Səhiyyə Nazirliyinin ili üçün yetim xəstəliklərin siyahısı. Yetim xəstəliklər. Olması lazım olduğu kimi dərman. insan həyatını ciddi şəkildə təhdid edən yetim xəstəliklər

Rusiya İctimai Palatasında keçirilən dəyirmi masada tibb və elmi ictimaiyyətin, sosial sahənin, xəstə təşkilatlarının nümayəndələri, xəstələr və yetim xəstəlikləri olan uşaqların valideynləri tərəfindən yetim xəstəliklər müzakirə olunub.

Rusiya Federasiyası İctimai Palatası "Rusiya Federasiyasında nadir xəstəlikləri olan xəstələrin diaqnostikası və müalicəsi problemləri" mövzusunda dəyirmi masanın nəticələrinə dair

Rusiya Federasiyasının Vətəndaş Palatası (bundan sonra Vətəndaş Palatası) Vətəndaşların sağlamlığının qorunması və səhiyyənin inkişafı üzrə Vətəndaş Palatasının Komissiyasının təşəbbüsü ilə Vətəndaş Palatasının Komissiyası ilə birlikdə sosial siyasət, əmək münasibətləri, həmkarlar ittifaqları ilə qarşılıqlı əlaqə və veteranlara dəstək, Əlillərin “Nadir Xəstəliklər üzrə Xəstə və Xəstə Təşkilatları Birliyi” ictimai təşkilatı” mövzusunda “Xəstələrin diaqnostikası və müalicəsinin problemləri” mövzusunda dəyirmi masa keçirilib. Rusiya Federasiyasında nadir xəstəliklər” (bundan sonra dəyirmi masa, tədbir).

Yetim xəstəliklərlə bağlı keçirilən tədbirdə İctimai Palatanın üzvləri, tibb və elmi ictimaiyyətin, sosial sahənin, xəstə təşkilatlarının nümayəndələri, xəstələr və yetim xəstəliyi olan uşaqların valideynləri iştirak ediblər.

Rusiyada yetim xəstəlikləri olan xəstələr, o cümlədən uşaqlar, tibb ictimaiyyətinin nadir xəstəliklər haqqında məlumatlılığı və diaqnozunun gecikməsi ilə üzləşən ən həssas əhalidən biridir. Dünya miqyasında nadir xəstəlikləri olan insanların vəziyyəti səhiyyə sisteminin effektivliyinin göstəricisidir. Ölkəmizdə yetim patologiyası olan insanların həyatı da yaxşılığa doğru dəyişməyə başladı, bunu aşağıdakı faktlar sübut edir:

1) Rusiyada yetim xəstəlikləri olan xəstələrin diaqnozu və müalicəsi üçün zəmin yaratmaq üçün normativ hüquqi aktlar və metodiki sənədlər hazırlanmış və qəbul edilmişdir, xüsusən:

– “Rusiya Federasiyasında vətəndaşların sağlamlığının qorunmasının əsasları haqqında” 21 noyabr 2011-ci il tarixli 323-FZ nömrəli Federal Qanun;

– Rusiya Federasiyası Hökumətinin 29 sentyabr 2010-cu il tarixli 771 nömrəli “Rusiya Federasiyasının ərazisinə tibbi məqsədlər üçün dərman vasitələrinin idxalı qaydası haqqında” Qərarı;

- Rusiya Federasiyası Hökumətinin 26 aprel 2012-ci il tarixli, 403 nömrəli "Ömür uzunluğunun azalmasına səbəb olan həyati təhlükəsi olan və xroniki mütərəqqi nadir (yetim) xəstəliklərdən əziyyət çəkən şəxslərin Federal reyestrinin aparılması qaydası haqqında" qərarı. vətəndaşlar və ya onların əlilliyi və onun regional seqmenti”;

- Rusiya Federasiyası Hökumətinin 19 dekabr 2016-cı il tarixli 1403 nömrəli "2017-ci il üçün və 2018 və 2019-cu illərin Planlaşdırılması Dövrü üçün vətəndaşlara pulsuz tibbi yardım göstərilməsinin Dövlət Zəmanətləri Proqramı haqqında" qərarı;

– Rusiya Federasiyası Hökumətinin 28 dekabr 2016-cı il tarixli 2885-r nömrəli 2017-ci il üçün tibbi istifadə üçün həyati və vacib dərman vasitələrinin siyahısının təsdiq edilməsi haqqında qərarı;

- Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin 19 noyabr 2012-ci il tarixli 950n nömrəli “Həyat üçün təhlükəli və xroniki mütərəqqi nadir (yetim) xəstəliklərdən əziyyət çəkən şəxslərin federal reyestrinin regional seqmentinin aparılması üçün sənədlərin formaları haqqında, Vətəndaşların ömrünün qısalmasına və ya əlilliyinə gətirib çıxaran və onların təqdim edilməsi qaydası ” (Rusiya Federasiyası Ədliyyə Nazirliyində 14 dekabr 2012-ci ildə qeydiyyata alınmış, 26130 nömrəli qeydiyyat);

- Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin 8 iyul 2013-cü il tarixli 21/6/10/2-4878 nömrəli məktubu "Nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən vətəndaşların dövlət orqanlarının vəsaitləri hesabına dərman təminatından imtina edilməsinin yolverilməzliyi haqqında" Rusiya Federasiyasının təsis qurumları”;

2) "nadir xəstəliklər", "yetim dərmanlar" anlayışlarının qanunvericilikdə konsolidasiyasını almışlar; Rusiya Federasiyasında nadir xəstəliklərin müalicəsi üçün dərman vasitələrinin sadələşdirilmiş qeydiyyatını tənzimləyən prosedur və nadir xəstəlikləri olan xəstələrin qeydiyyatı sistemi müəyyən edilmişdir; nadir diaqnozları olan bəzi xəstələr, o cümlədən bahalı müalicə almağa başladılar.

Ancaq təəssüf ki, görülən tədbirlər kifayət deyil və bir çox suallar həll olunmamış qalır:

1. “Nadir” xəstələrin dərman təminatı ilə bağlı vəziyyət gərgin olaraq qalır. Ağır, xroniki, əlil yetim xəstəlikləri olan uşaqlar və böyüklər bəzi hallarda patogenetik və (və ya) simptomatik müalicə almırlar. Yüz minlərlə rublu, bəzən isə on milyonları aşan illik müalicə kursunun baha olması səbəbindən xəstələr və onların yaxınları öz vəsaitləri hesabına həyatdaxili dərmanlar ala bilmirlər.

Xəstələrin Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarının icra hakimiyyəti orqanlarına qarşı Rusiya Federasiyasının qanunvericiliyinə uyğun olaraq bu hüququ olan yetim xəstəlikləri olan xəstələrə tibbi yardım (müalicə) və dövlət tərəfindən təmin edilən dərmanlarla təmin edilməsi tələblərini özündə əks etdirən iddialar. Rusiya Federasiyasının Konstitusiyası (məhkəmə tərəfindən təmin olunsa belə), göstərilən dövlət öhdəliyinin maliyyə təminatında gecikmələr səbəbindən müalicədə fasilələrin və onun tam olmamasının qarşısını almağa imkan vermir.

Əvvəllər Rusiya Federasiyası Hökuməti və Rusiya Federasiyası Federal Məclisinin Federasiya Şurası tərəfindən dəstəklənən bir sıra yetim xəstəliklərin, ilk növbədə uşaqlarda mukopolisakkaridozların müalicəsi üçün maliyyə dəstəyinin federal səviyyəyə köçürülməsi haqqında qərar federal büdcənin xərcləri) "2018-ci il və 2019 və 2020-ci illərin planlaşdırma dövrü üçün federal büdcə haqqında" federal qanun layihəsində nəzərə alınmır.

Rusiya Federasiyasının subsidiyalaşdırılan təsisatlarının (ərazilərində ehtiyacı olan xəstələrin yalnız bir hissəsi yaşayan) büdcə xərclərinin təklif olunan birgə maliyyələşdirilməsi müzakirə olunan həcmdə yetim xəstəliklərin qeyri-müəyyən siyahısının dərman təminatının mərkəzləşdirilməsi əvəzinə təklif olunur (8 mlrd. rubl indi 2019-cu ildən) tamamilə lazımi dərman təminatı səviyyəsini təmin etməyəcək, lakin maliyyələşdirmənin məqsədyönlü olmaması səbəbindən büdcə vəsaitlərinin qeyri-bərabər paylanmasına səbəb olacaqdır.

Əvvəllər mərkəzləşdirmə üçün təklif edilən yetim xəstəliklərin (I, II və VI növləri mukopolisakkaridozlar, atipik hemolitik uremik sindrom, paroksismal gecə hemoglobinuriyası və yetkinlik yaşına çatmayanların romatoid artriti) dərman təminatının ümumi dəyəri Rusiya Federasiyası Hökuməti tərəfindən təklif olunandan xeyli çoxdur. "2018-ci il və 2019 və 2020-ci illərin planlaşdırma dövrü üçün federal büdcə haqqında" federal qanun Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarının xərclərinin birgə maliyyələşdirilməsi üçün ayırmaların (subsidiyaların) məbləği (regionlardan birgə maliyyələşdirmənin təxmin edilən məbləği) 71 subsidiya subyekti üçün ümumilikdə 5% və ya 640 milyon rubldan çox olmayacaq).

Federal büdcədən büdcə subsidiyaları, yetim xəstəlikləri olan vətəndaşları dərmanlarla təmin etməyə məcbur edən məhkəmə qərarlarının icrasından yayınan Tatarıstan Respublikası kimi büdcə profisiti olan bölgələrdə dərman təminatı problemini həll etməyəcək.

Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarının əhəmiyyətli bir hissəsi, Rusiya Federasiyası Hökuməti və Rusiya Federasiyası Federal Məclisinin Federasiya Şurası tərəfindən bir sıra yetim xəstəliklərinin mərkəzləşdirilməsi məsələsində ictimai dəstəyi nəzərə alaraq, 2017-ci ildən bu öhdəliyin federal səviyyəyə köçürülməsi, büdcə planlaşdırması Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarının bu xəstəliklərin dərman təminatı üçün səlahiyyətlərini həyata keçirmək üçün davamlı ehtiyacı nəzərə almadıqda.

2. Dəyirmi masanın iştirakçıları 24 nozologiya proqramının genişləndirilməsi meyarlarını və proqramın faktiki genişləndirilməsini müzakirə etdilər.

