Vpliv virusov na razvoj Miller Fisherjevega sindroma. Miller Fisherjev sindrom (redka živčna bolezen). Miller Fisherjev sindrom - vzroki

Etiologija in pojavnost Miller-Diekerjevega sindroma. Miller-Diekerjev sindrom (MDS, MIM št. 247200) je sindrom razširjene delecije, ki ga povzroči hemizigotna delecija 17p13.3; Mehanizem, na katerem temeljijo ponavljajoče se delecije regije 17p13.3, še ni pojasnjen, vendar verjetno (kot drugi sindromi) vključuje rekombinacijo med ponavljajočim se zaporedjem DNK z nizkim številom kopij.

Miller-Diekerjev sindrom- redka bolezen z negotovim pojavljanjem pri vseh populacijah.

Patogeneza Miller-Diekerjevega sindroma

V regiji Delecije Miller-Diekerjevega sindroma več kot 50 genov je preslikanih v 17p13.3, vendar je samo gen LIS1 (MIM št. 601545) povezan s specifično fenotipsko značilnostjo sindroma; hemizigotnost za LIS1 povzroča lisencefalijo. LIS1 kodira možgansko izoobliko nekatalitske podenote beta faktorja aktiviranja trombocitne acetil hidrolaze (PAFAH). PAFAH je zaviralec migracije nevronov ter veže in stabilizira mikrofibrile. Predhodne ugotovitve kažejo, da lahko PAFAH igra vlogo pri reorganizaciji mikrofibril, ki je potrebna za migracijo nevronov.

Vendar izolirana haplopomanjkanje LIS1 ne povzroča drugih dismorfičnih značilnosti, značilnih za Miller-Diekerjev sindrom. Mutacije v genu LIS1 povzročajo izolirano lisencefalijo (MIM št. 607432), t.j. lisencefalija brez drugih dismorfij. Ker imajo vsi bolniki z Miller-Diekerjevim sindromom dismorfične poteze obraza, mora ta dismorfizem povzročiti haploinsuficienca enega ali več drugih genov v deleciji.

Fenotip in razvoj Miller-Diekerjevega sindroma

simptomi Miller-Diekerjev sindrom vključuje možgansko disgenezo, mišično hipotonijo, zaostanek v razvoju in obrazne dismorfije. Za možgansko disgenezo je značilna lisencefalija I (popolna agirija) ali tip II (široko razširjena agirija z več brazdami na čelnem ali okcipitalnem polu), možganska skorja s štirimi namesto šestimi plastmi, heterotopija sive snovi in ​​stanjšanje bele snovi. Nekateri bolniki imajo tudi malformacije srca in omfalokelo.

Otroci z Miller-Diekerjevim sindromom slabo jedo in rastejo. Sposobnost nasmeha, kratkega očesnega stika in nespecifičnih motoričnih odzivov so edine sposobnosti, ki jih pridobi večina bolnikov. Poleg duševne zaostalosti prizadeti običajno trpijo za opistotonom, spastičnostjo in epileptičnimi napadi. Skoraj vsi poginejo do 2. leta starosti.

Značilnosti fenotipa manifestacije Miller-Diekerjevega sindroma:
Starost začetka: pred rojstvom
Tip I ali II
Obrazne dismorfije
Huda splošna duševna pomanjkljivost
konvulzije
Zgodnja smrt

Zdravljenje Miller-Diekerjevega sindroma

Obrazne poteze bolnikov in odkrivanje na MRI lisencefalija pogosto kaže na diagnozo Miller-Diekerjevega sindroma. Vendar je treba za potrditev diagnoze s kromosomsko analizo ali FISH s sondo, specifično za LIS1, zaznati delecijo 17p13.3. Približno 60 % bolnikov ima vidno izbris kritične regije Miller-Diekerjevega sindroma.

Miller-Diekerjev sindrom neozdravljivo; zato je oskrba usmerjena v obvladovanje simptomov in paliativno oskrbo. Skoraj vsi otroci potrebujejo zdravila za napade. Večina bolnikov se zaradi težav s hranjenjem in ponavljajočih se aspiracij hrani preko nazogastrične ali gastrostomske sonde.

