27 preprečevanje, diagnosticiranje in zdravljenje dednih bolezni. dedne bolezni. Predmet napotitve v medicinsko genetsko svetovanje

Okolje nikoli ni bilo konstantno. Tudi v preteklosti ni bila povsem zdrava. Vendar pa obstaja temeljna razlika med modernim obdobjem v zgodovini človeštva in vsemi predhodnimi. V zadnjem času se je hitrost okoljskih sprememb tako pospešila, obseg sprememb pa tako razširil, da je problem proučevanja posledic postal pereč.

Negativni vpliv okolja na človekovo dednost se lahko izrazi v dveh oblikah:

okoljski dejavniki lahko »prebudijo« tihi ali utišajo delujoči gen,

okoljski dejavniki lahko povzročijo mutacije, tj. spremeniti človeški genotip.

Doslej je breme mutacij v človeški populaciji znašalo 5 %, seznam dednih bolezni pa obsega okoli 2000 bolezni. Znatno škodo človeštvu povzročajo neoplazme, ki jih povzročajo mutacije somatskih celic. Povečanje števila mutacij povzroči povečanje števila naravnih splavov. Danes med nosečnostjo umre do 15 % plodov.

Ena najpomembnejših nalog današnjega časa je izdelava servisa za spremljanje genskega sklada človeka, ki bi beležil število mutacij in stopnjo mutacije. Kljub navidezni preprostosti tega problema se njegova resnična rešitev sooča s številnimi težavami. Glavna težava je velika genetska raznolikost ljudi. Ogromno je tudi število genetskih odstopanj od norme.

Trenutno se odstopanja od norme v človeškem genotipu in njihove fenotipske manifestacije ukvarjajo z medicinsko genetiko, v okviru katere se razvijajo metode za preprečevanje, diagnosticiranje in zdravljenje dednih bolezni.

Metode za preprečevanje dednih bolezni.

Preprečevanje dednih bolezni lahko izvajamo na več načinov.

A) Sprejeti je mogoče ukrepe za oslabitev delovanja mutagenih dejavnikov: zmanjšanje doze sevanja, zmanjšanje števila mutagenov v okolju, preprečevanje mutagenih lastnosti serumov in cepiv.

B) Obetavna smer je iskanje antimutagenih zaščitnih snovi . Antimutageni so spojine, ki nevtralizirajo sam mutagen, preden reagira z molekulo DNA, ali odstranijo poškodbe molekule DNA, ki jih povzročajo mutageni. V ta namen se uporablja cistein, po uvedbi katerega je telo miši sposobno prenašati smrtonosni odmerek sevanja. Številni vitamini imajo antimutagene lastnosti.

C) Namen preprečevanja dednih bolezni je genetsko svetovanje. Hkrati se preprečijo tesno povezane poroke (inbriding), saj to močno poveča verjetnost, da bi imeli otroke, homozigotne za nenormalni recesivni gen. Identificirani so heterozigotni nosilci dednih bolezni. Genetik ni pravna oseba, posvetovanemu ne more prepovedati ali dovoliti imeti otrok. Njegov namen je pomagati družini pri realni oceni stopnje nevarnosti.

Metode za diagnosticiranje dednih bolezni.

AMPAK) Metoda množične (sejalne) diagnostike .

Ta metoda se uporablja pri novorojenčkih za odkrivanje galaktozemije, anemije srpastih celic, fenilketonurije.

B) Ultrazvočni pregled.

V sedemdesetih letih prejšnjega stoletja je bila na 1. mednarodnem genetskem kongresu predstavljena ideja o uvedbi prenatalne diagnostike dednih bolezni v medicinsko prakso. Danes je najbolj razširjena metoda ultrazvočni pregled. Njegova glavna prednost je množičnost pregleda in sposobnost prepoznavanja odstopanj pri 18-23 tednih nosečnosti, ko plod sam še ni sposoben preživeti.

V) Amniocenteza.

V gestacijski starosti 15-17 tednov z brizgo prebodemo plodov mehur in izsesamo majhno količino plodove tekočine, v kateri so odluščene celice plodove povrhnjice. Te celice gojimo v kulturi na posebnih hranilnih medijih 2-4 tedne. Nato je s pomočjo biokemične analize in preučevanja kromosomskega nabora mogoče identificirati približno 100 genov in skoraj vse kromosomske in genomske anomalije. Metoda amniocenteze je bila uspešno uporabljena na Japonskem. Tu so obvezne in brezplačne vse ženske, starejše od 35 let, pa tudi ženske, ki že imajo otroke z odstopanji od norme. Amniocenteza je razmeroma dolgotrajen in drag poseg, a ekonomisti so izračunali, da je strošek testiranja 900 žensk veliko nižji od stroška hospitalizacije ene bolnice z dedno nepravilnostjo.

G) citogenetska metoda.

