Maxilofacijalna disostoza sa Franceschettijevim sindromom. Crusonov sindrom: uzroci i liječenje kongenitalnih anomalija. Osobine ishrane pacijenata sa maksilofacijalnim ozljedama

Najvažnije varijante disostoza su: klavikularno-kranijalna, kraniofacijalna, maksilofacijalna i maksilofacijalna.

Klavikularno-kranijalna disostoza (Scheithauer-Marie-Sentonov sindrom) karakterizira hipoplazija integumentarnih kostiju lubanje u kombinaciji s potpunom ili djelomičnom nerazvijenošću jedne ili obje ključne kosti, odnosno razvojnim poremećajem tzv. membranoznih kostiju. Ovu vrstu disostoze karakteriše nezatvaranje ili kasno srastanje kranijalnih šavova i fontanela, brahikefalija (videti kompletna saznanja) sa dominacijom proširenja svoda lobanje u bočnim pravcima, istaknutim čelom, hipoplazijom kostiju lica, uglavnom gornje vilice, uzrokujući pseudoprogeniju (očigledno povećanje donje vilice). Kršenje razvoja čeljusti praćeno je kašnjenjem nicanja zuba. Odsustvo klavikula ili njihova djelomična nerazvijenost s defektom u unutrašnjem, srednjem ili vanjskom dijelu dovodi do povećanja pokretljivosti ramenog pojasa, au njihovom potpunom odsustvu do potpunog kontakta ramena (slika 1.).

Opisane promjene su često praćene deformitetima kičme, kostiju gornjih i donjih ekstremiteta, stopala i karličnih kostiju. Anomalija se nasljeđuje po recesivnom i dominantnom tipu, može biti i porodična.

Kod klavikularno-kranijalne disostoze, radiografski se otkrivaju brojne promjene na skeletu, međutim, najkarakterističnije su promjene na ključnim kostima i kostima lubanje. Defekti ključne kosti često su simetrični i mogu biti različitih veličina: od malih do potpunog odsustva klavikula. Najčešće nedostaje akromijalni kraj klavikule. Slobodni kraj preostalog dijela je zaobljen, prekriven zaključnom koštanom pločom i povezan gustom vlaknastom vrpcom s akromijalnim nastavkom lopatice. Koštane inkluzije se ponekad nalaze duž vlaknaste vrpce.

Rendgenski pregled lubanje otkriva brahicefaliju: moždana lubanja je povećana u promjeru i smanjena u prednje-zadnjoj veličini. Baza lubanje je skraćena u poprečnom smjeru i nešto izdužena u uzdužnom smjeru. Kosti luka, posebno prednje, stanjive su i, takoreći, natečene, značajno strše sa strane. Prednji fontanel ostaje netaknut. Na mjestima gdje se šavovi križaju mogu se uočiti dodatne fontanele ili dodatne inkluzije kosti u samim šavovima. Kosti lubanje lica su male, maksilarni sinusi su nerazvijeni. Dimenzije donje vilice nisu promijenjene. Otkrivaju se anomalije zagriza, lokacije, oblika i vremena nicanja zuba.

Prilikom pregleda skeleta trupa i udova mogu se uočiti odstupanja u razvoju niza kostiju: smanjene veličine lopatica, sakruma, karličnih kostiju bez srastanja stidne, ishijalne i iliumske kosti i nerazvijenost stidne kosti. simfiza; nerazvijenost proksimalnih bedara sa njihovim varusnim deformitetom; skraćivanje ili odsustvo izraslina noktiju na krajnjim falangama prstiju na rukama i nogama; rascjep lukova pršljenova.

Kod višestrukih lezija skeleta, prisustvo karakterističnih promjena na klavikulama čini pouzdanu radiološku dijagnozu.

Kraniofacijalna disostoza (Cruzonov sindrom, hipertelorizam) - nerazvijenost kostiju lobanje, mozga i gornje čeljusti u kombinaciji sa preranim zatvaranjem kranijalnih šavova, egzoftalmus (vidi kompletno znanje), strabizam (videti kompletno znanje), nistagmus (pogledajte kompletno znanje), oštećenje vida. Čelo je gomoljasto u predjelu nosnog mosta, oči su široko razmaknute (slika 2), nos je osebujnog kukastog oblika (“papagajev kljun”), hipoplazija gornje vilice, pseudoprogenija; u oštro izraženim slučajevima opaža se smanjenje mentalnog razvoja. Nasljeđuje se po dominantnom tipu.

Rendgenski snimci su otkrili promjene na lubanji. Do izražaja dolazi karakteristična dekonfiguracija glave i kršenje normalnih omjera moždane i facijalne lubanje: prva je smanjena u veličini, ima gotovo sferni oblik, šavovi su zatvoreni, a digitalni otisci su ojačani. Kosti svoda lubanje su istanjene, vire nešto prema van u predjelu prednje fontanele. Baza lubanje je skraćena i produbljena, područje turskog sedla je suženo, a očne duplje su spljoštene.

Kosti lubanje lica su male: gornja vilica i nosne kosti su nerazvijene, donja vilica značajno strši naprijed, zbog čega se formira oštar otklon nosa prema unutra.

Maksilofacijalna disostoza (Berry-Franceschetti sindrom, Franceschetti-Tsvalen sindrom) - hipoplazija uglavnom donje vilice i zigomatičnih kostiju, makrostomija (vrsta "ribljeg" ili "ptičjeg" lica), široke kose palpebralne pukotine sa (slika 3), i zakošenih kapaka i koloboma u vanjskim dijelovima, slijepe fistule od uglova usana do ušiju, jezična dlakavost obraza, poremećaji u razvoju zuba, deformacija ušnih školjki, ponekad srednjeg i unutrašnjeg uha sa razvojem gluvoća, koja se može ukloniti operacijom. Za razliku od Crusonovog i Aperovog sindroma (vidi Aperov sindrom), utvrđen je snažan razvoj frontalnih sinusa. Postoji deformitet grudnog koša i kičme. Nasljeđuje se po dominantnom tipu.

Maksilofacijalna disostoza (Peters-Hewelsov sindrom) - hipoplazija gornje čeljusti, zigomatski lukovi, otvoreni zagriz, potomstvo (protruzija donje čeljusti), skraćivanje prednjeg dijela baze lubanje. Anomalija se nasljeđuje na dominantan način.

Postoje i drugi oblici kranijalne disostoze: Gegenharov, Robin, Françoisov sindrom i drugi. Karakteristična je pojava bolesnika sa različitim oblicima disostoze. Dizostoza traje cijeli život, nije podložna kirurškoj korekciji i gotovo ne zahtijeva diferencijalnu dijagnozu s drugim bolestima. U sumnjivim slučajevima važna dijagnostička metoda je rendgenski snimak. studija.

Postoje takozvani nepotpuni tipovi navedenih disostoza, kada se ne javljaju svi simptomi koji ih karakteriziraju. Pojedinačni znakovi mogu se kombinirati u različitim kombinacijama, čineći takoreći srednje vrste disostoze

Prognoza za život je povoljna.

Jeste li kategorički nezadovoljni izgledom da nepovratno nestanete sa ovog svijeta? Ne želite da svoj životni put završite u obliku odvratne trule organske mase koju proždiru grobni crvi koji se u njoj roje? Da li želite da se vratite u mladost da živite još jedan život? Početi iznova? Ispraviti greške koje ste napravili? Ispuniti neostvarene snove? Pratite ovaj link:

Iako sindrom je možda prvi opisao Thomson (1846-1947), tvrdnja za ovo otkriće se obično daje Berryju ili posebno Treacher Collinsu (ime se često pogrešno stavlja preko crtice), koji je opisao bitne komponente sindroma. Franceschelti i Klein objavili su opsežan pregled ovog sindroma i dali mu naziv maksilofacijalna disostoza. Rogers je napravio sveobuhvatnu analizu slučajeva. Ukupno je objavljeno više od 250 slučajeva.

