Кровь на тмс в инвитро. Эпилепсия у детей - о. Примеры применения жидкостной хроматографии в сочетании с тандемной масс-спектрометрией в клинических анализах

Что такое Тандемная Масс-спектрометрия

Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) - один из современных методов анализа соединений, который широко используется для различных как научных, так и практических целей. Этот метод позволяет проводить анализ нескольких сотен соединений в микроколичествах биологического материала.

Где применяется этот метод?

В мировой практике здравоохранения этот метод применяют для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ (НБО). В пятне высушенной крови возможно определение аминокислот (в том числе и фенилаланина) и ацилкарнитинов. Количественное определение этих веществ позволяет исключать несколько десятков наследственных заболеваний, относящихся к различным классам НБО (нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот). По зарубежным литературным данным их суммарная частота составляет 1:2000 живых новорожденных. Ранее для диагностики этих нарушений требовалось большое количество биологического материала, проведение нескольких исследований (аминокислотный анализ, хроматомасс-спектрометрия, определение спектра ацилкарнитинов), что требовало значительного времени и материальных затрат. ТМС позволяет количественно определить все эти соединения в течение одного анализа!

Какие заболевания можно выявить с помощью этого метода?

К сожалению одного универсального высокочувствительного и специфичного теста для диагностики всех известных НБО пока не существует, но технологии, направленные на выявление несколько десятков и даже сотен болезней в одном анализе уже становятся реальностью. К таким методам относится и ТМС. Этот метод позволяет с высокой достоверностью выявлять около 40 наследственных нарушений метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот. Большинство из этих заболеваний проявляются в период новорожденности. Перечень заболеваний, которые можно диагностировать с применением этой технологии приведен в разделе анализы

Почему необходимо как можно раньше диагностировать болезни обмена веществ?

Многие врачи ошибочно считают, что НБО встречаются так редко, что исключать их нужно только в последнюю очередь, и очень часто правильный диагноз устанавливается уже на поздних сроках или заболевание вообще не диагностируется.

Однако, уже известно более 150 форм НБО для которых разработаны методы эффективной терапии и от того как быстро и правильно поставлен диагноз во многом зависит жизнь и здоровье пациента. Для 20 заболеваний, которые можно диагностировать с применением ТМС, разработано специальное лечение. Поставленный вовремя диагноз- спасенная жизнь и здоровье пациента!

Правила сбора образцов крови

Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), который применяют для скрининга новорожденных на ФКУ. Кровь может быть как капиллярная (из пальца, пятки), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа на воздухе. Желательно приложить выписку из истории болезни.

4, 1

1 ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

2 ГБОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Минздрава России”

3 ГБУЗ "Краевая клиническая больница № 1 им. профессора С.В.Очаповского" департамента здравоохранения Краснодарского края

4 ФГБУ “Медико-генетический научный центр”

С целью обоснования внедрения массового обследования новорождённых на наследственные болезни обмена (НБО) методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) проведено ретроспективное исследование архивных образцов крови детей (n=86), умерших на первом году жизни. Изменения профилей аминокислот и ацилкарнитинов выявлены в 4 случаях (4,7 %). В одном из них обнаружено специфичное для болезни запаха мочи кленового сиропа многократное повышение концентрации лейцина, изолейцина и валина. Клиническая картина и обнаружение мутации в первом экзоне гена BCKDHB (с.98delG) в гетерозиготном состоянии косвенно подтвердили диагноз лейциноза. В остальных трех случаях выявленные изменения профиля аминокислот и ацилкарнитинов не носят такого же специфического характера. В этих случаях необходимы были бы повторные исследования крови методом МС/МС, дополнительные клинические и биохимические исследования. В результате проведенного исследования подтверждена необходимость внедрения метода МС/МС в программы неонатального скрининга на НБО для их своевременной диагностики и лечения.

ретроспективная диагностика

тандемная масс-спектрометрия

наследственные болезни обмена

1. Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. - М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. - 364 с.

2. Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. - М.: «Литерра», 2011. - 352 с.

3. Chace H. D. Rapid diagnosis of MCAD deficiency quantitative analysis of octanoylcarnitine and other acylcarnitines in newborn blood spots by tandem mass spectrometry / Chace H. D., Hillman S. L., Van Hove J. L. et al. // Clinical Chemistry. - 1997. - V. 43. - № 11. - Р. 2106-2113.

4. Nyhan L. W., Barshop B. A., Ozand P. T. Atlas of metabolic diseases. - Second edition. - London: Hodder Arnold, 2005. - 788 p.

5. Rashed M. S. Clinical application of tandem mass spectrometry: ten years of diagnosis and screening for inherited metabolic diseases // J. of Chrom. B. - 2001. - V. 758. - № 27-48.

6. Sweetman L. Naming and counting disorders (counditions) included in newborn screening panels / Sweetman L., Millington D. S., Therrell B. L. et al. // Pediatrics. - 2006. - V. 117. - P. 308-314.

7. Van Hove J. L. Medium-chain acl-CoA dehydrogenase deficiency: diagnosis by acylcarnititne analysis in blood/Van Hove J. L., Zhang W., Kahler S. G. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1993. - V. 52. - P. 958-966.

Введение

На сегодняшний день известно более 500 нозологических формнаследственных болезней обмена (НБО). Основная часть НБО встречается крайне редко, но их суммарная частота в популяции составляет 1:1000-1:5000 . Как правило, НБО манифестируютна первом году жизни неспецифическими симптомами, клинически маскирующими их под другую, ненаследственную соматическую патологию. Вместе с тем, своевременная диагностика метаболических наследственных заболеваний важна, так как для многих из них разработаны и продолжают разрабатываться эффективные методы патогенетического лечения, без которого исход заболеваний зачастую остается фатальным. Общепризнано, что одним из наиболее оправданных и эффективных подходов к раннему выявлению наследственной патологии является неонатальный генетический скрининг. Развитие метода тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) с электроспрейной ионизацией сделало крупномасштабный масс-спектрометрический скрининг применимым в практике массового обследования на НБО к концу 90-х годов ХХ века. Этот высокочувствительный микрометод позволяет одновременно определять в нескольких микролитрах крови концентрации десятков аминокислот и ацилкарнитинов, имеющих значение для диагностики НБО. Эффективность лабораторного теста МС/МС позволила включить его в государственные программы неонатального скрининга новорожденных детей на аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального β-окисления жирных кислот в ряде стран . Тем не менее, в Российской Федерации метод МС/МС не внедрен в систему массового обследования новорожденных детей и доступен для селективного скрининга на НБО только в единичных федеральных медицинских центрах.

