Senarai penyakit anak yatim bagi tahun Kementerian Kesihatan. Penyakit anak yatim. Perubatan seperti yang sepatutnya. penyakit anak yatim yang mengancam nyawa manusia

Penyakit anak yatim telah dibincangkan di Meja Bulat di Dewan Awam Rusia oleh wakil komuniti perubatan dan saintifik, sfera sosial, organisasi pesakit, pesakit dan ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit yatim.

Dewan Awam Persekutuan Rusia mengenai keputusan meja bulat mengenai topik: "Masalah diagnosis dan rawatan pesakit dengan penyakit jarang di Persekutuan Rusia"

Dewan Sivik Persekutuan Rusia (selepas ini dirujuk sebagai Dewan Sivik) atas inisiatif Suruhanjaya Dewan Sivik untuk perlindungan kesihatan rakyat dan pembangunan penjagaan kesihatan, bersama-sama dengan Suruhanjaya Dewan Sivik untuk dasar sosial, hubungan buruh, interaksi dengan kesatuan sekerja dan sokongan untuk veteran, organisasi awam orang kurang upaya "Kesatuan Pesakit dan Organisasi Pesakit" mengenai Penyakit Jarang" satu meja bulat telah diadakan mengenai topik "Masalah Diagnosis dan Rawatan Pesakit dengan Penyakit Jarang di Persekutuan Rusia" (selepas ini dirujuk sebagai meja bulat, acara).

Acara mengenai penyakit anak yatim telah dihadiri oleh ahli Dewan Awam, wakil komuniti perubatan dan saintifik, sfera sosial, organisasi pesakit, pesakit dan ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit yatim.

Pesakit yang menghidap penyakit yatim piatu di Rusia, termasuk kanak-kanak, adalah salah satu populasi yang paling terdedah yang menghadapi kesedaran rendah tentang penyakit jarang daripada komuniti perubatan dan diagnosis yang tertangguh. Di seluruh dunia, keadaan orang yang menghidap penyakit jarang berlaku adalah penunjuk keberkesanan sistem kesihatan. Di negara kita, kehidupan orang yang mengalami patologi yatim piatu juga mula berubah menjadi lebih baik, seperti yang dibuktikan oleh fakta berikut:

1) tindakan undang-undang peraturan dan dokumen metodologi telah dibangunkan dan diterima pakai untuk mewujudkan asas untuk diagnosis dan rawatan pesakit dengan penyakit yatim piatu di Rusia, khususnya:

– Undang-undang Persekutuan 21 November 2011 No. 323-FZ "Mengenai Asas-asas Melindungi Kesihatan Warganegara di Persekutuan Rusia";

– Keputusan Kerajaan Persekutuan Rusia pada 29 September 2010 No. 771 “Mengenai prosedur untuk mengimport ubat-ubatan untuk kegunaan perubatan di wilayah Persekutuan Rusia;

- Dekri Kerajaan Persekutuan Rusia pada 26 April 2012 No. 403 "Mengenai prosedur untuk mengekalkan Daftar Persekutuan Orang Yang Menghidapi Penyakit Jarang (Anak Yatim) Progresif yang Mengancam Nyawa dan Kronik, Membawa kepada Pengurangan Jangka Hayat Warganegara atau Kecacatan Mereka, dan Segmen Serantaunya";

- Keputusan Kerajaan Persekutuan Rusia 19 Disember 2016 No. 1403 "Mengenai Program Jaminan Negeri Penyediaan Rawatan Perubatan Percuma kepada Warganegara untuk 2017 dan untuk Tempoh Perancangan 2018 dan 2019";

– Dekri Kerajaan Persekutuan Rusia bertarikh 28 Disember 2016 No. 2885-r mengenai kelulusan senarai ubat penting dan penting untuk kegunaan perubatan untuk tahun 2017;

- Perintah Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia bertarikh 19 November 2012 No. 950n "Mengenai Bentuk Dokumen untuk Mengekalkan Segmen Serantau Daftar Persekutuan Orang yang Menghidapi Penyakit Jarang (Anak Yatim) yang mengancam nyawa dan Progresif Kronik, Membawa kepada Pemendekan Jangka Hayat Warganegara atau Kecacatan Mereka, dan Prosedur untuk Penyerahan Mereka ” (berdaftar dengan Kementerian Kehakiman Persekutuan Rusia pada 14 Disember 2012, pendaftaran No. 26130);

– surat Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia bertarikh 8 Julai 2013 No. 21/6/10/2-4878 “Mengenai ketidakbolehterimaan menolak warganegara yang menderita penyakit jarang dalam penyediaan ubat dengan mengorbankan dana entiti konstituen Persekutuan Rusia";

2) telah menerima penyatuan perundangan definisi "penyakit jarang", "ubat yatim"; prosedur yang mengawal selia pendaftaran mudah ubat-ubatan untuk rawatan penyakit jarang dan sistem untuk mendaftarkan pesakit dengan penyakit jarang di Persekutuan Rusia telah ditentukan; sesetengah pesakit dengan diagnosis jarang mula menerima rawatan, termasuk yang mahal.

Walau bagaimanapun, malangnya, langkah-langkah yang diambil tidak mencukupi dan banyak soalan masih tidak dapat diselesaikan:

1. Keadaan dengan bekalan ubat untuk pesakit "jarang" kekal tegang. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan penyakit anak yatim yang teruk, kronik, melumpuhkan dalam beberapa kes tidak menerima rawatan patogenetik dan (atau) gejala. Oleh kerana kos rawatan tahunan yang tinggi, yang melebihi ratusan ribu rubel, dan kadangkala berpuluh juta, pesakit dan saudara-mara mereka tidak dapat membeli ubat yang menyelamatkan nyawa dengan perbelanjaan mereka sendiri.

Tindakan undang-undang oleh pesakit terhadap pihak berkuasa eksekutif entiti konstituen Persekutuan Rusia, yang mengandungi keperluan untuk menyediakan, mengikut undang-undang Persekutuan Rusia, pesakit dengan penyakit yatim piatu yang mempunyai hak ini, penjagaan perubatan (rawatan) dan ubat-ubatan yang dijamin oleh Perlembagaan Persekutuan Rusia (walaupun mereka berpuas hati oleh mahkamah), tidak membenarkan mengelakkan gangguan dalam rawatan dan ketiadaan sepenuhnya kerana kelewatan dalam peruntukan kewangan kewajipan negeri yang ditentukan.

Sebelum ini disokong oleh Kerajaan Persekutuan Rusia dan Majlis Persekutuan Perhimpunan Persekutuan Persekutuan Rusia, keputusan untuk memindahkan sokongan kewangan untuk rawatan beberapa penyakit anak yatim, terutamanya mucopolysaccharidoses pada kanak-kanak, ke peringkat persekutuan (di perbelanjaan belanjawan persekutuan) tidak diambil kira dalam draf undang-undang persekutuan "Mengenai belanjawan persekutuan untuk 2018 dan untuk tempoh perancangan 2019 dan 2020.

Cadangan pembiayaan bersama perbelanjaan bajet entiti konstituen bersubsidi Persekutuan Rusia (yang wilayahnya hanya sebahagian daripada pesakit yang memerlukan tinggal) dicadangkan dan bukannya pemusatan untuk penyediaan ubat senarai penyakit anak yatim yang tidak ditentukan dalam jumlah yang dibincangkan (8 bilion). Rubles sekarang dari 2019) sama sekali tidak akan menyediakan tahap penyediaan ubat yang diperlukan, tetapi akan membawa kepada pengagihan dana belanjawan yang tidak sekata disebabkan oleh sifat pembiayaan yang tidak disasarkan.

Jumlah kos penyediaan ubat penyakit anak yatim yang sebelum ini dicadangkan untuk pemusatan (jenis mucopolysaccharidoses I, II dan VI, sindrom uremik hemolitik atipikal, hemoglobinuria nokturnal paroxysmal dan rheumatoid arthritis juvana juvana) dengan ketara melebihi yang dicadangkan oleh Kerajaan Persekutuan Rusia dalam draf undang-undang persekutuan "Pada belanjawan persekutuan untuk 2018 dan untuk tempoh perancangan 2019 dan 2020" jumlah peruntukan (subsidi) untuk membiayai bersama perbelanjaan entiti konstituen Persekutuan Rusia (anggaran jumlah pembiayaan bersama dari wilayah tidak akan melebihi 5% atau 640 juta rubel secara keseluruhan untuk 71 mata pelajaran bersubsidi).

Subsidi bajet daripada belanjawan persekutuan tidak akan menyelesaikan masalah penyediaan dadah di wilayah yang mempunyai lebihan belanjawan, seperti Republik Tatarstan, yang mengelak penguatkuasaan keputusan mahkamah yang mewajibkan mereka untuk menyediakan rakyat dengan penyakit yatim dengan dadah.

Sebahagian besar entiti konstituen Persekutuan Rusia, diberikan sokongan awam oleh Kerajaan Persekutuan Rusia dan Majlis Persekutuan Perhimpunan Persekutuan Persekutuan Rusia, untuk isu pemusatan beberapa penyakit anak yatim, dalam jangkaan pemindahan ke peringkat persekutuan kewajipan ini dari 2017, apabila perancangan belanjawan tidak mengambil kira keperluan berterusan untuk melaksanakan kuasa entiti konstituen Persekutuan Rusia untuk penyediaan ubat penyakit ini.

