Utjecaj virusa na razvoj Miller Fisherovog sindroma. Miller Fisherov sindrom (rijetka bolest nerava). Miller Fisherov sindrom - uzroci

Etiologija i pojava Miller-Diekerovog sindroma. Miller-Diekerov sindrom (MDS, MIM br. 247200) je sindrom proširene delecije uzrokovan hemizigotnom delecijom 17p13.3; Mehanizam koji leži u osnovi ponovljenih delecija regije 17p13.3 još nije razjašnjen, ali vjerovatno (kao i drugi sindromi) uključuje rekombinaciju između ponavljajuće sekvence DNK sa malim brojem kopija.

Miller-Dieker sindrom- rijetka bolest neizvjesne pojave u svim populacijama.

Patogeneza Miller-Diekerovog sindroma

U regionu Delecije Miller-Diekerovog sindroma više od 50 gena je mapirano u 17p13.3, ali samo gen LIS1 (MIM br. 601545) je povezan sa specifičnom fenotipskom karakteristikom sindroma; hemizigotnost za LIS1 uzrokuje lisencefaliju. LIS1 kodira moždanu izoformu nekatalitičke podjedinice beta faktora aktiviranja acetil hidrolaze trombocita (PAFAH). PAFAH je inhibitor migracije neurona, a također veže i stabilizira mikrofibrile. Preliminarna zapažanja pokazuju da PAFAH može igrati ulogu u reorganizaciji mikrofibrila koja je potrebna za migraciju neurona.

Međutim, izolovano LIS1 haploinsuficijencija ne uzrokuje druge dismorfne karakteristike karakteristične za Miller-Diekerov sindrom. Mutacije u genu LIS1 uzrokuju izolovanu lisencefaliju (MIM br. 607432), tj. lisencefalija bez drugih dismorfija. Budući da svi pacijenti sa Miller-Diekerovim sindromom imaju dismorfne crte lica, ovaj dismorfizam mora biti uzrokovan haploinsuficijencijom jednog ili više drugih gena u deleciji.

Fenotip i razvoj Miller-Diekerovog sindroma

Simptomi Miller-Dieker sindrom uključuje disgenezu mozga, mišićnu hipotoniju, kašnjenje u razvoju i facijalne dismorfije. Disgenezu mozga karakterizira lisencefalija I (potpuna agirija) ili tip II (rasprostranjena agirija s više brazda na frontalnom ili okcipitalnom polu), moždana kora sa četiri umjesto šest slojeva, heterotopija sive tvari i stanjivanje bijele tvari. Neki pacijenti imaju i malformacije srca i omfalokele.

Djeca sa Miller-Diekerovim sindromom loše jedu i rastu. Sposobnost osmeha, kratkog kontakta očima i nespecifičnih motoričkih reakcija jedine su sposobnosti koje steknu većina pacijenata. Osim mentalne retardacije, oboljeli obično pate od opistotonusa, spastičnosti i napadaja. Gotovo svi umiru do 2 godine života.

Fenotipske karakteristike manifestacije Miller-Diekerovog sindroma:
Dob početka: prenatalno
Tip I ili II
Facijalne dismorfije
Teški opći mentalni nedostatak
konvulzije
Rana smrt

Liječenje Miller-Diekerovog sindroma

Crte lica pacijenata i detekcija na MRI lisencefalija često ukazuje na dijagnozu Miller-Diekerovog sindroma. Međutim, 17p13.3 delecija mora biti otkrivena hromozomskom analizom ili FISH sa sondom specifičnom za LIS1 da bi se potvrdila dijagnoza. Približno 60% pacijenata ima vidljivu deleciju kritične regije Miller-Diekerovog sindroma.

Miller-Dieker sindrom neizlječiv; stoga je briga usmjerena na liječenje simptoma i palijativno zbrinjavanje. Gotovo sva djeca trebaju lijekove za napade. Većina pacijenata se hrani putem nazogastrične ili gastrostomičke sonde zbog problema s hranjenjem i ponovljenih aspiracija.

