Перечень орфанных заболеваний на год минздрав. Орфанные заболевания. Медицина, какой она должна быть. орфанных заболевания, серьезно угрожающие жизни человека

Орфанные заболевания обсудили на Круглом столе в общественной палате России представители медицинского и научного сообществ, социальной сферы, пациентских организаций, пациенты и родители детей с орфанными заболеваниями.

Общественной палаты Российской Федерации по итогам круглого стола на тему: «Проблемы диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации»

Общественной палатой Российской Федерации (далее – Общественная палата) по инициативе Комиссии Общественная палаты по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения совместно с Комиссией Общественной палаты по социальной политике, трудовым отношениям, взаимодействию с профсоюзами и поддержке ветеранов, общественной организацией инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» проведен круглый стол на тему «Проблемы диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации» (далее – круглый стол, мероприятие).

В мероприятии по орфанным заболеваниям приняли участие члены Общественной палаты, представители медицинского и научного сообществ, социальной сферы, пациентских организаций, пациенты и родители детей с орфанными заболеваниями.

Пациенты с орфанными заболеваниями в России, в том числе, дети, являются одной из незащищенных групп населения, которые сталкиваются с низкой осведомленностью о редких заболеваниях со стороны медицинского сообщества и несвоевременной диагностикой. Во всем мире положение людей с редкими заболеваниями является индикатором эффективности системы здравоохранения. В нашей стране жизнь людей с орфанными патологиями тоже стала меняться в лучшую сторону, о чем свидетельствуют следующие факты:

1) разработаны и приняты нормативные правовые акты и методические документы, позволяющие создать основы для диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями в России, в частности:

– Федеральный закон от 21 ноября 2011 года № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»;

– постановление Правительства Российской Федерации от 29 сентября 2010 года № 771 «О порядке ввоза лекарственных средств для медицинского применения на территории Российской Федерации;

– постановление Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»;

– постановление Правительства Российской Федерации от 19 декабря 2016 года № 1403 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов»;

– распоряжение Правительства Российской Федерации от 28 декабря 2016 года № 2885–р об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2017 год;

– приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» (зарегистрирован в Министерстве юстиции Российской Федерации 14 декабря 2012 года, регистрационный № 26130);

– письмо Министерства здравоохранения Российской Федерации от 8 июля 2013 года № 21/6/10/2–4878 «О недопустимости отказа гражданам, страдающим редкими заболеваниями, в лекарственном обеспечении за счет средств субъектов Российской Федерации»;

2) получили законодательное закрепление определения «редкие заболевания», «орфанные препараты»; определены процедура, регламентирующая упрощенную регистрацию препаратов для лечения редких заболеваний, и система учета пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации; часть пациентов с редкими диагнозами стала получать лечение, в том числе дорогостоящее.

Однако, к сожалению, принятых мер недостаточно и остаются нерешенными многие вопросы:

1. Ситуация с лекарственным обеспечением «редких» пациентов остается напряженной. Дети и взрослые с тяжелыми, хроническими, инвалидизирующими орфанными заболеваниями в ряде случаев не получают патогенетическое и (или) симптоматическое лечение. В силу высокой стоимости годового курса лечения, превышающего сотни тысяч рублей, а порой – и десятки миллионов, пациенты и их родственники не способны приобретать жизненно необходимых лекарственные препараты за счет собственных средств.

Судебные иски пациентов к органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации, содержащие требования обеспечить в соответствии с законодательством Российской Федерации пациентов с орфанными заболеваниями, имеющих это право, гарантированными Конституцией Российской Федерации медицинской помощью (лечением) и препаратами (даже в случае их удовлетворения судом), не позволяют избежать перерывов в лечении и полного его отсутствия ввиду задержек в финансовом обеспечении указанного государственного обязательства.

Ранее поддержанное Правительством Российской Федерации и Советом Федерации Федерального Собрания Российской Федерации решение о переводе финансового обеспечения лечения ряда орфанных заболеваний, в первую очередь мукополисахаридозов у детей, на федеральный уровень (за счет средств федерального бюджета) не учтено в проекте федерального закона «О федеральном бюджете на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов».

Предложенное вместо централизации софинансирование расходов бюджетов дотационных субъектов Российской Федерации (на территориях которых проживает лишь часть нуждающихся пациентов) на лекарственное обеспечение неопределенного перечня орфанных заболеваний в обсуждаемом объеме (8 миллиардов рублей теперь уже с 2019 года) абсолютно не обеспечит необходимого уровня лекарственного обеспечения, но приведет к неравномерному распределению бюджетных средств в силу нецелевого характера финансирования.

Совокупные расходы на лекарственное обеспечение ранее предложенных к централизации орфанных заболеваний (мукополисахаридозы I, II и VI типов, атипичный гемолитико–уремический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия и юношеский ревматоидный ювенильный артрит) существенно превышают предлагаемый Правительством Российской Федерации в проекте федерального закона «О федеральном бюджете на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов» объем ассигнований (субсидий) на софинансирование расходов субъектов Российской Федерации (предполагаемый размер софинансирования со стороны регионов не превысит 5% или 640 миллионов рублей в совокупности на 71 дотационный субъект).