Xüsusilə qeyd edilib ki, “24 nozologiya” adlanan yetim xəstəliklər üzrə proqramın həyata keçirildiyi 5 il ərzində faktiki genişlənmə baş verməyib. Bu proqramın genişləndirilməsi meyarları da qanunla təsdiq olunmayıb. Müvafiq olaraq, 7 Nosologies və 24 Nosology proqramlarına heç bir əlavə nadir xəstəlik daxil edilməmişdir.

Tibb ictimaiyyəti tərəfindən hazırlanmış genişləndirmə meyarlarının layihəsi Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarına təsdiq üçün göndərildi.

Bununla belə, büdcə kəsiri şəraitində artıq 24 nozologiya proqramına daxil edilmiş yetim xəstəlikləri olan xəstələri dərmanla təmin etmək öhdəliyini çətinliklə yerinə yetirən regionlardan onların onsuz da çətin olan vəziyyətini daha da ağırlaşdıracaq müsbət qərar gözləmək ağlabatan deyil. maliyyə vəziyyəti.

3. 24 Nosologiya proqramının genişləndirilməsi meyarlarının olmaması ilə yanaşı, heç bir uçot sistemi hazırlanmamışdır, heç bir dövlət proqramına daxil edilməyən nadir xəstələrə tibbi yardımın göstərilməsi proseduru müəyyən edilməmişdir, məsələn, bunlar nadir xəstəliklər siyahısına daxil olan Rett sindromu və digər yetim xəstəlikləri olan xəstələr.

4. Rusiya Federasiyasının bir sıra təsis qurumlarında nadir xəstəlikləri olan xəstələrin yüksək qiymətli dərman terapiyasına çıxışı ilə bağlı mövcud qaydaların olmaması səbəbindən federal həkimlərin ekspert məsləhətlərini ləğv edən regional tibbi komissiyalar keçirilir. "nadir" xəstələrin diaqnozu və müalicəsi təcrübəsi olan klinikalar. Hal-hazırda xəstənin yaşayış yerindəki tibbi komissiya, diaqnoz sahəsində biliyi və təcrübəsi olan federal klinikaların işçilərinə nisbətən, yetim patologiyası olan bir xəstənin müalicəsi və ya müalicəsindən imtina edilməsi zərurəti barədə qərar verməkdə həqiqətən daha çox səlahiyyətə malikdir. , müalicə və terapiyanın effektivliyinin monitorinqi.

5. Yetim xəstəlikləri olan xəstələr diqqətsiz qaldılar, müalicəsi üçün effektiv dərmanlar hazırlanmış, lakin Rusiya Federasiyasında müəyyən edilmiş qaydada qeydiyyata alınmamışlar. Rusiya Federasiyasında qeydiyyata alınmamış dərman vasitələrinin alınması və paylanmasını tənzimləyən normativ-hüquqi baza, bu cür dərmanların sağlamlıq səbəbləri ilə xəstələr üçün zəruri olmasına baxmayaraq, hazırlanmamışdır. Eyni zamanda, bir çox ölkələr öz bazarlarına dərman vasitələrinin ilkin qeydiyyatdan keçməsi üçün proqramlar hazırlayıb və səmərəli istifadə edirlər.

6. Nadir xəstəlikləri olan xəstələrə tibbi yardımın göstərilməsini tənzimləyən Rusiya Federasiyasının qanunvericiliyi hazırda vətəndaşların şəxsi vəsaitləri və ya şəxsi vəsaitləri hesabına həyata keçirilən yetim xəstəliklərin genetik diaqnostikası üçün maliyyə mənbəyini müəyyən etmir. sponsorluq.

7. Həm federal mərkəzlərdə, həm də iri regional ixtisaslaşmış laboratoriyalarda nadir xəstəliklərin diaqnostikasına imkan verən müxtəlif testlərin aparılması üçün reagentlərin mövcudluğu problemi ciddi narahatlıq doğurur.

8. Gen sənayesinin əhəmiyyətli inkişafına baxmayaraq, əksər hallarda həkimlər bahalı genetik diaqnostikanın təyin edilməsinin məqsədəuyğun olduğu hallar haqqında dəqiq anlayışa malik deyillər.

9. Tədbir iştirakçılarının müzakirə etdiyi problemlərdən biri də Rusiya Federasiyasının səhiyyə sistemində irsi xəstəliklərin qarşısının alınması üçün tədbirlər kompleksinin olmamasıdır.

Dövlət səviyyəsində yetim xəstəliyinin daşıyıcısı statusunun müəyyənləşdirilməsi ilə bağlı təşəbbüslər yoxdur.

Xəstə nəslin doğulmasına səbəb olan genetik materialın ötürülməsinin qarşısını almaq üçün profilaktik tədbirlər hazırlamaq və həyata keçirmək lazımdır, əgər xəstə uşaq doğularsa, o zaman ailədə sonrakı uşaqlar.

10. Bir çox yetim xəstəliklər (xüsusilə həyatı üçün təhlükə yaradan və/yaxud həyatı qısaldanlar) multidisiplinar dəstək tələb edir. Xəstəliyin xüsusiyyətləri nəzərə alınmadan belə xəstələrə tibbi yardımın göstərilməsi ölümcül nəticələrə səbəb ola bilər.

Bu sahədə praktiki olaraq heç bir müasir klinik təlimat yoxdur ki, həkimlərə, hətta müəyyən bir nadir xəstəlik haqqında tam məlumatı olmadan, xəstəyə rəhbərlik etməyə və ona lazımi kömək göstərməyə imkan verəcəkdir.

11. Yetim xəstəliyinin inkişafının erkən mərhələsində qoyulmuş diaqnoz (vaxtında) və erkən reabilitasiya nadir xəstəliyi olan xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmaq, gələcəkdə əlillik nəticələrinin dərəcəsini azaltmaq və gözlənilən ömür müddətini artırmaq üçün təmin edilir. .

Bununla belə, erkən diaqnoz və reabilitasiya ilə bağlı vəziyyət hələ də həll olunmamış qalır.

Kəskin klinik simptomları olan nadir xəstəliklərdə gec diaqnoz fəlakətlidir. Xüsusilə, kəskin aralıq porfiriya kimi bir xəstəlik dövri hücumlarla özünü göstərir - təcili, təcili yardım tələb edən kəskin şərtlər. Hərəkətsizlik, eləcə də qeyri-adekvat müalicə ilə, hücumun başlamasından üç həftə sonra xəstə (qadınlar 95% hallarda xəstədir) dərin əlilliyə və ya qəfil ölümə məhkumdur. Patogenetik təsirli dərman hücumun başladığı gündən birinci və ya ikinci gündə tətbiq edilməlidir. Porfiriya xəstələri üçün mövcud dərman təchizatı sxemi (24 nozologiya proqramına əsasən, xəstənin reyestrdə qeydiyyata alınması və dərmanın alınması iki ay çəkir) işləmir. Mövcud tənzimləyici prosedur şərtlərinə, o cümlədən müəyyən edilmiş müddətlərə riayət etmək zərurətini nəzərə alaraq, dərmanın tətbiqi əhəmiyyətsiz olur - xəstə bu müddət ərzində ölə bilər.

Problem yalnız dərmanın təcili tətbiqi və erkən diaqnozla həll edilə bilər. Üstəlik, diaqnoz olduqca sadədir, cərrahlar üçün klinik təlimatlara kiçik əlavələr etməklə onu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmaq olar.

12. Rusiyada yeni doğulmuş uşaqların beş irsi xəstəlik üzrə kütləvi müayinəsi dünya ictimaiyyətinin neonatal skrininq proqramına dair tələblərinə cavab vermir.

Laborator diaqnostika texnologiyalarının inkişafındakı irəliləyiş, genetika və molekulyar biologiyanın nailiyyətlərinin tibbi praktikaya fəal şəkildə tətbiqi xəstəliyi əvəz etməklə və ya yeni nozologiyaların daxil edilməsi ilə milli neonatal skrininq proqramına daxil edilmiş nozologiyaların siyahısına yenidən baxmağa imkan verir.

Xüsusilə, Rusiyada yeni doğulmuş uşaqların skrininq proqramına ağır birləşmiş immun çatışmazlığı üçün genetik testin daxil edilməsi imkanını nəzərdən keçirmək lazımdır. Federal elmi mərkəzlər TREC və KREC təyin metodundan istifadə edərək bütün yeni doğulmuş körpələrin ilkin immun çatışmazlığı vəziyyətinin olması üçün kütləvi perinatal (həyatın ilk saatlarında) skrininq üsullarını işləyib hazırlayırlar ki, bu da ilkin infeksiyaların təxminən 70%-ni müəyyən etməyə imkan verir.

həyati təhlükəsi olan ağırlaşmaların başlamazdan əvvəl immun çatışmazlığı vəziyyətləri və xüsusi müalicəyə başlayın.

13) "Kistik fibroz" nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar üçün son dərəcə mənfi və hətta təhlükəli, dəyirmi masa iştirakçılarının fikrincə, 5 aprel 2013-cü il tarixli 44-FZ nömrəli Federal Qanunun tələblərinin həyata keçirilməsi təcrübəsidir. "Dövlət və bələdiyyə ehtiyaclarını ödəmək üçün malların, işlərin, xidmətlərin satın alınması sahəsində müqavilə sistemi haqqında", buna görə INN (Beynəlxalq qeyri-mülkiyyət adı) uyğun olaraq eyni təsiredici maddəyə malik istənilən dərman preparatları analoq sayılır.

Xəstələr gündəlik və ömür boyu çoxlu miqdarda dərman qəbul edirlər və təlimatlara uyğun olaraq icazə verilən maksimumdan dəfələrlə yüksək dozada venadaxili antibiotiklər alırlar. Dərman vasitələrinin təhlükəsizliyi və effektivliyinin keyfiyyəti və sübutu dərman vasitələrinin satın alınması üçün tender fəaliyyətinin keçirilməsi zamanı nəzərə alınmayan həyati kontekstə malikdir.

14. Müəyyən dərmana qarşı dözümsüzlük faktı aşkar edildikdə, dərman vasitələrinin fərdi qaydada alınması zamanı bir dərman vasitəsinin digəri ilə əvəz edilməsinin müddəti xəstə insanlar üçün ciddi problemdir. Dərhal çox zəruri olan dərman xəstəyə altı ayda, bəzən hətta daha uzun müddətlərdə verilir. Eyni zamanda, sağlamlıq vəziyyəti pisləşir, əldə edilən irəliləyiş kəskinləşməyə, xəstə üçün daha çətin və səhiyyə sistemi üçün daha baha başa gələn bir mərhələyə keçir.

