolest koja u teškom obliku zahvata žlijezde vanjskog sekreta je cistična fibroza. Patologija nastaje zbog mutacije gena koji regulira transport jona natrijuma i klorida kroz mrežastu membranu stanica. Kod cistične fibroze zahvaćeni su svi organi koji luče sluz. Dolazi do nakupljanja gustog, viskoznog sadržaja čije je povlačenje teško. Ventilacija i dotok krvi u pluća su poremećeni, moguća je pojava malignih tumora. Pacijenti imaju zastoj u rastu, povećanu jetru, nadimanje, suv kašalj.

Hemolitičko-uremijski sindrom

HUS je rijetka patologija koja se razvija kod djece mlađe od tri godine. Uzroci hemolitičko-uremičkog sindroma su komplikacije DIC-a nakon akutnih zaraznih bolesti, sistemske bolesti vezivnog tkiva. Bolest izaziva uzimanje raznih lijekova, komplikacije tokom trudnoće, nasljedstvo.

Dijagnostička procedura se provodi općom analizom urina, histomorfološkim pregledom. HUS se javlja u tri faze: prodromalni, vršni period, period rekonvalescencije ili kraj života pacijenta. Svaki stadijum ima posebne manifestacije, ali postoje i simptomi koji se pojavljuju u cijeloj bolesti:

1. hemolitička anemija;
2. trombocitopenija;
3. akutno zatajenje bubrega.

Hronična mukozna kandidijaza

Genetska rijetka bolest kože, sluzokože genitalnih organa, membrana usne šupljine - kronična mukokutana kandidijaza. Uzročnici su gljive slične kvascu iz roda Candida Albicans. Bolest se može utvrditi na osnovu mikroskopskog pregleda kože u vlažnom preparatu sa kalijum hidroksidom. Javlja se kod djece mlađe od 18 godina. Gljivice mogu potisnuti imuni sistem, pojavljuju se osipovi koji svrbe na koži. Simptomatologija kronične mukozne kandidijaze vrlo je raznolika, manifestira se nasumično.

Tretman

Većina rijetkih bolesti je neizlječiva, pa su glavni ciljevi terapije podizanje imuniteta pacijenta i poboljšanje zdravlja. Metode liječenja se razvijaju na državnom nivou, stalno se razvijaju nove metode i lijekovi. Za pacijente kojima su potrebni organi za transplantaciju stvaraju se donorske baze. Svaka država ima listu patologija čije liječenje financira država.

Lijekovi za siročad

Razvijaju se lijekovi siročad za liječenje bolesti siročadi. Određivanje takvog statusa je političko pitanje, države pružaju podršku i stimulišu razvoj takvih lijekova. Da bi se stimulisala aktivnost procesa proizvodnje siročadi, neki statistički zahtjevi mogu biti smanjeni. Država stimuliše programere posebnim pogodnostima, smanjenjem poreza, subvencionisanjem razvoja i povećanjem perioda ekskluzivnosti na tržištu.

Kada posjetiti doktora

Mnogi od nas odlažu posete lekaru, plašeći se da će dobiti strašnu dijagnozu. Treba imati na umu da je proces liječenja bolje započeti u ranoj fazi bolesti, to poboljšava rezultat terapijskih postupaka, može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta. Ako primijetite simptome bilo kakve abnormalnosti u funkcionisanju tijela, odmah se obratite svom zdravstvenom radniku. Bolje da će doktor opovrgnuti dijagnozu nego da će bolest doći u nepopravljivu fazu.

Lista orphan bolesti i lijekova

Mišićne distrofije, atrofije su rijetke bolesti. Prema ruskom zakonodavstvu (Savezni zakon od 21. novembra 2011. br. 323-FZ „O osnovama zaštite zdravlja građana u Ruskoj Federaciji“) rijetke (orfanske) bolesti su bolesti koje su rasprostranjene ne više od 10 slučajeva na 100.000 stanovnika.

