კიბოს სიყვარულის დნმ ანალიზი. სიმსივნისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. დნმ-ის შეცდომების და გარე ფაქტორების კომბინაცია

კიბოს მაღალი სიხშირე აიძულებს ონკოლოგებს ყოველდღიურად იმუშაონ ადრეული დიაგნოსტიკისა და ეფექტური მკურნალობის საკითხებზე. გენეტიკური ანალიზი კიბოსთვისეს კიბოს პრევენციის ერთ-ერთი თანამედროვე მეთოდია. თუმცა, არის თუ არა ეს კვლევა ასეთი სანდო და უნდა დაინიშნოს ის ყველასთვის? ეს არის კითხვა, რომელიც აწუხებს მეცნიერებს, ექიმებს და პაციენტებს.

ჩვენებები

დღეს კიბოს გენეტიკური ანალიზი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ონკოპათოლოგიების განვითარების რისკი:

• სარძევე ჯირკვალი;
• საკვერცხეები;
• საშვილოსნოს ყელი;
• პროსტატის;
• ფილტვები;
• განსაკუთრებით ნაწლავები და მსხვილი ნაწლავი.

ასევე, არსებობს ზოგიერთი თანდაყოლილი სინდრომის გენეტიკური დიაგნოზი, რომელთა არსებობა ზრდის რამდენიმე ორგანოში კიბოს განვითარების ალბათობას. მაგალითად, Li-Fraumeni სინდრომი მიუთითებს თირკმელზედა ჯირკვლების, პანკრეასის და სისხლის რისკზე, ხოლო Peutz-Jegers-ის სინდრომი მიუთითებს საჭმლის მომნელებელი სისტემის ონკოპათოლოგიების (საყლაპავი, კუჭი, ნაწლავები, ღვიძლი, პანკრეასი) ალბათობაზე.

რას აჩვენებს ასეთი ანალიზი?

დღემდე, მეცნიერებმა აღმოაჩინეს მთელი რიგი გენები, რომელთა ცვლილებები უმეტეს შემთხვევაში იწვევს ონკოლოგიის განვითარებას. ყოველდღიურად ჩვენს ორგანიზმში ათობით ავთვისებიანი უჯრედი ვითარდება, მაგრამ იმუნური სისტემა, სპეციალური გენების წყალობით, ახერხებს მათთან გამკლავებას. ხოლო გარკვეული დნმ-ის სტრუქტურების დაშლით, ეს გენები სწორად არ მუშაობს, რაც ონკოლოგიის განვითარების შანსს იძლევა.

ასე რომ, BRCA1 და BRCA2 გენები იცავს ქალებს საკვერცხის და სარძევე ჯირკვლის კიბოს განვითარებისგან, ხოლო მამაკაცებს. პირიქით, ამ გენების დაშლა აჩვენებს, რომ არსებობს ამ ლოკალიზაციის კარცინომის განვითარების რისკი. კიბოს გენეტიკური მიდრეკილების ანალიზი მხოლოდ გვაწვდის ინფორმაციას ამ და სხვა გენების ცვლილებების შესახებ.

ამ გენების დაშლა მემკვიდრეობითია. ანჯელინა ჯოლის შემთხვევა ყველამ იცის. მის ოჯახს ჰქონდა მკერდის კიბოს შემთხვევა, ამიტომ მსახიობმა გადაწყვიტა გენეტიკური დიაგნოზის გაკეთება, რომელმაც გამოავლინა BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციები. მართალია, ამ შემთხვევაში ექიმებს ერთადერთი, რისი დახმარებაც შეეძლოთ, მკერდისა და საკვერცხეების ამოღების ოპერაციის გაკეთება იყო, რათა მუტაციური გენების გამოყენება არ ყოფილიყო.

აქვს თუ არა რაიმე უკუჩვენება ტესტს?

ამ ანალიზის მიწოდებას არანაირი უკუჩვენება არ აქვს. თუმცა ეს არ უნდა გაკეთდეს როგორც რუტინული გამოკვლევა და გაიგივდეს სისხლის ანალიზთან. ყოველივე ამის შემდეგ, უცნობია, თუ როგორ იმოქმედებს დიაგნოზის შედეგი პაციენტის ფსიქოლოგიურ მდგომარეობაზე. ამიტომ, ანალიზი უნდა დაინიშნოს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ამის მკაცრი ჩვენება, კერძოდ, სისხლის ნათესავების კიბოს რეგისტრირებული შემთხვევები ან თუ პაციენტს აქვს კიბოსწინარე მდგომარეობა (მაგალითად, სარძევე ჯირკვლის კეთილთვისებიანი დაზიანება).

როგორ ტარდება ანალიზი და უნდა მოვამზადო როგორმე?

გენეტიკური ანალიზი პაციენტისთვის საკმაოდ მარტივია, რადგან ის ტარდება სისხლის ერთჯერადი აღებით. მას შემდეგ, რაც სისხლი ექვემდებარება მოლეკულურ გენეტიკურ ტესტირებას, რაც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გენებში მუტაციები.

ლაბორატორიაში არსებობს კონკრეტული სტრუქტურისთვის დამახასიათებელი რამდენიმე რეაგენტი. ერთი სისხლის აღებისას შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე გენის რღვევის ტესტი.

კვლევა არ საჭიროებს განსაკუთრებულ მომზადებას, თუმცა სისხლის დონაციის დროს ზოგადად მიღებული წესების დაცვა არ დააზარალებს. ეს მოთხოვნები მოიცავს:

1. ალკოჰოლის გამორიცხვა დიაგნოზირებამდე ერთი კვირით ადრე.
2. არ მოწიოთ სისხლის ჩაბარებამდე 3-5 დღით ადრე.
3. არ ჭამოთ გამოკვლევამდე 10 საათით ადრე.
4. სისხლის ჩაბარებამდე 3-5 დღით ადრე დაიცავით დიეტა ცხიმიანი, ცხარე და შებოლილი საკვების გარდა.

რამდენად სანდოა ეს ანალიზი?

ყველაზე შესწავლილი არის BRCA1 და BRCA2 გენების დაშლის გამოვლენა. თუმცა, დროთა განმავლობაში ექიმებმა შეამჩნიეს, რომ მრავალწლიანი გენეტიკური კვლევა მნიშვნელოვნად არ იმოქმედებდა მკერდისა და საკვერცხის კიბოსგან ქალების სიკვდილიანობაზე. ამიტომ, როგორც სკრინინგის დიაგნოსტიკური მეთოდი (ახორციელებს თითოეული ადამიანის მიერ), მეთოდი არ არის შესაფერისი. და როგორც რისკის ჯგუფების გამოკითხვა, ხდება გენეტიკური დიაგნოზი.

კიბოს გენეტიკურ მიდრეკილებაზე ანალიზის მთავარი აქცენტი არის ის, რომ თუ კონკრეტული გენი იშლება, ადამიანს აქვს ან ემუქრება ამ გენის გადაცემის შვილებს.

ენდობა თუ არა მიღებულ შედეგებს, თითოეული პაციენტის პირადი საქმეა. შესაძლოა, თუ შედეგი უარყოფითია, არ უნდა ჩატარდეს პროფილაქტიკური მკურნალობა (ორგანოს მოცილება). თუმცა, თუ აღმოჩენილია გენებში ავარია, მაშინ ნამდვილად ღირს თქვენი ჯანმრთელობის ყურადღებით მონიტორინგი და რეგულარულად პრევენციული დიაგნოსტიკის ჩატარება.

ანალიზის მგრძნობელობა და სპეციფიკა ონკოლოგიისადმი გენეტიკური მიდრეკილებისთვის

მგრძნობელობა და სპეციფიკა არის ცნებები, რომლებიც მიუთითებენ ტესტის ვალიდობაზე. სენსიტიურობა გეუბნებათ დეფექტური გენის მქონე პაციენტების რა პროცენტს გამოავლენს ეს ტესტი. სპეციფიურობის მაჩვენებელი კი იმაზე მიუთითებს, რომ ამ ტესტის დახმარებით გამოვლინდება ზუსტად გენის დაშლა, რომელიც კოდირებს მიდრეკილებას ონკოლოგიისადმი და არა სხვა დაავადებებისადმი.

კიბოს გენეტიკური დიაგნოსტიკისთვის პროცენტების დადგენა საკმაოდ რთულია, ვინაიდან არსებობს მრავალი დადებითი და უარყოფითი შედეგების გამოსაკვლევი შემთხვევები. შესაძლოა, მოგვიანებით მეცნიერები შეძლებენ ამ კითხვაზე პასუხის გაცემას, მაგრამ დღეს დარწმუნებით შეიძლება ითქვას, რომ კვლევას აქვს მაღალი მგრძნობელობა და სპეციფიკა და მის შედეგებზე შეიძლება დაყრდნობა.

მიღებული პასუხი 100%-ით ვერ დაარწმუნებს პაციენტს, რომ დაავადდება ან არ დაავადდება კიბოთი. გენეტიკური ტესტის უარყოფითი შედეგი მიუთითებს იმაზე, რომ კიბოს განვითარების რისკი არ აღემატება პოპულაციის საშუალო მაჩვენებელს. დადებითი პასუხი იძლევა უფრო ზუსტ ინფორმაციას. ამრიგად, BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციის მქონე ქალებში რისკი 60-90%-ია, ხოლო 40-60%.

როდის და ვისთვის არის მიზანშეწონილი ამ ანალიზის გაკეთება?

ამ ანალიზს არ აქვს მშობიარობის მკაფიო ჩვენება, იქნება ეს გარკვეული ასაკი თუ პაციენტის ჯანმრთელობის მდგომარეობა. თუ 20 წლის გოგონას დედას ძუძუს კიბო დაუდგინდა, მაშინ ის 10 ან 20 წელი არ უნდა დაელოდოს გამოკვლევას. რეკომენდებულია დაუყოვნებლივ გაიაროს გენეტიკური ტესტი კიბოსთვის, რათა დადასტურდეს ან გამოირიცხოს ონკოპათოლოგიების განვითარების კოდირების გენების მუტაცია.

პროსტატის სიმსივნეებთან დაკავშირებით, 50 წელზე უფროსი ასაკის ყველა მამაკაცი პროსტატის ადენომით ან ქრონიკული პროსტატიტით ისარგებლებს გენეტიკური დიაგნოზით, რათა ასევე შეაფასოს რისკი. მაგრამ დიდი ალბათობით შეუსაბამოა დიაგნოსტიკის ჩატარება იმ ადამიანებზე, რომელთა ოჯახებსაც არ ჰქონდათ ავთვისებიანი დაავადების შემთხვევები.

კიბოს გენეტიკური ანალიზის ჩვენებაა ავთვისებიანი ნეოპლაზმების გამოვლენის შემთხვევები სისხლით ნათესავებში. და გამოკვლევა უნდა დანიშნოს გენეტიკოსმა, რომელიც შემდეგ შეაფასებს შედეგს. ტესტის ჩასატარებლად პაციენტის ასაკს მნიშვნელობა არ აქვს, რადგან გენებში დაშლა თანდაყოლილია დაბადებიდან, ასე რომ, თუ 20 წლის ასაკში BRCA1 და BRCA2 გენები ნორმალურია, მაშინ აზრი არ აქვს იგივე კვლევის ჩატარებას შემდეგ. 10 წელი ან მეტი.

ანალიზის შედეგების დამახინჯებული ფაქტორები

სათანადო დიაგნოზით, არ არსებობს ეგზოგენური ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ შედეგზე. თუმცა, პაციენტთა მცირე რაოდენობაში გამოკვლევის დროს შესაძლოა გამოვლინდეს გენეტიკური დაზიანება, რომლის ინტერპრეტაცია არასაკმარისი ცოდნის გამო შეუძლებელია. და კიბოს გენების მუტაციებთან უცნობ ცვლილებებთან ერთად, მათ შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ ტესტის შედეგზე (ანუ, მეთოდის სპეციფიკა მცირდება).