Klinički podaci. inspekcijskih podataka. Karakterističan je izgled lica. Zakošen očni prorez, udubljene kosti obraza, deformisana pinna, povučena brada (retrognathia) i velika riblja usta predstavljaju kliničku sliku bolesti tako dobro da je čine nezaboravnom. Još jedna neobična karakteristika je neobičan rast dlake u obliku jezika koji se pruža prema obrazima (Gorlin et al.).

Iako oblik očiju ima kosi, antimongoloidni oblik, vid je obično normalan. Često (oko 75% pacijenata) postoji kolobom u vanjskoj trećini donjeg kapka. Gotovo 50% pacijenata ima nedostatak trepavica medijalno od koloboma.
Nazofrontalni ugao obično zatvoren, a nosni most je podignut. Zbog nedovoljnog razvoja zigomatičnih kostiju, nos izgleda veliki. Nozdrve su često uske, a nosna hrskavica hipoplastična.

Donja vilica gotovo uvijek hipoplastičan, ugao mu je tupiji od normalnog, a okvir je nedovoljno razvijen. Ispod površine tijela donje čeljusti često se nalazi izražena depresija. Više od 40% pacijenata ima visoko ili rascijepljeno nepce, kao i nedovoljno zatvaranje zuba.

slušnog organa. Ušna školjka je često deformisana, naborana ispred ili pomerena. Vanjski slušni kanal, kada je prisutan, uzak i kos (Harrison). Oko 85% pacijenata ima deformisanu ušnu školjku, a više od 1/3 pacijenata nema spoljašnji slušni kanal ili defekt u slušnim koščicama sa konduktivnom gluvoćom (Stovin i sar.). Uočena je i neurosenzorna komponenta gluvoće (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).

rendgenski snimak istraživanja pokazao prisustvo skleroze srednjeg i povremeno unutrašnjeg uha sa slabo definisanim strukturama. Slušne koščice, kao i pužnica i vestibularni aparat mogu biti odsutne ili grubo deformisane (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).

Hirurški studija otkrili su anomalije kao što su fiksacija malleusa, sinostoza i deformitet malleusa i inkusa, odsustvo stremena i foramena ovale, odsustvo tetive m. stapedius, deformitet nakovnja i stapesa, odsustvo nakovnja, ankiloza baze stremenice, koštani most u kanalu facijalnog živca i potpuni nedostatak srednjeg uha i epitimpanijskog prostora. Šupljina srednjeg uha može biti ispunjena vezivnim tkivom (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl i Edwards su otkrili monolitno uzengije i stanjivanje dugog procesa inkusa.

Skoro 25% pacijenata otkrivena je patologija lavirinta (Stovin, Herberts). Između tragusa i ugla usana mogu se pojaviti ekstraaurikularni tuberkuli ili slijepe fistule.
vestibularni sistem. Rezultati istraživanja vestibularnog sistema nisu objavljeni.

Laboratorijski podaci. Radiografski, donji rub orbite je defektan, a orbitalna šupljina je ovalnog oblika sa krovom nagnutim prema dolje i prema van. Tijelo zigomatične kosti može biti potpuno odsutno, ali je češće, međutim, značajno i simetrično nerazvijeno i nije povezano sa zigomatskim lukovima (nema temporalne grane, a zapravo je odsutna maksilarna grana). Mastoidni proces je bezvazdušan i. često sklerotična. Paranazalni sinusi su vrlo mali i mogu biti potpuno odsutni.

Tomografija temporalne kosti pokazao atreziju vanjskog slušnog kanala, značajno smanjenje veličine, čestu insuficijenciju gornjeg srednjeg uha, zadebljanje ušne kapsule, položaj dna srednje jame ispod nivoa vanjskog polukružnog kanala i pogrešno usmjerenje facijalnog živca (Terrahe).

Patologija. Sando i dr. histopatološkim pregledom temporalnih kostiju utvrđena je atrezija vanjskog slušnog kanala i gruba patologija gotovo svih struktura srednjeg uha. Pregledom unutrašnjeg uha otkriveno je grananje slušnog živca sa obe strane grebena horizontalnog kanala. Lijevi horizontalni kanal je odsutan, a lijevi utrikulus je proširen i sadržavao je češalj ampule horizontalnog kanala. Na osnovu histopatoloških podataka može se pretpostaviti da je lezija nastala između 6. i 8. sedmice intrauterinog života.

Nasljednost. Sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno sa nepotpunom penetracijom i promjenjivom ekspresivnošću. Čini se da gen ima smrtonosno dejstvo, jer se u porodicama često primećuju pobačaji ili rana postnatalna smrt dece.

Dijagnoza. Od maksilofacijalne disostoze potrebno je razlikovati okulo-aurikularno-vertebralni sindrom (okulo-aurikulo-vertebralni sindrom, Goldenharov sindrom, hemifacijalna mikrosomija). Karakteristika Goldenharovog sindroma je asimetrija lica, jednostrana hipoplazija okvira donje vilice, deformisana ušna školjka. Manje uobičajene su epibulbarna dermoidna cista, kolobom gornjeg kapka, tuberkuli u uhu, makrostomija, unilateralna pareza lica i vertebralne anomalije (Gorlin et al.). Nasljeđivanje je vjerovatno multifaktorsko.

Tretman. Zajednički napori trebaju biti usmjereni na ispravljanje mikrotije, hipoplazije donje čeljusti, pesifikacije zuba i hipoplazije zigomatičnih kostiju. Timpanotomija uz uvođenje slušne proteze obično dovodi do poboljšanja sluha.
Prognoza. Gluvoća ne napreduje.

zaključci. Karakteristike ovog sindroma uključuju: 1) autosomno dominantno nasleđe sa različitom ekspresivnošću; 2) hipoplazija zigomatičnih kostiju, što rezultira antimongoloidnim rezom očiju; 3) kolobom donjeg kapka i odsustvo trepavica medijalno od koloboma; 4) hipoplazija donje vilice; 5) deformacija ušne školjke, spoljašnjeg slušnog kanala i struktura srednjeg uva; 6) konduktivna gluvoća.

Treacher Collinsov sindrom ili maksilofacijalna disostoza je genetska bolest koja je autosomno dominantna u nasljeđivanju i karakterizirana je deformitetom lica i lubanje. Po prvi put je oftalmolog Edward Treacher Collins skrenuo pažnju na ovu bolest. Ovaj događaj se zbio 1900. godine.

Znakovi i simptomi ove bolesti mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe, u rasponu od suptilnih znakova do teških oštećenja. Većina pacijenata sa ovom dijagnozom ima nerazvijene kosti lica, posebno jagodice, smanjenu vilicu i bradu. Ponekad ovaj sindrom prati stanje kao što je "rascjep nepca". U najtežim slučajevima, nerazvijenost kostiju može dovesti do činjenice da osoba jednostavno ne može normalno disati, što je vrlo opasno za ljudski život.

Koje mutacije dovode do razvoja sindroma

Najčešće kod ovog sindroma dolazi do mutacije gena TCOF1, POLR1C i POLR1D. Istovremeno, promjene u genu TCOF1 detektiraju se u 93% svih slučajeva ove dijagnoze. Mutacije gena POLR1C i POLR1D su prilično rijetke. To je ono što uzrokuje razvoj Treacher Collinsovog sindroma. Ako nema poremećaja u ovim genima, ali je bolest prisutna, onda se njen uzrok može smatrati nepoznatim.

Poznato je da ova tri gena – TCOF1, POLR1C i POLR1D – igraju važnu ulogu u formiranju kostiju i drugih tkiva lica lobanje. Oni su aktivno uključeni u proizvodnju molekula zvanih ribosomalna RNK, koja je "sestra" DNK.