Za določitev anomalij kromosomskega aparata se preučujejo vzorci človeške krvi. To je še posebej pomembno pri ugotavljanju prenašanja bolezni pri heterozigotih.

D) biokemična metoda.

Temelji na genetskem nadzoru sinteze beljakovin. Z registracijo različnih vrst proteinov je mogoče oceniti pogostost mutacij.

Metode zdravljenja dednih bolezni.

AMPAK) Dietna terapija.

Sestoji iz vzpostavitve pravilno izbrane prehrane, ki bo zmanjšala resnost manifestacije bolezni. Na primer, z galaktozemijo pride do patološke spremembe zaradi dejstva, da ni encima, ki razgrajuje galaktozo. Galaktoza se kopiči v celicah, kar povzroča spremembe v jetrih in možganih. Zdravljenje bolezni poteka s predpisovanjem diete, ki izključuje galaktozo v živilih. Genetska napaka se ohrani in prenese na potomce, vendar običajnih manifestacij bolezni pri osebi, ki uporablja to dieto, ni.

B ) Vnos manjkajočega faktorja v telo.

Pri hemofiliji se izvajajo injekcije beljakovin, kar začasno izboljša bolnikovo stanje. Pri dednih oblikah sladkorne bolezni telo ne proizvaja insulina, ki uravnava presnovo ogljikovih hidratov. V tem primeru se v telo vbrizga insulin.

V) Kirurške metode.

Nekatere dedne bolezni spremljajo anatomske nepravilnosti. V tem primeru se uporablja kirurška odstranitev organov ali njihovih delov, korekcija, presaditev. Na primer, s polipozo se odstrani rektum, operirajo prirojene srčne napake.

G) Genska terapija- odprava genetskih napak. Za to je en sam normalen gen vključen v somatske celice telesa. Ta gen bo kot posledica celične reprodukcije nadomestil patološki gen. Trenutno se na živalih izvaja gensko zdravljenje z zarodnimi celicami. Normalni gen se vstavi v jajčece z nenormalnim genom. Jajčece se implantira v telo samice. Iz tega jajčeca se razvije organizem z normalnim genotipom. Gensko zdravljenje je predvideno le v primerih, ko je bolezen smrtno nevarna in je ni mogoče zdraviti drugače.

Za stranmi šolskega učbenika.

Nekatera vprašanja evgenike.

Zamisel o umetni izboljšavi človeka ni nova. Toda šele leta 1880. pojavil koncept "evgenike". To besedo je uvedel bratranec Charlesa Darwina, F. Galton. Evgeniko je opredelil kot vedo o izboljšanju potomstva, ki nikakor ni omejena na vprašanja inteligentnih križanj, ampak se predvsem v primeru človeka ukvarja z vsemi vplivi, ki so sposobni najbolj nadarjenim rasam dati največ možnosti za prevladajo nad manj nadarjenimi rasami.

Sam izraz "evgenizem" izhaja iz grške besede za osebo dobre družine, plemenitega porekla, dobre rase.

Galton je nedvomno priznaval določeno vlogo okolja pri razvoju posameznika, vendar je v končni fazi menil, da je »rasa« pomembnejša od okolja, tj. poudaril je to, kar danes imenujemo genetski dejavnik.

Zamisel o izboljšanju človeške populacije z biološkimi metodami ima dolgo zgodovino. Zgodovinarji so tovrstne argumente našli celo pri Platonu. Kljub temu je bil Galton izviren, saj je razvil popolno teorijo. Njegovi zapisi so glavni vir, h kateremu se je treba obrniti pri analizi današnjega dogajanja. Po Galtonu si je evgenika, ki jo je ustanovil, zaslužila status znanosti. Z določenega vidika evgenizem res vsebuje nekaj znanstvenega, uporablja nekatere teorije in rezultate s področja biologije, antropologije, demografije, psihologije itd. Očitno pa je, da je osnova evgenizma družbena in politična. Teorija je imela praktični končni cilj – ohraniti najbolj »nadarjene rase«, povečati število nacionalne elite.

Pod vplivom lastnih neuspehov v Cambridgeu se je Galton začel intenzivno zanimati za naslednji problem: kakšen je izvor najbolj nadarjenih ljudi. Napisal je dela, v katerih je s pomočjo statistike skušal potrditi hipotezo, ki jo je spodbudilo osebno prepričanje, da so najbolj nadarjeni posamezniki pogosto bližnji sorodniki prav tako nadarjenih. Načelo izvajanja raziskav je bilo za Galtona preprosto: preučeval je populacije ljudi, ki so pripadali družbeni eliti (sodniki, državniki, znanstveniki). Identificiral je precejšnje število njihovih bližnjih sorodnikov, ki so bili sami vidne osebnosti. Primerjave so bile narejene metodično ob upoštevanju različnih stopenj sorodstva. Tako ugotovljene korelacije so bile očitno nestabilne in omejene. Pravzaprav interpretacija teh statistik v prid tezi o biološkem dedovanju nikakor ni bila očitna. Toda sam Galton je pripadal angleški eliti, zato mu je bilo psihološko precej enostavno dovoliti dedovanje genija.

