razmnoževanje v organskem svetu. Zgradba zarodnih celic. Zgradba in funkcije kromosomov
Najpomembnejši celični organeli so mikroskopske strukture ki se nahajajo v jedru. Hkrati jih je odkrilo več znanstvenikov, med drugim ruski biolog Ivan Čistjakov.
Ime nove celične komponente ni bilo takoj skovano. mu je dal nemški znanstvenik W. Waldeyer, ki je pri barvanju histoloških preparatov našel nekatera telesa, ki so se dobro obarvala s fuksinom. Takrat še ni bilo natančno znano, kakšno vlogo imajo kromosomi.
V stiku z
Pomen
Struktura
Razmislimo, kakšno strukturo in funkcije imajo te edinstvene celične formacije. V medfaznem stanju so praktično nevidni. Na tej stopnji se molekula podvoji in oblikuje dve sestrski kromatidi.
Strukturo kromosoma lahko upoštevamo v času njegove priprave na mitozo ali mejozo (delitev). Ti kromosomi se imenujejo metafaza, ker nastanejo na stopnji metafaze, priprave na delitev. Do te točke so telesa neopazna tanke niti temnega odtenka ki se imenujejo kromatin.
Pri prehodu v metafazno fazo se struktura kromosoma spremeni: tvorita ga dve kromatidi, povezani s centromero - to se imenuje primarna zožitev. Med delitvijo celic podvojitev količine DNK. Shematski prikaz spominja na črko X. Vsebujejo poleg DNK še proteine (histonske, nehistonske) in ribonukleinsko kislino - RNK.
Primarna zožitev deli celično telo (nukleoproteinsko strukturo) na dva kraka in ju rahlo upogne. Na podlagi lokacije zožitve in dolžine ramen je bila razvita naslednja klasifikacija vrst:
- metacentrični, so enaki kraki, centromera deli celico točno na polovico;
- submetacentričen. Ramena niso enaka, je centromera premaknjena bližje enemu koncu;
- akrocentrično. Centromera je močno premaknjena in se nahaja skoraj na robu;
- telocentrično. Ena rama popolnoma manjka ne pojavlja pri ljudeh.
Nekatere vrste imajo sekundarna zožitev, ki se lahko nahajajo na različnih točkah. Ločuje del, ki se imenuje satelit. Od originala se razlikuje po tem nima vidnega kota med segmenti. Njegova funkcija je sintetizirati RNK na predlogo DNK. Pojavlja se pri ljudeh v 13, 14, 21 in 15, 21 in 22 parih kromosomov. Pojav v drugem paru nosi grožnjo resne bolezni.
Zdaj pa poglejmo, kateri kromosomi opravljajo funkcijo. Zaradi razmnoževanja različnih vrst i-RNA in proteinov izvajajo jasno nadzor nad vsemi življenjskimi procesi celice in organizem kot celota. Kromosomi v jedru evkariontov opravljajo funkcije sinteze beljakovin iz aminokislin, ogljikovih hidratov iz anorganskih spojin, razgrajujejo organske snovi v anorganske, shranjujejo in prenašajo dedne informacije.
Diploidni in haploidni nizi
Specifična struktura kromosomov se lahko razlikuje glede na to, kje so oblikovani. Kako se imenuje nabor kromosomov v somatskih celičnih strukturah? Prejela je ime diploidna ali dvojna.Somatske celice se razmnožujejo s preprostim razdelitev na dva otroka. V običajnih celičnih tvorbah ima vsaka celica svoj homoložni par. To se zgodi zato, ker mora imeti vsaka od hčerinskih celic enako količino dednih informacij, ki je materin.
Kako je medsebojno povezano število kromosomov v somatskih in zarodnih celicah? Tukaj je razmerje dva proti ena. Med nastajanjem zarodnih celic, posebna vrsta delitve, posledično nabor zrelih jajčec in semenčic postane en sam. Kakšno funkcijo opravljajo kromosomi, je mogoče pojasniti s preučevanjem značilnosti njihove strukture.
Moške in ženske zarodne celice so polovice niz, imenovan haploidni, to je skupaj 23. Sperma se združi z jajčecem, dobi se nov organizem s popolnim kompletom. Genske informacije moškega in ženske so tako združene. Če bi zarodne celice nosile diploidni niz (46), potem bi v kombinaciji dobili neživega organizma.
Raznolikost genoma
Število nosilcev genetske informacije v različnih razredih in vrstah živih bitij je različno.
