Хайрын хорт хавдрын ДНК шинжилгээ. Хорт хавдар үүсэх удамшлын урьдал байдал. ДНХ-ийн алдаа ба гадны хүчин зүйлсийн хослол

Хорт хавдрын өвчлөл өндөр байгаа нь хорт хавдрын эмч нарыг эрт оношлох, үр дүнтэй эмчлэх асуудлаар өдөр бүр ажиллахад хүргэдэг. Хорт хавдрын генетикийн шинжилгээЭнэ бол хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх орчин үеийн аргуудын нэг юм. Гэсэн хэдий ч энэ судалгаа ийм найдвартай бөгөөд үүнийг хүн бүрт зааж өгөх ёстой юу? гэдэг нь эрдэмтэд, эмч нар, өвчтөнүүдийн санааг зовоож буй асуулт юм.

Үзүүлэлтүүд

Өнөөдөр хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ нь онкопатологи үүсэх эрсдлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

• хөхний булчирхай;
• өндгөвч;
• умайн хүзүү;
• түрүү булчирхай;
• уушиг;
• гэдэс, ялангуяа бүдүүн гэдэс.

Түүнчлэн төрөлхийн зарим синдромын генетикийн оношлогоо байдаг бөгөөд эдгээр нь хэд хэдэн эрхтэнд хорт хавдар үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Жишээлбэл, Ли-Фраумени хам шинж нь бөөрний дээд булчирхай, нойр булчирхай, цусан дахь эрсдэлийг илэрхийлдэг бол Пейц-Жегерс синдром нь хоол боловсруулах тогтолцооны (улаан хоолой, ходоод, гэдэс, элэг, нойр булчирхай) онкопатологи үүсэх магадлалыг илтгэнэ.

Ийм дүн шинжилгээ юу харуулж байна вэ?

Өнөөдрийг хүртэл эрдэмтэд олон тооны генийг олж илрүүлсэн бөгөөд өөрчлөлт нь ихэнх тохиолдолд онкологийн хөгжилд хүргэдэг. Өдөр бүр бидний биед олон арван хорт эсүүд үүсдэг боловч дархлааны систем нь тусгай генийн ачаар тэдгээрийг даван туулах чадвартай байдаг. Мөн зарим ДНХ-ийн бүтцэд задарснаар эдгээр генүүд зөв ажиллахгүй байгаа нь онкологи үүсэх боломжийг олгодог.

Тиймээс BRCA1 болон BRCA2 генүүд нь эмэгтэйчүүдийг өндгөвч, хөхний хорт хавдраас, харин эрчүүдийг хорт хавдраас хамгаалдаг. Эдгээр генийн задаргаа нь эсрэгээрээ энэ нутагшлын хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй болохыг харуулж байна. Хорт хавдрын удамшлын урьдал өвчний шинжилгээ нь эдгээр болон бусад генийн өөрчлөлтийн талаархи мэдээллийг өгдөг.

Эдгээр генийн задрал нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Анжелина Жолигийн хэргийг бүгд мэднэ. Түүний гэр бүл хөхний хорт хавдраар өвчилсөн тул жүжигчин бүсгүй генийн оношилгоо хийлгэхээр шийдэн BRCA1, BRCA2 генийн мутаци илэрсэн байна. Энэ тохиолдолд эмч нарын тусалж чадах цорын ганц зүйл бол хөх, өндгөвчийг арилгах мэс засал хийх явдал байсан бөгөөд ингэснээр мутацид орсон генийг хэрэглэх цэг байхгүй болно.

Туршилтын эсрэг заалт байгаа юу?

Энэ шинжилгээг хүргэхэд эсрэг заалт байхгүй. Гэсэн хэдий ч үүнийг ердийн үзлэгээр хийж, цусны шинжилгээтэй адилтгаж болохгүй. Эцсийн эцэст оношлогооны үр дүн өвчтөний сэтгэлзүйн байдалд хэрхэн нөлөөлөх нь тодорхойгүй байна. Тиймээс, шинжилгээг зөвхөн хамаатан садан нь хорт хавдрын бүртгэгдсэн тохиолдол, эсвэл өвчтөнд хорт хавдрын өмнөх эмгэг (жишээлбэл, хөхний хоргүй гэмтэл) байгаа тохиолдолд л шинжилгээг хийх ёстой.

Шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ, би ямар нэгэн байдлаар бэлтгэх шаардлагатай юу?

Генетикийн шинжилгээ нь өвчтөний хувьд маш энгийн бөгөөд энэ нь нэг цусны дээж авах замаар хийгддэг. Цусыг молекул генетикийн шинжилгээнд хамруулсны дараа генийн мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Лабораторид тодорхой бүтэцтэй хэд хэдэн урвалж байдаг. Нэг цус авахдаа хэд хэдэн генийн задралын шинжилгээг хийж болно.

Судалгаа нь тусгай бэлтгэл шаарддаггүй ч цусаа өгөхдөө нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн дүрмийг дагаж мөрдөх нь гэмтээхгүй. Эдгээр шаардлагууд нь:

1. Оношлогооноос долоо хоногийн өмнө согтууруулах ундаа хэрэглэхгүй байх.
2. Цус өгөхөөс 3-5 хоногийн өмнө тамхи татахгүй байх.
3. Шалгалт хийхээс 10 цагийн өмнө идэж болохгүй.
4. Цус өгөхөөс 3-5 хоногийн өмнө өөх тос, халуун ногоотой, тамхи татдаг хоолыг эс тооцвол хоолны дэглэм барина.

Энэ шинжилгээ хэр найдвартай вэ?

Хамгийн их судлагдсан нь BRCA1 ба BRCA2 генийн задралыг илрүүлэх явдал юм. Гэсэн хэдий ч цаг хугацаа өнгөрөхөд эмч нар олон жилийн генетикийн судалгаа нь хөхний болон өндгөвчний хорт хавдраас болж эмэгтэйчүүдийн нас баралтад төдийлөн нөлөөлөөгүйг анзаарч эхэлсэн. Тиймээс скрининг оношлогооны аргын хувьд (хүн бүр хийдэг) арга нь тохиромжгүй байдаг. Эрсдлийн бүлгүүдийн судалгаанд генетикийн оношлогоо явагддаг.

Хорт хавдар үүсэх удамшлын урьдал нөхцөл байдалд хийсэн шинжилгээний гол анхаарал нь хэрэв тухайн ген задарвал тухайн хүн энэ генийг үр хүүхдэдээ шилжүүлэх эрсдэлтэй буюу эрсдэлтэй байдаг.

Хүлээн авсан үр дүнд итгэх эсэх нь өвчтөн бүрийн хувийн асуудал юм. Магадгүй, үр дүн нь сөрөг байвал урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ (эрхтэнг зайлуулах) хийх ёсгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв генийн задрал илэрсэн бол эрүүл мэндээ сайтар хянаж, урьдчилан сэргийлэх оношилгоог тогтмол хийх нь гарцаагүй.

Онкологийн генетикийн урьдач байдлыг тодорхойлох шинжилгээний мэдрэмж, өвөрмөц байдал

Мэдрэмж ба өвөрмөц байдал нь тестийн үнэн зөвийг илэрхийлдэг ойлголт юм. Мэдрэмж нь генийн гажигтай өвчтөнүүдийн хэдэн хувийг энэ шинжилгээгээр илрүүлэхийг хэлж өгдөг. Мөн өвөрмөц байдлын үзүүлэлт нь энэхүү шинжилгээний тусламжтайгаар бусад өвчинд бус харин онкологийн урьдал өвчнийг кодлодог генийн задаргаа яг тодорхойлогдоно гэдгийг харуулж байна.

Хавдрын генетикийн оношлогооны хувь хэмжээг тогтоох нь нэлээд хэцүү байдаг, учир нь эерэг, сөрөг үр дүнг судлах олон тохиолдол байдаг. Магадгүй дараа нь эрдэмтэд энэ асуултад хариулж магадгүй ч өнөөдөр судалгаа нь өндөр мэдрэмж, өвөрмөц шинж чанартай бөгөөд түүний үр дүнд найдаж болно гэж баттай хэлж болно.

Хүлээн авсан хариулт нь өвчтөнийг өвдөх эсвэл хорт хавдар тусахгүй гэдгийг 100% баталж чадахгүй. Генетикийн шинжилгээний сөрөг үр дүн нь хорт хавдар тусах эрсдэл хүн амын дунджаас хэтрэхгүй байгааг харуулж байна. Эерэг хариулт нь илүү үнэн зөв мэдээллийг өгдөг. Тиймээс BRCA1 ба BRCA2 генийн мутацитай эмэгтэйчүүдэд эрсдэл 60-90%, 40-60% байдаг.

Энэ шинжилгээг хэзээ, хэнд авах нь зүйтэй вэ?

Энэ шинжилгээ нь тодорхой нас эсвэл өвчтөний эрүүл мэндийн байдал эсэхээс үл хамааран төрөлтийг тодорхойлох тодорхой заалтгүй байдаг. Хэрэв 20 настай охины ээж хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдвол 10, 20 жил хүлээх хэрэггүй. Онкопатологийн хөгжлийг кодлодог генийн мутацийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд хорт хавдрын генетикийн шинжилгээг нэн даруй хийхийг зөвлөж байна.

Түрүү булчирхайн хавдрын тухайд түрүү булчирхайн аденома эсвэл архаг түрүү булчирхайн үрэвсэлтэй 50-иас дээш насны эрэгтэй хүн бүр эрсдэлийг үнэлэхийн тулд генетикийн оношлогоонд хамрагдах боломжтой. Гэхдээ гэр бүл нь хорт хавдар тусаагүй хүмүүст оношлогоо хийх нь зохисгүй юм.

Хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ хийх заалт нь цусны хамаатан садны хорт хавдар илрэх тохиолдол юм. Мөн шинжилгээг генетикч томилж, дараа нь үр дүнг үнэлэх болно. Шинжилгээнд хамрагдах өвчтөний нас хамаагүй, учир нь генийн задаргаа нь төрөлхийн шинж чанартай байдаг тул хэрэв 20 насандаа BRCA1 ба BRCA2 генүүд хэвийн байвал дараа нь ижил судалгаа хийх нь утгагүй болно. 10 ба түүнээс дээш жил.

Шинжилгээний үр дүнг гажуудуулж буй хүчин зүйлүүд

Зөв оношлогдсон тохиолдолд үр дүнд нөлөөлөх гадны хүчин зүйл байхгүй. Гэсэн хэдий ч цөөн тооны өвчтөнд үзлэг хийх явцад генетикийн гэмтэл илэрч болох бөгөөд энэ нь хангалтгүй мэдлэгээс болж тайлбар хийх боломжгүй юм. Хорт хавдрын генийн мутацитай үл мэдэгдэх өөрчлөлтүүдтэй хослуулан тэдгээр нь шинжилгээний үр дүнд нөлөөлж болно (өөрөөр хэлбэл аргын өвөрмөц байдал буурдаг).