V zgodovini biologije je Galtonova vloga običajno podcenjena. Biologi Galtona niso dojemali kot specialista: njegovi biološki interesi so bili podrejeni bolj splošnim interesom. In vendar je bil on tisti, ki je 10 let pred Weismannom oblikoval dve glavni določbi svoje teorije. Galton se je zanimal tudi za genetiko, ker je dednosti pripisoval pomembno vlogo v družbenih pojavih.

Uporaba evgenike na področju znanosti je v nekaterih primerih plodna, na splošno pa je evgenika brez znanstvene podlage. Projekt izboljšanja posameznih ras, najbolj nadarjenih, sloni predvsem na ideoloških in političnih motivih. Dejstvo, da lahko genetika evgenikom ponudi nekaj argumentov, nikakor ne dokazuje niti resnice niti etične legitimnosti tega projekta. Koncept "rase" v razlagi Galtona je zelo ohlapen. Prvič, lahko ustreza skupni ideji o rasi: rumena, bela, črna. Koncept "rase" uporablja bolj fleksibilno: raso tvori vsaka homogena populacija, v kateri so določene značilnosti vztrajno podedovane. Ta ideja je zelo sporna. Merila za "dobro raso" so sama po sebi precej nejasna, vendar so glavne med njimi lastnosti, kot so inteligenca, energija, fizična moč in zdravje.

Leta 1873 Galton je objavil članek "O izboljšanju dednosti". V njem pojasnjuje, da je prva dolžnost človeštva prostovoljno sodelovati v splošnem procesu naravne selekcije. Po Daltonu bi morali ljudje metodično in hitro početi tisto, kar narava počne slepo in počasi, namreč: favorizirati preživetje najvrednejših in upočasniti ali prekiniti razmnoževanje nevrednih. Mnogi politiki so takim izjavam naklonjeno prisluhnili. Navajane so bile impresivne številke: med letoma 1899 in 1912. V ZDA so v zvezni državi Indiana izvedli 236 operacij vazektomije pri duševno zaostalih moških. Ista država leta 1907. glasovali za zakon, ki predvideva sterilizacijo dednih degeneratov, nato pa je Kalifornija in 28 drugih držav storilo enako. Leta 1935 skupno število operacij sterilizacije je doseglo 21539. Vse evgenične dejavnosti niso bile tako grobe, čeprav so temeljile na isti filozofiji selekcije najbolj nadarjenih ljudi. Omeniti velja, da znani znanstveniki niso oklevali s predlaganjem zelo strogih ukrepov. Francoski Nobelov nagrajenec Karel leta 1935. izdal svoje delo »To neznano bitje je človek«, ki je doživelo izreden uspeh. V tej knjigi je avtor pojasnil, da je glede na oslabitev naravne selekcije treba obnoviti "biološko dedno aristokracijo". Ob obžalovanju naivnosti civiliziranih narodov, ki se kaže v ohranjanju nekoristnih in škodljivih bitij, je svetoval ustanovitev posebnih ustanov za evtanazijo zločincev.

Tako pojem »evgenizem« zajema raznolike manifestacije realnosti, a vso raznolikost lahko zreduciramo na dve obliki: militantni (zavestni) evgenizem in »mehki« (nezavedni) evgenizem. Prvi je najbolj nevaren. On je bil tisti, ki je povzročil plinske celice nacistov. Vendar bi bilo napačno šteti drugo za neškodljivo. Tudi ta je dvoumen: nekatere dejavnosti, povezane z odkrivanjem in preprečevanjem dednih bolezni, so rudimentarna oblika evgenizma.

Razlika med evgenizmom in socialnim darvinizmom.

Zagovorniki socialnega darvinizma pridigajo o nevmešavanju. Verjamejo, da je tekmovalnost med ljudmi koristna in da bo borba za obstoj zagotovila preživetje najboljših posameznikov, zato je dovolj, da se ne vmešavamo v proces selekcije, ki nastane spontano.

Kar zadeva evgenizem, ima nekaj kot policist: njegov cilj je vzpostaviti avtoritaren sistem, ki je sposoben "znanstveno" proizvesti dobre posameznike in dobre gene, ki jih potrebuje narod. Tu gre enostavno navzdol: začenši z vzpostavitvijo zemljevidov genetske identitete, povečanjem števila testov za ugotavljanje primernosti za zakon, blokado kanalov, ki vodijo do hudobnih elementov, potem pa je na vrsti končno dejanje, na primer evtanazija – humano in gospodarno. Nacistična evgenika je imela nadznanstveno utemeljitev. Hitler se, da bi upravičil kult »čiste rase«, izrecno sklicuje na biologijo razmnoževanja in teorijo evolucije.

Kaj danes pomeni biti evgenik?