Tveganja dedovanja Miller-Diekerjevega sindroma

80 % bolnikov ima novo mikrodelecijo 17p13.3, 20 % pa jih podeduje delecijo od starša z uravnoteženo kromosomsko preureditvijo. Zaradi pogostosti, s katero je delitev podedovana od starša z uravnoteženo translokacijo, je treba analizo kariotipa in FISH za LIS1 izvesti pri obeh starših. Starš z uravnoteženo translokacijo, ki vključuje 17p13.3, ima približno eno od štirih možnosti za nenormalno živo rojstvo (z Miller-Diekerjevim sindromom ali podvajanjem dupl7p) in približno eno od petih možnosti za spontani splav. V nasprotju s tem, če ima bolnik Miller-Diekerjev sindrom zaradi nove delecije, so starši v nizki nevarnosti za ponovitev sindroma pri naslednjih otrocih.

Čeprav je malformacija možganov pri Miller-Diekerjevem sindromu posledica nepopolne migracije nevronov v možgansko skorjo med 3-4 meseci nosečnosti, se lisencefalija ne odkrije na MRI ali fetalnem ultrazvoku do konca nosečnosti. Prenatalna diagnoza Miller-Diekerjevega sindroma zahteva odkrivanje delecije 17p13.3 v horionskih resicah ali plodovih amniocitih.

Primer Miller-Diekerjevega sindroma. Deček B.B., star 5 dni, rojen v 38. tednu nosečnosti, je bil zaradi hude hipotenzije in težav s hranjenjem premeščen na intenzivno nego oddelka za novorojenčke. Otrok je bil rojen iz nezapletene nosečnosti; Ultrazvok ploda pri 14 tednih nosečnosti in presejalni test materinega seruma pri 16 tednih nosečnosti sta bila normalna. Deček je bil rojen s spontanim vaginalnim porodom; ocena Apgar je bila 8 točk v 1. minuti in 9 točk v 5. minuti življenja.

v družini otrokovo genetsko zgodovino, nevrološke ali prirojene bolezni so odsotne. Klinični pregled je pokazal mišično hipotonijo in rahlo dismorfične poteze obraza, vključno z zožitvijo bitemporalne razdalje, stisnjenim nosom, majhnim nosom z odprtimi nosnicami in mikrognatijo. Ostali podatki preiskave so normalni. Njegovi serumski elektroliti, presnovni pregled in prirojene okužbe so bili v mejah normale. Ultrazvočni pregled možganov je pokazal hipoplastičen corpus callosum, rahlo dilatacijo možganskih prekatov in sploščeno skorjo.

Po dodatnem sestanku skupina genetiki priporočena kromosomska analiza, fluorescenčna analiza (FISH) gena LIS1 (ki se nahaja v regiji 17p13.3) in MRI možganov. MRI je pokazala kortikalno zadebelitev, popolno agirijo, več cerebralnih heterotopij, hipoplazijo corpus callosum, normalne male možgane in možgansko deblo. Analiza kromosomov z G-barvanjem je bila normalna (46,XY), vendar je FISH pokazal delecijo LIS1 na enem od kromosoma 17. Na podlagi teh rezultatov je genetik staršem pojasnil, da ima otrok Miller-Diekerjev sindrom. Starša sta zavračala zdravstvene ukrepe, razen tistih, ki so bili potrebni za udobje otroka, in umrl je pri 2 mesecih.

Millerjev sindrom je redka genetska motnja, za katero so značilne malformacije lobanje, ki se pojavljajo skupaj z nepravilnostmi rok in/ali nog. Kraniofacialne nepravilnosti vključujejo: nerazvitost ličnic (hipoplazija zigome), nenormalno majhno spodnjo čeljust (mikrognatijo), razcepljeno nebo, majhna, štrleča, "skledasta ušesa" in/ali kolobome. Anomalije okončin lahko vključujejo: nepopoln razvoj, sindaktilijo in/ali odsotnost določenih prstov na rokah in/ali nogah, nepravilen razvoj, zraščanje kosti podlakti (radiulnarna sinostoza). Millerjev sindrom je dedna avtosomno recesivna bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu DHODH.

Millerjev sindrom je bil prvič opisan v medicinski literaturi med letoma 1969 in 1979 v več neodvisnih poročilih. Ta motnja je prejela več imen od več zdravnikov, ki so prvi odkrili motnjo, vključno z Millerjem, Wiedemannom in Genetom.

