Kri na TMS in vitro. Epilepsija pri otrocih - Fr. Primeri uporabe tekočinske kromatografije v kombinaciji s tandemsko masno spektrometrijo v kliničnih testih

Kaj je tandemska masna spektrometrija

Tandemska masna spektrometrija (TMS) je ena izmed sodobnih metod za analizo spojin, ki se široko uporablja v različne znanstvene in praktične namene. Ta metoda omogoča analizo več sto spojin v mikrokoličinah biološkega materiala.

Kje se ta metoda uporablja?

V svetovni zdravstveni praksi se ta metoda uporablja za množično presejanje novorojenčkov za dedne presnovne bolezni (HMD). V madežu posušene krvi je mogoče določiti aminokisline (vključno s fenilalaninom) in acilkarnitine. Kvantitativna določitev teh snovi omogoča izključitev več deset dednih bolezni, ki spadajo v različne razrede NBO (motnje presnove aminokislin, organskih kislin in napake v mitohondrijski β-oksidaciji maščobnih kislin). Po podatkih iz tuje literature je njihova skupna pogostnost 1:2000 živorojenih otrok. Prej je diagnoza teh motenj zahtevala veliko količino biološkega materiala, več študij (analiza aminokislin, plinska kromatografija-masna spektrometrija, določanje spektra acilkarnitinov), kar je zahtevalo precej časa in materialnih stroškov. TMS vam omogoča kvantificiranje vseh teh spojin v enem zagonu!

Katere bolezni lahko odkrijemo s to metodo?

Na žalost en univerzalni visoko občutljiv in specifičen test za diagnozo vseh znanih NBO še ne obstaja, vendar tehnologije, namenjene identifikaciji več deset in celo sto bolezni v eni analizi, že postajajo resničnost. TMS je ena od teh metod. S to metodo je mogoče z visoko zanesljivostjo odkriti približno 40 dednih motenj presnove aminokislin, organskih kislin in napak v mitohondrijski beta-oksidaciji maščobnih kislin. Večina teh bolezni se pojavi v neonatalnem obdobju. Seznam bolezni, ki jih je mogoče diagnosticirati s to tehnologijo, je podan v poglavju analize.

Zakaj je presnovne bolezni pomembno odkriti čim prej?

Mnogi zdravniki zmotno menijo, da so NBO tako redki, da jih je treba izključiti le v skrajni sili, zelo pogosto pa se pravilna diagnoza postavi že pozneje ali pa se bolezen sploh ne diagnosticira.

Znanih pa je že več kot 150 oblik NBO, za katere so bile razvite metode učinkovite terapije, od tega, kako hitro in pravilno je postavljena diagnoza, pa je v veliki meri odvisno življenje in zdravje bolnika. Za 20 bolezni, ki jih je mogoče diagnosticirati s pomočjo TMS, so razvili posebna zdravljenja. Pravočasna diagnoza je rešeno življenje in zdravje bolnika!

Pravila za odvzem vzorcev krvi

Kri se odvzame na standardni filtrirni kartici (št. 903), ki se uporablja za presejanje novorojenčkov na PKU. Kri je lahko kapilarna (iz prsta, pete) ali venska. Izbrano območje na filtru je potrebno dobro namočiti! V filtrirnem kartonu mora biti jasno navedeno polno ime, kdo in od kod je bil pacient napoten, datum rojstva in telefonska številka lečečega zdravnika. Vzorec sušimo 2-3 ure na zraku. Priporočljivo je priložiti izvleček iz anamneze.

4, 1

1 Zvezna državna proračunska ustanova Medicinsko-genetski raziskovalni center Ruske akademije medicinskih znanosti

2 SBEE HPE "Rostovska državna medicinska univerza Ministrstva za zdravje Rusije"

3 GBUZ "Regionalna klinična bolnišnica št. 1 po imenu profesorja S.V. Ochapovskega" zdravstvenega oddelka Krasnodarskega ozemlja

4 FGBU "Center za medicinske genetske raziskave"

Za utemeljitev uvedbe množičnega presejanja novorojenčkov za dedne presnovne bolezni (HMD) s tandemsko masno spektrometrijo (MS/MS) je bila izvedena retrospektivna študija arhivskih vzorcev krvi otrok (n=86), ki so umrli v prvem letu leta življenje je bilo izvedeno. Spremembe v profilih aminokislin in acilkarnitinov so odkrili v 4 primerih (4,7 %). Pri enem od njih so ugotovili večkratno povečanje koncentracije levcina, izolevcina in valina, značilnih za to bolezen. Klinična slika in odkritje mutacije v prvem eksonu gena BCKDHB (с.98delG) v heterozigotnem stanju je posredno potrdilo diagnozo levcinoze. V preostalih treh primerih ugotovljene spremembe v profilu aminokislin in acilkarnitinov niso enako specifične narave. V teh primerih bi bile potrebne ponovne preiskave krvi z MS/MS, dodatne klinične in biokemične študije. Kot rezultat študije je bila potrjena nujnost uvedbe metode MS/MS v neonatalne presejalne programe za NBO za njihovo pravočasno diagnostiko in zdravljenje.

retrospektivna diagnoza

tandemska masna spektrometrija

dedne presnovne bolezni

1. Krasnopolskaya K. D. Dedne presnovne bolezni. Referenčni priročnik za zdravnike. - M .: ROO "Center za socialno prilagajanje in rehabilitacijo otrok" Fohat ", 2005. - 364 str.

2. Mikhailova S. V., Zakharova E. Yu., Petrukhin A. S. Nevrometabolne bolezni pri otrocih in mladostnikih. Diagnoza in pristopi k zdravljenju. - M.: "Literra", 2011. - 352 str.

3. Chace H. D. Hitra diagnoza pomanjkanja MCAD, kvantitativna analiza oktanoilkarnitina in drugih acilkarnitinov v krvnih madežih novorojenčkov s tandemsko masno spektrometrijo / Chace HD, Hillman S. L., Van Hove J. L. et al. // Klinična kemija. - 1997. - V. 43. - Št. 11. - R. 2106-2113.

4. Nyhan L. W., Barshop B. A., Ozand P. T. Atlas presnovnih bolezni. - Druga izdaja. - London: Hodder Arnold, 2005. - 788 str.

5. Rashed M. S. Klinična uporaba tandemske masne spektrometrije: deset let diagnoze in presejanja dednih presnovnih bolezni // J. of Chrom. B. - 2001. - V. 758. - Št. 27-48.

6. Sweetman L. Motnje poimenovanja in štetja (stanja), vključene v preglede novorojenčkov / Sweetman L., Millington D. S., Therrell B. L. et al. // Pediatrija. - 2006. - V. 117. - Str. 308-314.

7. Van Hove J. L. Pomanjkanje srednjeverižne acl-CoA dehidrogenaze: diagnoza z analizo acilkarnitina v krvi/Van Hove J. L., Zhang W., Kahler S. G. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1993. - V. 52. - Str. 958-966.

Uvod

Do danes je znanih več kot 500 nozoloških oblik dednih presnovnih bolezni (NBO). Glavnina NBO je izjemno redka, vendar je njihova skupna pogostnost v populaciji 1:1000-1:5000. NBO se praviloma manifestirajo v prvem letu življenja z nespecifičnimi simptomi, ki jih klinično prikrijejo kot drugo, nededno somatsko patologijo. Hkrati je pomembna pravočasna diagnoza presnovnih dednih bolezni, saj so za mnoge od njih razvite in se še razvijajo učinkovite metode patogenetskega zdravljenja, brez katerih je izid bolezni pogosto usoden. Splošno znano je, da je eden najbolj upravičenih in učinkovitih pristopov k zgodnjemu odkrivanju dedne patologije neonatalni genetski pregled. Razvoj metode tandemske masne spektrometrije (MS/MS) z ionizacijo z elektrosprejem je do konca 90. let 20. stoletja omogočil obsežno masno spektrometrično presejanje uporabno v praksi množičnega presejanja na NBO. Ta zelo občutljiva mikrometoda omogoča sočasno določanje koncentracij več deset aminokislin in acilkarnitinov v več mikrolitrih krvi, ki so pomembni za diagnozo NBO. Učinkovitost laboratorijskega testa MS/MS je omogočila njegovo vključitev v državne programe neonatalnega presejanja novorojenčkov za aminoacidopatijo, organsko acidurijo in okvare mitohondrijske β-oksidacije maščobnih kislin v številnih državah. Vendar pa v Ruski federaciji metoda MS / MS ni bila uvedena v sistem množičnega presejanja novorojenčkov in je na voljo za selektivno presejanje NBO le v nekaj zveznih zdravstvenih centrih.