Od časa Galtona so se razmere močno spremenile. Leta obstoja nacizma so pripeljala do tega, da se je moral evgenizem ideološko in družbeno umakniti. Toda ogromen napredek v biologiji in genskem inženirstvu je omogočil vzpon neoevgenizma. Velika novost je bil razvoj metod za prepoznavanje »slabih« genov, tj. geni, odgovorni za bolezni. Genetske okvare je mogoče odkriti v različnih fazah. Ponekod pregledajo osebe, ki želijo imeti otroke, ponekod nosečnice. Če ima plod resno anomalijo, se lahko pojavi vprašanje splava. Z odkrivanjem resnih genetskih napak pri novorojenčkih, ki so posledica zgodnjega zdravljenja, se lahko povrne izgubljena funkcija. Tako je nastala nova situacija: od zdaj naprej je mogoče načrtovati veličastno dolgoročno operacijo prenove človeškega genskega sklada. To odpira številna vprašanja, tako tehnična kot etična. Najprej, kje se ustaviti pri izločanju genov? Zdi se, da je ideal neusmiljene genetske selekcije v biološkem smislu sporen. Ali bi lahko taka selekcija povzročila osiromašenje človeškega genskega sklada? Sanje evgenikov so uporaba genske selekcije, podobne selekciji v živinoreji. A prav živinorejci so se imeli priložnost prepričati, da je sistematična selekcija uporabna le do določene meje: s prevelikim izboljševanjem sorte se njena sposobnost preživetja včasih pretirano zmanjša. Trenutno obstajata dva glavna trenda, ki si nasprotujeta. En tabor sestavljajo zagovorniki strogih ukrepov. Menijo, da je genski inženiring dal človeku v roke orožje, ki naj bi ga uporabili v dobro človeštva. Nobelov nagrajenec za fiziologijo ali medicino Lederberg je na primer zagovornik kloniranja človeških genov kot učinkovitega sredstva za ustvarjanje izjemnih ljudi. V drugem taboru so tisti, ki zahtevajo, da se področje človeške genetike razglasi za nedotakljivo. V ZDA so na zasebno pobudo že organizirali zbiranje in konzerviranje semenčic Nobelovih nagrajencev. Tako bo, če gre verjeti odgovornim osebam, mogoče z umetno oploditvijo zlahka roditi otroke z izjemnimi talenti. Pravzaprav nič ne dopušča trditve, da je tak projekt znanstveno utemeljen.

Številna dejstva pričajo o tem, da danes obstajajo različni razlogi, ki prispevajo k vstajenju evgenizma.

Tuye P. "Skušnjave evgenizma".

V knjigi. "Genetika in dednost". M.: Mir, 1987.

Zanimanje za problem dednih bolezni narašča, saj se število dednih patologij med prebivalstvom povečuje. Poleg tega ta rast ni toliko posledica absolutnega povečanja števila dednih bolezni, temveč izboljšanja diagnostike prej neznanih oblik. Vse bolj postaja jasno, da je poznavanje vzrokov in mehanizmov razvoja človekovih dednih bolezni ključno za njihovo preprečevanje.
Eden od načinov preprečevanja dednih bolezni je preprečiti delovanje okoljskih dejavnikov, ki prispevajo k manifestaciji patološkega gena.

Preprečevanje:(Slide 26)

• Medicinsko genetsko svetovanje med nosečnostjo pri starosti 35 let in več ob prisotnosti dednih bolezni v rodovniku
• Izključitev zakonskih zvez v sorodstvu. Opisana pa so bila nekatera indijanska plemena, pri katerih v sorodstvenih zakonih že 14 generacij niso opazili nobenih dednih bolezni. Znano je na primer, da sta bila Charles Darwin in Abraham Lincoln rojena iz sorodstvenih zakonov. In sam Darwin je bil poročen s svojim bratrancem in trije sinovi, rojeni v tem zakonu, so bili popolnoma zdravi in ​​so kasneje postali znani znanstveniki. A.S. Puškin se je rodil iz poroke S.L. Puškin s svojo drugo sestrično nečakinjo Nadeždo Gannibal.

Genetski posvet. Razlogi za iskanje genetskega svetovanja so lahko zelo različni. Nanj se lahko na primer prijavijo starši, če se bojijo rojstva otroka z genetsko pogojeno boleznijo. Genetske študije lahko napovejo verjetnost te vrste bolezni, če na primer:

• Starši imajo genetsko bolezen v družini;
• Zakonski par že ima bolnega otroka;
• V zakonskem paru je imela žena večkrat splav;
• starejši par;
• Obstajajo sorodniki z genetskimi boleznimi.

Predpogoj za učinkovitost posveta je, če je le mogoče, natančna analiza družinskih rodovnikov glede na dedne bolezni.