Millerjev sindrom. Epidemiologija

Millerjev sindrom je redka motnja, z ocenjeno razširjenostjo približno 1 od 1 milijona novorojenčkov. Ker lahko del primerov ostane nediagnosticiran ali napačno diagnosticiran, je resnično incidenco v splošni populaciji težko oceniti. Skupaj je v medicinski literaturi opisanih manj kot 75 primerov. Moški in ženske razvijejo ta sindrom v enakem deležu.

• Nagerjev sindrom je redka dedna motnja, za katero so značilne malformacije lobanje, ki so podobne tistim pri Millerjevem sindromu, pri bolnikih pa so pogoste malformacije rok in/ali stopal.
• Treacher-Collinsov sindrom je redka genetska motnja, za katero so značilne nenormalnosti glave in obraza, ki so posledica nerazvitosti (hipoplazije) določenih obraznih struktur, vključno s čeljustjo, ličnicami in bližnjimi strukturami. Poleg različnih obraznih anomalij imajo lahko bolniki malformacije zunanjega ušesa, struktur srednjega ušesa in oči.

Millerjev sindrom. Razlogi

Millerjev sindrom povzročajo mutacije v genu za dihidroorotat dehidrogenazo (DHODH). Raziskovalci so ugotovili, da se gen DHODH nahaja na dolgem kraku (q) kromosoma 16 na lokusu 16q22.2. Ta gen kodira encim dihidroorotat dehidrogenazo. Mutacije v tem genu vodijo do razvoja pomanjkanja ali funkcionalne pomanjkljivosti dihidroorotat dehidrogenaze. Ta encim ima pomembno vlogo pri proizvodnji (biosintezi) pirimidina, ki ga najdemo v deoksiribonukleinski kislini (DNK), ribonukleinski kislini (RNA) in drugih telesnih kompleksih.

Millerjev sindrom. Fotografija

Millerjev sindrom. Simptomi in manifestacije

Večina motenj je opaznih že ob rojstvu. Pogoste kraniofacialne nenormalnosti vključujejo: nerazvite ličnice (malarna hipoplazija), neobičajno majhno spodnjo čeljust (mikrognatijo), razcepljeno nebo, atrezijo hoanal, majhna, štrleča, "skledasta ušesa" in/ali kolobome. Dodatne kraniofacialne manifestacije lahko vključujejo: širok nosni most, poševne palpebralne razpoke, delno ali popolno odsotnost spodnjih trepalnic in ektropij.

Mikrognatija in hoanalna atrezija lahko prispevata k težavam z dihanjem in/ali težavam s hranjenjem. Nekateri bolniki lahko razvijejo izgubo sluha zaradi nepravilnosti v notranjem ušesu. Izguba sluha lahko povzroči težave z govorom, če je ne zdravimo.

Bolniki imajo tudi različne anomalije rok in nog, med drugim: odsotnost ali nepravilnosti petega ali četrtega prsta na rokah in nogah. V nekaterih primerih je lahko tudi ulna ali fibula nenormalna. Večina otrok s tem sindromom ima lahko radioulnarno sinostozo. To lahko povzroči skrajšanje podlakti. Dodatne manifestacije vključujejo: zlitje prstov na rokah ali nogah, nerazvitost palcev.

V nekaterih primerih imajo lahko dojenčki po rojstvu zaostanke v rasti (poporodna zaostalost v rasti), ugreznjeno prsnico, okvare reber in dodatne bradavice. Otroci imajo povečano tveganje za izpah kolka in zelo malo se jih lahko rodi z izpahom.

Nekateri otroci imajo tudi težave z ledvicami, prebavili ali srcem. Nenormalnosti ledvic lahko vključujejo povratni tok urina iz mehurja v ledvice (refluks). Bolezni prebavil lahko vključujejo nenormalen položaj črevesja in zoženje odprtine, ki povezuje želodec in dvanajsternik (stenoza pilorusa). Srčne napake lahko vključujejo defekt ventrikularnega septuma.