შედეგებისა და ნორმების ინტერპრეტაცია

კიბოზე გენეტიკური ტესტირება არ არის ცერის წესი და არ უნდა ელოდოთ, რომ პაციენტი მიიღებს შედეგს, რომელიც მკაფიოდ მიუთითებს კიბოს განვითარების რისკზე „დაბალი“, „საშუალო“ ან „მაღალი“. გამოკვლევის შედეგების შეფასება მხოლოდ გენეტიკოსს შეუძლია. პაციენტის ოჯახის ისტორია გავლენას ახდენს საბოლოო დასკვნაზე:

1. ავთვისებიანი პათოლოგიების განვითარება 50 წლამდე ნათესავებში.
2. ერთი და იგივე ლოკალიზაციის სიმსივნეების გაჩენა რამდენიმე თაობაში.
3. კიბოს განმეორებითი შემთხვევები ერთსა და იმავე ადამიანში.

რა ღირს ასეთი ანალიზი?

დღეს ასეთ დიაგნოსტიკას სადაზღვევო კომპანიები და ფონდები არ უხდიან, ამიტომ ყველა ხარჯი პაციენტმა უნდა აიღოს.

უკრაინაში ერთი მუტაციის შესწავლა დაახლოებით 250 UAH ღირს. თუმცა, რამდენიმე მუტაცია უნდა იყოს გამოკვლეული მონაცემთა ვალიდურობისთვის. მაგალითად, სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხეების კიბოსთვის გამოკვლეულია 7 მუტაცია (UAH 1750), ფილტვის კიბოსთვის - 4 მუტაცია (UAH 1000).

რუსეთში სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს გენეტიკური ანალიზი დაახლოებით 4500 რუბლი ღირს.

სექტემბერში მოსკოვში გაიხსნა სამედიცინო ცენტრი ატლასი, რომელიც სპეციალიზირებულია "პერსონალიზებულ" და "პრევენციულ" მედიცინაში. ცენტრი თავის პაციენტებს სთავაზობს ჯერ გაიარონ სკრინინგ ტესტი „ჩემი გენეტიკა“, შემდეგ კი შეიმუშაონ პრევენციისა და მკურნალობის გეგმა მისი შედეგების საფუძველზე - გამოვლენილი მიდრეკილებები და დაავადებების რისკი, ასევე გენეტიკურად განსაზღვრული რეაქციები წამლებზე.

გენომის მასობრივი თანმიმდევრობა რუსეთში ჯერ კიდევ 2007 წელს დაიწყო, ამიტომ ბაზარზე უკვე რამდენიმე მსგავსი კომპანიაა. თუმცა, Atlas-მა განაცხადა, რომ მისი მიზანია გახადოს გენოტიპინგი პოპულარული და ხელმისაწვდომი, ისევე როგორც 23andMe, გააკეთა სერგეი ბრინის ყოფილი მეუღლის, ანა ვოიციცკის ამერიკულმა კომპანიამ, რომელშიც Google-მა თითქმის 4 მილიონი დოლარის ინვესტიცია განახორციელა. 23andMe-ის პოპულარობა აშკარად ასვენებს Atlas-ის მფლობელებს, ამიტომ მათ თავად დაარეგისტრირეს დომენი 23&me.ru.

ტესტის შემქმნელები გვპირდებიან არა მხოლოდ შეაფასონ მიდრეკილება 114-ზე და დაადგინონ 155 მემკვიდრეობითი დაავადების მატარებლის სტატუსი, არამედ გამოავლინონ წარმოშობის საიდუმლოება, მისცენ რეკომენდაციებს კვებისა და სპორტის შესახებ და გაუწევენ უფასო კონსულტაციას გენეტიკოსთან. გითხრათ, როგორ იცხოვროთ მიღებული ინფორმაციით. ჩემი გენეტიკა ტესტი ღირს 14,900 რუბლი, რაც საშუალოდ ორჯერ ნაკლებია, ვიდრე მსგავსი ტესტის ღირებულება რუსეთში კონკურენტებისგან. გენოტიპის შემქმნელი კომპანიების ბროშურები პერსპექტიულად გამოიყურება, მაგრამ ცოტას ესმის, თუ რა სახის ინფორმაციას მიაწვდიან ხელში დნმ-ის გადაცემით და როგორ შეიძლება მისი გამოყენება რეალურ ცხოვრებაში.

სოფელმა ალექსანდრა შეველევას სთხოვა გენეტიკური ტესტის გაკეთება და მკითხველს შედეგების შესახებ.

საშა შეველევა

ადამიანს იზიდავს თვითშემეცნება. მკითხაობა ხელით, ნატალური სქემა, გენეალოგიური კვლევა, დიეტა სისხლის ჯგუფის მიხედვით - მინდა ზუსტად ვიცოდე ვინ ვარ, საიდან მოვდივარ, რით განვსხვავდები სხვებისგან და მყავს თუ არა წარმატებული ნათესავები ახალ გვინეაში. ამიტომ, საშინლად საინტერესო იყო იმის გარკვევა, რას იტყოდა ჩემი გენი ჩემზე.

თქვენი დნმ-ის ნაწილის დონაციისთვის საჭიროა დარეგისტრირდეთ საიტზე და დაურეკოთ კურიერს თქვენს პირად ანგარიშზე, რომელიც მოგიტანთ ყუთს პლასტმასის ტესტის მილით, შტრიხკოდით და შეთანხმებას თქვენი ბიომასალის გამოყენების შესახებ. სანამ სინჯარას ნერწყვით აავსებთ (გაფურთხებას დიდი დრო სჭირდება), ნახევარი საათის განმავლობაში არ შეგიძლიათ ჭამა, დალევა და კოცნა. შევსების შემდეგ სინჯარას ხურავენ სპეციალური საცობით, რომელიც შეიცავს თხევად კონსერვანტს და კურიერს ხელახლა იძახებენ. გარდა ამისა, თქვენს პირად ანგარიშში მოგეთხოვებათ შეავსოთ საკმაოდ დეტალური კითხვარი თქვენი ნათესავების დაავადებებისა და თქვენი ცხოვრების წესის შესახებ (რას ჭამთ, რამდენად ხშირად თამაშობთ სპორტს, რა ავად იყავით და რა ოპერაციები გააკეთეთ). გპირდებიან, რომ ორ კვირაში გამოგიგზავნიან ტესტის შედეგებს, მაგრამ ჩემს შემთხვევაში მთელი თვე გავიდა. როგორც მოგვიანებით მითხრა Atlas-ის დამფუძნებელმა სერგეი მუსიენკომ, ისინი ატარებენ დნმ-ის კვლევას მოსკოვის ფიზიკური და ქიმიური მედიცინის კვლევითი ინსტიტუტის ლაბორატორიაში.

თავად ანგარიში ჰგავს ელექტრონულ გვერდს რუბრიკატორით: ჯანმრთელობა, კვება, სპორტი, წარმომავლობა, პიროვნული თვისებები და რეკომენდაციები.

ყველაზე სერიოზული და სანდო სათაურია ჯანმრთელობა: მასში გარკვეული ტიპის გენების კავშირი შესაძლო დაავადებასთან დასტურდება სამეცნიერო კვლევებით, რომლებშიც ათასზე მეტმა ადამიანმა მიიღო მონაწილეობა. აქ დაავადების განვითარების რისკები დაჯგუფებულია პროცენტულად და მოსახლეობის საშუალო რისკთან შედარებით, ნაჩვენებია მემკვიდრეობითი დაავადებები, აგრეთვე ე.წ. ფარმაკოგენეტიკა, ინდივიდუალური მგრძნობელობა წამლების მიმართ (ალერგიული რეაქციები, გვერდითი მოვლენები).

Village-ის კორესპონდენტმა უარყოფითი შედეგი გამოიღო გენეტიკურ ვარიანტზე, რომელიც ხშირად გვხვდება ხუჭუჭა თმიან ადამიანებში

ყველაზე მაღალი რისკი ჩემთვის, ტესტის მიხედვით, არის მელანომა (0,18% საშუალო რისკით 0,06%), სისტემური სკლეროდერმია (0,05% საშუალოდ 0,03%), ტიპი 1 შაქრიანი დიაბეტი (0,45% საშუალოდ 0,13%). ცერებრალური სისხლძარღვების ანევრიზმა (2,63% საშუალოდ 1,8%), სისტემური წითელი მგლურა (რისკი 0,08% საშუალო რისკით 0,05%), ენდომეტრიოზი (1,06% საშუალო რისკით 0,81%), არტერიული ჰიპერტენზია (42,82% საშუალო რისკით 408%). %). ისე, და ასე შემდეგ. გარდა ამისა, ტესტმა აჩვენა, რომ მე ვარ გენის ვარიანტის ჯანმრთელი მატარებელი, რომელიც დაკავშირებულია პერიოდულ დაავადებასთან. ჩემი მგრძნობელობა წამლების მიმართ აღმოჩნდა სრულიად საშუალო, შეუმჩნეველი, ამიტომ ტესტმა არ გამოავლინა რაიმე განსაკუთრებული გვერდითი მოვლენა ან ალერგიული რეაქცია.

განყოფილებაში "კვება" მირჩიეს ის, რასაც ყველა ჯანსაღი ცხოვრების წესის ჟურნალი ურჩევს თავის მკითხველს - დაბალანსებული დიეტა და რატომღაც არაუმეტეს 998 კილოკალორია დღეში (ნორმის საწინააღმდეგოდ ზრდასრული ადამიანისთვის, რომელიც არ თამაშობს სპორტს, 1200). ისინი არ ურჩევდნენ ტკბილი და ცხიმიანი საკვების მიღებას, ძლიერი ალკოჰოლის დალევას, კარტოფილის ან ბრინჯის ჭამას, აკრძალეს ტკბილი და შემწვარი საკვები. ზოგადად, ყველაფერი, რაც შეიძლება ურჩიოს 18 წელზე უფროსი ასაკის ნებისმიერ რუსს. ეჭვი მეპარებოდა ლაქტოზას შეუწყნარებლობაში და აკრძალული მქონდა რძის პროდუქტები, თუმცა არასდროს მქონია პრობლემა რძესთან დაკავშირებით. ამის მიუხედავად, განყოფილებაში „რეკომენდაციები“ მირჩიეს „ყოველდღე მეტი რძის პროდუქტების ჭამა“ (დეველოპერებმა მოგვიანებით თქვეს, რომ ეს არის შეცდომა), რადგან რძე „ამცირებს დიაბეტის განვითარების რისკს“, რაც მე გავზარდე. თუ მას ტკბილი სოდის ნაცვლად დალევთ, ალბათ იკლებს. მაგრამ ახლა პროგრესული კაცობრიობა უკვე ფიქრობს იმაზე, თუ რამდენი რძეა ზოგადად საჭირო ზრდასრული ადამიანისთვის - კავშირი რძის მოხმარებასა და ძლიერ ძვლებსა და D ვიტამინის შევსებას შორის, რაც ადრე იყო განხილული, არ არის ნაპოვნი.

განყოფილებაში „სპორტი“ მეძახდნენ „სპრინტერს“ და მირჩევდნენ ძალების ვარჯიშს, ამიტომ რეკომენდირებული იყო ხელბურთი, რაგბი და ცურვა, აკრძალული იყო სირბილი, კალათბურთი, ცხენოსნობა და ზამთრის სპორტი. ჩემს გაკვირვებულ კითხვაზე: „რატომ აიკრძალა სირბილი, რაც თითქმის ყველასთვის არის შესაძლებელი? - გენეტიკოსმა ირინა ჟიგულინამ, რომელთანაც მოგვიანებით ვესაუბრეთ, გვიპასუხა, რომ პროფესიულ სპორტზე ვსაუბრობდით. ისინი არ ფიქრობენ, რომ პროფესიონალი მორბენალი ვიქნები.