Isti savezni zakon utvrđuje nekoliko tačaka u vezi sa rijetkim bolestima (član 44.):

Sada Uredba br. 403 predviđa sljedeću listu bolesti:

1. Hemolitičko-uremijski sindrom
2. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (Marchiafava-Micheli)
3. Aplastična anemija, nespecificirana
4. Nasljedni nedostatak faktora (fibrinogen), VII (labilni), X (Stuart-Prauer)
5. Idiopatska trombocitopenična purpura (Evansov sindrom)
6. Defekt u sistemu komplementa
7. Prerani pubertet centralnog porijekla
8. Poremećaji metabolizma aromatičnih aminokiselina (klasična fenilketonurija, druge vrste hiperfenilalaninemije)
9. tirozinemija
10. Bolest javorovog sirupa
11. Druge vrste BCAA metaboličkih poremećaja (izovalerična acidemija, metilmalonska acidemija, propionska acidemija)
12. Poremećaji metabolizma masnih kiselina
13. Homocistinurija
14. Glutarna acidurija
15. Galaktozemija
16. Druge sfingolipidoze: Fabryjeva (Fabry-Andersonova) bolest, Niemann-Pick
17. Mukopolisaharidoza tipa I
18. Mukopolisaharidoza tip II
19. Mukopolisaharidoza tip VI
20. Akutna intermitentna (hepatična) porfirija
21. Poremećaji metabolizma bakra (Wilsonova bolest)
22. Nepotpuna osteogeneza
23. Plućna (arterijska) hipertenzija (idiopatska) (primarna)
24. Juvenilni artritis sa sistemskim početkom

Sa svoje strane uputili smo zahtjev Ministarstvu zdravlja sa pitanjima kako se određena bolest razvija i upisuje u Registar, kako organizacija pacijenata može doprinijeti, kako se prikuplja i gdje se može vidjeti zvanična statistika rijetkih bolesti u Rusiji.

Šta se sada može uraditi:

Puni tekst Uredbe Vlade Ruske Federacije od 26. aprila 2012. N 403 (sa izmjenama i dopunama od 4. septembra 2012.)

„O postupku vođenja Federalnog registra osoba oboljelih od životno opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenja životnog vijeka građana ili invaliditeta i njegovom regionalnom segmentu“
(zajedno sa „Pravilima za vođenje Saveznog registra osoba oboljelih od po život opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti, koje dovode do skraćenja životnog vijeka ili invaliditeta građana, i njegov regionalni segment“)

Ako datoteka nije prikazana u prozoru ugrađenom u unos, ili je premala, rješenje možete pročitati na linku: https://goo.gl/BEqn5s .

Hipertenzija, gastritis, dijabetes melitus su prilično česte bolesti. Naši prijatelji, rođaci, mi ih, ipak, imamo. Ali postoji niz vrlo rijetkih patologija. Svake godine se identifikuju nove bolesti s kojima se ljudi ranije nisu susreli. Dakle, siročad - šta je to? Kako se nositi s tim?

Bolest siročadi: šta je to?

Bolesti siročadi su veoma rijetke bolesti. Nazivaju ih i "siročadi". Ipak, već postoji oko sedam hiljada takvih rijetkih patologija. Srećom, vjerovatnoća da ćete jednog od njih pronaći je vrlo mala. Ako uzmemo u obzir cjelokupnu populaciju Zemlje, tada se rijetke bolesti siročadi javljaju kod jedne osobe od dvije hiljade. U različitim zemljama statistike o patologijama siročadi razlikuju se u zavisnosti od životnog standarda stanovništva, njegovih genetskih karakteristika itd. Na primjer, u Evropi su epidemije gube odavno potonule u zaborav, ali u Indiji je postotak oboljelih mnogo veći od u drugim zemljama.

Budući da je privatnicima komercijalno neisplativo ulagati u potragu za vakcinama i lijekovima za rijetke bolesti, vlade zemalja stimulišu ovaj proces na državnom nivou. Osim toga, ljudi koji pate od patologija siročadi trebaju podršku i beneficije. Uredba o bolestima siročadi, koju je Vlada Ruske Federacije usvojila 26. aprila 2012. godine, ima za cilj da reguliše sva pitanja u vezi sa pružanjem medicinske i druge pomoći takvim licima.

Poreklo bolesti siročadi

Najčešće su bolesti siročadi urođene i uzrokovane su ljudskom genetikom. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili u djetinjstvu. Ali velika većina bolesti postaje očigledna tek s vremenom, kada osoba odraste.

Među rijetkim bolestima mogu se pronaći patologije, čija je pojava posljedica zaraznih, autoimunih i toksičnih procesa u tijelu. Dobra pomoć za nastanak orphan bolesti je pojačano zračenje i loši uslovi životne sredine, kao i infekcije prenete u detinjstvu, oslabljen imunitet i nasledstvo.