Millerjev sindrom. Diagnostika

Diagnoza Millerjevega sindroma temelji na temeljiti klinični oceni, natančnem pregledu bolnikove zdravstvene anamneze in identifikaciji značilnih fizičnih manifestacij. Številne povezane anomalije so prisotne ob rojstvu. Rentgenski žarki lahko potrdijo prisotnost in/ali obseg nekaterih opazovanih kraniofacialnih nenormalnosti. In molekularno genetsko testiranje lahko natančno potrdi diagnozo Millerjevega sindroma.

Millerjev sindrom. Zdravljenje

Zdravljenje Millerjevega sindroma se osredotoča na specifične simptome in manifestacije. Nekateri otroci bodo morali narediti majhno luknjo v grlu, skozi katero lahko napeljejo majhno cevko (za pomoč pri dihanju). Prav tako bo morda potrebna majhna luknja v želodcu, skozi katero bo speljana tudi cev, vendar že za hranjenje.

Ko se bolnikovo stanje stabilizira, lahko kirurgi začnejo odpravljati anomalije čeljusti, okončin in oči. Pri korekciji razcepa neba ali razcepa ustnice sta vedno potrebna operacija in govorna terapija. Tudi prirojene srčne napake pogosto zahtevajo operacijo. Pri izgubi sluha je v nekaterih primerih morda potreben slušni aparat. Druge metode zdravljenja bodo že odvisne od prisotnosti drugih nepravilnosti.

Guillain-Barréjev sindrom je avtoimunska bolezen, ki prizadene predvsem gibanje mišic in se lahko kaže na različne načine.

V tem članku bomo analizirali simptomi, vzroki in zdravljenje Miller Fisherjevega sindroma, ena najpogostejših oblik te motnje.

• Morda vas zanima: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Miller Fisherjev sindrom?

Miller Fisherjev sindrom je motnja, ki prizadene živčni sistem in povzroči simptomi, povezani z gibanjem mišic in koordinacijo. V nekaterih primerih lahko to povzroči tudi spremembe v drugih fizioloških sistemih.

To je ena od možnih manifestacij Guillain-Barréjevega sindroma, niza bolezni, ki so posledica okužb, ki posledično povzročijo neustrezno delovanje imunskega sistema.

Miller Fisherjev sindrom ima na splošno dobro prognozo: z ustreznim zdravljenjem simptomi popolnoma izginejo. Vendar to ni vedno tako in če je poškodba živčnega sistema znatna, lahko nekateri učinki ostanejo.

Pri ženskah odkrijejo približno dvakrat več primerov Miller Fisherjevega sindroma kot pri moških, spomladi pa je razširjenost večja kot v preostalem delu leta. Povprečna starost nastopa je nekoliko nad 40 let.

• Morda vas zanima: "Sindrom Charlesa Bonneta: definicija, vzroki in simptomi"

Guillain-Barréjev sindrom

Guillain-Barréjev sindrom je avtoimunska motnja; To pomeni, da gre za okvaro imunskega sistema, ki vodi do "napada" zdravih celic v telesu. V tem primeru pride do lezij v perifernem živčnem sistemu, ki prizadenejo predvsem mišice okončin in včasih vodijo do popolne paralize.

V najhujših primerih ta bolezen povzroči smrt zaradi motenj v delovanju srca in dihal. Običajno ga povzročajo virusne okužbe, čeprav mehanizmi, po katerih nastane, niso natančno znani.

Diferencialna diagnoza med Miller Fisherjevim sindromom in drugimi različicami Guillain-Barréjevega sindroma temelji na prisotnosti značilnih znakov in simptomov. Poglejmo, katere značilnosti podtipa nas zanimajo.

Simptomi in glavni znaki

Obstajajo tri glavne značilnosti, ki označujejo Miller Fisherjev sindrom v primerjavi z drugimi oblikami Guillain-Barréjevega sindroma: ataksija, arefleksija in oftalmoplegija. Te spremembe se običajno pojavijo med 5 in 10 dnevi po okužbi z virusom.

Oftalmoplegija in ataksija sta običajno prva znaka bolezni. Prvi je sestavljen iz paralize mišic zrkla, medtem ko Ataksija je opredeljena kot izguba koordinacije. Po drugi strani pa je arefleksija, ki se pojavi na tretjem mestu in pretežno v udih, odsotnost refleksnih gibov.