Бюджетные субсидии из федерального бюджета не решат проблему лекарственного обеспечения в таких профицитных с бюджетной точки зрения регионах, как Республика Татарстан, уклоняющихся от исполнения судебных решений, обязывающих их обеспечить граждан с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами.

Значительная часть субъектов Российской Федерации, учитывая публичную поддержку Правительством Российской Федерации и Советом Федерации Федерального Собрания Российской Федерации вопроса о централизации ряда орфанных заболеваний, в ожидании перевода на федеральный уровень указанного обязательства с 2017 года, при бюджетном планировании не учитывает сохраняющуюся необходимость реализации полномочий субъектов Российской Федерации по лекарственному обеспечению данных заболеваний.

2. Участники круглого стола обсудили критерии расширения программы 24 нозологий и фактическое расширение программы.

Отмечено, в частности, что за 5 лет реализации программы по орфанным заболеваниям, называемой «24 нозологии», фактического расширения не произошло. Критерии расширения этой программы также нормативно не утверждены. Соответственно, ни одно дополнительное редкое заболевание в программы «7 нозологий» и «24 нозологии» не вошло.

Подготовленный медицинским сообществом проект критериев расширения был отправлен на согласование в субъекты Российской Федерации.

Однако ожидать от регионов, которые в условиях дефицитности бюджетов с трудом выполняют обязательства по лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями, уже включенными в программу 24 нозологий, положительного решения, которое бы усугубило их и без того непростое финансовое положение, не приходится.

3. Помимо отсутствия критериев расширения программы «24 нозологии», не разработана система учета, не определен порядок оказания медицинской помощи редким пациентам, не входящим ни в одну государственную программу, например, это пациенты с синдромом Ретта и другими орфанными заболеваниями, которые включены в перечень редких заболеваний.

4. В ряде субъектов Российской Федерации в связи с отсутствием актуальных регламентов по доступу пациентов с редкими заболеваниями к высокозатратной лекарственной терапии проводятся региональные врачебные комиссии, которые отменяют консилиумы врачей–экспертов федеральных клиник, имеющих опыт диагностики и лечения «редких» пациентов. В настоящее время врачебная комиссия по месту жительства пациента фактически имеет гораздо больше полномочий в принятии решения о необходимости лечения или об отказе в лечении пациента с орфанной патологией, чем сотрудники федеральных клиник, обладающие знаниями и опытом в области диагностики, лечения, мониторинга эффективности проводимой терапии.

5. Оставлены без внимания пациенты с орфанными заболеваниями, эффективные лекарственные препараты для лечения которых разработаны, но не зарегистрированы в установленном порядке в Российской Федерации. Не разработана нормативно–правовая база, регламентирующая закупки и распределение незарегистрированных в Российской Федерации препаратов, несмотря на то, что такие препараты необходимы по жизненным показаниям пациентам. В то же время многие страны разработали и эффективно используют программы дорегистрационного допуска лекарственных средств на свои рынки.

6. В законодательстве Российской Федерации, регламентирующем оказание медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, не определен источник финансирования генетической диагностики орфанных заболеваний, которая в настоящее время проводится за счет личных средств граждан либо спонсорской помощи.

7. Вызывает серьезную обеспокоенность проблема с доступностью реагентов для проведения различных тестов, позволяющих диагностировать редкие заболевания, как в федеральных центрах, так и в крупных региональных специализированных лабораториях.

8. Несмотря на значительное развитие генной индустрии, в большинстве случаев у врачей нет четкого понимания, в каких случаях целесообразно назначать дорогостоящую генетическую диагностику.

9. Одной из проблем, которые обсуждены участниками мероприятия, является отсутствие в системе здравоохранения Российской Федерации комплекса мер по профилактике наследственных заболеваний.

На государственном уровне не реализуются инициативы по определению статуса носителя орфанного заболевания.

Необходимы разработка и реализация профилактических мер во избежание передачи генетического материала, ведущего к рождению больного потомства, а если все же родился больной ребенок, то – последующих детей в семье.

10. Многие орфанные заболевания (в особенности, жизнеугрожающие и (или) приводящие к сокращению жизни) нуждаются в мультидисциплинарном сопровождении. Оказание медицинской помощи таким пациентам без учета особенностей заболевания может иметь фатальные последствия.

В этой сфере практически отсутствуют современные клинические рекомендации, которые бы позволили врачам, даже не обладающим всей полнотой знаний о конкретной редкой болезни, вести пациента и оказать ему необходимую помощь.

11. Диагноз, поставленный на ранней стадии развития орфанного заболевания (своевременно), и ранняя реабилитация гарантированно значительно улучшают качество жизни пациента с редким заболеванием, снижают степень инвалидизирующих последствий в дальнейшем и увеличивают продолжительность жизни.

Однако ситуация с ранней диагностикой и реабилитацией продолжает оставаться нерешенной.

Поздняя диагностика катастрофична при редких заболеваниях с остро протекающей клинической симптоматикой. В частности, такое заболевание, как острая перемежающаяся порфирия, проявляется периодическими атаками – острыми состояниями, требующими экстренной, незамедлительной помощи. При бездействии, а также при неадекватном лечении, уже через три недели с начала атаки пациентка (болеют в 95% случаев женщины) обречена на глубокую инвалидность или скоропостижную смерть. Препарат патогенетического действия нужно вводить в первые – вторые сутки от дня начала атаки. Существующая схема лекарственного обеспечения для пациенток с порфирией (программа «24 нозологии», по которой постановка пациента в регистр и закупка препарата занимает два месяца) неработоспособна. Учитывая необходимость соблюдения действующих нормативных процедурных условий, в том числе установленных сроков, введение препарата становится неактуальным – пациентка за это время может погибнуть.