2. Para peserta meja bulat membincangkan kriteria untuk memperluaskan program 24 nosologi dan pengembangan sebenar program.

Telah diperhatikan, khususnya, bahawa selama 5 tahun pelaksanaan program mengenai penyakit anak yatim, yang dipanggil "24 nosologies", pengembangan sebenar tidak berlaku. Kriteria untuk meluaskan program ini juga tidak diluluskan oleh undang-undang. Sehubungan itu, tiada satu penyakit jarang tambahan yang dimasukkan dalam program 7 Nosologies dan 24 Nosologies.

Draf kriteria pengembangan yang disediakan oleh komuniti perubatan telah dihantar untuk kelulusan kepada entiti konstituen Persekutuan Rusia.

Walau bagaimanapun, adalah tidak munasabah untuk menjangkakan daripada wilayah, yang, dalam keadaan defisit bajet, hampir tidak memenuhi kewajipan mereka untuk menyediakan ubat-ubatan kepada pesakit dengan penyakit anak yatim yang sudah termasuk dalam program 24 nosologies, keputusan positif yang akan memburukkan lagi kesukaran mereka. situasi kewangan.

3. Sebagai tambahan kepada kekurangan kriteria untuk mengembangkan program 24 Nosologies, tiada sistem perakaunan telah dibangunkan, prosedur untuk menyediakan rawatan perubatan kepada pesakit jarang yang tidak termasuk dalam mana-mana program negeri belum ditentukan, sebagai contoh, ini adalah pesakit dengan sindrom Rett dan penyakit anak yatim lain yang termasuk dalam senarai penyakit jarang berlaku.

4. Dalam beberapa entiti konstituen Persekutuan Rusia, kerana kekurangan peraturan semasa mengenai akses pesakit dengan penyakit jarang ke terapi ubat kos tinggi, komisen perubatan serantau sedang diadakan, yang membatalkan perundingan doktor pakar dari persekutuan klinik yang berpengalaman dalam mendiagnosis dan merawat pesakit "jarang". Pada masa ini, suruhanjaya perubatan di tempat kediaman pesakit sebenarnya mempunyai kuasa yang lebih besar dalam memutuskan keperluan rawatan atau keengganan merawat pesakit dengan patologi anak yatim berbanding pekerja klinik persekutuan yang mempunyai pengetahuan dan pengalaman dalam bidang diagnosis. , rawatan, dan memantau keberkesanan terapi.

5. Pesakit dengan penyakit anak yatim dibiarkan tanpa perhatian, ubat yang berkesan untuk rawatannya telah dibangunkan, tetapi tidak didaftarkan mengikut cara yang ditetapkan di Persekutuan Rusia. Rangka kerja kawal selia dan undang-undang yang mengawal selia pembelian dan pengedaran ubat yang tidak didaftarkan di Persekutuan Rusia belum dibangunkan, walaupun pada hakikatnya ubat tersebut diperlukan untuk pesakit atas sebab kesihatan. Pada masa yang sama, banyak negara telah membangun dan menggunakan program untuk prapendaftaran kemasukan ubat ke pasaran mereka dengan berkesan.

6. Perundangan Persekutuan Rusia, yang mengawal penyediaan rawatan perubatan kepada pesakit yang menghidap penyakit jarang, tidak menentukan sumber pembiayaan untuk diagnosis genetik penyakit anak yatim, yang kini dijalankan dengan mengorbankan dana peribadi warganegara atau penajaan.

7. Masalah dengan ketersediaan reagen untuk menjalankan pelbagai ujian yang membolehkan mendiagnosis penyakit jarang berlaku, baik di pusat persekutuan dan di makmal khusus serantau yang besar, menyebabkan kebimbangan yang serius.

8. Walaupun perkembangan industri gen yang ketara, dalam kebanyakan kes doktor tidak mempunyai pemahaman yang jelas tentang kes-kes di mana ia adalah dinasihatkan untuk menetapkan diagnostik genetik yang mahal.

9. Salah satu masalah yang dibincangkan oleh peserta acara adalah kekurangan satu set langkah untuk pencegahan penyakit keturunan dalam sistem penjagaan kesihatan Persekutuan Rusia.

Di peringkat negeri, tiada inisiatif untuk menentukan status pembawa penyakit anak yatim.

Adalah perlu untuk membangunkan dan melaksanakan langkah-langkah pencegahan untuk mengelakkan pemindahan bahan genetik yang membawa kepada kelahiran anak yang sakit, dan jika anak yang sakit dilahirkan, maka anak-anak berikutnya dalam keluarga.

10. Banyak penyakit anak yatim (terutamanya yang mengancam nyawa dan/atau memendekkan nyawa) memerlukan sokongan pelbagai disiplin. Memberi rawatan perubatan kepada pesakit sedemikian tanpa mengambil kira ciri-ciri penyakit boleh membawa akibat yang membawa maut.

Di kawasan ini, hampir tidak ada garis panduan klinikal moden yang membenarkan doktor, walaupun tanpa pengetahuan penuh tentang penyakit jarang tertentu, untuk membimbing pesakit dan memberinya bantuan yang diperlukan.

11. Diagnosis yang dibuat pada peringkat awal perkembangan penyakit anak yatim (tepat pada masanya) dan pemulihan awal dijamin dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku, mengurangkan tahap akibat melumpuhkan pada masa hadapan dan meningkatkan jangka hayat. .

Walau bagaimanapun, keadaan dengan diagnosis awal dan pemulihan terus tidak dapat diselesaikan.

Diagnosis lewat adalah malapetaka dalam penyakit jarang dengan gejala klinikal akut. Khususnya, penyakit seperti porfiria intermittent akut ditunjukkan oleh serangan berkala - keadaan akut yang memerlukan kecemasan, bantuan segera. Dengan tidak bertindak, serta dengan rawatan yang tidak mencukupi, sudah tiga minggu selepas permulaan serangan, pesakit (wanita sakit dalam 95% kes) ditakdirkan untuk kecacatan yang mendalam atau kematian mengejut. Dadah tindakan patogenetik harus diberikan pada hari pertama atau kedua dari hari serangan bermula. Skim bekalan ubat sedia ada untuk pesakit dengan porfiria (program 24 nosologies, mengikut mana pendaftaran pesakit dalam daftar dan pembelian ubat mengambil masa dua bulan) tidak berfungsi. Memandangkan keperluan untuk mematuhi syarat prosedur peraturan semasa, termasuk tarikh akhir yang ditetapkan, pentadbiran ubat menjadi tidak relevan - pesakit mungkin mati pada masa ini.

Masalahnya boleh diselesaikan hanya dengan pentadbiran kecemasan dadah dan diagnosis awal. Selain itu, diagnosisnya agak mudah, ia boleh dipertingkatkan dengan ketara dengan membuat penambahan kecil pada garis panduan klinikal untuk pakar bedah.

12. Pemeriksaan besar-besaran bayi baru lahir di Rusia untuk lima penyakit keturunan tidak memenuhi keperluan masyarakat dunia untuk program pemeriksaan neonatal.

Kemajuan dalam pembangunan teknologi diagnostik makmal, pengenalan aktif pencapaian genetik dan biologi molekul ke dalam amalan perubatan memungkinkan untuk menyemak senarai nosologi yang termasuk dalam program pemeriksaan neonatal kebangsaan dengan menggantikan penyakit, atau dengan memasukkan nosologi baru.

Khususnya, adalah perlu untuk mempertimbangkan kemungkinan memasukkan ujian genetik untuk imunodefisiensi gabungan yang teruk dalam program pemeriksaan bayi baru lahir di Rusia. Pusat saintifik persekutuan sedang membangunkan kaedah untuk pemeriksaan perinatal beramai-ramai (dalam jam pertama kehidupan) semua bayi baru lahir untuk kehadiran keadaan kekurangan imun primer menggunakan kaedah penentuan TREC dan KREC, yang memungkinkan untuk mengenal pasti kira-kira 70% daripada primer.

keadaan immunodeficiency sebelum bermulanya komplikasi yang mengancam nyawa dan memulakan rawatan khusus.

13) Sangat negatif dan bahkan berbahaya bagi orang yang menderita penyakit jarang "fibrosis kistik", adalah, menurut peserta meja bulat, amalan melaksanakan keperluan Undang-undang Persekutuan 5 April 2013 No. 44-FZ. "Mengenai sistem kontrak dalam bidang perolehan barangan, kerja, perkhidmatan untuk memenuhi keperluan negeri dan perbandaran", mengikut mana mana-mana ubat dengan bahan aktif yang sama mengikut INN (Nama Bukan Milik Antarabangsa) dianggap analog.

Pesakit setiap hari dan seumur hidup mengambil sejumlah besar ubat, dan mereka menerima antibiotik intravena dalam dos berkali-kali lebih tinggi daripada maksimum yang dibenarkan mengikut arahan. Kualiti dan bukti keselamatan dan keberkesanan ubat mempunyai konteks penting yang tidak diambil kira semasa menjalankan aktiviti tender untuk perolehan ubat.