Үр дүн, хэм хэмжээг тайлбарлах

Хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ нь энгийн шинжилгээ биш бөгөөд та өвчтөнд хорт хавдар тусах эрсдэлтэй "бага", "дунд", "өндөр" гэсэн тодорхой үр дүн гарна гэж найдаж болохгүй. Шалгалтын үр дүнг зөвхөн генетикч үнэлж болно. Өвчтөний гэр бүлийн түүх нь эцсийн дүгнэлтэд нөлөөлдөг.

1. 50-аас доош насны хамаатан садны хорт хавдар үүсэх.
2. Хэд хэдэн үеийн үед ижил нутагшуулсан хавдар үүсэх.
3. Нэг хүнд хорт хавдрын давтагдах тохиолдол.

Ийм дүн шинжилгээ хийхэд хэр үнэтэй вэ?

Өнөөдөр ийм оношилгоог даатгалын компани, сангаас төлдөггүй тул өвчтөн бүх зардлыг даах ёстой.

Украинд нэг мутацийг судлахад ойролцоогоор 250 грн зарцуулдаг. Гэсэн хэдий ч өгөгдлийн үнэн зөвийг тогтоохын тулд хэд хэдэн мутацийг судлах шаардлагатай. Жишээлбэл, хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын хувьд 7 мутаци (1750 UAH), уушигны хорт хавдрын хувьд 4 мутаци (1000 UAH) хийгдэж байна.

ОХУ-д хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ нь ойролцоогоор 4500 рубль байдаг.

9-р сард Москва хотод "хувьчилсан" болон "урьдчилан сэргийлэх" анагаах ухааны чиглэлээр мэргэшсэн Атлас эмнэлгийн төв нээгдэв. Тус төв нь өвчтөнүүддээ эхлээд "Миний генетик" скрининг хийх, дараа нь түүний үр дүнд үндэслэн урьдчилан сэргийлэх, эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахыг санал болгож байна - өвчний урьдал нөхцөл байдал, эрсдэл, түүнчлэн эмэнд үзүүлэх генетикийн хувьд тодорхойлогдсон хариу урвал.

Геномын массын дарааллыг 2007 онд Орост эхлүүлсэн тул зах зээл дээр ижил төстэй хэд хэдэн компани бий. Гэсэн хэдий ч Google-ийн 4 сая орчим долларын хөрөнгө оруулалт хийсэн Сергей Бриний экс эхнэр Анна Войчицкигийн Америкийн компани 23andMe шиг генотипийг түгээмэл, хүртээмжтэй болгох зорилгоо Атлас мэдэгдэв. 23andMe-ийн алдар нэр нь Атласын эздийг зовоож байгаа нь ойлгомжтой, тиймээс тэд 23&me.ru домайныг өөрсдөө бүртгүүлсэн.

Шинжилгээг бүтээгчид зөвхөн 114-д өртөмтгий байдлыг үнэлж, удамшлын 155 өвчний тээгч байдлыг тодорхойлохоос гадна гарал үүслийн нууцыг задлах, хоол тэжээл, спортын талаар зөвлөмж өгөх, генетикч эмчээс үнэ төлбөргүй зөвлөгөө өгөх болно гэж амлаж байна. хүлээн авсан мэдээллээр хэрхэн амьдрахыг танд хэлье. My Genetics тест нь 14,900 рублийн үнэтэй бөгөөд энэ нь Орос дахь өрсөлдөгчдийн ижил төстэй шинжилгээний зардлаас дунджаар хоёр дахин бага юм. Генотипийн компаниудын товхимолууд ирээдүйтэй харагдаж байгаа ч ДНХ-ээ хүлээлгэн өгснөөр ямар төрлийн мэдээлэл олж авах, түүнийг бодит амьдрал дээр хэрхэн хэрэгжүүлэх талаар цөөн хүн ойлгодог.

Тосгон Александра Шевелевагаас генетикийн шинжилгээ хийлгэж, үр дүнгийн талаар уншигчдад хэлэхийг хүссэн.

Саша Шевелева

Хүн өөрийгөө танин мэдэхүйд татагддаг. Гараар мэргэ төлгө, төрөлтийн зураг, удмын сангийн судалгаа, цусны бүлгээр хооллох - Би яг хэн бэ, хаанаас ирсэн, бусдаас юугаараа ялгаатай, Шинэ Гвинейд амжилттай төрөл төрөгсөдтэй эсэхээ мэдэхийг хүсч байна. Тиймээс миний ген миний тухай юу хэлэхийг мэдэх нь үнэхээр сонирхолтой байсан.

ДНХ-ийн хэсгийг хандивлахын тулд та цахим хуудсанд бүртгүүлж, хувийн дансандаа шуудан зөөгч рүү залгаж, хуванцар туршилтын хоолой, бар код, биоматериалыг ашиглах гэрээтэй хайрцаг авчрах хэрэгтэй. Туршилтын хоолойг шүлсээр дүүргэхийн өмнө (нулимахад удаан хугацаа шаардагддаг) та хагас цагийн турш идэж, ууж, үнсэлцэж чадахгүй. Дүүргэлтийн дараа туршилтын хоолойг тусгай таглаагаар хааж, шингэн хадгалах бодис агуулсан бөгөөд шуудан зөөгчийг дахин дууддаг. Нэмж дурдахад, таны хувийн дансанд хамаатан садныхаа өвчин, амьдралын хэв маягийн талаар (юу иддэг, хэр олон удаа спортоор хичээллэдэг, ямар өвчтэй байсан, ямар мэс засал хийлгэсэн) талаар нэлээд нарийвчилсан асуулга бөглөхийг хүсэх болно. Тэд хоёр долоо хоногийн дараа шинжилгээний хариуг явуулна гэж амласан ч миний хувьд бүтэн сар өнгөрчээ. “Атлас”-ыг үүсгэн байгуулагч Сергей Мусиенко хожим надад хэлсэнчлэн тэд Москва дахь Физик, химийн анагаах ухааны судалгааны хүрээлэнгийн лабораторид ДНХ-ийн судалгаа хийдэг.

Тайлан нь өөрөө эрүүл мэнд, хоол тэжээл, спорт, гарал үүсэл, хувийн чанар, зөвлөмж гэсэн rubricator бүхий цахим хуудас шиг харагдаж байна.

Хамгийн ноцтой бөгөөд найдвартай гарчиг бол эрүүл мэнд юм: үүнд зарим төрлийн генүүд нь болзошгүй өвчинтэй холбоотой болохыг мянга гаруй хүн оролцсон шинжлэх ухааны судалгаагаар баталж байна. Энд өвчин үүсэх эрсдлийг хувиар бүлэглэж, хүн амын дундаж эрсдэлтэй харьцуулж, удамшлын өвчин, түүнчлэн фармакогенетик гэж нэрлэгддэг эмэнд мэдрэмтгий байдал (харшлын урвал, гаж нөлөө) зэргийг харуулав.

Тосгоны сурвалжлагч буржгар үстэй хүмүүст ихэвчлэн олддог генетикийн хувилбарт сөрөг шинжилгээ хийсэн байна

Туршилтын дагуу миний хувьд хамгийн өндөр эрсдэл нь меланома (0.18% -ийн дундаж эрсдэл 0.06%), системийн склеродерма (0.05% -ийн дундаж 0.03%), 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин (0.45% - дунджаар 0.13%) юм. , тархины судасны аневризм (2.63% дунджаар 1.8%), системийн чонон хөрвөс (эрсдэл 0.08%, дундаж эрсдэл 0.05%), эндометриоз (1.06%, дундаж эрсдэл 0.81%), артерийн даралт ихсэх (42.82%), дундаж эрсдэл 8.8. %). За, гэх мэт. Нэмж дурдахад шинжилгээгээр би үе үе өвддөг генийн хувилбарын эрүүл тээгч болохыг тогтоосон. Миний эмэнд мэдрэмтгий байдал бүрэн дунд, онцгүй болсон тул шинжилгээнд ямар нэгэн онцгой гаж нөлөө, харшлын урвал илрээгүй.

"Хоол тэжээл" хэсэгт эрүүл амьдралын хэв маягийн бүх сэтгүүл уншигчдад санал болгож буй зүйлийг санал болгосон - тэнцвэртэй хооллолт, ямар нэг шалтгаанаар өдөрт 998 килокалори илчлэгээс хэтрэхгүй (спортоор хичээллэдэггүй насанд хүрсэн хүний ​​нормоос 1200). Тэд чихэрлэг, тослог хоол идэх, хүчтэй архи уух, төмс, будаа идэхийг зөвлөдөггүй, чихэрлэг, шарсан хоолыг хориглодог. Ерөнхийдөө 18-аас дээш насны орос хүн бүрт зөвлөх боломжтой бүх зүйл. Би сүүтэй холбоотой асуудалгүй байсан ч лактоз үл тэвчих, хориотой сүүн бүтээгдэхүүн хэрэглэдэг гэж сэжиглэж байсан. Гэсэн хэдий ч "Зөвлөмж" хэсэгт би "өдөр бүр илүү их сүүн бүтээгдэхүүн" идэхийг зөвлөсөн (хөгжүүлэгчид хожим нь энэ нь алдаа гэж хэлсэн), учир нь сүү нь "чихрийн шижин өвчний эрсдэлийг бууруулдаг" бөгөөд энэ нь миний хувьд нэмэгдсэн. Хэрэв та чихэрлэг содын оронд уувал энэ нь буурах магадлалтай. Харин одоо дэвшилтэт хүн төрөлхтөн насанд хүрсэн хүнд ерөнхийдөө хэр их сүү хэрэгтэй вэ гэдгийг аль хэдийн бодож байгаа - сүүний хэрэглээ болон бат бөх ясны хоорондын холбоо, өмнө нь яригдсан Д аминдэмийн нөхөн сэргээлтийг олж чадаагүй байна.

"Спорт" хэсэгт намайг "спринтер" гэж нэрлэж, хүч чадлын бэлтгэл хийхийг зөвлөдөг байсан тул гандбол, регби, усанд сэлэхийг зөвлөж, гүйлт, сагсан бөмбөг, морин спорт, өвлийн спортыг хориглосон. Миний гайхсан асуултад: "Яагаад гүйхийг хориглосон юм бэ, энэ нь бараг бүх хүнд боломжтой юм бэ?" -Бидний сүүлд ярилцсан генетикч Ирина Жигулина бид мэргэжлийн спортын тухай ярьж байна гэж хариулсан. Тэд намайг мэргэжлийн гүйгч болно гэж бодохгүй байна.

