Göstəricilərin və qiymətlərin bölünməsi ilə trombofiliya üçün analizin xüsusiyyətləri. Genetik trombofiliya üçün təhlil: xəstəlik haqqında faktlar nə qədər vacibdir Trombofiliya inkişaf riski

Gen qüsurları ilə əlaqəli olan trombozun (tez-tez venoz) inkişaf tendensiyası irsi trombofiliya adlanır. Qan hüceyrələrinin patoloji formalaşması və laxtalanma faktorları ilə özünü göstərir. Xəstələrdə qan laxtaları ilə müxtəlif lokalizasiyalı damarların tıxanması var. Hamiləlik dövründə xəstəliyin ilk əlamətləri vaxtından əvvəl doğuş şəklində ağırlaşmalarla mümkündür.

📌 Bu yazını oxuyun

Trombofiliya üçün risk faktorları

Artan qan laxtalanmasına irsi meyl ilə, çatışmazlığı və ən çox qeyd olunur. Qan laxtalarının əmələ gəlməsini azaldırlar, buna görə də onların çatışmazlığı ilə qan laxtasının sürətlə formalaşması müşahidə olunur. Bundan əlavə, xəstələrdə fibrinogen və digər laxtalanma amillərinin strukturunda anomaliyalar ola bilər.

Bu pozğunluqların bir çoxu diaqnoz qoyulmamış qalır və təhrikedici amillər yaranana qədər klinik əlamətlər göstərmir:

statik vəziyyətdə uzun müddət qalmaq (yataq istirahəti, zədədən sonra immobilizasiya, əməliyyat);
uzun müddət oturma və ya dayanma, ağır yüklərin daşınması ilə əlaqəli peşə fəaliyyəti;
oturaq həyat tərzi;
piylənmə;
hamiləlik;
cərrahi müdaxilələr, travma zamanı geniş toxuma zədələnməsi, venoz kateteri mərkəzi damara birləşdirən;
diuretiklər, ishal və ya qusma ilə müalicə zamanı maye itkisi;
bədxassəli şişlər;
ürək və qan damarlarının xəstəlikləri;
hormonal kontrasepsiya.

Amin turşusu homosisteinin sintezinin artması da trombofiliyanın ailə formasının variantlarından biridir. Qanda bu birləşmənin yüksək konsentrasiyası damar divarına travmatik təsir göstərir, nəticədə qan pıhtılaşması görünür. Homosisteinin konsentrasiyasının artması xəstəliklərin markerlərindən biri hesab olunur:

və beyin;
venoz tromboz.

Hamiləlik dövründə bu amin turşusunun səviyyəsinin artması, plasentadan kifayət qədər qan axınının olmaması səbəbindən dölün oksigen aclığının əlamətidir, bu, tez-tez fol turşusu, B6 və B12 vitaminlərinin mübadiləsinin pozulması ilə birləşir və bu da inkişaf qüsurlarına səbəb olur. uşaq.

Gen pozğunluqları təkcə irsi trombofiliyada deyil, mutasiyalar xarici amillərə görə xromosom aparatına da təsir edə bilər:

ionlaşdırıcı şüalanma;
kimyəvi zəhərlənmə;
qida və suyun pestisidlərlə çirklənməsi;
neft məhsulları ilə əlaqə;
dərmanların istifadəsi;
konservantlar və boyalar olan qidalar, geni dəyişdirilmiş qidalar yemək.

İrsi trombofiliya üçün test

Qan laxtalanma faktorlarının və biokimyəvi parametrlərin müşayiət olunan trombofiliyasının təyini üçün göstərişlər aşağıdakı hallarda tələb oluna bilər:

Qan analizi

Artan tromboz riskini müəyyən etmək üçün xəstələrə hərtərəfli qan testi təyin edilir, bu da aşağıdakıların tərifini ehtiva edir:

Markerlər

Trombofiliyaya genetik meyli öyrənmək üçün venoz qanın analizi və ağız mukozasının epitelinin kazınması aparılır. Əldə edilən məlumatlar aşkar edilmiş mutasiyanı və gen müxtəlifliyini (polimorfizmi) əks etdirir. Bu anormallıqlar mənfi şərtlərdə qan laxtalanma riskini artıra bilər. Bir neçə gen araşdırılır:

laxtalanma faktorları - protrombin (F2), beşinci, yeddinci, on üçüncü (F13A1), fibrinogen (FGB);
plazminogen aktivatoru PAI-1 antaqonisti (serpin);
kollagen ITGA2 və ya ITGB3 (alfa və beta inteqrin) üçün trombosit reseptorları.

İrsi trombofili və hamiləlik

Hamiləlik zamanı genlərdə mutasiyalar aşkar edilərsə, qan laxtalanma riski artır. Bu, uşaq dünyaya gətirmək üçün təhlükəlidir, çünki bu dövrdə qadınlarda bədəni doğuş zamanı qan itkisindən qorumaq üçün laxtalanma sistemində fizioloji artım var. Buna görə də, genetik anormalliklərlə, plasental damarların tıxanması tez-tez baş verir, mənfi təsirlərə səbəb olur:

erkən mərhələlərdə abort;
vaxtından əvvəl doğuş;
fetusa qan tədarükünün olmaması;
uşaqda orqanların inkişafının gecikməsi;
plasentanın ayrılması;
gözləyən anada venoz tromboz və serebrovaskulyar qəza;
adi abort.

İrsi trombofiliyanın müalicəsi

Bir xəstəlik aşkar edilərsə, ilk növbədə aşağıdakı qaydalara riayət etmək tövsiyə olunur:

stasionar vəziyyətdə uzun müddət qalmağı istisna edin (yüngül məşq üçün fasilələr edin), ağırlıq qaldırın;
, üzgüçülük;
, corablar (xüsusilə hamiləlik zamanı və doğuş zamanı);
venotonik gellərin (, Hepatrombin) tətbiqi ilə özünü masaj etmək;
düzgün pəhriz pəhriz qurmaq.