14. Masalah serius bagi orang yang sakit ialah tempoh penggantian satu ubat kepada ubat lain dalam kes pembelian individu dadah apabila fakta intoleransi terhadap ubat tertentu didedahkan. Dadah, yang sangat diperlukan segera, pesakit disediakan dalam enam bulan, dan kadang-kadang bahkan dalam tempoh yang lebih lama. Pada masa yang sama, keadaan kesihatan semakin merosot, kemajuan yang dicapai semakin memburuk, ke fasa yang lebih sukar untuk pesakit dan lebih mahal untuk sistem penjagaan kesihatan.

15. Di Persekutuan Rusia, mengikut sejarah, apabila menganjurkan sistem penjagaan perubatan untuk pesakit dengan penyakit anak yatim, penekanan telah diberikan kepada perkhidmatan pesakit dalam.

Walau bagaimanapun, kemajuan moden dalam diagnosis dan rawatan penyakit anak yatim, pengalaman pusat asing menunjukkan keperluan untuk mengatur penjagaan pesakit luar yang berkualiti tinggi.

Penjagaan pesakit dalam untuk pesakit dengan cystic fibrosis adalah isu yang kompleks. Untuk semua keperluan biasa, di hospitallah jangkitan silang dengan bakteria maut antara pesakit boleh berlaku.

Ia harus dianggap sama sekali tidak boleh diterima untuk memasukkan bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, yang dikenal pasti di bawah program pemeriksaan neonatal, yang penyakitnya sering tidak mempunyai manifestasi klinikal, untuk mengesahkan diagnosis dan memilih terapi asas. Kanak-kanak seperti itu dari hari-hari pertama kehidupan boleh dijangkiti secara kronik dengan flora gram-negatif paling teruk yang diperoleh di hospital daripada pesakit yang sakit parah dengan penyakit yang sama. Inilah sebab mengapa penjagaan pesakit luar dan hospital di rumah kekal sebagai keutamaan bagi kejayaan pemantauan dan rawatan pesakit dengan cystic fibrosis.

16. Pemakanan perubatan adalah tambahan yang mahal dan penting untuk rawatan banyak penyakit yang jarang berlaku. Indeks jisim badan pesakit secara langsung mempengaruhi fungsi banyak sistem dan organ penting, dan dalam beberapa kes adalah mustahil bagi pesakit untuk menggantikan diet yang diperlukan dengan jenis pemakanan lain. Di negara kita, pemakanan perubatan tidak diiktiraf sebagai bantuan penuh, hampir mustahil untuk mendapatkannya melalui sistem faedah negara.

17. Masalah utama dalam mengatur penyediaan penuh pesakit yatim dengan ubat-ubatan yang diperlukan adalah kos mereka yang tinggi dan menyebabkan kos yang tinggi bagi keseluruhan kompleks rawatan. Penyelesaian masalah ini boleh difasilitasi oleh pembangunan ubat Rusia - analog rawatan patogenetik sedia ada.

Syarikat farmaseutikal Rusia, sebaliknya, bimbang tentang ketidakstabilan pembiayaan untuk penyakit yang jarang berlaku, kekurangan sistem yang berfungsi dengan baik di kawasan ini.

18. Di mana-mana terdapat preseden dengan kelewatan dalam rawatan, kelewatan dalam pembelian dan pengeluaran ubat yang diperlukan.

Penyakit anak yatim adalah penyakit progresif, hanya permulaan rawatan awal boleh menyelamatkan seseorang status yang agak sihat, membolehkan dia menjalani kehidupan yang penuh. Kelewatan dalam rawatan sering membawa kepada hilang upaya kekal pesakit dengan beban tambahan pada kedua-dua bajet pesakit dan sistem belanjawan Persekutuan Rusia.

19. Prosedur untuk mewujudkan ketidakupayaan untuk pesakit "jarang" agak rumit.

Ciri-ciri manifestasi penyakit jarang tidak diambil kira dalam klasifikasi dan kriteria piawai yang digunakan dalam pelaksanaan pemeriksaan perubatan dan sosial warganegara oleh institusi pemeriksaan perubatan dan sosial negeri persekutuan, yang juga digunakan oleh badan dan organisasi yang terlibat dalam kajian sejarah perubatan pesakit dan keputusan untuk mewujudkan ketidakupayaan.

Berdasarkan keputusan menilai keadaan pesakit, orang yang sakit teruk diiktiraf sebagai sihat dan tidak mempunyai alasan untuk mewujudkan kecacatan. Ini amat berbahaya untuk penyakit yang tidak termasuk dalam mana-mana program negeri. Hanya status orang kurang upaya sahaja yang membolehkan pesakit tersebut menerima rawatan dan pemberian ubat yang minimum.

Kriteria semasa untuk menentukan ketidakupayaan mengambil kira, pertama sekali, gejala klinikal, dan bukan kehadiran penyakit kronik. Khususnya, pesakit dengan kekurangan imun primer (PID) berhadapan dengan keengganan untuk memanjangkan atau mewujudkan ketidakupayaan jika diagnosis tepat pada masanya dan terapi yang dipilih dengan teliti boleh mencapai keadaan umum pesakit yang stabil. Pada masa yang sama, pemansuhan terapi untuk PID meletakkan kesihatan dan kehidupan pesakit berisiko tinggi, membawa kepada kehilangan keberkesanan terapi dan komplikasi penyakit.

20. Persekutuan Rusia adalah salah satu daripada 5 negara di dunia yang membangunkan ubat biosimilar untuk rawatan penyakit jarang berlaku (selain Persekutuan Rusia, ini termasuk Korea, China, Iran dan Amerika Syarikat). Memandangkan kekurangan sumber yang berterusan untuk diagnosis dan rawatan penyakit jarang berlaku, di semua negara maju terdapat program kerajaan untuk menyokong projek pembangunan ubat anak yatim, rujukan dan biosimilar dan diterbitkan semula. Sokongan adalah kewangan dan kawal selia.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa bilangan pengeluar yang bersedia untuk membangunkan ubat yatim di dunia adalah sedikit, dan komponen ekonomi pengeluaran dadah yatim, sebagai peraturan, adalah projek yang sangat mahal.

Pada masa ini, dalam rangka peraturan semasa peraturan negeri mengenai harga jualan maksimum, faktor pengurangan tunggal (tolak 20% daripada harga ubat rujukan) telah ditubuhkan untuk mendaftarkan harga ubat generik Rusia, termasuk dalam segmen ubat yang paling mahal. Seperti yang anda ketahui, di kebanyakan negara Eropah lebih banyak faktor pengurangan yang ketara digunakan. Sebagai contoh, di Perancis perbezaan minimum ialah 60% daripada harga ubat rujukan, di Hungary ubat generik pertama dikurangkan sebanyak 40% daripada harga ubat rujukan, di Poland sebanyak 25%. Penggunaan faktor pengurangan yang terlalu tinggi untuk ubat generik yang lebih mahal daripada 10 ribu rubel akan membawa kepada penurunan minat pengilang dalam pengeluaran ubat-ubatan ini dan pemeliharaan monopoli ubat rujukan, dan oleh itu mengurangkan kualiti penjagaan yang diterima oleh pesakit, meningkatkan kos bajet untuk menyediakan pesakit dengan penyakit anak yatim dan, akibatnya, pengurangan kuantitatif dalam pesakit yang menerima terapi tepat pada masanya.

21. Pendaftaran pesakit dengan penyakit jarang berlaku pada masa ini berdasarkan daftar dalam rangka program "7 nosologies" dan segmen serantau daftar persekutuan program nosologi "24". Tetapi sebenarnya, pendaftaran ini hanyalah pendaftaran, iaitu senarai pesakit yang tidak membenarkan menilai tahap dan jumlah rawatan perubatan yang disediakan dan keberkesanan terapi yang berterusan, termasuk mahal, terapi. Oleh itu, pangkalan data ini tidak membenarkan menilai keberkesanan sumber kewangan awam yang dibelanjakan.

Di samping itu, pendaftaran pesakit sedia ada menyumbang sebahagian kecil pesakit dengan penyakit jarang berlaku. Masalah dan keperluan sebahagian besar pesakit dengan penyakit jarang lain tidak diketahui oleh negara dan, dengan itu, tidak diambil kira. Sebahagian besar penduduk negara kita, termasuk kanak-kanak yang sakit, tidak menerima bantuan sosial dan sokongan negara.

Dekri Presiden Persekutuan Rusia pada 1 Jun 2012 No 761 "Mengenai Strategi Nasional untuk Tindakan untuk Kepentingan Kanak-Kanak untuk 2012-2017" jelas menunjukkan keperluan untuk membuat pendaftaran persekutuan untuk kanak-kanak dengan penyakit yang jarang berlaku. Tarikh akhir pelaksanaan Dekri ini adalah pada akhir tahun 2017. Penciptaan pendaftaran persekutuan yang cukup lengkap akan membantu untuk mencapai pemahaman tentang keperluan pesakit, menilai kemungkinan dan keperluan untuk pembangunan dan penerimaan keputusan pengurusan negeri yang diperlukan.

Sebagai contoh, adalah wajar, menurut peserta meja bulat, untuk menggunakan pengalaman mengekalkan daftar pesakit dengan fibrosis kistik, yang dibuat pada tahun 2011 oleh Persatuan Rusia untuk Pesakit dengan Fibrosis Kistik dan Persatuan Pernafasan Rusia. Pautan ke sumber dalam rangkaian maklumat dan telekomunikasi "Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. Rangka kerja kawal selia yang diterima pakai pada tahun 2014 dan bertujuan untuk menyediakan pendaftaran dipercepatkan produk perubatan anak yatim tidak memenuhi objektif yang menjadi asas kepada pembangunannya.