Bolesti siročadi su često teško izlječive, pa nesmetano prelaze u hroničnu fazu. Budući da je u nekim slučajevima nemoguće zaustaviti patološke procese, kvaliteta života bolesne osobe postepeno se pogoršava, a na kraju dolazi do smrti. Glavni zadatak svih medicinskih zahvata je da se produži životni vijek, umanje simptomi i poveća kapacitet pacijenta.

Bolesti siročadi: naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije

U Rusiji je bolest siročad ona koja se javlja sa učestalošću od 10:100 000. Naredba o orphan bolestima koju je izdala ruska vlada 2012. godine jasno je definisala listu rijetkih bolesti. Ima ih 230: krhki X-hromozom, mačji plač, Lejeuneov sindrom, Williamsov sindrom itd.

Uredba Vlade sadrži i pravila za evidentiranje osoba oboljelih od bolesti siročadi i postupak pružanja zdravstvene zaštite.

Ako je vjerovati podacima Ruske akademije medicinskih nauka (Ruska akademija medicinskih nauka), tada u Ruskoj Federaciji oko 300.000 ljudi pati od patologija siročadi. Regionalne vlasti finansiraju bolesti siročadi i njihovo liječenje o trošku lokalnog budžeta.

Važna procedura koja omogućava da se na vrijeme otkrije jedna od pet rijetkih nasljednih bolesti kod novorođenčeta, provodi se u svim bolnicama nakon rođenja bebe besplatno. To se zove neonatalni skrining.

24 bolesti siročadi koje ozbiljno ugrožavaju ljudski život

Sastavljena je i službena lista rijetkih bolesti koje najčešće dovode do neposredne smrti ili invaliditeta pacijenata u Rusiji.

Prvi red zauzima takva bolest siročeta kao što je hemolitičko-uremijski sindrom. HUS je toksikološke prirode, što dovodi do zatajenja bubrega i dehidracije.

U ovu listu su uključene i Marchiafava-Michelijeva bolest povezana sa uništavanjem crvenih krvnih zrnaca, aplastična anemija, nespecificirana, Stuart-Prowerova bolest i Evansov sindrom. Evansov sindrom je kombinacija autoimune hemolitičke anemije i fenomena kao što je autoimuna trombocitopenija.

Još jedna stavka na listi je bolest javorovog sirupa: genetska bolest koja uzrokuje nakupljanje određenih supstanci u urinu, uzrokujući da miriše na stabla javora.

Poremećaji metabolizma masnih kiselina, homocistinurija, glutarna acidurija, galaktozemija - sve ove bolesti su također uvrštene na listu i dovode do ozbiljnih posljedica.

Hemolitičko-uremijski sindrom

Ova bolest je prvi put opisana 1955. Ubrzo je Gaserova bolest uvrštena na svjetsku listu rijetkih orphan bolesti.

Sindrom je češći kod djece nego kod odraslih. Provocira hemolitičku anemiju i zatajenje bubrega. Manifestira se u pozadini dijareje i infekcija gornjih dišnih puteva.

Utvrđena je povezanost između razvoja bolesti i upotrebe oralnih kontraceptiva, lijekova, kao i prisutnosti AIDS-a ili sistemskog eritematoznog lupusa kod pacijentkinje.

Bolest može biti nasljedna i prenositi se sa roditelja na djecu na dominantnoj ili recesivnoj osnovi.

Stečeni hemolitičko-uremijski sindrom izazivaju toksini i bakterije koje mogu oštetiti.Veliku većinu slučajeva (oko 70%) izaziva infekcija E. coli O157:H7. Možete ga dobiti od mačaka, kao i nakon konzumiranja mesa koje nije dovoljno termički obrađeno, netretirane vode i nepasteriziranog mlijeka.

Cistična fibroza je najčešća bolest siročadi u Rusiji

Od svih bolesti siročadi, cistična fibroza je najčešća u Ruskoj Federaciji. Ova bolest se smatra nasljednom i manifestira se kod djeteta od prvih dana života.

Uzrok patoloških promjena u tijelu je mutacija gena, što dovodi do povećanog nakupljanja viskozne sluzi u određenim organima. Postoji nekoliko oblika cistične fibroze: plućno-intestinalna, bronho-pulmonalna i intestinalna.