Trombofiliyanın dərman müalicəsi üçün istifadə edin:

antikoaqulyantlar - Heparin, Fraxiparin,;
antiplatelet agentləri (Tiklid, asetilsalisil turşusu, Dipiridamol, Wessel Due F);
venotonics -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Tromboz meyli olan pəhriz

Qanın viskozitesini artıran qidalar pəhrizdən tamamilə xaric edilməlidir. Bunlara daxildir:

yağlı ət, sakatat, donuz yağı, ət bulyonları, aspik;
qəhvə, qara çay, şokolad;
sərt pendir, tam süd;
ispanaq və yarpaq kərəviz;
bütün ədviyyatlı və yağlı qidalar;
yarımfabrikatlar, konservlər.

Qanı seyreltmək üçün menyuda aşağıdakılar olmalıdır:

lingonberry, zoğal və ya viburnum suyu;
chokeberry, gavalı, quru ərik ilə kompotlar;
dəniz yosunu, midye, karides;
zəncəfil;
nar suyu;
qarabaşaq yarması, inci arpa və yulaf ezmesi dənli bitkilər;
tarixlər.

Qan durulaşdıran məhsullar

İrsi trombofiliya orqanizmdə laxtalanma faktorlarının və ya antikoaqulyant fəaliyyəti olan maddələrin formalaşmasında iştirak edən genlərdə qüsurların olduğu hallarda özünü göstərir. Xəstəliyin əlamətləri venoz damarların təkrar tıxanmasıdır. Bu patoloji, erkən doğuş riskinin artması və dölün formalaşmasının pozulması səbəbindən hamilə qadınlar üçün xüsusilə təhlükəlidir.

Risk altında olan şəxslərə lipidoqramma və koaquloqramma, həmçinin genetik trombofiliya markerləri üçün testlər daxil olmaqla müayinədən keçmək tövsiyə olunur. Fəsadların müalicəsi və qarşısının alınması üçün dozalı fiziki fəaliyyət, dərman preparatları və antitrombotik pəhriz tövsiyə olunur.

Faydalı video

Trombofiliya və hamiləlik haqqında videoya baxın:

Həmçinin oxuyun

Ayrılmış qan laxtası bir insan üçün ölümcül təhlükə yaradır. Damarların və damarların trombozunun qarşısının alınması ölümcül təhlükə riskini azalda bilər. Trombozun qarşısını necə almaq olar? Buna qarşı ən təsirli vasitələr hansılardır?

Qanın kifayət qədər vacib bir göstəricisi hematokritdir, norması uşaqlarda və böyüklərdə, qadınlarda normal vəziyyətdə və hamiləlik dövründə, eləcə də kişilərdə fərqlənir. Analiz necə aparılır? Nə bilmək lazımdır?

Tromboz və tromboflebit, phlebothrombosis arasında necə fərqləndirmək üçün hər bir həkim asanlıqla cavab verə bilməz. Əsas fərq nədir? Hansı həkimə müraciət etməliyəm?

İtburnu içmək qan damarlarına, ürəyi gücləndirməyə çox faydalıdır. O, həmçinin beynin damarlarına fəal kömək edir və bununla da bir çox təhlükəli patologiyaların inkişaf riskini azaldır.

Syncumar qan pıhtılarının meydana gəlməsinin qarşısını almaq üçün təyin edilir, istifadəsi bir həkim nəzarəti altında olmalıdır. Tabletlərə əks göstərişlər arasında hamiləlik var. Hansının daha yaxşı olduğunu seçmək - Warfarin və ya Sinkumar, üstünlük birinciyə verilir.

Tromboza genetik meyli (GP) aşkar etmək üçün xəstələrə trombofiliya üçün testlər təyin olunur. Laboratoriya üsullarının praktik əhəmiyyəti çox vacibdir - onlar qanın laxtalanmasının pozulmasının səbəblərini öyrənməyə, trombotik ağırlaşmaların inkişafını proqnozlaşdırmağa və bununla da tromboz, tromboflebit və s. kimi ən çox yayılmış xəstəliklərin tezliyini azaltmağa imkan verir. Vaxtında aşkar etmək. xüsusilə vacibdir. Xəstənin diaqnozunu bilən həkim, doğuşa qədər ona səlahiyyətli tibbi yardım göstərə biləcək.

Səbəbləri və simptomları

Xəstəliyin əsas səbəbi qan laxtalarının meydana gəlməsini məhdudlaşdıran tənzimləyici mexanizmlərin olmamasıdır.

Xüsusi hüceyrələr (trombositlər) və hemorheologiya və hemostaz proseslərini tənzimləməkdən məsul olan zülallar (laxtalanma faktorları) arasındakı biokimyəvi reaksiyalar nəticəsində zədələnmiş damarları bərpa etmək üçün qanın laxtalanması zamanı qan laxtaları əmələ gəlir. Bu proseslər pozulduqda, heç bir səbəb olmadan qan laxtaları meydana gəlməyə başlayır və ətrafdakı toxumalara qan axını maneə törədir. Qan laxtalarının əmələ gəlməsini artıran bu tendensiya hematogen trombofiliya adlanır.

Bir xəstədə trombofili varsa, klinik təzahürlər laxtalanma yerindən, qan dövranı pozğunluqlarının dərəcəsindən, müşayiət olunan patologiyadan, xəstənin yaşından və cinsindən asılı olacaq. Əsas simptom qan laxtalarının tez-tez meydana gəlməsi, lokalizasiya yerində ağrı, şişkinliyin artmasıdır. Xəstəliyin inkişafı genetik və ətraf mühit faktorları ilə təhrik edilə bilər, buna görə də trombofilik anomaliyalar irsi və əldə edilmiş bölünür.

Xəstəliyin növləri

irsi trombofiliya

Genetik qüsur gənclərdə çoxlu sayda qan laxtasının əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Əsas əlamətlər heç bir səbəb olmadan nisbətən gənc insanlarda çoxsaylı trombozların meydana gəlməsidir. İrsi trombofiliya doğuşdan bəri mövcud olan genetik qüsurlardan qaynaqlanır. Anadangəlmə formaya ən böyük meyl hər iki valideyn qüsurlu genlərin daşıyıcısı olduqda ortaya çıxır. Ən çox görülən anomaliyalar bunlardır:

qan laxtalanmasının artmasına cavabdeh olan antitrombin III və protein C və S çatışmazlığı;
sərbəst qan axınının qarşısını alan faktor V Leiden.