Решить проблему можно только экстренным введением препарата и ранней диагностикой. Причем диагностика довольно проста, ее можно значительно усовершенствовать внесением незначительных дополнений в клинические рекомендации для хирургов.

12. Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга.

Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания, либо включения новых нозологий.

В частности, необходимо рассмотреть возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. В федеральных научных центрах разрабатываются методы массового перинатального (в первые часы жизни) скрининга всех новорожденных на наличие первичных иммунодефицитных состояний с использованием методики определения TREC и KREC, которая позволяет выявить около 70 % первичных

иммунодефицитных состояний до начала жизнеугрожающих осложнений и начать специфическое лечение.

13) Крайне негативным и даже опасным для людей, страдающих редким заболеванием «муковисцидоз», является, по мнению участников круглого стола, практика реализации требований Федерального закона от 5 апреля 2013 года № 44–ФЗ «О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд», согласно которым любые лекарственные препараты с одним и тем же действующим веществом по МНН (Международное непатентованное наименование) считаются аналогами.

Больные ежедневно и пожизненно принимают огромное количество препаратов, а внутривенно вводимые антибиотики они получают в дозах, в разы превышающих максимально допустимые по инструкциям. Качество и доказательность безопасности и эффективности лекарств имеет жизненно важный контекст, что не учитывается при проведении тендерных мероприятий по закупкам препаратов.

14. Серьезной проблемой для больных людей является длительность замены одного лекарственного средства на другое в случае индивидуальных закупок лекарств при выявлении факта непереносимости того или иного препарата. Препаратом, который очень необходим незамедлительно, пациент обеспечивается через полгода, а порой даже в более длительные сроки. При этом состояние здоровья ухудшается, достигнутый прогресс переходит в обострение, в более тяжелую для пациента и более затратную для системы здравоохранения фазу.

15. В Российской Федерации исторически при организации системы медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями акцент сделан на стационарную службу.

Однако современные достижения в диагностике и терапии орфанных заболеваний, опыт работы зарубежных центров демонстрируют необходимость организации качественной амбулаторной помощи.

Стационарное лечение для пациентов с муковисцидозом – сложный вопрос. При всей его регулярной необходимости, именно в стационаре может произойти перекрестное инфицирование смертельно опасными бактериями между больными.

Совершенно недопустимой следует считать госпитализацию больных муковисцидозом новорожденных, выявленных по программе неонатального скрининга, заболевания которых зачастую не имеют клинических проявлений, для подтверждения диагноза и подбора базисной терапии. Такие дети с первых дней жизни могут стать хронически инфицированными тяжелейшей грамотрицательной флорой, полученной в стационаре от тяжелых больных с тем же заболеванием. Это та причина, по которой амбулаторное лечение и домашний стационар остаются приоритетными для успешного наблюдения и лечения больных муковисцидозом.

16. Лечебное питание – дорогостоящее и важное дополнение к лечению многих редких заболеваний. Индекс массы тела больного напрямую влияет на функцию многих жизненно важных систем и органов, а в ряде случаев замена необходимого рациона другим видом питания пациенту невозможно. В нашей стране лечебное питание не признается полноценной помощью, его получение через систему государственных льгот практически невозможно.

17. Основной проблемой при организации полноценного обеспечения орфанных пациентов необходимыми препаратами является их высокая стоимость и обусловленная этим дороговизна всего комплекса лечения. Решению этой проблемы могла бы способствовать разработка российских препаратов – аналогов существующего патогенетического лечения.

Российские фармацевтические компании, в свою очередь, обеспокоены нестабильностью финансирования сферы редких заболеваний, отсутствием четко работающей системы в этой области.

18. Повсеместно встречаются прецеденты с затягиванием лечения, отсрочкой в закупке и выдаче необходимого препарата.

Орфанные заболевания – это прогрессирующие заболевания, лишь раннее начало лечения может сохранить человеку статус относительно здорового, позволить жить ему полноценной жизнью. Задержка в лечении зачастую приводит к безвозвратной инвалидности пациента с дополнительной нагрузкой как на бюджет пациента, так и бюджетную систему Российской Федерации.

19. Процедура установления инвалидности «редкому» пациенту достаточно сложная.

Особенности проявления редких заболеваний не учтены в стандартизированных классификации и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико–социальной экспертизы, которые также используются органами и организациями, участвующими в исследовании истории болезни пациента и принятии решения об установлении инвалидности.

По итогам оценки состояния пациента здоровым и не имеющим оснований для установления инвалидности признается глубоко больной человек. Особенно это опасно для заболеваний, не входящих ни в одну государственную программу. Лишь статус инвалида позволяет таким пациентам получать минимальное лечение и лекарственное обеспечение.

Действующие критерии установления инвалидности принимают во внимание, прежде всего, клиническую симптоматику, а не наличие хронического заболевания. В частности, больные первичными иммунодефицитами (ПИД) сталкиваются с отказами в продлении либо установлении инвалидности, если своевременная диагностика и тщательно подобранная терапия позволяют достичь стабильного общего состояния больного. При этом отмена терапии при ПИД подвергает здоровье и жизнь пациентов высокому риску, приводит к потере эффективности проводимой терапии и осложнениям заболевания.