Selain itu, sejak 2016, prosedur untuk pemeriksaan tapak pengeluaran semasa pendaftaran semua ubat telah menjadi wajib. Halangan sedia ada untuk kemasukan ubat ke Rusia mengancam pesakit dengan patologi, yang mana terapi yang dibangunkan adalah satu-satunya cara untuk menyelamatkan nyawa dan kesihatan.

Hasil perbincangan, para peserta meja bulat menyatakan:

1) walaupun banyak keputusan dibuat, keadaan dengan penyakit jarang berlaku di Persekutuan Rusia masih tidak memuaskan. Ia boleh diubah hanya melalui usaha bersama kedua-dua pihak berkuasa perundangan dan eksekutif persekutuan dan wilayah, dan di pihak komuniti saintifik dan perubatan, organisasi awam pesakit;

2) keperluan untuk mengekalkan yang sedang dilaksanakan dan memperkenalkan langkah-langkah baru yang bertujuan untuk membangunkan sistem penjagaan untuk pesakit dengan penyakit jarang berlaku.

Berdasarkan perkara di atas, Dewan Sivik Persekutuan Rusia mengesyorkan:

Duma Negeri Perhimpunan Persekutuan Persekutuan Rusia bersama-sama dengan Majlis Persekutuan Perhimpunan Persekutuan Persekutuan Rusia dan Kerajaan Persekutuan Rusia

Oleh kerana banyaknya permohonan masuk daripada entiti konstituen Persekutuan Rusia, semakin banyak mahkamah yang tidak dilaksanakan.

keputusan mengenai bekalan ubat di wilayah untuk mempertimbangkan kemungkinan:

1. Apabila menyediakan draf undang-undang persekutuan No. 274618–7 "Mengenai belanjawan persekutuan untuk 2018 dan untuk tempoh perancangan 2019 dan 2020" untuk dipertimbangkan oleh Duma Negeri dalam bacaan kedua, memastikan penyatuan pengawalseliaan pemusatan penyediaan dadah untuk sekumpulan pesakit dengan penyakit jarang yang memerlukan terapi ubat kos tinggi atau pembangunan dan penggunaan program negara persekutuan mengenai penyakit jarang.

2. Menetapkan liabiliti untuk ketidaksempurnaan (pemenuhan tepat pada masanya) kewajipan untuk menyediakan ubat kepada pesakit dengan penyakit jarang yang memerlukan rawatan dadah jangka panjang, selalunya sepanjang hayat, di peringkat persekutuan (pada masa ini, kewajipan ini diberikan kepada konstituen entiti Persekutuan Rusia dan pihak berkuasa negeri pihak berkuasa entiti konstituen Persekutuan Rusia).

Ini akan memastikan rasional pemerolehan, kecekapan pengedaran ubat-ubatan di kalangan pesakit dan, sebagai hasilnya, menjimatkan dana belanjawan, serta mengurangkan beban kewangan pada belanjawan entiti konstituen Persekutuan Rusia dan mengarahkan dana yang dikeluarkan kepada menyediakan ubat untuk penyakit lain.

Pada masa yang sama, format semasa program 24 Nosologies boleh dikekalkan untuk penyakit:

– dengan bilangan pesakit yang agak kecil yang tidak memerlukan sumber kewangan yang ketara;

- untuk rawatan ubat baru yang telah dibangunkan dan didaftarkan;

- yang mana pembelian ubat-ubatan diperlukan atas dasar kecemasan;

- memerlukan sejumlah besar ubat yang agak murah dan (atau) peranti perubatan, bahan habis pakai.

3. Penubuhan asas perundangan yang mewajibkan pihak berkuasa eksekutif yang diberi kuasa di peringkat pembuatan peraturan undang-undang kecil:

3.1. Membangunkan dan meluluskan peraturan mengenai organisasi penjagaan pesakit luar oleh pakar yang bekerja dengan penyakit anak yatim di lapangan (pakar kanak-kanak, ahli terapi, pakar genetik, pakar hematologi, pakar gastroenterologi, pakar pulmonologi, dll.);

3.2. Sertakan dalam senarai kepakaran perubatan "pakar kanak-kanak, pakar terapi-pakar dalam penyakit jarang (sebagai pilihan - fibrosis kistik)" dengan penyediaan latihan profesional yang sesuai;

Juga, menurut peserta meja bulat, untuk setiap penyakit atau kumpulan, adalah perlu untuk memastikan perbincangan mengenai keperluan berikut (standard): komposisi pasukan doktor; masa kemasukan pesakit dengan penyakit yatim oleh pakar (sekurang-kurangnya 1 jam); peningkatan kos kemasukan; menjalankan pengiraan bilangan pakar untuk bilangan pesakit tertentu berdasarkan ciri-ciri patologi; penetapan dalam pesanan atau cadangan klinikal);

3.3. Membangunkan sistem teleperubatan untuk menyediakan bantuan perundingan kepada pesakit dari wilayah (pusat wilayah) oleh pakar dari pusat persekutuan dan membayar dalam rangka kerja insurans perubatan wajib.

3.4. Mengambil langkah untuk mencegah penyakit keturunan pada peringkat perancangan kehamilan.

3.5. Mengiktiraf pemakanan klinikal sebagai komponen penting terapi patogenetik untuk rawatan pesakit dengan beberapa penyakit jarang berlaku.

3.6. Membangunkan dan menerima pakai pelan Negeri untuk penyakit jarang (dengan mengambil kira pengalaman menerima pakai pelan negeri untuk patologi jarang berlaku di negara lain) dan mewujudkan rancangan kebangsaan Rusia untuk penyakit anak yatim.

Pelan sedemikian, menurut peserta acara itu, harus mengawal penyediaan penjagaan kepada pesakit yang menghidap penyakit jarang untuk memastikan pembangunan bioteknologi domestik, termasuk penciptaan ubat domestik untuk rawatan penyakit jarang berlaku.

3.7. Membangunkan dan menerima pakai peraturan yang memperuntukkan penubuhan faktor pengurangan tunggal (tolak 10% daripada harga ubat rujukan) untuk ubat-ubatan anak yatim.

Menurut peserta meja bulat, dalam sistem peraturan harga negeri adalah wajar untuk memperkenalkan peraturan undang-undang khas dalam peraturan harga untuk ubat-ubatan anak yatim.

4. Pembangunan bersama dengan Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia dan penggunaan mengikut cara yang ditetapkan dalam draf undang-undang persekutuan yang memperuntukkan pengurangan saiz faktor pengurangan untuk ubat yang dihasilkan semula dan biosimilar yang pertama.

Dalam amalan asing, untuk merangsang kemasukan seawal mungkin ke dalam pasaran untuk ubat yang dihasilkan semula dan biosimilar pertama, pekali pengurangan yang lebih rendah ditetapkan (5-10% lebih rendah daripada ubat-ubatan berikutnya).

5. Pindaan kepada Undang-undang Persekutuan 21 November 2011 No. 323-FZ "Mengenai Asas-asas Melindungi Kesihatan Warganegara di Persekutuan Rusia" (Bab 3, Artikel 14, 15, 16, 17) sebahagiannya:

5.1. Perubahan dalam skim untuk membeli ubat untuk pesakit yatim, atau pembentukan rangka kerja perundangan yang berasingan untuk penyakit jarang berlaku, yang akan merangkumi skim untuk pembelian ubat terbukti berkesan, serta mengawal syarat minimum untuk pembelian ubat melalui perdagangan nama dalam kes intoleransi individu terhadap dadah.

5.2. Peraturan penyediaan rawatan perubatan di rumah atau di hospital (hospital rumah dan hospital dalam organisasi perubatan), khususnya:

– pembangunan dan penyatuan dalam undang-undang Persekutuan Rusia skim bantuan kepada pesakit yang sedang menjalani rawatan di rumah;

- pembangunan peruntukan am mengenai organisasi hospital harian dan hospital di rumah untuk pesakit dengan penyakit anak yatim, serta penggunaan meluas yang sedia ada.

6. Pindaan kepada Undang-undang Persekutuan No. 326-FZ bertarikh 29 November 2010 "Mengenai Insurans Kesihatan Wajib di Persekutuan Rusia" dari segi menyemak semula struktur tarif CMI untuk pengurusan pesakit luar pesakit yatim, untuk menghentikan amalan yang tidak munasabah. kemasukan ke hospital pesakit yang dikaitkan dengan risiko jangkitan silang (contohnya, pesakit dengan cystic fibrosis).

7. Memperkenalkan pindaan kepada undang-undang Persekutuan Rusia dari segi mengecualikan sekatan ke atas penggunaan peranti perubatan yang tidak mempunyai pendaftaran negeri untuk diagnosis makmal klinikal penyakit anak yatim, tertakluk kepada penubuhan sistem keperluan khas untuk makmal yang berkaitan .

8. Memperkenalkan pindaan kepada perundangan Persekutuan Rusia untuk mengurangkan bilangan pemeriksaan tapak pengeluaran pengilang apabila mendaftarkan produk perubatan anak yatim.