Druga značilnost te različice Guillain-Barréjevega sindroma je prizadetost kranialnih živcev, kar je povezano s pomanjkanjem prevodnosti živcev.

V nekaterih primerih obstajajo predvsem druge spremembe, povezane z istimi poškodbami splošna mišična oslabelost in odpoved dihanja, ki lahko povzroči smrt, če so simptomi zelo intenzivni. Vendar so te težave pogostejše pri drugih oblikah Guillain-Barréjevega sindroma.

Vzroki te bolezni

Čeprav Miller Fisherjev sindrom običajno povezujemo z okužbami, ki jih povzročajo virusi (in v manjši meri tudi bakterije), resnica je, da ni bilo mogoče dokazati, da so le-te edini možni povzročitelj te bolezni.

Znaki in simptomi, povezani z uničenje mielinske ovojnice perifernih živcev imunski sistem. Mielin je lipidna snov, ki prekriva aksone nekaterih nevronov, kar zagotavlja učinkovit prenos živčnih impulzov in povečuje njihovo hitrost.

Ugotovili pa so tudi spremembe v osrednjem živčnem sistemu, zlasti v zadnjem delu hrbtenjače in v možganskem deblu.

Po drugi strani pa je bilo ugotovljeno protitelo proti gangliozidnemu imunoglobulinu GBQ1b večini ljudi z diagnozo Miller Fisherjev sindrom. Zdi se, da je to protitelo še posebej povezano s prisotnostjo oftalmoplegije.

Zdravljenje in vodenje

Tako kot druge različice Guillain-Barréjevega sindroma se Miller Fisherjeva bolezen zdravi z dvema postopkoma: plazmafereza, ki vključuje odstranjevanje protiteles iz krvi s filtracijo in dajanjem imunoglobulinov intravensko.

Obe tehniki zelo učinkovito nevtralizirata učinke nenormalnih protiteles in zmanjšata vnetje, ki poškoduje tudi živčni sistem, vendar njuna kombinacija ne poveča verjetnosti uspeha posega. ampak, dajanje imunoglobulinov predstavlja manjše tveganje.

Večina ljudi začne okrevati po dveh tednih in enem mesecu zdravljenja, če se zdravilo začne zgodaj. Po šestih mesecih simptomi in znaki običajno izginejo ali so zelo redki, čeprav lahko občasno pride do zapletov in obstaja 3-odstotno tveganje za ponovitev po izginotju.

Ena od vrst redkega Guillain-Barréjevega sindroma, ki je posledica jasne slike procesov, ki se pojavljajo v telesu bolne osebe, je Miller-Fisherjev sindrom. Zanjo je značilna triada znakov, ki se pri vseh bolnikih pojavljajo enako.

Opredelitev

Guillain-Barréjev sindrom je precej redek. V medicinski praksi so njegovi kazalniki 1-2 osebi na sto tisoč prebivalcev. Pogosteje se pojavlja pri moških in ima dva vrha aktivnosti:

• mlada starost - 20-24 let;
• starejši - 70-74 let.

Nevrologi so dobro poznani in imajo številne značilne lastnosti, potrjene z oddajo testov cerebrospinalne tekočine. Poleg klasičnega poteka te bolezni obstaja Fisher Millerjev sindrom, ki ga je ta ameriški nevrolog opisal leta 1956.

simptomi

Bolezen je izjemno redka in se nanaša na akutne vnetne avtoimunske bolezni, pri katerih so prizadete ovojnice mielinskih živcev. Na začetku in z nadaljnjim razvojem se Miller-Fisherjev sindrom vedno manifestira na enak način in je sestavljen iz naslednje vrste simptomov, značilnih zanj:

• arefleksija - pride do ostrega izumrtja in kasneje popolne odsotnosti refleksov okončin;
• ataksija - motnje cerebelarne narave;
• oftalmoplegija - paraliza očesnih mišic, pogosto zunanjih in v težkih primerih notranjih;
• tarapez in paraliza dihalnih mišic - se razvijejo v hudih, zapostavljenih primerih.

S pravilno opredelitvijo simptomov in pravočasnim začetkom zdravljenja bolezen poteka benigno, ne povzroča zapletov in se pogosto konča s spontanim okrevanjem.