Test heterozigotnosti omogoča sklepanje o gensko določenih presnovnih napakah, ki se pri starših pojavljajo v izbrisani obliki, saj heterozigotni nosilci lastnosti sintetizirajo regulatorne snovi v majhnih količinah.

Prenatalna (prenatalna) diagnoza. S to diagnozo se iz plodovega mehurja vzame več mililitrov amnijske tekočine. Fetalne celice v amnijski tekočini omogočajo sklepanje tako o presnovnih motnjah kot o kromosomskih in genskih mutacijah.

Zdravljenje:(Slide 27)

• dietna terapija
• Nadomestno zdravljenje
• Odstranjevanje strupenih presnovnih produktov
• Mediametorski učinek (na sintezo encimov)
• Izključitev nekaterih zdravil (barbituratov, sulfonamidov itd.)
• Operacija

Danes se aktivno razvija nova metoda - gensko zdravljenje. Lahko se uporablja za ozdravitev osebe z genetsko boleznijo ali vsaj za zmanjšanje resnosti bolezni. S to metodo lahko okvarjene gene nadomestimo z »zdravimi« in prekinemo bolezen z odpravo vzroka (okvarjen gen). Vendar ciljni poseg v človeške genetske informacije nosi tveganje zlorabe z manipulacijo zarodnih celic, zato ga mnogi aktivno izpodbijajo. Kljub dejstvu, da je večina raziskav genskega inženiringa v fazi laboratorijskega testiranja, nadaljnji razvoj tega področja omogoča upanje na praktično uporabo metode za zdravljenje bolnikov v prihodnosti.

Evgenika(iz grščine. ευγενες - "dobra vrsta", "rodovniški") - oblika družbene filozofije, nauk o človekovem dednem zdravju, pa tudi načini za izboljšanje njegovih dednih lastnosti. Evgenika je tudi družbena praksa, povezana s to filozofijo. V sodobni znanosti se številni problemi evgenike, zlasti boj proti dednim boleznim, rešujejo v okviru človeške genetike. Ideje evgenike so bile diskreditirane, ker so bile uporabljene za utemeljitev antihumanističnih teorij (na primer fašistične rasne teorije). Raziskovalci uporabljajo metode populacijske genetike in proučujejo pogostost in dinamiko genetsko pogojenih okvar ter genov, odgovornih za te napake v človeški populaciji. Cilji evgenike so:

• raziskave in svetovanje o dedovanju, to je prenosu na potomce genov, ki povzročajo bolezni, in s tem njihovo preprečevanje;
• preučevanje sprememb dednih informacij pri človeku pod vplivom okoljskih dejavnikov, ki se kažejo v genetskih lastnostih;
• ohranjanje človeškega genskega sklada.

3.4. Zdravljenje in preprečevanje nekaterih dednih bolezni pri ljudeh

Povečano zanimanje medicinske genetike za dedne bolezni je razloženo z dejstvom, da v mnogih primerih poznavanje biokemičnih mehanizmov razvoja omogoča lajšanje trpljenja bolnika. Pacientu se injicirajo encimi, ki se ne sintetizirajo v telesu. Na primer, za diabetes mellitus je značilno povečanje koncentracije sladkorja v krvi zaradi nezadostne (ali popolne odsotnosti) proizvodnje hormona insulina v trebušni slinavki v telesu. To bolezen povzroča recesivni gen. V 19. stoletju je ta bolezen skoraj neizogibno povzročila smrt bolnika. Pridobivanje insulina iz trebušne slinavke nekaterih hišnih ljubljenčkov je rešilo življenja mnogih ljudi. Sodobne metode genskega inženiringa so omogočile pridobivanje veliko bolj kakovostnega inzulina, popolnoma enakega človeškemu inzulinu, v obsegu, ki zadostuje za oskrbo z inzulinom vsakega bolnika, in po veliko nižji ceni.

Zdaj je znanih na stotine bolezni, pri katerih so bili mehanizmi biokemičnih motenj raziskani dovolj podrobno. V nekaterih primerih sodobne metode mikroanalize omogočajo odkrivanje tovrstnih biokemičnih motenj tudi v posameznih celicah, to pa omogoča ugotavljanje prisotnosti tovrstnih bolezni pri nerojenem otroku po posameznih celicah v amnijski tekočini.

3.5. Medicinsko genetsko svetovanje

Poznavanje človeške genetike omogoča napovedovanje verjetnosti rojstva otrok z dednimi boleznimi, ko sta eden ali oba zakonca bolna ali sta oba starša zdrava, vendar se je dedna bolezen pojavila pri prednikih zakoncev. V nekaterih primerih je mogoče predvideti verjetnost drugega zdravega otroka, če je prvega prizadela dedna bolezen.

Z vse večjo biološko in predvsem genetsko izobraženostjo splošne populacije se zakonci, ki še nimajo otrok, vse pogosteje obračajo na genetike z vprašanjem o tveganju, da bi otroka prizadela dedna nepravilnost.