15. Rusiya Federasiyasında tarixən yetim xəstəlikləri olan xəstələrə tibbi yardım sistemi təşkil edilərkən stasionar xidmətə xüsusi diqqət yetirilmişdir.

Bununla belə, yetim xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsində müasir nailiyyətlər, xarici mərkəzlərin təcrübəsi yüksək keyfiyyətli ambulator yardımın təşkilinin zəruriliyini nümayiş etdirir.

Kistik fibrozlu xəstələrə stasionar yardım kompleks məsələdir. Bütün müntəzəm ehtiyaclarına baxmayaraq, xəstələr arasında ölümcül bakteriyalarla çarpaz infeksiya baş verə bilər.

Diaqnozu təsdiqləmək və əsas terapiyanı seçmək üçün xəstəlikləri çox vaxt kliniki təzahürləri olmayan neonatal skrininq proqramı çərçivəsində müəyyən edilmiş kistik fibrozlu yeni doğulmuş körpələrin xəstəxanaya yerləşdirilməsi tamamilə qəbuledilməz hesab edilməlidir. Belə uşaqlar həyatın ilk günlərindən xəstəxanada eyni xəstəliyi olan ağır xəstələrdən alınan ən ağır qram-mənfi flora ilə xroniki şəkildə yoluxa bilər. Kistik fibrozlu xəstələrin uğurlu monitorinqi və müalicəsi üçün ambulator yardımın və ev xəstəxanasının prioritet olmasının səbəbi budur.

16. Tibbi qidalanma bir çox nadir xəstəliklərin müalicəsi üçün bahalı və vacib əlavədir. Xəstənin bədən kütləsi indeksi bir çox həyati sistem və orqanların fəaliyyətinə birbaşa təsir göstərir və bəzi hallarda xəstənin tələb olunan pəhrizi başqa bir qidalanma növü ilə əvəz etməsi mümkün deyil. Ölkəmizdə tibbi qidalanma tam hüquqlu yardım kimi tanınmır, onu dövlət müavinətləri sistemi vasitəsilə əldə etmək demək olar ki, mümkün deyil.

17. Yetim xəstələrin lazımi dərman preparatları ilə tam təminatının təşkilində əsas problem onların baha olması və nəticədə bütün müalicə kompleksinin yüksək qiymətidir. Bu problemin həlli rus dərmanlarının - mövcud patogenetik müalicənin analoqlarının inkişafı ilə asanlaşdırıla bilər.

Rusiya əczaçılıq şirkətləri də öz növbəsində nadir xəstəliklərin maliyyələşdirilməsinin qeyri-sabitliyindən, bu sahədə yaxşı işləyən sistemin olmamasından narahatdırlar.

18. Hər yerdə müalicənin gecikməsi, lazımi dərmanın alınması və verilməsinin gecikdirilməsi ilə bağlı presedentlər var.

Yetim xəstəliklər mütərəqqi xəstəliklərdir, yalnız müalicənin erkən başlaması bir insanı nisbətən sağlam vəziyyətə sala bilər, ona tam həyat yaşamağa imkan verir. Müalicənin gecikməsi tez-tez xəstənin həm büdcəsinə, həm də Rusiya Federasiyasının büdcə sisteminə əlavə bir yük ilə xəstənin daimi əlilliyinə səbəb olur.

19. "Nadir" xəstə üçün əlilliyin müəyyən edilməsi proseduru kifayət qədər mürəkkəbdir.

Federal dövlət tibbi-sosial ekspertiza institutları tərəfindən vətəndaşların tibbi-sosial ekspertizasının həyata keçirilməsində istifadə olunan standart təsnifatlarda və meyarlarda nadir xəstəliklərin təzahür xüsusiyyətləri nəzərə alınmır. xəstənin xəstəlik tarixinin öyrənilməsi və əlilliyin təyin edilməsi barədə qərar.

Xəstənin vəziyyətinin qiymətləndirilməsinin nəticələrinə əsasən, ağır xəstə sağlam və əlillik təyin etmək üçün əsası olmayan şəxs kimi tanınır. Bu, heç bir dövlət proqramına daxil olmayan xəstəliklər üçün xüsusilə təhlükəlidir. Yalnız əlil statusu belə xəstələrə minimum müalicə və dərman təminatı almağa imkan verir.

Əlilliyin müəyyən edilməsi üçün mövcud meyarlar xroniki xəstəliyin mövcudluğunu deyil, ilk növbədə klinik simptomları nəzərə alır. Xüsusilə, ilkin immunçatışmazlığı (PID) olan xəstələr, vaxtında diaqnoz və diqqətlə seçilmiş terapiya xəstənin sabit ümumi vəziyyətinə nail ola bilsələr, əlilliyi uzatmaq və ya təyin etməkdən imtina ilə üzləşirlər. Eyni zamanda, PİD üçün terapiyanın ləğvi xəstələrin sağlamlığını və həyatını yüksək risk altında qoyur, terapiyanın effektivliyinin itirilməsinə və xəstəliyin ağırlaşmasına səbəb olur.

20. Rusiya Federasiyası dünyada nadir xəstəliklərin müalicəsi üçün biosimilar dərmanlar hazırlayan 5 ölkədən biridir (Rusiya Federasiyasından başqa, bunlara Koreya, Çin, İran və ABŞ daxildir). Nadir xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsi üçün daim resursların çatışmazlığını nəzərə alaraq, bütün inkişaf etmiş ölkələrdə həm istinad, həm də biosimilar və təkrar istehsal olunan yetim dərmanların inkişafı layihələrini dəstəkləmək üçün dövlət proqramları mövcuddur. Dəstək həm maliyyə, həm də tənzimləyicidir.

Bu onunla əlaqədardır ki, dünyada yetim dərmanların hazırlanmasına hazır istehsalçıların sayı azdır və yetim dərmanların istehsalının iqtisadi komponenti, bir qayda olaraq, son dərəcə bahalı layihədir.

Hal-hazırda, maksimum satış qiymətlərinin dövlət tənzimlənməsinin mövcud qaydaları çərçivəsində, Rusiya generik dərmanlarının qiymətinin qeydiyyatı üçün vahid azalma əmsalı (istinad dərmanının qiymətinin mənfi 20% -i) müəyyən edilmişdir. ən bahalı dərmanlar. Bildiyiniz kimi, əksər Avropa ölkələrində daha əhəmiyyətli azalma amilləri tətbiq edilir. Məsələn, Fransada minimum fərq istinad dərmanının qiymətinin 60%-ni təşkil edir, Macarıstanda ilk generik dərman referans dərmanın qiymətinin 40%-i, Polşada 25%-i azaldılıb. 10 min rubldan baha olan generik dərmanlar üçün həddindən artıq yüksək reduksiya faktorlarının istifadəsi istehsalçıların bu dərmanların istehsalına marağını azaltmağa və istinad dərmanlarının inhisarının qorunmasına səbəb olacaq və buna görə də alınan qayğının keyfiyyətini aşağı salacaq. xəstələr tərəfindən, yetim xəstəlikləri olan xəstələrin təmin edilməsi üçün büdcə xərclərini artırmaq və nəticədə vaxtında terapiya alan xəstələrin kəmiyyətcə azalması.

21. Nadir xəstəliyi olan xəstələrin qeydiyyatı hazırda "7 nozologiya" proqramı və "24" nozologiya proqramının federal reyestrinin regional seqmenti çərçivəsində reyestrlər əsasında həyata keçirilir. Amma əslində bu reyestrlər sadəcə reyestrlərdir, yəni göstərilən tibbi xidmətin səviyyəsini və həcmini və davam edən, o cümlədən bahalı terapiyanın effektivliyini qiymətləndirməyə imkan verməyən xəstələrin siyahılarıdır. Ona görə də bu məlumat bazaları xərclənmiş dövlət maliyyə resurslarının səmərəliliyini qiymətləndirməyə imkan vermir.

Bundan əlavə, mövcud xəstə qeydləri nadir xəstəlikləri olan xəstələrin nisbətən kiçik bir hissəsini təşkil edir. Digər nadir xəstəlikləri olan xəstələrin böyük hissəsinin problemləri və ehtiyacları dövlətə məlum deyil və müvafiq olaraq nəzərə alınmır. Ölkəmizdə əhalinin əhəmiyyətli hissəsi, o cümlədən xəstə uşaqlar sosial yardım və dövlət dəstəyi almır.

Rusiya Federasiyası Prezidentinin 1 iyun 2012-ci il tarixli 761 nömrəli "2012-2017-ci illər üçün uşaqların maraqlarına uyğun fəaliyyət üzrə Milli Strategiya haqqında" Fərmanı nadir xəstəlikləri olan uşaqlar üçün federal reyestr yaradılmasının zəruriliyini açıq şəkildə göstərir. Bu Fərmanın icrası üçün son tarix 2017-ci ilin sonudur. Kifayət qədər tam federal reyestrin yaradılması xəstələrin ehtiyaclarını başa düşməyə, zəruri dövlət idarəetmə qərarlarının hazırlanması və qəbulu imkanlarını və ehtiyaclarını qiymətləndirməyə kömək edəcəkdir.

Nümunə kimi, dəyirmi masa iştirakçılarının fikrincə, 2011-ci ildə Rusiya Kistik Fibrozlu Xəstələr Assosiasiyası və Rusiya Tənəffüs Cəmiyyəti tərəfindən yaradılmış Kistik fibrozlu xəstələrin reyestrinin aparılması təcrübəsindən istifadə etmək məqsədəuyğundur. İnformasiya və telekommunikasiya şəbəkəsindəki resursa keçid "İnternet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. 2014-cü ildə qəbul edilmiş və orfan dərman vasitələrinin sürətləndirilmiş qeydiyyatını təmin etməyə yönəlmiş normativ-hüquqi baza onun inkişafı üçün əsas olan məqsədlərə cavab vermir.