წარმოშობის განყოფილებაში მქონდა ინტერაქტიული ინფოგრაფიკა იმის შესახებ, თუ როგორ დატოვეს ჩემი წინაპრები აღმოსავლეთ აფრიკა 150,000-180,000 წლის წინ და გადავიდნენ ჩრდილოეთ ევროპაში. მე არ მაქვს Y ქრომოსომა, ამიტომ ის რაც მოხდა მამის ხაზთან, სრულიად გაუგებარია. ჩემი წარმატებული ნათესავების პოვნის იმედი არასოდეს გამართლდა - სლაიდერი გაჩერდა ნიშანზე "500 წლის წინ" და გამოიღო შედეგი, რომ ჩემი დნმ-ის 50.9% ჩრდილოეთ ევროპის მცხოვრებთაგანაა. სამწუხაროა, რომ ეს საერთოდ არ არის ის, რასაც იღებენ 23andMe ტესტის მყიდველები, მაგალითად, რომლებსაც ეძლევათ წვდომა სოციალურ ქსელში, სადაც მათ შეუძლიათ იპოვონ თავიანთი ნათესავები. და მე ძალიან მინდოდა მეცხოვრა ისეთი ისტორიით, როგორიც სტეისი და გრეტა, რომლებმაც 23andMe-ს წყალობით გაიგეს, რომ დები არიან!

ყველაზე მეტად გამიკვირდა ინფორმაცია სათაურით „პიროვნული თვისებები“. აქ გავიგე, რომ შემცირებული მქონდა ნიკოტინზე დამოკიდებულების განვითარების რისკი, მიდრეკილება აბსოლუტური სიმაღლისკენ, ადრეული მენოპაუზის რისკი და მიდრეკილება, რომ თავიდან ავიცილო ზიანი. შემქმნელები ამ განყოფილებას მოიხსენიებენ, როგორც "გასართობი გენეტიკა", რადგან მასში არსებული მონაცემები აგებულია სუბიექტების მცირე ნიმუშზე (500-ზე ნაკლები) ექსპერიმენტების საფუძველზე. მაგრამ ისინი საერთოდ არ მამხიარულებდნენ, მაგრამ მაწყენინეს. ჯერ ერთი, აღმოჩნდა, რომ ხვეული თმისადმი მიდრეკილება არ მაქვს: „თქვენ არ გამოგივლინათ გენეტიკური ვარიანტი, რომელიც ხშირად გვხვდება ხვეულ ადამიანებში“, თუმცა მე უფრო ხვეული ვარ, ვიდრე ბევრ ასტრახანულ ბეწვს. მეორეც, მე „არ გამომიდგენია გენის ვარიანტი, რომელიც გვხვდება ყველაზე შემოქმედებით ადამიანებში“. მესამე, მე ვარ ინტროვერტი.

ყუთი გენეტიკური ტესტით
შიგნით არის შეთანხმება თქვენი ბიომასალის გამოყენების შესახებ
ასევე სინჯარა, რომელიც ნერწყვით უნდა გაივსოს

ტესტის შედეგები მთავრდება ზოგადი პრაქტიკოსთან (სისტემური წითელი მგლურას რისკის გამო), ენდოკრინოლოგთან (შაქრიანი დიაბეტისთვის) და დერმატოლოგთან (სკლეროდერმია, მელანომა) კონსულტაციის რეკომენდაციით, ასევე ყოველწლიურად სისხლის ტესტის ჩატარება. მამოგრაფია, 40 წლიდან - რეგულარულად ეკგ. მათ ასევე ურჩიეს ყავის და რძის, ვიტამინების დალევა, რეგულარულად ვარჯიში და იშვიათად მზის აბაზანების მიღება.

ირინა ჟიგულინა, ატლასის გენეტიკოსი, რომელმაც დამირეკა შედეგების მიღების შემდეგ, დამშვიდდა და ამიხსნა, რომ გენეტიკური რისკი მხოლოდ მიდრეკილებაა და არა სამომავლო დიაგნოზი და ცხოვრების წესს შეუძლია ამ რისკის გამოსწორება. მისი თქმით, ნათესავებს გულდასმით უნდა გადახედო - რა ასაკში და როგორ დაიწყეს ავადმყოფობა.

ირინამ განმარტა, რომ უმეტესი დაავადებების მაღალი რისკი, რომელთა მიმართ შეიძლება გენეტიკურად მიდრეკილი ვიყო (ჰიპერტრიგლიცერიდემია, კორონარული დაავადება, დიაბეტი) მცირდება ჯანსაღი ცხოვრების წესით და სტრესის შემცირებით. და დაავადება, რომლის პასიური მატარებელიც შემიძლია ვიყო, არასოდეს გამოვლინდება, მაგრამ არ უნდა აირჩიოთ მამაკაცები ისეთივე მუტაციით, როგორიც მამები არიან უშვილო ბავშვისთვის. ”მაგრამ ზოგადად,” დაასკვნა ირინამ, ”თქვენ იდეალური ქალი ხართ. ხვეული თმა კი რთული თვისებაა და ის ერთ გენზე მეტზეა დამოკიდებული“.

მას შემდეგ რაც ატლასის პრესსამსახურის მეშვეობით გავგზავნე კითხვები ხვეული თმისა და კრეატიულობისადმი გენეტიკური მიდრეკილების არარსებობის შესახებ, ჩემს პირად ანგარიშზე ჩემი ტესტის შედეგები შეიცვალა. ახლა, რაც შეეხება ხვეულს, დაიწერა, რომ ჩემი თმა „სისწორისკენ მიდრეკილია 23%-ით, ტალღოვანი 48%-ით და ხვეული 29%-ით“, და მონაცემები კრეატიულობის ნაკლებობის შესახებ საერთოდ გაქრა.

Atlas-ის აღმასრულებელმა დირექტორმა სერგეი მუსიენკომ განმარტა, რომ პირადი ანგარიში არის ცოცხალი ორგანიზმი, რომელიც იცვლება ახალი კვლევის გარეგნობის მიხედვით, მაგრამ მათ ჯერ არ აქვთ დანერგილი სისტემა ამის შესახებ მომხმარებელთა შეტყობინებისთვის. მე მათი ერთ-ერთი პირველი კლიენტი ვარ, ამიტომ მათ მოისმინეს ჩემი გამოხმაურება, კიდევ ერთხელ დაათვალიერეს კვლევა, რომელმაც დაასკვნა, რომ გენეტიკა და კრეატიულობა იყო დაკავშირებული ძალიან მცირე შერჩევის საფუძველზე (58 ადამიანი) და გადაწყვიტეს, რომ ეს ატრიბუტი საერთოდ ამოეღოთ ახალამდე. მონაცემები უფრო დიდ ნიმუშზე გამოჩნდა. მონაცემები ჩემი ხვეულობის შესახებ განისაზღვრება გენის რამდენიმე პოზიციით, ასე რომ, გენსა და ხვეულ თმას შორის ერთ-ერთი შესაბამისობა არ არის. ადრე ისინი იყენებდნენ ამ თვისების ერთ პოზიციას, ახლა კი სამს - და ასე მოხდა ჩემი შედეგების ცვლილება.

რადგან არც ექიმი ვარ და არც გენეტიკოსი, ვკითხე კონსტანტინე სევერინოვს, რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის მოლეკულური გენეტიკის ინსტიტუტის პროკარიოტული ელემენტების გენის ექსპრესიის რეგულირების ლაბორატორიის ხელმძღვანელს, კონსტანტინე სევერინოვს, მოლეკულური გენეტიკის ლაბორატორიის ხელმძღვანელს. მიკროორგანიზმები რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის გენის ბიოლოგიის ინსტიტუტში და დედაჩემი, ზოგადი პრაქტიკოსი, კომენტარის გაკეთებაზე ტესტის შედეგებზე.

კონსტანტინე სევერინოვი

ბიოლოგიურ მეცნიერებათა დოქტორი, რუტგერსის უნივერსიტეტის პროფესორი (აშშ), სკოლკოვოს მეცნიერებისა და ტექნოლოგიების ინსტიტუტის პროფესორი (Skoltech)

მძიმე გენეტიკური დაავადებების საკმაოდ იშვიათი მარკერების გარდა (როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი), ასეთი პროგნოზების სარგებლობა ნულის ტოლფასია. ეს, რა თქმა უნდა, ეხება IQ მარკერებს, სპორტისა და დიეტის რჩევებს. პრობლემა ის არის, რომ დაავადებების გენეტიკური რისკების ალბათობა იმდენად მცირეა, რომ ადამიანების უმეტესობა არასოდეს განიცდის ამ დაავადებებს. გაზრდილი ალბათობაც კი (რასაც არ უნდა ნიშნავს ეს), რაც უკვე საკმაოდ მცირეა, არ აქვს რეალური მნიშვნელობა და არ არის დაავადების განვითარების სერიოზული ალბათობა.

ვერავინ იტყვის კონკრეტულად რას ნიშნავს ფრაზა „X დაავადების განვითარების რისკი ხუთჯერ გაიზარდა“.

ირინა შეველევა

თერაპევტი და სუბიექტის დედა

შაქრიანი დიაბეტი 0,45% - ეს ნიშნავს, რომ ის არ არის, სერიოზული რისკი 30-40%. SLE (სისტემური წითელი მგლურა) ისეთი იშვიათი დაავადებაა, რომ მთელი ჩემი პრაქტიკის განმავლობაში მე მხოლოდ სამჯერ შევხვედრივარ პაციენტებს დადასტურებული წითელი მგლურით. ჩემი აზრით, დოქტორ ჰაუსმა, ჩემგან განსხვავებით, ექვს სეზონში ვერც ერთი ასეთი პაციენტი ვერ იპოვა. სკლეროდერმია ეგზოტიკური, სისტემური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს შემაერთებელ ქსოვილს, ფსორიაზი ძირითადად ალკოჰოლიკებს აწუხებთ, საშამ უკვე გადაიტანა ტიპი 1 დიაბეტი, ეს არის ბავშვთა დიაბეტი, რომელიც ადრეულ ასაკში იჩენს თავს. ტიპი 2 დიაბეტი შეიძლება მოხდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ადამიანი სერიოზულად იმატებს წონაში. ჰიპერტენზია - ასევე რატომღაც საეჭვოდ გამოიყურება, რადგან ჩვენს ოჯახში ყველა ჰიპოტენზიულია. მელანომა კანის ავთვისებიანი სიმსივნეა, რომელიც უფრო ხშირად აწუხებს ძალიან მაღალი შემოსავლის მქონე ადამიანებს, რადგან ისინი ერთი კურორტიდან მეორეში მოგზაურობენ წლის განმავლობაში. კორონარული დაავადება მაინც უნდა იცხოვრო: 70 წლამდე ქალები მისგან იცავენ ჰორმონებს. წყლულოვანი კოლიტი შეიძლება განვითარდეს, თუ კვირაში ერთხელ მიირთმევთ და იმუნური სისტემა ისე შეიცვლება, რომ გარედან მომდინარე გამანეიტრალებელი აგენტების ნაცვლად, ის იწყებს საკუთარი სხეულის ქსოვილების დაზიანებას. თუ წყლულოვანი კოლიტი იჩენს თავს, მაშინ 30 წლამდე. ეს იშვიათი დაავადებაა, ჩვენ ვემსახურებით მოსახლეობის 30 000-დან ერთი ასეთი პაციენტი. სომხები, ებრაელები პერიოდულად იტანჯებიან, ერთი არაბი ვნახე. მას ასევე უწოდებენ ხმელთაშუა ზღვის დაავადებას. ეს ისეთი იშვიათი სისტემური დაავადებაა, ერთხელ ნახავ ასეთ პაციენტს და მერე მთელი ცხოვრება ლაპარაკობ. საშას ურჩიეს „დაბალანსებული დიეტა“. აბა, ვინ იკამათებდა! ჩვენ ყველამ უნდა დავაბალანსოთ ჩვენი დიეტა. მხოლოდ, დღეში 998 კილოკალორიის მოხმარებით, ის დიდხანს არ გაძლებს. 1200 კილოკალორია ძლივს ფარავს უმოძრაო ცხოვრების წესის მქონე ადამიანის ხარჯებს. ასეთი რეკომენდაციისთვის ენდოკრინოლოგი ადგილზევე მოკლავდა. ტესტის შედეგებმა გამოავლინა ლაქტოზას შეუწყნარებლობის ტენდენცია. მაგრამ ეს ნიშნავს, რომ თქვენ სვამთ პასტერიზებულ რძეს ბოთლიდან და 20 წუთის შემდეგ გაქვთ კუჭის აშლილობა. მაგრამ ეს სიმართლეს არ შეესაბამება. თუ ეს ტესტი სწორად გაკეთდა, მაშინ მისი არასწორ ინტერპრეტაცია მოხდა, რადგან არ არის სავალდებულო კონკრეტული პირისთვის და ძალიან ზოგადი რეკომენდაციები.