7. Penubuhan dalam perundangan Persekutuan Rusia keperluan untuk ujian klinikal mandatori untuk mengesahkan keberkesanan generik dalam amalan klinikal untuk penyakit anak yatim.

8. Memperkenalkan pindaan kepada perundangan Persekutuan Rusia yang memperuntukkan pengurangan saiz pekali pengurangan untuk

ubat generik dalam segmen ubat yang paling mahal.

Bagi mengekalkan kadar penyediaan ubat domestik kepada pesakit yatim piatu dan mengurangkan kos pembelian ubat mahal dengan meningkatkan persaingan di lelongan, adalah dicadangkan untuk memperkenalkan faktor pengurangan maksimum bagi ubat generik pada tahap 40%.

Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia

Pertimbangkan:

1. Mengambil kira perancangan belanjawan yang sedang dijalankan dalam entiti konstituen Persekutuan Rusia untuk 2018 dan tempoh perancangan 2019 dan 2020 (pembangunan, kelulusan dan penerimaan mengikut cara yang ditetapkan tindakan undang-undang pengawalseliaan pada belanjawan a entiti konstituen Persekutuan Rusia), membawa kepada perhatian entiti konstituen Persekutuan Rusia maklumat tentang keperluan berterusan untuk sokongan ubat berterusan untuk keadaan yang mengancam nyawa pesakit dengan penyakit jarang sebagai salah satu kewajipan sosial utama entiti konstituen daripada Persekutuan Rusia.

2. Mengambil kira kemungkinan yang sangat terhad bagi majoriti entiti konstituen Persekutuan Rusia untuk menggunakan kuasa mereka untuk penyediaan ubat penyakit anak yatim akibat defisit belanjawan, rujukan kepada entiti konstituen Persekutuan Rusia untuk mendapatkan maklumat tentang jumlah pemindahan antara belanjawan yang dirancang untuk penyediaan ubat penyakit anak yatim pada tahun 2018.

3. Pembangunan kriteria untuk mengembangkan program "24 nosologies" dan pengembangan sebenar program.

4. Pembangunan dan penyerahan dengan cara yang ditetapkan kepada Kerajaan Persekutuan Rusia draf resolusi yang memperuntukkan

kelulusan kriteria untuk mengembangkan program "24 nosologies" dan pengembangan sebenar program.

5. Pembangunan dan penyerahan mengikut prosedur yang ditetapkan kepada Kerajaan Persekutuan Rusia draf undang-undang persekutuan yang memperuntukkan pembentangan dalam versi baharu Bahagian 3 Perkara 44 Undang-undang Persekutuan 21 November 2011 No. 323- FZ "Mengenai Asas-asas Melindungi Kesihatan Warganegara di Persekutuan Rusia", memperuntukkan kuasa Kerajaan Persekutuan Rusia pada kelulusan Senarai penyakit jarang (anak yatim) progresif yang mengancam nyawa dan kronik yang membawa kepada pengurangan dalam jangka hayat warganegara atau ketidakupayaan mereka, yang terbentuk daripada penyakit yang dinyatakan dalam Bahagian 2 Artikel ini, berdasarkan kriteria yang ditetapkan oleh tindakan undang-undang pengawalseliaan - perintah Kerajaan Persekutuan Rusia ".

6. Perluasan program saringan neonatal dan perinatal berdasarkan keupayaan semasa perkhidmatan makmal genetik, sumber kewangan dan kemajuan moden dalam bidang diagnostik penyakit jarang berlaku.

7. Pembangunan dan penyerahan mengikut prosedur yang ditetapkan kepada Kerajaan Persekutuan Rusia draf undang-undang persekutuan yang memperuntukkan pindaan kepada Perkara 16 Undang-undang Persekutuan pada 21 November 2011 No. jaminan penyediaan rawatan perubatan percuma kepada rakyat dengan ujian makmal diagnostik genetik untuk bilangan penyakit yang mengancam nyawa yang ditetapkan secara sah atau untuk kumpulan populasi (senarai 24 penyakit yang mengancam nyawa, program 7 nosologies, daftar penyakit jarang berlaku), serta diagnostik pranatal dalam keluarga yang sudah mempunyai seorang pesakit seorang anak dengan penyakit yatim, dalam kehamilan berikutnya.

8. Penyatuan perundangan status Pusat Penyakit Yatim (Pusat Rujukan) untuk beberapa klinik persekutuan untuk kumpulan penyakit jarang yang berkaitan.

Untuk penyakit yang agak biasa, seperti cystic fibrosis, pusat semua peringkat (persekutuan, wilayah) dengan pelan hala tuju yang jelas, kewangan, logistik, sokongan manusia dan organisasi (belanjawan, peralatan, kakitangan, dll.) diperlukan.

9. Menentukan prosedur untuk pembelian individu produk ubat tidak berdaftar di Persekutuan Rusia.

Pada masa ini, prosedur import ditakrifkan dengan jelas berdasarkan permit individu dari Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia, tetapi proses perolehan jauh lebih sukar. Pesakit menerima terapi ubat yang tidak didaftarkan di Persekutuan Rusia paling kerap berdasarkan keputusan mahkamah.

10. Keputusan mengenai penggunaan persediaan luar label disebabkan oleh sekatan umur tanda-tanda yang tidak didaftarkan dalam arahan untuk produk perubatan atau jika tiada ujian klinikal di Persekutuan Rusia, serta kebenaran selepas berunding dengan institusi persekutuan (dengan kebenaran jawatankuasa etika tempatan organisasi perubatan, dengan persetujuan termaklum yang ditandatangani ibu bapa (penjaga) dan kanak-kanak berumur lebih 14 tahun dan mewujudkan keselamatan dan toleransi dadah di hospital khusus) penggunaan dadah pada masa hadapan dengan toleransi yang baik pada asas pesakit luar.

Kesempurnaan dokumen ini, dengan mengambil kira pengalaman antarabangsa yang positif dalam pengurusan pesakit "jarang", yang akan memperbaiki keadaan orang "jarang" di Persekutuan Rusia. klinikal

12. Penambahan garis panduan klinikal untuk pakar bedah abdomen untuk memperbaiki diagnosis penyakit yang jarang berlaku seperti porfiria intermittent akut (API) dengan keperluan untuk menjalankan ujian saringan untuk AKI (contohnya, urinalisis dengan reagen Ehrlich) dalam semua kes abdomen akut asal tidak diketahui.

13. Pembangunan skim untuk perolehan kecemasan ubat untuk penyakit jarang dengan gambaran klinikal akut yang memerlukan rawatan segera.

14. Pembangunan skim penghalaan untuk kumpulan penyakit jarang (menentukan: di mana untuk menjalani diagnostik (oleh subjek Persekutuan Rusia atau daerah persekutuan), di mana untuk diperiksa pada setiap peringkat penyakit untuk memantau keadaan fungsi organ dan sistem ) dan penciptaan pusat pemulihan di peringkat persekutuan, serta - pusat utama (serantau) dalam subjek Persekutuan Rusia.

15. Pembangunan kumpulan kurang upaya yang berasingan untuk orang yang menghidap penyakit yatim dan kriteria penubuhan mereka.

Oleh kerana ketiadaan mereka, beberapa ribu kanak-kanak dan orang dewasa dengan penyakit jarang dibiarkan tanpa bantuan dan sokongan. Pembangunan seterusnya program pemulihan individu untuk pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku, menurut peserta acara itu, juga harus dijalankan dengan pendekatan individu, dengan mengambil kira keparahan dan ciri-ciri penyakit dan keperluan untuk penggunaan sepanjang hayat. terapi penyelenggaraan, dan dengan diagnosis genetik yang disahkan, ketidakupayaan harus diwujudkan tanpa menunggu manifestasi klinikal, mungkin seumur hidup, kerana penyakit yang jarang berlaku selalunya tidak dapat diubati dan progresif.

Penyakit "anak yatim" atau anak yatim adalah sekumpulan penyakit jarang yang menjejaskan sebilangan kecil orang, patologi muncul semasa lahir atau pada masa kanak-kanak. Secara keseluruhan, 7,000 penyakit sedemikian telah diterangkan; di Rusia, 214 nosologi dimasukkan dalam senarai penyakit anak yatim. Untuk penyelidikan, pembangunan kaedah untuk rawatan patologi ini, bantuan negeri diperlukan. Penyakit "anak yatim" memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup manusia, boleh menyebabkan kematian.

Apakah penyakit anak yatim

Dalam sains perubatan, tiada definisi tunggal bagi penyakit jarang berlaku. Di sesetengah negara, patologi anak yatim dibezakan bergantung kepada bilangan orang yang menderita penyakit ini, di negara lain - pada ketersediaan kaedah rawatan. Di Amerika, dipercayai bahawa penyakit jarang menjejaskan 1 daripada 1500 orang, di Jepun - 1 daripada 2500. Di negara-negara Eropah, hanya patologi kronik yang mengancam nyawa diklasifikasikan sebagai penyakit jarang berlaku. Di Persekutuan Rusia, patologi anak yatim adalah yang berlaku tidak lebih daripada 10 kes setiap 100,000 orang.