Целью данного исследования явилось научное обоснование необходимости включения в региональные программы массового обследования новорожденных детей исследований методом МС/МС для диагностики аминоацидопатий, органических ацидурий и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот на основе проведения ретроспективного масс-спектрометрического анализа образцов крови больных детей, заболевания которых закончились летальным исходом на первом году жизни.

Пациенты и методы исследования

В настоящее ретроспективное исследование включены дети (n=86, соотношение мальчики:девочки 48/38), умершие на первом году жизни (в возрасте от 5 суток до 11 месяцев жизни) в течение одного календарного года (2010 год) на административной территории Краснодарского края. В исследование включены дети с врожденными пороками развития (n=29), инфекционными заболеваниями - пневмония, сепсис, бактериальный менингоэнцефалит (n=37), перинатальным поражением ЦНС (n=11), синдромом внезапной смерти (n=6) и иными заболеваниями (n=3). Контрольную группу составили 438 клинически здоровых новорожденных детей (227 девочек, 211 мальчиков) в возрасте 3-8 дней. В данной группе были определены референсные значения концентраций аминокислот и ацилкарнитинов в капиллярной крови у здоровых детей периода новорожденности.

Материалом для исследования послужили архивные образцы периферической крови на стандартных бумажных тест-бланках, полученные на 3-8 день жизни, для проведения стандартного неонатального скрининга. Концентрацию аминокислот и ацилкарнитинов (табл. 1) в крови определяли методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) с помощью квадрупольного тандемного масс-спектрометра Agilent 6410 (AgilentTechnologies, США) по сертифицированной методике компании CHROMSYSTEM № V1 07 05 57136 001. Исследование было выполнено в лаборатории медицинской генетики ГБОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский институт Минздрава России».

Таблица 1

Метаболиты, определяемые методом МС/МС

	Метаболит	Условное обозначение	Метаболит	Услов-ное обозна-чение
*А м и н о к и с л о т ы*
			3-метилкротонилкарнтин
	Аспарагиноваякислота		3-гидроксиизовалерилкарнитин
	Глутаминоваякислота		Гексаноилкарнитин
	Лейцин+изолейцин		Октаноилкарнитин
	Метионин		Октеноилкарнитин
	Фенилаланин		Деканоилкарнитин
			Деценоилкарнитин
			Додеканоилкарнитин
			Миристилкарнитин
	Цитруллин		Тетрадеценоилкарнитин
			Тетрадециноилкарнитин
			Гидроксимиристилкарнтин
*А ц и л к а р н и т и н ы*			Пальмитоилкарнитин
	Свободныйкарнитин		Гексадеценоилкарнитин
	Ацетилкарнитин		Гидроксигексадеценоилкарнитин
	Пропионилкарнитин		Гидроксипальмитоилкарнитин
	Малонилкарнитин		Стеароилкарнитин
	Бутирилкарнтин		Олеоилкарнитин
	Метилмалонилкарнитин		Гидроксистеароилкарнитин
	Изовалерилкарнтин		Гидроксиолеоилкарнитин
	Глутарилкарнитин		Гидроксилиноилкарнитин

Статистическая обработка полученных данных проводилась с использованием пакета прикладных программ Statistica 6,0 и электронных таблиц Excel 2007. Для определения описательных числовых характеристик переменных применялись стандартные методики статистического анализа: расчет медианы, 0,5 и 99,5 перцентилей.

Для подтверждающей молекулярно-генетической диагностики лейциноза проводили выделение ДНК из сухих пятен крови, используя набор реактивов DiatomDNAPrep (ООО «Биоком», Россия). Подбор праймеровдля ПЦР амплификации осуществляли для 10 экзонов генов BCKDHA и BCKDHB. Секвенирование ПЦР-фрагментов с целью выявления редких мутаций проводилось согласно протоколу фирмы-производителя на генетическом анализаторе ABIPrism 3500 (AppliedBiosystem, США).

Результаты исследования и их обсуждение

В результате исследования концентраций аминокислот и ацилкарнитинов в периферической крови 438 клинически здоровых новорожденных детей были определены 0,5 и 99,5 перцентиликонцентраций исследованных метаболитов, которые использовались нами в дальнейшем как референсные значения (табл. 2). Сопоставление концентраций аминокислот и ацилкарнитинов, определенных в образцах крови 86 умерших на первом году жизни детей, с референсными значениями концентраций, показало, что у 82 пациентов (95,3 %) ни один из исследуемых показателей не выходил за пределы 0,5 и 99,5 перцентилей контрольной группы, что позволило отказаться от рабочей версии о наличии у них нарушений обмена аминокислот и карнитинов, не верифицированных прижизненно. Однако у 4 детей (4,7 %) концентрации некоторых аминокислот и ацилкарнитиновв несколько раз превышали верхние границы референсного интервала контрольной группы (табл. 2).

Таблица 2

Результаты ретроспективной оценки концентраций аминокислот и ацилкарнитинов у новорожденных (n=4) с уровнем отдельных метаболитов вне диапазона 0,5-99,5 перцентилей

	Метаболиты	Концентрации отдельных метаболитов (мкмоль/л)
		Референсные значения контрольной группы (n= 438) в диапазоне 0,5-99,5 перцентилей	Индивидуальные значения пациентов (n=4) *
			Пациент 1	Пациент 2	Пациент 3	Пациент 4
*А м и н о к и с л о т ы*



			2503,868






						1457,474

*А ц и л к а р н и т и н ы*

* Примечание:

Пациент 1 - мальчик КМ (диагноз: обструктивный бронхиолит), умер в возрасте 11 месяцев;

Пациент 2 - мальчик КФ (диагноз: пневмония), умер в возрасте 1 месяца;

Пациент 3 - девочка ЛВ (диагноз: сепсис), умер в возрасте 12 суток.