Porazom bronha i pluća, od oko dvije godine, dijete počinje da pati od kašlja, praćenog gustim sputumom. U slučaju da se patološkom procesu pridruži bakterijska infekcija, razvija se upala pluća.

Crijevni oblik prati smanjena enzimska aktivnost gastrointestinalnog trakta, uslijed čega neprobavljena hrana počinje truliti u crijevima. To dovodi do intoksikacije organizma, poremećene stolice, povraćanja itd.

Liječenje bolesti siročadi u akutnom obliku provodi se u bolnici. Glavni zadatak terapije cistične fibroze je pravovremena evakuacija sluzi iz tijela ("N-acetilcistein"), povećanje enzimske aktivnosti želuca i pankreasa ("Pankreatin", "Festal").

Hronična mukozna kandidijaza

Bolest siročadi kao što je kronična mukozna kandidijaza povezana je s disfunkcijom leukocita. To dovodi do činjenice da koža i sluznica tijela postaju lak plijen gljivica roda Candida. Ova bolest je uzrokovana ljudskom genetikom i naslijeđena je.

Koji su simptomi hronične mukozne kandidijaze?

1. Prvo, gljivica pogađa kožu, nokte i mukozna tkiva.
2. Drugo, osoba se stalno osjeća slabom i letargičnom. Patite od niskog krvnog pritiska.
3. Treće, s bolešću se smanjuje razina šećera u krvi i pojavljuju se konvulzije.
4. Četvrto, može doći do gubitka kose i hiperpigmentacije kože.

Hronična mukozna kandidijaza provocira razvoj hroničnog, ali i hepatitisa. Kod djece bolest uzrokuje usporavanje rasta i razvoja.

Dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem.

Glavna metoda terapije je uzimanje antifungalnih sredstava ("Nystatin", "Clotrimazole" itd.).

Zigomikoza

Na listi rijetkih orphan bolesti nalazi se i zigomikoza.

Ova bolest počinje da se razvija nakon infekcije dimorfnim gljivama. U organizam ulaze udisanjem ili kroz oštećenu kožu. Dimorfne gljive žive na mjestima s visokom vlažnošću - u tlu, trulim biljkama. U nekim slučajevima se pojavljuju na pljesnivom voću, siru i kruhu.

Gotovo je nemoguće dobiti zigomikozu sa zdravim imunološkim sistemom. Samo je nekoliko slučajeva kada se zdrava osoba zarazila gljivicama nakon prodorne rane, kao i uboda insekata.

U osnovi, zigomikoza pogađa ljude sa veoma oslabljenim imunološkim sistemom:

• pacijenti sa dijabetesom;
• pate od produžene acidoze;
• primaoci transplantiranih organa;
• podvrgnuti liječenju glukokortikoidima;
• zaražen AIDS-om.

Zigomikoza postupno dovodi do nekroze tkiva i krvnih sudova u koje nastaju gljivice. Zbog toga je tretman agresivan, a najefikasnije metode terapije danas su ekscizija tkiva i upotreba amfotericina u velikim dozama.

Lynch sindrom

Bolesti siročadi, čija se lista svake godine ažurira novim nazivima, uključuje Lynchov sindrom - rak debelog crijeva, koji se nasljeđuje. U ovom slučaju, maligni tumor se razvija zbog genetske patologije i mutacije nekoliko gena. Zato ne spada u kategoriju običnih karcinoma.

Ovaj sindrom je, nažalost, čest: u Evropi se nalazi kod jedne osobe od dvije hiljade. Slična dijagnoza se postavlja u slučajevima kada je kod najmanje tri rođaka pacijenta (prvog reda) dijagnosticiran rak debelog crijeva mlađih od 50 godina.

Nosioci mutantnih gena su predisponirani ne samo na maligne tumore crijeva, već i na endometrijum, jajnike, želudac, mozak itd.

Sindrom se dijagnosticira prema Amsterdamskim kriterijima II.

timom

Na listi rijetkih orphan bolesti nalazi se timom. Pod ovim imenom kriju se sve vrste tumora timusne žlijezde. U pravilu su benigni, ali takva definicija je vrlo uvjetna. Bez odgovarajućeg liječenja, ovi tumori mogu metastazirati, a nakon uklanjanja - ponovo se pojaviti.

