Genetik mutasiya təqdimatı. Mövzuya dair təqdimat: “Mutasiyalar səbəbləri. Somatik və generativ mutasiyalar. Mutasiya dəyişkənliyinə nümunələr

"Genetik xəstəliklər" - Amniyosentez üçün göstərişlər. Genetik xəstəliklərin təsnifatı. irsi xəstəliklər. geneoloji üsul. Gen mutasiyaları. X ilə əlaqəli resessiv miras növü. Avtosomal resessiv irsiyyət növü. Marfan sindromu. Hemoqlobin sintezinin pozulması. İrsi xəstəliklərin təsnifatı. Qalaktozemiya.

"İrsi genetik xəstəliklər" - "Pişik ağlaması" sindromu. Poliploidiya. Şereşevski-Törner sindromu olan xəstələr. Daun sindromu. Danlo sindromu. Marfan sindromu. irsi xəstəliklər. Neyrofibromatoz. Edvard sindromu. Xromosom xəstəlikləri. Klinefelter sindromu. Genetik xəstəliklər. Maurice sindromu. Kistik fibroz. Zərif problem. Reproduktiv sağlamlıq.

"Tibbi genetika və insan genomu" - Core. resessiv miras. İnsan genomunun xüsusiyyətləri. Kistik fibroz. Monogen irsi xəstəliklər. epigenetik xəstəliklər. Genlərin ümumi təsnifatı. Genetik xəstəliklərin diaqnostikası. Genetik məlumatın həyata keçirilməsi mərhələləri. Mutasiya aşkarlama üsulları. Genom tədqiqatı. irsi xəstəliklər.

"Mutasiyalar və irsi xəstəliklər" - Mutasiyalar. Down xəstəliyi. Statistika. Marfan sindromu. Turner sindromu. insanın irsi xəstəlikləri. Yarıq dodaq və damaq. Praktik genetika. Progeriya. Klinefelter sindromu. Fenilketonuriya. Tarix. fərd üçün dəyər. Hemofiliya. Albinizm. Mutasyonların növləri haqqında biliklər. Mutasiya növləri.

"İnsan xromosom xəstəliklərinin nümunələri" - Pişik ağlama xəstəliyinin simptomları. Tərif verin. Xromosomların quruluşu. Y xromosomunda polisomiya sindromu. İnversiya və üzük xromosomu. Triplo sindromu. Pişik ağlaması sindromu. Cinsi xromosomların polisomiyası sindromu. Daun sindromunda karyotip. İnsanlarda xromosom xəstəlikləri. Klinefelter sindromu. Xəstəliyin simptomları.

"Alzheimer xəstəliyi" - Diaqnoz. Nootropiklər. Patogenez. Risk faktorları. Uyğunluq. ICD-10 təsnifatı. Neyrofizioloji tədqiqat. Klinik təzahürlər. Neyropsikoloji tədqiqat. Beyin strukturlarının intravital vizuallaşdırılması. Biokimyəvi tədqiqat. əvəzedici terapiya. Yayılma. Etiologiyası.

Mövzu üzrə ümumilikdə 30 təqdimat var

Akimzhan Sumbat Bt 15-21

slayd 2

Slayd 3: Təriflər:

Mutasiya Mutagenlər Mutasiya (latınca mutatio – dəyişmə, dəyişmə) – DNT ardıcıllığında hər hansı dəyişiklik. Mutasiyalar orqanizmlərin DNT-sində genotip dəyişikliklərinə səbəb olan keyfiyyət və kəmiyyət dəyişiklikləridir. Termini 1901-ci ildə Hugh de Vries təqdim etmişdir. Araşdırmalar əsasında o, mutasiya nəzəriyyəsini yaratmışdır. Mutagenlər orqanizmlərdə mutasiyaya səbəb olan ətraf mühit faktorlarıdır.

Slayd 4: Mutasiyalar (genotipin dəyişmə dərəcəsinə görə)

Genetik (nöqtə) Xromosomal Genomik

Slayd 5: Gen mutasiyaları:

Bir gen daxilində bir və ya bir neçə nukleotiddə dəyişiklik.

Slayd 6: Oraq hüceyrəli anemiya -

hemoglobin proteininin strukturunun pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlik. Mikroskop altında qırmızı qan hüceyrələri xarakterik aypara formasına malikdir (oraq şəklində).Oraq hüceyrəli anemiyası olan xəstələrdə malyariya ilə infeksiyaya qarşı artan (mütləq olmasa da) anadangəlmə müqavimət var.

Slayd 7: Gen mutasiyalarının nümunələri

Hemofiliya - (qan laxtalanması) qanda laxtalanma faktorlarının anadangəlmə olmaması nəticəsində yaranan ən ağır genetik xəstəliklərdən biridir. Kraliça Viktoriya əcdadı hesab olunur.

Slayd 8: ALBİNİZM - piqmentin olmaması

Depiqmentasiyanın səbəbi, toxumaların rəngindən asılı olan bir maddə olan melaninin sintezi üçün zəruri olan bir ferment olan tirozinazın tam və ya qismən blokadasıdır.

Slayd 9: Xromosom mutasiyaları

Xromosomların forma və ölçüsündə dəyişiklik.