Promjene u gornjim genima smanjuju ukupan broj proizvedenih molekula. Vjeruje se da to dovodi do samouništenja nekih stanica koje su odgovorne za razvoj tkiva lica i lubanje. Sve ovo, čak i tokom formiranja fetusa, dovodi do toga da postoje problemi u formiranju lica, koji mogu biti i jedva primetni i veoma izraženi.

Kako se bolest nasljeđuje?

Ova bolest ima autosomno dominantno nasljeđe. Istovremeno će se manifestirati kod djeteta ako jedan od roditelja ima mutantni gen. Najčešće se na ovaj način nasljeđuju mutanti u genima TCOF1 ili POLR1D. Međutim, najčešće, a to je otprilike 60% svih slučajeva, bolest nije nasljedna, već se manifestira kod djeteta zbog nove mutacije samo u njegovim genima.

Ako dođe do mutacije u genu POLR1C, onda to ukazuje na autosomno recesivno nasljeđivanje, odnosno dijete prima mutirani gen od oba roditelja. Međutim, kod samih roditelja bolest se najčešće ili uopće ne manifestira, ili je samo blago izražena. Kako izgledaju djeca sa Treacher Collinsovim sindromom možete pogledati na fotografiji na internetu.

Simptomi

Takva neobična bolest ima mnogo različitih manifestacija. Štoviše, kod jedne osobe s ovom dijagnozom ne mogu se uočiti svi mogući nedostaci. A budući da je ova bolest urođena, prvi znakovi bolesti mogu se uočiti odmah nakon rođenja djeteta.

Glavne manifestacije bolesti su brojni deformiteti lica. U ovom slučaju najčešće dolazi do nepravilnog formiranja palpebralne pukotine. U ovom slučaju, vanjski kut oka uvijek je usmjeren ne prema gore, kao što je obično slučaj, već prema dolje. Ovaj fenomen se uočava sa obe strane. U isto vrijeme, kapci imaju oblik trokuta, koji se naziva kolobom.

Drugi važan dijagnostički znak je nerazvijenost zigomatične kosti. Kosti jagodičnih kostiju su vrlo male, što zauzvrat dovodi do nepravilne simetrije lica. Donja vilica također ima nerazvijenost i obično je vrlo mala. U ovom slučaju se primjećuju velika usta.

Nerazvijenost se odnosi i na zube. U nekim slučajevima mogu biti potpuno odsutni tijekom života, ali najčešće su zubi široko razmaknuti jedan od drugog, što formira pogrešan zagriz.

Treći važan znak je ili potpuno odsustvo ili nerazvijenost ušnih školjki i slušnog kanala. Zbog toga djeca ne mogu imati normalan sluh.

Ova bolest ima nekoliko faza u svom razvoju. U početnoj fazi promjene na licu se praktički ne primjećuju. Uz umjerenu težinu, koja se najčešće otkriva, bilježe se gore navedena kršenja. Sa teškim stepenom kod djeteta, gotovo je nemoguće vidjeti crte lica.

Tretman

Budući da je ova bolest genetske prirode, jednostavno ne postoji lijek za nju. Međutim, s teškim malformacijama lica moguće je izvršiti operaciju koja će pomoći u uklanjanju postojećih nedostataka.

Po potrebi se radi korekcija ušnih školjki, rascjepa nepca i plastike vanjskog slušnog kanala. Kako su kod ove bolesti vilice vrlo male, a jezik veliki, jednostavno ne može stati u usta. Da bi se prevladala ova patologija, izvodi se operacija uklanjanja epiglotisa i postavljanja trajne traheostome.

Jednostavno je nemoguće izliječiti ovaj ozbiljan nedostatak u jednoj operaciji, pogotovo ako su kršenja otkrivena u ozbiljnom stupnju. Stoga je potrebno nekoliko plastičnih operacija, a sam ciklus liječenja može se protegnuti i na nekoliko godina. Međutim, ponekad nije moguće otkloniti sve nedostatke, a čovjek s tim mora da trpi cijeli život.

Treacher Collinsov sindrom (TCS) je genetski uvjetovana patologija uzrokovana mutacijom gena hromozoma 5 i koja se manifestira vanjskim deformitetima do izobličenja lica. Defektno formiranje kostiju lubanje javlja se u periodu intrauterinog razvoja fetusa. Nerazvijene vilice, zigomatične, čeone i druge kosti daju karakterističan izgled bolesnoj djeci. Budući da je bolest urođena, takve se anomalije otkrivaju odmah nakon porođaja. Moderne dijagnostičke metode omogućavaju otkrivanje sindroma u maternici i sprječavanje rođenja bolesnog djeteta.

Sindrom je dobio ime u čast oftalmologa iz Engleske, koji je početkom 20. stoljeća prvi opisao kliničke znakove i etiopatogenetske karakteristike bolesti. Patologija se javlja kod 1 od 50 hiljada novorođenčadi. Trenutno, sindrom nije u potpunosti shvaćen, iako u svijetu postoji mnogo ljudi s njegovim različitim oblicima.

dječak sa Treacher-Collinsovim sindromom

Bolest obično ne predstavlja ozbiljnu opasnost po život pacijenata i ne utiče na njihov mentalni razvoj. U nekim slučajevima, gruba deformacija lubanje sprečava dijete da samostalno diše i jede. Ograničavanjem disajnih puteva pacijenta, nedovoljno razvijene kosti lica uzrokuju bolesti opasne po život.

STK ima drugo ime - maksilofacijalna ili mandibulofascijalna disostoza. Ako majka ili otac boluju od ove bolesti u porodici, djeca će je sigurno naslijediti., budući da se sindrom prenosi po dominantnom principu. Deformiteti lica i lubanje formirani u ranim fazama trudnoće mogu biti uzrokovani ne samo nasljednim faktorima, već i spontanom mutacijom gena. I dječaci i djevojčice podjednako često obolijevaju. MKB-10 sindrom ima šifru Q75.4 i naziv "Maksilofacijalna disostoza".

Kliničke manifestacije sindroma kod različitih osoba mogu se značajno razlikovati i varirati od gotovo neprimjetnih defekata lica do teškog deformiteta lubanje. Bolesnici se rađaju sa strabizmom, kolobomom kapaka, malim ustima i bradom, oštećenog sluha. Neka djeca imaju rupu u ustima - takozvano "rascjep nepca", oborene vanjske kutove očiju, rijetke trepavice. STK ne ometa intelektualni razvoj djeteta. Bolesnici sa vanjskim deformitetima postepeno se prilagođavaju životnim uvjetima i poteškoćama. Neki tonu u depresiju, ne želeći da prihvate svoj "neobičan" izgled.

Etiologija i patogeneza

Jedini etiopatogenetski faktor kod Treacher Collinsovog sindroma je genetska mutacija. Uzrok bolesti je kongenitalna anomalija u strukturi petog hromozoma. To je najduža nukleotidna struktura u ljudskom genomu i odgovorna je za proizvodnju materijala za fetalni skelet. U tijelu pacijenta poremećena je biogeneza i funkcije ribosomske RNK, ne uspijeva intracelularna sinteza proteina i usporava se proces diobe embrionalnih stanica neuralne cijevi. Njihovo samouništenje dovodi do nerazvijenosti koštanog tkiva i formiranja unakaženog lica djeteta u ranoj fazi embriogeneze. Bolest možete dijagnosticirati već u drugom mjesecu trudnoće.

Sindrom se u 100% slučajeva nasljeđuje od bolesne majke ili oca po dominantnom principu. Ako postoji opterećena porodična anamneza, onda se u ovoj porodici obavezno rađaju bolesna djeca sa ovom patologijom. Ekspresivnost i penetrantnost gena uzrokuju različit stepen ozbiljnosti defekta, koji kod različitih pacijenata varira od umjerenog do ekstremno teškog.