Medicinsko genetska posvetovanja so zdaj odprta v številnih regijah in regionalnih središčih naše države. Široka uporaba medicinsko genetskega svetovanja bo imela pomembno vlogo pri zmanjševanju pogostosti dednih obolenj in marsikatero družino rešila nesreče z nezdravimi otroki.

Trenutno se v mnogih državah široko uporablja metoda amniocenteze, ki omogoča analizo embrionalnih celic iz amnijske tekočine. Zahvaljujoč tej metodi lahko ženska v zgodnji fazi nosečnosti pridobi pomembne informacije o možnih kromosomskih ali genskih mutacijah ploda in se izogne ​​rojstvu bolnega otroka.

Zaključek

Prispevek je torej orisal ključne koncepte genetike, njene metode in dosežke v zadnjih letih. Genetika je zelo mlada znanost, vendar je hitrost njenega razvoja tako visoka, da trenutno zavzema najpomembnejše mesto v sistemu sodobnih znanosti in morda najpomembnejši dosežki zadnjega desetletja prejšnjega stoletja so povezana z genetiko. Zdaj, na začetku 21. stoletja, se pred človeštvom odpirajo možnosti, ki navdušujejo domišljijo. Bodo znanstveniki v bližnji prihodnosti lahko spoznali velikanski potencial genetike? Ali bo človeštvo prejelo dolgo pričakovano rešitev dednih bolezni, ali bo človek lahko podaljšal svoje prekratko življenje, pridobil nesmrtnost? Trenutno imamo vse razloge za upanje.

Genetiki napovedujejo, da bodo do konca prvega desetletja 21. stoletja genetska cepiva nadomestila običajna cepljenja, zdravniki pa bodo imeli možnost trajno odpraviti neozdravljive bolezni, kot so rak, Alzheimerjeva bolezen, sladkorna bolezen in astma. To področje že ima svoje ime – genska terapija. Rodila se je pred komaj petimi leti. Toda kmalu lahko zaradi genske diagnostike izgubi pomen. Po nekaterih napovedih se bodo okoli leta 2020 rodili izjemno zdravi otroci: že v embrionalni fazi razvoja ploda bodo genetiki lahko odpravili dedne težave. Znanstveniki napovedujejo, da bodo leta 2050 poskusi izboljšati človeško vrsto. Do takrat se bodo že naučili oblikovati ljudi določene specializacije: matematike, fizike, umetnike, pesnike in morda genije.

In bližje koncu stoletja se bodo sanje človeka končno uresničile: proces staranja je seveda mogoče nadzorovati in ni daleč od nesmrtnosti.

Literatura.

N. Grinn, Biologija, Moskva, "MIR", 1993.

F.Kibernshtern, Geni in genetika. Moskva, "Odstavek", 1995.

R.G. Zayats et al., Biologija za univerzitetne kandidate. Moskva: Višja šola, 1999

M. M. Tikhomirova, Genetska analiza: učbenik. - L .: Založba Leningrajske univerze, 1990.

Splošna biologija. Učbenik za 10.-11. razred šol s poglobljenim študijem biologije. Pod urednikovanjem profesorja A.O. Ruchinsky. Moskva, "Razsvetljenje" 1993.

Narava. 1999. P.309-312 (Velika Britanija).

Dednost in geni, Znanost in življenje, marec 1999

Farmacevtska industrija in druga področja delovanja uporabljajo vse več kemičnih spojin, med katerimi so številni mutageni. V zvezi s tem lahko ločimo naslednje glavne probleme genetike. Dedne bolezni in njihovi vzroki. Dedne bolezni so lahko posledica motenj v posameznih genih, kromosomih ali kromosomskih nizih. Prvič povezava med...

Če povzamemo, lahko rečemo, da je bila izolacija žive neodvisne celice iz okolja spodbuda za začetek evolucije življenja na zemlji, vloga celice v razvoju vseh živih bitij pa je prevladujoča. 4. Glavni problemi citologije Sodobna citologija se sooča s številnimi resnimi nalogami, ki so pomembne za družbo. Če vprašanje izvora življenja in izolacije živih ostane nerešeno ...

Sestavljen iz prašičjega jedra, premešanega v kravje jajce. Tako si je zdaj težko v celoti predstavljati fantastične možnosti, ki jih prinaša sodobna molekularna genetika in embriogenetika. Glavna spletka v problemu je kloniranje človeka? Toda tu ne smemo imeti v mislih toliko tehničnih problemov kot etičnih, psiholoških. Prvič: v procesu kloniranja lahko pride do poroke, ...

Niz povezanih genov enega kromosoma, ki nadzorujejo aloskupino, se imenuje haplotip. Pomen: 1) preučevanje vzrokov in dinamike genotipske variabilnosti, ki je osnova evolucijske genetike; 2) razjasnitev izvora posameznih živali; 3) definicije eno- in dvojajčnih dvojčkov; 4) izdelava genetskih zemljevidov kromosomov; 5) uporaba biokemičnih sistemov kot genetskih ...