Гарал үүсэл хэсэгт миний өвөг дээдэс 150,000-180,000 жилийн өмнө Зүүн Африкийг орхин Хойд Европ руу нүүж ирсэн тухай интерактив инфографиктай байсан. Надад Y хромосом байхгүй тул эцгийн удамд юу тохиолдсон нь бүрэн ойлгомжгүй юм. Амжилттай хамаатан саднаа олох гэсэн миний итгэл найдвар биелсэнгүй - гулсагч "500 жилийн өмнө" гэсэн тэмдэг дээр зогссон бөгөөд миний ДНХ-ийн 50.9% нь Хойд Европын оршин суугчдынх гэсэн үр дүнг өгсөн. Жишээлбэл, 23andMe тестийн худалдан авагчид хамаатан садангаа олох боломжтой олон нийтийн сүлжээнд нэвтрэх эрх олгосон нь тийм биш байгаа нь харамсалтай. Би 23andMe-ийн ачаар эгч дүүс гэдгээ мэдсэн Стейси, Грета нар шиг ийм түүхтэй амьдрахыг үнэхээр хүсч байсан!

"Хувийн чанар" гэсэн гарчигтай мэдээлэл намайг хамгийн их гайхшруулсан. Эндээс би никотины донтолтыг хөгжүүлэх эрсдэл багатай, туйлын давирхайд өртөмтгий, эрт цэвэршилтийн эрсдэлгүй, хор хөнөөлөөс зайлсхийх хандлагатай болохыг олж мэдсэн. Зохиогчид энэ хэсгийг "зугаа цэнгэлийн генетик" гэж нэрлэдэг, учир нь түүн дэх өгөгдөл нь жижиг түүвэр (500-аас бага) сэдэвтэй туршилтын үндсэн дээр бүтээгдсэн болно. Гэхдээ тэд намайг огт хөгжөөгүй, харин ч намайг бухимдуулсан. Нэгдүгээрт, би буржгар үстэй байх хандлагатай байдаггүй нь тогтоогдсон: "Та буржгар хүмүүст ихэвчлэн тохиолддог генетикийн хувилбарыг олж мэдээгүй байна" гэсэн хэдий ч би олон страхан үслэг дээлнээс илүү буржгар юм. Хоёрдугаарт, би "ихэнх бүтээлч хүмүүст байдаг генийн хувилбарыг илрүүлээгүй байна." Гуравдугаарт, би интроверт хүн.

Генетикийн шинжилгээтэй хайрцаг
Дотор нь таны биоматериалыг ашиглах гэрээ байдаг
Түүнчлэн шүлсээр дүүргэх шаардлагатай туршилтын хоолой

Шинжилгээний үр дүн нь ерөнхий эмч (системийн чонон ярын эрсдэлийн хувьд), эндокринологич (чихрийн шижин өвчний хувьд), арьсны эмч (склеродерма, меланома) -тай зөвлөлдөх, түүнчлэн жил бүр цусны шинжилгээ өгөх зөвлөмжөөр төгсдөг. маммограмм, 40 наснаас эхлэн - тогтмол ЭКГ. Тэд мөн кофе, сүү, витамин уух, тогтмол дасгал хийх, наранд шарах нь ховор байдаг.

Үр дүнг хүлээн авсны дараа над руу утасдсан Атлас генетикч Ирина Жигулина намайг тайвшруулж, удамшлын эрсдэл нь зөвхөн урьдал нөхцөл болохоос ирээдүйн оношлогоо биш бөгөөд амьдралын хэв маяг нь энэ эрсдлийг засч залруулж чадна гэж тайлбарлав. Түүний хэлснээр, хамаатан садан нь хэдэн настайгаасаа, хэрхэн өвдөж эхэлснийг сайтар ажиглах хэрэгтэй.

Ирина миний удамшлын хувьд өртөмтгий байж болох ихэнх өвчний өндөр эрсдэл (гипертриглицеридеми, титэм судасны өвчин, чихрийн шижин) нь эрүүл амьдралын хэв маяг, стрессийг бууруулах замаар буурдаг гэж тайлбарлав. Мөн миний идэвхгүй тээгч болох өвчин хэзээ ч өөрийгөө илэрхийлэхгүй, гэхдээ та төрөөгүй хүүхдэд аавтай ижил мутацитай эрчүүдийг сонгох ёсгүй. "Гэхдээ ерөнхийдөө" гэж Ирина дүгнэж, "чи бол хамгийн тохиромжтой эмэгтэй юм. Буржгар үс бол нарийн төвөгтэй шинж чанар бөгөөд зөвхөн нэг генээс хамаардаг."

Би буржгар үс, бүтээлч байдалд генетикийн хандлагагүй байгаа талаар Атлас хэвлэлийн албаар дамжуулан асуулт илгээсний дараа миний хувийн дансанд хийсэн шинжилгээний хариу өөрчлөгдсөн. Одоо буржгар үсний тухайд миний үс "шулуун 23%, долгионтой 48%, буржгар 29%" гэж бичсэн байсан бөгөөд бүтээлч чадваргүй гэсэн мэдээлэл бүрмөсөн алга болсон.

“Атлас” компанийн гүйцэтгэх захирал Сергей Мусиенко “Хувийн данс бол шинэ судалгаа гарч ирэхээс шалтгаалж өөрчлөгддөг амьд организм боловч энэ талаар хэрэглэгчдэд мэдэгдэх системийг хараахан хэрэгжүүлээгүй байгаа” гэж тайлбарлав. Би тэдний анхны үйлчлүүлэгчдийн нэг тул тэд миний санал бодлыг сонсож, хэт бага түүвэр (58 хүн) дээр үндэслэн генетик болон бүтээлч байдал хоорондоо холбоотой гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн судалгааг дахин үзээд шинэ зүйл гарах хүртэл энэ шинж чанарыг бүрмөсөн устгахаар шийдсэн. өгөгдөл илүү том түүвэр дээр гарч ирэв. Миний буржгар байдлын талаархи өгөгдөл нь генийн хэд хэдэн байрлалаар тодорхойлогддог тул ген болон буржгар үс хоёрын хооронд нэг нэгээр нь харьцах зүйл байхгүй. Өмнө нь тэд энэ шинж чанарын нэг байрлалыг ашигладаг байсан бол одоо гурвыг ашигладаг - миний үр дүнд ийм өөрчлөлт гарсан.

Би эмч ч биш, генетикч ч биш учраас Оросын ШУА-ийн Молекул генетикийн хүрээлэнгийн прокариот элементийн генийн илэрхийлэлийг зохицуулах лабораторийн эрхлэгч Константин Северинов, Молекул генетикийн лабораторийн эрхлэгч Константин Северинов нараас асуув. Оросын ШУА-ийн генийн биологийн хүрээлэнгийн бичил биетүүд болон ерөнхий эмч ээж маань шинжилгээний үр дүнгийн талаар тайлбар өгөх.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ

Биологийн шинжлэх ухааны доктор, Ратгерсийн их сургуулийн профессор (АНУ), Сколковогийн шинжлэх ухаан, технологийн хүрээлэнгийн профессор (Сколтех)

Хүнд удамшлын өвчний (цистик фиброз гэх мэт) нэлээд ховор тэмдэглэгээг эс тооцвол ийм таамаглалын ашиг тус нь тэг байх хандлагатай байдаг. Энэ нь мэдээж IQ маркер, спорт, хоолны дэглэмийн зөвлөгөөнд хамаарна. Асуудал нь өвчлөлийн генетикийн эрсдэл маш бага тул ихэнх хүмүүс эдгээр өвчнүүдийг хэзээ ч мэдрэхгүй байх явдал юм. Хэдийгээр аль хэдийн өчүүхэн зүйл болох магадлал (ямар ч гэсэн) нэмэгдэж байгаа нь бодит утгагүй бөгөөд энэ нь өвчин үүсгэх ноцтой магадлал биш юм.

"Х өвчнөөр өвчлөх эрсдэл тав дахин нэмэгддэг" гэсэн хэллэг нь тухайн хүний ​​хувьд яг ямар утгатай болохыг хэн ч хэлж чадахгүй.

Ирина Шевелева

эмчилгээний эмч, сэдвийн ээж

Чихрийн шижин 0.45% - энэ нь тэнд байхгүй гэсэн үг, ноцтой эрсдэл 30-40% байна. SLE (системийн чонон хөрвөс) нь маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд би бүх жилийн турш практикт 3 удаа л батлагдсан чонон хөрвөстэй өвчтөнүүдтэй уулзаж байсан. Миний бодлоор, Доктор Хаус надаас ялгаатай нь зургаан улиралд ийм өвчтөн ганц ч удаа олоогүй. Склеродерма бол холбогч эдэд нөлөөлдөг чамин, системийн өвчин бөгөөд псориаз нь ихэвчлэн архинд донтдог, Саша 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнийг аль хэдийн даван туулсан, энэ нь бага насандаа илэрдэг хүүхдийн чихрийн шижин юм. 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин нь зөвхөн хүнд жин нэмсэн тохиолдолд л тохиолдож болно. Цусны даралт ихсэх - бас ямар нэгэн байдлаар сэжигтэй харагдаж байна, учир нь манай гэр бүлийнхэн бүгд гипотензитэй байдаг. Меланома бол маш өндөр орлоготой хүмүүс жилийн турш нэг амралтын газраас нөгөө амралтын газар руу аялдаг тул ихэвчлэн өртдөг арьсны хорт хавдар юм. Та титэм судасны өвчнөөр амьдрах хэрэгтэй хэвээр байна: 70 нас хүртлээ эмэгтэйчүүд үүнээс гормоноор хамгаалагдсан байдаг. Хэрэв та долоо хоногт нэг удаа хооллож, дархлаа нь өөрчлөгддөг тул гаднаас ирж буй саармагжуулах бодисуудын оронд өөрийн биеийн эд эсийг гэмтээж эхэлдэг бол шархлаат колит үүсч болно. Хэрэв шархлаат колит илэрвэл 30 жил хүртэл үргэлжилнэ. Энэ бол ховор тохиолддог өвчин, манайд үйлчилж буй 30 мянган хүн амд нэг ийм өвчтөн байдаг. Арменчууд, иудейчүүд үе үе өвддөг, би нэг арабыг харсан. Үүнийг Газар дундын тэнгисийн өвчин гэж бас нэрлэдэг. Энэ бол тийм ховор системийн өвчин, нэг л удаа ийм өвчтөнтэй уулзаад насаараа ярина. Сашаг "тэнцвэртэй хооллолт" гэж зөвлөсөн. За, хэн маргах вэ! Бид бүгд хоолны дэглэмээ тэнцвэржүүлэх хэрэгтэй. Зөвхөн өдөрт 998 килокалори илчлэг хэрэглэснээр тэр удаан үргэлжлэхгүй. 1200 килокалори нь суурин амьдралын хэв маягийг удирдаж буй хүний ​​зардлыг бараг л нөхдөг. Дотоод шүүрлийн эмч ийм зөвлөмж өгвөл газар дээр нь үхэх байсан. Туршилтын үр дүнд лактоз үл тэвчих хандлага илэрсэн. Гэхдээ энэ нь лонхноос пастержуулсан сүү ууж, 20 минутын дараа ходоодны хямралтай байна гэсэн үг юм. Гэхдээ энэ нь үнэн биш юм. Хэрэв энэ туршилтыг зөв хийсэн бол үүнийг буруу тайлбарласан, учир нь тодорхой хүнтэй холбоотой зүйл байхгүй, маш ерөнхий зөвлөмжүүд байдаггүй.