Namen te študije je bil znanstveno utemeljiti potrebo po vključitvi študij MS/MS v regionalne programe množičnih pregledov novorojenčkov za diagnozo aminoacidopatije, organske acidurije in napak v mitohondrijski β-oksidaciji maščobnih kislin na podlagi retrospektivne masne spektrometrične analize. vzorcev krvi bolnih otrok, katerih bolezen je umrla v prvem letu življenja.

Bolniki in raziskovalne metode

Ta retrospektivna študija je vključevala otroke (n = 86, razmerje med dečki in deklicami 48/38), ki so umrli v prvem letu življenja (stari od 5 dni do 11 mesecev življenja) v enem koledarskem letu (2010) na upravnem ozemlju Krasnodarja. Ozemlje . V raziskavo so bili vključeni otroci s prirojenimi malformacijami (n=29), nalezljivimi boleznimi - pljučnico, sepso, bakterijskim meningoencefalitisom (n=37), perinatalnimi lezijami CNS (n=11), sindromom nenadne smrti (n=6) in drugimi boleznimi ( n =3). Kontrolno skupino je sestavljalo 438 klinično zdravih novorojenčkov (227 deklic, 211 dečkov) v starosti 3-8 dni. V tej skupini so bile določene referenčne vrednosti koncentracij aminokislin in acilkarnitinov v kapilarni krvi pri zdravih otrocih neonatalnega obdobja.

Material za študijo so bili arhivski vzorci periferne krvi na standardnih papirnatih testnih obrazcih, pridobljeni 3-8 dni življenja za standardni neonatalni presejalni pregled. Koncentracijo aminokislin in acilkarnitinov (Tabela 1) v krvi smo določili s tandemsko masno spektrometrijo (MS/MS) z uporabo kvadrupolnega tandemskega masnega spektrometra Agilent 6410 (Agilent Technologies, ZDA) po certificirani metodi CHROMSYSTEM št. V1 07. 05 57136 001. Študija je bila izvedena v laboratoriju za medicinsko genetiko, SBEE HPE "Rostovski državni medicinski inštitut Ministrstva za zdravje Rusije".

Tabela 1

Metaboliti, določeni z MS/MS

	Metabolit	Simbol	Metabolit	Simbol
*Amino kisline*
			3-metilkrotonilkarntin
	Asparaginska kislina		3-hidroksiizovalerilkarnitin
	Glutaminska kislina		Heksanoilkarnitin
	Levcin + izolevcin		oktanoilkarnitin
	metionin		oktenoilkarnitin
	Fenilalanin		dekanoilkarnitin
			Decenoilkarnitin
			dodekanoilkarnitin
			miristilkarnitin
	citrulin		Tetradecenoilkarnitin
			Tetradecinoilkarnitin
			Hidroksimiristilkarntin
*A c i l k a r n i t i n y*			Palmitoilkarnitin
	prosti karnitin		Heksadecenoilkarnitin
	Acetilkarnitin		Hidroksiheksadecenoilkarnitin
	propionilkarnitin		Hidroksipalmitoilkarnitin
	Malonilkarnitin		Stearoilkarnitin
	Butirilkarntin		Oleoilkarnitin
	Metilmanonilkarnitin		Hidroksistearoilkarnitin
	Isovalerylcarntin		Hidroksioleoilkarnitin
	Glutarilkarnitin		Hidroksilinoilkarnitin

Statistična obdelava dobljenih podatkov je bila izvedena s programskim paketom Statistica 6.0 in preglednicami Excel 2007. Za določitev opisnih numeričnih značilnosti spremenljivk smo uporabili standardne metode statistične analize: izračun mediane, 0,5 in 99,5 percentila.

Za potrditveno molekularno genetsko diagnozo levcinoze smo DNK izolirali iz posušenih madežev krvi z uporabo kompleta DiatomDNAPrep (LLC Biocom, Rusija). Izbor primerjev za PCR pomnoževanje smo izvedli za 10 eksonov genov BCKDHA in BCKDHB. Sekvenciranje fragmentov PCR za odkrivanje redkih mutacij je bilo izvedeno po protokolu proizvajalca na genetskem analizatorju ABIPrism 3500 (Applied Biosystem, ZDA).

Rezultati raziskave in razprava

Kot rezultat študije koncentracij aminokislin in acilkarnitinov v periferni krvi 438 klinično zdravih novorojenčkov smo določili 0,5 in 99,5 percentilne koncentracije proučevanih metabolitov, ki smo jih kasneje uporabili kot referenčne vrednosti (tabela 2). Primerjava koncentracij aminokislin in acilkarnitinov, določenih v krvnih vzorcih 86 otrok, ki so umrli v prvem letu življenja, z referenčnimi vrednostmi koncentracij je pokazala, da pri 82 bolnikih (95,3 %) noben od proučevanih parametrov ni bil ugotovljen. presegajo 0,5 in 99,5 percentila kontrolne skupine, kar je omogočilo opustitev delovne različice prisotnosti presnovnih motenj aminokislin in karnitina, ki niso bile preverjene in vivo. Pri 4 otrocih (4,7 %) pa so bile koncentracije nekaterih aminokislin in acilkarnitinov nekajkrat višje od zgornjih meja referenčnega intervala kontrolne skupine (tabela 2).

tabela 2

Rezultati retrospektivne ocene koncentracij aminokislin in acilkarnitinov pri novorojenčkih (n=4) z nivojem posameznih metabolitov izven območja 0,5-99,5 percentila.

	Metaboliti	Koncentracije posameznih metabolitov (µmol/l)
		Referenčne vrednosti kontrolne skupine (n=438) v območju 0,5-99,5 percentila	Vrednosti za posamezne bolnike (n=4) *
			Bolnik 1	Bolnik 2	Bolnik 3	Pacient 4
*Amino kisline*



			2503,868






						1457,474

*A c i l k a r n i t i n y*

* Opomba:

Bolnik 1 - deček KM (diagnoza: obstruktivni bronhiolitis), umrl v starosti 11 mesecev;

Bolnik 2 - deček CF (diagnoza: pljučnica), umrl v starosti 1 meseca;

Bolnica 3 - deklica PV (diagnoza: sepsa), je umrla v starosti 12 dni.

Bolnica 4, deklica PA (diagnoza: pljučnica), je umrla v starosti 6 dni.

V prvem primeru, pri bolniku s CM, ki je umrl v starosti 11 mesecev in je imel diagnozo obstruktivni bronhiolitis, je tandemska masna spektrometrija aminokislin in acilkarnitinov v arhivskih vzorcih krvi pokazala spremembe v vsebnosti levcina, izolevcina in valina, ki so dovolj specifičen, da kaže na veliko verjetnost prirojene presnovne okvare v katabolni poti levcina in izolevcina. V proučevanih arhivskih vzorcih krvi je bilo ugotovljeno povečanje koncentracije levcina in izolevcina za več kot 9-krat in valina - za več kot 3-krat v primerjavi z referenčnimi vrednostmi, kar kaže na diagnozo "bolezni z vonjem po urin javorjevega sirupa".

Iz razpoložljivih kliničnih podatkov v prid levkinoze pri otroku KM so pričale naslednje klinične manifestacije: zgodnja zavrnitev dojenja, simptomi neonatalne encefalopatije, povečanje nevroloških simptomov - spremembe mišičnega tonusa, konvulzije, epilepsija, psihomotorična zaostalost. Otrok je imel pogosto hude okužbe dihal, ki so povzročile obliteracijski bronhiolitis, ki je bil vzrok smrti pri starosti 11 mesecev. Nimamo podatka, ali je imel otrok specifičen vonj po urinu, vendar povečanje koncentracije metabolitov, značilnih za levkinozo, in značilni klinični simptomi potrjujejo našo domnevo. Poleg tega diagnoza levkinoze z DNK z uporabo arhivskih vzorcev krvi podpira diagnozo bolezni z vonjem urina po javorjevem sirupu. Molekularno genetska analiza je pokazala delecijo c.98delG v prvem eksonu gena BCKDHB pri otroku v heterozigotnem stanju. Enako mutacijo so našli v materini krvi. Zaradi omejenega števila arhivskih vzorcev krvi otroka in nedostopnosti biološkega materiala njegovega očeta druge mutacije ni bilo mogoče najti. Vendar pa kombinacija kliničnih, biokemičnih in molekularno genetskih podatkov podpira diagnozo levkinoze (ali bolezni vonja urina po javorjevem sirupu, MIM ID 248600) v preučevanem primeru.