სერგეი მუსიენკო

ბიოსამედიცინო ჰოლდინგ "ატლასის" გენერალური დირექტორი

გენეტიკური ტესტი აანალიზებს დნმ-ს და ახასიათებს რამდენიმე გზით: პიროვნების მიდრეკილებას საერთო დაავადებების მიმართ, მემკვიდრეობითი დაავადების მატარებლის სტატუსს, წამლის რეაქციას და წინაპრების მონაცემებს. შედეგები განსხვავდება სამეცნიერო ვალიდურობის ხარისხით: ზოგიერთი მონაცემი უფრო შესწავლილია, ზოგი დამატებით კვლევას მოითხოვს. თქვენს პირად ანგარიშში სკრინინგის შედეგები დაყოფილია სანდოობით - ერთი ვარსკვლავიდან (შესწავლილი იქნა ათასზე ნაკლები მონაცემები) ოთხ ვარსკვლავამდე (კვლევები ჩატარდა ათასზე მეტი ადამიანის მონაწილეობით და შემუშავდა რეკომენდაციები დაავადების პროფილაქტიკისთვის). 114 გავრცელებული დაავადებადან 29-ს (როგორიცაა ტიპი 2 დიაბეტი) და ყველა მემკვიდრეობითი და წამლის რეაქციას აქვს მაქსიმალური ნდობის სტატუსი. პირად ანგარიშში, თითოეული მიმართულების შედეგები მხარდაჭერილია სამეცნიერო სტატიების ბმულით. ატლასის სკრინინგ ტესტი აფასებს დაახლოებით 550 ათას გენის ვარიანტს, რაც შესაძლებელს ხდის განისაზღვროს ადამიანის მიდრეკილება 114 საერთო დაავადებისადმი, 155 მემკვიდრეობითი დაავადების მატარებლის სტატუსი და 66 წამლის რეაქცია.

ყველა ტესტი ტარდება მოსკოვის ლაბორატორიაში, რომელიც დაფუძნებულია ფიზიკური და ქიმიური მედიცინის კვლევით ინსტიტუტში. ბიოლოგიური მასალა გროვდება სინჯარაში სპეციალური კონსერვანტული ხსნარით, ლაბორატორიაში ნერწყვიდან იზოლირებულია დნმ-ის მოლეკულები, რომლებიც შემდეგ უამრავჯერ კოპირდება. მიღებული დნმ-ის მილიონობით ეგზემპლარი იჭრება პატარა ნაჭრებად, მუშავდება და დნმ-ის სპეციალურ ჩიპზე ათავსებენ, რომელიც მოთავსებულია სკანერში. ჩიპის 12 უჯრედიდან თითოეულზე (თითო უჯრედი თითო სატესტო ნიმუშზე) გამოიყენება სინთეზირებული დნმ-ის მოკლე მონაკვეთები, რომლებთანაც სატესტო ნიმუშის დნმ ურთიერთქმედებს ან არ ურთიერთქმედებს. მოწყობილობა განსაზღვრავს წარმატებულ რეაქციას ტესტის ნიმუშთან და გამოსცემს ინფორმაციას ტესტის გენომში წერტილოვანი ცვლილებების შესახებ უზარმაზარი სურათის ფორმატში. შემდეგ მონაცემები გარდაიქმნება ცხრილში 550000 სტრიქონით თითოეული ნიმუშისთვის.

შემდეგ ხდება ყველაზე საინტერესო - მონაცემთა ინტერპრეტაცია. ანალიზის ეს ნაწილი ჩვენივე შემუშავებაა და საშუალებას გვაძლევს შევადაროთ მიღებული შედეგები ათასობით უახლესი სამეცნიერო სტატიისა და დაავადების პრევენციის კლინიკურ გაიდლაინების შედეგებს. ამ ალგორითმის შედეგებს იხილავთ თქვენს პირად ანგარიშზე ინფოგრაფიკისა და შესწავლილი ფუნქციების სიების სახით. საშუალოდ, ტესტის შედეგების ანალიზს ორი კვირა სჭირდება. დნმ-ის ჩიპების გამოყენებით გენოტიპირების ტექნოლოგია, რომელსაც ჩვენ ვიყენებთ, ახალგაზრდაა, მაგრამ უკვე დაამტკიცა თავისი თავი ასობით სამეცნიერო პროექტში მთელს მსოფლიოში. ამ ხსნარს ასევე იყენებს 23andMe მისი ანალიზისთვის.

თუმცა, ჩვენ მოვახერხეთ, რომ ეს ტექნოლოგია ხელმისაწვდომი გავხადოთ რუსი მომხმარებლებისთვის (ეს უფრო ძვირია სხვა რუსული კომპანიებისთვის). ჩვენი კომპანიის მნიშვნელოვანი განსხვავებაა ჩვენივე სამედიცინო ცენტრის ექიმებთან მჭიდრო კავშირი. ანალიზის გავლის შემდეგ მომხმარებელს შეუძლია გაიაროს ონლაინ კონსულტაცია გენეტიკოსთან, რომელიც დაეხმარება შედეგების ინტერპრეტაციას – ის ყოველ ტესტში შედის უფასოდ. ასევე, ადამიანს აქვს შესაძლებლობა დანიშნოს ექიმთან შეხვედრა, აჩვენოს ტესტის მონაცემები და შეიმუშაოს ინდივიდუალური გამოკვლევის გეგმა. ამავდროულად, ჩვენ არ ვაკისრებთ ჩვენი სამედიცინო ცენტრის მომსახურებას - მას შეუძლია გაიაროს შემდგომი დიაგნოსტიკა ნებისმიერ სხვა კლინიკაში. ანალიზის დაწყებამდე მომხმარებელი ავსებს კითხვარს მისი ცხოვრების სტილის თავისებურებების შესახებ, რომელიც შემდგომში ხდება მისი ელექტრონული სამედიცინო ჩანაწერის ნაწილი, რომელიც აერთიანებს სამედიცინო ისტორიის მონაცემებს და კვლევის შედეგებს. მასზე წვდომა ხელმისაწვდომია როგორც ექიმისთვის, ასევე პაციენტისთვის.

ფოტო:ივან ანისიმოვი

კიბო ყოველწლიურად მილიონობით ადამიანს კლავს. სიკვდილის გამომწვევ მიზეზებს შორის კიბო გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების შემდეგ მეორე ადგილზეა და თანმხლები შიშის მხრივ, აუცილებლად პირველია. ეს სიტუაცია განვითარდა იმის გამო, რომ კიბო ძნელია დიაგნოსტიკა და თითქმის შეუძლებელია მისი პრევენცია.

თუმცა, კიბოს ყოველი მეათე შემთხვევა არის მუტაციების გამოვლინება, რომლებიც თანდაყოლილია ჩვენს გენებში დაბადებიდან. თანამედროვე მეცნიერება მათ საშუალებას აძლევს დაიჭირონ და მნიშვნელოვნად შეამცირონ დაავადების რისკი.

ონკოლოგიის ექსპერტები საუბრობენ იმაზე, თუ რა არის კიბო, რა გავლენას ახდენს გენეტიკა ჩვენზე, ვინ უნდა გაიაროს გენეტიკური ტესტირება, როგორც პროფილაქტიკური ღონისძიება და როგორ შეიძლება დაეხმაროს, თუ კიბო უკვე გამოვლენილია.

ილია ფომინცევი

კიბოს პრევენციის ფონდის აღმასრულებელი დირექტორი "არა ტყუილად"

კიბო არსებითად გენეტიკური დაავადებაა. კიბოს გამომწვევი მუტაციები ან მემკვიდრეობითია და შემდეგ ისინი სხეულის ყველა უჯრედშია, ან ჩნდება ზოგიერთ ქსოვილში ან კონკრეტულ უჯრედში. ადამიანს შეუძლია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღოს გენის სპეციფიკური მუტაცია, რომელიც იცავს კიბოსგან, ან მუტაცია, რომელიც თავად შეიძლება გამოიწვიოს კიბო.

არამემკვიდრეობითი მუტაციები ხდება თავდაპირველად ჯანმრთელ უჯრედებში. ისინი წარმოიქმნება გარე კანცეროგენული ფაქტორების გავლენის ქვეშ, როგორიცაა მოწევა ან ულტრაიისფერი გამოსხივება. ძირითადად, კიბო ვითარდება ადამიანებში ზრდასრულ ასაკში: მუტაციების წარმოქმნისა და დაგროვების პროცესს შეიძლება ათზე მეტი წელი დასჭირდეს. ადამიანები ამ გზას ბევრად უფრო სწრაფად გადიან, თუ მათ მემკვიდრეობით მიიღეს ავარია უკვე დაბადებისას. ამიტომ სიმსივნური სინდრომების დროს კიბო უფრო ახალგაზრდა ასაკში ჩნდება.

ამ გაზაფხულზე გამოვიდა მშვენიერი სტატია - შემთხვევითი შეცდომების შესახებ, რომლებიც ხდება დნმ-ის მოლეკულების დუბლირების დროს და წარმოადგენს ონკოგენური მუტაციების ძირითად წყაროს. კიბოებში, როგორიცაა პროსტატის კიბო, მათი წვლილი შეიძლება იყოს 95%-მდე.

ყველაზე ხშირად, არამემკვიდრეობითი მუტაციები ხდება კიბოს მიზეზი: როდესაც ადამიანს არ აქვს მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური დაზიანება, მაგრამ სიცოცხლის განმავლობაში უჯრედებში გროვდება შეცდომები, რაც ადრე თუ გვიან იწვევს სიმსივნის გაჩენას. ამ რღვევების შემდგომმა დაგროვებამ უკვე სიმსივნის შიგნით შეიძლება გახადოს ის უფრო ავთვისებიანი ან გამოიწვიოს ახალი თვისებების გაჩენა.

იმისდა მიუხედავად, რომ უმეტეს შემთხვევაში, ონკოლოგიური დაავადებები წარმოიქმნება შემთხვევითი მუტაციების გამო, მემკვიდრეობითი ფაქტორი ძალიან სერიოზულად უნდა იქნას მიღებული. თუ ადამიანმა იცის მემკვიდრეობითი მუტაციების შესახებ, რაც მას აქვს, შეძლებს თავიდან აიცილოს კონკრეტული დაავადების განვითარება, რომლის განვითარების რისკი ძალიან მაღალია.

არსებობს სიმსივნეები გამოხატული მემკვიდრეობითი ფაქტორით. ეს არის, მაგალითად, ძუძუს კიბო და საკვერცხის კიბო. ამ სიმსივნეების 10%-მდე ასოცირდება BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციებთან. ჩვენს მამრობითი სქესის მოსახლეობაში კიბოს ყველაზე გავრცელებული სახეობა - ფილტვის კიბო - ძირითადად გამოწვეულია გარე ფაქტორებით, უფრო კონკრეტულად კი, მოწევით. მაგრამ თუ ვივარაუდებთ, რომ გარეგანი მიზეზები გაქრა, მაშინ მემკვიდრეობის როლი დაახლოებით იგივე გახდება, რაც ძუძუს კიბოს დროს. ანუ, ფილტვის კიბოს შედარებითი თვალსაზრისით, მემკვიდრეობითი მუტაციები საკმაოდ სუსტად ჩანს, მაგრამ აბსოლუტურ რიცხვებში ის მაინც საკმაოდ მნიშვნელოვანია.