Qazanılmış trombofiliya

Yaşlı yaşlarda baş verir və otoimmün pozğunluqlar, hormonal balanssızlıqlar, damarlar və damarlar vasitəsilə qan axınının azalmasına səbəb olan xəstəliklər nəticəsində baş verir. Anormal laxtalanma böyük əməliyyatlardan, damar kateterizasiyasından, uzun müddətli immobilizasiyadan, hamiləlik dövründə və hormonal oral kontraseptivlərin istifadəsindən sonra baş verə bilər.

Testlər nə vaxt lazımdır?

Genetik trombofiliya üçün müayinə və təhlil aşağıdakı hallarda aparılmalıdır:

Hamiləlik ağırlaşmalarla davam edərsə, qadına əlavə müayinə lazımdır.

təkrar tromboz;
nisbətən gənc yaşda tək və ya çoxlu tromboz;
hamiləliyin planlaşdırılması;
doğuş zamanı yaranan ağırlaşmalar;
onkoloji və sistem xəstəlikləri;
mürəkkəb əməliyyatların nəticələri, ağır xəsarətlər, infeksiyalar.

Hansı analizlər aparılır?

Tədqiqat üçün trombofiliyanın genetik markerlərini, tərkibi, viskozitesi, laxtalanma qabiliyyəti haqqında məlumatları ehtiva edən venoz qan alınır. Bunun üçün xəstə bir koagulogramdan keçir - trombofili üçün əsas qan testi, hemostaz və hemorheologiya ilə bağlı problemlərin diaqnozuna imkan verir. O, aşağıdakı kimi parametrlərin tərifini ehtiva edir:

qan laxtalanma vaxtı;
APTT;
protrombin indeksi;
tromboz vaxtı;
fibrinogen konsentrasiyası;
fibrinolitik fəaliyyət;
aktivləşdirilmiş rekalsifikasiya vaxtı;
euglobulin laxtasının lizisi (həll edilməsi) dövrü;
antitrombin fəaliyyəti;
laxtalanma faktorları;
D-dimer və s.

Bir gen mutasiyasını müəyyən etmək üçün əlavə müayinədən keçmək lazımdır.

Genetik mutasiya şübhəsi varsa, gen polimorfizmlərini müəyyən etmək və xəstəliyə anadangəlmə meylini təsdiqləmək üçün ayrıca müayinə təyin edilir. Bunun üçün xüsusi analizlərin aparılması tələb olunur. Genetik xüsusiyyətlərin formasının müəyyən edilməsi gen mutasiyası olan xəstələr üçün müalicə taktikasını seçməyə imkan verir. İrsi trombofiliyanın təhlili ən çox irsi polimorfizmlərin aşkar edilməsini əhatə edir:

qan laxtalanma genləri - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 və s.;
antitrombin 3 mutasiyası;
C və S zülallarının çatışmazlığı;
MTHFR geni;
plazminogen aktivator inhibitor geni PAI-1 4G/5G və s.

Təhlillər materialın öyrənilməsi üçün hər cür şəraitin olduğu laboratoriyalarda aparıla bilər. Böyük tibb mərkəzlərində patoloji "Trombofiliyanın kardiogenetikası" xüsusi test sistemindən istifadə edərək diaqnoz qoyulur. Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı skrininq testləri aparılır. Hazırlıq üçün əsas tələb analizdən 8 saat əvvəl yeməkdən imtina etməkdir. Bəzən xəstəliyi hemofiliyadan ayırmaq üçün diferensial diaqnoz lazımdır.

Təhlillərin, normaların və kənarlaşmaların deşifrə edilməsi

Gen polimorfizmi xəstəliyin inkişafı üçün əvəzedilməz meyar deyil, xüsusilə müxtəlif xarici amillərə məruz qaldıqda onun inkişafının daha böyük riskinə səbəb olur.

Tədqiqat müsbət ola bilər.

Bir xəstədə polimorfizmin genotipi aşağıdakı variantlarla təmsil oluna bilər:

GG - norma;
A/A - homozigot;
G/A - heterozigot.

Trombofiliya testinin nəticələri mutasiyanın varlığını və ya olmamasını göstərir. Qan testi aşağıdakı nəticələri göstərə bilər:

Mutasiyalar tapılmadı.
Homoziqot - dəyişdirilmiş strukturu olan iki genin mövcudluğunu göstərir, buna görə də xəstəliyin ehtimalı yüksəkdir.
Heterozigot. Bu o deməkdir ki, xəstə bir dəyişdirilmiş genin daşıyıcısıdır və xəstəlik ehtimalı azdır.

Təhlilin gen polimorfizmi ilə dekodlanması cədvəldə göstərilmişdir:

Qan testi zamanı əldə edilən məlumatlar ixtisaslaşmış həkim tərəfindən qiymətləndirilməlidir.

Bu məlumatlara əsasən, bir insanın trombofiliyanın inkişafına genetik meyli və tromboz riskinin dərəcəsi haqqında proqnostik bir nəticə formalaşır. Laboratoriyada qan testi müxtəlif üsullardan istifadə edir, buna görə də nəticələr bir qədər fərqli ola bilər. Nəticələrin qiymətləndirilməsi ayrı bir laboratoriyanın standartlarına uyğun olaraq hematoloq tərəfindən aparılmalıdır. Qan laxtalanmasının fərdi göstəricilərinin norması cədvəldə göstərilmişdir.

Trombofiliya, qan damarlarında və ya ürəyin boşluğunda patoloji laxtaların əmələ gəlməsinə qanın genetik olaraq müəyyən edilmiş, artan qabiliyyətidir. Bu, "gec təzahür" olan bir xəstəlik kimi təsnif edilir: yetkinlik dövründə, hamiləlik dövründə özünü göstərə bilər və fövqəladə vəziyyətlərə səbəb ola bilər - tromboemboliya, intrauterin fetal ölüm, infarkt və ya vuruş kimi.

Trombofilik gen polimorfizminin daşınması ilə bağlı araşdırma Zemlyanoy Valdakı Tibbi Qadın Mərkəzində edilə bilər. Bunu etmək üçün ümumi qan testindən keçməlisiniz, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - bunlar məcburi testlərdir, onlar patologiyanı dəqiq aşkar edirlər.

Diaqnozun ikinci mərhələsində xəstəlik xüsusi testlərdən istifadə edərək fərqləndirilir və dəqiqləşdirilir:

Lupus antikoaqulyantı (LA).
Antifosfolipid antikorları (APL).
II və ya F2 (protrombin), faktor V (leiden), I faktor və ya F1 (fibrinogen) daxil olmaqla, mutasiyalar və polimorfizmlər üçün 8 genin sınaqdan keçirilməsi.