V preostalih treh primerih ugotovljene spremembe v profilu aminokislin in acilkarnitinov niso tako specifične narave kot v prejšnjem primeru. V teh primerih je nemogoče domnevati določene NBO na podlagi podatkov MS/MS, še bolj pa z gotovostjo trditi. Za diferencialno diagnozo aminoacidopatije in organske acidurije bi bile potrebne ponovne preiskave krvi z metodo MS/MS, dodatne klinične in biokemične preiskave.

Stopnja povečanja presnovkov, specifičnih za bolezen, je spremenljiva in odvisna od številnih dejavnikov. Pri razlagi rezultatov je treba upoštevati naravo otrokove prehrane, jemanje nekaterih zdravil. Tako jemanje zdravil, ki vsebujejo valprojsko kislino ali srednjeverižne trigliceride, vodi do povečanja C6, C8 in C10, kar otežuje diagnosticiranje pomanjkanja srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze. Jemanje zdravil, ki vsebujejo karnitin, lahko vodi tudi do povečanja koncentracije kratko- in srednjeverižnih acilkarnitinov. Vsebnost dolgoverižnih acilkarnitinov v plazmi in polni krvi je različna, saj so povezani z membranami eritrocitov, zato ima hematokrit določeno vrednost. Z nekaterimi izjemami, enoinpol do dvakratno povečanje koncentracije zahteva drugi krvni test. Tako se ravni presnovkov, ki so patognomonični za propionsko in izovalerijsko acidurijo, običajno povečajo za več kot 5-krat, in že majhna sprememba koncentracije glutarilkarnitina zahteva ne le ponovni krvni test, temveč tudi dodatno študijo značilnih organskih kislin v urinu. glutarna acidurija tipa I.

Zaključek

Retrospektivna študija vzorcev krvi majhnih otrok, ki so umrli zaradi različnih vzrokov, opravljena z metodo MS/MS, je v številnih primerih omogočila domnevo o dedni presnovni patologiji. Pri enem od njih so diagnozo bolezni potrdili z vonjem po urinu javorjevega sirupa (levcinoza). Pravočasni diagnostični ukrepi v takih primerih so pomembna sestavina diferencialne diagnoze prirojenih presnovnih napak. Študija koncentracij aminokislin in acilkarnitinov v vzorcih bioloških tekočin ima lahko diagnostično vrednost pri analizi primerov umrljivosti dojenčkov. Posmrtna diagnoza dedne presnovne bolezni pri umrlem otroku je indikacija za medicinsko genetsko svetovanje družine. Za pravočasno diagnozo in zdravljenje NBO je treba široko uveljaviti metodo MS/MS v neonatalnem presejanju kot glavno orodje za odkrivanje aminoacidopatije, organske acidemije in napak v β-mitohondrijski oksidaciji maščobnih kislin pri novorojenčkih.

Recenzenti:

Polevichenko Elena Vladimirovna, dr. med. Sci., Profesor, glavni raziskovalec Oddelka za rehabilitacijo ter medicinsko in socialno pomoč Zvezne državne proračunske ustanove "FNKC za pediatrično hematologijo, onkologijo in imunologijo po imenu Dmitrija Rogačova" Ministrstva za zdravje Rusije, Moskva.

Mikhailova Svetlana Vitalievna, dr. med. Sci., vodja oddelka za medicinsko genetiko, Zvezna državna proračunska ustanova "Ruska otroška klinična bolnišnica Ministrstva za zdravje Rusije", Moskva.

Bibliografska povezava

Baydakova G.V., Antonets A.V., Golihina T.A., Matulevich S.A., Amelina S.S., Kutsev S.I., Kutsev S.I. RETROSPEKTIVNA DIAGNOZA DEDNIH METABOLIČNIH BOLEZNI Z METODO TANDEMSKE MASNE SPEKTROMETRIJE // Sodobni problemi znanosti in izobraževanja. - 2013. - št. 2.;
URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id=8953 (datum dostopa: 12.12.2019). Predstavljamo vam revije, ki jih je izdala založba "Academy of Natural History"

V dobi novega veka, z razcvetom naravoslovne misli, se je posebna pozornost začela posvečati »živalski elektriki«. Radovedne ume so navdušili poskusi Luigija Galvanija, ki je poskrbel za krčenje žabjega kraka. Kasneje, s pojavom "voltaičnega stebra", je vsakdo, ki se ima za sodobnega človeka in naravoslovca, izvajal podobne poskuse. Fizikalne lastnosti mišičnega tkiva so proučevali s pomočjo toka, izkušnja, pri kateri je impulz enosmernega toka povzročil krčenje mišic trupla, pa je veljala za apoteozo »podobnosti Stvarniku«.

Z razvojem elektrotehnike in pojavom Faradayjevih poskusov se je pojavila nova oprema, ki je omogočila pridobivanje magnetnih polj s pomočjo toka in obratno. Tako se je postopoma porodila zamisel o uporabi ne neposrednega električnega toka, temveč magnetnega polja za vplivanje na področja možganske skorje. Navsezadnje magnetno polje ustvarja električni tok in že povzroča različne procese v telesu. Iz te ideje se je rodila metoda, imenovana transkranialna magnetoterapija. Kaj je to in kako ga znanost definira?

Opredelitev

TKMS ali transkranialna magnetna stimulacija je metoda, ki se uporablja v znanstveni in klinični praksi, ki omogoča, brez bolečine in indukcije električnega toka na daljavo, stimulacijo možganske skorje z magnetnim poljem, ki prejema različne odzive na delovanje kratkih impulzov. magnetnega polja. Ta metoda se uporablja tako za diagnozo kot za zdravljenje določenih vrst bolezni.

Bistvo tehnike in mehanizem delovanja

Naprava za elektromagnetno stimulacijo možganov temelji na principu vzbujanja elektromagnetne indukcije. Znano je, da lastnost toka, ki teče skozi induktor, povzroči nastanek magnetnega polja. Če izberemo karakteristike toka in tuljave tako, da je magnetno polje močno, vrtinčni tokovi pa minimalni, potem bomo imeli aparat TKMS. Glavno zaporedje dogodkov je lahko:

Blok naprave ustvarja impulze tokov visoke amplitude, ki praznijo kondenzator, ko pride do kratkega stika visokonapetostnega signala. Kondenzator ima visok tok in visoko napetost - te značilnosti so zelo pomembne za pridobivanje močnih polj.

Ti tokovi so usmerjeni na ročno sondo, na kateri je generator magnetnega polja - induktor.

Sonda se giblje zelo blizu lasišča, tako da se generirano magnetno polje z močjo do 4 tesle prenese v možgansko skorjo.

Sodobni induktorji so prisilno hlajeni, ker se še vedno zelo segrejejo zaradi vrtinčnih tokov. Z njimi se ne dotikajte pacientovega telesa – lahko se opečete.

Štiri tesle so zelo impresiven znesek. Dovolj je reči, da to presega moč MRI skenerja z visokim poljem, ki daje 3 T na velikem obroču elektromagnetov. Ta vrednost je primerljiva s podatki velikih dipolnih magnetov Velikega hadronskega trkalnika.

Stimulacija se lahko izvaja v različnih načinih - enofazni, dvofazni in tako naprej. Možno je izbrati vrsto induktorske tuljave, ki omogoča različno usmerjeno magnetno polje v različne globine možganov.

V skorji nastajajo sekundarni procesi - depolarizacija nevronskih membran in generiranje električnega impulza. Metoda TMS omogoča, da s premikanjem induktorja dosežemo stimulacijo različnih delov korteksa in dobimo različen odziv.

Transkranialna magnetna stimulacija zahteva interpretacijo rezultatov. Pacientu se pošlje vrsta različnih impulzov, rezultat pa je identifikacija minimalnega praga motoričnega odziva, njegove amplitude, časa zakasnitve (latence) in drugih fizioloških kazalcev.

Če zdravnik deluje na skorjo, se lahko posledično mišice trupa skrčijo v skladu z "motornim homunkulusom", to je v skladu s kortikalno zastopanostjo mišic motorične cone. To je MEP ali motorični evocirani potenciali.