20. Российская Федерация является одной из 5 стран в мире, в которых ведется разработка биоаналоговых препаратов для лечения редких заболеваний (помимо Российский Федерации, в их число входят Корея, Китай, Иран и США). С учетом постоянной нехватки ресурсов для диагностики и лечения редких заболеваний, во всех развитых странах существуют государственные программы поддержки проектов по разработке орфанных препаратов, как референтных, так и биоаналоговых и воспроизведенных. Поддержка носит как финансовый характер, так и регуляторный.

Это связано с тем, что количество производителей, готовых разрабатывать орфанные препараты, в мире – считанные единицы, а экономическая составляющая производства орфанных препаратов, как правило, является крайне дорогостоящим проектом.

В настоящее время в рамках действующих правил государственного регулирования предельных отпускных цен установлен единый понижающий коэффициент (минус 20% от цены референтного препарата) для регистрации цены российских воспроизведенных препаратов, в том числе в сегменте наиболее дорогостоящих лекарственных препаратов. Как известно, в большинстве европейских стран применяются более значимые понижающие коэффициенты. Например, во Франции минимальная разница составляет 60% от цены референтного лекарственного препарата, в Венгрии первый воспроизведенный лекарственный препарат снижается на 40% от цены референтного препарата, в Польше на 25%. Применение чрезмерно высоких понижающих коэффициентов для воспроизведенных препаратов дороже 10 тысяч рублей приведет к снижению заинтересованности производителей в производстве данных препаратов и сохранению монополии референтных препаратов, а следовательно снизит качество получаемой помощи пациентами, повысит затраты бюджета на обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями и как следствие количественному снижению пациентов получающих терапию своевременно.

21. Учет пациентов с редким заболеванием в настоящий момент осуществляется на основании регистров в рамках программы «7 нозологий» и регионального сегмента федерального регистра программы «24» нозологии. Но фактически эти регистры являются всего лишь реестрами, то есть перечнями пациентов, не позволяющими оценить уровень и объем оказанной медицинской помощи и эффективность проводимой, в том числе дорогостоящей, терапией. Следовательно указанные базы данных не позволяют оценить эффективность затраченных государственных финансовых ресурсов.

Кроме того, существующие регистры пациентов учитывают сравнительно небольшую часть пациентов с редкими заболеваниями. Проблемы и потребности большой части пациентов с другими редкими заболеваниями не известны государству и, соответственно, не учитываются. Социальную помощь и государственную поддержку не получает значительная часть населения нашей страны, в том числе больные дети.

Указ Президента Российской Федерации от 1 июня 2012 года № 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 – 2017 годы» четко указывает на необходимость создания федерального регистра по детям с редкими заболеваниями. Срок исполнения данного Указа – конец 2017 года. Создание достаточно полного федерального регистра будет способствовать достижению понимания о потребностях пациентов, оценке возможности и необходимости в разработке и принятии необходимых государственных управленческих решений.

В качестве примера целесообразно, по мнению участников круглого стола, использовать опыт ведения регистра больных муковисцидозом, созданного в 2011 году ООО «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом. Ссылка на ресурс в информационно–телекоммуникационной сети «Интернет: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html , http://mukoviscidoz.org/.

22. Нормативно–правовая база, принятая в 2014 году и нацеленная на обеспечение ускоренной регистрации орфанных лекарственных препаратов, не обеспечивает выполнение задач, которые явились основанием для ее разработки.

Более того, с 2016 года стала обязательной процедура инспекции производственных площадок при регистрации всех лекарственных препаратов. Существующий барьер поступления в Россию лекарственных препаратов является угрожающим для пациентов с патологией, для которых разработанная терапия является единственным спасением жизни и здоровья.

По итогам состоявшегося обсуждения участники круглого стола отметили:

1) несмотря на многие принимаемые решения, ситуация с редкими заболеваниями в Российской Федерации остается неудовлетворительной. Изменить ее можно лишь совместными усилиями как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного и медицинского сообщества, общественных организаций пациентов;

2) необходимость сохранения реализуемых в настоящее время и введения новых мер, направленных на развитие системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.

На основании вышеизложенного Общественная палата Российской Федерации рекомендует:

Государственной Думе Федерального Собрания Российской Федерации совместно с Советом Федерации Федерального Собрания Российской Федерации и Правительством Российской Федерации

В связи с большим количеством поступающих обращений субъектов Российской Федерации, нарастающего количества неисполненных судебных

решений по лекарственному обеспечению в регионах рассмотреть возможность:

1. При подготовке проекта федерального закона № 274618–7 «О федеральном бюджете на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов» к рассмотрению Государственной Думой во втором чтении обеспечения нормативного закрепления централизации лекарственного обеспечения группы пациентов с редкими заболеваниями, требующими высокозатратной лекарственной терапии, либо разработки и принятия федеральной государственной программы по редким заболеваниям.

2. Установления ответственности за неисполнение (несвоевременное исполнение) обязательства по лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями, требующими дорогостоящего длительного, часто пожизненного, медикаментозного лечения, на федеральном уровне (в настоящее время указанное обязательство закреплено за субъектами Российской Федерации и ответственность за его неисполнение несут органы государственной власти субъектов Российской Федерации).