Tokom perioda rasta, timom se praktički ne osjeća. Kada dostigne određenu veličinu, javljaju se simptomi kompresije obližnjih organa, oticanje jugularnih vena, otežano disanje i palpitacije. Dječji timom može značajno deformirati grudni koš.

Pored gore navedenih simptoma, možete osjetiti:

• natečenost lica;
• pogoršanje respiratornih bolesti;
• bol koji se širi u rame, vrat i između lopatica.

Timom se dijagnosticira rendgenskim pregledom, kompjuterizovanom tomografijom.

Glavna metoda liječenja je kirurška. Uklanjanje tumora je jednostavno neophodno, inače će rasti, a pacijentovo blagostanje će se pogoršati.

Sarkom kostiju i zglobne hrskavice

Sarkomi (ili maligni tumori) kostiju i zglobne hrskavice su bolesti siročad. Lista rijetkih patologija uključuje sarkom jer nije tipičan karcinom.

Klasični karcinom nastaje zbog epitelnih ćelija, a sarkom u tom pogledu nije ograničen – može zahvatiti koštano tkivo (osteosarkom), hrskavicu (hondrosarkom), mišiće (miosarkom), masno tkivo (liposarkom), zidove krvnih i limfnih sudova. Ostatak sarkoma je sličan konvencionalnom malignom tumoru, samo što sada raste ubrzanim tempom.

Pravi razlozi razvoja ove bolesti još nisu utvrđeni. Faktori koji izazivaju tumor uključuju:

• izlaganje kancerogenima;
• izlaganje štetnim hemikalijama;
• zračenje;
• virusna infekcija;
• povreda.

Rana dijagnoza bolesti je gotovo nemoguća. Sarkom se gotovo ne manifestira, osim tupe boli u području lokalizacije tumora. Kemoterapija, operacija, radioterapija su glavne metode liječenja bolesti.

Retinoblastom

Bolesti siročadi, čija se lista u Ruskoj Federaciji sastoji od 230 stavki, uključuje retinoblastom. Ova bolest je povezana sa pojavom malignog tumora na mrežnjači. Genetski je determinisano: uzrokovano mutacijom Rb gena.

Retinoblastom počinje u djetinjstvu i pogoršava se do druge godine. Bolest se može smatrati djetinjstvom, jer se velika većina slučajeva dijagnosticira u prvih pet godina života.

Glavni simptomi bolesti uključuju neprirodan sjaj zjenice, bol u oku i oštro pogoršanje vida. Ali kod beba je gotovo nemoguće prepoznati ove simptome.

Dijagnoza zahtijeva magnetnu rezonancu, ultrazvuk, CT.

Za liječenje se koriste konzervativne metode, ali su skupe: petosedmični kurs zračne terapije u klinikama naplaćuje se od 10 do 12 hiljada eura (oko 100 hiljada rubalja). Krioterapija se široko koristi, kao i fotokoagulacija. Glavna prednost ovih zahvata je što čuvaju vid pacijentu.

Hodgkinova bolest

Još jedna uobičajena bolest siročeta je limfogranulomatoza (Hodgkinova bolest). Bolest pogađa samo organe koji sadrže limfoidno tkivo. Stoga je za nju najkarakterističniji simptom povećanje limfnih čvorova. Prije svega, patološki procesi utječu na trbušnu i grudnu šupljinu. Kao rezultat toga, pacijent osjeća bol u grudima, osjeća kratak dah, kašalj i gubitak apetita. U teškim slučajevima, povećani limfni čvorovi mogu izvršiti pritisak na želudac, pa čak i pomjeriti bubrege.

Groznica, znojenje i česta zimica povezani su s Hodgkinovom bolešću.

Naučnici nisu pronašli razloge koji pokreću patološke procese u limfnom tkivu. Postoje sugestije da razvoj bolesti izaziva Epstein-Barr virus ili stanja imunodeficijencije.

Liječenjem limfogranulomatoze se bave onkolog i hematolog. Pacijentu se radi ultrazvuk i biopsija, CT ili MRI procedura.

Ako se bolest ne liječi, smrt nastupa u roku od 10 godina. Glavne metode terapije su lijekovi protiv raka i zračenje.

Dakle, postoje mnoge rijetke bolesti. Neki od njih nalaze se kod građana apsolutno svih zemalja, a neki - samo u određenim regijama planete. Medicinska i finansijska podrška pacijentima koji boluju od rijetkih bolesti uključena je u socijalne programe svih razvijenih zemalja.