Če hkrati senzorje nanesemo na želeno mišico in izvedemo elektronevromiografijo, potem je možno "zvoniti" živčno tkivo ob upoštevanju značilnosti induciranega impulza.

Indikacije za postopek

Poleg raziskovalne funkcije ima lahko "umetni" impulz, ki ga ustvarijo nevroni, terapevtski učinek pri mišičnih boleznih. Pri otrocih s cerebralno paralizo TKMS spodbuja razvoj mišic in pozitivno vpliva na spastičnost. Transkranialna magnetna stimulacija se uporablja za diagnosticiranje in zdravljenje naslednjih bolezni:

multipla skleroza in druge demielinizirajoče bolezni;
cerebralna ateroskleroza, difuzne vaskularne lezije možganov;
posledice poškodb in poškodb možganov in hrbtenjače;
radikulopatije, mielopatija, lezije kranialnih živcev (Bellova paraliza);
Parkinsonova bolezen in sekundarni parkinsonizem;
različne demence (Alzheimerjeva).

Poleg tega lahko metoda transkranialne magnetne stimulacije pomaga pri diagnostiki govornih motenj, težav, povezanih z nevrogenim mehurjem, angiocefalgije (migrene) in epilepsije.

Pri uporabi te tehnike za depresijo, afektivna stanja in nevroze so bile nabrane dobre izkušnje (večinoma tuje). TKMS pomaga tudi pri obsesivno-kompulzivnih stanjih (obsesivna nevroza). Njegova dolgotrajna uporaba prispeva k odpravi psihotičnih simptomov med poslabšanjem shizofrenije, pa tudi pri različnih halucinacijah.

Toda takšna metoda, ki uporablja močna magnetna polja, ne more imeti kontraindikacij.

Kontraindikacije

Kljub temu, da je TKMS neinvazivna tehnika, so njen efektor močna magnetna polja. Ne smemo pozabiti, da v nasprotju z magnetno resonanco, kjer je celotno človeško telo izpostavljeno močnemu magnetnemu polju, ga transkranialna magnetoterapija ustvari na razdalji nekaj centimetrov. Obstajajo številne resne in celo absolutne kontraindikacije za njegovo izvajanje, na primer feromagnetni materiali v lobanji (vsadki) ali slušni aparati. Srčni spodbujevalnik je tudi kontraindikacija, vendar teoretična, saj je lahko le slučajno v območju magnetnega polja.

Trenutno obstajajo naprave za globoko možgansko stimulacijo, na primer pri Parkinsonovi bolezni. V tem primeru je postopek tudi kontraindiciran.

Klinične kontraindikacije vključujejo:

žariščne tvorbe centralnega živčnega sistema, ki lahko povzročijo epileptični napad;
imenovanje sredstev, ki lahko povečajo razdražljivost možganske skorje (in prejemajo sinhrono odvajanje);
travmatska poškodba možganov s podaljšano izgubo zavesti;
anamnestični - napad ali epilepsija, epiaktivnost na encefalogramu;
povečan intrakranialni tlak.

Kot je razvidno iz zgoraj navedenega, je glavna nevarnost sinhrono hemisferno ali popolno žarišče vzbujanja kortikalnih nevronov ali epileptični napad.

O stranskih učinkih

Naivno bi bilo misliti, da lahko tako resen učinek, kot je sekundarna indukcija nevronskega akcijskega potenciala z močnim magnetnim poljem, poteka brez stranskih učinkov. Najpogostejša stanja vključujejo:

nelagodje v trebuhu in slabost;
strah pred nepričakovanimi mišičnimi kontrakcijami;
pordelost kože;
začasna izguba govora (s stimulacijo Brocinega območja), ki jo pogosto spremlja nasilen smeh;
bolečine v mišicah glave in obraza;
omotica in utrujenost;
začasna izguba sluha.

Prav tako se naprava zelo previdno uporablja pri delu z otroki. Pri spodbujanju otrokovih motoričnih aktov je od njega težko pričakovati popoln nadzor in sprostitev. Obstaja nevarnost, da lahko naprava povzroči motnje srčnega ritma, če se sonda s tuljavo po nesreči približa srcu. Običajno magnetno polje povzroči ekstrasistole in pomoč ni potrebna. Toda pri bolnikih z atrijsko fibrilacijo, s tirotoksikozo, lahko to povzroči poslabšanje stanja.

[06-225 ] Krvni test za aminokisline (32 indikatorjev)

5645 rubljev.

naročilo

Aminokisline so pomembne organske snovi, v strukturi katerih so karboksilne in amino skupine. Obsežna študija, ki določa vsebnost aminokislin in njihovih derivatov v krvi, omogoča prepoznavanje prirojenih in pridobljenih motenj presnove aminokislin.

* Sestava študije:

Alanin (ALA)
Arginin (ARG)
Asparaginska kislina (ASP)
Citrulin (CIT)
Glutaminska kislina (GLU)
Glicin (GLY)
metionin (MET)
ornitin (ORN)
Fenilalanin (PHE)
Tirozin (TYR)
Valin (VAL)
levcin (LEU)
Izolevcin (ILEU)
Hidroksiprolin (HPRO)
serin (SER)
Asparagin (ASN)
Glutamin (GLN)
Beta-alanin (BALA)
Tavrin (TAU)
Histidin (HIS)
treonin (THRE)
1-metilhistidin (1MHIS)
3-metilhistidin (3MHIS)
Alfa-aminomaslena kislina (AABA)
Prolin (PRO)
Cistationin (CIST)
Lizin (LYS)
cistin (CYS)
Cisteinska kislina (CYSA)

Ruski sinonimi

Preverjanje aminoacidopatije; aminokislinskega profila.

Sopomenkeangleščina

Profil aminokislin v plazmi.

Metodaraziskovanje

Tekočinska kromatografija visoke ločljivosti.

Kateri biomaterial se lahko uporabi za raziskave?

Venska kri.

Kako se pravilno pripraviti na raziskavo?

Iz prehrane 24 ur pred študijo izključite alkohol.
Ne jejte 8 ur pred študijo, lahko pijete čisto negazirano vodo.
V 24 urah pred študijo popolnoma izključite uporabo zdravil (po dogovoru z zdravnikom).
Odpravite fizično in čustveno preobremenitev 30 minut pred študijo.
Ne kadite 30 minut pred študijo.

Splošne informacije o študiju

Aminokisline so organske snovi, ki vsebujejo karboksilne in aminske skupine. Znanih je približno 100 aminokislin, pri sintezi beljakovin pa jih sodeluje le 20. Te aminokisline imenujemo "proteinogene" (standardne) in jih, če se sintetizirajo v telesu, razvrščamo med zamenljive in nenadomestljive. Esencialne aminokisline vključujejo arginin, valin, histidin, izolevcin, levcin, lizin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin. Neesencialne aminokisline so alanin, asparagin, aspartat, glicin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tirozin, cistein. Proteinogene in nestandardne aminokisline, njihovi metaboliti so vključeni v različne presnovne procese v telesu. Okvara encimov na različnih stopnjah pretvorbe snovi lahko povzroči kopičenje aminokislin in produktov njihove pretvorbe ter negativno vpliva na stanje telesa.

Motnje presnove aminokislin so lahko primarne (prirojene) ali sekundarne (pridobljene). Primarna aminoacidopatija se običajno deduje avtosomno recesivno ali X-vezano in se manifestira v zgodnjem otroštvu. Bolezni se razvijejo zaradi genetsko določenega pomanjkanja encimov in / ali transportnih beljakovin, povezanih s presnovo določenih aminokislin. V literaturi je opisanih več kot 30 različic aminoacidopatije. Klinične manifestacije lahko segajo od blagih benignih motenj do hude presnovne acidoze ali alkaloze, bruhanja, duševne zaostalosti in rasti, letargije, kome, sindroma nenadne neonatalne smrti, osteomalacije in osteoporoze. Sekundarne motnje presnove aminokislin so lahko povezane z boleznimi jeter, prebavil (npr. ulcerozni kolitis, Crohnova bolezen), ledvic (npr. Fanconijev sindrom), podhranjenostjo ali novotvorbami. Zgodnja diagnoza in pravočasno zdravljenje lahko preprečita razvoj in napredovanje simptomov bolezni.