Mereka datang dari mana

Penyakit anak yatim terutamanya timbul disebabkan oleh kelainan genetik dan boleh berjangkit daripada ibu bapa. Patologi adalah kronik. Adalah dipercayai bahawa kebanyakan patologi muncul sejurus selepas kelahiran, jarang gejala boleh muncul pada masa dewasa. Terdapat toksik, berjangkit, penyakit "anak yatim" autoimun. Penyebab berikut perkembangan penyakit ini dibezakan:

keturunan;
ekologi buruk;
mengurangkan imuniti;
sinaran tinggi;
jangkitan virus pada ibu semasa mengandung, pada kanak-kanak pada usia awal.

Pada kanak-kanak

Kebanyakan pesakit dengan penyakit "anak yatim" dilahirkan dengan patologi. Sebab utama penampilan patologi dalam perkembangan janin adalah kecenderungan genetik. Jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, maka terdapat kebarangkalian tinggi bahawa kanak-kanak itu akan dilahirkan tidak sihat. Kehadiran ibu di zon peningkatan sinaran menimbulkan berlakunya patologi anak yatim. Penyakit berjangkit pada wanita hamil boleh dinilai sebagai provokator perkembangan mutasi pada kanak-kanak.

Penyakit anak yatim: perintah Kementerian Kesihatan

Pada Januari 2014, Kementerian Kesihatan Rusia mengemas kini senarai patologi anak yatim, yang termasuk 214 nosologi. Perintah itu menetapkan bahawa tanggungjawab untuk membiayai rawatan perubatan untuk pesakit terletak pada wilayah tersebut. Senarai itu dikemas kini apabila penyakit baru berlaku di wilayah negeri. Kerajaan sedang membangunkan piawaian untuk penjagaan pesakit dengan patologi yang jarang berlaku.

Senarai penyakit anak yatim

Senarai penyakit anak yatim yang berlaku di Rusia termasuk kategori berikut:

Mycoses: zygomycosis, mucormycosis, dll.
Neoplasma: timoma, sarkoma tisu lembut malignan, dsb.
Penyakit darah, organ hematopoietik dan gangguan individu yang melibatkan mekanisme imun: talasemia, sindrom uremik hemolitik atipikal, dsb.
Penyakit sistem endokrin, gangguan makan dan gangguan metabolik: hiperprolaktinemia, fibrosis kistik, dll.
Gangguan mental dan tingkah laku: Sindrom Rett, dsb.
Penyakit sistem saraf: hipersomnia primer, neuropati hipertropik pada kanak-kanak, dsb.
Penyakit mata dan adneksanya: distrofi retina keturunan, atrofi saraf optik, dll.
Penyakit sistem peredaran darah: hipertensi pulmonari primer, takikardia ventrikel, dll.
Penyakit kulit dan tisu subkutaneus: sarkoma tisu lembut, penyakit Duhring, dsb.
Penyakit pernafasan: granulomatosis Wegener, dsb.
Penyakit sistem pencernaan: kolitis ulseratif perut, dsb.
Penyakit sistem muskuloskeletal dan tisu penghubung: Sindrom Majid, sindrom gerbang aorta, dsb.
Penyakit otot: fibrodysplasia ossificans progresif, dsb.
Penyakit sistem genitouriner: bentuk keturunan azoospermia, sindrom nefrotik, dll.
Anomali kongenital segmen anterior mata: aniridia, dsb.
Anomali kongenital, kecacatan dan keabnormalan kromosom: Penyakit Hirschsprung, penyakit buah pinggang polikistik progresif, dsb.

Apakah penyakit yang lebih biasa

Di wilayah Persekutuan Rusia, penyakit "anak yatim" lebih biasa, yang berlaku disebabkan oleh mutasi genetik. Kerajaan telah meluluskan senarai 24 penyakit, yang mana rawatan tujuh penyakit paling mahal dibiayai daripada bajet Rusia. Statistik mengatakan bahawa patologi yang paling biasa ialah: fibrosis kistik, sindrom hemolitik-uremik, kandidiasis mukus kronik, penyakit Gaucher, kerdil pituitari.

Sistik Fibrosis

Penyakit keturunan yang dalam bentuk teruk menjejaskan kelenjar rembesan luaran ialah cystic fibrosis. Patologi berlaku disebabkan oleh mutasi gen yang mengawal pengangkutan ion natrium dan klorida melalui membran jaringan sel. Dalam cystic fibrosis, semua organ yang merembeskan lendir terjejas. Terdapat pengumpulan kandungan tebal dan likat, yang sukar untuk ditarik balik. Pengudaraan dan bekalan darah ke paru-paru terganggu, kemunculan tumor malignan adalah mungkin. Pesakit mengalami pertumbuhan terbantut, hati membesar, kembung perut, batuk kering.

Sindrom uremik hemolitik

HUS adalah patologi yang jarang berlaku yang berkembang pada kanak-kanak di bawah umur tiga tahun. Penyebab sindrom hemolitik-uremik termasuk komplikasi DIC selepas penyakit berjangkit akut, penyakit tisu penghubung sistemik. Penyakit ini menimbulkan pengambilan pelbagai ubat, komplikasi semasa kehamilan, keturunan.

Prosedur diagnostik dijalankan menggunakan urinalisis umum, pemeriksaan histomorfologi. HUS berlaku dalam tiga peringkat: prodromal, tempoh puncak, tempoh pemulihan, atau penghujung hayat pesakit. Setiap peringkat mempunyai manifestasi khas, tetapi terdapat juga gejala yang muncul sepanjang penyakit:

anemia hemolitik;
trombositopenia;
kegagalan buah pinggang akut.

Kandidiasis mukosa kronik

Penyakit jarang genetik pada kulit, membran mukus organ kemaluan, membran rongga mulut - kandidiasis mukokutaneus kronik. Agen penyebabnya adalah kulat seperti ragi dari genus Candida Albicans. Penyakit ini boleh ditentukan berdasarkan pemeriksaan mikroskopik kulit dalam penyediaan basah dengan kalium hidroksida. Berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 18 tahun. Kulat boleh menekan sistem imun, ruam gatal pada kulit muncul. Simptomologi candidiasis mukus kronik sangat pelbagai, ia menampakkan dirinya secara sembarangan.

Rawatan

Kebanyakan penyakit jarang boleh diubati, jadi matlamat utama terapi adalah untuk meningkatkan imuniti pesakit dan meningkatkan kesihatan. Kaedah rawatan dibangunkan di peringkat negeri, terdapat perkembangan berterusan kaedah dan ubat baru. Bagi pesakit yang memerlukan organ untuk pemindahan, pangkalan penderma sedang dibuat. Setiap negara mempunyai senarai patologi, rawatan yang dibiayai oleh negara.

Dadah yatim piatu

Ubat yatim sedang dibangunkan untuk merawat penyakit "anak yatim". Pelantikan status tersebut adalah isu politik, negeri memberikan sokongan dan merangsang pembangunan ubat-ubatan tersebut. Untuk merangsang aktiviti proses pengeluaran dadah anak yatim, beberapa keperluan statistik mungkin dikurangkan. Negeri ini merangsang pemaju dengan faedah istimewa, pemotongan cukai, pembangunan subsidi, dan meningkatkan tempoh eksklusif dalam pasaran.

Bila Nak Jumpa Doktor

Ramai di antara kita menangguhkan lawatan ke doktor, takut mencari diagnosis yang mengerikan. Harus diingat bahawa lebih baik untuk memulakan proses rawatan pada peringkat awal penyakit, ini meningkatkan hasil prosedur terapeutik, dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Jika anda mendapati simptom sebarang kelainan dalam fungsi badan, hubungi profesional penjagaan kesihatan anda dengan segera. Lebih baik doktor akan menyangkal diagnosis daripada penyakit itu akan mencapai tahap yang tidak boleh diperbaiki.

Senarai penyakit anak yatim dan dadah

Distrofi otot, atrofi adalah penyakit yang jarang berlaku. Menurut perundangan Rusia (Undang-undang Persekutuan 21 November 2011 No. 323-FZ "Mengenai Asas Melindungi Kesihatan Warganegara di Persekutuan Rusia") penyakit jarang (anak yatim). adalah penyakit yang berleluasa tidak lebih daripada 10 kes bagi setiap 100,000 penduduk.

Undang-undang persekutuan yang sama menetapkan beberapa perkara mengenai penyakit jarang berlaku (Perkara 44):

Kini Dekri No. 403 memperuntukkan senarai penyakit berikut:

Sindrom uremik hemolitik
Hemoglobinuria malam paroksismal (Marchiafava-Micheli)
Anemia aplastik, tidak ditentukan
Kekurangan faktor keturunan (fibrinogen), VII (labil), X (Stuart-Prauer)
Purpura trombositopenik idiopatik (sindrom Evans)
Kecacatan dalam sistem pelengkap
Akil baligh pramatang asal pusat
Gangguan metabolisme asid amino aromatik (fenilketonuria klasik, jenis hiperfenilalaniemia lain)
Tirosinemia
Penyakit Sirap Maple
Jenis gangguan metabolik BCAA lain (asidemia isovalerik, asidemia metilmalonik, asidemia propionik)
Gangguan metabolisme asid lemak
Homocystinuria
Asiduria glutarik
Galaktosemia
Sphingolipidoses lain: Penyakit Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
Mucopolysaccharidosis jenis I
Mucopolysaccharidosis jenis II
Mucopolysaccharidosis jenis VI
Porfiria terputus-putus (hepatik) akut
Gangguan metabolik tembaga (penyakit Wilson)
Osteogenesis yang tidak lengkap
Hipertensi pulmonari (arteri) (idiopatik) (utama)
Artritis juvana dengan permulaan sistemik

Bagi pihak kami, kami menghantar permintaan kepada Kementerian Kesihatan dengan soalan tentang bagaimana penyakit tertentu dibangunkan dan dimasukkan ke dalam Daftar, bagaimana organisasi pesakit boleh menyumbang, bagaimana ia dikumpulkan dan di mana anda boleh melihat statistik rasmi penyakit jarang berlaku. di Rusia.