Это позволит обеспечить рациональность закупок, эффективность распределения лекарственных средств среди пациентов и, как следствие, сэкономить бюджетные средства, а также снизить финансовую нагрузку на бюджеты субъектов Российской Федерации и направить высвободившиеся средства на лекарственное обеспечение других заболеваний.

При этом действующий в настоящее время формат программы «24 нозологии» может быть сохранен для заболеваний:

– со сравнительно небольшим количеством пациентов, не требующих значительных финансовых ресурсов;

– для лечения которых разработаны и зарегистрированы новые лекарственные препараты;

– по которым закупка препаратов необходима в экстренном порядке;

– требующих большого количества сравнительно недорогих лекарств и (или) медицинских изделий, расходных материалов.

3. Установления законодательных основ, обязывающих уполномоченные органы исполнительной власти на уровне подзаконного нормотворчества:

3.1. Разработать и утвердить положение по вопросам организации амбулаторной помощи специалистами, работающими с орфанными заболеваниями, на местах (педиатры, терапевты, генетики, гематологи, гастроэнтерологи, пульмонологи и т.д.);

3.2. Включить в перечень медицинских специальностей «педиатр–, терапевт– специалист по редким заболеваниям (как вариант– муковисцидолог)» с обеспечением соответствующей профессиональной подготовкой;

Также, по мнению участников круглого стола, по каждому заболеванию или группе необходимо обеспечить обсуждение следующих требований (нормативов): состав команды врачей; время приема больного с орфанным заболеванием специалистами (не менее 1 часа); увеличение стоимости приема; проведение расчета количества специалистов на определенное количество больных исходя из особенностей патологии; закрепления в приказах или клинических рекомендациях);

3.3. Разработать систему телемедицины для оказания консультативной помощи больным из регионов (региональным центрам) специалистами федеральных центров и оплату в рамках ОМС.

3.4. Принять меры по профилактике наследственных заболеваний на стадии планирования беременности.

3.5. Признать лечебное питание жизненно важным компонентом патогенетической терапии для лечения пациентов с рядом редких заболеваний.

3.6. Разработать и принять Государственный план по редким заболеваниям (с учетом опыта принятия государственных планов по редким патологиям в других странах) и создать национальный российский план по орфанным болезням.

Такой план, по мнению участников мероприятия, должен регулировать оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями в целях обеспечения развития отечественных биотехнологий, в том числе создание отечественных препаратов для лечения редких заболеваний.

3.7. Разработать и принять нормативные правовые акты, предусматривающие установление единого понижающего коэффициента (минус 10% от цены референтного препарата) для орфанных препаратов.

По мнению участников круглого стола, в системе государственного регулирования цен целесообразно введение специального правового регулирования при регулировании цен на орфанные препараты.

4. Разработки совместно с Министерством здравоохранения Российской Федерации и принятия в установленном порядке проекта федерального закона, предусматривающего уменьшение размеров понижающих коэффициентов для первых воспроизведенных и биоаналоговых лекарственных препаратов.

В зарубежной практике в целях стимулирования скорейшего выхода на рынок для первых воспроизведенных и биоаналоговых препаратов установлены более низкие размеры понижающих коэффициентов (на 5 – 10% ниже, чем для последующих препаратов).

5. Внесения изменений в Федеральный закон от 21 ноября 2011 года № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (главы 3, ст. 14, 15, 16, 17) в части:

5.1. Изменения схемы закупок лекарственных средств для орфанных больных, либо формирования отдельной законодательной базы по редким заболеваниям, которая будет включать в себя схему закупок эффективных проверенных лекарств, а также регламентировать минимальные сроки закупок препаратов по торговым наименованиям при зафиксированной индивидуальной непереносимости лекарств.

5.2. Регулирования оказания медицинской помощи на дому или в стационаре (домашним стационаром и стационаром в медицинской организации), в частности:

– разработка и закрепление в законодательстве Российской Федерации схемы помощи больным, находящимся на домашнем лечении;

– разработка общих положений по вопросам организации дневных стационаров и стационаров на дому для больных орфанными заболеваниями, а также широкое использование имеющихся.

6. Внесения изменения в Федеральный закон от 29 ноября 2010 года № 326–ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» в части пересмотра структуры тарифов ОМС по амбулаторному ведению орфанных пациентов, с целью прекращения практики необоснованных госпитализаций пациентов, сопряженных с риском перекрестной инфекции (например, больных муковисцидозом).

7. Внесения в законодательство Российской Федерации изменения в части исключения ограничений на применение не имеющих государственной регистрации медицинских изделий для клинической лабораторной диагностики орфанных заболеваний при условии установления системы особых требований к соответствующим лабораториям.

8. Внесения в законодательство Российской Федерации изменений, предусматривающих сокращение количества инспекций производственных площадок производителя при регистрации орфанного лекарственного препарата.

7. Установления в законодательстве Российской Федерации требования об обязательном проведении клинических исследований для подтверждения эффективности дженерика в клинической практике при орфанных заболеваниях.

8. Внесения в законодательство Российской Федерации изменений, предусматривающих уменьшение размеров понижающих коэффициентов для

воспроизведенных препаратов в сегменте наиболее дорогих лекарственных средств.