Üstəlik, 2016-cı ildən bütün dərman vasitələrinin qeydiyyatı zamanı istehsal sahələrinin yoxlanılması proseduru məcburi xarakter alıb. Dərmanların Rusiyaya daxil olması üçün mövcud maneə patoloji xəstələr üçün təhlükə yaradır, onlar üçün inkişaf etmiş terapiya həyat və sağlamlığı xilas etməyin yeganə yoludur.

Müzakirə nəticəsində dəyirmi masa iştirakçıları qeyd etdilər:

1) bir çox qərarların qəbul edilməsinə baxmayaraq, Rusiya Federasiyasında nadir xəstəliklərlə bağlı vəziyyət qeyri-qənaətbəxş olaraq qalır. O, yalnız həm federal və regional qanunvericilik və icra hakimiyyəti orqanlarının, həm də elmi və tibb ictimaiyyətinin, xəstələrin ictimai təşkilatlarının birgə səyləri ilə dəyişdirilə bilər;

2) nadir xəstəlikləri olan xəstələrə qayğı sisteminin inkişafına yönəlmiş hazırda həyata keçirilən tədbirlərin saxlanması və yeni tədbirlərin tətbiqi zərurəti.

Yuxarıda göstərilənlərə əsasən, Rusiya Federasiyasının Vətəndaş Palatası tövsiyə edir:

Rusiya Federasiyası Federal Məclisinin Dövlət Duması Rusiya Federasiyası Federal Məclisinin Federasiya Şurası və Rusiya Federasiyası Hökuməti ilə birlikdə

Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarından daxil olan müraciətlərin çoxluğu səbəbindən icra olunmamış məhkəmələrin sayı artmaqdadır.

regionlarda dərman təchizatı ilə bağlı qərarlar qəbul edilsin:

1. Dövlət Dumasının ikinci oxunuşda baxılması üçün “2018-ci il və 2019-cu və 2020-ci illərin planlaşdırma dövrü üçün federal büdcə haqqında” 274618–7 nömrəli federal qanun layihəsi hazırlanarkən, dərman təminatının mərkəzləşdirilməsinin tənzimləyici konsolidasiyası təmin edilsin. yüksək qiymətli dərman müalicəsi tələb edən nadir xəstəlikləri olan bir qrup xəstələr üçün və ya nadir xəstəliklər üzrə federal dövlət proqramının hazırlanması və qəbulu.

2. Bahalı uzunmüddətli, çox vaxt ömürlük dərman müalicəsi tələb edən nadir xəstəlikləri olan xəstələri dərmanlarla təmin etmək öhdəliyinin federal səviyyədə yerinə yetirilməməsinə (vaxtında yerinə yetirilməməsinə) görə məsuliyyətin müəyyən edilməsi (hazırda bu öhdəlik təsisçinin üzərinə qoyulur). Rusiya Federasiyasının təsis qurumları və Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarının dövlət orqanları).

Bu, satınalmanın rasionallığını, dərmanların xəstələr arasında bölüşdürülməsinin səmərəliliyini təmin edəcək və nəticədə büdcə vəsaitlərinə qənaət edəcək, habelə Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarının büdcələrinə maliyyə yükünü azaldacaq və sərbəst buraxılan vəsaitləri tibb işçilərinə yönəldəcəkdir. digər xəstəliklər üçün dərman təmin edir.

Eyni zamanda, 24 Nosologies proqramının mövcud formatı xəstəliklər üçün saxlanıla bilər:

– əhəmiyyətli maliyyə vəsaiti tələb etməyən xəstələrin nisbətən az sayı ilə;

- müalicəsi üçün yeni dərman vasitələri hazırlanmış və qeydiyyata alınmışdır;

- təcili olaraq dərmanların alınması zəruri olan;

- çoxlu sayda nisbətən ucuz dərman vasitələri və (və ya) tibbi alətlər, istehlak materialları tələb olunur.

3. Səlahiyyətli icra hakimiyyəti orqanlarını qanunvericilik normalarının yaradılması səviyyəsində məcbur edən qanunvericilik əsaslarının müəyyən edilməsi:

3.1. sahələrdə yetim xəstəliklərlə işləyən mütəxəssislər (pediatrlar, terapevtlər, genetiklər, hematoloqlar, qastroenteroloqlar, pulmonoloqlar və s.) tərəfindən ambulator yardımın təşkilinə dair əsasnamələri hazırlayır və təsdiq edir;

3.2. Müvafiq peşə hazırlığı təmin edilməklə “pediatr-, nadir xəstəliklər üzrə terapevt-mütəxəssis (variant kimi – kistik fibroz)” tibbi ixtisaslar siyahısına daxil edilsin;

Həmçinin dəyirmi masa iştirakçılarının fikrincə, hər bir xəstəlik və ya qrup üzrə aşağıdakı tələblərin (standartların) müzakirəsini təmin etmək lazımdır: həkim briqadasının tərkibi; yetim xəstəliyi olan xəstənin mütəxəssislər tərəfindən qəbulu vaxtı (ən azı 1 saat); qəbul xərclərinin artması; patologiyanın xüsusiyyətlərinə əsasən müəyyən sayda xəstələr üçün mütəxəssislərin sayının hesablanmasının aparılması; sifarişlərdə və ya klinik tövsiyələrdə qeyd edilməsi);

3.3. Federal mərkəzlərin mütəxəssisləri tərəfindən bölgələrdən (region mərkəzlərindən) olan xəstələrə konsultativ yardım göstərmək və icbari tibbi sığorta çərçivəsində ödəniş etmək üçün teletibb sistemini inkişaf etdirmək.

3.4. Hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində irsi xəstəliklərin qarşısını almaq üçün tədbirlər görmək.

3.5. Klinik qidalanmanı bir sıra nadir xəstəlikləri olan xəstələrin müalicəsi üçün patogenetik terapiyanın mühüm komponenti kimi qəbul edin.

3.6. Nadir xəstəliklər üçün Dövlət Planını (digər ölkələrdə nadir patologiyalar üçün dövlət planlarının qəbul edilməsi təcrübəsini nəzərə alaraq) hazırlamaq və qəbul etmək və yetim xəstəliklər üçün milli Rusiya planını yaratmaq.

Belə bir plan, tədbir iştirakçılarının fikrincə, yerli biotexnologiyaların inkişafını, o cümlədən nadir xəstəliklərin müalicəsi üçün yerli dərmanların yaradılmasını təmin etmək məqsədilə nadir xəstəlikləri olan xəstələrə qayğı göstərilməsini tənzimləməlidir.

3.7. Yetim dərmanlar üçün vahid reduksiya əmsalının (istinad dərmanının qiymətinin mənfi 10%-i) müəyyən edilməsini nəzərdə tutan normativ sənədləri işləyib hazırlamaq və qəbul etmək.

Dəyirmi masa iştirakçılarının fikrincə, qiymətlərin dövlət tənzimlənməsi sistemində orfan dərman vasitələrinin qiymətlərinin tənzimlənməsində xüsusi hüquqi tənzimləmənin tətbiqi məqsədəuyğundur.

4. Rusiya Federasiyasının Səhiyyə Nazirliyi ilə birgə işlənib hazırlanması və müəyyən edilmiş qaydada ilk reproduksiya edilmiş və biosimilar dərmanlar üçün azaldıcı amillərin ölçüsünün azaldılmasını nəzərdə tutan federal qanun layihəsinin qəbulu.

Xarici təcrübədə ilk reproduksiya edilən və biosimilyar dərman vasitələrinin bazara mümkün qədər tez daxil olmasını stimullaşdırmaq üçün daha aşağı reduksiya əmsalları müəyyən edilir (sonrakı dərmanlarla müqayisədə 5-10% aşağı).

5. "Rusiya Federasiyasında vətəndaşların sağlamlığının qorunmasının əsasları haqqında" 21 noyabr 2011-ci il tarixli 323-FZ nömrəli Federal Qanuna dəyişikliklər (3-cü fəsil, 14, 15, 16, 17-ci maddələr) qismən:

5.1. Yetim xəstələr üçün dərman vasitələrinin alınması sxemində dəyişikliklər və ya effektiv sübut edilmiş dərman vasitələrinin alınması sxemini özündə əks etdirən, habelə ticarət yolu ilə dərman vasitələrinin alınmasının minimum şərtlərini tənzimləyən nadir xəstəliklər üçün ayrıca qanunvericilik bazasının formalaşdırılması. dərmanlara fərdi dözümsüzlük hallarında adlar.

5.2. Evdə və ya xəstəxanada tibbi yardımın göstərilməsinin tənzimlənməsi (ev xəstəxanası və tibb təşkilatında xəstəxana), xüsusən:

- Rusiya Federasiyasının qanunvericiliyində evdə müalicə olunan xəstələrə yardım sxeminin hazırlanması və möhkəmləndirilməsi;

- yetim xəstəlikləri olan xəstələr üçün gündüz stasionarlarının və evdə stasionarların təşkilinə, habelə mövcud olanlardan geniş istifadəyə dair ümumi müddəaların işlənib hazırlanması.

6. "Rusiya Federasiyasında icbari tibbi sığorta haqqında" 29 noyabr 2010-cu il tarixli, 326-FZ nömrəli Federal Qanuna əsassız təcrübəni dayandırmaq üçün yetim xəstələrin ambulator müalicəsi üçün CMI tariflərinin strukturuna yenidən baxılması baxımından dəyişikliklər. çarpaz infeksiya riski ilə əlaqəli xəstələrin xəstəxanaya yerləşdirilməsi (məsələn, kistik fibrozlu xəstələr).

7. Müvafiq laboratoriyalar üçün xüsusi tələblər sisteminin müəyyən edilməsi şərtilə, yetim xəstəliklərin kliniki laboratoriya diaqnostikası üçün dövlət qeydiyyatı olmayan tibbi cihazların istifadəsinə qoyulan məhdudiyyətlərin istisna edilməsi baxımından Rusiya Federasiyasının qanunvericiliyinə dəyişikliklərin edilməsi. .

8. Yetim dərman vasitəsinin qeydiyyatı zamanı istehsalçının istehsal sahələrinə yoxlamaların sayını azaltmaq üçün Rusiya Federasiyasının qanunvericiliyinə dəyişikliklərin edilməsi.

7. Yetim xəstəliklər üçün klinik praktikada genericin effektivliyini təsdiqləmək üçün məcburi klinik sınaqlara olan tələbin Rusiya Federasiyasının qanunvericiliyində müəyyən edilməsi.

8. Rusiya Federasiyasının qanunvericiliyinə azalma əmsallarının ölçüsünün azaldılmasını nəzərdə tutan dəyişikliklərin edilməsi.