Пациент 4 - девочка ПА (диагноз: пневмония), умерла в возрасте 6 суток.

В первом случае у пациента КМ, умершего в возрасте 11 месяцев, с диагнозом обструктивный бронхиолит, тандемная масс-спектрометрия аминокислот и ацилкарнитинов в архивных образцах крови выявила изменения содержания лейцина, изолейцина и валина, которые носят достаточно специфический характер, чтобы говорить о высокой вероятности врожденного метаболического дефекта в пути катаболизма лейцина и изолейцина. В исследованных архивных образцах крови обнаружено увеличение концентрации лейцина и изолейцина более чем в 9 раз и валина - более чем в 3 раза по сравнению с референсными значениями, что позволяет предположить диагноз «болезни с запахом мочи кленового сиропа» .

Из имеющихся клинических данных в пользу лейциноза у ребенка КМ свидетельствовали следующие клинические проявления: ранний отказ от естественного вскармливания, симптомы неонатальной энцефалопатии, нарастание неврологической симптоматики - изменения мышечного тонуса, судороги, эпилепсия, задержка психомоторного развития. У ребенка часто наблюдались инфекционные заболевания дыхательных путей с тяжелым течением, которые стали причиной облитерирующего бронхиолита, явившегося причиной летального исхода в возрасте 11 месяцев. Мы не обладаем информацией о том, был ли у ребенка специфический запах мочи, но увеличение концентрации типичных для лейциноза метаболитов и характерная клиническая симптоматика подтверждают наше предположение. Кроме того, в пользу диагноза болезни запаха мочи кленового сиропа свидетельствуют результаты проведенной ДНК диагностики лейциноза с использованием архивных образцов крови. Молекулярно-генетический анализ позволил выявить у ребенка делецию с.98delG в первом экзоне гена BCKDHB в гетерозиготном состоянии. Эта же мутация обнаружена в крови матери. Ввиду ограниченного количества архивных образцов крови ребенка и недоступности биологического материала его отца вторую мутацию обнаружить не удалось. Тем не менее, совокупность клинических, биохимических и молекулярно-генетических данных подтверждают диагноз лейциноза (или болезни с запахом мочи кленового сиропа, MIM ID 248600) в изученном случае.

В остальных трех случаях выявленные изменения профиля аминокислот и ацилкарнитинов не носят такого же специфического характера, как в предыдущем случае. Предполагать определенные НБО, основываясь на данных МС/МС,тем более - утверждать с достоверностью, в этих случаях невозможно. Для дифференциальной диагностики аминоацидопатий и органических ацидурий необходимы были бы повторные исследования крови методом МС/МС, дополнительные клинические и биохимические исследования.

Степень повышения специфичных для заболеваний метаболитов вариабельна и зависит от многих факторов. Характер питания ребенка, прием некоторых лекарственных препаратов должны учитываться при интерпретации результатов. Так, прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту или среднецепочечные триглицериды, приводит к повышению С6, С8 и С10, что затрудняет диагностику недостаточности среднецепочечной ацил-КоАдегидрогеназы. Прием карнитинсодержащих лекарственных препаратов также может приводить к повышению концентраций коротко- и среднецепочечных ацилкарнитинов. Содержание длинноцепочечных ацилкарнитинов в плазме и цельной крови различно, поскольку они ассоциированы с мембранами эритроцитов, следовательно, показатель гематокрита имеет определенное значение. За некоторым исключением, полутора - двукратное увеличение концентрации требует повторного анализа крови. Так, патогномоничные для пропионовой и изовалериановой ацидурии уровни метаболитов обычно повышаются более чем в 5 раз, а даже незначительное изменение концентрации глутарилкарнитина требует не только повторного анализа крови, но и дополнительного исследования органических кислот мочи, характерных для глутаровой ацидурии I типа .

Заключение

Проведенное методом МС/МС ретроспективное исследование образцов крови детей раннего возраста, умерших от различных причин, позволило предположить в ряде случаев наследственную патологию обмена веществ. В одном из них подтвержден диагноз болезни запах мочи кленового сиропа (лейциноз). Своевременные диагностические мероприятия в подобных случаях являются важной составляющей в дифференциальной диагностике врожденных ошибок метаболизма. Исследование концентраций аминокислот и ацилкарнитинов в образцах биологических жидкостей может иметь диагностическую ценность в анализе случаев младенческой смертности. Посмертно установленный диагноз наследственного заболевания обмена веществ у умершего ребенка является показанием для медико-генетического консультирования семьи. Необходимо широкое внедрение метода МС/МС в неонатальный скрининг как основного инструмента для выявления аминоацидопатий, органических ацидемий и дефектов β-митохондриального окисления жирных кислот у новорожденных для своевременной диагностики и лечения НБО.

Рецензенты :

Полевиченко Елена Владимировна, д-р мед. наук, профессор, главный научный сотрудник отдела реабилитации и медико-социальной помощи ФГБУ «ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России, г. Москва.

Михайлова Светлана Витальевна, д-р мед. наук, заведующая отделением медицинской генетики ФГБУ «Российская детская клиническая больница Минздрава России», г. Москва.

Библиографическая ссылка

Байдакова Г.В., Антонец А.В., Голихина Т.А., Матулевич С.А., Амелина С.С., Куцев С.И., Куцев С.И. РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА МЕТОДОМ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ // Современные проблемы науки и образования. – 2013. – № 2.;
URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id=8953 (дата обращения: 12.12.2019). Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»

В эпоху Нового времени с расцветом естественно-научной мысли особое внимание стало уделяться «животному электричеству». Пытливые умы были взбудоражены опытами Луиджи Гальвани, который заставил сокращаться лапку лягушки. Позже, с появлением «вольтова столба», всякий, считающий себя современным человеком и естествоиспытателем, проводил подобные эксперименты. Физические свойства мышечной ткани исследовались с помощью тока, и апофеозом «подобия Творцу» считался опыт, при котором импульс постоянного тока заставлял сокращаться мышцы трупа.