Razlogi

S pravočasnim dostopom do zdravnika v nekaj tednih ali mesecih je mogoče ozdraviti Miller-Fisherjev sindrom. Koliko časa živijo s takšno boleznijo, ni povsem jasno, prav tako niso jasni razlogi za njen pojav. Toda za večino ljudi s takšno diagnozo strokovnjaki obljubljajo najbolj ugodno prognozo. Popolna obnovitev vseh funkcij v telesu ob pravilnem in ustreznem zdravljenju traja največ deset tednov. In le majhno število bolnikov z napredovalimi primeri potrebuje številne dodatne zdravstvene ukrepe.

Nekateri zdravniki pravijo, da navadno cepljenje pogosto postane vzrok za razvoj te patologije. V nekaterih primerih so ga odkrili po hudih virusnih boleznih, včasih so se simptomi pojavili po dolgotrajnem zdravljenju številnih kompleksnih okužb. Znani so tudi družinski primeri razvoja bolezni, kar kaže na genetsko nagnjenost organizma k tej patologiji.

Klinični kazalci

Glavne pritožbe, ki jih navaja bolnik, so izražene predvsem v naslednjih vidikih:

• šibkost, izguba moči, pomanjkanje energije, možna omotica;
• težave z žvečenjem in malo kasneje z govorom;
• težave pri hoji in samooskrbi;
• pogosta otrplost rok in nog, valovite bolečine v okončinah.

To je padajoča paraliza - kršitev gibanja oči in nato drugih okončin (občutek prisotnosti rokavic na rokah), ki se kaže v Miller-Fisherjevem sindromu. Simptomi so zelo podobni Hein-Barréjevemu sindromu, vendar ima ta vrsta patologije naraščajočo paralizo - od spodnjega dela telesa do zgornjega.

Poleg šibkosti oslabljene koordinacije in popolne izgube refleksov ima lahko bolnik tudi številne sekundarne simptome, ki prispevajo k natančnejši diagnozi.

• Temperaturna občutljivost kože je opazno nižja.
• Pacient je praktično neobčutljiv na bolečino.
• Požiranje sline postane težko.
• Govor je prekinjen, besede je težko izgovoriti.
• Gag refleks je odsoten.
• Pritožbe glede težav z mehurjem.

Nekateri simptomi, kot so mišična oslabelost in težave pri govoru, se lahko pojavijo povsem spontano. Jasno kažejo na resen zaplet situacije in zahtevajo takojšnje posvetovanje s specialistom.

Diagnostika

Za natančno identifikacijo Miller-Fisherjevega sindroma so potrebne številne potrebne študije.

1. Obvezen obisk nevrologa, ki opravi pregled in ugotovi vse možne nevrološke motnje.
2. Indicirana je lumbalna punkcija. V večini primerov razkriva visoke vrednosti beljakovin, značilne za to bolezen.
3. Analiza PCR - omogoča določitev možnega patogena. Lahko je virus herpesa, virus Epstein-Barr, citomegalovirus in drugi.
4. Pogosto specialist dodatno predpiše računalniško tomografijo, ki pomaga prepoznati možne sočasne patologije nevrološke narave.
5. Predpisan je obvezen krvni test, ki pokaže prisotnost antigangliozidnih protiteles. To je jasen pokazatelj prisotnosti vnetnega procesa, pozitiven rezultat te analize postane natančna potrditev diagnoze.

Miller-Fisherjev sindrom zahteva celovito in najbolj natančno diagnozo, uporablja se elektroneuromirografija, diferencialna analiza, ki primerja simptome s številnimi podobnimi boleznimi.

Terapija

Zdravljenje te bolezni vključuje niz ukrepov, katerih cilj je zatiranje imunskega odziva in čiščenje krvi protiteles. Pravilna podporna in simptomatska terapija vam omogoča, da v kratkem času popolnoma odpravite Miller-Fisherjev sindrom. Zdravljenje pod vodstvom izkušenega specialista vodi do najbolj pozitivnih rezultatov in popolnega okrevanja. V izjemno redkih primerih (le tri odstotke vseh) so možni recidivi, kar kaže na dodaten potek kompleksne terapije.