Rizici nasljeđivanja Miller-Diekerovog sindroma

80% pacijenata ima novu mikrodeleciju 17p13.3, a 20% nasljeđuje deleciju od roditelja s uravnoteženim hromozomskim preuređenjem. Zbog učestalosti s kojom se podjela nasljeđuje od roditelja sa uravnoteženom translokacijom, analizu kariotipa i FISH za LIS1 treba obaviti kod oba roditelja. Roditelj sa balansiranom translokacijom koja uključuje 17p13.3 ima približno jednu od četiri šanse za abnormalno živorođenje (sa Miller-Diekerovim sindromom ili duplifikacijom dupl7p) i otprilike jednu od pet šansi za pobačaj. Nasuprot tome, ako pacijent ima Miller-Diekerov sindrom kao rezultat nove delecije, roditelji su pod niskim rizikom od ponovnog pojavljivanja sindroma u narednoj djeci.

Iako je malformacija mozga kod Miller-Diekerovog sindroma uzrokovana nepotpunom migracijom neurona u moždanu koru tokom 3-4 mjeseca gestacije, lisencefalija se ne otkriva na MRI ili ultrazvučnom pregledu fetusa do kraja trudnoće. Prenatalna dijagnoza Miller-Diekerovog sindroma zahtijeva otkrivanje delecije 17p13.3 u horionskim resicama ili fetalnim amniocitima.

Primjer Miller-Diekerovog sindroma. B.B., dječak od 5 dana, rođen u 38. nedjelji gestacije, prebačen je na odjel intenzivne njege neonatalnog odjela zbog teške hipotenzije i poteškoća u hranjenju. Dijete je rođeno iz nekomplikovane trudnoće; Ultrazvuk fetusa u 14 sedmici gestacije i skrining seruma majke u 16 sedmici trudnoće bili su normalni. Dječak je rođen spontanim vaginalnim porodom; Apgar rezultat je bio 8 poena u 1. minuti i 9 poena u 5. minuti života.

u porodici genetska istorija deteta, neurološke ili kongenitalne bolesti su odsutne. Kliničkim pregledom utvrđena je mišićna hipotonija i blago dismorfne crte lica, uključujući suženje bitemporalne udaljenosti, spušteni most nosa, mali nos sa izbačenim nozdrvama i mikrognatiju. Ostali podaci o pregledu su normalni. Njegovi serumski elektroliti, metabolički skrining i kongenitalne infekcije bili su u granicama normale. Ultrazvučni pregled mozga pokazao je hipoplastični corpus callosum, blagu dilataciju moždanih komora i spljošteni korteks.

Nakon dodatnog sastanka, grupa genetičari preporučena analiza hromozoma, fluorescentna analiza (FISH) gena LIS1 (nalazi se u regionu 17p13.3) i MRI mozga. MRI je pokazao zadebljanje kore, potpunu agiriju, višestruke cerebralne heterotopije, hipoplaziju kalozuma, normalan mali mozak i moždano stablo. Analiza hromozoma sa G-bojenjem bila je normalna (46,XY), ali FISH je pokazala deleciju LIS1 na jednom od hromozoma 17. Na osnovu ovih rezultata, genetičar je roditeljima objasnio da dete ima Miller-Diekerov sindrom. Roditelji su odbili medicinske mjere, osim onih neophodnih za udobnost djeteta, te je preminuo u dobi od 2 mjeseca.

Millerov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji karakteriziraju malformacije lubanje koje se javljaju zajedno s abnormalnostima ruku i/ili nogu. Kraniofacijalne abnormalnosti uključuju: nerazvijenost jagodičnih kostiju (hipoplazija zigoma), abnormalno malu donju vilicu (mikrognatija), rascjep nepca, male, izbočene, "uši u obliku zdjele" i/ili kolobome. Anomalije ekstremiteta mogu uključivati: nepotpuni razvoj, sindaktiliju i/ili odsustvo određenih prstiju na rukama i/ili nogama, nepravilan razvoj, srastanje kostiju podlaktice (radiulnarna sinostoza). Millerov sindrom je nasljedni, autosomno recesivni poremećaj uzrokovan mutacijama DHODH gena.

Millerov sindrom je prvi put opisan u medicinskoj literaturi između 1969. i 1979. godine u nekoliko nezavisnih izvještaja. Ovaj poremećaj je dobio nekoliko imena od nekoliko liječnika koji su prvi otkrili poremećaj, uključujući Millera, Wiedemanna i Geneta.