Imajo možnost, da se obarvajo s posebej izbranimi barvili, v njihovi strukturi se izmenjujejo svetli in temni prerezi – nukleotidi. Njihovo zaporedje in lokacija sta specifična. Zahvaljujoč temu so se znanstveniki naučili razlikovati med celicami in po potrebi jasno označiti »pokvarjeno«.
Trenutno genetika dešifriral osebo in izdelali genetske karte, kar omogoča metodo analize, da nakaže nekaj hude dedne bolezniše preden se pojavijo.
Možnost potrditve očetovstva etnična pripadnost, ugotoviti, ali je oseba nosilec kakršne koli patologije, ki se ne manifestira do določenega časa ali miruje v telesu, določiti značilnosti negativna reakcija na zdravila in veliko več.
Malo o patologiji
Med prenosom nabora genov lahko pride do napake in mutacije povzroči hude posledice, med njimi so
- delecije - izguba enega dela rame, kar povzroča nerazvitost organov in možganskih celic;
- inverzije - procesi, pri katerih se fragment obrne za 180 stopinj, rezultat je napačno zaporedje genov;
- duplikacije - bifurkacija ramenskega področja.
Do mutacij lahko pride tudi med sosednjimi telesi – ta pojav so poimenovali translokacija. Posledice so tudi znani sindromi Down, Patau, Edwards motnje genskega aparata.
Kromosomske bolezni. Primeri in razlogi
Razvrstitev celic in kromosomov
Zaključek
Pomen kromosomov je velik. Brez teh drobnih ultrastruktur prenos genetske informacije ni mogoč zato se organizmi ne bodo mogli razmnoževati. Sodobne tehnologije znajo prebrati kodo, vgrajeno v njih, in to uspešno prepreči morebitne bolezni ki so prej veljali za neozdravljive.
Včasih nam pripravijo neverjetna presenečenja. Na primer, ali veste, kaj so kromosomi in kako vplivajo?
Predlagamo, da razumemo to vprašanje, da enkrat za vselej postavimo piko na i.
Ko gledate družinske fotografije, ste morda opazili, da so si člani istega sorodstva podobni: otroci kot starši, starši kot stari starši. Ta podobnost se prenaša iz generacije v generacijo prek neverjetnih mehanizmov.
Vsi živi organizmi, od enoceličnih alg do afriških slonov, imajo v celičnem jedru kromosome – tanke dolge niti, ki jih lahko vidimo le z elektronskim mikroskopom.
Kromosomi (starogrško χρῶμα – barva in σῶμα – telo) so nukleoproteinske strukture v celičnem jedru, v katerih je skoncentrirana večina dednih informacij (genov). Zasnovani so za shranjevanje teh informacij, njihovo izvajanje in prenos.
Koliko kromosomov ima človek
Znanstveniki so že konec 19. stoletja ugotovili, da število kromosomov pri različnih vrstah ni enako.
Na primer, grah ima 14 kromosomov, podgana 42, in pri ljudeh - 46 (tj. 23 parov). Zato je vabljivo sklepati, da več kot jih je, bolj zapleteno je bitje, ki jih ima. Vendar v resnici temu sploh ni tako.
Od 23 parov človeških kromosomov je 22 parov avtosomov in en par gonosomov (spolni kromosomi). Spolni imajo morfološke in strukturne (sestava genov) razlike.
V ženskem organizmu vsebuje par gonosomov dva X kromosoma (XX par), v moškem pa en X in en Y kromosom (XY par).
Od tega, kakšna bo sestava kromosomov triindvajsetega para (XX ali XY), je odvisen spol nerojenega otroka. To se določi med oploditvijo in zlivanjem ženske in moške reproduktivne celice.
To dejstvo se morda zdi nenavadno, vendar je po številu kromosomov človek slabši od mnogih živali. Na primer, neka nesrečna koza ima 60 kromosomov, polž pa 80.
kromosomi sestavljena iz proteina in molekule DNK (deoksiribonukleinske kisline), ki je podobna dvojni vijačnici. Vsaka celica vsebuje približno 2 metra DNK, skupno pa je v celicah našega telesa približno 100 milijard km DNK.
Zanimivo dejstvo je, da ima oseba v prisotnosti dodatnega kromosoma ali v odsotnosti vsaj enega od 46 kromosomov mutacijo in resne razvojne nepravilnosti (Downova bolezen itd.).
Kromosomi so intenzivno obarvano telo, sestavljeno iz molekule DNA, povezane s histonskimi proteini. Kromosomi nastanejo iz kromatina na začetku celične delitve (v profazi mitoze), najbolje pa jih raziščemo v metafazi mitoze. Ko se kromosomi nahajajo v ravnini ekvatorja in so jasno vidni v svetlobnem mikroskopu, DNK v njih doseže največjo vijačnost.