Slayd 10: Xromosom mutasiyaları

slayd 11

Slayd 12: Genomik mutasiyalar -

Xromosomların sayında dəyişiklik

Slayd 13: Genomik mutasiyalar -

21-ci cütdəki "əlavə" xromosom Daun sindromuna səbəb olur (karyotip -47 xromosomla təmsil olunur)

slayd 14 poliploidiya

Hexoploid bitki (6n) Diploid bitki (2n)

Slayd 15: Poliploidlərin insan istifadəsi

Slayd 16: Mutasiyalar aşağıdakıları fərqləndirir:

Görünən (morfoloji) - heyvanlarda qısa ayaqlı və tüksüz, insanlarda və heyvanlarda nəhənglik, cırtdanlıq və albinizm. Biokimyəvi - maddələr mübadiləsini pozan mutasiyalar. Məsələn, bəzi demens növləri tirozinin sintezindən məsul olan gendəki mutasiya nəticəsində yaranır.

Slayd 17

Slayd 18: Mutasyonların bir neçə təsnifatı var.

Mutasiyalar baş vermə yerinə görə fərqlənir: Generativ - cinsi hüceyrələrdə yaranır. Gələcək nəsildə özünü göstər. Somatik - somatik hüceyrələrdə (bədən hüceyrələri) yaranır və irsi deyildir.

Slayd 19: Uyğunlaşma dəyərinə görə mutasiyalar:

Faydalı - fərdlərin həyat qabiliyyətini artırmaq. Zərərli - fərdlərin həyat qabiliyyətini aşağı salır. Neytral - fərdlərin həyat qabiliyyətinə təsir göstərmir. Ölümcül - embrionun mərhələsində və ya doğulduqdan sonra bir insanın ölümünə səbəb olur

Slayd 20

Slayd 21: Mutasiyalar aşağıdakıları fərqləndirir:

Gizli (resessiv) - heterozigot genotipi (Aa) olan fərdlərdə fenotipdə görünməyən mutasiyalar. Spontan - spontan mutasiyalar təbiətdə çox nadirdir. Induksiya edilmiş - bir sıra səbəblərə görə baş verən mutasiyalar.

Slayd 22: Mutagen amillər:

Fiziki amillər Kimyəvi amillər Bioloji amillər

Slayd 23: Mutagen amillər:

Fiziki mutagenlər ionlaşdırıcı radiasiya ultrabənövşəyi radiasiya - həddindən artıq yüksək və ya aşağı temperatur. Bioloji mutagenlər bəzi viruslar (qızılca, məxmərək, qrip) - metabolik məhsullar (lipidlərin oksidləşmə məhsulları);

Slayd 24: Fiziki mutagenlər

Çernobıl partlayışı ilə bağlı mutasiyalar Alimlər müəyyən ediblər ki, Çernobıl fəlakətindən sonra 25 il ərzində genetik mutasiyalar radiasiyanın təsirinə məruz qalan ərazilərdə yaşayan insanların nəsillərində anadangəlmə anomaliyaların sayını iki dəfə artırıb.

Slayd 25: Kimyəvi mutagenlər:

Nitratlar, nitritlər, pestisidlər, nikotin, metanol, benzopiren. - bəzi qida əlavələri, məsələn, aromatik karbohidrogenlər - rafine edilmiş neft məhsulları - üzvi həlledicilər - dərmanlar, civə preparatları, immunosupressantlar.

Slayd 26: Kimyəvi mutagenlərə məruz qalma

Azot oksidi. İnsan orqanizmində nitritlərə və nitratlara parçalanan zəhərli maddə. Nitritlər bədən hüceyrələrində mutasiyalara səbəb olur, mikrob hüceyrələrini mutasiya edir, yeni doğulmuş körpələrdə geri dönməz dəyişikliklərə səbəb olur. Nitrozaminlər. Kirpikli epitel hüceyrələrinin ən həssas olduğu mutagenlər. Oxşar hüceyrələr ağciyərlər və bağırsaqları əhatə edir ki, bu da siqaret çəkənlərdə ağciyər, yemək borusu və bağırsaq xərçənginin yüksək hallarını izah edir Benzol. Benzolun daimi inhalyasiyası lösemi - xərçəngli qan xəstəliklərinin inkişafına kömək edir. Benzolun yanması zamanı çoxlu mutagenləri ehtiva edən his əmələ gəlir.

Slayd 27: Kimyəvi mutagenlərə məruz qalma

Hidrogen siyanid və ya hidrosiyan turşusu. Bu güclü zəhərdir, hidrosiyan turşusu hüceyrələrin fermentativ fəaliyyətini bloklayır, bölünmə və DNT replikasiyası proseslərinin pozulmasına səbəb olur. Bu vəziyyətdə əmələ gələn mutasiyalar geri dönməzdir. poliaromatik karbohidrogenlər. Ən aktiv mutagenlər, üzvi mənşəyinə görə, atipik hüceyrələrin meydana gəlməsinə səbəb olan genomu asanlıqla zədələyirlər. Skuamöz hüceyrəli karsinomanın əmələ gəlməsində PAH-ların rolu sübut edilmişdir.

Slayd 28: Mutasiyaya necə müqavimət göstərmək olar

Tərkibində kimyəvi mutagen olan maddələr olan qidaları pəhrizinizdən xaric edin. Bədəninizi həddindən artıq infraqırmızı və ultrabənövşəyi radiasiyaya məruz qoymayın - yayda günəşdə keçirdiyiniz vaxtı minimuma endirin, bədəninizi ondan qoruyun, solaryuma səfərləri məhdudlaşdırın İmmunitetinizi artırın, viral infeksiyaların hallarını azaldın Siqaret çəkməyin. Tərkibində GMO olan məhsullar yeməyin Radiasiya zonalarında qalmayın Dərmanlardan sui-istifadə etməyin və ya sınaqdan keçirməyin Ətraf mühiti və havanı çirkləndirməyin

Slayd 29: Mutasiya nəzəriyyəsi:

Mutasiyalar nadir hadisələrdir. Bunlar irsi materialdakı dəyişikliklərdir. Mutasiyalar birdən-birə, birdən-birə baş verir, istiqamətləndirilmir. Mutasiyalar irsi xarakter daşıyır, nəsildən-nəslə ötürülür. Mutasiyalar modifikasiya dəyişkənliyində olduğu kimi davamlı silsilələr əmələ gətirmir.Mutasiyalar orqanizm üçün faydalı, zərərli, neytral, dominant və resessiv ola bilər. Mutasiyalar fərdi, yəni. bir orqanizmdə baş verir.