ən bahalı dərmanlar seqmentində ümumi dərmanlar.

Yetim xəstəlikləri olan xəstələrin yerli dərmanlarla təmin olunması tempini saxlamaq və hərracda rəqabəti artırmaqla bahalı dərman vasitələrinin alınması xərclərini azaltmaq məqsədilə generik dərmanlar üçün maksimum azalma əmsalının 40% səviyyəsində tətbiqi təklif edilir.

Rusiya Federasiyasının Səhiyyə Nazirliyi

Nəzərə alın:

1. Hazırda Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarında 2018-ci il və 2019-cu və 2020-ci illərin planlaşdırma dövrü üçün həyata keçirilən büdcə planlaşdırması nəzərə alınmaqla (müəyyən edilmiş qaydada Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarının büdcəsi haqqında normativ hüquqi aktın hazırlanması, təsdiqi və qəbulu). Rusiya Federasiyasının təsis qurumu), Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarının əsas sosial öhdəliklərindən biri kimi nadir xəstəlikləri olan xəstələrin həyatı üçün təhlükə yaradan vəziyyətlər üçün davamlı dərman təminatına davamlı ehtiyac haqqında məlumatı Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarının diqqətinə çatdırmaq. Rusiya Federasiyasının.

2. Rusiya Federasiyasının təsis subyektlərinin əksəriyyətinin büdcə kəsirlərinə görə yetim xəstəliklərinin dərman təminatı üzrə səlahiyyətlərini həyata keçirmək üçün son dərəcə məhdud imkanlarını nəzərə alaraq, Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarına dövlət büdcəsinin vəsaitlərinin həcmi barədə məlumat üçün göndərişlər. 2018-ci ildə yetim xəstəliklərin dərman təminatı üçün büdcələrarası transfertlər nəzərdə tutulub.

3. “24 nozologiya” proqramının genişləndirilməsi və proqramın faktiki genişləndirilməsi meyarlarının hazırlanması.

4. Müəyyən edilmiş qaydada Rusiya Federasiyası Hökumətinə müvafiq qərar layihəsinin hazırlanması və təqdim edilməsi.

“24 nozologiya” proqramının genişləndirilməsi meyarlarının təsdiqi və proqramın faktiki genişləndirilməsi.

5. 21 noyabr 2011-ci il tarixli 323- nömrəli Federal Qanunun 44-cü maddəsinin 3-cü hissəsinin yeni redaksiyasında təqdim edilməsini nəzərdə tutan federal qanun layihəsinin hazırlanması və müəyyən edilmiş qaydada Rusiya Federasiyası Hökumətinə təqdim edilməsi. "Rusiya Federasiyasında vətəndaşların sağlamlığının qorunmasının əsasları haqqında" FZ, Rusiya Federasiyası Hökumətinin həyat üçün təhlükəli və xroniki mütərəqqi nadir (yetim) xəstəliklərin Siyahısını təsdiq etmək səlahiyyətini nəzərdə tutur. Rusiya Federasiyası Hökumətinin normativ hüquqi aktı ilə müəyyən edilmiş meyarlar əsasında bu maddənin 2-ci hissəsində göstərilən xəstəliklərdən yaranan vətəndaşların ömür uzunluğunun azalması və ya əlilliyi.

6. Genetik laboratoriya xidmətinin mövcud imkanları, maliyyə resursları və nadir xəstəliklərin diaqnostikası sahəsində müasir nailiyyətlər əsasında neonatal və perinatal skrininq proqramının genişləndirilməsi.

7. 21 noyabr 2011-ci il tarixli № 16-cı Federal Qanunun 16-cı maddəsinə dəyişiklikləri nəzərdə tutan federal qanun layihəsinin hazırlanması və müəyyən edilmiş qaydada Rusiya Federasiyası Hökumətinə təqdim edilməsi. qanunla müəyyən edilmiş sayda həyati təhlükəsi olan xəstəliklər və ya əhali qrupları üzrə genetik diaqnostikanın laborator müayinələri (24 həyat üçün təhlükəli xəstəliklərin siyahısı, 7 nozologiya proqramı, nadir xəstəliklərin reyestri), o cümlədən artıq mövcud olan ailələrdə prenatal diaqnostika bir xəstə, sonrakı hamiləliklərdə, yetim xəstəliyi olan bir uşaq var.

8. Nadir xəstəliklərin müvafiq qrupları üzrə bir sıra federal klinikalar üçün Yetim Xəstəliklər Mərkəzinin (İstinad Mərkəzləri) statusunun qanunvericiliklə konsolidasiyası.

Kistik fibroz kimi nisbətən geniş yayılmış xəstəliklər üçün aydın yol xəritəsi olan bütün səviyyələrdə (federal, regional) mərkəzlər, maliyyə, maddi-texniki, insan və təşkilati dəstək (büdcə, avadanlıq, işçi heyəti və s.) lazımdır.

9. Rusiya Federasiyasında qeydiyyata alınmamış dərman vasitələrinin fərdi satın alınması qaydasının müəyyən edilməsi.

Hazırda idxal proseduru Rusiya Federasiyasının Səhiyyə Nazirliyinin fərdi icazələri əsasında aydın şəkildə müəyyən edilir, lakin satınalma prosesi daha çətindir. Xəstələr ən çox məhkəmə qərarları əsasında Rusiya Federasiyasında qeydiyyata alınmamış dərman müalicəsi alırlar.

10. Dərman vasitəsinə dair təlimatlarda qeyd olunmayan göstəricilərin yaş məhdudiyyəti ilə əlaqədar və ya Rusiya Federasiyasında klinik sınaqlar keçirilmədikdə, habelə federal qurumun məsləhətləşməsindən sonra icazə ilə əlaqədar olaraq etiketdən kənar preparatlardan istifadəyə dair qərarlar valideynlərin (qəyyumun) və 14 yaşından yuxarı uşağın imzalanmış məlumatlı razılığı ilə tibb təşkilatının yerli etika komitəsinin icazəsi və ixtisaslaşdırılmış xəstəxanada dərmanın təhlükəsizliyini və dözümlülüyünü müəyyən edən) gələcəkdə dərman vasitəsinin istifadəsi ambulator şəraitdə yaxşı tolerantlıqla.

Məhz bu sənədlərin tamlığı, "nadir" xəstələrin idarə edilməsində müsbət beynəlxalq təcrübə nəzərə alınmaqla, Rusiya Federasiyasında "nadir" insanların vəziyyətini yaxşılaşdıracaqdır. Kliniki

12. Kəskin aralıq porfiriya (API) kimi nadir xəstəliyin diaqnostikasını yaxşılaşdırmaq üçün qarın cərrahları üçün kliniki təlimatların əlavə edilməsi, kəskin qarın boşluğunun bütün hallarda AKİ üçün skrininq testlərinin (məsələn, Erlix reagenti ilə sidik analizi) aparılması tələbi ilə. naməlum mənşəyi.

13. Dərhal müalicə tələb edən kəskin klinik mənzərəsi olan nadir xəstəliklər üçün dərman vasitələrinin təcili satınalınması sxeminin hazırlanması.

14. Nadir xəstəliklər qrupları üçün marşrut sxeminin işlənib hazırlanması (müəyyən etmək: diaqnostikadan harada keçmək (Rusiya Federasiyasının subyektləri və ya federal rayonlar üzrə), orqan və sistemlərin funksional vəziyyətinə nəzarət etmək üçün xəstəliyin hər mərhələsində müayinə olunmaq üçün harada. ) və federal səviyyədə bir reabilitasiya mərkəzinin yaradılması, habelə - Rusiya Federasiyasının təsis qurumlarında lövbər (regional) mərkəzlər.

15. Yetim xəstəlikləri olan insanlar üçün ayrı-ayrı əlillik qruplarının hazırlanması və onların yaradılması meyarları.

Onların olmaması səbəbindən nadir xəstəlikləri olan bir neçə min uşaq və böyüklər köməksiz və dəstəksiz qalır. Tədbir iştirakçılarının fikrincə, nadir xəstəliyi olan xəstə üçün fərdi reabilitasiya proqramlarının sonrakı işlənməsi də xəstəliyin şiddətini və xüsusiyyətlərini və ömür boyu istifadə ehtiyacını nəzərə alaraq fərdi yanaşma ilə həyata keçirilməlidir. baxım terapiyası və təsdiqlənmiş genetik diaqnoz ilə əlillik klinik təzahürləri gözləmədən, bəlkə də ömür boyu təyin edilməlidir, çünki nadir xəstəliklər çox vaxt sağalmaz və mütərəqqi olur.

"Yetim" və ya yetim xəstəliklər az sayda insana təsir edən nadir xəstəliklər qrupudur, patologiyalar doğuşda və ya uşaqlıqda görünür. Ümumilikdə 7000 belə xəstəlik təsvir edilmişdir, Rusiyada 214 nozologiya yetim xəstəliklər siyahısına daxil edilmişdir. Tədqiqat, bu patologiyaların müalicəsi üsullarının inkişafı üçün dövlət köməyi tələb olunur. “Yetim” xəstəlikləri insan həyatının keyfiyyətinə mənfi təsir göstərir, ölümə səbəb ola bilər.

Yetim xəstəlikləri nədir

Tibb elmində nadir xəstəliklərin vahid tərifi yoxdur. Bəzi ölkələrdə yetim patologiyaları bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların sayına görə, digərlərində isə müalicə üsullarının mövcudluğuna görə fərqləndirilir. Amerikada nadir xəstəliklərin 1500 nəfərdən 1-də, Yaponiyada 2500-dən 1-də rast gəlindiyi güman edilir. Avropa ölkələrində yalnız xroniki, həyati təhlükəsi olan patologiyalar nadir xəstəliklər kimi təsnif edilir. Rusiya Federasiyasında yetim patologiyaları 100.000 nəfərə 10-dan çox olmayan hallarda baş verənlərdir.

Onlar haradan gəlir

Yetim xəstəliklər əsasən genetik anormallıqlar səbəbindən yaranır və valideynlərdən keçə bilər. Patologiyalar xroniki olur. Əksər patologiyaların doğuşdan dərhal sonra göründüyünə inanılır, nadir hallarda simptomlar yetkinlik dövründə görünə bilər. Zəhərli, yoluxucu, otoimmün "yetim" xəstəliklər var. Bu xəstəliklərin inkişafının aşağıdakı səbəbləri ayırd edilir:

1. irsiyyət;
2. pis ekologiya;
3. toxunulmazlığın azalması;
4. yüksək radiasiya;
5. hamiləlik dövründə anada, erkən yaşda uşaqlarda viral infeksiyalar.