Kromosomi so sestavljeni iz 2 sestrskih kromatid (podvojene molekule DNA), ki sta med seboj povezani v območju primarne zožitve - centromere. Centromera deli kromosom na 2 kraka. Glede na lokacijo centromere delimo kromosome na:
metacentrična centromera se nahaja na sredini kromosoma in imata enaka kraka;
submetacentrična centromera je premaknjena iz sredine kromosomov in en krak je krajši od drugega;
akrocentrično - centromera se nahaja blizu konca kromosoma in en krak je veliko krajši od drugega.
V nekaterih kromosomih obstajajo sekundarne zožitve, ki ločujejo od ramena kromosoma regijo, imenovano satelit, iz katere nastane nukleolus v interfaznem jedru.
Kromosomska pravila
1. Stalnost števila. Somatske celice telesa vsake vrste imajo strogo določeno število kromosomov (pri ljudeh -46, pri mačkah - 38, pri sadnih muhah - 8, pri psih -78, pri piščancih -78).
2. Seznanjanje. Vsak kromosom v somatskih celicah z diploidnim nizom ima enak homologen (isti) kromosom, enak po velikosti, obliki, vendar neenakega izvora: eden od očeta, drugi od matere.
3. Individualnost. Vsak par kromosomov se od drugega para razlikuje po velikosti, obliki, menjavanju svetlih in temnih prog.
4. Kontinuiteta. Pred delitvijo celice se DNK podvoji in rezultat sta 2 sestrski kromatidi. Po delitvi ena kromatida vstopi v hčerinske celice in tako so kromosomi neprekinjeni - iz kromosoma nastane kromosom.
Vse kromosome delimo na avtosome in spolne kromosome. Avtosomi - vsi kromosomi v celicah, razen spolnih kromosomov, jih je 22 parov. Spolno - to je 23. par kromosomov, ki določa nastanek moškega in ženskega telesa.
V somatskih celicah je dvojni (diploiden) niz kromosomov, v spolnih celicah - haploiden (enojni).
Določen nabor kromosomov v celici, za katerega je značilna konstantnost njihovega števila, velikosti in oblike, se imenuje kariotip.
Da bi razumeli kompleksen nabor kromosomov, jih razporedimo v pare, ko se njihova velikost zmanjšuje, ob upoštevanju položaja centromere in prisotnosti sekundarnih zožitev. Tako sistematiziran kariotip imenujemo idiogram.
Prvič je bila takšna sistematizacija kromosomov predlagana na kongresu genetikov v Denverju (ZDA, 1960)
Leta 1971 so v Parizu kromosome razvrstili glede na barvo in menjavanje temnih in svetlih trakov hetero- in evkromatina.
Za preučevanje kariotipa genetiki uporabljajo metodo citogenetske analize, pri kateri je mogoče diagnosticirati številne dedne bolezni, povezane s kršitvijo števila in oblike kromosomov.
1.2. Življenjski cikel celice.
Življenje celice od njenega nastanka kot posledice delitve do lastne delitve ali smrti imenujemo celični življenjski cikel. Skozi življenje celice rastejo, se diferencirajo in opravljajo določene funkcije.
Življenje celice med delitvami imenujemo interfaza. Interfazo sestavljajo 3 obdobja: predsintetično, sintetično in postsintetično.
Predsintetsko obdobje sledi takoj po delitvi. V tem času celica intenzivno raste, povečuje se število mitohondrijev in ribosomov.
V sintetičnem obdobju pride do replikacije (podvojitve) količine DNK, pa tudi do sinteze RNK in beljakovin.
V postsintetičnem obdobju celica shranjuje energijo, sintetizirajo se proteini akromatinskega vretena in potekajo priprave na mitozo.
Obstajajo različne vrste celične delitve: amitoza, mitoza, mejoza.
Amitoza je neposredna delitev prokariontskih celic in nekaterih celic pri človeku.
Mitoza je posredna delitev celice, med katero nastanejo kromosomi iz kromatina. Somatske celice evkariontskih organizmov se delijo z mitozo, zaradi česar hčerinske celice prejmejo popolnoma enak nabor kromosomov, kot ga je imela hčerinska celica.
Mitoza
Mitoza je sestavljena iz 4 faz:
Profaza je začetna faza mitoze. V tem času se začne spiralizacija DNK in krajšanje kromosomov, ki iz tankih nevidnih kromatinskih niti postanejo kratke debele, vidne v svetlobnem mikroskopu in razporejene v obliki krogle. Jedro in jedrska ovojnica izginejo, jedro razpade, centrioli celičnega središča se razhajajo vzdolž polov celice, med njimi pa se raztegnejo niti cepitvenega vretena.