Millerov sindrom. Epidemiologija

Millerov sindrom je rijedak poremećaj, s procijenjenom prevalencijom od otprilike 1 od 1 milion novorođenčadi. Budući da dio slučajeva može ostati nedijagnostikovan ili pogrešno dijagnosticiran, teško je procijeniti pravu učestalost u općoj populaciji. Ukupno je u medicinskoj literaturi opisano manje od 75 slučajeva. Muškarci i žene razvijaju ovaj sindrom u jednakim omjerima.

• Nagerov sindrom je rijedak nasljedni poremećaj koji karakteriziraju malformacije lubanje koje su slične onima kod Millerovog sindroma, a malformacije šaka i/ili stopala su česte kod pacijenata.
• Treacher-Collinsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji karakteriziraju karakteristične abnormalnosti glave i lica koje su rezultat nerazvijenosti (hipoplazije) određenih struktura lica, uključujući vilicu, jagodice i obližnje strukture. Osim različitih anomalija lica, pacijenti mogu imati malformacije vanjskog uha, struktura srednjeg uha i očiju.

Millerov sindrom. Razlozi

Millerov sindrom je uzrokovan mutacijama gena za dihidroorotat dehidrogenazu (DHODH). Istraživači su utvrdili da se DHODH gen nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 16 na lokusu 16q22.2. Ovaj gen kodira enzim dihidroorotat dehidrogenazu. Mutacije ovog gena dovode do razvoja nedostatka ili funkcionalnog nedostatka dihidroorotat dehidrogenaze. Ovaj enzim igra važnu ulogu u proizvodnji (biosintezi) pirimidina, koji se nalazi u deoksiribonukleinskoj kiselini (DNK), ribonukleinskoj kiselini (RNA) i drugim tjelesnim kompleksima.

Millerov sindrom. Fotografija

Millerov sindrom. Simptomi i manifestacije

Većina poremećaja je uočljiva već pri rođenju. Uobičajene kraniofacijalne abnormalnosti uključuju: nerazvijene jagodične kosti (malarna hipoplazija), abnormalno mala, donja vilica (mikrognatija), rascjep nepca, atrezija hoana, male, izbočene, "uši u obliku zdjele" i/ili kolobomi. Dodatne kraniofacijalne manifestacije mogu uključivati: široki nosni most, kose palpebralne pukotine, djelomično ili potpuno odsustvo donjih trepavica i ektropion.

Mikrognatija i atrezija hoana mogu doprinijeti poteškoćama s disanjem i/ili hranjenjem. Neki pacijenti mogu razviti gubitak sluha zbog abnormalnosti u unutrašnjem uhu. Gubitak sluha može uzrokovati probleme s govorom ako se ne liječi.

Pacijenti također imaju različite anomalije šaka i stopala, uključujući: odsustvo ili anomalije petog ili četvrtog prsta na rukama i nogama. U nekim slučajevima, ulna ili fibula također mogu biti abnormalni. Većina djece sa ovim sindromom može imati radioulnarnu sinostozu. To može dovesti do skraćivanja podlaktice. Dodatne manifestacije uključuju: spajanje prstiju na rukama ili nogama, nerazvijenost palčeva.

U nekim slučajevima, bebe mogu imati deficit u rastu nakon rođenja (postpartalni nedostatak rasta), upalu prsnu kost, defekte rebara i dodatne bradavice. Djeca imaju povećan rizik od iščašenja kuka, a vrlo malo njih se može roditi s iščašenjem.

Neka djeca imaju i probleme s bubrezima, gastrointestinalne ili srčane abnormalnosti. Abnormalnosti bubrega mogu uključivati ​​povratni tok urina iz mokraćne bešike u bubrege (refluks). Gastrointestinalni poremećaji mogu uključivati ​​nenormalan položaj crijeva i sužavanje otvora koji povezuje želudac i dvanaestopalačno crijevo (pilorična stenoza). Defekti srca mogu uključivati ​​defekt ventrikularnog septuma.