Apa yang boleh dilakukan sekarang:

Teks penuh Dekri Kerajaan Persekutuan Rusia pada 26 April 2012 N 403 (seperti yang dipinda pada 4 September 2012)

“Mengenai prosedur untuk mengekalkan Daftar Persekutuan Orang Yang Menghidapi Penyakit Jarang (Anak Yatim) yang mengancam nyawa dan Progresif Kronik, Membawa kepada Pengurangan Jangka Hayat Warganegara atau Kecacatan Mereka, dan Segmen Serantaunya”
(bersama-sama dengan “Peraturan untuk mengekalkan Daftar Persekutuan Orang Yang Menghidapi Penyakit Yang Mengancam Nyawa dan Penyakit Jarang (Anak Yatim) Progresif Kronik, Membawa kepada Pemendekan Jangka Hayat atau Hilang Upaya Warganegara, dan Segmen Serantaunya”)

Jika fail tidak dipaparkan dalam tetingkap yang dibenamkan dalam entri, atau terlalu kecil, anda boleh membaca ketetapan di pautan: https://goo.gl/BEqn5s .

Hipertensi, gastrik, diabetes mellitus adalah penyakit yang agak biasa. Rakan-rakan kita, saudara-mara, kita, selepas semua, mempunyai mereka. Tetapi terdapat beberapa patologi yang sangat jarang berlaku. Penyakit-penyakit baru yang belum pernah dihadapi oleh orang ramai dikenal pasti setiap tahun. Jadi, penyakit anak yatim - apakah itu? Bagaimana untuk menanganinya?

Penyakit anak yatim: apakah itu?

Penyakit anak yatim adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Mereka juga dipanggil "anak yatim". Walau bagaimanapun, sudah terdapat kira-kira tujuh ribu patologi yang jarang berlaku. Nasib baik, kebarangkalian untuk mencari salah satu daripada mereka adalah sangat kecil. Jika kita menganggap seluruh penduduk Bumi, maka penyakit anak yatim yang jarang berlaku pada satu orang daripada dua ribu. Di negara yang berbeza, statistik mengenai patologi anak yatim berbeza bergantung pada taraf hidup penduduk, ciri genetiknya, dll. Sebagai contoh, di Eropah, wabak kusta telah lama tenggelam dalam kelalaian, tetapi di India peratusan pesakit jauh lebih tinggi daripada di negara lain.

Memandangkan individu persendirian tidak menguntungkan secara komersil untuk melabur dalam mencari vaksin dan ubat untuk penyakit jarang berlaku, kerajaan negara merangsang proses ini di peringkat negeri. Di samping itu, orang yang menderita patologi anak yatim memerlukan sokongan dan faedah. Dekri Penyakit Yatim, yang diterima pakai oleh Kerajaan Persekutuan Rusia pada 26 April 2012, bertujuan untuk mengawal selia semua isu yang berkaitan dengan penyediaan bantuan perubatan dan bantuan lain kepada orang tersebut.

Asal usul penyakit anak yatim

Selalunya, penyakit anak yatim adalah kongenital dan disebabkan oleh genetik manusia. Mereka boleh dikesan serta-merta selepas kelahiran kanak-kanak atau pada zaman kanak-kanak. Tetapi sebahagian besar penyakit menjadi jelas hanya dengan masa, apabila seseorang membesar.

Di antara penyakit yang jarang berlaku, seseorang boleh menemui patologi, penampilan yang disebabkan oleh proses berjangkit, autoimun dan toksik dalam badan. Bantuan yang baik untuk perkembangan penyakit anak yatim ialah peningkatan radiasi dan keadaan persekitaran yang buruk, serta jangkitan yang dialami pada zaman kanak-kanak, imuniti dan keturunan yang lemah.

Penyakit anak yatim selalunya sukar diubati, jadi ia lancar mengalir ke peringkat kronik. Oleh kerana mustahil dalam beberapa kes untuk menghentikan proses patologi, kualiti hidup orang yang sakit secara beransur-ansur merosot, dan akhirnya kematian berlaku. Tugas utama semua prosedur perubatan adalah untuk meningkatkan jangka hayat, mengurangkan gejala dan meningkatkan kapasiti pesakit.

Penyakit anak yatim: perintah Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia

Di Rusia, penyakit anak yatim adalah penyakit yang berlaku dengan kekerapan 10: 100, 000. Perintah mengenai penyakit anak yatim yang dikeluarkan oleh kerajaan Rusia pada tahun 2012 dengan jelas mentakrifkan senarai penyakit jarang berlaku. Terdapat 230 daripadanya: kromosom X yang rapuh, tangisan kucing, sindrom Lejeune, sindrom Williams, dsb.

Dekri kerajaan juga mengandungi peraturan untuk mendaftarkan orang yang menghidap penyakit yatim dan prosedur untuk menyediakan rawatan perubatan kepada mereka.

Sekiranya anda percaya data Akademi Sains Perubatan Rusia (Akademi Sains Perubatan Rusia), maka di Persekutuan Rusia kira-kira 300,000 orang mengalami patologi anak yatim. Pihak berkuasa wilayah membiayai penyakit anak yatim dan rawatannya dengan mengorbankan belanjawan tempatan.

Prosedur penting yang membolehkan salah satu daripada lima penyakit keturunan yang jarang ditemui dikesan pada bayi yang baru lahir tepat pada masanya dijalankan di semua hospital selepas kelahiran bayi secara percuma. Ia dipanggil pemeriksaan neonatal.

24 penyakit anak yatim yang mengancam nyawa manusia

Senarai rasmi penyakit jarang juga telah disusun, yang paling kerap membawa kepada kematian atau ketidakupayaan pesakit yang akan berlaku di Rusia.

Baris pertama diduduki oleh penyakit yatim seperti sindrom hemolitik-uremik. HUS bersifat toksikologi, membawa kepada kegagalan buah pinggang dan dehidrasi.

Juga termasuk dalam senarai ini adalah penyakit Marchiafava-Micheli yang dikaitkan dengan pemusnahan sel darah merah, anemia aplastik, tidak ditentukan, penyakit Stuart-Prower dan sindrom Evans. Sindrom Evans adalah gabungan anemia hemolitik autoimun dan fenomena seperti trombositopenia autoimun.

Perkara lain dalam senarai ialah penyakit sirap maple: penyakit genetik yang menyebabkan pengumpulan bahan tertentu dalam air kencing, menyebabkan ia berbau seperti pokok maple.

Gangguan metabolisme asid lemak, homocystinuria, glutaric aciduria, galactosemia - semua penyakit ini juga termasuk dalam senarai dan membawa kepada akibat yang serius.

Sindrom uremik hemolitik

Penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1955. Tidak lama kemudian, penyakit Gasser telah dimasukkan ke dalam senarai penyakit anak yatim yang jarang ditemui di dunia.

Sindrom ini lebih biasa pada kanak-kanak berbanding orang dewasa. Ia menimbulkan anemia hemolitik dan kegagalan buah pinggang. Ia menunjukkan dirinya terhadap latar belakang cirit-birit dan jangkitan saluran pernafasan atas.

Terdapat hubungan antara perkembangan penyakit dan penggunaan kontraseptif oral, ubat-ubatan, serta kehadiran AIDS atau lupus erythematosus sistemik pada pesakit.

Penyakit ini boleh diwarisi dan disebarkan daripada ibu bapa kepada anak-anak secara dominan atau resesif.

Sindrom uremik hemolitik yang diperolehi dicetuskan oleh toksin dan bakteria yang boleh merosakkan. Sebahagian besar kes (kira-kira 70%) dicetuskan oleh jangkitan E. coli O157:H7. Anda boleh mendapatkannya dari kucing, serta selepas makan daging yang tidak menjalani rawatan haba yang mencukupi, air yang tidak dirawat dan susu yang tidak dipasteurisasi.

Fibrosis kistik adalah penyakit anak yatim yang paling biasa di Rusia

Daripada semua penyakit anak yatim, fibrosis kistik adalah yang paling biasa di Persekutuan Rusia. Penyakit ini dianggap keturunan dan menampakkan diri pada kanak-kanak dari hari-hari pertama kehidupan.

Penyebab perubahan patologi dalam badan adalah mutasi gen, yang membawa kepada peningkatan pengumpulan lendir likat dalam organ tertentu. Terdapat beberapa bentuk fibrosis sista: pulmonari-usus, bronko-pulmonari dan usus.

Dengan kekalahan bronkus dan paru-paru, dari kira-kira dua tahun, kanak-kanak mula mengalami batuk, disertai dengan kahak tebal. Sekiranya jangkitan bakteria menyertai proses patologi, radang paru-paru berkembang.