გარდა ამისა, მემკვიდრეობითი კომპონენტი საკმაოდ მნიშვნელოვნად ვლინდება კუჭისა და პანკრეასის კიბოს, კოლორექტალური კიბოს და ტვინის სიმსივნეების დროს.

ანტონ ტიხონოვი

ბიოტექნოლოგიური კომპანია yRisk-ის სამეცნიერო დირექტორი

კიბოს უმეტესობა გამოწვეულია უჯრედულ დონეზე შემთხვევითი მოვლენებისა და გარე ფაქტორების კომბინაციით. თუმცა შემთხვევების 5-10%-ში სიმსივნის გაჩენაში განმსაზღვრელ როლს თამაშობს მემკვიდრეობა.

წარმოვიდგინოთ, რომ ერთ-ერთი ონკოგენური მუტაცია გაჩნდა ჩანასახოვან უჯრედში, რომელსაც გაუმართლა, რომ ადამიანი გახდა. ამ ადამიანის (ისევე როგორც მისი შთამომავლების) დაახლოებით 40 ტრილიონი უჯრედიდან თითოეული შეიცავს მუტაციას. ამიტომ, თითოეულ უჯრედს დასჭირდება ნაკლები მუტაციების დაგროვება, რათა სიმსივნური გახდეს, ხოლო მუტაციის მატარებელში კიბოს გარკვეული ტიპის განვითარების რისკი მნიშვნელოვნად მაღალი იქნება.

კიბოს განვითარების გაზრდილი რისკი თაობიდან თაობას გადაეცემა მუტაციასთან ერთად და მას მემკვიდრეობითი სიმსივნის სინდრომს უწოდებენ. სიმსივნური სინდრომები საკმაოდ ხშირია - ადამიანების 2-4%-ში და იწვევს კიბოს შემთხვევების 5-10%-ს.

ანჯელინა ჯოლის წყალობით მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხეების კიბო, რომელიც გამოწვეულია BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციით, ყველაზე ცნობილ სიმსივნურ სინდრომად იქცა. ამ სინდრომის მქონე ქალებში სარძევე ჯირკვლის კიბოს განვითარების რისკი 45-87%-ია, ხოლო ამ დაავადების საშუალო ალბათობა გაცილებით დაბალია - 5,6%. კიბოს განვითარების ალბათობა სხვა ორგანოებშიც იზრდება: საკვერცხეები (1-დან 35%-მდე), პანკრეასი და მამაკაცებში ასევე პროსტატის ჯირკვალი.

თითქმის ნებისმიერ კიბოს აქვს მემკვიდრეობითი ფორმები. ცნობილია, რომ სიმსივნური სინდრომები იწვევს კუჭის, ნაწლავების, ტვინის, კანის, ფარისებრი ჯირკვლის, საშვილოსნოს და სხვა ნაკლებად გავრცელებული სიმსივნეების კიბოს.

იმის ცოდნა, რომ თქვენ ან თქვენს ახლობლებს გაქვთ მემკვიდრეობითი სიმსივნური სინდრომი, შეიძლება ძალიან დაგვეხმაროს კიბოს განვითარების რისკის შესამცირებლად, მისი ადრეულ ეტაპზე დიაგნოსტირებასა და დაავადების უფრო ეფექტურად მკურნალობაში.

გადამზიდავი სინდრომის დადგენა შესაძლებელია გენეტიკური ტესტის გამოყენებით, ხოლო იმ ფაქტზე, რომ თქვენ უნდა გაიაროთ ტესტი, მიუთითებს ოჯახის ისტორიის შემდეგი მახასიათებლები.

ოჯახში ერთი და იგივე ტიპის კიბოს რამდენიმე შემთხვევა;

დაავადებები ადრეულ ასაკში ამ ჩვენებისთვის (უმრავლესობის ჩვენება - 50 წლამდე);

კონკრეტული ტიპის კიბოს ერთეული შემთხვევა (მაგ., საკვერცხის კიბო);

კიბო თითოეულ დაწყვილებულ ორგანოში;

ნათესავებში კიბოს ერთზე მეტი სახეობა.

თუ რომელიმე ზემოაღნიშნული ეხება თქვენს ოჯახს, უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს, რომელიც დაადგენს არის თუ არა სამედიცინო ჩვენება გენეტიკური ტესტისთვის. მემკვიდრეობითი სიმსივნური სინდრომების მატარებლებმა უნდა გაიარონ კიბოს საფუძვლიანი სკრინინგი ადრეულ ეტაპზე კიბოს გამოსავლენად. ზოგიერთ შემთხვევაში კი კიბოს განვითარების რისკი შეიძლება მნიშვნელოვნად შემცირდეს პროფილაქტიკური ქირურგიისა და წამლების პროფილაქტიკის დახმარებით.

იმისდა მიუხედავად, რომ მემკვიდრეობითი სიმსივნური სინდრომები ძალიან ხშირია, დასავლეთის ეროვნული ჯანდაცვის სისტემებმა ჯერ არ შემოიღეს მუტაციის მატარებლების გენეტიკური ტესტირება ფართო პრაქტიკაში. ტესტირება რეკომენდებულია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს კონკრეტული ოჯახური ისტორია, რომელიც მიუთითებს კონკრეტულ სინდრომზე და მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ცნობილია, რომ ადამიანი სარგებლობს ტესტირებით.

სამწუხაროდ, ასეთი კონსერვატიული მიდგომა სინდრომების ბევრ მატარებელს ენატრება: ძალიან ცოტა ადამიანი და ექიმი ეჭვობს კიბოს მემკვიდრეობითი ფორმების არსებობას; დაავადების მაღალი რისკი ყოველთვის არ ვლინდება ოჯახის ისტორიაში; ბევრმა პაციენტმა არ იცის ნათესავების დაავადებების შესახებ, მაშინაც კი, როცა ვინმეს ეკითხება.

ეს ყველაფერი თანამედროვე სამედიცინო ეთიკის გამოვლინებაა, რომელიც ამბობს, რომ ადამიანმა უნდა იცოდეს მხოლოდ ის, რაც მას სიკეთესზე მეტ ზიანს მოუტანს.

უფრო მეტიც, ექიმები ტოვებენ უფლებას განსაჯონ რა არის სარგებელი, რა არის ზიანი და როგორ უკავშირდებიან ერთმანეთს, მხოლოდ საკუთარ თავს. სამედიცინო ცოდნა არის იგივე ჩარევა ამქვეყნიურ ცხოვრებაში, როგორც აბები და ოპერაციები, და ამიტომ ცოდნის ზომა უნდა განისაზღვროს ნათელ სამოსში ჩაცმულმა პროფესიონალებმა, წინააღმდეგ შემთხვევაში, რაც არ უნდა მოხდეს რაღაც.

მე, ჩემი კოლეგების მსგავსად, მჯერა, რომ საკუთარი ჯანმრთელობის შესახებ ცოდნის უფლება ეკუთვნის ადამიანებს და არა სამედიცინო საზოგადოებას. ჩვენ ვაკეთებთ გენეტიკურ ტესტს მემკვიდრეობითი სიმსივნური სინდრომებისთვის, რათა მათ, ვისაც სურს იცოდეს კიბოს განვითარების რისკის შესახებ, ისარგებლოს ამ უფლებით და აიღოს პასუხისმგებლობა საკუთარ სიცოცხლესა და ჯანმრთელობაზე.

ვლადისლავ მილეიკო

Atlas Oncology Diagnostics-ის დირექტორი

კიბოს განვითარებასთან ერთად, უჯრედები იცვლება და კარგავენ თავდაპირველ გენეტიკურ „იერსახეს“ მშობლებისგან მემკვიდრეობით. ამიტომ კიბოს მოლეკულური თვისებების სამკურნალოდ გამოსაყენებლად საკმარისი არ არის მხოლოდ მემკვიდრეობითი მუტაციების შესწავლა. უნდა ჩატარდეს ბიოფსიის ან ოპერაციიდან მიღებული ნიმუშების მოლეკულური ტესტირება სიმსივნის სუსტი წერტილების დასადგენად.

გენომის არასტაბილურობა საშუალებას აძლევს სიმსივნეს დააგროვოს გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც შეიძლება სასარგებლო იყოს თავად სიმსივნისთვის. მათ შორისაა ონკოგენების მუტაციები - გენები, რომლებიც არეგულირებენ უჯრედების გაყოფას. ასეთ მუტაციებს შეუძლიათ მნიშვნელოვნად გაზარდონ ცილების აქტივობა, გახადონ ისინი არამგრძნობიარე ინჰიბიტორული სიგნალების მიმართ ან გამოიწვიოს ფერმენტების წარმოების გაზრდა. ეს იწვევს უჯრედების უკონტროლო გაყოფას და შემდგომში მეტასტაზებს.

რა არის მიზნობრივი თერაპია

ზოგიერთ მუტაციას აქვს ცნობილი ეფექტი: ჩვენ ზუსტად ვიცით, როგორ ცვლის ისინი ცილების სტრუქტურას. ეს შესაძლებელს ხდის წამლის მოლეკულების შემუშავებას, რომლებიც იმოქმედებენ მხოლოდ სიმსივნურ უჯრედებზე და ამავდროულად არ გაანადგურებენ სხეულის ნორმალურ უჯრედებს. ასეთ წამლებს ე.წ მიზანმიმართული. თანამედროვე მიზნობრივმა თერაპიამ რომ იმუშაოს, მკურნალობის დანიშვნამდე აუცილებელია ვიცოდეთ რა მუტაციებია სიმსივნეში.

ეს მუტაციები შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი და იგივე ტიპის კიბოს დროსაც კი. (ნოზოლოგია)სხვადასხვა პაციენტებში და ერთი და იგივე პაციენტის სიმსივნეშიც კი. ამიტომ, ზოგიერთი წამლისთვის რეკომენდებულია მოლეკულური გენეტიკური ტესტირება პრეპარატის ინსტრუქციებში.

სიმსივნის მოლეკულური ცვლილებების განსაზღვრა (მოლეკულური პროფილირება) მნიშვნელოვანი რგოლია კლინიკური გადაწყვეტილების ჯაჭვში და მისი მნიშვნელობა მხოლოდ დროთა განმავლობაში გაიზრდება.

დღეისათვის მსოფლიოში ანტისიმსივნური თერაპიის 30000-ზე მეტი კვლევა ტარდება. სხვადასხვა წყაროს მიხედვით, მათი ნახევარი იყენებს მოლეკულურ ბიომარკერებს პაციენტების კვლევაში ჩასართავად ან მკურნალობის დროს მონიტორინგისთვის.

მაგრამ რას მისცემს პაციენტს მოლეკულური პროფილირება? სად არის მისი ადგილი დღეს კლინიკურ პრაქტიკაში? მიუხედავად იმისა, რომ ტესტირება სავალდებულოა რიგი მედიკამენტებისთვის, ეს მხოლოდ მოლეკულური ტესტირების შესაძლებლობების მხოლოდ აისბერგის მწვერვალია. კვლევის შედეგები ადასტურებს სხვადასხვა მუტაციების გავლენას წამლების ეფექტურობაზე და ზოგიერთი მათგანი შეიძლება მოიძებნოს საერთაშორისო კლინიკური საზოგადოების რეკომენდაციებში.