Millerov sindrom. Dijagnostika

Dijagnoza Millerovog sindroma zasniva se na temeljitoj kliničkoj evaluaciji, detaljnom pregledu pacijentove medicinske povijesti i identifikaciji karakterističnih fizičkih manifestacija. Mnoge povezane anomalije prisutne su pri rođenju. Rendgenski snimci mogu potvrditi prisustvo i/ili opseg nekih uočenih kraniofacijalnih abnormalnosti. A molekularno genetsko testiranje može precizno potvrditi dijagnozu Millerovog sindroma.

Millerov sindrom. Tretman

Liječenje Millerovog sindroma fokusira se na specifične simptome i manifestacije. Neka djeca će morati napraviti malu rupu u grlu kroz koju se može provući mala cijev (kako bi se pomoglo pri disanju). Također, može biti potrebna mala rupa u želucu, kroz koju će također biti provučena sonda, ali već za hranjenje.

Nakon što se stanje pacijenta stabilizuje, hirurzi mogu početi da ispravljaju anomalije čeljusti, udova i očiju. Hirurgija i logopedska terapija su uvijek potrebni pri korekciji rascjepa nepca ili usne. Urođene srčane mane također često zahtijevaju operaciju. Uz gubitak sluha, u nekim slučajevima može biti potreban slušni aparat. Druge metode liječenja će već ovisiti o prisutnosti drugih anomalija.

Guillain-Barréov sindrom je autoimuna bolest koja uglavnom utječe na kretanje mišića i može se manifestirati na mnogo načina.

U ovom članku ćemo analizirati Simptomi, uzroci i liječenje Miller Fisherovog sindroma, jedan od najčešćih oblika ovog poremećaja.

• Možda vas zanima: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Šta je Miller Fisherov sindrom?

Miller Fisherov sindrom je poremećaj koji pogađa nervni sistem, uzrokujući simptomi povezani s kretanjem i koordinacijom mišića. U nekim slučajevima to može uzrokovati promjene i u drugim fiziološkim sistemima.

Ovo je jedna od mogućih manifestacija Guillain-Barréovog sindroma, niza bolesti koje su rezultat infekcija koje zauzvrat uzrokuju neadekvatno funkcioniranje imunološkog sistema.

Miller Fisherov sindrom općenito ima dobru prognozu: uz pravilan tretman simptomi potpuno nestaju. Međutim, to nije uvijek slučaj, a ako je oštećenje nervnog sistema značajno, neki efekti mogu ostati.

Otprilike dvostruko više slučajeva Miller Fisherovog sindroma otkriveno je kod žena nego kod muškaraca, a prevalencija je veća u proljeće nego u ostatku godine. Prosječna dob početka bolesti je nešto iznad 40 godina.

• Možda vas zanima: "Charles Bonnet sindrom: definicija, uzroci i simptomi"

Guillain-Barréov sindrom

Guillain-Barréov sindrom je autoimuni poremećaj; To znači da se sastoji u kvaru imunološkog sistema, što dovodi do "napada" zdravih ćelija u organizmu. U tom slučaju nastaju lezije u perifernom nervnom sistemu, koje zahvaćaju prvenstveno mišiće udova, a ponekad dovode do potpune paralize.

U najtežim slučajevima ova bolest uzrokuje smrt kao rezultat disfunkcije srca i respiratornog sistema. Obično je uzrokovana virusnim infekcijama, iako mehanizmi po kojima se proizvodi nisu točno poznati.

Diferencijalna dijagnoza između Miller Fisherovog sindroma i drugih varijanti Guillain-Barréovog sindroma temelji se na prisutnosti karakterističnih znakova i simptoma. Hajde da vidimo koje karakteristike podtipa nas zanimaju.

Simptomi i glavni znaci

Postoje tri glavne karakteristike koje karakterišu Miller Fisherov sindrom u poređenju s drugim oblicima Guillain-Barréovog sindroma: ataksija, arefleksija i oftalmoplegija. Ove promjene se obično javljaju između 5 i 10 dana nakon zaraze virusnom infekcijom.

Oftalmoplegija i ataksija su obično prvi znaci bolesti. Prvi se sastoji od paralize mišića očne jabučice, dok Ataksija se definiše kao gubitak koordinacije. S druge strane, arefleksija, koja se javlja na trećem mjestu i to pretežno u udovima, je odsustvo refleksnih pokreta.

Još jedna karakteristična karakteristika ove varijante Guillain-Barréovog sindroma je zahvaćenost kranijalnih nerava, što je povezano sa deficitom nervne provodljivosti.