Metafaza - kromosomi se premikajo proti sredini, na njih so pritrjene niti vretena. Kromosomi se nahajajo v ravnini ekvatorja. Jasno so vidni pod mikroskopom in vsak kromosom je sestavljen iz 2 kromatid. V tej fazi je mogoče prešteti število kromosomov v celici.
Anafaza - sestrske kromatide (nastanejo v sintetičnem obdobju, ko se DNA podvoji) se razhajajo proti poloma.
Telofaza (telos grško - konec) je nasprotje profaze: kromosomi iz kratkih debelih vidnih postanejo tanki dolgi v svetlobnem mikroskopu nevidni, nastaneta jedrna ovojnica in jedro. Telofaza se konča z delitvijo citoplazme s tvorbo dveh hčerinskih celic.
Biološki pomen mitoze je naslednji:
hčerinske celice prejmejo popolnoma enak nabor kromosomov, kot jih je imela matična celica, zato se ohranja konstantno število kromosomov v vseh celicah telesa (somatskih).
delijo se vse celice razen spolnih:
telo raste v embrionalnem in postembrionalnem obdobju;
vse funkcionalno zastarele celice telesa (epitelijske celice kože, krvne celice, celice sluznice itd.) se nadomestijo z novimi;
pride do procesov regeneracije (okrevanja) izgubljenih tkiv.
Diagram mitoze
Ko je izpostavljeno neugodnim pogojem na deleči se celici, lahko delitveno vreteno neenakomerno raztegne kromosome do polov, nato pa nastanejo nove celice z drugačnim naborom kromosomov, pride do patologije somatskih celic (avtosomna heteroploidija), kar vodi do bolezni tkiv, organov, telesa.
). Kromatin je heterogen in nekatere vrste takšne heterogenosti so vidne pod mikroskopom. Fina struktura kromatina v interfaznem jedru, določena z naravo zvijanja DNA in njegove interakcije z beljakovinami, igra pomembno vlogo pri regulaciji transkripcije genov in replikacije DNA ter po možnosti pri celični diferenciaciji.
Nukleotidna zaporedja DNA, ki tvorijo gene in služijo kot predloga za sintezo mRNA, so razporejena po celotni dolžini kromosomov (posamezni geni so seveda premajhni, da bi jih lahko videli pod mikroskopom). Do konca 20. stoletja je bilo za približno 6000 genov ugotovljeno, na katerem kromosomu in v katerem delu kromosoma se nahajajo ter kakšna je narava njihove povezanosti (torej njihove medsebojne lege).
Heterogenost metafaznih kromosomov je, kot že rečeno, vidna tudi s svetlobno mikroskopijo. Diferencialno barvanje vsaj 12 kromosomov je razkrilo razlike v širini nekaterih trakov med homolognimi kromosomi (slika 66.3). Takšne polimorfne regije so sestavljene iz nekodirajočih zelo ponavljajočih se sekvenc DNK.
Metode molekularne genetike so omogočile identifikacijo ogromnega števila manjših in zato polimorfnih regij DNK, ki jih svetlobni mikroskop ne zazna. Ta mesta so opredeljena kot polimorfizem dolžine restrikcijskih fragmentov, tandemske ponovitve, ki se razlikujejo po številu, in polimorfizem kratkih tandemskih ponovitev (mono-, di-, tri- in tetranukleotid). Takšna variabilnost se običajno ne pojavi fenotipsko.
Vendar pa polimorfizem služi kot priročno orodje za prenatalno diagnozo zaradi povezave določenih markerjev z mutiranimi geni, ki povzročajo bolezni (na primer pri Duchennovi miopatiji), pa tudi pri ugotavljanju zigotnosti dvojčkov, ugotavljanju očetovstva in napovedovanju zavrnitve presadka.
Težko je preceniti pomen takšnih markerjev, zlasti zelo polimorfnih kratkih tandemskih ponovitev, ki so široko razširjene v genomu, za kartiranje človeškega genoma. Zlasti omogočajo določitev natančnega reda in narave interakcije lokusov, ki igrajo pomembno vlogo pri zagotavljanju normalne ontogeneze in diferenciacije celic. To velja tudi za tiste lokuse, mutacije v katerih vodijo do dednih bolezni.