თუმცა, ცნობილია მინიმუმ 50 დამატებითი გენი და ბიომარკერი, რომელთა ანალიზი შესაძლოა სასარგებლო იყოს წამლის თერაპიის არჩევისას (Chakravarty et al., JCO PO 2017). მათი განსაზღვრა მოითხოვს გენეტიკური ანალიზის თანამედროვე მეთოდების გამოყენებას, მაგ მაღალი გამტარუნარიანობის თანმიმდევრობა(NGS). თანმიმდევრობა შესაძლებელს ხდის არა მხოლოდ გავრცელებული მუტაციების აღმოჩენას, არამედ კლინიკურად მნიშვნელოვანი გენების სრული თანმიმდევრობის „წაკითხვას“. ეს საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ყველა შესაძლო გენეტიკური ცვლილება.

შედეგების ანალიზის ეტაპზე გამოიყენება სპეციალური ბიოინფორმაციული მეთოდები, რომლებიც ხელს უწყობენ ნორმალური გენომის გადახრების იდენტიფიცირებას, მაშინაც კი, თუ მნიშვნელოვანი ცვლილება ხდება უჯრედების მცირე პროცენტში. მიღებული შედეგის ინტერპრეტაცია უნდა ეფუძნებოდეს მტკიცებულებებზე დაფუძნებული მედიცინის პრინციპებს, ვინაიდან მოსალოდნელი ბიოლოგიური ეფექტი ყოველთვის არ არის დადასტურებული კლინიკურ კვლევებში.

კვლევის ჩატარებისა და შედეგების ინტერპრეტაციის პროცესის სირთულის გამო, მოლეკულური პროფილირება კლინიკურ ონკოლოგიაში ჯერ კიდევ არ გახდა „ოქროს სტანდარტი“. თუმცა, არის სიტუაციები, როდესაც ამ ანალიზს შეუძლია მნიშვნელოვნად იმოქმედოს მკურნალობის არჩევაზე.

ამოწურულია სტანდარტული თერაპიის შესაძლებლობები

სამწუხაროდ, სწორი მკურნალობის შემთხვევაშიც კი, დაავადება შეიძლება პროგრესირდეს და ყოველთვის არ არის ალტერნატიული თერაპიის არჩევანი ამ კიბოს სტანდარტების ფარგლებში. ამ შემთხვევაში, მოლეკულურმა პროფილირებამ შეიძლება გამოავლინოს "სამიზნეები" ექსპერიმენტული თერაპიისთვის, მათ შორის კლინიკურ კვლევებში (მაგ. TAPUR).

პოტენციურად მნიშვნელოვანი მუტაციების დიაპაზონი ფართოა

ზოგიერთი კიბო, როგორიცაა ფილტვის არაწვრილუჯრედოვანი კიბო ან მელანომა, ცნობილია მრავალი გენეტიკური ცვლილებებით, რომელთაგან ბევრი შეიძლება იყოს მიზნობრივი თერაპიის სამიზნე. ამ შემთხვევაში, მოლეკულური პროფილირებას შეუძლია არა მხოლოდ გააფართოვოს მკურნალობის შესაძლო ვარიანტების არჩევანი, არამედ დაეხმაროს წამლების არჩევის პრიორიტეტულ არჩევას.

იშვიათი ტიპის სიმსივნეები ან სიმსივნეები თავდაპირველად ცუდი პროგნოზით

მოლეკულური კვლევა ასეთ შემთხვევებში ხელს უწყობს მკურნალობის შესაძლო ვარიანტების უფრო სრული დიაპაზონის იდენტიფიცირებას ადრეულ ეტაპზე.

მოლეკულური პროფილირება და მკურნალობის პერსონალიზაცია მოითხოვს რამდენიმე სფეროს სპეციალისტების თანამშრომლობას: მოლეკულური ბიოლოგია, ბიოინფორმატიკა და კლინიკური ონკოლოგია. ამიტომ, ასეთი კვლევა, როგორც წესი, უფრო ძვირია, ვიდრე ჩვეულებრივი ლაბორატორიული ტესტები და მხოლოდ სპეციალისტს შეუძლია განსაზღვროს მისი ღირებულება თითოეულ შემთხვევაში.

კიბო გამოწვეულია დნმ-ის შეცდომებით და ახალმა კვლევამ აჩვენა, რომ კიბოს უმეტეს შემთხვევაში ეს შეცდომები სრულიად შემთხვევითია. ისინი გამოწვეულია არა მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით ან გარემო ფაქტორებით, არამედ შემთხვევითი წარუმატებლობის შედეგი.

კვლევაში ნათქვამია, რომ შეცდომები ან მუტაციები ხელს უწყობს კიბოს განვითარებას, რადგან დნმ-ში მცირე შეცდომამაც კი შეიძლება გამოიწვიოს უჯრედების უკონტროლო გამრავლება.

მეცნიერები თვლიან, რომ ამ მუტაციებს ძირითადად ორი რამ იწვევს: ან მუტაციას აქვს გენეტიკური საფუძველი, ან გამოწვეულია გარე ფაქტორებით, რომლებმაც შეიძლება დააზიანოს დნმ, როგორიცაა სიგარეტის კვამლი ან ულტრაიისფერი გამოსხივება.

მაგრამ მესამე მიზეზი მდგომარეობს შემთხვევით შეცდომებში. ჟურნალ Science-ში გამოქვეყნებული ახალი სამეცნიერო ანგარიში ირწმუნება, რომ ეს ფაქტორი რეალურად ამ მუტაციების ორ მესამედს შეადგენს. როდესაც უჯრედი იყოფა, ის აკოპირებს მის დნმ-ს. ასე რომ, ყოველ ახალ უჯრედს გენეტიკური მასალის საკუთარი ვერსია ექნება. მაგრამ ყოველ ჯერზე, როდესაც ასეთი ასლი ხდება, არსებობს შემდგომი შეცდომის შესაძლებლობა. და ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ შეცდომებმა შეიძლება გამოიწვიოს კიბო.

მკვლევარი მეცნიერები

„კვლევამ აჩვენა, რომ კიბო ორგანიზმში გაიზრდება გარემოზე ზემოქმედების მიუხედავად“, - თქვა უფროსმა მკვლევარმა დოქტორ ბერტ ვოგელშტეინმა, ჯონს ჰოპკინსის უნივერსიტეტის სიდნეის კიმელის ყოვლისმომცველი კიბოს ცენტრის პათოლოგი.

ახალ სამეცნიერო კვლევაში მეცნიერებმა დაიწყეს გამოთვლა კიბოს შემთხვევების რამდენი პროცენტი იყო გამოწვეული მემკვიდრეობითი ფაქტორებით, გარემოთი და შემთხვევითი შეცდომებით. მეცნიერებმა შეიმუშავეს მათემატიკური მოდელი, რომელიც მოიცავდა მონაცემებს კიბოს რეესტრებიდან მთელს მსოფლიოში, ასევე დნმ-ის თანმიმდევრობის ინდიკატორებს.

შემთხვევითი შეცდომა

კვლევაში ნათქვამია, რომ კიბოს დაახლოებით 66% გამოწვეული იყო შემთხვევითი შეცდომებით, კიბოს 29% გამოწვეული იყო გარემო ფაქტორებით ან ადამიანების არასწორი ცხოვრების წესით. სიმსივნური ნეოპლაზმების განვითარების შემთხვევების მხოლოდ 5% -ში იყო მემკვიდრეობითი მუტაციები.

მკვლევარები აღნიშნავენ, რომ ეს შეფასება გარკვეულწილად განსხვავდება სხვა მეცნიერების შეხედულებებისგან, რომლებიც სწავლობდნენ კიბოს. მაგალითად, გაერთიანებული სამეფოს მეცნიერები ამტკიცებენ, რომ კიბოს 42%-ის პრევენცია შესაძლებელია პაციენტების ცხოვრების წესის შეცვლით.

სამეცნიერო ნაშრომი ამტკიცებს, რომ კიბოს ზოგიერთი სახეობა, როგორიცაა ტვინისა და პროსტატის სიმსივნეები, თითქმის მთლიანად შემთხვევითი შეცდომებით არის განპირობებული. მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ შემთხვევითმა შეცდომებმა გამოიწვია დაავადების შემთხვევების 95%-ზე მეტი, რომლებიც გამოკვლეული იყო სამეცნიერო კვლევაში.

კვლევის გრაფიკული წარმოდგენა

ერთ-ერთ გრაფიკულ სურათზე მეცნიერებმა გამოიყენეს წითელი შეფერილობა ქალებში კიბოს პროცენტული მაჩვენებლის აღსანიშნავად. დაავადებები, რომლებიც მიეკუთვნება მემკვიდრეობით მუტაციებს, მდებარეობდა მარცხენა მხარეს. ის, რაც დაკავშირებულია შემთხვევით შეცდომებთან არის ცენტრში, ხოლო გარემო ფაქტორებთან დაკავშირებული არის მარჯვენა მხარეს.

თითოეული ორგანოსთვის ფერი იყო პროცენტი, რომელიც დაკავშირებულია კონკრეტულ ფაქტორთან, თეთრიდან (0%) წითელამდე (100%).

სიმსივნეები გამოვლინდა, როგორც:

• B - ტვინი.
• Bl - შარდის ბუშტი.
• Br - მკერდი.
• C - საშვილოსნოს ყელის.
• CR - კოლორექტალური.
• E - საყლაპავი.
• HN - თავი და კისერი.
• K - თირკმელები.
• ლი არის ღვიძლი.
• ლკ - ლეიკემია.
• ლუ - ფილტვები.
• M - მელანომა.
• NHL - არაჰოჯკინის ლიმფომა.
• O - საკვერცხე.
• P - პანკრეასი.
• S - კუჭი.
• Th - ფარისებრი ჯირკვალი.
• U - საშვილოსნო.

გარე ფაქტორების გავლენა

მეცნიერთა მუშაობის შედეგების მიხედვით, ზოგიერთი კიბოსთვის გარემო ფაქტორები დიდ როლს თამაშობს. მაგალითად, გარემოზე უარყოფითი გავლენა, პირველ რიგში, მოწევა, იწვევს ფილტვის კიბოს ყველა შემთხვევის 65%-ს. მკვლევარებმა აღმოაჩინეს, რომ ფილტვის კიბოს მხოლოდ 35% იყო გამოწვეული შემთხვევითი შეცდომებით.

"უჯრედში ერთი მუტაცია ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გამოიწვიოს კიბოს", - თქვა ვოგელშტეინმა ჯონ ჰოპკინსის მიერ მომზადებულ სამეცნიერო ნაშრომში. უფრო მეტიც, რაც უფრო მეტი მუტაციაა, მით მეტია უჯრედის სიმსივნური გადაქცევის ალბათობა.

დნმ-ის შეცდომების და გარე ფაქტორების კომბინაცია

„ამგვარად, შემთხვევითი შეცდომების მუტაციები საკმარისია იმისათვის, რომ გამოიწვიოს კიბო, რომელიც ზოგიერთ შემთხვევაში თავისთავად ვითარდება“, - ამბობს ვოგელშტეინი. მაგრამ, მეცნიერის თქმით, სხვა შემთხვევაში, შემთხვევითი შეცდომების ერთობლიობა, ისევე როგორც გარემო ფაქტორებით გამოწვეული შეცდომები, საბოლოოდ იწვევს უჯრედის კიბოს. მაგალითად, კანის უჯრედებს აქვთ საბაზისო მუტაციის სიხშირე შემთხვევითი შეცდომებისა და ულტრაიისფერი შუქის ზემოქმედების გამო. „ამგვარმა ფაქტორებმა შეიძლება კიდევ უფრო მეტი მუტაცია დაამატოს კიბოსკენ“, - ამბობს ვოგელშტეინი.

უჯრედულ დონეზე მუტაციების სამი მიზეზი

ჯონ ჰოპკინსის ბიოსტატისტიკის ასოცირებულმა პროფესორმა კრისტიან ტომასეტმა მუტაციების სამი მიზეზი კლავიატურის შეცდომების მაგალითის გამოყენებით ახსენა. ზოგიერთი ამ ტიპოგრაფიული შეცდომა შეიძლება იყოს მბეჭდავი დაღლილობის ან ყურადღების გაფანტვის შედეგი. ისინი შეიძლება ჩაითვალოს გარემო ფაქტორებად. „და თუ კლავიატურას, რომელსაც იყენებს საბეჭდი მანქანა, აკლია გასაღები, მაშინ ეს მემკვიდრეობითი ფაქტორია“, - ამბობს ტომასიტი თავის მოხსენებაში.