Slayd 30: Mutasyonların mənası:

Elmi tədqiqat Təkamülün hərəkətverici qüvvəsi Tibbi istiqamət

Slayd 31: Nəticə:

Birdən ortaya çıxan mutasiyalar inqilablar kimi məhv edir və yaradır, lakin təbiət qanunlarını pozmur. Özləri də onlara tabedirlər.

Təqdimatın son slaydı: “Mutasyonların səbəbləri. Somatik və generativ mutasiyalar»

İdeal vəziyyətdən hər hansı bir sapma adi, kütləvi şəkildə gözləniləndən müqayisə edilməz dərəcədə böyük dəyər hesab edilməlidir, çünki mənfi vahidin meydana çıxması ilə yanaşı, yol açan müsbət bir var. I. A. Rappoport

slayd 1

Dərs “Mutasyonların səbəbləri. Somatik və generativ mutasiyalar»
Həştərxan MBOU-nun biologiya müəllimi "23 nömrəli orta məktəb" Medkova E.N tərəfindən bir dərs hazırlanmışdır.

slayd 2

Dərsin epiqrafı A. S. Puşkinin məşhur "Çar Saltanın nağılı" nağılının sözləri ola bilər.
“Kraliça gecə doğdu Nə oğul, nə də qız; Siçan deyil, qurbağa deyil, naməlum kiçik bir heyvan. A. S. Puşkin

slayd 3

slayd 4

Dərsdə motivasiya:
İnsanlarda və onların ətrafındakı reallıqda mutasiya fenomeni problemi haqqında müəllimin giriş nitqi Problemli suallar: mutasiyalar niyə baş verir? Doğrudanmı mutasiyalar bu qədər təhlükəlidir? Qorxmalıdırlar? Mutasyonlar faydalı ola bilərmi? Təbiətdə mutasiyalar lazımdırmı?

slayd 5

Dərsin məqsədi:
mutasiya dəyişkənliyinin əsas xüsusiyyətlərinin və somatik və generativ mutasiyaların müxtəlifliyinin öyrənilməsi əsasında mutasiya dəyişkənliyinin molekulyar sitoloji əsasları haqqında bilikləri dərinləşdirmək və genişləndirmək, mutagen amillərin mutasiyaların səbəbləri kimi haqqında bilikləri formalaşdırmaq. fizika və kimya

slayd 6

Dərsin məqsədləri:
Sualları öyrənərək cavablandırın: mutasiya anlayışı və mutasiyaların təsnifatı, müxtəlif növ mutasiyaların xüsusiyyətləri, təbiətdəki mutasiyaların səbəblərini öyrənin. Dərsi ümumiləşdirin: mutasiyaların təbiətdə və insan həyatında əhəmiyyəti.

Slayd 7

Əsas anlayışlar:
Mutasiya, mutagenez, mutagenlər, mutantlar, mutagen amillər Somatik mutasiyalar Generativ mutasiyalar
Əlavə anlayışlar
İonlaşdırıcı şüalanma Ultrabənövşəyi şüalanma
Xromosom, gen və genom mutasiyalar Ölümcül mutasiyalar Yarı öldürücü mutasiyalar Neytral mutasiyalar Faydalı mutasiyalar

Slayd 8

Təriflər:
Mutasiya
Mutagenlər
Mutasiya (latınca mutatio - dəyişmə, dəyişmə) - DNT ardıcıllığında hər hansı dəyişiklik. Mutasiyalar orqanizmlərin DNT-sində genotip dəyişikliklərinə səbəb olan keyfiyyət və kəmiyyət dəyişiklikləridir. Termini 1901-ci ildə Hugh de Vries təqdim etmişdir. Araşdırmalar əsasında o, mutasiya nəzəriyyəsini yaratmışdır.
Mutagenlər orqanizmlərdə mutasiyaya səbəb olan ətraf mühit faktorlarıdır.

Slayd 9

Mutasiyalar (genotipin dəyişmə dərəcəsinə görə)
Genetik (nöqtə)
Xromosom
Genomik

Slayd 10

Gen mutasiyaları:
Bir gen daxilində bir və ya bir neçə nukleotiddə dəyişiklik.

slayd 11

oraq hüceyrəli anemiya -
hemoglobin proteininin strukturunun pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlik. Mikroskop altında qırmızı qan hüceyrələri xarakterik aypara formasına malikdir (oraq şəklində)
Oraq hüceyrəli anemiyası olan xəstələrdə malyariya infeksiyasına qarşı artan (mütləq olmasa da) anadangəlmə müqavimət var.

slayd 12

Gen mutasiyalarına nümunələr
Hemofiliya - (qan laxtalanmaması) qanda laxtalanma faktorlarının anadangəlmə olmaması nəticəsində yaranan ən ağır genetik xəstəliklərdən biridir. Kraliça Viktoriya əcdadı hesab olunur.

slayd 13

ALBİNİZM - piqment çatışmazlığı
Depiqmentasiyanın səbəbi, toxumaların rəngindən asılı olan bir maddə olan melaninin sintezi üçün zəruri olan bir ferment olan tirozinazın tam və ya qismən blokadasıdır.