Ta študija vam omogoča celovito določitev koncentracije standardnih in neproteinogenih aminokislin v krvi, njihovih derivatov in oceno stanja presnove aminokislin.

Alanin (ALA) se lahko sintetizira v človeškem telesu iz drugih aminokislin. Vključen je v proces glukoneogeneze v jetrih. Po nekaterih poročilih je povečana vsebnost alanina v krvi povezana s povišanjem krvnega tlaka, indeksa telesne mase,.

arginin (ARG) glede na starost in funkcionalno stanje organizma spada med pol-esencialne aminokisline. Zaradi nezrelosti encimskih sistemov nedonošenčki niso sposobni njegovega oblikovanja, zato potrebujejo zunanji vir te snovi. Povečana potreba po argininu se pojavi pri stresu, kirurškem zdravljenju in poškodbah. Ta aminokislina sodeluje pri delitvi celic, celjenju ran, sproščanju hormonov, tvorbi dušikovega oksida in sečnine.

Asparaginska kislina (A.S.P.) lahko nastane iz citrulina in ornitina in je predhodnik nekaterih drugih aminokislin. asparaginsko kislino in asparagin (ASN) sodelujejo pri glukoneogenezi, sintezi purinskih baz, presnovi dušika, delovanju ATP sintetaze. V živčnem sistemu ima asparagin vlogo nevrotransmiterja.

citrulin (CIT) lahko nastane iz ornitina ali arginina in je pomembna sestavina jetrnega cikla sečnine (ornitinski cikel). Citrulin je sestavni del filagrina, histonov in igra vlogo pri avtoimunskih vnetjih pri revmatoidnem artritisu.

Glutaminska kislina (GLU) - neesencialna aminokislina, ki je zelo pomembna pri presnovi dušika. Prosta glutaminska kislina se uporablja v prehrambeni industriji kot ojačevalec okusa. glutaminsko kislino in glutamat so pomembni ekscitatorni nevrotransmiterji v živčnem sistemu. Pri klasični fenilketonuriji opazimo zmanjšano sproščanje glutamata.

glicin (GLY) je neesencialna aminokislina, ki se lahko tvori iz serina pod delovanjem piridoksina (vitamin B6). Sodeluje pri sintezi beljakovin, porfirinov, purinov in je inhibitorni mediator v centralnem živčnem sistemu.

metionin (SREČAL) - esencialna aminokislina, katere največja vsebnost je določena v jajcih, sezamu, žitih, mesu, ribah. Lahko tvori homocistein. Pomanjkanje metionina vodi do razvoja steatohepatitisa.

ornitin (ORN) ni kodiran s človeško DNK in ni vključen v sintezo beljakovin. Ta aminokislina nastane iz arginina in ima ključno vlogo pri sintezi sečnine in izločanju amoniaka iz telesa. Pripravki, ki vsebujejo ornitin, se uporabljajo za zdravljenje ciroze, asteničnega sindroma.

fenilalanin (PHE) - esencialna aminokislina, ki je predhodnik tirozina, kateholaminov, melanina. Genetska napaka v presnovi fenilalanina povzroči kopičenje aminokisline in njenih toksičnih produktov ter razvoj aminoacidopatije - fenilketonurije. Bolezen je povezana z motnjami duševnega in telesnega razvoja, konvulzijami.

Tirozin (TYR) vstopi v telo s hrano ali pa se sintetizira iz fenilalanina. Je predhodnik nevrotransmiterjev (dopamina, norepinefrina, adrenalina) in pigmenta melanina. Pri genetskih motnjah presnove tirozina se pojavi tirozinemija, ki jo spremljajo poškodbe jeter, ledvic in periferna nevropatija. Pomembna diferencialno diagnostična vrednost je odsotnost povečanja ravni tirozina v krvi pri fenilketonuriji, za razliko od nekaterih drugih patoloških stanj.

valin (VAL), levcin (LEU) in izolevcin (ILEU)- esencialne aminokisline, ki so pomemben vir energije v mišičnih celicah. Pri fermentopatijah, ki motijo njihovo presnovo in vodijo do kopičenja teh aminokislin (zlasti levcina), se pojavi »bolezen javorjevega sirupa« (levcinoza). Patognomonični znak te bolezni je sladek vonj urina, ki spominja na javorjev sirup. Simptomi aminoacidopatije se pojavijo zgodaj v življenju in vključujejo bruhanje, dehidracijo, letargijo, hipotenzijo, hipoglikemijo, epileptične napade in opistotonus, ketoacidozo in nenormalnosti centralnega živčnega sistema. Bolezen se pogosto konča usodno.

Hidroksiprolin (HPRO) nastane med hidroksilacijo prolina pod vplivom vitamina C. Ta aminokislina zagotavlja stabilnost kolagena in je njegova glavna sestavina. S pomanjkanjem vitamina C je motena sinteza hidroksiprolina, zmanjša se stabilnost kolagena in pride do poškodbe sluznice - simptomi skorbuta.

serin (SER) je del skoraj vseh beljakovin in sodeluje pri tvorbi aktivnih centrov številnih telesnih encimov (na primer tripsina, esteraz) in sintezi drugih neesencialnih aminokislin.

Glutamin (GLN) je delno zamenljiva aminokislina. Potreba po njem se znatno poveča s poškodbami, nekaterimi boleznimi prebavil, intenzivnim fizičnim naporom. Sodeluje pri presnovi dušika, sintezi purinov, uravnavanju kislinsko-bazičnega ravnovesja, opravlja funkcijo nevrotransmiterja. Ta aminokislina pospešuje procese celjenja in okrevanja po poškodbah in operacijah.

Gama-aminomaslena kislina (GABA) sintetiziran iz glutamina in je najpomembnejši inhibitorni nevrotransmiter. Zdravila GABA se uporabljajo za zdravljenje različnih nevroloških motenj.

Beta-aminoizomaslena kislina (BAIBA) je presnovni produkt timina in valina. Povečanje njegove ravni v krvi opazimo pri pomanjkanju beta-aminoizobutirat-piruvat aminotransferaze, stradanju, zastrupitvi s svincem, radiacijski bolezni in nekaterih novotvorbah.

Alfa-aminomaslena kislina (AABA)- predhodnik sinteze oftalmične kisline, ki je analog glutationa v očesni leči.

beta-alanin (BALA), za razliko od alfa-alanina ne sodeluje pri sintezi beljakovin v telesu. Ta aminokislina je del karnozina, ki kot puferski sistem preprečuje kopičenje kislin v mišicah med fizičnim naporom, zmanjšuje bolečine v mišicah po treningu in pospešuje okrevanje po poškodbah.

Histidin (HIS)- esencialna aminokislina, ki je predhodnik histamina, je del aktivnih centrov številnih encimov, najdemo jo v hemoglobinu in spodbuja obnovo tkiva. Redka genetska okvara histidaze povzroči histidinemijo, ki se lahko kaže s hiperaktivnostjo, zaostankom v razvoju, učnimi težavami in v nekaterih primerih duševno zaostalostjo.

treonin (THRE)- esencialna aminokislina, potrebna za sintezo beljakovin in tvorbo drugih aminokislin.

1-metilhistidin (1MHIS) je derivat anserina. Koncentracija 1-metilhistidina v krvi in urinu je v korelaciji z uživanjem mesne hrane in se povečuje s pomanjkanjem. Povečanje ravni tega metabolita se pojavi pri pomanjkanju karozinaze v krvi in opaženo pri Parkinsonovi bolezni, multipli sklerozi.

3-metilhistidin (3MHIS) je produkt metabolizma aktina in miozina in odraža stopnjo razgradnje beljakovin v mišičnem tkivu.

Prolin (PRO) ki se v telesu sintetizira iz glutamata. Hiperprolinemija zaradi genetske okvare encimov ali zaradi neustrezne prehrane, povišane ravni mlečne kisline v krvi, bolezni jeter lahko povzročijo krče, duševno utrujenost in druge nevrološke patologije.

Lizin (LYS)- esencialna aminokislina, ki sodeluje pri tvorbi kolagena in obnavljanju tkiva, delovanju imunskega sistema, sintezi beljakovin, encimov in hormonov. Pomanjkanje glicina v telesu vodi do astenije, izgube spomina in motenj reproduktivnih funkcij.

Alfa-aminoadipinska kislina (AAA) je vmesni produkt metabolizma lizina.