С развитием электротехники и появлением опытов Фарадея появилось новое оборудование, которое позволяло получать магнитные поля с помощью тока, и наоборот. Так, постепенно родилась идея использования не непосредственно электрического тока, а магнитного поля для воздействия на участки коры головного мозга. Ведь магнитное поле рождает электрический ток, а уже он вызывает различные процессы в организме. Именно с этой идеи родился метод, получивший название транскраниальная магнитотерапия. Что это такое, и как определяет его наука?

Определение

ТКМС, или транскраниальная магнитная стимуляция – это способ, применяющийся в научной и клинической практике, который позволяет без боли и наведения электрического тока на расстоянии стимулировать кору головного мозга магнитным полем, получая различные ответы на воздействие коротких импульсов магнитного поля. Этот метод применяется как для диагностики, так и для лечения некоторых видов заболеваний.

Суть методики и механизм действия

Прибор для электромагнитной стимуляции мозга основан на принципе возбуждения электромагнитной индукции. Известно свойство тока, проходя через катушку индуктивности, рождать магнитное поле. Если подобрать характеристики тока и катушки так, чтобы магнитное поле было сильным, а вихревые токи минимальными, то перед нами и будет аппарат ТКМС. Основная последовательность событий может быть такой:

Блок прибора генерирует импульсы высокоамплитудных токов, разряжая конденсатор, когда происходит замыкание высоковольтного сигнала. Конденсатор отличает большая сила тока и высокое напряжение – эти технические характеристики очень важны для получения сильных полей.

Эти токи направляются в ручной зонд, на котором расположен генератор магнитного поля – индуктор.

Зонд перемещается очень близко от кожи головы, поэтому порождаемое магнитное поле мощностью до 4 Тесла передается на кору головного мозга.

Современные индукторы имеют принудительное охлаждение, поскольку они все равно сильно нагреваются вследствие вихревых токов. Касаться тела пациента ими нельзя – можно получить ожог.

Четыре тесла – это очень внушительная величина. Достаточно сказать, что это превышает мощность высокопольного МРТ-томографа, которые дают по 3 Тл на большом кольце электромагнитов. Эта величина сравнима с данными больших дипольных магнитов Большого адронного коллайдера.

Стимуляция может проводиться в разных режимах – однофазном, двухфазном и так далее. Можно выбрать тип катушки индуктора, которые позволяют дать различно сфокусированное магнитное поле на различную глубину мозга.

В коре порождаются вторичные процессы – деполяризация мембран нейронов и генерация электрического импульса. Метод ТМС позволяет, перемещая индуктор, добиться стимуляции различных участков коры и получить разный ответ.

Транскраниальная магнитная стимуляция требует расшифровки результатов. Пациенту направляются серии различных импульсов, а результатом является выявление минимального порога моторного ответа, его амплитуда, время задержки (латентность) и прочие физиологические показатели.

Если врач воздействует на кору, то в результате могут сокращаться мышцы туловища согласно «двигательному гомункулусу», то есть в соответствии с корковым представительством мышц моторной зоны. Это и есть МВП, или моторные вызванные потенциалы.

Если при этом на нужную мышцу наложить датчики и провести электронейромиографию, то можно «прозвонить» нервную ткань с учетом характеристики наведенного импульса.

Показания к процедуре

Кроме функции исследования, «искусственный» импульс, созданный нейронами, может оказывать лечебное действие при мышечных заболеваниях. У детей с ДЦП процедура ТКМС стимулирует развитие мышц, оказывает положительный эффект при спастичности. Транскраниальная магнитная стимуляция применяется для диагностики и лечения следующих заболеваний:

рассеянного склероза и других демиелинизирующих заболеваний;
церебрального атеросклероза, диффузных сосудистых поражений головного мозга;
последствий ранений и травм головного и спинного мозга;
радикулопатий, миелопатий, поражения черепно-мозговых нервов (паралич Белла);
болезни Паркинсона и вторичного паркинсонизма;
различных деменций (Альцгеймера).

Кроме этого, метод транскраниальной магнитной стимуляции может помочь при диагностике речевых нарушений, при проблемах, связанных с нейрогенным мочевым пузырем, при ангиоцефалгиях (мигрени) и при эпилепсии.

Накоплен солидный опыт (в основном зарубежный), когда эта методика применяется при депрессии, аффективных состояниях и неврозах. Помогает ТКМС и при обсессивно-компульсивных состояниях (навязчивом неврозе). Ее курсовое применение способствует ликвидации психотической симптоматики при обострениях шизофрении, а также при различных галлюцинациях.

Но такой метод, который использует сильные магнитные поля, не может не иметь противопоказаний.

Противопоказания

Несмотря на то, что ТКМС – неинвазивная методика, ее эффектором являются сильные магнитные поля. Нужно помнить, что, в отличие от МРТ, где человеческое тело целиком подвергается воздействию мощного магнитного поля, транскраниальная магнитотерапия генерирует его на расстоянии в несколько сантиметров. Есть ряд серьезных и даже абсолютных противопоказаний к ее проведению, например, ферромагнитные материалы внутри черепа (имплантаты), или слуховые аппараты. Кардиостимулятор также является противопоказанием, но теоретическим, поскольку лишь случайно может оказаться в зоне действия магнитного поля.

В настоящее время появились приборы для глубокой стимуляции мозга, например, при болезни Паркинсона. В данном случае проведение процедуры также противопоказано.

К клиническим противопоказаниям относятся:

очаговые образования центральной нервной системы, которые могут вызвать эпиприпадок;
назначение средств, которые могут повысить возбудимость коры головного мозга (и получить синхронный разряд);
черепно-мозговая травма с длительной потерей сознания;
анамнестически – припадок или эпилепсия, эпиактивность на энцефалограмме;
повышенное внутричерепное давление.

Как видно из вышеизложенного, основная опасность – получить синхронный полушарный или тотальный очаг возбуждения нейронов коры, или эпилептический припадок.

О побочных эффектах

Наивно было бы думать, что такое серьезное воздействие, как вторичная индукция нейронного потенциала действия сильным магнитным полем, может протекать без всяких побочных эффектов. К числу наболее часто возникающих состояний относят:

дискомфорт в желудке и тошнота;
страх при неожиданных сокращениях мышц;
покраснение кожных покровов;
временная потеря речи (при стимуляции зоны Брока), часто сопровождается насильственным смехом;
боли в мышцах головы и лица;
головокружение и усталость;
временная потеря слуха.