„მაგრამ იდეალურ გარემოშიც კი, როცა მბეჭდავი კარგად ისვენებს და სრულყოფილად ფუნქციონირებს კლავიატურას იყენებს, შეცდომა მაინც იქნება“, - ამბობს მეცნიერი. და ეს არის შემთხვევითი შეცდომა.

რას ნიშნავს პრევენციის კვლევა?

არსებობს კიბოს პრევენციის სპეციფიკური სტრატეგიები, რომლებიც გამოწვეულია გარემო ან გენეტიკური მიზეზებით. ფილტვის კიბოს რისკის შესამცირებლად, მწეველს შეუძლია შეწყვიტოს მოწევა, ხოლო ქალს, რომელსაც ძუძუს კიბოს დიაგნოზი დაუსვეს, შეიძლება ჩაუტარდეს პროფილაქტიკური მასტექტომია.

მკვლევარების აზრით, ეს პირველადი პრევენციის სტრატეგიები განიხილება საუკეთესო საშუალებად კიბოს სიკვდილიანობის შესამცირებლად. ავტორები აღნიშნავენ, რომ ასეთი პირველადი პრევენცია შეუძლებელია შემთხვევითი მუტაციებით გამოწვეულ კიბოებში, მაგრამ მეორადი პრევენცია მაინც ეხმარება პაციენტებს სიცოცხლის შენარჩუნებაში.

კვლევის მიხედვით, მეორადი პრევენცია კიბოს ადრეულ გამოვლენას გულისხმობს. „ჩვენ მეტი ფოკუსირება გვჭირდება ადრეულ გამოვლენაზე, რადგან პროცესი არ არის თავიდან აცილებული მუტაცია“, - ამბობს ტომასიტი ანგარიშში.

ავთვისებიანი სიმსივნეები სიკვდილის მეორე ყველაზე გავრცელებული მიზეზია მსოფლიოში. ხშირად პაციენტები ექიმებს დაავადების შემდგომ სტადიებზე მიმართავენ, როცა ქირურგიული ჩარევაც კი შედეგს აღარ იძლევა. ამიტომ ექიმები ყურადღებას ამახვილებენ მემკვიდრეობითი ფაქტორების დროულად დადგენაზე, კიბოსადმი ე.წ. რისკ-ფაქტორების იდენტიფიცირება და პაციენტების დაჯგუფება კონკრეტულ ჯგუფებად დეტალური დაკვირვებისთვის მნიშვნელოვანი როლი უნდა შეასრულოს მკურნალობის უფრო დიდი წარმატებისა და ეფექტურობის მიღწევაში.ეს ნაბიჯები საშუალებას მოგცემთ აღმოაჩინოთ სიმსივნე ფორმირების დასაწყისში და დაგეხმაროთ პათოლოგიური პროცესის ჩახშობაში.

სერიის კვლევების შემდეგ მეცნიერებმა გამოავლინეს ფაქტორები, რომლებიც მნიშვნელოვნად ზრდის კიბოს სიმსივნეების განვითარების რისკს. ეს ფაქტორები იყოფა შემდეგ ჯგუფებად.

• ქიმიური კანცეროგენები - ზრდის დაავადების რისკს იმ ადამიანებში, რომლებიც მუდმივად არიან კონტაქტში ჯანმრთელობისთვის საზიანო ნივთიერებებთან;
• ფიზიკური კანცეროგენები - ულტრაიისფერი გამოსხივების ნეგატიური ზემოქმედება, რენტგენის და რადიოიზოტოპების შემცველი კვლევის დროს, რადიოაქტიური ნივთიერებების მაღალი შემცველობის მქონე რეგიონებში მცხოვრები;
• ბიოლოგიური კანცეროგენები - ვირუსები, რომლებიც ცვლის უჯრედის გენეტიკურ სტრუქტურას. ჯგუფში ასევე შედის ბუნებრივი ჰორმონები, რომლებსაც შეუძლიათ ჰორმონზე დამოკიდებული ორგანოს კარცინომა. ესტროგენის მაღალი დონე, მაგალითად, ზრდის ძუძუს კიბოს რისკს, ხოლო მაღალი ტესტოსტერონი ზრდის ავთვისებიანი ტიპის პროსტატის კარცინომის რისკს;
• ცხოვრების წესი - ყველაზე გავრცელებული ფაქტორი ონკოპათოლოგიაში - მოწევა - ზრდის სასუნთქი ორგანოების კიბოს, კუჭის ან საშვილოსნოს ყელის სიმსივნეების რისკს.

ცალკე და მნიშვნელოვანი, სამედიცინო კვლევის თვალსაზრისით, ფაქტორი, რომელსაც ამჟამად განსაკუთრებული ყურადღება ეთმობა, არის მემკვიდრეობითი მიდრეკილება.

სიმსივნური დაავადების წინაშე ბევრის ტვინში იგივე კითხვა ჩნდება: შეიძლება თუ არა დაავადება მემკვიდრეობითი იყოს თუ არ არის შეშფოთების მიზეზი? არ უნდა დაისვენოთ, რადგან მემკვიდრეობითი მიდრეკილება დიდ როლს თამაშობს დაავადებების განვითარებაში.გენები - სტრუქტურული სექციები ნუკლეინის მჟავებით ფუნქციურად გადასცემენ ცოცხალი ორგანიზმების მემკვიდრეობას.ამ განყოფილებებიდან იკითხება საჭირო ინფორმაცია მატარებლის შემდგომი განვითარებისთვის. ზოგიერთი გენი პასუხისმგებელია შინაგან ორგანოებზე, სხვები აკონტროლებენ ისეთ ინდიკატორებს, როგორიცაა თმის ფერი, თვალის ფერი და ა.შ. ერთი უჯრედის სტრუქტურაში არის ოცდაათი ათასზე მეტი გენი, რომლებიც განსაზღვრავენ ცილის სინთეზის კოდს.

გენები ქრომოსომების ნაწილია. ჩასახვის დროს ორსული ნაყოფი ყოველი მშობლისგან იღებს ქრომოსომული ნაკრების ნახევარს, „სწორი“ გენების გარდა, შესაძლოა გადავიდეს მუტაციური გენებიც, რაც თავის მხრივ გამოიწვევს გენის ინფორმაციის დამახინჯებას და ცილის არასწორ სინთეზს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს საშიში ეფექტი, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ სუპრესორული გენები და ონკოგენები ექვემდებარება ცვლილებებს. სუპრესორები იცავს დნმ-ს დაზიანებისგან, ონკოგენები პასუხისმგებელნი არიან უჯრედების გაყოფაზე.

მუტანტის გენები სრულიად არაპროგნოზირებად რეაგირებენ გარემოზე. ეს რეაქცია ხშირად იწვევს ონკოლოგიური წარმონაქმნების გაჩენას.

თანამედროვე მედიცინა ეჭვქვეშ არ აყენებს კიბოსადმი მიდრეკილების არსებობას. ზოგიერთი ცნობით, კიბოს შემთხვევების 5-7% გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორით. ექიმებს შორის არის ტერმინიც კი "კიბოს ოჯახები" - ოჯახები, რომლებშიც სიმსივნე ნათესავების 40%-ს სისხლით დაუდგინდა. ამ დროისთვის გენეტიკოსებმა იციან კარცინომის განვითარებაზე პასუხისმგებელი თითქმის ყველა გენი. სამწუხაროდ, მოლეკულური გენეტიკა მეცნიერების ძვირადღირებული დარგია, განსაკუთრებით ლაბორატორიული კვლევების კუთხით, ამიტომ მისი ფართო გამოყენება ჯერ არ არის შესაძლებელი. გენეტიკოსების მთავარი საქმე ამჟამად მემკვიდრეობის შესწავლაა. ძალიან მნიშვნელოვანია მათი ანალიზის შემდეგ მიიღოთ ეფექტური და მკაფიო რეკომენდაციები სპეციალისტისგან პაციენტის ცხოვრების წესთან დაკავშირებით, რჩევები, რომლებიც ხელს უწყობენ წარმონაქმნების წარმოქმნას. კიბოს სხვადასხვა ფორმებით და პაციენტების ასაკის გათვალისწინებით, გამოკვლევებს შორის ინტერვალები სწორი რჩევის დასადგენად შეიძლება განსხვავდებოდეს გრძელიდან მოკლემდე.

მემკვიდრეობის ბუნებიდან გამომდინარე, განასხვავებენ კიბოს რამდენიმე ფორმას:

• კიბოს სპეციფიკურ ფორმაზე პასუხისმგებელი გენების მემკვიდრეობა;
• გენების გადაცემა, რომლებიც ზრდის დაავადების რისკს;
• დაავადების გაჩენა, როდესაც რამდენიმე თვისება ერთდროულად მემკვიდრეობით მიიღება.

დღეს მეცნიერება გამოავლენს კიბოს რამდენიმე ათეულ სახეობას, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი ფაქტორი.ყველაზე ხშირად, წარმონაქმნები გვხვდება სარძევე ჯირკვალში, ფილტვებში, საკვერცხეებში, მსხვილ ნაწლავში ან კუჭში, ასევე მწვავე ლეიკემიასა და ავთვისებიან მელანომაში.

სიხშირის მაღალი მაჩვენებელი ონკოლოგებს უბიძგებს მუდმივად განავითარონ კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკისა და ეფექტური მკურნალობის მეთოდები, მათ შორის ისეთებიც, რომლებიც წარმოიშვა გენეტიკური მიდრეკილების გამო. კარცინომის განვითარების რისკების მემკვიდრეობითობის ხარისხის შეფასებისას მნიშვნელოვანია პაციენტის ოჯახის ისტორიის გულდასმით გათვალისწინება.

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს სამედიცინო მემკვიდრეობის შემდეგი მახასიათებლები:

1. ონკოლოგიური სიმსივნეები ორმოცდაათ წლამდე ნათესავებში.
2. ერთი და იგივე ტიპის ონკოპათოლოგიის განვითარება სხვადასხვა თაობაში ერთი და იმავე მემკვიდრეობის ფარგლებში.
3. რეციდივები იმავე ნათესავებში.

განიხილეთ ოჯახის დაავადებების ტესტირების შედეგები გენეტიკურ ონკოლოგთან. კონსულტაცია უფრო ზუსტად დაადგენს, არის თუ არა აუცილებელი წინასწარგანწყობისა და რისკის ანალიზი.

გენეტიკური ანალიზის ჩატარებამდე ყურადღებით აწონ-დაწონეთ ამ პროცედურის დადებითი და უარყოფითი მხარეები. ერთის მხრივ, კვლევამ შეიძლება განსაზღვროს სიმსივნის განვითარების რისკი, მეორე მხრივ, შეგაშინოთ რეალური მიზეზის გარეშე, ასევე არაადეკვატურად და ჯანმრთელობისადმი „მიმართული“ დამოკიდებულებით და დატანჯოთ ონკოფობიით.

მემკვიდრეობითი განწყობის დონე განისაზღვრება კვლევის მოლეკულური გენეტიკური მეთოდით. ის საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ ონკოგენებისა და სუპრესორული გენების მთელი რიგი მუტაციები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ონკოპათოლოგიების განვითარების გაზრდილ რისკზე. თუ კიბოს რისკები გამოვლენილია, რეკომენდებულია უწყვეტი მეთვალყურეობა ონკოლოგების მიერ, რომლებსაც შეუძლიათ სიმსივნის ადრეულ ეტაპზე დიაგნოსტიკა.