В целях сохранения темпов обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями отечественными лекарственными препаратами и снижения стоимости закупок дорогостоящих препаратов посредством повышения конкуренции на торгах, предлагается ввести максимальный понижающий коэффициент для воспроизведенных препаратов на уровне 40%.

Министерству здравоохранения Российской Федерации

Рассмотреть возможность:

1. С учетом осуществляемого в настоящее время в субъектах Российской Федерации бюджетного планирования на 2018 год и плановый период 2019 и 2020 годы (разработка, согласование и принятие в установленном порядке нормативного правового акта о бюджете субъекта Российской Федерации) доведения до сведения субъектов Российской Федерации информации о сохраняющейся необходимости непрерывного лекарственного обеспечения жизнеугрожающих состояний пациентов с редкими заболеваниями как одного из ключевых социальных обязательств субъектов российской Федерации.

2. Учитывая крайне ограниченные возможности большинства субъектов Российской Федерации по реализации своих полномочий по лекарственному обеспечению орфанных заболеваний ввиду дефицитности бюджетов, направления в субъекты Российской Федерации для сведения информации об объеме планируемых межбюджетных трансфертов на лекарственное обеспечение орфанных заболеваний в 2018 году.

3. Разработки критериев расширения программы «24 нозологии» и фактического расширения программы.

4. Разработки и внесения в установленном порядке в Правительство Российской Федерации проекта постановления, предусматривающего

утверждение критериев расширения программы «24 нозологии» и фактического расширения программы.

5. Разработки и внесения в установленном порядке в Правительство Российской Федерации проекта федерального закона, предусматривающего изложение в новой редакции части 3 статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», предусматривающей полномочие Правительства Российской Федерации по утверждению Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, сформированный из числа заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, на основании критериев, установленных нормативным правовым актом – распоряжением Правительства Российской Федерации».

6. Расширения программы неонатального и перинатального скринингов исходя из текущих возможностей генетической лабораторной службы, финансовых ресурсов и современных достижений в области диагностики редких заболеваний.

7. Разработки и внесения в установленном порядке в Правительство Российской Федерации проекта федерального закона, предусматривающего внесение изменений в статью 16 Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» в части включения в территориальные программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи лабораторных тестов генетической диагностики по законодательно определенному ряду жизненно угрожающих заболеваний или для групп населения (перечень 24 жизнеогражающих заболеваний, программа «7 нозологий», регистр редких заболеваний), а также проведение пренатальной диагностики в семьях, уже имеющих одного больного ребенка с орфанным заболевананием, при последующих беременностях.

8. Законодательного закрепления статуса Центра орфанных заболеваний (Референс центров) для ряда федеральных клиник по соответствующим группам редких заболеваний.

Для относительно часто встречаемых заболеваний, таких как муковисцидоз, необходимы центры всех уровней (федеральный, региональный) с четкой дорожной картой, финансовым, материально–техническим, кадровым и организационным обеспечением (бюджет, оборудование, штат и т.д).

9. Определения порядка индивидуальных закупок незарегистрированных лекарственных средств в Российской Федерации.

В настоящее время четко определен порядок ввоза на основании индивидуальных разрешений Министерства здравоохранения Российской Федерации, однако процесс закупки значительно затруднен. Получение пациентами не зарегистрированной в Российской Федерации лекарственной терапии осуществляется чаще всего на основании решений судов.

10. Решения вопроса об использовании препаратов offlabel в связи с возрастными ограничениями не зарегистрированных в инструкции лекарственного средства показаний или при отсутствии клинических исследований в Российской Федерации, а также разрешения после консилиума федерального учреждения (с разрешения локального этического комитета медицинской организации, при наличии подписанного информированного согласия родителей (опекуна) и ребенка в возрасте старше 14 лет и установления безопасности и переносимости препарата в условиях специализированного стационара) использования препарата в дальнейшем при хорошей переносимости в амбулаторных условиях.

Именно полнота этих документов, учет положительного международного опыта в ведении «редких» пациентов позволит улучшить положение «редких» людей в Российской Федерации. Клинические

12. Дополнения клинических рекомендаций для абдоминальных хирургов, в целях улучшения диагностики такого редкого заболевания как острая перемежающаяся порфирия (ОПП) требованием о проведении скрининг–тестов на ОПП (например, анализ мочи с реактивом Эрлиха) при всех случаях острого живота неясного происхождения.

13. Разработки схемы экстренной закупки препаратов для редких заболеваний с острой клинической картиной, требующих незамедлительного лечения.

14. Разработки схемы маршрутизации по группам редких заболеваний (определяющих: где проходить диагностику (по субъектам Российской Федерации или федеральным округам), где обследоваться на каждом этапе заболевания для контроля функционального состояния органов и систем) и создания центра реабилитации на федеральном уровне, а также – якорных (региональных) центров в субъектах Российской Федерации.

15. Разработки отдельных групп инвалидности для людей с орфанными заболеваниями и критериев их установления.

Ввиду их отсутствия без помощи и поддержки остаются несколько тысяч детей и взрослых с редкими болезнями. Последующая разработка индивидуальной программ реабилитации для пациента с редким заболеванием также, по мнению участников мероприятия, должна осуществляться с индивидуальным подходом, с учетом степени тяжести и особенностей заболевания и необходимости пожизненного использования поддерживающей терапии, а при подтвержденном генетическом диагнозе следует устанавливать инвалидность без ожидания клинических проявлений, возможно пожизненно, так как редкие заболевания, зачастую, неизлечимые и прогрессирующие.