Uşaqlarda

"Yetim" xəstəlikləri olan xəstələrin əksəriyyəti patologiyalarla doğulur. Fetal inkişafda patologiyanın görünüşünün əsas səbəbi genetik meyldir. Valideynlərdən ən azı biri mutasiyaya uğrayan genin daşıyıcısıdırsa, o zaman uşağın sağlam doğulması ehtimalı yüksəkdir. Artan radiasiya zonasında ananın olması yetim patologiyalarının yaranmasına səbəb olur. Hamilə qadında yoluxucu xəstəliklər uşaqda mutasiyaların inkişafının provokatoru kimi qiymətləndirilə bilər.

Yetim xəstəliklər: Səhiyyə Nazirliyinin əmri

2014-cü ilin yanvarında Rusiya Səhiyyə Nazirliyi 214 nozologiyanın daxil olduğu yetim patologiyalarının siyahısını yenilədi. Sərəncamda müəyyən edilib ki, xəstələrə tibbi yardımın maliyyələşdirilməsinə görə məsuliyyət regionların üzərinə düşür. Siyahı dövlət ərazisində yeni xəstəlik baş verdikdə yenilənir. Hökumət nadir patologiyaları olan xəstələrə qulluq üçün standartlar hazırlayır.

Yetim xəstəliklərin siyahısı

Rusiyada baş verən yetim xəstəliklərin siyahısına aşağıdakı kateqoriyalar daxildir:

1. Mikozlar: ziqomikoz, mukormikoz və s.
2. Neoplazmalar: timoma, yumşaq toxumaların bədxassəli sarkoması və s.
3. Qan, hematopoetik orqanların xəstəlikləri və immun mexanizmlə əlaqəli fərdi pozğunluqlar: talassemiya, atipik hemolitik uremik sindrom və s.
4. Endokrin sistemin xəstəlikləri, qidalanma və metabolik pozğunluqlar: hiperprolaktinemiya, kistik fibroz və s.
5. Psixi və davranış pozğunluqları: Rett sindromu və s.
6. Sinir sisteminin xəstəlikləri: birincili hipersomniya, uşaqlarda hipertrofik neyropatiya və s.
7. Gözün və onun əlavələrinin xəstəlikləri: irsi retinal distrofiyalar, optik sinir atrofiyası və s.
8. Qan dövranı sisteminin xəstəlikləri: birincili ağciyər hipertenziyası, mədəcik taxikardiyası və s.
9. Dərinin və dərialtı toxumanın xəstəlikləri: yumşaq toxuma sarkoması, Dürinq xəstəliyi və s.
10. Tənəffüs xəstəlikləri: Vegener qranulomatozu və s.
11. Həzm sisteminin xəstəlikləri: mədə xoralı kolit və s.
12. Dayaq-hərəkət aparatının və birləşdirici toxumanın xəstəlikləri: Məcid sindromu, aorta qövsü sindromu və s.
13. Əzələ xəstəlikləri: fibrodysplasia ossifikans mütərəqqi və s.
14. Genitouriya sisteminin xəstəlikləri: azospermiyanın irsi formaları, nefrotik sindrom və s.
15. Gözün ön seqmentinin anadangəlmə anomaliyaları: aniridiya və s.
16. Anadangəlmə anomaliyalar, deformasiyalar və xromosom anomaliyaları: Hirschsprung xəstəliyi, proqressivləşən polikistik böyrək xəstəliyi və s.

Hansı xəstəliklərə daha çox rast gəlinir

Rusiya Federasiyasının ərazisində genetik mutasiyalar səbəbindən baş verən "yetim" xəstəliklər daha çox yayılmışdır. Hökumət 24 xəstəliyin siyahısını təsdiqləyib, onlardan yeddi ən bahalı xəstəliyin müalicəsi Rusiya büdcəsindən maliyyələşdirilir. Statistikaya görə, ən çox rast gəlinən patologiyalar bunlardır: kistik fibroz, hemolitik-uremik sindrom, xroniki selikli kandidoz, Gaucher xəstəliyi, hipofiz cırtdanlığı.

kistik fibroz

Ağır formada xarici sekresiya vəzilərinə təsir edən irsi xəstəlik kistik fibrozdur. Patologiya, hüceyrələrin mesh membranı vasitəsilə natrium və xlorid ionlarının daşınmasını tənzimləyən bir genin mutasiyası səbəbindən baş verir. Kistik fibrozda mucus ifraz edən bütün orqanlar təsirlənir. Çıxarılması çətin olan qalın, viskoz məzmunun yığılması var. Ağciyərlərə ventilyasiya və qan tədarükü pozulur, bədxassəli şişlərin görünüşü mümkündür. Xəstələrdə böyümə geriliyi, qaraciyərin böyüməsi, şişkinlik, quru öskürək var.

Hemolitik uremik sindrom

HUS üç yaşa qədər uşaqlarda inkişaf edən nadir bir patoloji. Hemolitik-uremik sindromun səbəbləri arasında kəskin yoluxucu xəstəliklərdən sonra DIC-nin ağırlaşması, birləşdirici toxuma sisteminin sistem xəstəlikləri daxildir. Xəstəlik müxtəlif dərmanların qəbulunu, hamiləlik dövründə ağırlaşmaları, irsiyyəti təhrik edir.

Diaqnostik prosedur ümumi sidik analizi, histomorfoloji müayinədən istifadə etməklə həyata keçirilir. HUS üç mərhələdə baş verir: prodromal, pik dövr, rekonvalessensiya dövrü və ya xəstənin həyatının sonu. Hər bir mərhələnin özünəməxsus təzahürləri var, lakin xəstəlik boyu görünən simptomlar da var:

1. hemolitik anemiya;
2. trombositopeniya;
3. kəskin böyrək çatışmazlığı.

Xroniki selikli qişa kandidozu

Dərinin genetik nadir xəstəliyi, cinsiyyət orqanlarının selikli qişaları, ağız boşluğunun membranları - xroniki selikli dəri kandidozu. Xəstəliyin törədicisi Candida Albicans cinsinin mayayabənzər göbələkləridir. Xəstəlik dərinin kalium hidroksid ilə yaş preparatda mikroskopik müayinəsi əsasında müəyyən edilə bilər. 18 yaşdan kiçik uşaqlarda rast gəlinir. Göbələklər immunitet sistemini sıxışdıra bilir, dəridə qaşınan döküntülər görünür. Xroniki selikli kandidozun simptomologiyası çox müxtəlifdir, özünü təsadüfi şəkildə göstərir.

Müalicə

Nadir xəstəliklərin əksəriyyəti sağalmazdır, buna görə də terapiyanın əsas məqsədləri xəstənin toxunulmazlığını artırmaq və sağlamlığını yaxşılaşdırmaqdır. Müalicə üsulları dövlət səviyyəsində hazırlanır, yeni üsulların və dərmanların daim inkişafı var. Transplantasiya üçün orqan ehtiyacı olan xəstələr üçün donor bazaları yaradılır. Hər bir ölkədə müalicəsi dövlət tərəfindən maliyyələşdirilən patologiyaların siyahısı var.

Yetim dərmanlar

“Yetim” xəstəliklərin müalicəsi üçün yetim dərmanlar hazırlanır. Belə statusun təyin edilməsi siyasi məsələdir, dövlətlər bu cür dərmanların inkişafına dəstək verir və stimullaşdırır. Yetim dərman istehsalı prosesinin fəaliyyətini stimullaşdırmaq üçün bəzi statistik tələblər azaldıla bilər. Dövlət inkişaf etdiriciləri xüsusi güzəştlər, vergi endirimləri, inkişafı subsidiyalaşdırmaq və bazarda eksklüzivlik müddətini artırmaqla stimullaşdırır.

Nə vaxt həkimə müraciət etməli

Bir çoxumuz dəhşətli diaqnoz tapmaqdan qorxaraq həkimə baş çəkməyi təxirə salırıq. Yadda saxlamaq lazımdır ki, müalicə prosesini xəstəliyin erkən mərhələsində başlamaq daha yaxşıdır, bu, terapevtik prosedurların nəticəsini yaxşılaşdırır, xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Bədənin fəaliyyətində hər hansı bir anormallıq əlamətləri görsəniz, dərhal həkiminizlə əlaqə saxlayın. Xəstəliyin düzəlməz bir mərhələyə çatmasındansa, həkim diaqnozu təkzib edər.

Yetim xəstəliklərin və dərmanların siyahısı

Əzələ distrofiyaları, atrofiyalar nadir xəstəliklərdir. Rusiya qanunvericiliyinə uyğun olaraq ("Rusiya Federasiyasında vətəndaşların sağlamlığının qorunmasının əsasları haqqında" 21 noyabr 2011-ci il tarixli 323-FZ Federal Qanunu) nadir (yetim) xəstəliklər geniş yayılmış xəstəliklərdir 100.000 əhaliyə 10-dan çox olmayan hal.

Eyni federal qanun nadir xəstəliklərlə bağlı bir neçə bənd müəyyən edir (Maddə 44):

İndi 403 saylı Fərman aşağıdakı xəstəliklərin siyahısını təmin edir:

1. Hemolitik uremik sindrom
2. Paroksismal gecə hemoglobinuriyası (Marchiafava-Micheli)
3. Aplastik anemiya, təyin olunmamış
4. Faktorların irsi çatışmazlığı (fibrinogen), VII (labil), X (Stuart-Prauer)
5. İdiopatik trombositopenik purpura (Evans sindromu)
6. Komplement sistemində qüsur
7. Mərkəzi mənşəli erkən yetkinlik
8. Aromatik amin turşuları mübadiləsi pozğunluqları (klassik fenilketonuriya, hiperfenilalaninemiyanın digər növləri)
9. Tirozinemiya
10. Ağcaqayın siropu xəstəliyi
11. BCAA metabolik pozğunluqlarının digər növləri (izovalerik asidemiya, metilmalonik asidemiya, propionik asidemiya)
12. Yağ turşularının mübadiləsinin pozulması
13. Homosistinuriya
14. Glutarik asiduriya
15. Qalaktozemiya
16. Digər sfinqolipidozlar: Fabry (Fabry-Anderson) xəstəliyi, Niemann-Pick
17. I tip mukopolisakkaridoz
18. II tip mukopolisakkaridoz
19. VI tip mukopolisakkaridoz
20. Kəskin aralıq (qaraciyər) porfiriya
21. Mis mübadiləsinin pozulması (Wilson xəstəliyi)
22. Natamam osteogenez
23. Ağciyər (arterial) hipertoniya (idiopatik) (ilkin)
24. Sistemli başlanğıc ilə yetkinlik yaşına çatmayan artrit

Biz də öz növbəmizdə Səhiyyə Nazirliyinə müəyyən bir xəstəliyin necə inkişaf etdirildiyi və Reyestrə daxil edildiyi, xəstə təşkilatının necə töhfə verə biləcəyi, onun necə toplandığı və nadir xəstəliklərin rəsmi statistikasını harada görə biləcəyinizlə bağlı sorğu göndərdik. Rusiyada.