Slayd 14

Xromosom mutasiyaları
Xromosomların forma və ölçüsündə dəyişiklik.

slayd 15

Xromosom mutasiyaları

slayd 16

Slayd 17

Genomik mutasiyalar -
Xromosomların sayında dəyişiklik

Slayd 18

Genomik mutasiyalar -
21-ci cütdəki "əlavə" xromosom Daun sindromuna səbəb olur (karyotip -47 xromosomla təmsil olunur)

Slayd 19

Poliploidiya
Heksoploid bitki (6n)
Diploid bitki (2n)

Slayd 20

Poliploidlərin insan istifadəsi

slayd 21

Mutasiyalar bunlardır:
Görünən (morfoloji) - heyvanlarda qısa ayaqlı və tüksüz, insanlarda və heyvanlarda nəhənglik, cırtdanlıq və albinizm. Biokimyəvi - maddələr mübadiləsini pozan mutasiyalar. Məsələn, bəzi demens növləri tirozinin sintezindən məsul olan gendəki mutasiya nəticəsində yaranır.

slayd 22

slayd 23

Mutasiyaların bir neçə təsnifatı var
Mutasiyalar baş vermə yerinə görə fərqlənir: Generativ - cinsi hüceyrələrdə yaranır. Gələcək nəsildə özünü göstər. Somatik - somatik hüceyrələrdə (bədən hüceyrələri) yaranır və irsi deyildir.

slayd 24

Uyğunlaşma dəyərinə görə mutasiyalar:
Faydalı - fərdlərin həyat qabiliyyətini artırmaq. Zərərli - fərdlərin həyat qabiliyyətini aşağı salır. Neytral - fərdlərin həyat qabiliyyətinə təsir göstərmir. Ölümcül - embrionun mərhələsində və ya doğulduqdan sonra bir insanın ölümünə səbəb olur

Slayd 25

slayd 26

Mutasiyalar bunlardır:
Gizli (resessiv) - heterozigot genotipi (Aa) olan fərdlərdə fenotipdə görünməyən mutasiyalar. Spontan - spontan mutasiyalar təbiətdə çox nadirdir. Induksiya edilmiş - bir sıra səbəblərə görə baş verən mutasiyalar.

Slayd 27

Mutagen amillər:
Fiziki amillər
Kimyəvi amillər
Bioloji amillər

Slayd 28

Fiziki mutagenlər haqqında söhbət üçün suallar:
1. Radiasiyanın hansı növlərini bilirsiniz? 2. Hansı şüalanma infraqırmızı adlanır? (Temperatur və mutasiyalar arasında əlaqə yaradaq) 3. Nə üçün ultrabənövşəyi şüalanma kimyəvi cəhətdən aktiv adlanır? 4. İonlaşdırıcı şüalanma nədir? 5. İonlaşdırıcı şüalanmanın canlı orqanizmlərə təsiri nədir?

Slayd 29

Mutagen amillər:
Fiziki mutagenlər ionlaşdırıcı radiasiya ultrabənövşəyi radiasiya - həddindən artıq yüksək və ya aşağı temperatur. Bioloji mutagenlər bəzi viruslar (qızılca, məxmərək, qrip) - metabolik məhsullar (lipidlərin oksidləşmə məhsulları);

slayd 30

Fiziki mutagenlər
Çernobıl partlayışı ilə bağlı mutasiyalar Alimlər müəyyən ediblər ki, Çernobıl fəlakətindən sonra 25 il ərzində genetik mutasiyalar radiasiyanın təsirinə məruz qalan ərazilərdə yaşayan insanların nəsillərində anadangəlmə anomaliyaların sayını iki dəfə artırıb.

Slayd 31

Kimyəvi mutagenlər:
- nitratlar, nitritlər, pestisidlər, nikotin, metanol, benzopiren. - bəzi qida əlavələri, məsələn, aromatik karbohidrogenlər - rafine edilmiş neft məhsulları - üzvi həlledicilər - dərmanlar, civə preparatları, immunosupressantlar.

slayd 32

Kimyəvi mutagenlərə məruz qalma
Azot oksidi. İnsan orqanizmində nitritlərə və nitratlara parçalanan zəhərli maddə. Nitritlər bədən hüceyrələrində mutasiyalara səbəb olur, mikrob hüceyrələrini mutasiya edir, yeni doğulmuş körpələrdə geri dönməz dəyişikliklərə səbəb olur. Nitrozaminlər. Kirpikli epitel hüceyrələrinin ən həssas olduğu mutagenlər. Oxşar hüceyrələr ağciyərlər və bağırsaqları əhatə edir ki, bu da siqaret çəkənlərdə ağciyər, yemək borusu və bağırsaq xərçənginin yüksək hallarını izah edir Benzol. Benzolun daimi inhalyasiyası lösemi - xərçəngli qan xəstəliklərinin inkişafına kömək edir. Benzolun yanması zamanı çoxlu mutagenləri ehtiva edən his əmələ gəlir.