კიბოს გენეტიკური ანალიზი კიბოსადმი მიდრეკილების დიაგნოსტიკისა და პრევენციის თანამედროვე მეთოდია. სანდოა ასეთი კვლევები და ყველამ უნდა ჩააბაროს? - კითხვები, რომლებიც აწუხებთ როგორც მეცნიერებს, ასევე პოტენციურ პაციენტებს. იმის გათვალისწინებით, რომ რუსეთში გენეტიკური ანალიზი, მაგალითად, სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოსთვის დაახლოებით 4500 რუბლი ეღირება, ცხადი ხდება, რომ ბევრს სურს ჯერ გაიგოს, ღირს თუ არა ამ კვლევის ჩართვა. პირადი და საოჯახო ხარჯების სტატიებში.

ჩვენებები კვლევისთვის

გენეტიკური ანალიზი, რომელიც ავლენს კიბოს მემკვიდრეობას, შეუძლია განსაზღვროს შემდეგი პათოლოგიების რისკები:

• სარძევე ჯირკვალი;
• სასუნთქი ორგანოები;
• სასქესო ორგანოები (ჯირკვლები);
• პროსტატის;
• ნაწლავები.

კიდევ ერთი მანიშნებელია პაციენტში სხვა დაავადებების არსებობის ეჭვი.ასეთი არაონკოლოგიური დაავადებები მომავალში ზრდის სხვადასხვა ორგანოს კიბოს ალბათობას.

ამ შემთხვევაში აუცილებელია დიაგნოზის ჩატარება და იმის გარკვევა, არის თუ არა გარკვეული თანდაყოლილი სინდრომები, რომლებიც ზოგჯერ წინ უსწრებს სასუნთქი ან საჭმლის მომნელებელი სისტემის კიბოს სიმსივნეებს.

რას აჩვენებს გენეტიკური ტესტი?

მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ ზოგიერთი გენის შეცვლა ყველაზე ხშირად იწვევს ონკოლოგიურ სიმსივნეებს. ყოველდღიურად, ავთვისებიანი მახასიათებლების მქონე უჯრედები მრავლდება ადამიანის სხეულში, მაგრამ ჩვენი იმუნური სისტემა, რომელსაც მხარს უჭერს სპეციალური გენეტიკური სტრუქტურები, უმკლავდება მათ.

დნმ-ის სტრუქტურაში დარღვევის შემთხვევაში ირღვევა „დამცავი“ გენების მუშაობა, რითაც იზრდება ონკოლოგიური რისკი, გენებში ასეთი „დაშლა“ მემკვიდრეობითია.

ამის მაგალითია ანჯელინა ჯოლის ცნობილი შემთხვევა: ოჯახში ერთ-ერთ ნათესავს მკერდის კიბო დაუსვეს, ამიტომ ცნობილ მსახიობს გენეტიკური ტესტი ჩაუტარდა და მან, თავის მხრივ, გენებში მუტაციები გამოავლინა. ვაი, ამ შემთხვევაში ექიმებს ერთადერთი, რისი გაკეთებაც შეეძლოთ, იყო მკერდისა და საკვერცხეების ამოღება, ანუ აღმოფხვრა ორგანოები, რომლებშიც მუტაციური გენები პროგრესირებს. თუმცა, არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ თითოეული შემთხვევა ინდივიდუალურია და პრევენციისა და მკურნალობის მეთოდები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს აღწერილი მაგალითისგან.

შეიძლება თუ არა გენეტიკური ანალიზის ნდობა?

ყველაზე დეტალურად არის შესწავლილი BRCA1 და BRCA2 გენების დისფუნქცია, რომლებიც ნორმალური მუშაობის დროს ხელს უშლიან სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს წარმოქმნას. მაგრამ დრო გავიდა, ექიმებმა შენიშნეს, რომ გენეტიკურ განვითარებაზე დახარჯული დრო და ფული მნიშვნელოვნად არ ამცირებდა ქალთა სიკვდილიანობას. აქედან გამომდინარე, არ ღირს გენეტიკური ანალიზის გამოყენება, როგორც სკრინინგის დიაგნოსტიკური მეთოდი თითოეული ცალკეული ადამიანისთვის, მაგრამ ასეთი ანალიზი საკმაოდ შესაფერისია რისკის ჯგუფების დასადგენად.

მიღებული შედეგებისადმი ნდობა ინდივიდუალური არჩევანია. უარყოფითი შედეგით, ალბათ არ არის აუცილებელი სასწრაფოდ ჩატარდეს ორგანოს პროფილაქტიკური სრული მოცილება. თუმცა, თუ გენებში დარღვევები კვლავ გამოვლინდა, დაიწყეთ თქვენი ჯანმრთელობის ყურადღებით მონიტორინგი და პერიოდული დიაგნოსტიკის ჩატარება.

პროცენტული თვალსაზრისით, ძნელია გენეტიკური დიაგნოზის ინდიკატორების დადგენა, რადგან ამისთვის საჭიროა დიდი რაოდენობის შემთხვევების ანალიზი დადებითი და უარყოფითი შედეგებით. მიუხედავად ამისა, დღეს უკვე დანამდვილებით შეიძლება ითქვას, რომ ასეთი ანალიზი ძალიან მგრძნობიარეა და მის შედეგებს უნდა დაეყრდნო.

ტესტირების შემდეგ მიღებული ინდიკატორები არ უპასუხებენ პაციენტის კითხვის 100%-ს, დაავადდება თუ არა ოდესმე კიბო. უარყოფითი შედეგიდან დასკვნების გამოტანა რთულია: ეს მხოლოდ აჩვენებს, რომ კიბოს განვითარების რისკი არ აღემატება მოსახლეობის საშუალო სტატისტიკურ მაჩვენებლებს, მაგრამ დადებითი პასუხი უფრო ზუსტ და დეტალურ ინფორმაციას აძლევს როგორც ექიმს, ასევე სუბიექტს.

ტესტის შედეგების სიზუსტისთვის, არ დაივიწყოთ ანალიზისთვის მომზადების წესები.

რა თქმა უნდა, სპეციალური გეგმა არ არის საჭირო, მაგრამ სისხლის დონაციის დროს ზოგადად მიღებული სტანდარტების დაცვას არ ავნებს:

• გამორიცხეთ ალკოჰოლი დიაგნოზირებამდე შვიდი დღით ადრე;
• შეწყვიტე მოწევა სისხლის ჩაბარებამდე სამი-ხუთი დღით ადრე;
• ბოლო კვება - გამოკვლევამდე ათი საათით ადრე.

ვინ უნდა გაიაროს ტესტი

გენეტიკურ ტესტირებას არ აქვს ზუსტი მითითებები პაციენტის კონკრეტული ასაკის ან ზოგადი ფიზიკური მდგომარეობის გავლის შესახებ. გამოცდის ჩაბარება ყველას შეუძლია, მით უმეტეს, თუ გამოცდის ჩაბარება დაგეხმარებათ არა მხოლოდ გარკვეული დარწმუნების მოპოვებაში, არამედ სიმშვიდის მოპოვებაშიც.

თუმცა, არსებობს რამდენიმე მაგალითი, რომლებშიც გამოკვლევა მაინც ღირს:

• თუ ახალგაზრდა გოგონას დედას აღმოაჩნდა სარძევე ჯირკვალში სიმსივნე, არ უნდა დაელოდოთ რამდენიმე წელი ამ გოგონას წინასწარგანწყობის შესამოწმებლად, უმჯობესია დაუყოვნებლივ გააფრთხილოთ საკუთარი თავი და სხვა უმცროსი სისხლით ნათესავები. რეკომენდებულია გამოკვლევა გენეტიკური მუტაციისა და კიბოს განვითარების რისკის დასადასტურებლად ან გამოსარიცხად;
• 50 წელზე უფროსი ასაკის მამაკაცებს, რომლებსაც აქვთ პროსტატის სერიოზული მწვავე ან ქრონიკული პრობლემების დიაგნოზი, უნდა გაიარონ ტესტირება და შეფასდეს პროსტატის სიმსივნის ზრდის რისკი;
• ზოგადად, ნათესავებში ნებისმიერი ავთვისებიანი სიმსივნე უკვე საკმარისი მიზეზია ანალიზისთვის, მაგრამ გამოკვლევის დანიშვნა ანდეთ გენეტიკოსს, რომელსაც შეუძლია შეაფასოს შედეგები.

დაიმახსოვრეთ, ტესტის დროს სუბიექტის ასაკს საერთოდ არ აქვს მნიშვნელობა, გენების დარღვევა დაპროგრამებულია დაბადებისთანავე. ამრიგად, თუ 25 წლის ასაკში შედეგებმა აჩვენა, რომ გენები იდეალურად წესრიგშია, მაშინ აზრი არ აქვს იგივეს გავლას. ტესტი ათ, თხუთმეტ, ოცი წელიწადში.

კიბოს ზოგადი პრევენცია

სიმსივნეების გაჩენა, თუნდაც გამოხატული მემკვიდრეობითობით, შეიძლება ნაწილობრივ იქნას აცილებული.

თქვენ უბრალოდ უნდა დაიცვან მარტივი წესები:

• უარი თქვით მავნე ჩვევებზე, რომლებიც იწვევს დამოკიდებულებას (ალკოჰოლი, მოწევა);
• მიირთვით ჯანსაღი საკვები ბოსტნეულის, ხილის მიღების გაზრდით და რაციონში ცხოველური ცხიმების შემცირებით;
• წონის შენარჩუნება ნორმალურ ფარგლებში;
• უზრუნველყოს ორგანიზმი მუდმივი ფიზიკური ვარჯიშით;
• იცავს კანს პირდაპირი ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან;
• საჭირო ვაქცინაციების დამაგრება;
• გაიაროს პრევენციული დიაგნოსტიკა;
• დაუყოვნებლივ მიმართეთ სამედიცინო დახმარებას სხეულის გაუმართაობის შემთხვევაში.

საკუთარი სხეულისადმი ზრუნვა და სკრუპულოზური დამოკიდებულება კიბოს განვითარების შანსების შემცირების გასაღებია. დაავადების თავიდან აცილების მცდელობა ყოველთვის უფრო ადვილია, ვიდრე მისი მკურნალობა.

კიბოს შესაძლებლობის 100%-ით გამოვლენის შემთხვევაშიც კი, პროფილაქტიკური მეთოდები შეზღუდულია. ონკოლოგის მარტივი დაკვირვება, მაგალითად, დეტალური გამოკვლევის გარეშე, არ შეიძლება ჩაითვალოს ეფექტურ პრევენციად, არამედ დაავადების დაწყების პასიურ მოლოდინს. ამავდროულად, კარდინალური ჩარევები, როგორიცაა სარძევე ჯირკვლების პროფილაქტიკური მოცილება, შორს არის ყოველთვის გამართლებული და აზრიანი.

სამწუხაროდ, დღეს ექიმთან ვიზიტისა და ანალიზების ჩაბარების გარდა, ონკოლოგია არ იძლევა პრევენციის სანდო მეთოდებსა და საშუალებებს.

პოტენციურ პაციენტს შეუძლია მხოლოდ რამდენიმე ნაბიჯის გადადგმა, რათა მაქსიმალურად დაიცვას თავი:

1. ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესასწავლად და რამდენიმე თაობაში.
2. პერიოდულად დაათვალიერეთ ონკოლოგი, განსაკუთრებით თუ სისხლით ნათესავები ავად იყვნენ.
3. გაიაროს გენეტიკური ანალიზი, თუ არსებობს შეშფოთების საფუძველი შესწავლილი მემკვიდრეობის საფუძველზე.
4. გამოიყენეთ პრევენცია და ზოგადი ჯანმრთელობის რჩევები რისკის ფაქტორების შესამცირებლად, ტესტის შედეგების მიუხედავად.

მთავარია გახსოვდეთ, რომ დაავადებისადმი მიდრეკილება თავად დაავადება არ არის. შეინარჩუნეთ პოზიტიური დამოკიდებულება, მეტი დრო დაუთმეთ საკუთარ ჯანმრთელობას, ენდობით ონკოლოგიისა და გენეტიკის დარგის სპეციალისტებს.