U nekim slučajevima, sindrom nije naslijeđen, već nastaje zbog nove mutacije gena nakon začeća. Djeca sa sindromom se rađaju od apsolutno zdravih roditelja. Mutacija može nastati pod uticajem faktora koji imaju teratogeno dejstvo na fetus:

zloupotreba alkohola od strane trudnice,
pušenje i ovisnost o drogama,
jak stres,
virusne i bakterijske infekcije kod žena,
teški povezani patološki procesi,
upotreba određenih lijekova - psihotropnih i antikonvulzivnih lijekova,
izlaganje radijaciji.

Simptomi

Sindrom je karakteriziran polimorfizmom kliničkih manifestacija. Pacijenti sa STS mogu se odmah prepoznati. Takva djeca imaju karakterističan izgled i često liče jedno na drugo.

Klinički znaci sindroma:

kršenje normalnog oblika palpebralne pukotine, široki očni prorez i izostavljanje njihovog vanjskog ruba, anti-mongoloidne oči;
hipoplazija zigomatičnih kostiju i supercilijarnih lukova;
asimetrija lica;
neproporcionalno veliki nos;
potonulo lice;
mala brada,
nezatvaranje tvrdog nepca;
rascjep usne;
rast kose na obrazima;
oštećenje organa sluha - nerazvijenost slušnih koščica, bubne šupljine i ušne školjke; atrezija ušnog kanala; gubitak sluha; pretraga fistula;
oštećenje usne šupljine - "gotičko" nepce; hipoplazija ždrijela - sužavanje ždrijela i dišnih puteva; "otvoreno", malokluzija; ograničenje mogućnosti otvaranja usta različite težine; nedostatak zuba; pomicanje jezika unazad s preklapanjem respiratornog i probavnog trakta; defekt mekih tkiva usne šupljine;
oštećenje organa vida - kolobom donjeg kapka, nedostatak trepavica; strabizam, smanjena vidna oštrina;
deformisani palčevi.

Deformacija lica i lobanje može se kombinovati sa malformacijama unutrašnjih organa: srca, kičme, slušnog analizatora, žlezda spoljašnjeg i unutrašnjeg sekreta, respiratornog trakta. Kod bolesne djece poremećena je adaptacija u društvu. Stidljivi su u blizini drugih i izbjegavaju kontakt s njima. To dovodi do formiranja kompleksa inferiornosti i razvoja depresije. Istovremeno, intelekt je potpuno očuvan: pacijenti adekvatno percipiraju informacije i pravilno se moralno i fizički razvijaju.

Klinički znaci sindroma imaju različite stupnjeve težine: od suptilnih deformiteta do teških deformiteta, u kojima su crte lica potpuno izbrisane. Bolesnici u uznapredovalim slučajevima imaju problema sa žvakanjem i gutanjem, izgovorom pojedinih zvukova, vidom i sluhom.

faze

Faze sindroma određene su složenošću procesa mutacije i intenzitetom kliničkih znakova:

STS ozbiljan

Početnu fazu karakteriziraju gotovo neprimjetne promjene na licu. Bolesna djeca se ne razlikuju od zdrave i vode normalan život.
Srednja faza se manifestuje svim gore navedenim kršenjima. Abnormalna deformacija kostiju lica je prilično jaka. Moguće su poteškoće s disanjem, ishranom, gubitak sluha, problemi sa zubima.
Teška faza je potpuno odsustvo lica, nemogućnost da se vide njegove crte. Čak ni plastična hirurgija ne može pomoći bolesnima.

Komplikacije

Teške komplikacije i neugodne posljedice Treacher Collinsovog sindroma:

gluvoća i potpuna gluvoća,
nemogućnost da jede
gušenje,
potpuno odsustvo zuba
abnormalno formiranje očnih jabučica,
poremećaj gutanja,
anomalija u razvoju zuba, problemi sa žvakanjem i izgovorom zvuka,
gadan glas,
oštećenje nervnog sistema i psihički poremećaji zbog osjećaja inferiornosti,
urođene malformacije srca i unutrašnjih organa.

Dijagnostika

Dijagnozu i liječenje Treacher Collinsovog sindroma provode pedijatri, plastični hirurzi, ORL doktori i genetičari. Dijagnostičke mjere se dijele na pre- i postnatalne.

Prenatalno otkrivanje patologije provodi se ultrazvučnim pregledom trudnice. Dodatno se rade biopsija horiona, amniocenteza i analiza plodove vode, krvni testovi iz placentnih fetalnih sudova, fetoskopija.
Postnatalna dijagnoza se zasniva na karakterističnim kliničkim znacima i eksternim podacima pacijenta. Ako su simptomi sindroma blagi, postoje problemi s dijagnozom. Specijalisti treba da obrate posebnu pažnju na funkciju disanja i zasićenja hemoglobina kiseonikom, kao i da procene efikasnost ishrane bolesnog deteta.

Tokom molekularne genetske studije, na hromozomu 5 se otkriva defekt i otkriva se mutacija u genu odgovornom za bolest. Uzimajući u obzir nasljednu predispoziciju i kliničku sliku, postavlja se dijagnoza patologije. Genetsko savjetovanje je komplikovano promjenjivom ekspresijom bolesti.

Dodatne dijagnostičke metode:

procjena sluha djeteta - fiksacija slušnih potencijala, audiometrija, audiološko testiranje, tomografija temporalnih kostiju;
respiratorna procjena je povezana s rizikom od apneje u snu;
fluoroskopski ili tomografski pregled glave;
pantomografija;
CT i MRI mozga.

Terapijske mjere

Treacher Collinsov sindrom je neizlječiva bolest u kojoj je nemoguće eliminirati osnovni uzrok deformiteta lubanje i lica. Bolesnicima se ukazuje palijativna njega, čime se poboljšava kvalitet života pacijenata. Ako je sindrom dijagnosticiran tokom fetalnog razvoja, trudnicama se savjetuje abortus. Kada se rodi bolesno dijete, potrebna mu je kvalificirana kompleksna terapija. Pacijenti se podvrgavaju hirurškom i ortodontskom tretmanu koji poboljšava izgled i kvalitet života.

Hirurška intervencija se provodi kako bi se ispravili vanjski nedostaci za ugodan boravak pacijenata u društvu. Operacija također pomaže u sprječavanju smrti u prisustvu mutacija koje otežavaju disanje i gutanje. Operativni zahvat treba obaviti što je prije moguće, posebno u teškim slučajevima kada dolazi do suženja disajnih puteva. Pacijenti se podvrgavaju traheostomiji i gastrostomi radi hranjenja. Zatim se prelazi na hiruršku korekciju nepca, produžavanje donje čeljusti, endoskopsku polisinusotomiju, rekonstrukciju mekih tkiva - aurikularna plastika, korekcija koloboma, supraglotoplastika. Ove operacije su veoma dugotrajne i skupe. Ograničeno otvaranje usta je vrlo teško ispraviti. Za liječenje patologije srednjeg i vanjskog uha potreban je specijalista ORL hirurgije.
Slušni aparati se koriste za poboljšanje sluha. Slušna proteza je posebno neophodna u slučajevima kada operacije na izmijenjenim slušnim koščicama daju loš rezultat. Da bi bolesno dijete u budućnosti držalo korak sa svojim vršnjacima u mentalnom razvoju, slušni aparat treba nositi od 3 mjeseca do 3 godine. Nakon toga, magnetni implantat se postavlja iza uha.
Stomatološke zahvate izvode stomatolozi u cilju otklanjanja malokluzije i obnavljanja zuba.
Za poboljšanje govora održavaju se logopedska i surdološka nastava, a koriste se i psihoterapijske sesije za prilagođavanje društvu.
Ljudima koji imaju problema s gutanjem hrane ili pića potrebna je pomoć logopeda.