1. Ocenjuje se dihalni sistem, v primerih, ko se bolnik težko giblje neodvisno, je dodeljena bolnišnica s stalnim zdravniškim nadzorom.
2. V prvih petih dneh (najpozneje v dveh tednih po prvem odkritju simptomov) je predpisana plazmafereza in imunoglobulin.
3. Antikoagulanti se uporabljajo za preprečevanje morebitne venske tromboze.
4. Potrebno je stalno spremljanje krvnega tlaka, saj lahko njegove nenadne spremembe povzročijo resne zaplete.
5. Poleg tega potekajo tečaji z logopedom.

2 leti nazaj

Človek pogosto postane žrtev različnih bolezni ali patoloških stanj, ki ogrožajo zdravje in življenje. Med njimi so številne avtoimunske bolezni, katerih značilnost je motnja imunskega sistema, zaradi česar so napadene lastne celice telesa.

Ena redkih vnetnih avtoimunskih bolezni je Miller-Fischerjev sindrom. Za bolezen je značilna poškodba zaščitne ovojnice živčnih vlaken, ki zagotavljajo normalen prenos živčnih impulzov (mielinska ovojnica).
V nekaterih referenčnih knjigah se ta redka avtoimunska bolezen ne šteje za neodvisno bolezen, ampak za vrsto drugega sindroma - Guillain-Barréjevega sindroma. Miller Fisherjev sindrom je prvi opisal sredi dvajsetega stoletja eden od kanadskih nevrologov Miller Fisher. Simptomatska slika, značilna za sindrom, vključuje triado znakov: razvoj paralize očesnih mišic, odgovornih za motorično funkcijo zrkla, disfunkcijo malih možganov in odsotnost kitnih refleksov v pacientovih okončinah.

Simptomi sindroma

Poleg značilne triade znakov bodo simptomi, kot so težave pri požiranju, pomanjkanje sposobnosti artikuliranega govora in odsotnost gag refleksa v ozadju razvijajoče se paralize, pomagali določiti razvoj bolnikovega sindroma Miller Fisher. Obstaja tudi zmanjšanje ali pomanjkanje odziva na bolečino in temperaturne dražljaje ter motnje urinarnega sistema bolnikovega telesa. V nekaterih primerih se lahko nenadoma pojavijo motnje dihanja, kar povzroči težave z dihanjem.

Posebnost Miller Fisherjevega sindroma od drugih podobnih avtoimunskih bolezni je razvoj padajoče paralize: od oči do okončin. Najprej se bolnik pritožuje zaradi podvajanja slike okoliškega sveta, pomanjkanja jasnosti vida, nezmožnosti dvigovanja veke. Po nekaj časa se pritožbam doda občutek otrplosti rok in nog, pomanjkanje občutljivosti v njih.

Vzroki Miller Fisherjevega sindroma

Po predhodnih podatkih so znanstveniki menili, da je ta redka avtoimunska bolezen neodvisna, katere razvoj ne zahteva predhodne kršitve bolnikovega zdravstvenega stanja. Vendar pa je bil vzorec opažen nekoliko kasneje: najpogosteje so zabeleženi primeri razvoja Miller Fisherjevega sindroma sledili okužbam različne narave (bakterijskim, virusnim ali glivičnim), ki jih je prenesel bolnik, ali pa je bilo dano kakšno cepivo. bolnika tik pred razvojem simptomov sindroma.

Na Japonskem so poročali o primerih sindroma Miller Fisher v družinah, pri vseh članih. To nakazuje, da je tudi dedna nagnjenost vzrok za to redko avtoimunsko bolezen.

Metode zdravljenja

Pravočasno odkrivanje razvoja sindroma in ustrezno izbrana terapevtska terapija omogočata jasne znake izboljšanja bolnikovega stanja po 2 do 4 tednih. Ob upoštevanju poteka zdravljenja pride do popolnega okrevanja telesa v 6 mesecih. Relapsi niso izključeni, vendar se pojavijo zelo redko.

Običajno kompleks zdravljenja Miller Fisherjevega sindroma vključuje potek imunoglobulina za vezavo in nevtralizacijo patoloških protiteles, več sej čiščenja krvne plazme (potek plazmafereze), v nekaterih primerih se uporabljajo kortikosteroidi. Priporočljivo je, da zdravljenje začnete najkasneje 2 tedna po začetku bolezni, kar bo povečalo možnosti za uspešno zdravljenje.