Bütün bu tədqiqatlar birlikdə trombofiliya üçün genetik pasport əldə etməyə imkan verir.

Hemostaz mutasiyaları formasını yükləyin

Trombofiliya müayinəsinin dəyəri*

3 500 R Hemostazoloqla ilkin məsləhətləşmə
2 500 R Bir hemostazoloqla təkrar məsləhətləşmə
1 000 R 1 300 R Hemostazioqramma (koaquloqramma)
700 R Klinik qan testi
1 300 R D-dimer (kəmiyyət)
1 300 R D-dimer (Ceveron)
400 R APTT testi
1 200 R Antitrombin III
300 R fibrinogen
500 R Lupus antikoaqulyantı (LA)
1 300 R Antifosfolipid antikorları (APA) IgG
1 000 R Faktor V Mutasiya Testi (FV Leiden)
1 000 R II faktorun (protrombin) genində mutasiyaların təhlili
1 000 R JAK2 genində mutasiya analizi
1 000 R II faktor (protrombin) genində polimorfizmin təhlili
1 000 R I faktorun (fibrinogen) genində polimorfizmin təhlili
1 000 R XII amil genində polimorfizmin təhlili (Hageman faktoru)
1 000 R MTHFR genində polimorfizmin təhlili
1 000 R GpIba qlikoprotein genində polimorfizm təhlili
300 R Qan nümunəsi

Niyə irsi trombofiliya üçün test

Tamamilə sağlam bir insanda trombofili genlərini aktivləşdirən risk faktorları bunlardır:

böyük əsas damarlar sahəsində əməliyyatlar - kalça ekleminde, çanaq orqanlarında;
bədəndə metabolik pozğunluqlar - diabetes mellitus, piylənmə;
hormonal terapiya - əvəz, IVF planlaşdırarkən, kontraseptivlər qəbul edərkən;
hipodinamiya - motor fəaliyyətinin məhdudlaşdırılması;
hamiləlik və doğuşdan sonrakı dövr.

Genetik trombofili üçün analiz hamiləlik, IVF planlaşdırarkən xüsusilə aktualdır. Hamilə qadınlarda 1-ci, 5-ci və 8-ci laxtalanma faktorlarının səviyyəsi yüksəlir, antikoaqulyant mexanizmin fəaliyyəti isə əksinə, azalır. Trombozun irsi meyli ilə bədəndəki bu fizioloji dəyişikliklər adi abort, plasenta çatışmazlığı, plasentanın ayrılması, intrauterin böyümənin geriləməsi və digər mamalıq ağırlaşmalarına səbəb ola bilər.

Xəstənin venoz tromboza meylini bilən həkim antikoaqulyant terapiya təyin edə, pəhriz tövsiyə edə və genetik trombofili olan gələcək anaya hamiləlik üçün səlahiyyətli dəstək verə biləcək.

Mütəxəssislər

Trombofiliya üçün qan testini necə aparmaq olar

Genetik analiz 1 dəfə aparılır, onun nəticələri insanın həyatı boyu etibarlıdır. İrsi trombofiliya ilə bağlı araşdırma üçün qan yeməkdən asılı olmayaraq səhərlər damardan alınır.

Test nəticələrinin geri qaytarılma müddəti 7-10 gündür.

Trombofiliyalı hamilə qadınlarda ağırlaşmaların qarşısının alınması haqqında video

Trombofiliya hamiləlik fəsadlarının inkişafında ən vacib əlaqədir. Dölün itməsi, preeklampsiya, qan laxtalanma sisteminin pozğunluqları ilə bağlı tromboembolik ağırlaşmalar məsələləri Tibb Qadın Mərkəzinin professoru, hemostazoloqu, mama-ginekoloqu Viktoriya Omarovna Bitsadze tərəfindən “Təkrar reproduktiv itkilərin patogenezi və qarşısının alınması məsələləri” proqramında işıqlandırılır. .

mama-ginekoloq, hemostazoloq

Trombofiliya üçün analizin deşifr edilməsi

Trombofiliya ilə bir şəxs valideynlərdən genin 1 normal və 1 dəyişdirilmiş nüsxəsini (heterozigot mutasiya) və ya 2 mutasiyaya uğramış geni bir anda alır. Polimorfizmin ikinci variantı homozigotdur, tromboz riskinin yüksək olduğunu göstərir.

Trombofiliya üçün analiz hemostaz mexanizmlərindən məsul olan 8 genin öyrənilməsini əhatə edir - qan laxtalanma sistemi:

F13A1 geni - laxtalanma faktoru 13-ün polimorfizmi hemorragik sindroma, hemartroza, tromboza meyl yaradır.
ITGA2 - inteqrin genində dəyişiklik əməliyyatdan sonrakı dövrdə işemik insult və tromboz riskini göstərir.
Serpin1 geni - bu DNT bölgəsinin mutasiyası hamiləlik üçün əlverişsizdir: adi abort, solğunluq və intrauterin inkişafın geriləməsi, gestoza səbəb olur.
F5, Leiden faktoru - 2-ci və 3-cü trimestrdə hamiləliyə təsir edir, aşağı ətrafların arteriya və venalarının trombozuna meyl formalaşdırır.
FGB - fibrinogen polimorfizmi insult, aşağı düşmə və fetal hipoksiya riskini göstərir.
ITGB3 - gen mutasiyası tromboembolizm, miokard infarktı və spontan abortların baş verməsini mümkün edir.
F7 - yeddinci plazma faktoru yenidoğulmuşlarda hemorragik sindromlardan məsuldur.
F2 - 2 protrombin genində dəyişiklik tromboembolizm, insult, əməliyyatdan sonrakı və mamalıq ağırlaşmalarının dolayı səbəbidir.

Genetik trombofiliya üçün harada müayinə olunmalı?

Trombofiliya və hemostazın digər genetik mutasiyalarının ətraflı diaqnostikası İLC-nin eksperimental laboratoriyasında aparılır. Burada bir genetik, hemostazoloqdan məsləhət ala və hamiləliyin planlaşdırılması zamanı bütün lazımi araşdırmalardan keçə bilərsiniz.