Сергей Мусиенко

"Атлас" биоанагаах ухааны холдингийн ерөнхий захирал

Генетикийн шинжилгээ нь ДНХ-д дүн шинжилгээ хийж, хүний ​​нийтлэг өвчинд өртөмтгий байдал, удамшлын өвчин тээгч байдал, эмийн хариу урвал, удам угсааны мэдээлэл зэргийг хэд хэдэн аргаар тодорхойлдог. Үр дүн нь шинжлэх ухааны үндэслэлтэй байдлын хувьд ялгаатай: зарим өгөгдлийг илүү судалж, заримыг нь нэмэлт судалгаа шаарддаг. Таны хувийн дансанд скринингийн үр дүнг найдвартай байдлаар нь хуваадаг - нэг од (мянга хүрэхгүй хүний ​​​​мэдээллийг судалсан) дөрвөн од хүртэл (мянга гаруй хүнийг хамруулсан судалгааг хийж, өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх зөвлөмжийг боловсруулсан). Нийтлэг 114 өвчний 29 нь (2-р хэлбэрийн чихрийн шижин гэх мэт) болон удамшлын болон эмийн бүх хариу урвал нь хамгийн их итгэл үнэмшилтэй байдаг. Хувийн дансанд чиглэл бүрийн үр дүнг шинжлэх ухааны нийтлэлийн холбоосоор дэмжсэн болно. Атлас скрининг шинжилгээгээр 550 мянга орчим генийн хувилбарыг үнэлдэг бөгөөд энэ нь хүний ​​нийтлэг 114 өвчинд өртөмтгий байдал, удамшлын 155 өвчний тээгч байдал, 66 эмэнд үзүүлэх хариу урвалыг тодорхойлох боломжтой юм.

Бүх шинжилгээг Физик болон химийн анагаах ухааны судалгааны хүрээлэнгийн дэргэдэх Москвагийн лабораторид явуулдаг. Биологийн материалыг тусгай хамгаалалтын уусмал бүхий туршилтын хоолойд цуглуулж, лабораторид ДНХ-ийн молекулуудыг шүлснээс тусгаарлаж, дараа нь асар олон удаа хуулбарладаг. Олж авсан олон сая ДНХ-ийг жижиг хэсгүүдэд хувааж, боловсруулж, тусгай ДНХ чип дээр байрлуулж, сканнерт байрлуулсан байна. Чипний 12 эс тус бүр дээр (шинжилгээний дээж тутамд нэг эс) нийлэгжүүлсэн ДНХ-ийн богино хэсгүүдийг түрхэж, туршилтын дээжийн ДНХ нь харилцан үйлчилдэг эсвэл харилцан үйлчилдэггүй. Энэхүү төхөөрөмж нь туршилтын дээжийн амжилттай урвалыг тодорхойлж, туршилтын геном дахь цэгийн өөрчлөлтийн талаарх мэдээллийг асар том зургийн форматаар гаргадаг. Дараа нь өгөгдлийг түүвэр бүрт 550,000 мөр бүхий хүснэгт болгон хөрвүүлнэ.

Дараа нь хамгийн сонирхолтой зүйл бол өгөгдлийн тайлбар юм. Шинжилгээний энэ хэсэг нь бидний өөрийн хөгжил бөгөөд олж авсан үр дүнг олон мянган шинжлэх ухааны нийтлэл, өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх эмнэлзүйн удирдамжийн үр дүнтэй харьцуулах боломжийг олгодог. Та энэ алгоритмын үр дүнг хувийн дансандаа инфографик болон судлагдсан функцуудын жагсаалт хэлбэрээр харах болно. Туршилтын үр дүнд дүн шинжилгээ хийхэд дунджаар хоёр долоо хоног зарцуулдаг. Бидний хэрэглэж буй ДНХ чип ашиглан генотип хийх технологи нь залуухан боловч дэлхийн олон зуун шинжлэх ухааны төслүүдэд аль хэдийн батлагдсан. Энэхүү шийдлийг 23andMe мөн шинжилгээнд ашигладаг.

Гэсэн хэдий ч бид энэ технологийг Оросын хэрэглэгчдэд хүргэж чадсан (энэ нь Оросын бусад компаниудад илүү үнэтэй байдаг). Манай компанийн нэг чухал ялгаа нь манай эмнэлгийн төвийн эмч нартай нягт холбоотой байдаг. Шинжилгээнд хамрагдсаны дараа хэрэглэгч үр дүнг тайлбарлахад туслах генетикчтэй онлайн зөвлөгөө авах боломжтой - энэ нь туршилт бүрт үнэ төлбөргүй байдаг. Мөн тухайн хүн эмчтэй цаг товлож, шинжилгээний мэдээг үзүүлж, бие даасан үзлэгийн төлөвлөгөө боловсруулах боломжтой. Үүний зэрэгцээ, бид манай эмнэлгийн төвийн үйлчилгээг тулгадаггүй - өөр аль ч эмнэлэгт нэмэлт оношлогоо хийх боломжтой. Шинжилгээ хийхээс өмнө хэрэглэгч өөрийн амьдралын хэв маягийн онцлог шинж чанаруудын талаар асуулга бөглөж, дараа нь эрүүл мэндийн түүх, судалгааны үр дүнг нэгтгэсэн цахим эмнэлгийн бүртгэлд ордог. Эмч болон өвчтөнд хандах боломжтой.

Зураг:Иван Анисимов

Хорт хавдар жил бүр олон сая хүний ​​аминд хүрдэг. Нас баралтын шалтгааны дотор хорт хавдар нь зүрх судасны өвчлөлийн дараа хоёрдугаарт ордог бөгөөд түүнийг дагалддаг айдсаараа бол яах аргагүй нэгдүгээрт ордог. Хорт хавдрыг оношлоход хэцүү, урьдчилан сэргийлэх бараг боломжгүй гэсэн ойлголтоос болж ийм байдал үүссэн.

Гэсэн хэдий ч хорт хавдрын арав дахь тохиолдол бүр нь бидний төрсөн генд байдаг мутацийн илрэл юм. Орчин үеийн шинжлэх ухаан нь тэднийг барьж, өвчний эрсдлийг эрс багасгах боломжийг олгодог.

Хавдар судлалын мэргэжилтнүүд хорт хавдар гэж юу болох, генетик бидэнд хэр их нөлөөлдөг, урьдчилан сэргийлэх зорилгоор генетикийн шинжилгээнд хэн хамрагдах ёстой, хорт хавдар аль хэдийн илэрсэн бол энэ нь хэрхэн туслах талаар ярьдаг.

Илья Фоминцев

Хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх сангийн гүйцэтгэх захирал "Дэмий биш"

Хорт хавдар нь үндсэндээ удамшлын өвчин юм. Хорт хавдар үүсгэдэг мутаци нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд дараа нь биеийн бүх эсэд байдаг, эсвэл зарим эд эс эсвэл тодорхой эсэд илэрдэг. Хүн эцэг эхээсээ хорт хавдраас хамгаалдаг генийн тодорхой мутаци эсвэл өөрөө хорт хавдар үүсгэдэг мутацийг өвлөн авч болно.

Удамшлын бус мутаци нь эрүүл эсүүдэд тохиолддог. Тэд тамхи татах, хэт ягаан туяа гэх мэт гадны хорт хавдар үүсгэгч хүчин зүйлсийн нөлөөн дор үүсдэг. Үндсэндээ хорт хавдар нь насанд хүрсэн хүмүүст үүсдэг: мутаци үүсэх, хуримтлагдах үйл явц нь арав гаруй жил үргэлжилж болно. Хүмүүс төрөхдөө аль хэдийн өвлөн авсан бол энэ замыг илүү хурдан туулдаг. Тиймээс хавдрын синдромтой бол хавдар нь илүү залуу насандаа тохиолддог.

Энэ хавар гайхалтай нийтлэл гарч ирэв - ДНХ-ийн молекулуудын давхардлын үед тохиолддог санамсаргүй алдааны тухай, онкоген мутацийн гол эх үүсвэр. Түрүү булчирхайн хорт хавдар зэрэг хорт хавдрын хувьд тэдний хувь нэмэр 95% хүртэл өндөр байдаг.

Ихэнх тохиолдолд удамшлын бус мутаци нь хорт хавдрын шалтгаан болдог: хүн удамшлын гэмтэл удамшаагүй боловч амьдралынхаа туршид алдаа нь эсүүдэд хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь эрт орой хэзээ нэгэн цагт хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Хавдрын дотор эдгээр эвдрэлийг цаашид хуримтлуулах нь түүнийг илүү хор хөнөөлтэй болгох эсвэл шинэ шинж чанар үүсэхэд хүргэдэг.

Ихэнх тохиолдолд онкологийн өвчин санамсаргүй мутацийн улмаас үүсдэг ч удамшлын хүчин зүйлийг маш нухацтай авч үзэх хэрэгтэй. Хэрэв хүн удамшлын мутацийн талаар мэддэг бол тухайн хүн өвчлөх эрсдэл маш өндөр байдаг тодорхой өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой болно.

Илэрхий удамшлын хүчин зүйл бүхий хавдар байдаг. Эдгээр нь жишээлбэл, хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдар юм. Эдгээр хорт хавдрын 10 хүртэлх хувь нь BRCA1 ба BRCA2 генийн мутацитай холбоотой байдаг. Манай эрэгтэй хүн амын дунд түгээмэл тохиолддог хорт хавдрын төрөл болох уушигны хорт хавдар нь ихэвчлэн гадны хүчин зүйлээс, бүр тодруулбал тамхинаас үүдэлтэй байдаг. Гэхдээ хэрэв бид гадны шалтгаанууд алга болсон гэж үзвэл удамшлын үүрэг ойролцоогоор хөхний хорт хавдартай адил болно. Өөрөөр хэлбэл, уушгины хорт хавдрын хувьд удамшлын мутаци харьцангуй сул ажиглагддаг боловч үнэмлэхүй тоогоор энэ нь нэлээд ач холбогдолтой хэвээр байна.