1. © Oktyabrskaya orta məktəbi 2011 Gen mutasiyaları __10_ sinif şagirdi Yekaterina Rumyantseva tərəfindən hazırlanmışdır Biologiya müəllimi Rozina G.G.
2. Tərif Gen (nöqtə) mutasiyaları fərdi genlər daxilində DNT strukturunda nukleotidlərin sayında və/yaxud ardıcıllığında dəyişikliklər (insertasiyalar, delesiyalar, yerdəyişmələr, nukleotidlər) müvafiq olanların kəmiyyət və ya keyfiyyətində dəyişikliyə səbəb olur. protein məhsulları.
3.Genin tərkibindəki dəyişikliklərin xarakterinə görə aşağıdakı mutasiya növləri fərqləndirilir:Delesiyalar - bir nukleotiddən genə qədər ölçüdə dəyişən DNT seqmentinin itirilməsi Duplikasiya - DNT-nin ikiqat artması və ya təkrar təkrarlanması. bir nukleotiddən bütün genlərə bölünür. İnversiyalar - ölçüləri iki nukleotiddən bir neçə geni özündə birləşdirən fraqmentə qədər dəyişən DNT seqmentinin 180° dönüşü Yerləşdirmələr - ölçüləri bir nukleotiddən bütöv genə qədər dəyişən DNT fraqmentlərinin daxil edilməsi. Transversiya - kodonlardan birində purin əsasının pirimidin əsası ilə və ya əksinə dəyişdirilməsi. Keçidlər kodon strukturunda bir purin əsasının digər purin bazası və ya bir pirimidin əsasının digəri ilə əvəzlənməsidir.
4. gen mutasiyalarının nəticələrə görə təsnifatı Neytral mutasiya (səssiz mutasiya) - mutasiyanın fenotipik ifadəsi yoxdur (məsələn, genetik kodun degenerasiyası nəticəsində). Cəfəngiyat mutasiya - genin kodlaşdırıcı hissəsində nukleotidin dəyişdirilməsi terminator kodonunun (stop-kodon) əmələ gəlməsinə və tərcümənin dayandırılmasına gətirib çıxarır. Tənzimləyici mutasiya, genin 5 və ya 3-ə çevrilməmiş bölgələrindəki mutasiyadır; belə bir mutasiya gen ifadəsini pozur. Dinamik mutasiyalar - genin funksional əhəmiyyətli hissələrində trinukleotid təkrarlarının sayının artması nəticəsində yaranan mutasiyalar. Belə mutasiyalar transkripsiyanın inhibə və ya blokadasına, onların normal metabolizmasını pozan zülal molekulları tərəfindən xassələrin əldə edilməsinə səbəb ola bilər.
5. Genetik xəstəliklər 2001-ci ilin avqust ayına olan məlumata görə, ən azı 4200 monogen xəstəlik müəyyən bir gendəki mutasiyaların səbəb olduğu siyahıya alınmışdır. Əhəmiyyətli sayda təsirlənmiş genlər üçün müxtəlif allellər müəyyən edilmişdir ki, onların sayı bəzi monogen xəstəliklər üçün onlarla və yüzlərə çatır.Dəyişdirilmiş polipeptidin funksional sinifindən asılı olaraq (struktur zülallar, fermentlər, reseptorlar, transmembran daşıyıcıları və s.). , monogen xəstəlikləri bu meyara görə təsnif etməyə cəhdlər edilir. Hal-hazırda demək olar ki, fermentləri kodlayan mutant genlər ən çox yayılmış monogen xəstəliklər olan enzimopatiyaların inkişafına səbəb olur.Hər hansı bir monogen xəstəlik üçün əsas xarakteristikası irsiyyət növüdür: autosomal dominant, autosomal resessiv, X-əlaqəli ( dominant və resessiv), holandrik (Y xromosomu ilə əlaqəli) imitoxondrial.
6. Polidaktiliya Polidaktiliya (poli... və yunanca dáktylos - barmaqdan), polidaktiliya, əl və ya ayaqda əlavə barmaqların olması.
7. i i - qalaktozanın qlükozaya çevrilməsi yolunda metabolik pozğunluğa (qalaktoza-1-fosfat uridiltransferaza fermentinin sintezindən məsul olan struktur genin mutasiyası) əsaslanan irsi xəstəlikdir.
8. Raxit Raxit (yunan dilindən ῥάχις - onurğa) körpələrdə və gənc uşaqlarda sümük formalaşmasının pozulması və minerallaşmanın olmaması, əsasən D vitamini çatışmazlığı (həmçinin bax: D hipovitaminozu) və onun dövr ərzində aktiv formaları nəticəsində baş verən xəstəlikdir. ən intensiv bədən böyüməsi. Ən erkən xarakterik dəyişikliklər uzun sümüklərin son hissələrində rentgenoqrafiya ilə aşkar edilir.
9. HemofiliyaHemofiliya irsi xəstəlikdir, laxtalanmanın pozulması (qanın laxtalanması prosesi); bu xəstəliklə həm kortəbii, həm də travma və ya əməliyyat nəticəsində oynaqlarda, əzələlərdə və daxili orqanlarda qanaxmalar baş verir.
10. Mən (digər yunancadan ἀ- - yoxluq, ζῷον - heyvan və σπέρμα - toxum) - boşalmada spermatozoidlərin olmadığı patoloji vəziyyət.
11. psia psia (digər yunanca ἐπιληψία, ἐπίληπτος - “tutulmuş, tutulmuş, tutulmuş”; lat. epilepsia və ya caduca) insanın ən çox görülən xroniki nevroloji xəstəliklərindən biridir, bədənin qəfil konvulsiv konvulsiv vəziyyətində özünü göstərir.
12. Nəticə Gen mutasiyaları xəstəliyə səbəb olur. Orqanizmin canlılığına və məhsuldarlığına az təsir göstərən gen mutasiyaları daha az rast gəlinir. Bu gen mutasiyaları kateqoriyası, nisbi nadir olmasına baxmayaraq, böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki o, təkamül və seçmə üçün zəruri şərt olmaqla həm təbii seçmə, həm də süni seçmə üçün əsas materialı təmin edir. Təsadüfi genetik mutasiya.