İndi nə etmək olar:

Rusiya Federasiyası Hökumətinin 26 aprel 2012-ci il tarixli N 403 Qərarının tam mətni (4 sentyabr 2012-ci il tarixli dəyişikliklərlə)

“Vətəndaşların ömrünün qısalmasına və ya əlilliyinə səbəb olan həyat üçün təhlükəli və xroniki mütərəqqi nadir (yetim) xəstəliklərdən əziyyət çəkən şəxslərin Federal reyestrinin və onun regional seqmentinin aparılması qaydası haqqında”
("Vətəndaşların ömrünün qısalmasına və ya əlilliyinə səbəb olan həyat üçün təhlükəli və xroniki mütərəqqi nadir (yetim) xəstəliklərdən əziyyət çəkən şəxslərin Federal reyestrinin və onun regional seqmentinin aparılması Qaydaları" ilə birlikdə)

Fayl girişə daxil edilmiş pəncərədə göstərilmirsə və ya çox kiçikdirsə, hökmü linkdən oxuya bilərsiniz: https://goo.gl/BEqn5s.

Hipertoniya, qastrit, diabetes mellitus olduqca yaygın xəstəliklərdir. Dostlarımız, qohumlarımız, bizdə, axırda bunlar var. Ancaq bir sıra çox nadir patologiyalar var. Hər il insanların daha əvvəl qarşılaşmadığı yeni xəstəliklər müəyyən edilir. Beləliklə, yetim xəstəliyi - bu nədir? Bununla necə məşğul olmaq olar?

Yetim xəstəliyi: bu nədir?

Yetim xəstəliklər çox nadir xəstəliklərdir. Onlara “yetim” də deyirlər. Buna baxmayaraq, artıq yeddi minə yaxın belə nadir patologiya var. Xoşbəxtlikdən, onlardan birini tapmaq ehtimalı çox azdır. Yer kürəsinin bütün əhalisini nəzərə alsaq, nadir yetim xəstəliklər iki min nəfərdən birində baş verir. Müxtəlif ölkələrdə yetim patologiyaları ilə bağlı statistika əhalinin həyat səviyyəsindən, onun genetik xüsusiyyətlərindən və s. asılı olaraq fərqlənir. Məsələn, Avropada cüzam epidemiyaları çoxdan unudulur, lakin Hindistanda xəstələrin faizi çox yüksəkdir. digər ölkələrdə.

Nadir xəstəliklərə qarşı peyvənd və dərmanların axtarışına özəl şəxslərin sərmayə qoyması kommersiya baxımından sərfəli olmadığı üçün ölkələrin hökuməti bu prosesi dövlət səviyyəsində stimullaşdırır. Bundan əlavə, yetim patologiyalarından əziyyət çəkən insanların dəstəyə və müavinətlərə ehtiyacı var. Rusiya Federasiyası Hökuməti tərəfindən 26 aprel 2012-ci ildə qəbul edilmiş "Yetim xəstəliklər haqqında" Fərman belə şəxslərə tibbi və digər yardımların göstərilməsi ilə bağlı bütün məsələləri tənzimləmək məqsədi daşıyır.

Yetim xəstəliklərinin mənşəyi

Çox vaxt yetim xəstəliklər anadangəlmə olur və insan genetikası səbəb olur. Onlar uşaq doğulduqdan dərhal sonra və ya uşaqlıqda aşkar edilə bilər. Ancaq xəstəliklərin böyük əksəriyyəti yalnız zamanla, insan böyüdükdə aydın olur.

Nadir xəstəliklər arasında, görünüşü bədəndə yoluxucu, otoimmün və zəhərli proseslərlə əlaqədar olan patologiyalar tapa bilərsiniz. Yetim xəstəliklərin inkişafı üçün yaxşı kömək artan radiasiya və pis ekoloji şərait, həmçinin uşaqlıqda məruz qalmış infeksiyalar, zəifləmiş toxunulmazlıq və irsiyyətdir.

Yetim xəstəliklərin müalicəsi çox vaxt çətindir, buna görə də onlar xroniki mərhələyə rəvan axır. Bəzi hallarda patoloji prosesləri dayandırmaq mümkün olmadığından, xəstə insanın həyat keyfiyyəti getdikcə pisləşir və nəticədə ölüm baş verir. Bütün tibbi prosedurların əsas vəzifəsi ömür müddətini artırmaq, simptomları azaltmaq və xəstənin qabiliyyətini artırmaqdır.

Yetim xəstəliklər: Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin əmri

Rusiyada yetim xəstəliyi 10:100.000 tezliyi ilə baş verən xəstəlikdir.Rusiya hökumətinin 2012-ci ildə verdiyi yetim xəstəliklər haqqında sərəncamında nadir xəstəliklərin siyahısı aydın şəkildə müəyyən edilib. Onların 230-u var: kövrək X-xromosomu, pişik qışqırması, Lejeune sindromu, Williams sindromu və s.

Hökumətin qərarında yetim xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxslərin uçota alınması və onlara tibbi yardım göstərilməsi qaydası da öz əksini tapıb.

Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının (Rusiya Tibb Elmləri Akademiyası) məlumatlarına inanırsınızsa, Rusiya Federasiyasında təxminən 300.000 insan yetim patologiyalarından əziyyət çəkir. Regional hakimiyyət orqanları yetim xəstəliklərini və onların müalicəsini yerli büdcə hesabına maliyyələşdirir.

Beş nadir irsi xəstəlikdən birinin yeni doğulmuş körpədə vaxtında aşkarlanmasına imkan verən mühüm prosedur körpə doğulduqdan sonra bütün xəstəxanalarda pulsuz həyata keçirilir. Buna neonatal skrininq deyilir.

İnsan həyatını ciddi şəkildə təhdid edən 24 yetim xəstəlik

Rusiyada tez-tez xəstələrin qaçılmaz ölümünə və ya əlilliyinə səbəb olan nadir xəstəliklərin rəsmi siyahısı da tərtib edilmişdir.

Birinci xətt hemolitik-uremik sindrom kimi yetim bir xəstəlik tərəfindən işğal edilir. HUS toksikoloji xarakter daşıyır, böyrək çatışmazlığına və susuzluğa səbəb olur.

Bu siyahıya qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsi ilə əlaqəli Marchiafava-Micheli xəstəliyi, aplastik anemiya, təyin olunmamış, Stuart-Prower xəstəliyi və Evans sindromu da daxildir. Evans sindromu otoimmün hemolitik anemiya və otoimmün trombositopeniya kimi bir fenomenin birləşməsidir.

Siyahıdakı başqa bir maddə ağcaqayın siropu xəstəliyidir: sidikdə müəyyən maddələrin yığılmasına səbəb olan və ağcaqayın qoxusuna səbəb olan genetik xəstəlikdir.

Yağ turşularının mübadiləsinin pozulması, homosistinuriya, qlutarik asiduriya, qalaktozemiya - bütün bu xəstəliklər də siyahıya daxildir və ciddi nəticələrə gətirib çıxarır.

Hemolitik uremik sindrom

Bu xəstəlik ilk dəfə 1955-ci ildə təsvir edilmişdir. Tezliklə Qasser xəstəliyi dünya nadir yetim xəstəliklər siyahısına daxil edilmişdir.

Uşaqlarda sindrom böyüklərə nisbətən daha çox rast gəlinir. Hemolitik anemiya və böyrək çatışmazlığına səbəb olur. İshal və yuxarı tənəffüs yollarının infeksiyaları fonunda özünü göstərir.

Xəstəliyin inkişafı ilə oral kontraseptivlərin, dərmanların istifadəsi, həmçinin xəstədə QİÇS və ya sistemli qırmızı qızartı varlığı arasında əlaqə var idi.

Xəstəlik irsi ola bilər və valideynlərdən uşaqlara dominant və ya resessiv şəkildə ötürülə bilər.

Qazanılmış hemolitik uremik sindrom zərər verə bilən toksinlər və bakteriyalar tərəfindən tetiklenir.Halların böyük əksəriyyəti (təxminən 70%) E.coli O157:H7 infeksiyası ilə tetiklenir. Onu pişiklərdən, eləcə də kifayət qədər istilik müalicəsinə məruz qalmamış ətdən, təmizlənməmiş sudan və pasterizə olunmamış süddən yedikdən sonra əldə edə bilərsiniz.

Kistik fibroz Rusiyada ən çox rast gəlinən yetim xəstəlikdir

Bütün yetim xəstəliklərdən kistik fibroz Rusiya Federasiyasında ən çox yayılmışdır. Bu xəstəlik irsi hesab olunur və həyatın ilk günlərindən uşaqda özünü göstərir.

Bədəndə patoloji dəyişikliklərin səbəbi müəyyən orqanlarda viskoz mucusun yığılmasının artmasına səbəb olan bir gen mutasiyasıdır. Kistik fibrozun bir neçə forması var: ağciyər-bağırsaq, bronxo-ağciyər və bağırsaq.

Bronxların və ağciyərlərin məğlubiyyəti ilə, təxminən iki yaşından etibarən, uşaq qalın bəlğəmlə müşayiət olunan öskürəkdən əziyyət çəkməyə başlayır. Bakterial infeksiyanın patoloji prosesə qoşulması halında pnevmoniya inkişaf edir.