1. Zdravljenje dednih bolezni:

1. Simptomatski in patogenetski - vpliv na simptome bolezni (genska napaka se ohrani in prenese na potomce):

1) dietoterapija, ki zagotavlja vnos optimalnih količin snovi v telo, kar lajša manifestacije najhujših manifestacij bolezni - na primer demenca, fenilketonurija.

2) farmakoterapija (vnos manjkajočega faktorja v telo) - občasne injekcije manjkajočih beljakovin, encimov, globulinov Rh faktorja, transfuzija krvi, ki začasno izboljša stanje bolnikov (anemija, hemofilija)

3) kirurške metode - odstranitev organov, korekcija poškodb ali presaditev (razjeka ustnica, prirojene srčne napake)

2. Eugenični ukrepi - nadomestilo za naravne človeške pomanjkljivosti v fenotipu (vključno z dednimi), tj. izboljšanje zdravja ljudi s pomočjo fenotipa. Sestavljajo jih zdravljenje s prilagodljivim okoljem: prenatalna in poporodna nega potomcev, imunizacija, transfuzija krvi, presaditev organov, plastična kirurgija, prehrana, terapija z zdravili itd. Vključuje simptomatsko in patogenetsko zdravljenje, vendar ne odpravi popolnoma dednih okvar in ne zmanjša količine mutirane DNA v človeški populaciji.

3. Etiološko zdravljenje - vpliv na vzrok bolezni (mora voditi do kardinalne korekcije nepravilnosti). Trenutno ni razvit. Vsi programi v želeni smeri fragmentov genetskega materiala, ki določajo dedne anomalije, temeljijo na idejah genskega inženiringa (usmerjene, obratno inducirane mutacije z odkritjem kompleksnih mutagenov ali z zamenjavo "bolnega" kromosomskega fragmenta v celici z " zdravega" naravnega ali umetnega izvora)

2. Preprečevanje dednih bolezni:

Preventivni ukrepi vključujejo medicinsko genetske posvete, prenatalno diagnostiko in klinični pregled. Strokovnjaki lahko v mnogih primerih staršem nakažejo verjetnost otroka z določenimi napakami, kromosomsko boleznijo ali presnovnimi motnjami, ki jih povzročajo genske mutacije.

Medicinsko genetsko svetovanje. Težnja k povečanju teže dedne in dedne patologije je precej jasno izražena. Rezultati populacijskih študij v zadnjih letih so pokazali, da ima v povprečju 7-8% novorojenčkov kakršno koli dedno patologijo ali malformacijo. Najboljši način zdravljenja dedne bolezni bi bil popravek patološke mutacije z normalizacijo kromosomske ali genske strukture. Poskusi "povratne mutacije" se izvajajo samo na mikroorganizmih. Je pa možno, da bo genski inženiring v prihodnosti popravil napake narave tudi pri ljudeh. Doslej so glavni načini boja proti dednim boleznim spremembe okoljskih razmer, zaradi katerih je razvoj patološke dednosti manj verjeten, in preprečevanje z medicinsko genetskim svetovanjem prebivalstvu.

Glavni cilj medicinskega genetskega svetovanja je zmanjšati pogostost bolezni z omejitvijo pojava potomcev z dedno patologijo. In za to je potrebno ne le ugotoviti stopnjo tveganja za nastanek bolnega otroka v družinah z obremenjeno dednostjo, ampak tudi pomagati bodočim staršem pravilno oceniti stopnjo resnične nevarnosti.

V medicinsko genetsko svetovanje so napoteni:

1) bolniki z dednimi boleznimi in člani njihovih družin;

2) družinski člani, v katerih se ponavljajo bolezni neznanega vzroka;

3) otroci z malformacijami s sumom na kromosomske motnje;

4) starši otrok z ugotovljeno kromosomsko motnjo;

5) zakonci s ponavljajočimi se spontanimi splavi in ​​neplodnimi zakonskimi zvezami;

6) bolniki z motnjami v spolnem razvoju

7) osebe, ki se želijo poročiti, če eden od njih ali eden od njihovih sorodnikov trpi za dednimi boleznimi.

V medicinsko genetski posvetovalnici se bolnik pregleda in sestavi družinsko drevo. Na podlagi pridobljenih podatkov se domneva vrsta dedovanja te bolezni. V prihodnosti se diagnoza določi bodisi s pregledom kromosomskega niza (v citogenetskem laboratoriju) bodisi s pomočjo posebnih biokemičnih študij (v biokemičnem laboratoriju).