Bentuk usus disertai dengan pengurangan aktiviti enzimatik saluran gastrousus, akibatnya makanan yang tidak dicerna mula membusuk di dalam usus. Ini membawa kepada mabuk badan, najis terjejas, muntah, dll.

Rawatan penyakit anak yatim dalam bentuk akut dijalankan di hospital. Tugas utama terapi untuk fibrosis kistik ialah pemindahan lendir yang tepat pada masanya dari badan ("N-acetylcysteine"), peningkatan dalam aktiviti enzim perut dan pankreas ("Pancreatin", "Festal").

Kandidiasis mukosa kronik

Penyakit anak yatim seperti candidiasis mukosa kronik dikaitkan dengan disfungsi leukosit. Ini membawa kepada fakta bahawa kulit dan tisu mukus badan menjadi mangsa mudah kulat genus Candida. Penyakit ini disebabkan oleh genetik manusia dan diwarisi.

Apakah tanda-tanda candidiasis mukosa kronik?

Pertama, kulit, kuku dan tisu mukus dipengaruhi oleh kulat.
Kedua, seseorang sentiasa berasa lemah dan lesu. Mengalami tekanan darah rendah.
Ketiga, dengan penyakit ini, paras gula dalam darah berkurangan dan sawan muncul.
Keempat, keguguran rambut dan hiperpigmentasi kulit mungkin berlaku.

Kandidiasis mukus kronik mencetuskan perkembangan hepatitis kronik dan juga. Pada kanak-kanak, penyakit ini menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan yang perlahan.

Diagnosis berlaku melalui ujian genetik.

Kaedah utama terapi adalah mengambil agen antikulat ("Nystatin", "Clotrimazole", dll.).

Zygomycosis

Senarai penyakit anak yatim yang jarang berlaku juga termasuk zygomycosis.

Penyakit ini mula berkembang selepas jangkitan kulat dimorfik. Mereka memasuki badan melalui penyedutan atau melalui kulit yang rosak. Kulat dimorfik hidup di tempat yang mempunyai kelembapan yang tinggi - di dalam tanah, tumbuhan reput. Dalam sesetengah kes, ia muncul pada buah-buahan, keju dan roti yang berkulat.

Hampir mustahil untuk mendapat zygomycosis dengan sistem imun yang sihat. Terdapat hanya beberapa kes apabila orang yang sihat dijangkiti kulat selepas luka yang menembusi, serta gigitan serangga.

Pada asasnya, zygomycosis memberi kesan kepada orang yang mempunyai sistem imun yang sangat lemah:

pesakit diabetes;
mengalami asidosis yang berpanjangan;
penerima pemindahan organ;
menjalani rawatan dengan glukokortikoid;
dijangkiti AIDS.

Zygomycosis secara beransur-ansur membawa kepada nekrosis tisu dan saluran darah, yang mendapat kulat. Oleh itu, rawatannya adalah agresif dan kaedah terapi yang paling berkesan hari ini ialah pengasingan tisu dan penggunaan amphotericin dalam dos yang besar.

Sindrom Lynch

Penyakit anak yatim, senarai yang dikemas kini setiap tahun dengan nama baru, termasuk sindrom Lynch - kanser kolon, yang diwarisi. Dalam kes ini, tumor malignan berkembang disebabkan oleh patologi genetik dan mutasi beberapa gen. Sebab itu ia tidak tergolong dalam kategori kanser biasa.

Sindrom ini, malangnya, adalah perkara biasa: di Eropah ia ditemui dalam satu daripada dua ribu. Diagnosis yang sama dibuat dalam kes di mana sekurang-kurangnya tiga saudara pesakit (perintah pertama) telah didiagnosis dengan kanser kolon di bawah umur 50 tahun.

Pembawa gen mutan terdedah bukan sahaja kepada tumor ganas usus, tetapi juga kepada endometrium, ovari, perut, otak, dll.

Sindrom ini didiagnosis mengikut kriteria Amsterdam II.

timoma

Senarai penyakit anak yatim yang jarang berlaku termasuk thymoma. Di bawah nama ini, semua jenis tumor kelenjar timus tersembunyi. Sebagai peraturan, mereka adalah jinak, tetapi definisi sedemikian sangat bersyarat. Tanpa rawatan yang betul, tumor ini dapat metastasize, dan selepas penyingkiran - berulang.

Semasa tempoh pertumbuhan, thymoma boleh dikatakan tidak terasa. Apabila ia mencapai saiz tertentu, gejala mampatan organ berdekatan muncul, pembengkakan urat jugular berlaku, serta sesak nafas dan berdebar-debar. Timoma kanak-kanak boleh mengubah bentuk dada dengan ketara.

Sebagai tambahan kepada gejala di atas, anda mungkin mengalami:

bengkak muka;
pemburukan penyakit pernafasan;
sakit menjalar ke bahu, leher dan antara tulang belikat.

Thymoma didiagnosis menggunakan pemeriksaan X-ray, tomografi yang dikira.

Kaedah utama rawatan adalah pembedahan. Pembuangan tumor hanya perlu, jika tidak, ia akan berkembang, dan kesejahteraan pesakit akan merosot.

Sarkoma tulang dan rawan artikular

Sarcomas (atau tumor malignan) tulang dan rawan artikular adalah penyakit anak yatim. Senarai patologi jarang termasuk sarkoma kerana ia bukan kanser biasa.

Kanser klasik terbentuk kerana sel epitelium, dan sarkoma tidak terhad dalam hal ini - ia boleh menjejaskan tisu tulang (osteosarcoma), rawan (chondrosarcoma), otot (myosarcoma), lemak (liposarcoma), dinding darah dan saluran limfa. Selebihnya sarkoma adalah serupa dengan tumor malignan konvensional, hanya sekarang ia tumbuh dengan kadar yang dipercepatkan.

Sebab sebenar perkembangan penyakit ini belum ditubuhkan. Faktor yang mencetuskan tumor termasuk:

pendedahan kepada karsinogen;
pendedahan kepada bahan kimia berbahaya;
sinaran;
jangkitan virus;
kecederaan.

Diagnosis awal penyakit ini hampir mustahil. Sarcoma hampir tidak nyata, kecuali sakit yang membosankan di kawasan penyetempatan tumor. Kemoterapi, pembedahan, radioterapi adalah kaedah utama merawat penyakit ini.

Retinoblastoma

Penyakit anak yatim, senarainya di Persekutuan Rusia terdiri daripada 230 item, termasuk retinoblastoma. Penyakit ini dikaitkan dengan kemunculan tumor malignan pada retina. Ia ditentukan secara genetik: disebabkan oleh mutasi gen Rb.

Retinoblastoma bermula pada masa bayi dan bertambah teruk pada usia dua tahun. Penyakit ini boleh dianggap sebagai zaman kanak-kanak, kerana kebanyakan kes didiagnosis semasa lima tahun pertama kehidupan.

Gejala utama penyakit ini termasuk cahaya luar biasa murid, sakit mata dan kemerosotan tajam dalam penglihatan. Tetapi pada bayi, hampir mustahil untuk mengenal pasti gejala ini.

Diagnosis memerlukan MRI, ultrasound, CT.

Kaedah konservatif digunakan untuk rawatan, tetapi mahal: untuk kursus terapi radiasi selama lima minggu di klinik, mereka mengenakan bayaran dari 10 hingga 12 ribu euro (kira-kira 100 ribu rubel). Cryotherapy digunakan secara meluas, serta photocoagulation. Kelebihan utama prosedur ini ialah ia menyelamatkan penglihatan pesakit.

penyakit Hodgkin

Satu lagi penyakit anak yatim biasa ialah limfogranulomatosis (penyakit Hodgkin). Penyakit ini hanya menjejaskan organ yang mengandungi tisu limfoid. Oleh itu, gejala yang paling ciri untuknya ialah peningkatan dalam nodus limfa. Pertama sekali, proses patologi menjejaskan rongga perut dan dada. Akibatnya, pesakit berasa sakit di dada, mengalami sesak nafas, batuk dan hilang selera makan. Dalam kes yang sukar, nodus limfa yang diperbesarkan boleh memberi tekanan pada perut dan juga menggantikan buah pinggang.

Demam, berpeluh, dan kerap menggigil dikaitkan dengan penyakit Hodgkin.

Para saintis tidak menemui sebab yang mencetuskan proses patologi dalam tisu limfoid. Terdapat cadangan bahawa perkembangan penyakit itu mencetuskan virus Epstein-Barr atau keadaan kekurangan imun.

Pakar onkologi dan hematologi terlibat dalam rawatan limfogranulomatosis. Pesakit menjalani prosedur ultrasound dan biopsi, CT atau MRI.

Sekiranya anda tidak merawat penyakit ini, maka kematian berlaku dalam masa 10 tahun. Kaedah utama terapi adalah ubat antikanser dan prosedur radiasi.

Oleh itu, terdapat banyak penyakit yang jarang berlaku. Sebahagian daripada mereka ditemui dalam rakyat semua negara, dan beberapa - hanya di kawasan tertentu di planet ini. Sokongan perubatan dan kewangan untuk pesakit yang menghidap penyakit jarang termasuk dalam program sosial semua negara maju.