Tərif.
Gen mutasiyalarının təsnifatı.
Gen mutasiyalarının nomenklaturası.
Gen mutasiyalarının əhəmiyyəti.
Bioloji antimutasiya
mexanizmləri.
6. Gen xüsusiyyətləri.
1.
2.
3.
4.
5.

DNT ilə əlaqəli reaksiyalar haqqında danışmağa davam edirik

Replikasiya (DNT-nin özünü çoxalması)
Rekombinasiya (aralarında bölgələrin mübadiləsi
DNT molekulları)
Təmir (DNT-nin özünü sağalması)
Transkripsiya (RNT-nin DNT-yə sintezi)
Əks transkripsiya (DNT sintezi aktivdir
RNT - bəzi viruslarda)
Mutasiya (quruluşda dəyişiklik
DNT)

Xəbərdarlıq! Mühazirəni başa düşmək çətin idi. Xahiş edirəm ekranda olacaq hər şeyi silməyə çalışmayın, ancaq içəridə

son
nə olacağını məsləhət verin
tamamilə aradan qaldırmaq daha yaxşıdır.
Çox sağ ol!

“Yalnız heç nə etməyən səhv etməz” Xalq müdrikliyi

Replikasiya və rekombinasiya zamanı
daim müxtəlif var
DNT strukturunda pozuntular və
tanınan xromosomlar və
reparasiya sistemləri ilə düzəldilir.
Bu "üç Rs" zamanı pozuntular
mutasiyalara səbəb olur.

DNT zəncirlərindən birində pozuntular -
bu mutasiya deyil!
Mouton - ən kiçik
mutasiya vahidi
cütə bərabərdir
tamamlayıcı
nukleotidlər.

Gen mutasiyaları. Tərif.

Xatırladıram: Eukaryotik genin quruluşu.

Gen mutasiyaları - hər hansı
ardıcıllıq dəyişir
gen nukleotidləri
Xatırladıram: Eukaryotik genin quruluşu.

unikal - bir
genom başına surət
struktur - kodlaşdırma
zülal və ya tRNT və ya rRNT
Genlər
tənzimləyici - işi tənzimləmək
struktur
təkrarlanan

Mutasiyanın təsnifatı

Çünki

Spontan - səbəb aydın deyil
səbəb - səbəb
mutagenlər
Mutagenlər səbəb olan amillərdir
mutasiyalar:
fiziki - məsələn, temperatur, radiasiya
kimyəvi - məsələn, HNO2, xardal qazı
bioloji - məsələn, viruslar

Səviyyəyə görə

Genetik - bir daxilində dəyişikliklər
gen
Xromosom - struktur dəyişiklikləri
xromosomlar
Genomik - kəmiyyət dəyişiklikləri
xromosomlar
Bu gün biz müzakirə edirik
yalnız gen mutasiyaları!

Mexanizmlərlə

Gen mutasiyalarının əsas növləri:
nukleotidlərin dəyişdirilməsi
daxil edin və ya buraxın
nukleotidlər
haqqında
180 nükleotid çevrilir
(hər yerdə biz cüt nukleotidləri nəzərdə tuturuq)

Bir cüt nukleotidin dəyişdirilməsi və ya daxil edilməsinin/delesiyasının nəticələri (sadə mətn nümunəsində)

Nukleotidlərin dəyişdirilməsi mütləq genetik məlumatın mənasının dəyişməsinə səbəb olmur

Missense (missense) - dəyişikliklər
zülaldakı amin turşusu
Səssiz (səssiz) - amin turşusu deyil
dəyişir
Cəfəngiyat (cəfəngiyyat) - kodon əvəzinə
amin turşularında bir stop kodon görünür

İnsanlarda gen mutasiyalarının nümunələri

Missense mutasiyası. Buna misal olaraq oraq hüceyrəli anemiyanı göstərmək olar.
Bir cüt nukleotidin dəyişdirilməsi bir zülalda bir amin turşusunun dəyişdirilməsinə səbəb oldu,
yəni ilkin struktur dəyişdi, bu da dəyişikliyə səbəb oldu
eritrositlərin ikincili, üçüncü və dördüncü və formaları.
DNT-də CTT
RNT-də GAA
DNT-dəki CAT
RNT-də GUA

HBB gen qüsuru (*141900, 11p15.5). HbS b-zəncirinin 6-cı mövqeyində valinin qlutamik turşu ilə əvəzlənməsi nəticəsində əmələ gəlir.

Əzbərləmək üçün deyil!
HBB gen qüsuru (*141900, 11p15.5). HbS-də əmələ gəlir
valinin qlutamik turşu ilə əvəz edilməsi
Hb molekulunun b-zəncirinin 6-cı mövqeyi. Venöz yataqda HbS
polimerləşərək uzun zəncirlər əmələ gətirir
eritrositlər oraq şəklində olur. Səbəb olur
artan qan viskozitesi, staz; mexaniki
gətirib çıxaran kiçik arteriollarda və kapilyarlarda tıxanma
toxuma işemiyasına (ağrı böhranları ilə əlaqəli).

Cəfəngiyat mutasiya həm nukleotidlərin dəyişdirilməsi nəticəsində, həm də oxu çərçivəsinin yerdəyişməsi nəticəsində baş verə bilər. Məsələn: qan qrupu 0.