Qan testləri elektron analizatorlar və xüsusi reagentlərdən istifadə etməklə aparılır ki, bu da onların 100% dəqiqliyinə zəmanət verir. Qiyməti öyrənə və həkim qadın mərkəzinin administratorunda müayinəyə yazıla bilərsiniz.

Trombofiliya kollektiv bir termindir, bu, tromboza səbəb olan insan orqanizminin hemostazının pozulması, yəni qan laxtalarının əmələ gəlməsi və xarakterik klinik simptomlarla müşayiət olunan qan damarlarının tıxanması kimi başa düşülür. Hal-hazırda, trombofiliyanın inkişafında irsi komponentin vacib olduğuna inanılır. Müəyyən edilib ki, xəstəlik daha çox ona meylli insanlarda - müəyyən genlərin daşıyıcılarında baş verir. İndi trombofili üçün analiz aparmaq, yəni genlərin birləşməsinə görə qan laxtalarının meydana gəlməsinə meylliliyi müəyyən etmək mümkündür. Təhlilin xüsusiyyətləri aşağıda müzakirə ediləcəkdir.

kimə tapşırılıb

Hər kəs genetik trombofili üçün analiz apara bilər, çünki tədqiqat sadəcə aparılır və heç bir əks göstəriş yoxdur. Ancaq həkimlərin fikrincə, hər kəsə ardıcıl olaraq diaqnoz qoymağın mənası yoxdur. Buna görə xəstələrin aşağıdakı kateqoriyalarını müəyyən etmək üçün trombofili markerləri tövsiyə olunur:

Demək olar ki, bütün kişilər.
60 yaşdan yuxarı insanlar.
Aydın olmayan bir təbiətin trombozu olan insanların qan qohumları.
Hamiləlik dövründə tromboz inkişaf riski olan qadınlar, həmçinin hamiləliyi planlaşdıranlar və oral kontraseptivlər qəbul edənlər.
Onkoloji patologiyası, otoimmün prosesləri və metabolik xəstəlikləri olan insanlar.
Cərrahi müalicədən sonra xəstələr, ciddi xəsarətlər, infeksiyalar.

Trombofiliya üçün test üçün xüsusi göstərişlər, səbəbi qan laxtalanma proseslərini proqramlaşdıran gen polimorfizmi, əvvəllər qadınlarda mövcud olan hamiləlik patologiyalarıdır: spontan abort, ölü doğum, vaxtından əvvəl doğuş. Bu kateqoriyaya hamiləlik dövründə trombozu olan qadınlar da daxildir. Məhz bu qrup xəstələr ilk növbədə müayinə olunmalıdır. Test kodlaşdıran genlərin polimorfizmi ilə bağlı dəyişiklikləri aşkar edəcək və lazımi müalicəni təyin edəcək. Terapiya intrauterin fetal ölüm, erkən və gec postpartum dövrlərdə tromboz və növbəti hamiləlik zamanı fetal patologiyanın qarşısını almağa kömək edəcəkdir.

Bir sıra genlər qan laxtalarının əmələ gəlməsindən məsuldur.

Tədqiqatın mahiyyəti

Genetikada gen polimorfizmi kimi bir şey var. Polimorfizm eyni genin müxtəlif variantlarının eyni xüsusiyyətin inkişafı üçün cavabdeh ola biləcəyi bir vəziyyəti nəzərdə tutur. Polimorfizmdən məsul olan və trombofiliyanın "təhrikçiləri" olan genlər bunlardır:

Qan laxtalanma genləri.
Protrombini kodlayan gen.
Fibrinogeni kodlayan gen.
Glikoprotein Ia geni.
Damar tonusundan məsul olan genlər və s.

Yəni polimorfizmdən məsul olan bir çox gen var. Bu, vəziyyətin baş vermə tezliyini, diaqnozun çətinliklərini, həmçinin bəzi patologiyaların səbəblərini axtarmaqda mümkün çətinlikləri izah edir. Bir qayda olaraq, insanlar tromboza səbəb olan bütün digər səbəblər istisna edildikdə polimorfizm və irsi və ya anadangəlmə trombofili haqqında düşünürlər. Baxmayaraq ki, əslində, gen polimorfizmi bir populyasiyada insanların 1-4% -ində baş verir.

Necə həyata keçirilir

Test materialdan steril nümunə götürmək üçün lazımi şəraitin yaradıldığı adi laboratoriya əsasında aparılır. Tibb müəssisəsinin imkanlarından asılı olaraq aşağıdakılar analiz üçün götürülə bilər:

Bukkal epiteli (bukkal epiteli).
Venöz qan.

Analiz üçün xüsusi hazırlıq tələb olunmur. Yeganə mümkün vəziyyət, bəlkə də, boş bir mədədə qan çatdırılmasıdır. Sizi testə göndərən mütəxəssislə əvvəlcədən bütün incəliklər barədə danışmaq lazımdır. Həkim sizə testin necə aparılacağını və necə düzgün adlandırılacağını söyləyəcək.

nəticələr

Təhlilin deşifrəsinin öz xüsusiyyətləri var. Fakt budur ki, müxtəlif xəstələrə, əvvəlki xəstəliklər, ümumi vəziyyət və niyə testin təyin edildiyi barədə məlumat verilərək, müxtəlif göstəricilərin öyrənilməsi təyin edilə bilər. Ən çox tövsiyə olunanların siyahısı aşağıda təqdim olunacaq.

Plazminogen aktivator inhibitoru. Bu analiz zamanı fibrinoliz prosesinin aktivləşdirilməsindən, yəni qan laxtasının parçalanmasından məsul olan genin “işi” müəyyən edilir. Təhlil irsi trombofili olan xəstələrin miokard infarktı, ateroskleroz, piylənmə, koronar ürək xəstəliyinin inkişafına meylini ortaya qoyur. Analiz transkripti:

5G \ 5G - səviyyə normal diapazondadır.
5G \ 4G - aralıq dəyər.
4G \ 4G - artan dəyər.

Bu göstərici üçün standart dəyərlər yoxdur. Beləliklə, yalnız gen polimorfizmi müəyyən edilir.

Plazminogen aktivator inhibitorunun təhlili qan laxtalarının parçalanmasından məsul olan genin fəaliyyətini müəyyənləşdirir.