Kraniofacijalni defekti kod Treacher Collinsovog sindroma ne mogu se u potpunosti eliminirati. Liječenje patologije je dugo, posebno ako postoje teški poremećaji. Pacijentima će biti potreban čitav niz plastičnih operacija. Cijeli ciklus liječenja može trajati nekoliko godina. Ako kirurzi ne uspiju ukloniti sve deformitete, pacijenti žive s njima cijeli život.

STK je kongenitalni poremećaj kraniofacijalnog razvoja sa karakterističnom bilateralnom simetričnom ušno-mandibularnom displazijom bez anomalija ekstremiteta. Ova nasljedna bolest je izuzetno rijetka u savremenoj medicinskoj praksi.

Prevencija i prognoza

Prognoza za STS je povoljna ako ne predstavlja opasnost po život djeteta. Pravovremena korekcija oštećenja sluha i hirurška korekcija vanjskih nedostataka olakšavaju suočavanje sa socijalnom adaptacijom i osiguravaju normalan intelektualni razvoj djece. Žive, ne razlikuju se od svojih vršnjaka, i stvaraju punopravne porodice. Nekim pacijentima je potrebna pomoć psihologa, jer vide svoj deformitet i pate od njega. Oni koji se nisu mogli pomiriti s takvom bolešću tonu u depresiju i pokušavaju izbjeći svaku komunikaciju s drugim ljudima.

STK je doživotna dijagnoza. Bolest je prilično teška i zahtijeva visokokvalificiranu njegu. Budući da je njegov uzrok genetska mutacija, nemoguće je spriječiti razvoj sindroma. Medicinsko genetsko savjetovanje je potrebno za parove s negativnom porodičnom anamnezom. Ukoliko bolest nije zabilježena kod bližih i daljih rođaka, potrebno je pridržavati se standardnih preporuka za zdrav način života tokom trudnoće.

Video: o najpoznatijoj osobi sa Treacher-Collinsovim sindromom

Problem je nasljedan i prenosi se autosomno dominantnim putem. Bolest se karakterizira potpunim ili djelomičnim odsustvom ključne kosti, kao i problemima u razvoju kostiju lubanje.

Potpuni nedostatak klavikula u medicinskoj praksi prilično je rijedak - u 10% slučajeva. Najčešće se patologija manifestira kao odsustvo dijela klavikule, akromijalne regije i smanjenih lopatica.

Uzrok razvoja bolesti je povreda koja se javlja u jednom od gena šestog kromosoma.

Kako izgleda i kako se osjeća

Prije svega, klavikularno-kranijalnu disostozu karakteriziraju promjene na klavikulama, njihova nerazvijenost ili potpuni nedostatak jedne.

Kod ove bolesti, osoba može pomicati ključne kosti jedna prema drugoj na način da se ispred njih mogu dodirivati.

Promjene se javljaju i u strukturi lubanje: moždani dio je značajno povećan, a dio lica smanjen. Fontanel se možda neće zatvoriti tokom života.

S obzirom na takve vanjske karakteristike, lice je vrlo malo, a čelo i tjemena su vrlo veliki. S obzirom da je ova bolest genetska i da od nje najčešće boluju čitave porodice, takvi ljudi su se najčešće bavili cirkuskim aktivnostima.

Gornja čeljust također prolazi kroz promjene: tvrdo nepce je skraćeno, sama vilica je nerazvijena, skraćena u veličini. Razvoj trajnih zuba može biti odgođen: na primjer, mliječni zubi mogu trajati do adolescencije.

Kao rezultat deformacije klavikula, može se primijetiti štipanje nervnog pleksusa, što zauzvrat može izazvati nerazvijenost mišića i opću slabost gornjih udova.

Ali to nije sve, osoba sa kranioklavikularnom displazijom može imati:

usporavanje rasta;
hipertelorizam - pretjerano povećana udaljenost između uparenih organa (nenormalno široko postavljene oči);
nerazvijenost karličnih kostiju;
rascjep nepca (ili zakrivljenog nepca);
kasno nicanje glavnih zuba;
ultrakompaktni zubi, pojačan razvoj karijesa;
smanjena grudi;
kifoza;
osteoskleroza;
skolioza;
kao rezultat smanjene mineralizacije kostiju, uočava se njihova povećana krhkost;
u nekim slučajevima je moguća gluvoća;
asimetrična dužina prstiju;
brahicefalija - kratka glava;
mentalna retardacija nije uočena.

Zubarstvo pacijenta sa disostozom

Neposredno nakon rođenja bebe, prisustvo bolesti, između ostalih simptoma, može se ukazati na:

pri palpaciji kosti lubanje su mekane;
značajno povećan opseg pokreta (u zglobovima ramena) zbog potpunog ili djelomičnog odsustva klavikula.

U dobi od šest do osam godina, pacijentima s ovom bolešću potreban je rendgenski pregled, jer do tada nema patologija u osteoartikularnom sistemu.

Po navršenju šeste godine, kosti lubanje se približavaju normalnom stanju, dok kosti karlice dobijaju tipičniji izgled za ovu bolest.

Zdravstvena njega

Pružanje medicinske skrbi za ovaj sindrom uključuje nekoliko faza.

stomatološka njega

Klavikularna kranijalna disostoza je bolest koja se ne može liječiti, pa je posao liječnika u ovom slučaju suzbijanje manifestacija anomalije.

U djetinjstvu je najopipljiviji problem izbijanje zuba i daljnja korekcija njihovog položaja. Iz tog razloga, pacijenti s patologijom svakako bi se trebali obratiti ortodontu, koji će pomoći u postavljanju zuba uz pomoć ploča.

Nadalje, posao stomatologa je da na vrijeme uklone mliječne zube radi ugodnijeg i bržeg nicanja kutnjaka (ako se to ne dogodi prirodnim putem, doktor ih umjetno izlaže).

Operacija

Ako su ključne kosti potpuno odsutne, hirurška intervencija se ne propisuje zbog neprikladnosti. U takvim slučajevima moguće je samo konzervativno liječenje.

Ako su prisutni barem skraćeni fragmenti kosti, hirurška metoda ima mjesta. U ovom slučaju bit će relevantna operacija obnavljanja klavikula.

Hirurška intervencija je čisto individualna stvar: ako pacijent (ili pacijentovi roditelji) žele otkloniti problem, operacija će biti propisana, ako ne, pacijentu će biti ponuđeno konzervativno liječenje.

Terapija vježbanjem za liječenje i oporavak

Za pacijente s kranioklavikularnom displazijom fizioterapijske vježbe su jednostavno neophodne, jer se gornji udovi oslabljeni kao rezultat anomalije moraju ojačati.

Kretanje i vježbe treba u potpunosti planirati prema individualnom programu, ovisno o karakteristikama toka bolesti i onim dijelovima tijela koje je potrebno razraditi.

Vitaminizacija

Uzimanje vitamina za pacijente je izuzetno važno, posebno za one koji se bave sportom. Na taj način dolazi do jačanja koštanog tkiva i cijelog organizma.

S obzirom na to da je imunitet ljudi i ove vrste displazije dosta nizak, mora se stalno održavati posebnim lijekovima, kao i otvrdnjavanjem, posebno za prevenciju prehlade.

Prevencija osteoporoze

Od najranije dobi, pacijent je neophodan u prevenciji osteoporoze. Prije svega, potrebno je povećati unos kalcijuma i vitamina D u organizam. Obavezno sunčanje, te jesti džigericu, pavlaku, puter i morsku ribu.

Prevencija osteoporoze je obavezna opcija u kompleksu medicinske njege

Ako se ne liječe, simptomi se mogu jasnije manifestirati, ali pravovremena i ponovljena terapija bit će ključ za normalno funkcioniranje udova.

Prilikom odabira profesije važno je isključiti mogućnost intenzivnog opterećenja ramenog pojasa.