Məntiqsiz mutasiya baş verə bilər
nukleotidlərin dəyişdirilməsi nəticəsində
və oxu çərçivəsini dəyişdirərkən.
Məsələn: qan qrupu 0.
Bu qan qrupu olan insanlarda
gen tökülüb
bir nukleotidin (silinməsi) - in
Nəticə stop kodonudur.
Sintezləşdirilmiş qısa və
aktiv olmayan ferment proteini.

A və B antigenləri A (allel IA) və ya B (allel IB) ferment zülallarının təsiri altında antigen H-dən sintez edilən oliqosakaridlərdir.

Gendə "0" mutasiyası
(I0 alleli) aktiv olmayan zülalın əmələ gəlməsinə səbəb oldu.
Qrup 0 (H)
A qrupu (A)
B qrupu (B)
AB qrupu (A və B)
VƏ
eritrosit membranı ilə
müxtəlif antigenlər
H
AT

Çoxlu sayda nukleotidin itirilməsi və daxil edilməsi çox vaxt rekombinasiyanın pozulmasıdır (qeyri-bərabər keçid). Nümunələr: sindrom

Çıxışlar və əlavələr böyükdür
nukleotidlərin sayı tez-tez olur
rekombinasiya pozğunluğu
(qeyri-bərabər keçid).
Nümunələr: Martin-Bell sindromu
(əqli gerilik,
kövrək X xromosomu)

Çox sayda nukleotidin daxil edilməsi ilə mutasiyalar - trinukleotidin təkrar genişlənməsi xəstəlikləri

Fragile X sindromu (Martin-Bell sindromu). Zəkanın azalma dərəcəsi nə qədər yüksəkdirsə, CHG-nin təkrarlanması daha çox olur.

FMR-1 geni
norma
premutasiya
tam mutasiya

Müxtəlif sayda nukleotidlərin itirilməsi ilə mutasiyaların daha çox nümunələri

Əzbərləmək üçün deyil!
3 nukleotidin silinməsi - kistik fibroz
Silinmələr və ya əlavələr (daxiletmələr)
çox sayda nukleotid - DMD və
BMD - Duchenne əzələ distrofiyaları
(erkən və ağır) və ya Becker
(gec və daha yüngül)

Kistik fibroz autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Ən çox rast gəlinən mutasiya 3 nukleotidin (triplet 508) itirilməsidir.

Əzbərləmək üçün deyil!
Vəzilər tərəfindən sekresiya ifrazı pozulur

Təsirə məruz qalan orqanlar
kistik fibroz (KF)
"Barabanlar" və
"saat eynəkləri" - təzahürlər
xroniki ağciyər infeksiyası
Mekonium ileus CF-nin təzahürüdür

Distrofin genindəki böyük silinmələr (itkilər) DMD (Duchenne əzələ distrofiyası), insersiyalar (insertlər) - MDD (əzələ) verir.

Bekker distrofiyası).
X ilə əlaqəli irsi
resessiv olaraq
Əzbərləmək üçün deyil!

DMD

Gen mutasiyalarının təsnifatı haqqında danışmağa davam edək

Gendəki yerə görə. Mutasiya baş verərsə

kodlaşdırma hissəsində - zülal sintezi
keyfiyyət dəyişə bilər
tənzimləyici hissədə - məsələn, in
promotor - kəmiyyətcə dəyişmək
intronlarda - heç nə olmayacaq -
neytral (səssiz) mutasiya

Xromosomda yerləşmə

Autosomal - autosomlarda
(cinsi olmayan xromosomlar)
X ilə əlaqəli (X xromosomunda)
Y ilə əlaqəli (Y ilə)

Hüceyrədəki lokalizasiyaya görə

Nüvə
sitoplazmik (az,
lakin ağır mitoxondrial xəstəlik)
Mitoxondriya var
onun üzüyü
DNT

Mitokondrial xəstəliklər anadan ötürülür və əzələlərə, görmə qabiliyyətinə, sinir sisteminə təsir göstərir

Bizim bütün mobil
analardan, atalardan orqanoidlər
yalnız xromosomları gətirin

Bədəndə lokalizasiya ilə

Somatik (bədənin hüceyrələrində, ən çox
xərçəng) uşaqlara ötürülmür
generativ (germ hüceyrələrində və
yalnız nəsillərdə görünür)

Nəticələrə görə

Zərərli
Faydalı
Neytral

Fenotipdə təzahürü ilə

Dominant (fenotipdə özünü göstərir
dərhal həm homo, həm də heterozigotda
vəziyyət)
resessiv (yalnız görünür
homozigot vəziyyət)

Çoxlu allelizm

Gen nə qədər uzun olsa, bir o qədər çox ola bilər
mutant allellər olsun.
Lev Tolstoy başqa bir hadisədə yazdığı kimi:
"Bütün Xoşbəxt Ailələr (Normal)
bərabər xoşbəxtdir. Hər bədbəxt
ailə (mutasiya) özünəməxsus şəkildə bədbəxtdir”.
Beləliklə, genin 1000-ə yaxın mutasiyası müəyyən edilmişdir.
kistik fibroz, əksəriyyəti nadirdir.
Ən çox görülən mutasiya (halların 50% -i) - del
508 - fenilalaninin itkisinə səbəb olur
zülalın 508-ci mövqeyini tutur və işini pozur.