Cistein (CYS) je esencialna aminokislina za otroke, starejše in tiste s prehranskimi pomanjkljivostmi. Pri zdravih ljudeh se ta aminokislina sintetizira iz metionina. Cistein je sestavni del keratinov las in nohtov, sodeluje pri tvorbi kolagena, je antioksidant, predhodnik glutationa in ščiti jetra pred škodljivimi učinki metabolitov alkohola. cistin je dimerna molekula cisteina. Z genetsko okvaro transporta cistina v ledvičnih tubulih in črevesnih stenah se pojavi cistinurija, ki povzroči nastanek kamnov v ledvicah, sečevodih in mehurju.

Cistationin (CIST) je vmesni produkt presnove cisteina med njegovo sintezo iz homocisteina. Pri dednem pomanjkanju encima cistationaze ali pridobljeni hipovitaminozi B 6 se raven cistationina v krvi in urinu poveča. To stanje opisujemo kot cistationinurijo, ki poteka benigno brez očitnih patoloških znakov, v redkih primerih pa se lahko kaže kot intelektualna pomanjkljivost.

Cisteinska kislina (CYSA) Nastane med oksidacijo cisteina in je predhodnik tavrina.

Tavrin (TAU) se sintetizira iz cisteina in je za razliko od aminokislin sulfonska kislina, ki vsebuje sulfo skupino namesto karboksilne skupine. Tavrin je del žolča, sodeluje pri emulgiranju maščob, je inhibitorni nevrotransmiter, izboljšuje reparativne in energetske procese, ima kardiotonične in hipotenzivne lastnosti.

V športni prehrani se aminokisline in beljakovine pogosto uporabljajo in se uporabljajo za povečanje mišične mase. Pri vegetarijancih lahko zaradi pomanjkanja živalskih beljakovin v prehrani pride do pomanjkanja nekaterih esencialnih aminokislin. Ta študija nam omogoča, da ocenimo ustreznost takšnih vrst prehrane in jih po potrebi popravimo.

Za kaj se uporabljajo raziskave?

Diagnoza dednih in pridobljenih bolezni, povezanih z moteno presnovo aminokislin;
diferencialna diagnoza vzrokov motenj presnove dušika, odstranjevanje amoniaka iz telesa;
spremljanje upoštevanja dietne terapije in učinkovitosti zdravljenja;
ocena prehranskega stanja in sprememba prehrane.

Kdaj je predviden študij?

Če obstaja sum na kršitev presnove aminokislin pri otrocih, vključno z novorojenčki (bruhanje, driska, presnovna acidoza, poseben vonj in barva plenic, oslabljen duševni razvoj);
s hiperamonemijo (povečanje ravni amoniaka v krvi);
z obremenjeno družinsko anamnezo, prisotnost prirojene aminoacidopatije pri sorodnikih;
pri spremljanju skladnosti s prehranskimi priporočili, učinkovitosti zdravljenja;
pri pregledu športnikov (na primer bodybuilderjev), ki uporabljajo športno prehrano (beljakovine in aminokisline);
pri pregledu vegetarijancev.

Kaj pomenijo rezultati?

Alanin (ALA):

Arginin (ARG):

Asparaginska kislina (ASP):

Citrulin (CIT):

Glutaminska kislina (GLU):

Glicin (GLY)

metionin (MET)

ornitin (ORN)

Fenilalanin (PHE)

Tirozin (TYR)

Valin (VAL)

levcin (LEU)

Izolevcin (ILEU)

Hidroksiprolin (HPRO)

serin (SER)

Asparagin (ASN)

Alfa-aminoadipinska kislina (AAA)

Glutamin (GLN)

Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/L.
Tavrin (TAU)

Histidin (HIS)

treonin (THRE)

1-metilhistidin (1MHIS)

3-metilhistidin (3MHIS)

Gama-aminomaslena kislina (GABA)

Beta-aminoizomaslena kislina (BAIBA)

Alfa-aminomaslena kislina (AABA): 0 - 40 µmol/l.
Prolin (PRO)

Cistationin (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
Lizin (LYS)

cistin (CYS)

Cisteinska kislina (CYSA): 0.

Razlaga rezultatov se izvaja ob upoštevanju starosti, prehranjevalnih navad, kliničnega stanja in drugih laboratorijskih podatkov.

Povečanje skupne ravni aminokislin v krvi je možno z:

eklampsija;
kršitev tolerance na fruktozo;
diabetična ketoacidoza;
odpoved ledvic;
Reyejev sindrom.

Do znižanja skupne ravni aminokislin v krvi lahko pride, ko:

hiperfunkcija nadledvične skorje;
vročina
Hartnupova bolezen;
Huntingtonova horea;
neustrezna prehrana, stradanje (kwashiorkor);
malabsorpcijski sindrom pri hudih boleznih prebavil;
hipovitaminoza;
nefrotski sindrom;
vročina pappatachi (komarji, flebotomija);
revmatoidni artritis.

Primarna aminoacidopatija

Raise arginin, glutamin- pomanjkanje arginaze.

Raise arginin sukcinat, glutamin- pomanjkanje arginosukcinaze.

Raise citrulin, glutamin- citrulinemija.

Raise cistin, ornitin, lizin- cistinurija.

Raise valin, levcin, izolevcin- bolezen javorjevega sirupa (levcinoza).

Raise fenilalanin- fenilketonurija.

Raise tirozin- tirozinemija.

Sekundarna aminoacidopatija

Raise glutamin- hiperamonemija.

Raise alanin- laktacidoza (laktacidoza).

Raise glicin- Organska acidurija.

Raise tirozin- prehodna tirozinemija pri novorojenčkih.

Literatura

Del 8. Aminokisline. V: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, ur. Presnovne in molekularne osnove dednih bolezni. 8. izd. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
Del IV. Motnje presnove in transporta aminokislin. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, ur. Diagnostika in zdravljenje prirojenih presnovnih bolezni. 3. izd. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
Del 2. Motnje presnove aminokislin. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, ur. Atlas presnovnih bolezni. 2. izd. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, ur. Zdravniški priročnik za laboratorijsko diagnostiko presnovnih bolezni. 2. izd. New York, NY: Springer; 2003.
Baza podatkov o človeškem metabolomu. Način dostopa: http://www.hmdb.ca/

Med nosečnostjo mora ženska opraviti številne laboratorijske preiskave in po oceni rezultatov enega od njih lahko ugotovi, da ima gosto kri. Ali je to stanje krvi nevarno za bodočo mater in njenega otroka? Zakaj se je to zgodilo? Kaj storiti? Ali je mogoče brez zdravil? Vsa ta in mnoga druga vprašanja se bodo zagotovo pojavila pri vsaki ženski, ki se sooča s takšnim problemom, in v našem članku bomo odgovorili na vsako od njih.

Pri odkrivanju goste krvi bodoče matere v nobenem primeru ne smete paničariti. Pogosto to stanje krvi med nosečnostjo ni nevarno in se zlahka popravi, včasih pa bo ženska morala opraviti zdravljenje, ki bo namenjeno preprečevanju določenih tveganj.

Kateri krvni testi lahko kažejo na krvni strdek?

Če sumite na povečanje viskoznosti krvi, bo zdravnik predpisal krvni test za strjevanje.

Vzroki za gosto kri so lahko različni dejavniki in bolezni. V nekaterih primerih se jih ženska morda niti ne zaveda.

V večini primerov nosečnica ugotovi, da ima gosto kri na naslednjem pregledu pri zdravniku, potem ko je opravila splošno analizo. Zdravnik bo zagotovo opazil zvišanje ravni krvnih celic in hematokrita ter o tem obvestil žensko. Včasih lahko nosečnica izve o gosti krvi od laboratorijskega pomočnika, ki vzame kri iz vene in opazi, da se slabo absorbira v brizgo in zamaši lumen igle. Takšen pojav je treba obvestiti zdravnika.

Če se odkrijejo zgoraj navedeni znaki gostote krvi, bo zdravnik zagotovo napotil nosečnico na takšno analizo kot koagulogram. Ta raziskovalna metoda bo pomagala podrobneje preučiti stanje koagulacijskega sistema krvi in vnaprej določiti nadaljnjo taktiko diagnoze in terapije.

Indikatorji koagulograma določajo naslednje parametre krvi:

fibrinogen - norma je 2-4 g / l, s povečanjem trajanja nosečnosti se indikator poveča na 6 g / l;
trombinski čas - norma je 11-18 s;
APTT - norma je 24-35 s, s povečanjem fibrinogena zaradi povečanja gestacijske starosti se ta indikator pospeši na 17-20 s;
protrombin - norma je 78-142%;
lupusni antikoagulant - običajno odsoten.