Kranijalna klavikularna disostoza

DISOSTOZA ( disostoza; grčki dys- + osteon kost + osis) je poremećaj u razvoju kosti koji je u osnovi urođenih naslednih porodičnih bolesti koštanog sistema. Najčešće se anomalije u razvoju kostiju lubanje javljaju u kombinaciji s drugim simptomima, ali postoje višestruke i generalizirane lezije kostiju skeleta. Termin "dizostoza" primjenjuje se na generalizirane lezije skeleta - hondrodistrofiju (vidi), gargoilizam (vidi), nesavršenu osteogenezu (vidi) itd.

Najvažnije varijante D.: klavikularno-kranijalna, kraniofacijalna, maksilofacijalna i maksilofacijalna.

Klavikularna kranijalna disostoza

Klavikularno-kranijalna disostoza (Scheithauer-Marie-Senton sindrom) karakterizira hipoplazija integumentarnih kostiju lubanje u kombinaciji s potpunim ili djelomičnim nerazvijenošću jedne ili obje ključne kosti, odnosno razvojnim poremećajem tzv. membranozne kosti. Za D., ovu vrstu karakterizira nesrastanje ili kasno spajanje kranijalnih šavova i fontanela, brahikefalija (vidi) s prevladavanjem ekspanzije svoda lubanje u bočnim smjerovima, istaknuto čelo, hipoplazija kostiju lica, pogl. arr. gornje vilice, uzrokujući pseudoprogeniju (očigledno povećanje donje vilice). Kršenje razvoja čeljusti praćeno je kašnjenjem nicanja zuba. Odsustvo klavikula ili njihova djelimična nerazvijenost sa defektom u unutrašnjem, srednjem ili vanjskom dijelu dovodi do povećanja pokretljivosti ramenog pojasa, au njihovom potpunom odsustvu do potpunog kontakta ramena (Sl. 1).

Kod rentgenola, istraživanja lubanje, brahikefalija se definira: moždana lubanja je povećana u promjeru i smanjena u prednjoj i stražnjoj veličini. Baza lubanje je skraćena u poprečnom smjeru i nešto izdužena u uzdužnom smjeru. Kosti luka, posebno prednje, stanjive su i, takoreći, natečene, značajno strše sa strane. Prednji fontanel ostaje netaknut. Na mjestima gdje se šavovi križaju mogu se uočiti dodatne fontanele ili dodatne inkluzije kosti u samim šavovima. Kosti lubanje lica su male, maksilarni sinusi su nerazvijeni. Dimenzije donje vilice nisu promijenjene. Otkrivaju se anomalije zagriza, lokacije, oblika i vremena nicanja zuba.

Uz višestruke lezije skeleta, prisutnost karakterističnih promjena na ključnim kostima čini rentgenol, dijagnoza je pouzdana.

Kraniofacijalna disostoza

Kraniofacijalna dizostoza (Cruzonov sindrom, hipertelorizam) - nerazvijenost kostiju lubanje, mozga i gornje čeljusti u kombinaciji s preranim zatvaranjem kranijalnih šavova, egzoftalmus (vidi), strabizam (vidi), nistagmus (vidi), oštećenje vida. Čelo je gomoljasto u predelu nosnog mosta, oči su široko razmaknute (slika 2), oko je neobičnog kukastog oblika („kljun papagaja“), hipoplazija gornje vilice, pseudoprogenija; u oštro izraženim slučajevima opaža se smanjenje mentalnog razvoja. Nasljeđuje se po dominantnom tipu.

Kosti lubanje lica su male: gornja vilica i nosne kosti su nerazvijene, donja vilica značajno strši naprijed, zbog čega se formira oštar otklon nosa prema unutra.

Maksilofacijalna disostoza

Maksilofacijalna disostoza (Berry-Franceschetti sindrom, Franceschetti-Tsvalen sindrom) - hipoplazija Ch. arr. donje vilice i zigomatičnih kostiju, makrostomija (vrsta "riblje" ili "ptičjeg" lica), široke kose palpebralne pukotine (sl. 3), sa izokrenutim i zakošenim kapcima i kolobomima u vanjskim dijelovima, slijepe fistule iz uglova od usta do ušiju, jezična dlakavost obraza, poremećaji u razvoju zuba, deformitet ušnih školjki, ponekad srednjeg i unutrašnjeg uha sa razvojem gluvoće, koja se može otkloniti operacijom. Za razliku od Cruzonovih i Aperovih sindroma (vidi Aperov sindrom), utvrđen je snažan razvoj frontalnih sinusa. Postoji deformitet grudnog koša i kičme. Nasljeđuje se po dominantnom tipu.

Maksilofacijalna disostoza

Postoje i drugi oblici kranijalnog D.: Gegenharov, Robin, Fransoisov sindrom i dr. Karakteristična je pojava bolesnika sa različitim oblicima D. D. perzistira cijeli život, nije podložna kirurškoj korekciji i gotovo ne zahtijeva diferencijalnu dijagnozu s drugim bolestima. U sumnjivim slučajevima važna dijagnostička metoda je rentgenol, istraživanje.

Razlikovati tzv. nepotpune vrste navedenih D. kada se ne javljaju svi simptomi koji ih karakteriziraju. Odvojene značajke mogu se kombinirati u različitim kombinacijama, tvoreći, takoreći, srednje tipove D.

Prognoza za život je povoljna.

Bibliografija: Alekseev V. A. Slučaj kranio-klavikularne disostoze, Vestn, rentgenol i radiol., br. 3, str. 80, 1974; Kosinskaya N. S. Poremećaji u razvoju osteoartikularnog aparata, str. Zv i dr., L., 1966; KruchinskyG. B. Rijetki kongenitalni sindromi lica i čeljusti (unutar granica prvog i drugog škržnog luka), Minsk, 1974, bibliogr.; P e y n-b e r g S. A. Rendgenska dijagnostika bolesti kostiju i zglobova, knj. 1-2, M., 1964; Romodanov A. P. i JI Ja sam GC e n-to o D. S. kraniofacijalnoj disostozi, Zhurn, neuropat i psihijat., t. 72, br. 10, str. 1487, 1972, bibliogr.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humange-netik, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Hilton R. P. a. Albright J. E. Kleidokranijska disostoza, J. oral Surg., v. 28, str. 682, 1970; T e s s i e r P. Definitivno plastično-hirurško liječenje teških deformiteta lica kraniofacijalne disostoze, Plast. rekonst. Surg., v. 48, str. 419, 1971.

T. P. Vinogradova; I. G. Lagunova (iznajmljivanje).

Klavikularna kranijalna disostoza

Defekti ključne kosti i suženje grudnog koša

Klavikularna kranijalna disostoza ( ) je nasljedni poremećaj uzrokovan mutacijama gena Runx2, koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma 6. Klavikularno-kranijalna disostoza se prenosi na autosomno dominantan način. Karakteriziraju ga defekti u razvoju kostiju lubanje, kao i potpuno ili djelomično odsustvo klavikula.

Nerazvijenost ili odsustvo jedne ili obje ključne kosti. U nedostatku ili nerazvijenosti ključne kosti, rameni pojas je oštro sužen, rameni pojas je nagnut i spušten. Postoji prekomjerna pokretljivost ramenih zglobova, čak je moguće i dodirivanje ramena ispred grudne kosti.

Brahicefalija.
Hipertelorizam.
Nerazvijenost karličnih kostiju.

Bolest je uvrštena na Listu rijetkih (siročićih) bolesti Ministarstva zdravlja Ruske Federacije.

Dijagnoza klavikularno-kranijalne disostoze temelji se na kliničkim simptomima i rendgenskim studijama koje uključuju slike lubanje, prsa, karlice i šaka. Glavni radiološki simptom su defekti klavikula. Spoljni (akromijalni) kraj klavikule obično je odsutan, dok je unutrašnji (steralni) kraj prisutan. Ali ponekad se ključna kost sastoji od dva fragmenta. Potpuno odsustvo ključne kosti je rijetko.