Нэмж дурдахад удамшлын бүрэлдэхүүн хэсэг нь ходоод, нойр булчирхайн хорт хавдар, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, тархины хавдар зэрэгт ихээхэн илэрдэг.

Антон Тихонов

yRisk биотехнологийн компанийн шинжлэх ухааны захирал

Ихэнх хорт хавдар нь эсийн түвшинд тохиолдсон тохиолдлууд болон гадны хүчин зүйлсийн хослолоос үүсдэг. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын 5-10% -д удамшил нь хорт хавдар үүсэхэд тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг.

Хүн болсон азтай үр хөврөлийн эсэд онкоген мутаци үүссэн гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ хүний ​​(түүнчлэн түүний үр удам) 40 орчим их наяд эс бүр мутаци агуулсан байх болно. Тиймээс эс бүр хорт хавдар болохын тулд цөөн тооны мутаци хуримтлуулах шаардлагатай бөгөөд мутаци тээгч нь тодорхой төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдэл мэдэгдэхүйц өндөр байх болно.

Хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь мутацитай хамт үеэс үед дамждаг бөгөөд үүнийг удамшлын хавдрын синдром гэж нэрлэдэг. Хавдрын хамшинж нь нэлээд түгээмэл тохиолддог - хүмүүсийн 2-4% -д, хорт хавдрын 5-10% -д хүргэдэг.

Анжелина Жолигийн ачаар BRCA1 болон BRCA2 генийн мутациас үүдэлтэй хөх, өндгөвчний удамшлын хорт хавдар нь хамгийн алдартай хавдрын хам шинж болжээ. Энэ синдромтой эмэгтэйчүүдэд хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл 45-87% байдаг бол энэ өвчний дундаж магадлал хамаагүй бага байдаг - 5.6%. Бусад эрхтнүүдэд хорт хавдар үүсэх магадлал нэмэгддэг: өндгөвч (1-ээс 35%), нойр булчирхай, эрэгтэйчүүдэд түрүү булчирхай.

Бараг бүх хорт хавдар нь удамшлын хэлбэртэй байдаг. Хавдрын хам шинж нь ходоод, гэдэс, тархи, арьс, бамбай булчирхай, умай болон бусад бага түгээмэл төрлийн хавдар үүсгэдэг.

Та болон таны төрөл төрөгсөд удамшлын хавдрын хам шинжтэй гэдгийг мэдэх нь хорт хавдраар өвчлөх эрсдлийг бууруулах, эрт үе шатанд оношлох, өвчнийг илүү үр дүнтэй эмчлэхэд маш их тустай.

Тээвэрлэгчийн хам шинжийг генетикийн шинжилгээгээр тодорхойлж болох бөгөөд шинжилгээнд хамрагдах ёстой гэдгийг гэр бүлийн түүхийн дараах шинж тэмдгүүдээр харуулах болно.

Гэр бүлд ижил төрлийн хорт хавдрын хэд хэдэн тохиолдол;

Энэ заалтын хувьд бага насны өвчин (ихэнх заалтын хувьд - 50 наснаас өмнө);

Өвөрмөц төрлийн хорт хавдрын нэг тохиолдол (жишээлбэл, өндгөвчний хорт хавдар);

Хосолсон эрхтэн тус бүрийн хорт хавдар;

Хамаатан садандаа нэгээс олон төрлийн хорт хавдар.

Дээрх зүйлсийн аль нэг нь танай гэр бүлд хамааралтай бол генетикийн эмчтэй зөвлөлдөж, удамшлын шинжилгээ хийлгэх эмнэлгийн заалт байгаа эсэхийг тодорхойлох шаардлагатай. Удамшлын хавдрын хам шинж тээгчид хорт хавдрыг эрт үе шатанд илрүүлэхийн тулд хорт хавдрын нарийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Мөн зарим тохиолдолд хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг урьдчилан сэргийлэх мэс засал, эмийн урьдчилан сэргийлэлтийн тусламжтайгаар мэдэгдэхүйц бууруулж болно.

Хэдийгээр удамшлын хавдрын хам шинж маш түгээмэл байдаг ч барууны үндэсний эрүүл мэндийн системүүд мутаци тээгчийг илрүүлэх генетикийн шинжилгээг өргөн практикт хараахан нэвтрүүлээгүй байна. Тодорхой синдромыг илтгэдэг гэр бүлийн өвөрмөц түүх байгаа тохиолдолд шинжилгээг зөвхөн тухайн хүн шинжилгээнд хамрагдах нь тодорхой болсон тохиолдолд хийхийг зөвлөж байна.

Харамсалтай нь, ийм консерватив хандлага нь хам шинжийн олон тээгчийг орхигдуулдаг: хэтэрхий цөөхөн хүн, эмч нар хорт хавдрын удамшлын хэлбэр байдаг гэж сэжиглэдэг; өвчний өндөр эрсдэл нь гэр бүлийн түүхэнд үргэлж илэрдэггүй; Олон өвчтөн хамаатан садныхаа өвчний талаар мэдэхгүй, асуух хүн байгаа ч гэсэн.

Энэ бүхэн нь хүн өөрт нь сайнаас илүү хор хөнөөл учруулахыг л мэдэх ёстой гэсэн орчин үеийн анагаах ухааны ёс зүйн нэг илрэл юм.

Түүгээр ч зогсохгүй эмч нар юу нь ашиг тустай, юу нь хор хөнөөлтэй, бие биетэйгээ хэрхэн харьцаж байгааг шүүх эрхийг зөвхөн өөрсөддөө үлдээдэг. Эмнэлгийн мэдлэг нь эм, мэс засал гэх мэт дэлхийн амьдралд хөндлөнгөөс оролцдог тул мэдлэгийн хэмжүүрийг тод хувцастай мэргэжлийн хүмүүс тодорхойлох ёстой, эс тэгвээс ямар нэгэн зүйл тохиолдсон ч хамаагүй.

Би мэргэжил нэгт нөхдийнхөө адил өөрийн эрүүл мэндийг мэдэх эрх нь эмнэлгийн байгууллагад биш хүмүүст хамаарна гэж үздэг. Хорт хавдар тусах эрсдэлийн талаар мэдэхийг хүссэн хүмүүс энэхүү эрхээ эдэлж, амь нас, эрүүл мэндээ хариуцах үүднээс удамшлын хавдрын хам шинжийн генетикийн шинжилгээг хийж байна.

Владислав Милейко

Атлас онкологийн оношлогооны захирал

Хорт хавдар үүсэхийн хэрээр эсүүд өөрчлөгдөж, эцэг эхээс өвлөн авсан анхны генийн "харагдах байдал" алдагддаг. Тиймээс хорт хавдрын молекулын шинж чанарыг эмчилгээнд ашиглахын тулд зөвхөн удамшлын мутацийг судлах нь хангалтгүй юм. Хавдрын сул талыг олж мэдэхийн тулд биопси эсвэл мэс заслаас авсан дээжийн молекулын шинжилгээг хийх шаардлагатай.

Геномын тогтворгүй байдал нь хавдар нь өөрөө хавдартай байж болох генетикийн эмгэгийг хуримтлуулах боломжийг олгодог. Эдгээрт онкогений мутаци орно - эсийн хуваагдлыг зохицуулдаг ген. Ийм мутаци нь уургийн идэвхийг ихээхэн нэмэгдүүлж, дарангуйлах дохиог мэдрэмтгий болгох эсвэл ферментийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Энэ нь хяналтгүй эсийн хуваагдал, улмаар үсэрхийлэхэд хүргэдэг.

зорилтот эмчилгээ гэж юу вэ

Зарим мутаци нь тодорхой нөлөө үзүүлдэг: бид уургийн бүтцийг хэрхэн өөрчилдөгийг яг таг мэддэг. Энэ нь зөвхөн хавдрын эсүүдэд үйлчилдэг эмийн молекулуудыг бий болгох боломжийг олгодог бөгөөд үүний зэрэгцээ биеийн хэвийн эсийг устгахгүй. Ийм эмийг нэрлэдэг зорилтот. Орчин үеийн зорилтот эмчилгээг үр дүнтэй болгохын тулд эмчилгээг томилохын өмнө хавдарт ямар мутаци байгааг мэдэх шаардлагатай.

Эдгээр мутаци нь ижил төрлийн хорт хавдрын үед ч ялгаатай байж болно. (нозологи)өөр өөр өвчтөнд, тэр ч байтугай нэг өвчтөний хавдар. Тиймээс зарим эмийн хувьд эмийн зааварт молекул генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Хавдрын молекулын өөрчлөлтийг тодорхойлох (молекулын профайл) нь эмнэлзүйн шийдвэрийн гинжин хэлхээний чухал холбоос бөгөөд түүний ач холбогдол цаг хугацаа өнгөрөх тусам нэмэгдэх болно.

Өнөөдрийг хүртэл дэлхий дээр хавдрын эсрэг эмчилгээний 30,000 гаруй судалгаа хийгдэж байна. Төрөл бүрийн эх сурвалжийн мэдээлснээр тэдний тал хувь нь өвчтөнийг судалгаанд хамруулах эсвэл эмчилгээний явцад хяналт тавих зорилгоор молекулын биомаркер ашигладаг.

Гэхдээ молекулын профиль нь өвчтөнд юу өгөх вэ? Өнөөдөр клиник практикт түүний байр суурь хаана байна? Хэдийгээр хэд хэдэн эмэнд заавал шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг ч энэ нь молекулын шинжилгээний өнөөгийн чадавхийн мөсөн уулын зөвхөн үзүүр юм. Судалгааны үр дүн нь янз бүрийн мутаци нь эмийн үр нөлөөнд үзүүлэх нөлөөг баталж байгаа бөгөөд тэдгээрийн заримыг олон улсын клиник нийгэмлэгүүдийн зөвлөмжөөс олж болно.