Bağırsaq forması mədə-bağırsaq traktının enzimatik fəaliyyətinin azalması ilə müşayiət olunur, bunun nəticəsində həzm olunmamış qida bağırsaqlarda çürüməyə başlayır. Bu, bədənin intoksikasiyasına, nəcisin pozulmasına, qusma və s.

Yetim xəstəliklərinin kəskin formada müalicəsi xəstəxanada aparılır. Kistik fibroz üçün terapiyanın əsas vəzifəsi bədəndən mucusun vaxtında boşaldılmasıdır ("N-asetilsistein"), mədə və mədəaltı vəzinin fermentativ fəaliyyətinin artması ("Pankreatin", "Festal").

Xroniki selikli qişa kandidozu

Xroniki mukozal kandidoz kimi yetim bir xəstəlik lökositlərin disfunksiyası ilə əlaqələndirilir. Bu, bədənin dəri və selikli toxumalarının Candida cinsinin göbələkləri üçün asan yırtıcı olmasına səbəb olur. Bu xəstəlik insan genetikasından qaynaqlanır və irsi xarakter daşıyır.

Xroniki selikli qişanın kandidozunun əlamətləri hansılardır?

1. Birincisi, dəri, dırnaqlar və selikli toxumalar göbələkdən təsirlənir.
2. İkincisi, insan özünü daim zəif və letargik hiss edir. Aşağı qan təzyiqindən əziyyət çəkir.
3. Üçüncüsü, xəstəliklə qanda şəkərin səviyyəsi azalır və qıcolmalar görünür.
4. Dördüncüsü, saç tökülməsi və dərinin hiperpiqmentasiyası baş verə bilər.

Xroniki selikli kandidoz xroniki və hepatitin inkişafına səbəb olur. Uşaqlarda xəstəlik böyümə və inkişafın yavaşlamasına səbəb olur.

Diaqnoz genetik testlər vasitəsilə qoyulur.

Terapiyanın əsas üsulu antifungal maddələrin ("Nystatin", "Clotrimazole" və s.) alınmasıdır.

Zigomikoz

Nadir yetim xəstəliklərin siyahısına zigomikoz da daxildir.

Bu xəstəlik dimorfik göbələklərlə yoluxduqdan sonra inkişaf etməyə başlayır. Bədənə inhalyasiya və ya zədələnmiş dəri vasitəsilə daxil olurlar. Dimorfik göbələklər yüksək rütubətli yerlərdə - torpaqda, çürüyən bitkilərdə yaşayır. Bəzi hallarda küflü meyvələrdə, pendirdə və çörəkdə görünürlər.

Sağlam bir immunitet sistemi ilə zigomikoz almaq demək olar ki, mümkün deyil. Sağlam bir insanın nüfuz edən bir yaradan, həmçinin həşərat dişləməsindən sonra göbələklərə yoluxduğu bir neçə hal var.

Əsasən, zigomikoz çox zəifləmiş immunitet sistemi olan insanlara təsir göstərir:

• şəkərli diabet xəstələri;
• uzun müddət davam edən asidozdan əziyyət çəkən;
• orqan transplantasiyası resipiyentləri;
• qlükokortikoidlərlə müalicə kursu;
• QİÇS-ə yoluxmuşdur.

Zigomikoz tədricən göbələkləri əldə edən toxumaların və qan damarlarının nekrozuna səbəb olur. Buna görə də, müalicə aqressivdir və bu gün terapiyanın ən təsirli üsulları toxumaların kəsilməsi və amfoterisinin böyük dozalarda istifadəsidir.

Linç sindromu

Siyahısı hər il yeni adlarla yenilənən yetim xəstəliklərə Linç sindromu – irsi yolla keçən kolon xərçəngi də daxildir. Bu zaman bir neçə genin genetik patologiyası və mutasiyası nəticəsində bədxassəli şiş inkişaf edir. Ona görə də adi xərçənglər kateqoriyasına aid deyil.

Bu sindrom, təəssüf ki, tez-tez rast gəlinir: Avropada iki min nəfərdən birində rast gəlinir. Bənzər bir diaqnoz xəstənin ən azı üç qohumunda (birinci sıra) 50 yaşdan kiçik kolon xərçəngi diaqnozu qoyulduğu hallarda edilir.

Mutant genlərin daşıyıcıları təkcə bağırsaqların bədxassəli şişlərinə deyil, həm də endometrium, yumurtalıqlar, mədə, beyin və s.

Sindrom diaqnozu Amsterdam II meyarlarına uyğun olaraq qoyulur.

timoma

Nadir yetim xəstəliklərin siyahısına timoma daxildir. Bu ad altında timus vəzinin bütün növ şişləri gizlənir. Bir qayda olaraq, onlar xeyirxahdırlar, lakin belə bir tərif çox şərtlidir. Müvafiq müalicə olmadan, bu şişlər metastaz verə bilir və çıxarıldıqdan sonra - təkrarlanır.

Böyümə dövründə timoma praktiki olaraq özünü hiss etdirmir. Müəyyən bir ölçüyə çatdıqda yaxınlıqdakı orqanların sıxılma əlamətləri görünür, boyun damarlarının şişməsi, həmçinin nəfəs darlığı və ürək döyüntüsü baş verir. Uşaq timoması sinəni əhəmiyyətli dərəcədə deformasiya edə bilər.

Yuxarıda göstərilən simptomlara əlavə olaraq, aşağıdakı simptomlarla qarşılaşa bilərsiniz:

• üzün şişməsi;
• tənəffüs xəstəliklərinin kəskinləşməsi;
• çiyin, boyun və çiyin bıçaqları arasında yayılan ağrı.

Timoma rentgen müayinəsi, kompüter tomoqrafiyası ilə diaqnoz qoyulur.

Əsas müalicə üsulu cərrahidir. Şişin çıxarılması sadəcə zəruridir, əks halda böyüyəcək və xəstənin rifahı pisləşəcəkdir.

Sümüklərin və oynaq qığırdaqlarının sarkoması

Sümüklərin və oynaq qığırdaqlarının sarkomaları (və ya bədxassəli şişləri) yetim xəstəliklərdir. Nadir patologiyalar siyahısına sarkoma daxildir, çünki tipik bir xərçəng deyil.

Klassik xərçəng epitel hüceyrələrinə görə əmələ gəlir və sarkoma bu baxımdan məhdud deyil - sümük toxumasına (osteosarkoma), qığırdaq (xondrosarkoma), əzələ (miosarkoma), yağ (liposarkoma), qan və limfa damarlarının divarlarına təsir göstərə bilər. Sarkomanın qalan hissəsi adi bədxassəli şişə bənzəyir, yalnız indi sürətlənmiş bir sürətlə böyüyür.

Bu xəstəliyin inkişafının əsl səbəbləri hələ müəyyən edilməmişdir. Şiş təhrik edən amillərə aşağıdakılar daxildir:

• kanserogenlərə məruz qalma;
• zərərli kimyəvi maddələrə məruz qalma;
• radiasiya;
• virus infeksiyası;
• zədə.

Xəstəliyin erkən diaqnozu demək olar ki, mümkün deyil. Sarkoma, şişin lokalizasiyası sahəsində küt ağrı istisna olmaqla, demək olar ki, özünü göstərmir. Kimyaterapiya, cərrahiyyə, radioterapiya xəstəliyin əsas müalicə üsullarıdır.

Retinoblastoma

Rusiya Federasiyasında siyahısı 230 maddədən ibarət olan yetim xəstəliklərə retinoblastoma daxildir. Bu xəstəlik retinada bədxassəli bir şişin görünüşü ilə əlaqələndirilir. Genetik olaraq təyin olunur: Rb geninin mutasiyası nəticəsində yaranır.

Retinoblastoma körpəlikdən başlayır və iki yaşa qədər pisləşir. Xəstəlik uşaqlıq hesab edilə bilər, çünki halların böyük əksəriyyəti həyatın ilk beş ilində diaqnoz qoyulur.

Xəstəliyin əsas simptomlarına şagirdin qeyri-təbii parıltısı, göz ağrısı və görmənin kəskin pisləşməsi daxildir. Ancaq körpədə bu simptomları müəyyən etmək demək olar ki, mümkün deyil.

Diaqnoz MRT, ultrasəs, CT tələb edir.

Müalicə üçün konservativ üsullardan istifadə olunur, lakin onlar bahalıdır: klinikalarda beş həftəlik radiasiya terapiyası kursu üçün onlar 10-12 min avro (təxminən 100 min rubl) alırlar. Kriyoterapiyadan, həmçinin fotokoaqulyasiyadan geniş istifadə olunur. Bu prosedurların əsas üstünlüyü xəstənin görmə qabiliyyətini xilas etməsidir.

Hodgkin xəstəliyi

Digər geniş yayılmış yetim xəstəlik limfogranulomatozdur (Hodgkin xəstəliyi). Xəstəlik yalnız limfoid toxuması olan orqanlara təsir göstərir. Buna görə də, onun üçün ən xarakterik simptom limfa düyünlərinin artmasıdır. İlk növbədə, patoloji proseslər qarın və sinə boşluqlarına təsir göstərir. Nəticədə xəstə döş qəfəsində ağrı hiss edir, nəfəs darlığı, öskürək və iştahsızlıq hiss edir. Çətin hallarda, genişlənmiş limfa düyünləri mədəyə təzyiq göstərə bilər və hətta böyrəkləri yerindən çıxara bilər.

Qızdırma, tərləmə və tez-tez üşümə Hodgkin xəstəliyi ilə əlaqələndirilir.

Alimlər limfoid toxumada patoloji prosesləri tetikleyen səbəbləri tapmadılar. Xəstəliyin inkişafı Epstein-Barr virusu və ya immun çatışmazlığı vəziyyətlərini tetikleyen təkliflər var.

Lenfogranulomatozun müalicəsi ilə onkoloq və hematoloq məşğul olur. Xəstə ultrasəs və biopsiya, CT və ya MRT prosedurundan keçir.

Xəstəliyi müalicə etməsəniz, 10 il ərzində ölüm baş verir. Əsas terapiya üsulları xərçəng əleyhinə dərmanlar və radiasiya prosedurlarıdır.

Beləliklə, bir çox nadir xəstəliklər var. Onlardan bəziləri tamamilə bütün ölkələrin vətəndaşlarında, bəziləri isə yalnız planetin müəyyən bölgələrində olur. Nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstələrə tibbi və maliyyə dəstəyi bütün inkişaf etmiş ölkələrin sosial proqramlarına daxildir.