U nekim slučajevima postoje i druge promjene povezane s istim ozljedama, uglavnom generalizovana slabost mišića i respiratorna insuficijencija, što može dovesti do smrti ako su simptomi vrlo intenzivni. Međutim, ovi problemi su češći kod drugih oblika Guillain-Barréovog sindroma.

Uzroci ove bolesti

Iako se Miller Fisherov sindrom obično povezuje s infekcijama uzrokovanim virusima (a u manjoj mjeri i bakterijama), istina je da nije bilo moguće dokazati da su oni jedini mogući uzrok ove bolesti.

Znakovi i simptomi povezani sa uništavanje mijelinske ovojnice perifernih nerava imunološki sistem. Mijelin je lipidna supstanca koja oblaže aksone nekih neurona, osiguravajući efikasan prijenos nervnih impulsa i povećavajući njihovu brzinu.

Međutim, promjene su također pronađene u centralnom nervnom sistemu, posebno u stražnjem dijelu kičmene moždine i moždanom stablu.

S druge strane, pronađeno je anti-gangliozidno imunoglobulinsko antitijelo GBQ1b većina ljudi s dijagnozom Miller Fisherovog sindroma. Čini se da je ovo antitijelo posebno povezano s prisustvom oftalmoplegije.

Liječenje i upravljanje

Kao i druge varijante Guillain-Barréovog sindroma, Miller Fisherova bolest se liječi s dvije procedure: plazmafereza, koja uključuje uklanjanje antitijela iz krvi filtracijom i primjenom imunoglobulina intravenozno.

Obe tehnike su veoma efikasne u neutralisanju efekata abnormalnih antitela i smanjenju upale, koja oštećuje i nervni sistem, ali njihova kombinacija ne povećava verovatnoću uspeha intervencije. ali, primjena imunoglobulina nosi manji rizik.

Većina ljudi počinje da se oporavlja nakon dvije sedmice i mjesec dana liječenja ako se primijeni rano. Nakon šest mjeseci, simptomi i znaci obično postaju nuli ili vrlo rijetki, iako povremeno može doći do komplikacija i postoji 3% rizik od ponovnog pojavljivanja nakon nestanka.

Jedna od varijanti rijetkog Guillain-Barréovog sindroma, koji je izdanak jasne slike procesa koji se odvijaju u tijelu bolesne osobe, je Miller-Fisherov sindrom. Karakterizira ga trijada znakova koji se pojavljuju kod svih pacijenata.

Definicija

Guillain-Barréov sindrom je prilično rijedak. U medicinskoj praksi, njegovi pokazatelji su 1-2 osobe na stotinu hiljada stanovništva. Pojavljuje se češće kod muškaraca i ima dva vrhunca svoje aktivnosti:

• mlada dob - 20-24 godine;
• starije osobe - 70-74 godine.

Neurolozima je dobro poznat i ima niz karakterističnih osobina, potvrđenih isporukom testova likvora. Pored klasičnog toka ove bolesti, postoji Fisher Miller sindrom, koji je opisao ovaj američki neurolog još 1956. godine.

Simptomi

Bolest je izuzetno rijetka i odnosi se na akutne inflamatorne autoimune bolesti kod kojih su zahvaćene mijelinske ovojnice živaca. Na početku i daljem razvoju, Miller-Fisherov sindrom se uvijek manifestira na isti način i sastoji se od sljedećeg niza simptoma karakterističnih za njega:

• arefleksija - dolazi do oštrog izumiranja, a kasnije i potpunog odsustva refleksa udova;
• ataksija - poremećaji cerebelarne prirode;
• oftalmoplegija - paraliza mišića oka, često vanjska, au teškim slučajevima i unutarnja;
• tarapez i paraliza respiratornih mišića - razvijaju se u teškim, zanemarenim slučajevima.

Uz pravilnu definiciju simptoma i pravovremeno započinjanje liječenja, bolest teče benigno, ne izaziva komplikacije i često završava spontanim oporavkom.