S povečano gostoto krvi se parametri koagulograma spremenijo na naslednji način:

fibrinogen - poveča;
trombinski čas - pospeši;
APTT - pospeši;
protrombin - poveča;
prisoten lupusni antikoagulant.

Ne pozabite, da lahko le specialist dešifrira rezultate koagulograma in oceni stopnjo gostote krvi! On se bo lahko odločil o smiselnosti predpisovanja zdravljenja.

Ali je gosta kri med nosečnostjo nevarna za žensko in plod?

Ko je ugotovil spremembo gostote krvi pri nosečnici, zdravnik oceni stopnjo teh motenj in določi taktiko vodenja bolnika.

Glede na rezultate koagulograma bo specialist lahko določil stopnjo nevarnosti strjevanja krvi med nosečnostjo. V nekaterih primerih z manjšimi spremembami kazalcev zdravnik ne pripisuje resnega pomena gostoti krvi in daje ženski splošna priporočila glede prehrane in vnosa tekočine, da bi odpravili ta simptom. V takih situacijah ne bi smeli skrbeti, saj takšno zgoščevanje krvi ne ogroža niti bodoče matere niti ploda, po porodu pa se parametri koagulacije stabilizirajo sami.

Včasih je vzrok krvnih strdkov med nosečnostjo jemanje zdravil, ki vsebujejo železo, ki so predpisana z znižanjem ravni hemoglobina. Takšen simptom tudi ne bi smel povzročiti vznemirjenja pri ženskah, saj se po odpravi anemije in ukinitvi teh zdravil stanje krvi stabilizira.

Z resnejšimi spremembami kazalcev koagulograma lahko zdravnik priporoči, da nosečnica opravi terapijo za redčenje krvi. V takšnih situacijah ženska tudi ne bi smela skrbeti, ampak preprosto slediti vsem zdravniškim receptom. Nevarnost takšnega zgostitve krvi je povečano tveganje za nastanek krvnih strdkov in oviran pretok krvi skozi žile, vendar je to stanje mogoče popraviti.

Počasen pretok viskozne krvi skozi žile in intenzivnejša obremenitev srca povzročata nezadostno oskrbo vseh tkiv in organov s kisikom in hranili. To vodi do pojava takšnih simptomov pri nosečnici:

stalna letargija;
motnje spomina;
zaspanost;
suha usta;
težnost v nogah;
mrzle okončine.

S sedečim življenjskim slogom in brez zdravljenja lahko povečana nagnjenost k trombozi pri bodoči materi povzroči nastanek takšnih zapletov:

tromboza;
tromboflebitis;
TELA;
krčne bolezni;
bolezni srca in ožilja (srčni napad, hipertenzija, možganska kap, ateroskleroza).

Znatno povečana gostota krvi negativno vpliva na stanje nerojenega otroka. Zaradi povečanega nastajanja trombov in počasnega pretoka krvi iz ploda lahko opazimo naslednje motnje:

spontani splav ali prezgodnji porod;
zamrznjena nosečnost;
hipoksija;
razvojni zaostanek.

V povezavi z zgoraj navedenimi možnimi zapleti goste krvi naj ženske, ki načrtujejo nosečnost, zavrnejo zanositev do konca zdravljenja tega stanja. V nekaterih primerih je ta kršitev v sistemu strjevanja krvi lahko nevarna za življenje bodoče matere in otroka, medtem ko nosi otroka, ženska ne more jemati vseh zdravil. Zato je bolje, da se znebite tega simptoma pred nosečnostjo.

Pri načrtovanju zanositve bo zdravnik zagotovo predpisal koagulogram, da izključi motnje v sistemu strjevanja krvi. Še posebej pomembno je izvesti takšno študijo v določenih rizičnih skupinah:

v anamnezi ženske so bili primeri spontanih splavov ali izostalih nosečnosti;
ženska ali njeni sorodniki imajo krčne žile;
bližnji sorodniki ženske so imeli trombozo, srčni infarkt ali možgansko kap;
ženska se poklicno ukvarja s športom, ki je povezan z intenzivno telesno aktivnostjo.

Kaj storiti z gosto krvjo med nosečnostjo?

Pri prepoznavanju prvih simptomov goste krvi mora ženska o njih povedati zdravniku. Če so med preiskavami odkriti znaki strjevanja krvi, bo zdravnik nosečnici zagotovo predpisal številne dodatne študije, da bi ugotovil resnost takšne kršitve koagulacijskega sistema in ugotovil razloge za njen pojav. Različne bolezni in patologije lahko povzročijo nastanek krvnih strdkov: antifosfolipidni sindrom, bolezni jeter, krvne patologije, glomerulonefritis, revmatizem, sistemski eritematozni lupus itd. Zato bo taktika nadaljnjega pregleda odvisna od vsakega posameznega primera.

Če ni pomembnih motenj v koagulogramu in boleznih, lahko zdravnik ženski priporoči nekaj sprememb v življenjskem slogu in prehrani. Tej vključujejo:

zadosten dnevni vnos tekočine v majhnih porcijah (približno 1,5 litra, vendar se lahko dnevna stopnja spremeni v prisotnosti edema in drugih bolezni);
zadostna telesna aktivnost, ki prispeva k boljši cirkulaciji krvi;
redni sprehodi na svežem zraku, ki preprečujejo stradanje kisika;
uvedba v dnevno prehrano živil, ki prispevajo k redčenju krvi, in omejitev tistih živil, ki povzročajo njeno zgostitev;
omejitev soli.

Za takšne bolnike bo zdravnik zagotovo predpisal ponavljajoče se koagulogramske preiskave, od katerih bo ena opravljena po individualno določenem časovnem obdobju (za spremljanje učinkovitosti preventivnih ukrepov), druga pa nekaj tednov pred porodom.

Z izrazitejšim zgostitvijo krvi nosečnice ni dovolj, da se držite zgornjih priporočil. V takih primerih bo zdravnik poleg zdravljenja osnovne bolezni, ki je povzročila gostoto krvi, ženski predpisal zdravljenje z zdravili.

Za redčenje krvi se lahko predpišejo naslednja zdravila:

Trajanje zdravljenja, izbiro odmerka in zdravila lahko opravi le zdravnik, ki upošteva splošno stanje ženske in ga vodijo kazalci koagulograma (primarni in ponovljeni). V 36. tednu nosečnosti ali 14 dni pred predvidenim porodom se vsa zdravila prekličejo, ker lahko povzročijo različne zaplete med porodom.

Kljub dejstvu, da gosto kri najdemo pri mnogih nosečnicah, vsem ženskam svetujemo, da ne le ostanejo mirne, ampak tudi dosledno upoštevajo priporočila zdravnika. Takšna kršitev sistema strjevanja krvi ne pomeni vedno pomembnega tveganja za bodočo mater in plod, vendar lahko v nekaterih primerih povzroči razvoj hudih posledic. Z izpolnjevanjem vseh zdravniških predpisov bo ženska lahko preprečila resne zaplete ter ohranila zdravje in življenje sebe in svojega nerojenega otroka. Zapomni si to! Ne samozdravite in bodite zdravi!

Zakaj boli srce med nosečnostjo? Nosečnost prinaša številne spremembe v ženskih organih in srce ni izjema. V večini primerov bolečina, ki se pojavi v njem, ni opisana ...

Zakaj nizek krvni tlak med nosečnostjo? Nizek krvni tlak med nosečnostjo (ali hipotenzijo nosečnic) opazimo pri mnogih ženskah v prvem trimesečju in je različica fiziološke norme ....

Nosečnost in stenoza mitralne zaklopke Med nosečnostjo srce prevaža več krvi, saj se v tem stanju volumen krvi v obtoku ženske poveča za 3 ...