«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства. «Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.

Что такое орфанные заболевания

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения. В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии. В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Откуда берутся

Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер. Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания. Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:

1. наследственность;
2. плохая экология;
3. пониженный иммунитет;
4. высокая радиация;
5. вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

У детей

Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. Главная причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность. Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий. Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий. Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания. Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

1. Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
2. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
3. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
4. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
5. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
6. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
7. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
8. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
9. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
10. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
11. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
12. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
13. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
14. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
15. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
16. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Гемолитико-уремический синдром

ГУС – это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность.

Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни:

1. гемолитическая анемия;
2. тромбоцитопения;
3. острая почечная недостаточность.

Хронический слизистый кандидоз

Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости – хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.

Лечение

Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.

Орфанные лекарственные препараты

Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов. Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.

Когда следует обратиться к врачу

Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз. Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного. Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику. Лучше доктор опровергнет диагноз, чем болезнь дойдет до непоправимой стадии.

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Мышечные дистрофии, атрофии являются редкими заболеваниями. По российскому законодательству (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”) редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения .

Этот же федеральный закон устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний (ст. 44):

Сейчас Постановление № 403 предусматривает следующий перечень заболеваний:

1. Гемолитико-уремический синдром
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
3. Апластическая анемия неуточненная
4. Наследственный дефицит факторов (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
6. Дефект в системе комплемента
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
9. Тирозинемия
10. Болезнь “кленового сиропа”
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
12. Нарушения обмена жирных кислот
13. Гомоцистинурия
14. Глютарикацидурия
15. Галактоземия
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
17. Мукополисахаридоз, тип I
18. Мукополисахаридоз, тип II
19. Мукополисахаридоз, тип VI
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
22. Незавершенный остеогенез
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
24. Юношеский артрит с системным началом

Со своей стороны мы направили запрос в Минздрав с вопросами о том, как разрабатывается и включается в Регистр то или иное заболевание, чем может поспособствовать пациентская организация, каким образом собирается и где можно увидеть официальную статистику редких заболеваний в России.

Что можно сделать сейчас:

Полный текст постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012)

“О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”
(вместе с “Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”)

Если файл не отображается во встроенном в запись окне, либо слишком мелкий, вы можете ознакомиться с постановлением по ссылке: https://goo.gl/BEqn5s .

Гипертония, гастрит, сахарный диабет - это довольно распространенные болезни. Они есть у наших знакомых, близких, у нас, в конце концов. А ведь существует ряд очень редких патологий. Новые болезни, с которыми люди не сталкивались раньше, выявляют каждый год. Итак, орфанное заболевание - что это такое? Как с этим справиться?

Орфанное заболевание: что это?

Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Их еще называют «сиротскими». Тем не менее, подобных редких патологий насчитывается уже около семи тысяч. К счастью, вероятность обнаружить у себя одну из них очень мала. Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. В разных странах статистика по орфанным патологиям отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей и т. д. Например, в Европе эпидемии проказы давно канули в лету, зато в Индии процент больных значительно выше, чем в других странах.

Поскольку частным лицам коммерчески невыгодно вкладывать средства в поиски вакцин и лекарств от редких болезней, то правительство стран стимулирует этот процесс на государственном уровне. Помимо этого, люди, страдающие орфанными патологиями, нуждаются в поддержке и льготах. Постановление по орфанным заболеваниям, принятое правительством РФ 26 апреля 2012 г., призвано регулировать все вопросы, связанные с оказанием медицинской и прочей помощи таким лицам.

Истоки орфанных болезней

Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.

Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней - повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур - увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ

В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000. Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г., четко обозначил перечень редких болезней. Их насчитывается 230 наименований: ломкой X-хромосомы, кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. д.

Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи.

Если верить данным РАМН (Российской академии медицинских наук), то в РФ около 300 000 людей страдают орфанными патологиями. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение.

Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она "неонатальный скрининг".

24 орфанных заболевания, серьезно угрожающие жизни человека

Также составлен официальный перечень редких болезней, которые чаще всего приводят к скорой смерти или инвалидности больных на территории России.

Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром. ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма.

Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса - это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения.

Еще один из пунктов перечня - это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом.

Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия - все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям.

Гемолитико-уремический синдром

Это заболевание впервые было описано в 1955 г. Вскоре болезнь Гассера вошла в мировой перечень редких орфанных заболеваний.

Синдром чаще встречается у детей, чем у взрослых. Он провоцирует гемолитическую анемию и почечную недостаточность. Проявляется на фоне диареи и инфекции верхних дыхательных путей.

Замечена связь между развитием болезни и применением оральных контрацептивов, наркотиков, а также наличием у пациента СПИДа или системной красной волчанки.

Болезнь может иметь наследственный характер и передаваться от родителей детям по доминатному или рецессивному признаку.

Приобретенный гемолитико-уремический синдром провоцируется токсинами и бактериями, которые способны повреждать Подавляющее число случаев (около 70%) провоцируется инфекцией E. coli O157:H7. Заразиться ею можно от кошек, а также после употребления мяса, не прошедшего достаточную термическую обработку, неочищенной воды и непастеризованного молока.