Tromboz prosesində iştirak edən ən vacib maddə olan fibrinogenin səviyyəsi fibrinogen marker, beta-polipeptid tərəfindən müəyyən edilir. Diaqnostika qanda fibrinogen səviyyəsindən məsul olan genin polimorfizmini müəyyən etməyə imkan verir ki, bu da əvvəlki hamiləlik patologiyaları (düşmə, plasenta patologiyaları) üçün vacibdir. Həmçinin, trombofiliya üçün analizin nəticələri insult, tromboz riskini göstərir. Şifrənin açılması:

G \ G - maddənin konsentrasiyası normaya uyğundur.
G\A - cüzi artım.
A \ A - dəyərin əhəmiyyətli dərəcədə artıqlığı.

Pıhtılaşma sisteminin işi və genetik trombofiliyanın olması da laxtalanma faktoru 13 səviyyəsi ilə qiymətləndirilir. Təhlilin deşifr edilməsi tromboza meylliliyi və miokard infarktı inkişafını müəyyən etməyə imkan verir. Diaqnostika gen polimorfizminin aşağıdakı mümkün variantlarını aşkar edir:

G\G – faktorun aktivliyi normaldır.
G\T - aktivliyin orta dərəcədə azalması.
T\T - əhəmiyyətli azalma. Tədqiqatlara görə, T \ T genotipi olan insanların kohortunda tromboz və komorbidlər əhəmiyyətli dərəcədə az rast gəlinir.

F5 geni ilə kodlanan 5-ci laxtalanma faktorunun səviyyəsini təyin etməklə tromboemboliya, tromboz, preeklampsi, hamiləlik zamanı baş verən tromboembolik ağırlaşmalar, işemik insultların erkən inkişafına cavabdeh olan Leyden mutasiyasına diaqnoz qoymaq mümkündür. Laxtalanma faktoru insan qanında olan xüsusi bir proteindir və qanın laxtalanmasından məsuldur. Genin patoloji allelinin baş vermə tezliyi əhali arasında 5% -ə qədərdir. Diaqnostik nəticələr:

G \ G - maddənin konsentrasiyası normaya uyğundur. Genetik trombofili yoxdur.
G\A - cüzi artım. Tromboz üçün bir meyl var.
A \ A - dəyərin əhəmiyyətli dərəcədə artıqlığı. Diaqnostika qan laxtalanmasının artmasına meyl göstərdi.

Leiden mutasiyasının diaqnozu qanın laxtalanma faktorunu təyin edir.

Qadın cinsi hormonlarının perspektivli terapiyası olan qadınlarda və ya oral kontraseptivlərə ehtiyacı olan xəstələrdə qan laxtalanma sisteminin 2-ci amil səviyyəsinin diaqnozu tövsiyə olunur. Onun tərifi hamiləlik dövründə və müalicə zamanı tromboembolizm, tromboz, miyokard infarktı inkişaf riskini müəyyən etməyə imkan verir. Qan laxtalanma sisteminin 2-ci faktoru müəyyən bir polimorfizmə malik olan F2 geni ilə kodlanır. Faktor həmişə qanda qeyri-aktiv vəziyyətdə olur və trombinin, laxtalanma prosesində iştirak edən bir maddənin xəbərçisidir. Diaqnostikanın sonunda aşağıdakı nəticə göstərilə bilər:

G\G - genetik trombofiliya və qan laxtalanmasının artması yoxdur.
G\A - tromboza meyl var. Trombofiliyanın heterozigot forması.
A\A - yüksək tromboz riski.

Bir həkim, trombofiliyanın genetik markerlərinə əlavə olaraq, əlaqəli tədqiqatlar təyin edə bilər, məsələn, trombozun markeri olan D-dimerin təyini. D-dimer parçalanmış fibrinin bir parçasıdır və trombun həlli prosesində görünür. Hamilə qadınlar istisna olmaqla, test dəyərləri 0-0,55 μg / ml aralığında olduqda normal hesab ediləcəkdir. Gestasiya yaşının artması ilə göstəricinin dəyərləri artır. Dəyərin artması təkcə trombofili ilə deyil, həm də bir sıra onkoloji xəstəliklər, ürək-damar sistemi və qaraciyərin patologiyaları, xəsarətlərdən və son əməliyyatlardan sonra müşahidə edilə bilər. Bu hallarda trombofiliya diaqnozu məlumatsız olacaqdır.

APTT analizi qan laxtalanma kaskadının ümumi işini göstərmək üçün aparılır.

Praktik olaraq rutin analiz APTT adlanan bir analizdir, yəni aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtının, yəni qan laxtasının meydana gəlməsinin baş verdiyi müddətin müəyyən edilməsidir. Təhlilin dəyəri irsi trombofiliyanın mövcudluğunu deyil, qan laxtalanma sisteminin kaskadının ümumi işini göstərir.

Konjenital trombofiliyanın digər markerləri də təyin edilir: beta-3 inteqrin, alfa-2 inteqrin, qan laxtalanma faktorları 7 və 2, metilen folat reduktazasının təyini. Həmçinin, pıhtılaşma sisteminin işinə diaqnoz qoymaq üçün fibrinogen, trigliseridlər, homosistein, xolesterol, antitrombin 3 və trombin vaxtının səviyyəsi müəyyən edilir. Hansı həcmdə testlərin aparılması lazımdır, həkim diaqnoz üçün birbaşa göstərişləri nəzərə alaraq göstərir.

Orta dərəcələr

Polimorfizmdən və anadangəlmə trombofiliyanın mövcudluğundan məsul olan genlərin işinin təhlili adi bir iş deyil, buna görə orta tibb müəssisəsi əsasında diaqnoz çətin ki, mümkün deyil. Daha böyük tibb mərkəzlərində və ticarət klinikalarında müayinə "Trombofiliyanın kardiogenetikası" adlı xüsusi test sistemindən istifadə etməklə aparılır. Belə bir araşdırmanın dəyəri əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər. Tədqiqatın nə qədər başa gəldiyini, onun həyata keçiriləcəyi tibb müəssisəsində birbaşa öyrənə bilərsiniz.

Orta qiymətlər

Trombofiliyanın aşkarlanması üçün analizin birbaşa yerində nə qədər başa gəldiyi barədə daha çox öyrənmək daha yaxşıdır, çünki şəbəkədə göstərilən qiymət, verilən məlumatların əhəmiyyətsizliyi səbəbindən real dəyərlərə uyğun gəlməyə bilər.