Также аппарат применяют крайне осторожно при работе с детьми. Стимулируя моторные акты ребенка, трудно ожидать от него полного контроля и расслабления. Есть опасность, что при случайном проведении зонда с катушкой около сердца аппарат может вызвать нарушение ритма сердца. Обычно магнитное поле вызывает экстрасистолию, и помощи не требуется. Но у пациентов с мерцательной аритмией, при тиреотоксикозе это может привести к ухудшению состояния.

[06-225 ] Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

5645 руб.

Заказать

Аминокислоты – важные органические вещества, в структуре которых находятся карбоксильная и аминная группы. Комплексное исследование, определяющее содержание аминокислот и их производных в крови позволяет выявить врождённые и приобретенные нарушения аминокислотного обмена.

* Состав исследования:

Аланин (ALA)
Аргинин (ARG)
Аспарагиновая кислота (ASP)
Цитруллин (CIT)
Глутаминовая кислота (GLU)
Глицин (GLY)
Метионин (MET)
Орнитин (ORN)
Фенилаланин (PHE)
Тирозин (TYR)
Валин (VAL)
Лейцин (LEU)
Изолейцин (ILEU)
Гидроксипролин (HPRO)
Серин (SER)
Аспарагин (ASN)
Глутамин (GLN)
Beta-аланин (BALA)
Таурин (TAU)
Гистидин (HIS)
Треонин (THRE)
1-метилгистидин (1MHIS)
3-метилгистидин (3MHIS)
Alpha-аминомасляная к-та (AABA)
Пролин (PRO)
Цистатионин (CYST)
Лизин (LYS)
Цистин (CYS)
Цистеиновая кислота (CYSA)

Синонимы русские

Скрининг аминоацидопатий; аминокислотный профиль.

Синонимы английские

Amino Acids Profile, Plasma.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врождёнными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорождённых, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Аланин (ALA ) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, индекса массы тела, .

Аргинин (ARG ) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Аспарагиновая кислота (ASP ) может образовываться из цитруллина и орнитина и являться предшественником некоторых других аминокислот. Аспарагиновая кислота и аспарагин (ASN) участвуют в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Цитруллин (CIT ) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.

Глутаминовая кислота (GLU ) – заменимая аминокислота, которая имеет большое значение в азотистом обмене. Свободная глутаминовая кислота используется в пищевой промышленности в качестве усилителя вкуса. Глутаминовая кислота и глутамат являются важными возбуждающими нейротрансмиттерами в нервной системе. Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глицин (GLY ) является заменимой аминокислотой, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в центральной нервной системе.

Метионин (MET ) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. Из него может образовываться гомоцистеин. Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, .

Орнитин (ORN ) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Фенилаланин (PHE ) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает "болезнь кленового сиропа" (лейциноз). Патогномоничным признаком данного заболевания служит сладкий запах мочи, который напоминает кленовый сироп. Симптомы аминоацидопатии возникают с раннего возраста и включают рвоту, обезвоживание, летаргию, гипотонию, гипогликемию, судороги и опистотонус, кетоацидоз и патологию центральной нервной системы. Заболевание нередко заканчивается летально.

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Глутамин (GLN) является частично заменимой аминокислотой. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Гамма-аминомасляная кислота (GABA) синтезируется из глутамина и является важнейшим тормозным нейромедиатором. Препараты ГАМК используются для лечения различных неврологических нарушений.

Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) является продуктом метаболизма тимина и валина. Повышение ее уровня в крови наблюдается при дефиците бета-аминоизобутират-пируват-аминотрансферазы, голодании, отравлении свинцом, лучевой болезни и некоторых новообразованиях.

Альфа-аминомасляная кислота (AABA) – предшественник синтеза офтальмовой кислоты, являющейся аналогом глутатиона в хрусталике глаза.

Бета-аланин (BALA), в отличие от альфа-аланина, не участвует в синтезе белков в организме. Данная аминокислота входит в состав карнозина, который в качестве буферной системы препятствует накоплению кислот в мышцах во время физических нагрузок, уменьшает мышечную боль после тренировок, ускоряет процессы восстановления после травм.

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

1-метилгистидин (1MHIS) является производным ансерина. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците . Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.

3-метилгистидин (3MHIS) является продуктом метаболизма актина и миозина и отражает уровень распада белков в мышечной ткани.

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. Недостаточность глицина в организме приводит к астении, снижении памяти и нарушению репродуктивных функций.

Альфа-аминоадипиновая кислота (AAA) – промежуточный продукт метаболизма лизина.

Цистеин (CYS) является незаменимой аминокислотой для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Цистатионин (CYST) – промежуточный продукт обмена цистеина при его синтезе из гомоцистеина. При наследственном дефиците фермента цистатионазы или приобретенном гиповитаминозе В 6 уровень цистатионина в крови и моче повышается. Данное состояние описывается как цистатионинурия, которая протекает доброкачественно без явных патологических признаков, однако в редких случаях может проявляться дефицитом интеллекта.

Цистеиновая кислота (CYSA) образовывается при окислении цистеина и является предшественником таурина.

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

В спортивном питании аминокислоты и протеины нашли широкое распространение и используются для увеличения мышечной массы. У вегетарианцев же в связи с отсутствием в рационе животного белка может возникнуть дефицит некоторых незаменимых аминокислот. Данное исследование позволяет оценить адекватность таких видов питания и при необходимости провести их коррекцию.

Для чего используется исследование?

Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается исследование?

При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорождённых (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
при отягощенном семейном анамнезе, наличии врождённых аминоацидопатий у родственников;
при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);
при обследовании вегетарианцев.

Что означают результаты?