Pri boleznih z dedno nagnjenostjo naloga medicinsko genetskega svetovanja ni napovedovanje bolezni pri potomcih, temveč ugotavljanje možnosti za pojav te bolezni pri bolnikovih svojcih in oblikovanje priporočil, če je potrebno zdravljenje ali ustrezna preventiva. Zgodnja preventiva, namenjena odpravljanju škodljivih dejavnikov, ki izzovejo razvoj bolezni, je zelo pomembna, zlasti pri visoki stopnji nagnjenosti. Bolezni, pri katerih so takšni preventivni ukrepi učinkoviti, so predvsem hipertenzija s svojimi zapleti, koronarna bolezen srca in kapi, peptični ulkus in diabetes mellitus.

Več o temi Zdravljenje in preprečevanje dednih bolezni:

1. Diagnostika, zdravljenje in preprečevanje dednih bolezni
2. T. P. Djubkova. Prirojene in dedne bolezni pri otrocih (vzroki, manifestacije, preprečevanje), 2008
3. Pomen diagnostike in zdravljenja dednih bolezni
4. REALNOSTI IN OBETI ZA ZDRAVLJENJE DEDNIH BOLEZNI
5. DEDNOST IN PATOLOGIJA - GENE BOLEZNI. KROMOSOMSKE BOLEZNI. METODE ZA PREUČEVANJE ČLOVEŠKE DEDNOSTI
6. Preprečevanje in zdravljenje izoserološke nezdružljivosti glede na stopnjo tveganja za razvoj hemolitične bolezni ploda

Dedne bolezni so bolezni, katerih pojav in razvoj sta povezana s kompleksnimi motnjami v dednem aparatu celic, ki se prenašajo skozi gamete (reproduktivne celice). Pojav takšnih bolezni je posledica kršitev v procesih shranjevanja, izvajanja in prenosa genetskih informacij.

Vzroki dednih bolezni

V središču bolezni te skupine so mutacije genskih informacij. Lahko jih odkrijemo pri otroku takoj po rojstvu ali pa se pojavijo pri odraslem po daljšem času.

Pojav dednih bolezni je mogoče povezati le s tremi razlogi:

1. Kromosomske motnje. To je dodatek dodatnega kromosoma ali izguba enega od 46.
2. Spremembe v strukturi kromosomov. Bolezni so posledica sprememb, ki se pojavijo v zarodnih celicah staršev.
3. Genske mutacije. Bolezni nastanejo zaradi mutacij tako posameznih genov kot zaradi kršitve kompleksa genov.

Genske mutacije so razvrščene kot dedno nagnjene, vendar je njihova manifestacija odvisna od vpliva zunanjega okolja. Zato vzroki za takšno dedno bolezen, kot je diabetes mellitus ali hipertenzija, poleg mutacij vključujejo tudi podhranjenost, dolgotrajno prekomerno obremenitev živčnega sistema in duševne travme.

Vrste dednih bolezni

Razvrstitev takšnih bolezni je tesno povezana z vzroki njihovega pojava. Vrste dednih bolezni so:

• genetske bolezni - nastanejo kot posledica poškodbe DNK na genski ravni;
• kromosomske bolezni - povezane s kompleksno anomalijo v številu kromosomov ali z njihovimi aberacijami;
• bolezni z dedno nagnjenostjo.

Za kakovostno zdravljenje ni dovolj vedeti, kaj so dedne bolezni pri človeku, treba jih je pravočasno prepoznati oziroma ugotoviti verjetnost njihovega pojava. Za to znanstveniki uporabljajo več metod:

1. Genealoško. S preučevanjem rodovnika osebe je mogoče ugotoviti značilnosti dedovanja normalnih in patoloških znakov telesa.
2. dvojčka. Takšna diagnostika dednih bolezni je preučevanje podobnosti in razlik dvojčkov, da bi ugotovili vpliv zunanjega okolja in dednosti na razvoj različnih genetskih bolezni.
3. Citogenetski. Preučevanje strukture kromosomov pri bolnih in zdravih ljudeh.
4. biokemična metoda. Opazovanje funkcij.

Poleg tega skoraj vse ženske med nosečnostjo opravijo ultrazvočni pregled. Na podlagi znakov ploda omogoča odkrivanje prirojenih malformacij, začenši s prvim trimesečjem, in tudi sum na prisotnost nekaterih dednih bolezni živčnega sistema ali kromosomskih bolezni pri otroku.

Preprečevanje dednih bolezni

Do nedavnega tudi znanstveniki niso vedeli, kakšne so možnosti zdravljenja dednih bolezni. Toda študija patogeneze je omogočilo najti način za zdravljenje določenih vrst bolezni. Na primer, srčne napake je danes mogoče uspešno pozdraviti z operacijo.

Številne genetske bolezni na žalost niso popolnoma razumljene. Zato je v sodobni medicini velik pomen namenjen preprečevanju dednih bolezni.

Metode za preprečevanje pojava takšnih bolezni vključujejo načrtovanje zanositve in zavrnitev rojstva otroka v primerih visokega tveganja prirojene patologije, prekinitev nosečnosti z visoko verjetnostjo bolezni ploda, pa tudi korekcijo manifestacije patoloških genotipov.