Муковисцидоз - самая распространенная орфанная болезнь в РФ

Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни.

Причина патологических изменений в организме - мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах. Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная.

При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается или пневмония.

Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике. Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. д.

Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. Главная задача терапии при муковисцидозе - своевременная эвакуация слизи из организма («N-ацетилцистеин»), повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы ("Панкреатин", "Фестал").

Хронический слизистый кандидоз

Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству.

Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу?

1. Во-первых, кожа, ногти и слизистые ткани поражаются грибком.
2. Во-вторых, человек постоянно чувствует слабость и вялость. Страдает пониженным артериальным давлением.
3. В-третьих, при заболевании понижается уровень сахара в крови и появляются судороги.
4. В-четвертых, возможно выпадение волос и появление гиперпигментации кожи.

Хронический слизистый кандидоз провоцирует развитие хронической а также гепатита. У детей болезнь вызывает замедление роста и развития.

Диагностика происходит путем генетического исследования.

Основной метод терапии - это прием противогрибковых средств («Нистатина», «Клотримазола» и т. д.).

Зигомикоз

В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз.

Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами. Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью - в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе.

Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого.

В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом:

• больных сахарным диабетом;
• страдающих длительным ацидозом;
• перенесших трансплантацию органов;
• проходящих лечение глюкокортикоидами;
• зараженных СПИДом.

Зигомикоз постепенно приводит к некрозу тканей и сосудов, на которые попадают грибы. Поэтому лечение носит агрессивный характер и самыми действенными методами терапии на сегодняшний день являются иссечение тканей и применение амфотерицина в больших дозах.

Синдром Линча

Орфанные заболевания, список которых ежегодно пополняется новыми наименованиями, включают в себя синдром Линча - рак толстой кишки, который передается по наследству. В данном случае злокачественная опухоль развивается вследствие генетической патологии и мутации нескольких генов. Именно поэтому она не относится к категории обычных раковых заболеваний.

Этот синдром, к сожалению, встречается часто: на территории Европы его находят у одного человека из двух тысяч. Ставят подобный диагноз в тех случаях, когда не менее чем у трех родственников пациента (первого порядка) был диагностирован рак толстой кишки в возрасте до 50 лет.

Носители мутантных генов предрасположены не только к злокачественным опухолям кишечника, но и к эндометрия, яичников, желудка, головного мозга и т. д.

Синдром диагностируется согласно Амстердамским критериям II.

Тимома

Перечень редких орфанных заболеваний включает в себя тимому. Под этим названием скрываются все виды опухолей вилочковой железы. Как правило, они доброкачественные, но такое определение весьма условно. Без надлежащего лечения эти опухоли способны метастазировать, а после удаления - рецидивировать.

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

• одутловатость лица;
• обострение респираторных болезней;
• боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения - оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Саркома костей и суставных хрящей конечностей

Саркомы (или злокачественные опухоли) костей и суставных хрящей - это орфанные заболевания. Перечень редких патологий включает в себя саркому, поскольку она не является типичным раком.

Классический рак образуется за счет эпителиальных клеток, а саркома в этом плане не ограничена - она может поразить костную ткань (остеосаркома), хрящевую (хондросаркома), мышечную (миосаркома), жировую (липосаркома), стенки кровеносных и лимфатических сосудов. В остальном саркома похожа на обычную злокачественную опухоль, только вот растет она ускоренными темпами.

Настоящие причины развития этого заболевания до сих пор не установлены. К провоцирующим опухоль факторам ученые относят:

• воздействие канцерогенов;
• влияние вредных химических веществ;
• излучение;
• инфицирование вирусами;
• травмы.

Ранняя диагностика болезни практически невозможна. Саркома себя почти не проявляет, разве что тупой болью в области локализации опухоли. Химиотерапия, операция, радиотерапия - основные методы лечения болезни.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Ходжкина болезнь

Еще одно распространенное орфанное заболевание - это лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина). Недуг поражает только органы, содержащие лимфоидную ткань. Поэтому самый характерный для нее симптом - это увеличение лимфоузлов. В первую очередь патологические процессы поражают брюшную и грудную полости. В результате пациент чувствует боль в груди, испытывает одышку, его беспокоят кашель и потеря аппетита. В сложных случаях увеличенные лимфоузлы способны оказывать давление на желудок и даже смещать почки.

Повышенная температура, потливость и частое ощущение озноба сопутствуют развитию болезни Ходжкина.

Причин, запускающих патологические процессы в лимфоидной ткани, ученые не обнаружили. Есть предположения, что развитие болезни запускает вирус Эпштейна-Барр или иммунодефицитные состояния.

Лечением лимфогранулематоза занимается онколог и гематолог. Пациент проходит процедуру УЗИ и биопсии, КТ или МРТ.

Если не заниматься лечением болезни, то в течение 10 лет наступает смерть. Основные методы терапии - это прием противоопухолевых средств и лучевые процедуры.

Таким образом, редких болезней существует много. Некоторые из них обнаруживаются у граждан абсолютно всех стран, а отдельные - только в конкретных регионах планеты. Медицинская и финансовая поддержка пациентов, которые страдают редкими болезнями, входит в социальные программы всех развитых государств.