Аланин (ALA):

Аргинин (ARG):

Аспарагиновая кислота (ASP):

Цитруллин (CIT):

Глутаминовая кислота (GLU):

Глицин (GLY)

Метионин (MET)

Орнитин (ORN)

Фенилаланин (PHE)

Тирозин (TYR)

Валин (VAL)

Лейцин (LEU)

Изолейцин (ILEU)

Гидроксипролин (HPRO)

Серин (SER)

Аспарагин (ASN)

Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)

Глутамин (GLN)

Beta-аланин (BALA): 0 - 5 мкмоль/л.
Таурин (TAU)

Гистидин (HIS)

Треонин (THRE)

1-метилгистидин (1MHIS)

3-метилгистидин (3MHIS)

Gamma-аминомасляная к-та (GABA)

Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)

Alpha-аминомасляная к-та (AABA): 0 - 40 мкмоль/л.
Пролин (PRO)

Цистатионин (CYST): 0 - 0,3 мкмоль/л.
Лизин (LYS)

Цистин (CYS)

Цистеиновая кислота (CYSA): 0.

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

эклампсии;
нарушении толерантности к фруктозе;
диабетическом кетоацидозе;
почечной недостаточности;
синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

гиперфункции коры надпочечников;
лихорадке;
болезни Хартнупа;
хорее Хантингтона;
неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
гиповитаминозе;
нефротическом синдроме;
лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии

Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.

Повышение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.

Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.

Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).

Повышение фенилаланина – фенилкетонурия.

Повышение тирозина – тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии

Повышение глутамина – гипераммониемия.

Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).

Повышение глицина – органические ацидурии.

Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорождённых.

Литература

Part 8. Amino Acids. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease . 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
Part IV. Disorders of amino acid metabolism and transport. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment . 3 rd ed. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
Part 2. Disorders of amino acid metabolism. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
Human Metabolome Database. Режим доступа: http://www.hmdb.ca/

На протяжении беременности женщине приходится сдавать множество лабораторных анализов, и после оценки результатов одного из них она может узнать о том, что у нее густая кровь. Опасно ли это состояние крови для будущей матери и ее малыша? Почему это произошло? Что делать? Можно ли обойтись без приема медикаментов? Все эти и многие другие вопросы непременно возникают у каждой женщины, столкнувшейся с такой проблемой, и в нашей статье мы ответим на каждый из них.

При выявлении густой крови будущей матери ни в коем случае не стоит впадать в панику. Зачастую такое состояние крови во время вынашивания ребенка не представляет опасности и легко корректируется, но иногда женщине будет нужно пройти курс лечения, который будет направлен на предотвращение определенных рисков.

Какие анализы крови могут указывать на сгущение крови?

При подозрении на повышение вязкости крови врач назначит анализ крови на свертываемость.

Причинами густой крови могут стать самые различные факторы и заболевания. В некоторых случаях женщина может даже не подозревать о них.

В большинстве случаев беременная узнает о том, что у нее густая кровь, на очередном приеме у врача после того, как она сдала общий анализ. Доктор обязательно заметит повышение уровня форменных элементов крови и гематокрита и сообщит об этом женщине. Иногда о густой крови беременная может узнать от лаборанта, который забирает кровь из вены и замечает, что она плохо всасывается в шприц, закупоривая просвет иглы. О таком явлении следует обязательно сообщить доктору.

При выявлении вышеописанных признаков густоты крови врач обязательно направит беременную на такой анализ, как коагулограмма. Именно этот метод исследования поможет более детально изучить состояние свертывающей системы крови и предопределит дальнейшую тактику диагностики и терапии.

Показатели коагулограммы определяют такие параметры крови:

фибриноген – норма 2-4 г/л, с увеличением срока беременности показатель возрастает до 6 г/л;
тромбиновое время – норма 11-18 с;
АЧТВ – норма 24-35 с, при возрастании фибриногена в связи с увеличением срока беременности этот показатель ускоряется до 17-20 с;
протромбин – норма 78-142 %;
волчаночный антикоагулянт – в норме отсутствует.

При повышенной густоте крови показатели коагулограммы изменяются следующим образом:

фибриноген – повышается;
тромбиновое время – ускоряется;
АЧТВ – ускоряется;
протромбин – повышается;
волчаночный антикоагулянт – присутствует.

Помните о том, что расшифровать результаты коагулограммы и оценить степень густоты крови может только специалист! Именно он сможет решить вопрос о целесообразности назначения медикаментозного лечения.

Опасна ли густая кровь при беременности для женщины и плода?

Выявив изменение густоты крови у беременной, доктор оценивает степень этих нарушений и определяет тактику ведения пациентки.

Именно по результатам коагулограммы специалист сможет определить степень опасности сгущения крови при беременности. В некоторых случаях, при незначительных изменениях показателей, врач не придает серьезного значения густоте крови и дает женщине общие рекомендации относительно диеты и потребления жидкости, направленные на устранение этого симптома. В таких ситуациях не следует волноваться, т. к. такое сгущение крови не несет угрозы ни будущей матери, ни плоду, а после родов показатели коагулограммы стабилизируются самостоятельно.

Иногда причиной сгущения крови во время беременности становится прием железосодержащих препаратов, которые назначаются при снижении уровня гемоглобина. Такой симптом тоже не должен вызывать волнение у женщины, т. к. после устранения анемии и отмены этих лекарственных средств состояние крови стабилизируется.

При более серьезных изменениях в показателях коагулограммы врач может рекомендовать беременной пройти курс терапии для разжижения крови. В таких ситуациях женщине также не следует волноваться, а просто выполнять все назначения врача. Опасность такого сгущения крови кроется в повышении риска образования тромбов и затрудненном токе крови по сосудам, но эту ситуацию можно исправить.

Замедленный ток вязкой крови по сосудам и более интенсивная нагрузка на сердце вызывает недостаточное поступление кислорода и питательных веществ во все ткани и органы. Это приводит к появлению таких симптомов у беременной:

постоянная вялость;
ухудшение памяти;
сонливость;
сухость во рту;
тяжесть в ногах;
похолодание конечностей.

При малоподвижном образе жизни и отсутствии лечения повышенная склонность к тромбообразованию может приводить к развитию таких осложнений у будущей матери:

тромбозы;
тромбофлебит;
ТЭЛА;
варикозная болезнь;
заболевания сердечно-сосудистой системы (инфаркт, гипертоническая болезнь, инсульт, атеросклероз).