Molekularno genetsko testiranje otkriva mutacije u genu RUNX2 kod 60% -70% ljudi kojima je dijagnosticirana klavikularno-kranijalna disostoza.

Uklanjanje mliječnih zuba.
Ortodontski tretman.

Kranio-klavikularna disostoza - Klinička i radiološka dijagnoza skeletne displazije

Kranio-klavikularna disostoza je jedna od dugo poznatih kongenitalnih malformacija skeleta. Prvi ga je opisao S. Martin (1775), a zatim A. Barlow (1883). Bolest su detaljno proučavali P. Mari i P. Sainton (1897). U narednim godinama u literaturi se pojavio veliki broj publikacija koje su opisivale pojedinačne slučajeve ove bolesti, koja se ranije smatrala rijetkom. Pokazalo se da nipošto nije rijedak, javlja se podjednako često kod dječaka i djevojčica, ima izraženi sjemenski nasljedni karakter, nasljeđuje se autosomno dominantno [Volkov M. V., 1982]. Međutim, opisani su i sporadični slučajevi. Dakle, kod 3 nas posmatrana pacijenta nije otkriveno nasledno opterećenje.

Klasični oblik kranioklavikularne disostoze a karakteriziraju promjene na svodu lobanje, facijalnom skeletu i ključnim kostima, odnosno onim dijelovima skeleta koji se formiraju endesmalno, direktno iz embrionalnog mezenhimalnog tkiva. Pri rođenju dijete može zadržati membranoznu strukturu svoda lubanje (meke lubanje) sa širokim vezivnim nitima između anlaža pojedinih kostiju i njihovih dijelova, velikim fontanelima i dodatnim fontanelama na sjecištu šavova. Daljnjim formiranjem lubanje, fontanele i šavovi (posebno metopikin) mogu se sačuvati kod odrasle osobe. Mnoge interkalarne (crve) kosti se formiraju u šavovima. Kosti svoda lobanje su vrlo tanke. Moždana lubanja je kao da je napuhana, poprima brahikefalni oblik. Smanjen je u uzdužnom smjeru, ali povećan u promjeru, uglavnom zbog prednjeg frontoparijetalnog segmenta, koji postaje konveksan, zbog čega veliko široko čelo strši naprijed i, takoreći, visi preko malog lica. Dimenzije očnih duplji su očuvane, nema ispupčenja, ali su oči nešto šire nego inače. Baza lubanje nije uključena u proces, a njen razvoj se odvija normalno. Kosti lica i gornje vilice sa maksilarnim sinusima su male i nerazvijene. Tvrdo nepce se skraćuje, nosne kosti mogu ostati nepropusne.

Postoji značajno kašnjenje u razvoju zuba. Mliječni zubi mogu biti više nego normalni. Nizanje zuba kasno nastaje i može biti odgođeno i do 25-30 godina, a nikli trajni zubi se nepravilno lociraju i neki od njih ostaju retuširani. Donja čeljust nije uključena u proces i razvija se normalno, u vezi s tim izbočena naprijed i nastaje prognatija. Ovakvu karakterističnu dekonfiguraciju glave - veliku moždanu lobanju i malo lice sa izbočenom donjom vilicom - W. P. Jackson (1951) uočio je u jednoj porodici kod velikog broja potomaka i čak je nazvao "Arnoldova glava" po ocu koji je prenio ovu bolest svojoj djeci.

Nerazvijenost lobanje lica obično se javlja simetrično, ali su opisani i slučajevi asimetričnih promjena. Promjena na klavikulama izražava se i u njihovoj simetričnoj nerazvijenosti koja se otkriva odmah nakon rođenja. Potpuno odsustvo klavikula je rijetko, češće se uočavaju različite varijante, posebno odsustvo akromijalnog kraja klavikule, rjeđe sternualnog ili srednjeg dijela. U takvim slučajevima klavikula se sastoji od dva fragmenta. Sternalni fragment je uvijek duži i zbog vuče mišića može simulirati prijelom ključne kosti, a kod odrasle osobe lažni zglob. Ovo je lako isključiti prilikom pregleda druge ključne kosti. Nedostajući dio klavikule zamjenjuje se vrpcom vezivnog tkiva, koja je pričvršćena ili za akromijalni nastavak ili za prsnu kost ili povezuje fragmente ključne kosti jedan s drugim. Ponekad se duž pupkovine nalaze inkluzije kostiju. Defekti ključne kosti uzrokuju prekomjernu pokretljivost ramenog pojasa. U njihovom potpunom odsustvu, primjećuju se uski prsni koš, viseći slojevi, pterigoidna izbočina lopatica (ponekad smanjenje njihove veličine). Može doći do uobičajene dislokacije u ramenskom zglobu. Ponekad se zbog kompresije nervnog pleksusa javlja neurološki sindrom, ali u pravilu nema sindroma boli.

Djeca se normalno razvijaju i rastu. Nema promjena na unutrašnjim organima, intelekt je očuvan. Ozbiljnost kliničkih manifestacija bolesti uglavnom zavisi od stepena nerazvijenosti klavikule i stanja zuba. U nekim slučajevima, pored klasične trijade simptoma, s kranioklavikularnom disostozom, u drugim dijelovima skeleta otkrivaju se popratne promjene displastične prirode. Javljaju se hipoplazija karličnih kostiju sa nerazvijenošću prednjih krajeva pubične i ishijalne kosti i proširenjem simfize, hipoplazija acetabuluma sa pomakom kukova, coxa vara, nesrastanje lukova kralježaka na različitim nivoima i dodatnim tačke okoštavanja u njihovim poprečnim procesima, mala veličina sakruma, skraćivanje falanga noktiju šaka i stopala zbog nerazvijenosti tuberkula noktiju i noktiju, prekomjerna dužina II metakarpalne i metatarzalne kosti, ravna stopala. Sve ove popratne promjene javljaju se u različitim varijantama i slabo utiču na kliničku sliku i tok bolesti, izuzev promjena na karličnim kostima i zglobovima kuka koje mogu uzrokovati odgovarajuće kliničke manifestacije. Posmatrali smo 3 pacijenta sa kranioklavikularnom disostozom, od kojih 2 nisu imala nasledno opterećenje (sl. 2.26 i 2.27).

Rice. 2.26. Kranio-klavikularna displazija kod djeteta od 6 godina.

a - "meka" lobanja sa neizraslom velikom fontanelom; b - klavikula se sastoji od dva fragmenta; c - bilateralna coxa vara i proširenje simfize.

Rice. 2.27. Kranio-klavikularna displazija kod 10-godišnjeg djeteta.

a - nezatvaranje velike fontanele, široki šavovi sa interkaliranim kostima; b - desno nedostaje bočni segment klavikule, lijevo je ključna kosti podijeljena na dva fragmenta.

Kranio-klavikularna disostoza

Sinonimi: kleidokranijska displazija, Scheithauer-Marie-Saintonova bolest. Opisali su 1897. P. Marie i P. Sainton.

Učestalost populacije nije poznata.

Izvor: S.I. Kozlova, N.S. Demikova "Nasljedni sindromi i medicinsko genetičko savjetovanje", Moskva 2007.

aplazija dijela ili cijele klavikule, brahikefalija, kasno zatvaranje fontanela i okoštavanje kranijalnih šavova, kasna denticija i prekobrojni zubi

Da biste ostavili komentar, prijavite se ili se registrirajte.

Vakcinacija protiv malih boginja: ko je zaštićen i ko je vitalno vakcinisan

Doktor Komarovsky

Bolest šaka-šapa-usta:

kako ne dobiti enterovirusnu infekciju (biblioteka)

Trovanje hranom: hitna pomoć

Službena aplikacija "Doctor Komarovsky" za iPhone/iPad

Naslovi sekcija

Preuzmite naše knjige

Aplikacija za bebe

Korištenje bilo kojeg materijala stranice je dozvoljeno samo uz ugovor o korištenju stranice i uz pismenu dozvolu Administracije

Klavikularna kranijalna disostoza

Klavikularna kranijalna disostoza ( Klavikularno-kranijalna displazija, Scheithauer-Marie-Saintonov sindrom) je nasljedni poremećaj uzrokovan mutacijama gena Runx2, koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma 6.