Razlozi

Blagovremenim pristupom ljekaru za nekoliko sedmica ili mjeseci, Miller-Fisherov sindrom se može izliječiti. Koliko dugo žive sa takvom bolešću nije sasvim jasno, niti su jasni razlozi za njenu pojavu. Ali za većinu ljudi s takvom dijagnozom stručnjaci obećavaju najpovoljniju prognozu. Potpuni oporavak svih funkcija u tijelu uz pravilan i odgovarajući tretman traje najviše deset sedmica. A samo mali broj pacijenata sa uznapredovalim slučajevima zahtijeva niz dodatnih medicinskih mjera.

Neki medicinski stručnjaci kažu da obično cijepljenje često postaje uzrok razvoja ove patologije. U nekim slučajevima otkrivena je nakon teških virusnih bolesti, ponekad se simptomi javljaju nakon dugotrajnog liječenja niza složenih infekcija. Poznati su i porodični slučajevi razvoja bolesti, što ukazuje na genetsku predispoziciju organizma za ovu patologiju.

Klinički pokazatelji

Vodeće pritužbe koje pacijent daje prvenstveno su izražene u sljedećim aspektima:

• slabost, gubitak snage, nedostatak energije, moguća vrtoglavica;
• poteškoće sa žvakanjem, a nešto kasnije i s govorom;
• poteškoće u hodanju i samozbrinjavanju;
• česta utrnulost šaka i stopala, valoviti bolovi u ekstremitetima.

Miller-Fisherov sindrom se manifestira silazna paraliza - kršenje pokreta očiju, a zatim i drugih udova (osjećaj prisustva rukavica na rukama). Simptomi su vrlo slični Hein-Barré sindromu, ali ova vrsta patologije ima uzlaznu paralizu - od donjeg dijela tijela prema gornjem dijelu.

Osim slabosti poremećene koordinacije i potpunog gubitka refleksa, pacijent može imati i niz sekundarnih simptoma koji doprinose preciznijoj dijagnozi.

• Temperaturna osjetljivost kože je primjetno niža.
• Pacijent je praktički neosjetljiv na bol.
• Gutanje pljuvačke postaje teško.
• Govor je prekinut, riječi se teško izgovaraju.
• Refleks gagiranja je odsutan.
• Pritužbe na probleme s mjehurom.

Neki simptomi, kao što su slabost mišića i poteškoće u govoru, mogu se javiti sasvim spontano. Oni jasno ukazuju na ozbiljnu komplikaciju situacije i zahtijevaju hitan savjet stručnjaka.

Dijagnostika

Da bi se tačno identifikovao Miller-Fisherov sindrom, potreban je niz neophodnih studija.

1. Obavezni odlazak kod neurologa, koji vrši pregled i utvrđuje sve moguće neurološke poremećaje.
2. Indikovana je lumbalna punkcija. U većini slučajeva otkriva visoke vrijednosti proteina karakteristične za ovu bolest.
3. PCR analiza - omogućava vam da odredite mogući patogen. To može biti herpes virus, Epstein-Barr virus, citomegalovirus i drugi.
4. Često specijalist dodatno propisuje kompjuteriziranu tomografiju, koja pomaže u identificiranju mogućih popratnih patologija neurološke prirode.
5. Daje se obavezna analiza krvi koja pokazuje prisustvo antigangliozidnih antitijela. Ovo je jasan pokazatelj prisutnosti upalnog procesa, pozitivan rezultat ove analize postaje točna potvrda dijagnoze.

Miller-Fisherov sindrom zahtijeva sveobuhvatnu i najprecizniju dijagnozu, koristi se elektroneuromirografija, diferencijalna analiza koja uspoređuje simptome sa nizom sličnih bolesti.

Terapija

Liječenje ove bolesti uključuje niz mjera usmjerenih na suzbijanje imunološkog odgovora i čišćenje krvi od antitijela. Pravilna potporna i simptomatska terapija omogućava vam da u kratkom vremenu potpuno eliminirate Miller-Fisherov sindrom. Liječenje pod vodstvom iskusnog stručnjaka dovodi do najpozitivnijih rezultata i potpunog oporavka. U izuzetno rijetkim slučajevima (samo tri posto od ukupnog broja) mogući su recidivi, što ukazuje na dodatni tok kompleksne terapije.