Значительно повышенная густота крови негативно сказывается и на состоянии будущего малыша. В результате повышенного тромбобразования и замедленного тока крови со стороны плода могут наблюдаться такие нарушения:

выкидыш или преждевременные роды;
замершая беременность;
гипоксия;
задержка в развитии.

Именно в связи с вышеперечисленными возможными осложнениями густой крови женщинам, планирующим беременность, следует отказаться от зачатия до завершения курса терапии такого состояния. В ряде случаев это нарушение в свертывающей системе крови может быть опасным для жизни будущей матери и малыша, а во время вынашивания ребенка женщине можно принимать не все лекарственные препараты. Поэтому избавляться от этого симптома лучше до наступления беременности.

При планировании зачатия врач обязательно назначит проведение коагулограммы для исключения нарушений в свертывающей системе крови. Особенно актуально проведение такого исследования в определенных группах риска:

в анамнезе женщины были случаи выкидышей или замерших беременностей;
у женщины или ее родственников наблюдается варикозное расширение вен;
у близких родственников женщины были тромбозы, инфаркты или инсульты;
женщина профессионально занимается спортом, который связан с интенсивными физическими нагрузками.

Что делать при густой крови во время беременности?

При выявлении первых симптомов густой крови женщине необходимо рассказать о них врачу. Если же признаки сгущения крови были выявлены во время анализов, то доктор обязательно назначит беременной ряд дополнительных исследований для определения степени выраженности такого нарушения свертывающей системы и выяснения причин его возникновения. Спровоцировать сгущение крови могут самые различные заболевания и патологии: антифосфолипидный синдром, заболевания печени, патологии крови, гломерулонефрит, ревматизм, системная красная волчанка и др. Именно поэтому тактика дальнейшего обследования будет зависеть от каждого конкретного случая.

При отсутствии значительных нарушений в коагулограмме и заболеваний врач может рекомендовать женщине некоторые изменения в образе жизни и питания. К ним относят:

достаточное суточное потребление жидкости небольшими порциями (около 1,5 л, но дневная норма может изменяться при присутствии отеков и других заболеваний);
достаточная двигательная активность, которая способствует лучшей циркуляции крови;
регулярные прогулки на свежем воздухе, которые предупреждают кислородное голодание;
введение в ежедневный рацион продуктов, которые способствуют разжижению крови, и ограничение тех продуктов, которые вызывают ее сгущение;
ограничение соли.

Таким пациенткам врач обязательно назначит повторные анализы коагулограммы, один из которых будет проводиться через индивидуально определенный промежуток времени (для контроля эффективности профилактических мероприятий), а второй – за несколько недель перед родами.

При более выраженном сгущении крови беременной бывает недостаточно придерживаться вышеописанных рекомендаций. В таких случаях, помимо курса лечения основного заболевания, вызывавшего густоту крови, врач назначит женщине медикаментозную терапию.

Для разжижения крови могут назначаться такие препараты:

Длительность лечения, подбор дозы и препарата может выполняться только врачом, который учитывает общее состояние женщины и руководствуется показателями коагулограммы (первичной и повторных). На 36 неделе беременности или за 14 дней до предполагаемого родоразрешения все лекарственные средства отменяются, т. к. они могут стать причиной различных осложнений во время родов.

Несмотря на тот факт, что густая кровь обнаруживается у многих беременных, всем женщинам рекомендуется не только сохранять спокойствие, но и неукоснительно следовать рекомендациям врача. Такое нарушение свертывающей системы крови не всегда указывает на наличие значительного риска для будущей матери и плода, но в определенных случаях может приводить к развитию тяжелых последствий. Выполняя все назначения врача, женщина сможет предотвратить грозные осложнения и сохранит здоровье и жизнь себе и своему будущему малышу. Помните об этом! Не занимайтесь самолечением и будьте здоровы!

Почему болит сердце при беременности? Беременность вносит множество изменений в работу органов женщины, и сердце не является исключением. В большинстве случаев возникающие в нем боли не оп…

Почему низкое давление при беременности? Низкое давление при беременности (или гипотония беременных) наблюдается у многих женщин в первом триместре и является вариантом физиологической нормы….

Беременность и стеноз митрального клапана Во время беременности сердце транспортирует большее количество крови, т. к. при таком состоянии у женщины объем циркулирующей крови увеличивается на 3…

Высокое давление при беременности В течение беременности повышение артериального давления встречается у каждой десятой женщины. У каждой двадцатой пациентки гипертензия становится прич…

Диагностика вегето-сосудистой дистонии

1 Когда надо к врачу?
2 Методы диагностики ВСД
- 2.1 Первый прием
- 2.2 Сбор анамнеза и осмотр больного
- 2.3 Лабораторные анализы
- 2.4 Диагностические процедуры
  - 2.4.1 Проведение ЭКГ
  - 2.4.2 Эхокардиография (ЭхоКГ)
  - 2.4.3 Реоэнцефалография (РЭГ) сосудов головы
  - 2.4.4 Измерение сердечного ритма
  - 2.4.5 Магнитно-резонансный томограф (МРТ)
  - 2.4.6 Другие методы обследования
- 2.5 Дифференциальный анализ
3 Лечение ВСД

Точная диагностика ВСД базируется на комплексном исследовании организма. Диагностировать вегетативную дистонию - значит исключить наличие заболеваний, имеющих похожие симптомы. Лабораторные исследования крови, помощь дополнительных диагностических приборов (УЗИ, ЭКГ, МРТ), тщательный анализ, имеющихся в наличии хронических заболевани, й помогут лечащему врачу в диагностике.

Когда надо к врачу?

Вегетососудистая дистония отражает проблемы в работе центральной нервной системы. Вегетативная система в таких условиях не помогает адаптироваться организму к меняющимся факторам, а, наоборот, она заставляет организм функционировать в лихорадочном режиме. Случаются приступы панической атаки, сердце стучит с перебоями, возникает головокружение, появляются сердечные боли, спазмы сосудов головного мозга, возникают мигрени, происходят скачки давления в большую или меньшую сторону, нарушается циркуляция крови в органах. Все вышеперечисленное более чем весомый повод обратиться к врачу. Если результаты диагностики каждого органа не подтвердят его заболевание - это причина диагностировать ВСД.