Priča

Prvi slučaj devijacije u razvoju klavikula opisao je M. Martin 1765. godine. Slučaj vezan za odstupanja u razvoju klavikula i kostiju lubanje razmatrao je 1861. Scheithauer. Godine 1897. Marie i Senton su detaljnije razmotrili ovu bolest, ukazali na porodičnu prirodu patologije i dali naziv dyostosis cleido-cranialis, jer su je povezivali s defektima kostiju lubanje i klavikula. Hesse je 1926. opisao devijacije u razvoju zuba i čeljusti i povezao ih sa klavikularno-kranijalnom disostozom.

Simptomi

Glavni simptomi klavikularno-kranijalne disostoze:

Nerazvijenost ili odsustvo jedne ili obje ključne kosti. U nedostatku ili nerazvijenosti ključne kosti, rameni pojas je oštro sužen, rameni pojas je nagnut i spušten. Postoji prekomjerna pokretljivost ramenih zglobova, čak je moguće i dodirivanje ramena ispred grudne kosti.
Odgođeno zatvaranje (okoštavanje) prostora između kostiju lubanje (fontanele), mogu se formirati dodatne koštane inkluzije. Velika fontanela može ostati otvorena tokom cijelog života.
Poremećaji formiranja korijena, kašnjenje nicanja mliječnih i stalnih zuba. Mliječni zubi se možda neće promijeniti do starosti. Često ima prekobrojnih zuba.

Takođe, u većini slučajeva:

Niskog rasta u odnosu na rodbinu.
Brahicefalija.
Hipertelorizam.
Visoko i istureno čelo.
Nerazvijenost karličnih kostiju.

Ostali medicinski problemi uključuju ponavljajuće infekcije gornjih disajnih puteva; komplikacije, recidiv upala uha; rana osteoporoza i problemi sa zglobovima; visoka učestalost carskog reza kod žena; blago motorno kašnjenje kod djece mlađe od pet godina.

Pacijenti sa klasičnom klavikularno-kranijalnom disostozom imaju normalan nivo inteligencije.

Bolest se javlja podjednako kod muškaraca i žena, a obolele su sve rase.

Prevalencija klavikularno-kranijalne disostoze je jedan prema milion, ali je to najvjerovatnije proizvoljno, u poređenju s drugim skeletnim disostozama, postoji relativno malo medicinskih komplikacija.

Dijagnostika

Molekularno genetsko testiranje otkriva mutacije u genu RUNX2 kod 60% -70% ljudi kojima je dijagnosticirana klavikularno-kranijalna disostoza.

Tretman

Bolest je u cjelini, naravno, neizlječiva. Ali najčešće je potrebno liječiti stomatološke probleme, kao najznačajnije, i potrebno je krenuti od djetinjstva:

Uklanjanje mliječnih zuba.
Uklanjanje prekobrojnih zuba.
Ortodontski tretman.

Nepravilan razvoj klavikule može dovesti do kompresije brahijalnog pleksusa, kao i opšte slabosti mišića gornjih udova. Uz izražene simptome kompresije, kirurška intervencija je vrlo preporučljiva. Kod djelomičnog defekta klavikule moguća je osteoplastična operacija - zamjena koštanog defekta auto- ili alograftom. U potpunom odsustvu klavikula, hirurško liječenje je nepraktično. Konzervativna terapija se sastoji od terapijskih vježbi.

Prevencija infekcija paranazalnih sinusa i srednjeg uha.

Ako je gustina kostiju ispod normalne, potrebno je liječenje kalcijem i vitaminom D. Preventivno liječenje osteoporoze treba započeti u ranoj dobi.

Bilješke

Linkovi

Kleidokranijska displazija. Nacionalna medicinska biblioteka, SAD
Kleidokranijska displazija. Nacionalna kraniofacijalna asocijacija, SAD
Becker, A. Ortodontski tretman impaktiranih zuba. - Martin Dunitz, 1998. - 234 str. - ISBN2
Liječenje bolesnika s kleidokranijalnom dizostozom
Sajt doktora radijacione dijagnostike Kranio-klavikularna disostoza
Hirurgija / Bolesti kostiju / Dizostoze
SA Reinberg Rentgenska dijagnostika bolesti kostiju i zglobova. U dvije knjige.g.

Zapišite preciznije kategorije za članak.
Wikifikujte članak.

Wikimedia Foundation. 2010 .

Pogledajte šta je "Klavikularno-kranijalna disostoza" u drugim rječnicima:

klavikularno-kranijalna disostoza - (d. claviculocranialis; sinonim: D. cleidocranial, Scheithauer Marie Senton sindrom) D., karakterizirana nezatvaranjem fontanela lubanje, brahicefalijom, hipoplazijom kostiju lica (pogl. arr. gornja vilica), potpuna ili djelomična nerazvijenost ... ... Veliki medicinski rječnik

Kleidokranijska dizostoza je urođeni defekt u formiranju kostiju, kod kojeg kosti lubanje nisu potpuno okoštale, a ključne kosti odsutne. Izvor: Medicinski rječnik ... Medicinski pojmovi

DISOSTOZA KRANIO-KRANIJALNA - (kleidokranijska disostoza) urođeni defekt u formiranju kosti, pri kojem kosti lubanje nisu potpuno okoštale, a ključne kosti odsutne... Medicinski eksplanatorni rječnik

disostoza - Kršenje razvoja kostiju, najčešće dolazi do lezije kostiju lubanje u kombinaciji s drugim simptomima; najvažnije varijante klavikularne kranijalne (Scheithauer Marie Senton sindrom), maksilofacijalne (Berry Franceschetti sindrom), maksilofacijalne ... ... Tehnički vodič za prevodioca

disostoza - disostoza disostoza. Kršenje razvoja kostiju, najčešće dolazi do lezije kostiju lubanje u kombinaciji s drugim simptomima; najvažniji varijeteti klavikularne kranijalne (Scheithauer Marie Senton sindrom), maksilofacijalne (Berry sindrom... ... Molekularna biologija i genetika. Objašnjavajući rječnik.

kleidokranijska disostoza - (d. cleidocranialis; grčki kleis, kleidos ključ. klavikula + kraniona lubanja) vidi Klavikularna kranijalna disostoza ... Veliki medicinski rječnik

Lista nasljednih bolesti - Lista genetskih bolesti Glavni članci: nasljedne bolesti, nasljedne bolesti metabolizma, fermentopatije. U većini slučajeva postoji i šifra koja označava vrstu mutacije i povezane hromozome. Vidi i sistem ... Wikipedia

6. ljudski hromozom - Idiogram 6. ljudskog hromozoma 6. ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma. Hromozom sadrži više od 171 milion parova baza, h ... Wikipedia

Scheuthauer-Marie-Sainton sindrom - (G. Scheuthauer, njemački hirurg; P. Marie, francuski neuropatolog; R. Sainton, francuski doktor) vidi Klavikularna kranijalna disostoza ... Veliki medicinski rječnik

Dizostoza - (dizostoza; dis (Dis) + grčki osteon kost + oz) je opšti naziv za abnormalnosti u razvoju kostiju skeleta koje su u osnovi porodičnih naslednih bolesti koštanog sistema. Kleidokranijska disostoza (d. cleidocranialis; grčki kleis, kleidos ključ, ... ... Medicinska enciklopedija

Koristimo kolačiće kako bismo vam pružili najbolje iskustvo na našoj web stranici. Nastavkom korištenja ove stranice, slažete se s ovim. Dobro