Gen mutasiyalarının nomenklaturası

Genlərin xromosomlarda adları və yerləri var (“qeydiyyat”), məsələn:

15q21.1 - fibrillin (mutasiya səbəb olur
Marfan sindromu)
07q31.2 - transmembran tənzimləyicisi (mutasiya
kistik fibroza gətirib çıxarır)
Xp21.2 - distrofin (mutasiyalar - miyopatiya
Duchenne və ya Becker)
Nömrələmə
rayonlar gəlir
-dan
sentromerlərə qədər
telomerlər
hər çiyin
3
2
1
1
2
3
4
Qısa çiyin s
Uzun qol q

Genlərin və gen mutasiyalarının nomenklaturası müxtəlif yanaşmalara əsaslanır:

1-ci yanaşma: Genetik nomenklatura (müvafiq olaraq
DNT və ya zülaldakı dəyişikliklər)
İnsan genetik xəstəlikləri üçün:
2-ci yanaşma: İnsanda Mendel irsi (OMIM)
3-cü yanaşma: Xəstəliklərin adları

Genetik nomenklatura (1-ci yanaşma) DNT və ya zülaldakı dəyişiklikləri təsvir etməyə əsaslanır. Nümunələr (yadda saxlamağa ehtiyac yoxdur!):

DNT-də
3821delT - timin ifrazı
Maddə № 3821.
2112ins13 kb - nukleotid nömrəsindən sonra.
2112 13.000 nukleotid daxil etdi
(13 kilobaza)
BELKADA
delF508 - tərkibində fenilalaninin çökməsi
vəzifələr 508
N44G - asparaginin qlisinlə əvəz edilməsi
44-cü mövqedə
W128X - stop üçün triptofanın dəyişdirilməsi
üçlü
Alanine A Ala
Arginin R Arg
aspartik
turşu D Asp
Asparagin N Asn
Valin V Val
Histidin H His
Glisin G Gly
Qlutamin
turşu E Glu
Qlutamin Q Gln
İzolösin I
Leucine L Lei
Lizin K Liz
Metionin M Met
Proline P Pro
Serin S Ser
Tirozin Y Tyr
Threonine T Tre
Triptofan W Üç
Fenilalanin F Fen
Sistein C Cys
X üçlüyü dayandırın

İnsanlarda gen mutasiyalarının toplanması və təsvir edilməsində böyük rol Viktor Makkusikə məxsusdur. Kompozisiya üzərində işləməyə başladı

mutasiya reyestri.
(2-ci yaxınlaşma)
(21 oktyabr 1921 - 22 iyul 2008),

(OMIM - İnsanda onlayn Mendel irsi)
Hər bir mutasiya olur
6 rəqəmli nömrə
Gen mutasiyalarının sayı
(OMIM)
1
100000–
199999
autosomal dominant
2
200000–
299999
Autosomal resessiv
3
300000–
399999
X ilə əlaqəli
4
400000–
499999
Y ilə bağlıdır
5
500000–
599999
600000–
Mitoxondrial
6
15-dən sonra otozomal təsvir edilmişdir
May 1994

Gen xəstəliklərinin adları sistemləşdirilməyib (3-cü yanaşma)

Sadəcə bir ad ola bilər
xəstəliyin təzahürü əsasında -
axondroplaziya - "qığırdağın inkişaf etməməsi"
adına bir sindrom ola bilər
alimin adı (daha tez-tez) - sindrom
Marfan; və ya xəstə (daha az)
Cazibədar və qeyri-adi ola bilər
adı - kabuki makiyaj sindromu,
xoşbəxt kukla sindromu

Axondroplaziya (xondrodistrofik
cırtdanlıq)
OMIM 100800
Protein reseptorunda mutasiya
artım faktoru
fibroblastlar

Marfan sindromu
OMIM 154700
Mutasiyalar
mühüm protein
birləşdirən
ey parça -
fibrillin.
Təzahürləri -
yüksək artım,
uzun
üzv,
dartılma
əlaqə. parça.
kimi
nəticə -
skolioz,
subluksasiya
obyektiv*,
Anevrizma Əksər mutasiyalar zərərli olduğundan təbiət mutasiyaya qarşı mexanizmlər inkişaf etdirmişdir. İki DNT zəncirinin
Genetik kodun degenerasiyası
(ehtiyat üçəmlər)
Təkrarlanan genlərin olması (ehtiyat
genlər)
Diploidiya (ehtiyat xromosom dəsti)
Təmir sistemləri (DNT səviyyəsində izlər)
İmmunitet sistemi (səviyyəyə nəzarət edir
orqanizm)

Ancaq mutasiyalar olmadan tamamilə mümkün deyil!

zərər
şəxslər
üçün fayda
təkamül

Gen mutasiyalarının tezliyi

Spontan mutasiyalar baş verir
həyatı boyu kortəbii olaraq
normal şəraitdə bədən
mühit.
Spontan tezliyi təyin etmək üsulu
İnsanlarda mutasiyalar görünüşə əsaslanır
dominant xüsusiyyətli uşaqlar, əgər
onun valideynləri yoxdur.
Alim Haldane orta göstəricini hesablayıb
spontan mutasiyaların ehtimalı,
gen başına 5 x 10-5 bərabər olduğu ortaya çıxdı
(locus) hər nəsil.

Gen xüsusiyyətləri

Genin xüsusiyyətləri (genetik kodun xüsusiyyətləri ilə qarışdırılmamalıdır!)

Diskretlik (müəyyən ölçüyə malikdir
və mövqe - yer)
Labillik (mutasiya ola bilər)
Sabitlik (nadir hallarda mutasiyaya uğrayır)
Spesifiklik (konkret bir gen kodlayır
protein)
Allelizm (mutasiyalar nəticəsində
variantlar (alellər)
Pleiotropiya (çox
tədbirlər)
Fəaliyyətin dozası (daha çox
genotipdəki genin nüsxələri (dozalar), the
daha güclü gen təsiri)