Вернуться к оглавлению

Методы диагностики ВСД

Диагностику ВСД, позволяющую узнать о наличии патологии, проводят с помощью приборов, позволяющих исследовать электрофизиологическую работу сердечной мышцы (на ЭКГ), выявить функциональные изменения сердца и его клапанного аппарата (ЭхоКГ), оценить анатомические и функциональные особенности кровотока (МРТ), получить объективную оценку тонуса, эластичности стенок сосудов мозга, величину пульсового кровенаполнения (РЭГ). Лабораторные исследования крови включают в себя:

общий и биохимический анализ крови (показатели СОЭ, лейкоциты, гемоглобин);
содержание сахара в крови;
уровень тиреотропных гормонов щитовидной железы,

Вернуться к оглавлению

Первый прием

Если вовремя обратиться к врачу, можно избежать негативных последствий.

Перед первым приемом у врача необходимо накануне исключить прием алкоголя, кофе, воздержаться от диеты. Необходим полноценный отдых. Во время первого приема доктор на основе объективных жалоб пациента назначает дальнейшие исследования, которые подтвердят или опровергнут диагноз ВСД. Обращают внимание на тип сложения, так как астеническое (хрупкое) телосложение или, наоборот, излишнее ожирение, возможны при ВСД. Присутствуют ли симптомы нервного перенапряжения, стресса. Чем более подробными и честными будут ответы пациента, тем с большей вероятностью удастся поставить верный диагноз.

Вернуться к оглавлению

Сбор анамнеза и осмотр больного

Во время осмотра пациента отмечают тип сложения, состояние кожных покровов, измеряют температуру тела, отмечают насколько холодны конечности. Имеет ли место «мраморная» кожа, участки с нарушением кровоснабжения. Так как к причинам развития вегетососудистой дистонии относят влияние внешних факторов, доктор во время первичного осмотра, фиксирует:

наличие стрессовых ситуаций, было ли эмоциональное напряжение;
насколько правильный образ жизни ведет пациент (курение, злоупотребление алкоголем);
какие физические нагрузки получает;
какие травмы головы были в прошлом;
насколько полноценным есть период отдыха, достаточен ли он;
какие наследственные заболевания имеются в анамнезе.

Вернуться к оглавлению

Лабораторные анализы

Для полной картины болезни доктор назначит комплекс анализов.

Как правило, начинают с общих анализов крови и мочи, которые способны подтвердить или опровергнуть наличие определенного заболевания. Повышенный показатель СОЭ, лейкоцитов говорят о развитии в организме патологий, инфекционных, вирусных заболеваниях. Содержание в крови высокого уровня тиреотропных гормонов - признак заболеваний щитовидной железы - тиреотоксикоза. Биохимический анализ крови на содержание калия позволяет подтвердить или опровергнуть заболевание надпочечников - гиперальдостеронизм. Другое серьезное заболевание - феохромоцитома - определяется уровнем адренокортикотропных гормонов.

Вернуться к оглавлению

Диагностические процедуры

При вегето-сосудистой дистонии характер симптомов аналогичен другим заболеваниям. Для постановки диагноза необходима консультация не только терапевта, но и кардиолога, невропатолога, гастроэнтеролога, окулиста, гинеколога. Каждый врач дает направление на обследование работы определенного органа с помощью диагностических аппаратов.

Вернуться к оглавлению

Проведение ЭКГ

К недорогому, но ценному методу обследования относят электрокардиографию. Электрокардиограмма позволяет оценить физическое состояние сердца, показывает острое или хроническое повреждение миокарда, определяет частоту и регулярность сердечных сокращений. Расшифровывать ЭКГ должен врач-кардиолог.

Вернуться к оглавлению

Эхокардиография (ЭхоКГ)

Эхокардиография один из методов диагностики.

Эхокардиография как метод ультразвукового исследования позволяет вывести на экран изображение сердечной мышцы. Это дает возможность установить состояние мягких тканей и толщину стенок сердца, исследовать особенность движения крови в предсердиях и желудочках сердца. Показанием являются:

подозрения ИБС;
гипертония;
признаки сердечной недостаточности.

Вернуться к оглавлению

Реоэнцефалография (РЭГ) сосудов головы

Преимущество такого метода исследования - возможность получения сведений о состоянии артериальной и венозной систем мозга. Реоэнцефалография помогает диагностировать атеросклероз сосудов мозга, признаки нарушений проходимости магистральных сосудов, нарушения мозгового кровообращения. Эта процедура совершенно безболезненна, но эффективна.

Вернуться к оглавлению

Измерение сердечного ритма

Возбудимость ВНС приводит к нарушениям сердечного ритма. Частота пульса выходит за пределы 100 ударов в минуту, вызывая тахикардию, или становится меньше 60 ударов/минута, что говорит о брадикардии. Сердечно-сосудистые расстройства вызывают дыхательную аритмию - на вдохе частота пульса увеличивается, на выдохе - уменьшается. Измерять пульс необходимо на каждой руке в течение 1 минуты, обращая внимание на ритм ударов, их силу.

Вернуться к оглавлению

Магнитно-резонансный томограф (МРТ)

МРТ позволяет с помощью методики магнитно-резонансной ангиографии получить изображение просвета сосудов. Это дает представление об анатомических, функциональных особенностях кровотока. Метод МР-перфузии дает представление о проницаемости стенок сосудов, активности венозного потока, что позволяет определить здоровые и патологические измененные ткани мозга.

Вернуться к оглавлению

Другие методы обследования

Ультразвуковая диагностика позволяет проверить все внутренние органы.

Ультразвуковое обследование органов желудочно-кишечного тракта, сердца, мочеполовой системы позволяет диагностировать заболевания желудка, сердца, поджелудочной железы, почек. Для оценки деятельности вегетативной системы используют такие методические приемы, как определение индекса Кердо. Для этого нужны данные - частота пульса в минуту и показатель диастолического артериального давления. Значительное превышение нижнего АД над частотой пульса свидетельствует о преобладании симпатической системы в работе ВНС. Обратная картина говорит о преобладании парасимпатического отдела. В норме показатели нижнего АД и частота пульса не должны сильно отличаться друг от друга.