Гэсэн хэдий ч дор хаяж 50 нэмэлт ген, биомаркерууд мэдэгдэж байгаа бөгөөд тэдгээрийн шинжилгээ нь эмийн эмчилгээг сонгоход тустай байж болох юм (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Тэдний шийдэмгий байдал нь генетикийн шинжилгээний орчин үеийн аргуудыг ашиглахыг шаарддаг, тухайлбал өндөр дамжуулалтын дараалал(NGS). Дараалал нь нийтлэг мутацийг илрүүлэх төдийгүй эмнэлзүйн ач холбогдолтой генийн дарааллыг бүрэн "унших" боломжийг олгодог. Энэ нь генетикийн бүх боломжит өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Үр дүнг шинжлэх үе шатанд эсийн багахан хэсэгт чухал өөрчлөлт гарсан ч хэвийн геномоос хазайлтыг тодорхойлоход тусалдаг биоинформатикийн тусгай аргуудыг ашигладаг. Хүлээгдэж буй биологийн үр нөлөө нь эмнэлзүйн судалгаагаар үргэлж батлагддаггүй тул олж авсан үр дүнгийн тайлбар нь нотолгоонд суурилсан анагаах ухааны зарчимд суурилсан байх ёстой.

Судалгаа хийх, үр дүнг тайлбарлах үйл явц нь нарийн төвөгтэй байдаг тул молекулын профайл нь эмнэлзүйн онкологийн "алтан стандарт" болж чадаагүй байна. Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээ нь эмчилгээний сонголтод ихээхэн нөлөөлдөг нөхцөл байдал байдаг.

Стандарт эмчилгээний боломжууд шавхагдаж байна

Харамсалтай нь зөв эмчилгээ хийлгэсэн ч өвчин нь ахих боломжтой бөгөөд энэ хорт хавдрын стандартад нийцсэн өөр эмчилгээний сонголт үргэлж байдаггүй. Энэ тохиолдолд молекулын профайлыг судлах нь туршилтын эмчилгээний "зорилтот" -ыг, түүний дотор эмнэлзүйн туршилтанд (жишээлбэл, TAPUR) үзүүлэх боломжтой.

ач холбогдолтой байж болох мутацийн хүрээ өргөн

Уушигны жижиг бус хорт хавдар эсвэл меланома зэрэг зарим хорт хавдар нь генетикийн олон өөрчлөлттэй байдаг бөгөөд тэдгээрийн ихэнх нь зорилтот эмчилгээний зорилтот байж болно. Энэ тохиолдолд молекулын профайл нь эмчилгээний боломжит хувилбаруудын сонголтыг өргөжүүлэхээс гадна эмийг сонгоход тэргүүлэх ач холбогдол өгөхөд тусалдаг.

Ховор төрлийн хавдар эсвэл эхлээд таамаглал муутай хавдар

Ийм тохиолдлуудад молекулын судалгаа хийх нь эрт үе шатанд эмчилгээний боломжит хувилбаруудыг бүрэн тодорхойлоход тусалдаг.

Молекулын профайл, эмчилгээг хувийн болгох нь молекул биологи, биоинформатик, клиник онкологи зэрэг хэд хэдэн салбарын мэргэжилтнүүдийн хамтын ажиллагааг шаарддаг. Тиймээс ийм судалгаа нь дүрмээр бол ердийн лабораторийн шинжилгээнээс илүү үнэтэй байдаг бөгөөд зөвхөн мэргэжилтэн тухайн тохиолдол бүрт түүний үнэ цэнийг тодорхойлж чадна.

Хорт хавдар нь ДНХ-ийн алдаанаас болж үүсдэг ба шинэ судалгаагаар хорт хавдрын ихэнх тохиолдолд эдгээр алдаанууд нь бүрэн санамсаргүй байдаг болохыг тогтоожээ. Эдгээр нь удамшлын урьдал нөхцөл, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээс үүдэлтэй биш, харин санамсаргүй бүтэлгүйтлийн үр дагавар юм.

Судалгаагаар алдаа эсвэл мутаци нь хорт хавдар үүсэхэд нөлөөлдөг, учир нь ДНХ-ийн өчүүхэн алдаа ч эсийг хяналтгүй үржүүлдэг.

Эрдэмтэд эдгээр мутаци нь үндсэндээ хоёр зүйлээс үүдэлтэй гэж үздэг: мутаци нь удамшлын үндэстэй, эсвэл тамхины утаа, хэт ягаан туяа зэрэг ДНХ-ийг гэмтээж болох гадны хүчин зүйлсээс үүдэлтэй.

Гэхдээ гурав дахь шалтгаан нь санамсаргүй алдаа юм. Шинжлэх ухааны сэтгүүлд нийтлэгдсэн шинэ шинжлэх ухааны тайланд энэ хүчин зүйл нь эдгээр мутацийн гуравны хоёрыг бүрдүүлдэг гэж мэдэгджээ. Эс хуваагдахдаа ДНХ-ээ хуулж авдаг. Тиймээс шинэ эс бүр генетикийн материалын өөрийн гэсэн хувилбартай байх болно. Гэхдээ ийм хуулбар гарах бүрт дараагийн алдаа гарах боломж гарч ирдэг. Мөн зарим тохиолдолд эдгээр алдаа нь хорт хавдар үүсгэдэг.

Эрдэмтэд судлаачид

Жонс Хопкинсийн их сургуулийн Сидней Киммелийн Хавдар судлалын цогц төвийн эмгэг судлаач, ахлах судлаач, доктор Берт Вогельштейн "Судалгаагаар хорт хавдар нь хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс үл хамааран бие махбодид өсөх болно" гэж хэлэв.

Эрдэмтэд шинэ шинжлэх ухааны судалгаагаар хорт хавдрын тохиолдлын хэдэн хувь нь удамшлын хүчин зүйл, хүрээлэн буй орчин, санамсаргүй алдаанаас шалтгаалсан болохыг тооцоолохоор төлөвлөжээ. Эрдэмтэд дэлхийн өнцөг булан бүрт байгаа хорт хавдрын бүртгэлийн мэдээ, ДНХ-ийн дарааллын үзүүлэлтүүдийг багтаасан математик загвар зохион бүтээжээ.

Санамсаргүй алдаа

Судалгаагаар хорт хавдрын 66 орчим хувь нь санамсаргүй алдаанаас, хорт хавдрын 29 хувь нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл эсвэл хүмүүсийн буруу амьдралын хэв маягаас үүдэлтэй болохыг тогтоожээ. Хорт хавдар үүсэх тохиолдлын зөвхөн 5% -д нь удамшлын мутаци нь өдөөгч болсон.

Энэхүү үнэлгээ нь хорт хавдрыг судалсан бусад эрдэмтдийн үзэл бодлоос арай өөр гэдгийг судлаачид тэмдэглэж байна. Жишээлбэл, Их Британийн эрдэмтэд өвчтөнүүдийн амьдралын хэв маягийг өөрчилснөөр хорт хавдраас 42% урьдчилан сэргийлэх боломжтой гэж мэдэгджээ.

Тархи, түрүү булчирхайн хавдар зэрэг зарим төрлийн хорт хавдар нь санамсаргүй алдаанаас үүдэлтэй гэж шинжлэх ухааны баримт бичигт дурдсан байдаг. Шинжлэх ухааны судалгаанд хамрагдсан өвчний 95 гаруй хувь нь санамсаргүй алдаанаас үүдэлтэй болохыг эрдэмтэд тогтоожээ.

Судалгааны график дүрслэл

График зургуудын нэгэнд эрдэмтэд эмэгтэйчүүдийн хорт хавдрын хувийг улаан өнгөөр ​​ялган харуулсан байна. Удамшсан мутацитай холбоотой өвчин нь зүүн талд байрладаг. Санамсаргүй алдаатай холбоотой нь төвд, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлтэй холбоотой нь баруун талд байна.

Эрхтэн бүрийн хувьд өнгө нь цагаан (0%) -аас улаан (100%) хүртэлх тодорхой хүчин зүйлтэй холбоотой хувь хэмжээ байв.

Хорт хавдар нь дараахь байдлаар тодорхойлогддог.

• B - тархи.
• Bl - давсаг.
• Br - цээж.
• C - умайн хүзүү.
• CR - бүдүүн гэдэсний.
• E - улаан хоолой.
• HN - толгой ба хүзүү.
• K - бөөр.
• Ли бол элэг.
• Lk - лейкеми.
• Лу - уушиг.
• М - меланома.
• NHL - Ходкины бус лимфома.
• O - өндгөвч.
• P - нойр булчирхай.
• S - ходоод.
• Th - бамбай булчирхай.
• U - умай.

Гадаад хүчин зүйлийн нөлөөлөл

Эрдэмтдийн хийсэн ажлын үр дүнгээс харахад зарим хорт хавдрын хувьд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд ихээхэн үүрэг гүйцэтгэдэг. Жишээлбэл, хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөлөл, ялангуяа тамхи татах нь уушигны хорт хавдрын нийт тохиолдлын 65% -ийг үүсгэдэг. Эрдэмтэд уушигны хорт хавдрын зөвхөн 35% нь санамсаргүй алдаанаас үүдэлтэй болохыг тогтоожээ.

Фогельштейн Жонс Хопкинсийн бэлтгэсэн эрдэм шинжилгээний өгүүлэлдээ "Эсийн нэг мутаци нь хорт хавдар үүсгэх магадлал багатай" гэж хэлжээ. “Харин мутаци их байх тусам эс нь хорт хавдар болох магадлал өндөр байдаг” гэж тэр хэлэв.

ДНХ-ийн алдаа ба гадны хүчин зүйлсийн хослол

"Тиймээс санамсаргүй алдаанаас үүссэн мутаци нь зарим тохиолдолд өөрөө үүсдэг хорт хавдар үүсгэхэд хангалттай" гэж Вогельштейн хэлэв. Гэвч эрдэмтдийн үзэж байгаагаар бусад тохиолдолд санамсаргүй алдаа, түүнчлэн хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээс үүдэлтэй алдааны хослол нь эцсийн эцэст эсийн хорт хавдар үүсгэдэг. Жишээлбэл, арьсны эсүүд санамсаргүй алдаа, хэт ягаан туяанд өртсөний улмаас үндсэн мутацийн хувьтай байдаг. "Иймэрхүү зүйл нь хорт хавдар үүсгэдэг улам олон мутаци нэмж болно" гэж Вогельштейн хэлэв.

Эсийн түвшинд мутаци үүсэх гурван шалтгаан

Жонс Хопкинсийн биостатистикийн дэд профессор Кристиан Томасетти гарын үсгийн алдааны жишээг ашиглан мутацийн гурван шалтгааныг дурджээ. Эдгээр бичгийн алдаануудын зарим нь бичгийн ажилтны ядаргаа эсвэл анхаарал сарниулснаас үүдэлтэй байж болно. Тэдгээрийг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл гэж үзэж болно. "Хэрэв бичээчийн ашигладаг гарт түлхүүр байхгүй бол энэ нь удамшлын хүчин зүйл юм" гэж Томаситти тайландаа хэлэв.