Mikroskopsko vidna področja na kratki roki akrocentričnih avtosomov (slika 66.1) zagotavljajo sintezo rRNA in tvorbo nukleola, zato jih imenujemo regije nukleolarnega organizatorja. V metafazi so nekondenzirani in se ne obarvajo. Območja nukleolarnega organizatorja so v bližini kondenziranih odsekov kromatina - satelitov, ki se nahajajo na koncu kratkega kraka kromosoma. Sateliti ne vsebujejo genov in so polimorfne regije.
V manjšem delu celic je mogoče prepoznati druga področja, dekondenzirana v metafazi, tako imenovana fragilna področja, kjer lahko pride do »popolnih« zlomov kromosoma. Klinično pomembne so motnje na edinem takem mestu, ki se nahaja na koncu dolgega kraka kromosoma X. Takšne motnje povzročajo sindrom krhkega X.
Drugi primeri specializiranih regij kromosomov so telomeri in centromeri.
Vloga heterokromatina, ki predstavlja pomemben del človeškega genoma, še ni natančno ugotovljena. Heterokromatin je skoraj v celotnem celičnem ciklu kondenziran, je neaktiven in se pozno razmnožuje. Večina mest je kondenziranih in neaktivnih v vseh celicah (), čeprav so lahko druga, kot je kromosom X, kondenzirana in neaktivna ali dekondenzirana in aktivna (fakultativni heterokromatin). Če so zaradi kromosomskih aberacij geni blizu heterokromatina, se lahko aktivnost takih genov spremeni ali celo blokira. Zato manifestacije kromosomskih aberacij, kot so podvojitve ali delecije, niso odvisne le od prizadetih lokusov, ampak tudi od vrste kromatina v njih. Številne nesmrtonosne kromosomske nepravilnosti prizadenejo neaktivne ali neaktivirane regije genoma. Morda to pojasnjuje, zakaj je trisomija za nekatere kromosome ali monosomija za kromosom X združljiva z življenjem.
Manifestacije kromosomskih nenormalnosti so odvisne tudi od nove razporeditve strukturnih in regulatornih genov med seboj in glede na heterokromatin.
Na srečo je mogoče številne strukturne značilnosti kromosomov zanesljivo zaznati s citološkimi metodami. Trenutno obstaja več metod za diferencialno barvanje kromosomov (sl. 66.1 in sl. 66.3). Lokacija in širina trakov sta enaki v vsakem paru homolognih kromosomov, z izjemo polimorfnih regij, zato se lahko barvanje uporablja v klinični citogenetiki za identifikacijo kromosomov in odkrivanje strukturnih nepravilnosti v njih.
Znano dejstvo je, da je vsak kromosom sestavljen iz 25.000 genov. To je res, vendar geni še zdaleč niso vse, iz česar je sestavljen kromosom.
Nove visokotehnološke računalniške simulacije so pokazale, da je skoraj polovica kromosoma (47 %) skrivnostna snov, ki deluje kot ohišje. Znanstveniki jo imenujejo "kromosomska periferija" in o njej je malo znanega, tako kot o temni snovi v vesolju. In vse zato, ker je skoraj nemogoče podrobno in podrobno pregledati kromosome v mikroskopu.
Gledanje kromosomov
Kromosome so odkrili leta 1882 in so še vedno zaviti v tančico skrivnosti. Ni jih mogoče videti v celičnem jedru v normalnem stanju. Kromosome je mogoče opazovati skozi mikroskop le v procesu celične delitve, pa naj bo to mitoza ali mejoza, ko je DNA superzvita.
Opazovanja kromosoma v stanju delitve kažejo, da je sestavljen iz DNK in kromatide. Prej so znanstveniki lahko opazili tudi kromosomsko obrobje, vendar jim ni uspelo ugotoviti, za kakšno snov gre, kakšna je njena vloga in sestava.
Podroben 3D model kromosoma
Danes znanstveniki z Univerze v Edinburghu na Škotskem uporabljajo novo tehnologijo modeliranja za poustvarjanje podrobne 3D zasnove kromosoma. Ta tehnologija se imenuje 3D-CLEM in uporablja mikroskopske delce svetlobe in elektrone za zbiranje podatkov iz vira in njihovo čim natančnejšo reprodukcijo.
Sodeč po izdelanih modelih kromatid predstavlja od 53 do 70 % kromosoma, ostalo je skrivnostna snov, o kateri ni nič znanega. Ena teorija je ločevalna funkcija periferije kromosoma. Verjetno je sestavljen iz proteina Ki-67 in ne dovoljuje, da bi se kromosomi zlepili. Če je to res, potem ji dolgujemo pravilno celično delitev.