Trombofiliya təhlükəlidir, çünki heç bir şəkildə özünü göstərmir və tromboz meydana gələnə qədər xəstə patologiyanın varlığından xəbərsiz ola bilər. Çox vaxt profilaktik müayinə və ya başqa bir xəstəliyin diaqnozu zamanı təsadüfən aşkar edilir. Bununla belə, bəzi hallarda, iştirak edən həkim, xəstədə bu xəstəliyin əlamətləri varsa, trombofili aşkar etmək üçün test üçün müraciət edə bilər.

Müayinə üçün göstərişlər aşağıdakı amillərdir:

Trombofiliya bir və ya bir neçə birbaşa qan qohumunda - ata, ana, oğul, qız, qardaş və ya bacıda müəyyən edilmişdir. İrsi faktor bir çox hallarda qan laxtalarının meydana gəlməsinə meylliliyə təsir göstərdiyindən, qohumlardan birində bu xəstəliyin olması müayinə üçün birbaşa göstəricidir.
Ən azı bir birbaşa qan qohumu 50 yaşdan kiçik tromboz inkişaf etdirdi. Eyni zamanda, baş vermənin təbiəti hər hansı bir ola bilər, patologiyanın formalaşmasına həm əməliyyat zamanı damarların zədələnməsi, həm də qan dövranı sisteminin genetik xüsusiyyətləri təsir göstərə bilər.
Lokalizasiya yerində nadir müxtəlifliyin trombozu. Əksər hallarda alt ekstremitələrin və ya çanaq orqanlarının damarlarında trombüs əmələ gəlir, daha az hallarda patoloji əllərdə olur. Qeyri-adi bir lokalizasiya yeri, məsələn, beynin və ya qaraciyərin sinuslarıdır.
Hər hansı bir lokalizasiyanın təkrarlanan trombozu. Bir trombozun müalicəsindən sonra bir müddət sonra relaps baş verərsə, trombofiliyadan şübhələnmək olar. Eyni zamanda, mühüm şərt həkimin tövsiyələrinin yerinə yetirilməsidir, lakin profilaktik müalicəyə məhəl qoyulmazsa, təkrarlanan tromboz bir genetik meyl göstərməyə bilər.
Tromboz riski yüksək olan böyük uzunmüddətli əməliyyatın planlaşdırılması. Xəstənin böyük cərrahiyyə əməliyyatına ehtiyacı varsa, qan laxtalarının meydana gəlməsinə genetik meyllilik üçün testdən keçmək məsləhətdir. Çox vaxt onlar əməliyyatdan sonra baş verir.
Hormonal agentlərin təsiri altında trombozun inkişafı, məsələn, oral kontraseptivlər (doğuşa nəzarət həbləri).
Uşaq doğuş zamanı trombozun meydana gəlməsi. Hamiləliyin təsiri altında qadının cəsədi həssas olur və əvvəllər gizli olan bir çox patologiyalar özünü göstərir.
Hamiləliklə bağlı problemlər - qadın sonsuzluğu, IVF uğursuzluğu, hamiləliyin solması, aşağı düşmə, vaxtından əvvəl doğuş. Bütün bunlar trombofiliyanın təsiri altında baş verə bilər.

Trombofiliya hamiləlik dövründə xüsusilə təhlükəlidir, çünki həm ana, həm də uşaq üçün ağırlaşma ehtimalı yüksəkdir.

Bəzi həkimlər uşaq daşıyan və ya sadəcə hamiləliyi planlaşdıran hər bir qadının trombofiliya üçün yoxlanılmasını tövsiyə edir. Digər ekspertlər hesab edirlər ki, yalnız predispozan faktorlar olduqda analiz aparmaq lazımdır.

Trombofiliyası olan demək olar ki, hər bir qadın, iştirak edən həkimin göstərişlərinə əməl edərsə, sağlam uşaq dünyaya gətirə bilər. Doğuş təbii şəkildə baş verir.

Diaqnoz necədir

Noxud patologiyasında xarici əlamətlər və simptomlar, buna görə də diaqnoz laboratoriya testlərinin birləşməsidir. Hər şeydən əvvəl xəstə qırmızı qan hüceyrələrinin və trombositlərin səviyyəsini müəyyən etmək üçün barmağından qan testi (ümumi analiz) almalıdır. Bu hüceyrələrin konsentrasiyasının artması müayinənin ikinci hissəsinə - patologiyanı müəyyən etmək üçün müxtəlif hemostaz amillərinin sapmalarına dair xüsusi testlər üçün bir göstərici olur.

Trombofiliya diaqnozu aşağıdakı testləri əhatə edir:

Koaquloqramma. Bu, qan laxtalanma sisteminin öyrənilməsi üçün əsas analizdir, nümunə bir damardan aparılır. Koaquloqramma boş bir mədədə aparılır, axşam yeməyindən bir gün əvvəl yüngül olmalıdır, hər hansı bir spirtli içki qəbul etmək qadağandır.
APTT. Laboratoriyada qanın laxtalanması üçün süni şərait yaradılır, eyni zamanda laxtalanma vaxtı müəyyən edilir. Qan damardan alınır.
Trombozlu vaxt. Bu, xarici amillərin təsiri altında qanın laxtalanma sürətinin göstəricisidir.
protrombin indeksi. Bu, xəstənin protrombizasiya olunmuş vaxtının nəzarət plazmasının protrombizasiya edilmiş vaxtına nisbəti kimi hesablanan göstəricidir.
D-dimer. Bu, qan laxtalarının meydana gəlməsində iştirak edən fibrinin parçalanması zamanı əmələ gələn bir protein parçasıdır. Analiz boş bir mədədə səhər bir damardan alınır.