"Гэхдээ хамгийн тохиромжтой орчинд ч гэсэн бичээч сайн амарч, төгс ажиллагаатай гар ашигладаг байсан ч алдаа гарсаар байх болно" гэж эрдэмтэн хэлэв. Мөн энэ бол санамсаргүй алдаа юм.

Урьдчилан сэргийлэх судалгаа гэж юу гэсэн үг вэ?

Байгаль орчны болон генетикийн шалтгаанаас үүдэлтэй хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх тусгай стратеги байдаг. Уушигны хорт хавдраар өвчлөх эрсдлийг бууруулахын тулд тамхи татдаг хүн тамхи татахаа болих боломжтой бөгөөд хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдсон эмэгтэйг урьдчилан сэргийлэх зорилгоор мастектоми хийлгэж болно.

Судлаачдын үзэж байгаагаар эдгээр урьдчилан сэргийлэх анхан шатны стратеги нь хорт хавдрын нас баралтыг бууруулах хамгийн сайн арга гэж тооцогддог. Зохиогчид санамсаргүй мутациас үүдэлтэй хорт хавдраас ийм анхдагч урьдчилан сэргийлэх боломжгүй боловч хоёрдогч урьдчилан сэргийлэлт нь өвчтөнүүдийг амьд байлгахад тустай хэвээр байгааг тэмдэглэжээ.

Судалгаанаас үзэхэд хоёрдогч урьдчилан сэргийлэх нь хорт хавдрыг эрт илрүүлэхийг хэлдэг. Томаситти тайландаа "Бид эрт илрүүлэхэд илүү анхаарал хандуулах хэрэгтэй, учир нь энэ үйл явц нь зайлсхийх боломжгүй мутаци биш юм."

Хорт хавдар нь дэлхий дээрх нас баралтын хоёрдугаарт ордог. Ихэнхдээ өвчтөнүүд өвчний сүүлийн үе шатанд, мэс заслын арга хэмжээ ч үр дүнгээ өгөхөө больсон үед эмч нарт ханддаг. Тиймээс эмч нар хорт хавдарт өртөмтгий гэж нэрлэгддэг удамшлын хүчин зүйлийг цаг тухайд нь тогтооход анхаарлаа хандуулдаг. Эрсдэлт хүчин зүйлсийг тодорхойлох, нарийвчилсан ажиглалт хийхийн тулд өвчтөнүүдийг тодорхой бүлэгт бүлэглэх нь эмчилгээг илүү амжилттай, үр дүнтэй болгоход чухал үүрэг гүйцэтгэх ёстой.Эдгээр алхамууд нь хавдар үүсэх эхэн үед хавдар илрүүлэх боломжийг олгож, эмгэг процессыг дарахад тусална.

Эрдэмтэд хэд хэдэн судалгаа хийсний дараа хорт хавдар үүсэх эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг хүчин зүйлсийг тодорхойлсон. Эдгээр хүчин зүйлсийг дараах бүлгүүдэд хуваана.

• химийн хорт хавдар үүсгэгч бодисууд - эрүүл мэндэд хортой бодисуудтай байнга харьцдаг хүмүүст өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг;
• бие махбодын хорт хавдар үүсгэгч бодисууд - хэт ягаан туяаны сөрөг нөлөө, цацраг идэвхт бодисын агууламж өндөртэй бүс нутагт амьдардаг рентген туяа, радиоизотопын судалгаанд өртөх;
• биологийн хорт хавдар үүсгэгч бодисууд - эсийн генетикийн бүтцийг өөрчилдөг вирусууд. Энэ бүлэгт мөн дааврын хамааралтай эрхтний хорт хавдар үүсэх боломжтой байгалийн даавар орно. Жишээлбэл, өндөр эстроген нь хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг, өндөр тестостерон нь түрүү булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг;
• амьдралын хэв маяг - онкопатологийн хамгийн түгээмэл хүчин зүйл - тамхи татах - амьсгалын замын эрхтнүүдийн хорт хавдар, ходоод, умайн хүзүүний хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Анагаах ухааны судалгааны үүднээс тусдаа бөгөөд чухал хүчин зүйл бол одоо онцгой анхаарал хандуулж байгаа хүчин зүйл бол удамшлын урьдал нөхцөл юм.

Хорт хавдартай тулгарсан олон хүмүүсийн тархинд ижил асуулт гарч ирдэг: өвчин удамшлын шинж чанартай байж болох уу эсвэл санаа зовох шалтгаан байхгүй юу? Өвчин эмгэгийн хөгжилд удамшлын урьдал нөхцөл нь асар их үүрэг гүйцэтгэдэг тул та тайвширч болохгүй.Генүүд - нуклейн хүчил бүхий бүтцийн хэсгүүд нь амьд организмын удамшлыг функцээр дамжуулдаг.Тээвэрлэгчийн цаашдын хөгжилд шаардлагатай мэдээллийг эдгээр хэсгүүдээс уншина. Зарим ген нь дотоод эрхтнийг хариуцдаг бол зарим нь үсний өнгө, нүдний өнгө гэх мэт үзүүлэлтүүдийг хянадаг. Нэг эсийн бүтцэд уургийн нийлэгжилтийн кодыг зааж өгдөг гучин мянга гаруй ген байдаг.

Ген нь хромосомын нэг хэсэг юм. Жирэмслэлтийн үед жирэмсэн ураг эцэг эх бүрээс хромосомын тэн хагасыг хүлээн авдаг."Зөв" генээс гадна мутацитай генүүд дамжих боломжтой бөгөөд энэ нь эргээд генийн мэдээллийг гажуудуулж, уургийн буруу нийлэгжилтийг бий болгоно. Энэ нь ялангуяа дарангуйлагч генүүд болон онкогенууд өөрчлөгдсөн тохиолдолд аюултай нөлөө үзүүлдэг. Дарангуйлагчид ДНХ-ийг гэмтлээс хамгаалдаг бол онкогенууд эсийн хуваагдлыг хариуцдаг.

Мутантын генүүд хүрээлэн буй орчинд огт таамаглах аргагүй хариу үйлдэл үзүүлдэг. Энэ урвал нь ихэвчлэн онкологийн формац үүсэхэд хүргэдэг.

Орчин үеийн анагаах ухаан нь хорт хавдраар өвчлөх магадлалыг эргэлздэггүй. Зарим мэдээллээр хорт хавдрын тохиолдлын 5-7% нь генетикийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг. Эмч нарын дунд "хорт хавдрын гэр бүл" гэсэн нэр томъёо байдаг - хамаатан садныхаа 40% -д нь цусаар хавдар оношлогдсон гэр бүлүүд байдаг. Одоогийн байдлаар генетикийн эрдэмтэд хорт хавдрын хөгжлийг хариуцдаг бараг бүх генийг мэддэг. Харамсалтай нь молекул генетик нь шинжлэх ухаан, ялангуяа лабораторийн судалгааны хувьд өндөр өртөгтэй салбар учраас өргөнөөр ашиглах боломж хараахан болоогүй байна. Өнөө үед генетикчдийн гол ажил бол удам угсаа судлах явдал юм. Шинжилгээний дараа өвчтөний амьдралын хэв маягийн талаар мэргэжилтэнээс үр дүнтэй, тодорхой зөвлөмж, формац үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх зөвлөмжийг авах нь маш чухал юм. Хорт хавдрын янз бүрийн хэлбэрүүд болон өвчтөнүүдийн насыг харгалзан зөв зөвлөгөөг тодорхойлохын тулд үзлэг хоорондын зай уртаас богино хүртэл өөр өөр байж болно.

Өв залгамжлалын шинж чанараас хамааран хорт хавдрын хэд хэдэн хэлбэрийг ялгадаг.

• хорт хавдрын тодорхой хэлбэрийг хариуцдаг генийн өв залгамжлал;
• өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг генийг шилжүүлэх;
• хэд хэдэн шинж чанарыг нэгэн зэрэг өвлөн авах үед өвчин үүсэх.

Өнөөдөр шинжлэх ухаан нь удамшлын хүчин зүйлтэй хэд хэдэн төрлийн хорт хавдрыг тодорхойлж байна.Ихэнхдээ хөхний булчирхай, уушиг, өндгөвч, бүдүүн гэдэс, ходоодонд үүсдэг формацууд, түүнчлэн цочмог лейкеми, хорт хавдрын меланома байдаг.

Өвчлөлийн өндөр түвшин нь хорт хавдар судлаачдыг хорт хавдрыг эрт оношлох, үр дүнтэй эмчлэх аргуудыг байнга боловсруулж, удамшлын урьдал өвчний улмаас үүссэн хорт хавдрыг хөгжүүлэхэд түлхэц өгдөг. Хорт хавдар үүсэх эрсдлийн удамшлын зэрэглэлийг үнэлэхдээ өвчтөний гэр бүлийн түүхийг анхааралтай авч үзэх нь чухал юм.

Эмнэлгийн удамшлын дараах шинж чанаруудыг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй.

1. Тавин нас хүртэлх хамаатан садны онкологийн хавдар.
2. Нэг удамшлын хүрээнд өөр өөр үеийнхний ижил төрлийн онкопатологийн хөгжил.
3. Ижил хамаатан садны дахилт.

Генетикийн онкологичтой гэр бүлийн өвчний шинжилгээний үр дүнг хэлэлцэх. Хэлэлцүүлгээр урьдчилсан нөхцөл, эрсдэлийн шинжилгээ шаардлагатай эсэхийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлох болно.

Генетикийн шинжилгээ хийхийн өмнө энэ процедурын давуу болон сул талуудыг сайтар бодож үзээрэй. Нэг талаас, судалгаа нь хавдар үүсэх эрсдлийг тодорхойлох боломжтой, нөгөө талаас, энэ нь таныг ямар ч шалтгаангүйгээр айдас төрүүлэхээс гадна эрүүл мэндэд хангалтгүй, "хөрчилдсөн" хандлагатай, хорт хавдар үүсэхээс сэргийлнэ.

Удамшлын төлөв байдлын түвшинг молекул генетикийн судалгааны аргаар тодорхойлно. Энэ нь онкоген болон дарангуйлагч генийн хэд хэдэн мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь онкопатологи үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Хорт хавдрын эрсдэл илэрсэн тохиолдолд хавдрыг эрт үе шатанд оношлох боломжтой онкологичдод тасралтгүй хяналт тавихыг зөвлөж байна.

Хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ нь хорт хавдарт өртөмтгий байдлыг оношлох, урьдчилан сэргийлэх орчин үеийн арга юм. Ийм судалгаа найдвартай бөгөөд хүн бүр үүнийг давах ёстой юу? - Эрдэмтэд болон боломжит өвчтөнүүдийн аль алиных нь санааг зовоож буй асуултууд Орос улсад жишээлбэл, хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ нь ойролцоогоор 4500 рубль болно гэдгийг харгалзан үзэхэд олон хүн эхлээд энэ судалгааг оруулах нь үнэ цэнэтэй эсэхийг ойлгохыг хүсч байгаа нь тодорхой болсон. хувийн болон гэр бүлийн зардлын зүйлүүдэд.