1. Procjenjuje se respiratorni sistem, u slučajevima kada je pacijentu teško samostalno kretanje, dodjeljuje se bolnica uz stalni medicinski nadzor.
2. U prvih pet dana (najkasnije dvije sedmice nakon prvog otkrivanja simptoma) propisuje se plazmafereza i imunoglobulin.
3. Antikoagulansi se koriste za sprječavanje moguće venske tromboze.
4. Neophodno je stalno praćenje krvnog pritiska, jer njegove nagle promene mogu dovesti do ozbiljnih komplikacija.
5. Pored toga, časovi se održavaju sa logopedom.

Prije 2 godine

Osoba često postaje žrtva raznih bolesti ili patoloških stanja koja ugrožavaju i zdravlje i život. Među njima su i brojne autoimune bolesti, čija je karakteristika narušavanje imunološkog sistema, uslijed čega su napadnute vlastite ćelije tijela.

Jedna od rijetkih inflamatornih autoimunih bolesti je Miller-Fischerov sindrom. Bolest se karakterizira oštećenjem zaštitne ovojnice nervnih vlakana koja osiguravaju normalan prijenos nervnih impulsa (mijelinska ovojnica).
U nekim referentnim knjigama ova rijetka autoimuna bolest se ne smatra samostalnom bolešću, već vrstom drugog sindroma - Guillain-Barré. Miler Fišerov sindrom prvi je opisao sredinom dvadesetog veka jedan od kanadskih neurologa, Miler Fišer. Simptomatska slika karakteristična za sindrom uključuje trijadu znakova: razvoj paralize očnih mišića odgovornih za motoričku funkciju očne jabučice, disfunkciju malog mozga i izostanak tetivnih refleksa u udovima pacijenta.

Simptomi sindroma

Uz karakterističnu trijadu znakova, simptomi kao što su otežano gutanje, nedostatak sposobnosti artikuliranog govora i odsutnost geg refleksa na pozadini razvoja paralize pomoći će u određivanju razvoja pacijentovog sindroma Miller Fisher. Također dolazi do smanjenja ili izostanka odgovora na bolne i temperaturne podražaje i poremećaj urinarnog sistema tijela pacijenta. U nekim slučajevima, respiratorni poremećaji se mogu iznenada pojaviti, što dovodi do otežanog disanja.

Posebnost Miller Fisherovog sindroma od drugih sličnih autoimunih bolesti je razvoj silazne paralize: od očiju do udova. Prvo, pacijent se žali na udvostručenje slike okolnog svijeta, nedostatak jasnoće vida, nemogućnost podizanja kapka. Nakon nekog vremena, tegobama se dodaje osjećaj utrnulosti ruku i stopala, nedostatak osjetljivosti u njima.

Uzroci Miller Fisherovog sindroma

Prema preliminarnim podacima, naučnici su ovu rijetku autoimunu bolest smatrali nezavisnom, čiji razvoj ne zahtijeva prethodno narušavanje zdravstvenog stanja pacijenta. Međutim, nešto kasnije uočen je obrazac: najčešće su zabilježenim slučajevima razvoja Miller Fisherovog sindroma prethodile infekcije različite prirode (bakterijske, virusne ili gljivične) koje je prenio pacijent, ili je davana neka vrsta cjepiva. pacijenta neposredno prije razvoja simptoma sindroma.

U Japanu su prijavljeni slučajevi Miller Fisherovog sindroma u porodicama, kod svih članova. Ovo sugerira da se nasljedna predispozicija odnosi i na uzroke ove rijetke autoimune bolesti.

Metode liječenja

Pravovremeno otkrivanje razvoja sindroma i adekvatno odabrana terapijska terapija omogućavaju uočavanje jasnih znakova poboljšanja stanja pacijenta nakon 2 do 4 sedmice. Ako se slijedi tok liječenja, potpuni oporavak organizma nastupa u roku od 6 mjeseci. Relapsi nisu isključeni, ali se javljaju izuzetno rijetko.

Obično kompleks liječenja Miller Fisherovog sindroma uključuje tečaj imunoglobulina za vezanje i neutralizaciju patoloških antitijela, nekoliko sesija pročišćavanja krvne plazme (tok plazmafereze), u nekim slučajevima se koriste kortikosteroidi. Preporučljivo je početi s liječenjem najkasnije 2 sedmice od početka bolesti, to će povećati šanse za uspješno liječenje.