Bunlar hansı istiqamətdə irəliləyəcəyini və başqa hansı imtahanların tələb olunacağını anlamağa imkan verən əsas təhlillərdir. İlkin diaqnozdan sonra trombofiliyanın spesifik markerləri üçün testlər aparılır ki, bu da yekun diaqnoz qoymağa və xəstəyə müvafiq müalicə reseptlərini verməyə imkan verir. Növbəti müayinəyə aşağıdakı maddələr daxildir:

Fibrinogen (I faktor) analizi. Fibrinogen qaraciyərdə istehsal olunan bir proteindir və qanın laxtalanmasına birbaşa təsir göstərir. Təhlil qanda həll olunan bu komponentin miqdarını ortaya qoyur.
S və C zülalları üçün təhlil. S və C zülalları antikoaqulyant sistemin protein birləşmələridir, onların sayəsində damarlarda qan maye vəziyyətdədir. Qan bir damardan alınır və antikoaqulyantlar qəbul etdikdən sonra ən azı bir ay keçməlidir. Kəskin tromboflebit və ya menstruasiya zamanı müayinədən keçmək tövsiyə edilmir.
Homosistein üçün analiz. Bu, səviyyəsinin dəyişməsi ürək-damar sistemi ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilən bir amin turşusudur. Analiz boş bir mədədə aparılır, venoz qan istifadə olunur.
Lupus antikoaqulyantı. Bu, immunitet sisteminin nasazlığı nəticəsində qanda görünən bir qrup zülaldır, normal olaraq sağlam bir insanda yoxdur. Təhlildən keçməzdən əvvəl kumarin preparatları 2 həftə əvvəl, Heparin isə 2 gün əvvəl dayandırılmalıdır.
Antihemofilik qlobulin (faktor VIII). Bu komponent qaraciyər, dalaq, mədəaltı vəzi, böyrəklər və əzələ toxumasında istehsal olunur, hemofiliya və tromboz riskinə təsir göstərir.
Qanama vaxtı. Təhlil zamanı barmaqda və ya qulaqda xüsusi iynə ilə ponksiyon edilir, bundan sonra qanaxma müddəti ölçülür və normal dəyərlərlə müqayisə edilir.
Von Willebrand faktoru. Trombositlərin və VIII faktorun aktivləşməsinə kömək edən qlikoproteindir. Analiz üçün xüsusi hazırlıq tələb olunmur, venoz qan verilir.
fibrinolitik fəaliyyət. Bu, qan laxtalarının ərimə vaxtının ölçüsüdür. Xüsusi hazırlıq tələb olunmur, venoz qan səhər boş bir mədədə alınır.

Yuxarıda göstərilən təhlillərin hamısı hemostazın laxtalanma və antikoaqulyasiya komponentinin standart tədqiqatlarıdır. Onlar qazanılmış hemofiliyanı müəyyən etməyə imkan verir. İrsi patologiyada genetik mutasiyaları aşkar etmək üçün təyin olunan ayrıca xüsusi testlər də var. Bu vəziyyətdə diaqnoz polimeraza zəncirvari reaksiya (PCR) istifadə edərək həyata keçirilir, lakin hər bir amil ayrıca öyrənilir və öz adı var.

Genetik trombofiliya üçün analiz aşağıdakı testləri əhatə edir:

Leiden mutasiyası (V faktoru);
protrombizə edilmiş mutasiya (faktor II);
MTHFR geninin mutasiyası;
plazminogen SERPINE1 mutasiyası.

Bu testlər gen polimorfizmlərini müəyyən etmək məqsədi daşıyır. Bu, müəyyən genlərin müxtəlif variasiyalarda (alellərdə) mövcud olduğu və bəzi xüsusiyyətlərin müxtəlifliyinə səbəb olan bir vəziyyətdir. İrsi trombofiliya ən çox sadalanan genlər mutasiyaya məruz qaldıqda baş verir, lakin VII və XII amilin, eləcə də bəzi digər komponentlərin polimorfizmi də mümkündür.

Test nəticələri mutasiyaların varlığını və ya olmamasını göstərir. Normalda sağlam insanda bunlar olmamalıdır. Mutasiyanın heterozigot forması haqqında, genin bir alleli normal diapazonda olduqda, digərində isə mutasiya diaqnozu qoyulduqda, homozigot, yəni mutasiyanın şəxsiyyəti haqqında da nəticə çıxarmaq olar. allellər.

Nəzərə almaq lazımdır ki, trombofili olan hər bir xəstə trombozun nə olduğunu öz təcrübəsindən öyrənmir. Bir insan bütün ömrünü gen polimorfizmi ilə yaşaya bilər və bu barədə bilmir, çünki xəstəlik təhrikedici amillərin təsiri altında belə özünü göstərməyəcəkdir. Hər vəziyyət fərqlidir. Bununla belə, hələ də şansa ümid etməyə dəyməz, trombofiliyanın laboratoriya təsdiqi ilə qan laxtalanma riskini azaltmaq üçün həkimin bütün tövsiyələrinə əməl etmək lazımdır.

Sınaqdan keçmək üçün harada

Hər bir xəstə trombofiliya üçün harada test ediləcəyini bilmir, çünki yalnız bir neçə nəfər şəxsən bunu yaşayıb. Hər şəhərin öz tibb müəssisələri var, ona görə də hara müraciət edəcəyini dəqiq söyləmək mümkün deyil. Bununla belə, demək olar ki, hər yerdə birbaşa müxtəlif patologiyaların müayinəsi üçün nəzərdə tutulmuş klinik diaqnostika mərkəzləri var. Bu cür xidmətlər göstərdiyi təqdirdə, özəl klinikaya da müraciət edə bilərsiniz. Dövlət klinikalarında belə bir müayinə mümkün deyil.

Müxtəlif tibb müəssisələrinin xidmətlərinin qiyməti bölgədən asılı olaraq dəyişir. Bəzi testlərin orta qiyməti:

Orta hesabla, trombofili üçün xüsusi testlər 1500 ilə 4000 rubl arasındadır. Bəzi klinikalar koagulogramda zülal vaxtı və protein indeksi kimi digər göstəriciləri ehtiva edir, buna görə də ümumi xərc daha azdır. Həm də nəzərə alınmalıdır ki, bəzi tibb müəssisələrində qan nümunəsi üçün birbaşa ayrı bir ödəniş tələb olunur, orta hesabla 200 rubl.

Hər hansı bir həkim - terapevt, cərrah, phlebologist və s., Analizlər üçün göndəriş verə bilər, lakin yalnız bir hematoloq nəticələri deşifrə etməlidir. O, həmçinin xəstəyə əlavə göstərişlər verir - dərmanlar kursunu təyin edir, pəhriz, həyat tərzinə düzəlişlər təklif edir və s. Bu reseptlərin həyata keçirilməsi tromboz riskini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.