Судалгаанд зориулсан заалтууд

Хорт хавдрын удамшлыг илрүүлдэг генетикийн шинжилгээ нь дараахь эмгэгийн эрсдлийг тодорхойлох боломжтой.

• хөхний булчирхай;
• амьсгалын замын эрхтнүүд;
• бэлэг эрхтний эрхтнүүд (булчирхай);
• түрүү булчирхай;
• гэдэс.

Өөр нэг шинж тэмдэг бол өвчтөнд бусад өвчин байгаа эсэхийг сэжиглэх явдал юм.Ирээдүйд ийм онкологийн бус өвчин нь янз бүрийн эрхтнүүдийн хорт хавдар үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Энэ тохиолдолд оношийг хийж, заримдаа амьсгалын замын болон хоол боловсруулах тогтолцооны хорт хавдар үүсэхээс өмнө тохиолддог төрөлхийн зарим синдром байгаа эсэхийг олж мэдэх шаардлагатай.

Генетикийн шинжилгээ юу харуулж байна вэ?

Зарим генийг өөрчлөх нь ихэвчлэн онкологийн хавдар үүсгэдэг болохыг эрдэмтэд тогтоожээ. Өдөр бүр хүний ​​биед хортой шинж чанартай эсүүд үржиж байдаг ч бидний дархлааны систем нь генетикийн тусгай бүтцээр дэмжигддэг тул үүнийг даван туулдаг.

ДНХ-ийн бүтцэд гэмтэл гарсан тохиолдолд “хамгаалах” генийн үйл ажиллагаа доголдож, улмаар онкологийн эрсдэл нэмэгддэг.Иймэрхүү генийн “эвдрэл” нь удамшлын шинж чанартай байдаг.

Үүний нэг жишээ бол Анжелина Жолигийн алдартай тохиолдол юм: гэр бүлийн хамаатан садны нэг нь хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдсон тул алдарт жүжигчин генетикийн шинжилгээнд хамрагдсан бөгөөд тэрээр эргээд генийн мутаци илэрсэн байна. Харамсалтай нь, энэ тохиолдолд эмч нарын хийж чадах цорын ганц зүйл бол хөх, өндгөвчийг арилгах явдал байв, өөрөөр хэлбэл мутацид орсон генүүд хөгжиж буй эрхтнүүдийг устгасан. Гэсэн хэдий ч тохиолдол бүр хувь хүн бөгөөд урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх аргууд нь тайлбарласан жишээнээс эрс ялгаатай байж болохыг мартаж болохгүй.

Генетикийн шинжилгээнд итгэж болох уу?

Хэвийн үйл ажиллагааны явцад хөхний болон өндгөвчний хорт хавдар үүсэхээс сэргийлдэг BRCA1 ба BRCA2 генийн үйл ажиллагааны доголдол нь хамгийн нарийн судлагдсан байдаг. Гэвч цаг хугацаа өнгөрөх тусам генетикийн хөгжилд зарцуулсан цаг хугацаа, мөнгө нь эмэгтэйчүүдийн нас баралтыг төдийлөн бууруулж чадаагүйг эмч нар анзаарчээ. Тиймээс генетикийн шинжилгээг хүн бүрийн скрининг оношлогооны арга болгон ашиглах нь үнэ цэнэтэй зүйл биш боловч эрсдэлийн бүлгийг тодорхойлоход ийм дүн шинжилгээ хийхэд тохиромжтой.

Хүлээн авсан үр дүнд итгэх нь хувь хүний ​​сонголт юм. Сөрөг үр дүн гарсан тохиолдолд эрхтнийг бүрэн арилгах урьдчилан сэргийлэх ажлыг яаралтай хийх шаардлагагүй юм. Гэсэн хэдий ч генийн зөрчил илэрсэн хэвээр байгаа бол эрүүл мэндээ сайтар хянаж, үе үе оношилгоо хийж эхлээрэй.

Хувиар нь авч үзвэл генетикийн оношлогооны үзүүлэлтийг тодорхойлоход хэцүү байдаг тул эерэг ба сөрөг үр дүнтэй олон тооны тохиолдлуудад дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг. Гэсэн хэдий ч ийм дүн шинжилгээ нь маш эмзэг бөгөөд түүний үр дүнд найдах ёстой гэдгийг өнөөдөр аль хэдийн баттай хэлж болно.

Туршилтын дараа олж авсан үзүүлэлтүүд нь өвчтөний хэзээ нэгэн цагт хорт хавдар тусах уу, үгүй ​​юу гэсэн асуултад 100% хариулж чадахгүй. Сөрөг үр дүнгээс дүгнэлт гаргахад хэцүү байдаг: энэ нь зөвхөн хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь хүн амын статистикийн дундаж үзүүлэлтээс өндөр биш гэдгийг харуулж байна.Гэхдээ эерэг хариулт нь эмч болон субьектийн аль алинд нь илүү үнэн зөв, дэлгэрэнгүй мэдээллийг өгдөг.

Туршилтын үр дүнг үнэн зөв гаргахын тулд шинжилгээнд бэлтгэх дүрмийг мартаж болохгүй.

Мэдээжийн хэрэг, тусгай төлөвлөгөө шаардлагагүй, гэхдээ цусаа өгөхдөө нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн стандартыг дагаж мөрдөх нь гэмтээхгүй.

• оношлохоос долоо хоногийн өмнө согтууруулах ундаа хэрэглэхгүй байх;
• цусаа өгөхөөс 3-5 хоногийн өмнө тамхи татахаа болих;
• сүүлчийн хоол - шалгалтаас арван цагийн өмнө.

Хэн шинжилгээ өгөх ёстой

Генетикийн шинжилгээнд өвчтөний нас, биеийн ерөнхий байдлыг тодорхойлох нарийн заалт байдаггүй. Хүн бүр шалгалтыг давж чадна, ялангуяа шалгалтанд тэнцсэнээр тодорхой хэмжээний итгэл үнэмшилтэй болохоос гадна сэтгэлийн амар амгаланг авчрах болно.

Гэсэн хэдий ч шалгалт нь үнэ цэнэтэй хэвээр байгаа хэд хэдэн жишээ байдаг:

• Хэрэв бага насны охины эхээс хөхний булчирхайн хавдар илэрсэн бол энэ охины урьдал өвчнийг шалгахын тулд хэдэн жил хүлээх хэрэггүй.Өөртөө болон бусад залуу цусны хамаатан садандаа нэн даруй сэрэмжлүүлэх нь дээр. Генетикийн мутаци, хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг батлах, үгүйсгэхийн тулд шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна;
• цочмог болон архаг түрүү булчирхайн ноцтой өвчтэй гэж оношлогдсон 50-аас дээш насны эрэгтэйчүүдэд түрүү булчирхайн хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг шалгаж, үнэлэх шаардлагатай;
• ерөнхийдөө хамаатан садан дахь хорт хавдар нь дүн шинжилгээ хийх хангалттай шалтгаан болсон боловч үр дүнг үнэлэх чадвартай генетикчдэд шинжилгээ өгөхийг даалга.

Туршилтын үеэр тухайн хүний ​​нас огт хамаагүй гэдгийг санаарай.Генийн тасалдал нь төрөх үед программчлагдсан байдаг.Тиймээс 25 насандаа үр дүн нь генүүд төгс эмх цэгцтэй байгааг харуулсан бол үүнтэй ижил төстэй шинжилгээ хийлгэх нь утгагүй гэдгийг санаарай. арав, арван тав, хорин жилийн дараа сорилт.

Ерөнхий хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх

Удамшлын шинж чанартай байсан ч хавдар үүсэхээс хэсэгчлэн урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Та энгийн дүрмийг дагах хэрэгтэй:

• донтолт үүсгэдэг муу зуршлаас татгалзах (архи, тамхи татах);
• хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, амьтны гаралтай өөх тосыг багасгах замаар эрүүл хоол хүнс идэх;
• жингээ хэвийн хэмжээнд байлгах;
• бие махбодийг байнгын дасгал хөдөлгөөнөөр хангах;
• арьсыг хэт ягаан туяанаас хамгаалах;
• шаардлагатай вакцинжуулалтыг наах;
• урьдчилан сэргийлэх оношлогоонд хамрагдах;
• бие махбодид гэмтэл гарсан тохиолдолд яаралтай эмнэлгийн тусламж авах.

Өөрийнхөө биед анхаарал халамж тавьж, болгоомжтой хандах нь хорт хавдраар өвчлөх магадлалыг бууруулах түлхүүр юм. Өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх нь түүнийг эмчлэхээс үргэлж хялбар байдаг.

Хорт хавдар үүсэх магадлалыг 100% илрүүлсэн ч гэсэн урьдчилан сэргийлэх арга нь хязгаарлагдмал байдаг. Нарийвчилсан үзлэггүйгээр онкологийн энгийн ажиглалтыг үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэлт гэж үзэх боломжгүй, харин өвчний эхэн үеийн идэвхгүй хүлээлт юм. Үүний зэрэгцээ, хөхний булчирхайг урьдчилан сэргийлэх зэрэг кардинал хөндлөнгийн оролцоо нь үргэлж зөвтгөгддөггүй бөгөөд утга учиртай байдаггүй.

Харамсалтай нь, өнөөдөр хорт хавдар нь эмчид үзүүлж, шинжилгээ өгөхөөс гадна урьдчилан сэргийлэх найдвартай арга, хэрэгслийг өгдөггүй.

Боломжит өвчтөн өөрийгөө аль болох хамгаалахын тулд хэдхэн алхам хийх боломжтой.

1. Гэр бүлийн өвчний түүхийг судлах, мөн хэд хэдэн үе.
2. Ялангуяа цусны хамаатан садан өвчтэй байсан бол хавдар судлаачийн хяналтанд байх ёстой.
3. Хэрэв судлагдсан удамшлын дагуу үр дүнгийн талаар санаа зовох шалтгаан байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх.
4. Шинжилгээний үр дүнгээс үл хамааран эрсдэлт хүчин зүйлсийг бууруулахын тулд урьдчилан сэргийлэх, эрүүл мэндийн ерөнхий зөвлөмжийг ашиглана уу.

Санаж байх ёстой гол зүйл бол өвчинд нэрвэгдэх нь өөрөө өвчин биш юм. Эерэг хандлагатай байж, эрүүл мэнддээ илүү их цаг зарцуулж, онкологи, генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн тусламжид итгэ.