Visok krvni tlak med nosečnostjo Med nosečnostjo se krvni tlak zviša pri vsaki deseti ženski. Pri vsakem dvajsetem bolniku hipertenzija postane vzrok za…

Diagnoza vegetativno-vaskularne distonije

1 Kdaj naj obiščem zdravnika?
2 Metode za diagnosticiranje VVD
- 2.1 Prvi sprejem
- 2.2 Zbiranje anamneze in pregled bolnika
- 2.3 Laboratorijski testi
- 2.4 Diagnostični postopki
  - 2.4.1 Izvedba EKG
  - 2.4.2 Ehokardiografija (EchoCG)
  - 2.4.3 Reoencefalografija (REG) žil glave
  - 2.4.4 Merjenje srčnega utripa
  - 2.4.5 Slikanje z magnetno resonanco (MRI)
  - 2.4.6 Druge metode pregleda
- 2.5 Diferencialna analiza
3 Zdravljenje VVD

Natančna diagnoza VVD temelji na celoviti študiji telesa. Diagnoza vegetativne distonije pomeni izključitev prisotnosti bolezni, ki imajo podobne simptome. Laboratorijski krvni testi, pomoč dodatnih diagnostičnih naprav (ultrazvok, EKG, MRI), temeljita analiza obstoječih kroničnih bolezni bodo zdravniku pomagali pri diagnozi.

Kdaj morate k zdravniku?

Vegetovaskularna distonija odraža težave pri delu centralnega živčnega sistema. Vegetativni sistem v takšnih razmerah ne pomaga telesu, da se prilagodi spreminjajočim se dejavnikom, ampak, nasprotno, povzroči, da telo deluje v vročinskem načinu. Pojavijo se napadi panike, srce bije občasno, pojavi se vrtoglavica, pojavijo se bolečine v srcu, pojavijo se krči možganskih žil, pojavijo se migrene, pritisk skoči navzgor ali navzdol, prekrvavitev v organih je motena. Vse našteto je več kot dober razlog za obisk zdravnika. Če rezultati diagnoze posameznega organa ne potrdijo njegove bolezni, je to razlog za diagnozo VVD.

Nazaj na kazalo

Metode za diagnosticiranje VVD

Diagnoza VVD, ki vam omogoča, da ugotovite prisotnost patologije, se izvaja z napravami, ki vam omogočajo preučevanje elektrofiziološkega dela srčne mišice (na EKG), ugotavljanje funkcionalnih sprememb v srcu in njegovem valvularnem aparatu ( EchoCG), oceniti anatomske in funkcionalne značilnosti pretoka krvi (MRI), pridobiti objektivno oceno tonusa, elastičnosti sten možganskih žil, vrednosti pulznega krvnega polnjenja (REG). Laboratorijski krvni testi vključujejo:

splošni in biokemični krvni test (stopnja sedimentacije eritrocitov, levkociti, hemoglobin);
vsebnost sladkorja v krvi;
raven ščitničnih stimulirajočih hormonov,

Nazaj na kazalo

Prvi sprejem

Če se pravočasno posvetujete z zdravnikom, se lahko izognete negativnim posledicam.

Pred prvim obiskom zdravnika je treba izključiti vnos alkohola, kave in se vzdržati diete dan prej. Potreben je popoln počitek. Med prvim sprejemom zdravnik na podlagi bolnikovih objektivnih pritožb predpiše nadaljnje študije, ki bodo potrdile ali ovrgle diagnozo VVD. Bodite pozorni na vrsto dodatka, saj je pri VVD možna astenična (krhka) postava ali, nasprotno, prekomerna debelost. Ali obstajajo simptomi živčne napetosti, stresa. Bolj kot so podrobni in iskreni pacientovi odgovori, večja je verjetnost, da bo mogoče postaviti pravilno diagnozo.

Nazaj na kazalo

Zbiranje anamneze in pregled bolnika

Med pregledom pacienta se zabeleži vrsta dodatka, stanje kože, meri se telesna temperatura in kako hladni so okončine. Ali obstaja "marmorna" koža, območja z moteno oskrbo s krvjo. Ker vzroki za razvoj vegetovaskularne distonije vključujejo vpliv zunanjih dejavnikov, zdravnik med začetnim pregledom določi:

prisotnost stresnih situacij, ali je bil čustveni stres;
kako bolnik vodi pravilen življenjski slog (kajenje, zloraba alkohola);
Kakšno telesno dejavnost ima?
kakšne poškodbe glave so bile v preteklosti;
kako poln je čas počitka, ali je zadosten;
katere dedne bolezni so prisotne v anamnezi.

Nazaj na kazalo

Laboratorijske preiskave

Za popolno sliko bolezni bo zdravnik predpisal niz testov.

Praviloma se začnejo s splošnimi preiskavami krvi in urina, ki lahko potrdijo ali zanikajo prisotnost določene bolezni. Povečana stopnja ESR, levkocitov kaže na razvoj patologij v telesu, nalezljive, virusne bolezni. Visoka vsebnost ščitničnih stimulirajočih hormonov v krvi je znak bolezni ščitnice - tirotoksikoze. Biokemični krvni test za vsebnost kalija vam omogoča, da potrdite ali ovržete bolezen nadledvične žleze - hiperaldosteronizem. Druga resna bolezen - feokromocitom - je določena z ravnijo adrenokortikotropnih hormonov.

Nazaj na kazalo

Diagnostični postopki

Pri vegetativno-vaskularni distoniji je narava simptomov podobna drugim boleznim. Za postavitev diagnoze se je potrebno posvetovati ne le s terapevtom, temveč tudi s kardiologom, nevropatologom, gastroenterologom, oftalmologom, ginekologom. Vsak zdravnik izda napotnico za pregled delovanja določenega organa s pomočjo diagnostičnih naprav.

Nazaj na kazalo

Izvajanje EKG

Elektrokardiografija je poceni, a dragocena metoda preiskave. Elektrokardiogram vam omogoča oceno fizičnega stanja srca, kaže akutno ali kronično poškodbo miokarda, določa pogostost in pravilnost srčnih kontrakcij. Kardiolog mora dešifrirati EKG.

Nazaj na kazalo

Ehokardiografija (EchoCG)

Ehokardiografija je ena od diagnostičnih metod.

Ehokardiografija kot ultrazvočna metoda omogoča prikaz slike srčne mišice na zaslonu. To omogoča ugotavljanje stanja mehkih tkiv in debeline sten srca, preučevanje posebnosti gibanja krvi v atrijih in prekatih srca. Indikacije so:

sum na koronarno arterijsko bolezen;
hipertenzija;
znaki srčnega popuščanja.

Nazaj na kazalo

Reoencefalografija (REG) žil glave

Prednost te raziskovalne metode je možnost pridobivanja informacij o stanju arterijskega in venskega sistema možganov. Reoencefalografija pomaga diagnosticirati aterosklerozo možganskih žil, znake motenj prehodnosti glavnih žil, motnje cerebralne cirkulacije. Ta postopek je popolnoma neboleč, a učinkovit.

Nazaj na kazalo

Merjenje srčnega utripa

Razdražljivost ANS vodi do srčnih aritmij. Pulz preseže 100 utripov na minuto, kar povzroči tahikardijo, ali pade pod 60 utripov na minuto, kar kaže na bradikardijo. Srčno-žilne motnje povzročajo dihalno aritmijo - pri vdihu se srčni utrip poveča, pri izdihu pa zmanjša. Potrebno je izmeriti impulz na vsaki roki 1 minuto, pri čemer bodite pozorni na ritem utripov, njihovo moč.

Nazaj na kazalo

Slikanje z magnetno resonanco (MRI)

MRI omogoča uporabo tehnike magnetne resonančne angiografije za pridobitev slike lumena posod. To daje idejo o anatomskih, funkcionalnih značilnostih pretoka krvi. Metoda MR-perfuzije daje predstavo o prepustnosti sten krvnih žil, aktivnosti venskega pretoka, kar omogoča določanje zdravih in patološko spremenjenih možganskih tkiv.

Nazaj na kazalo

Druge metode pregleda

Ultrazvočna diagnostika omogoča pregled vseh notranjih organov.

Ultrazvočni pregled organov prebavil, srca, genitourinarnega sistema vam omogoča diagnosticiranje bolezni želodca, srca, trebušne slinavke, ledvic. Za oceno aktivnosti vegetativnega sistema se uporabljajo takšne metodološke tehnike, kot je določitev indeksa Kerdo. Za to so potrebni podatki - utrip na minuto in diastolični krvni tlak. Znaten presežek nižjega krvnega tlaka nad srčnim utripom kaže na prevlado simpatičnega sistema pri delu ANS. Povratna slika kaže na prevlado parasimpatičnega oddelka. Običajno se nižji krvni tlak in srčni utrip med seboj ne bi smela veliko razlikovati.