Co pokaże MRI w autyzmie? Niezbędne badania medyczne w leczeniu autyzmu MRI we wczesnej diagnostyce autyzmu

W czasopiśmie Science Translational Medicine opublikowano wyniki badań nad możliwościami rezonansu magnetycznego (MRI) w diagnostyce autyzmu u 6-miesięcznych dzieci. Okazało się, że badanie MRI połączeń w mózgach niemowląt z wysokim ryzykiem autyzmu z powodzeniem zidentyfikowało 9 z 11 dzieci, u których następnie zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) w wieku dwóch lat. Co więcej, dane neuroobrazowe umożliwiły prawidłowe rozpoznanie normy u wszystkich 48 niemowląt, u których następnie odrzucono rozpoznanie ASD. Obecnie nie ma ogólnie przyjętego sposobu diagnozowania ASD przed wystąpieniem objawów behawioralnych, ale te nowe dane potwierdzają hipotezę, że wzorce rozwojowe mózgu predysponujące do autyzmu są obecne u dzieci na długo przed rozwinięciem typowego ASD w wieku około 2 lat. . Zdaniem autorów niniejszego artykułu otwiera to możliwości wczesnej interwencji, która może być znacznie skuteczniejsza niż obecne strategie korekcyjne, które z reguły rozpoczynają się po dwóch latach, kiedy już dawno ukształtowały się nietypowe cechy mózgu.

Badanie to było sponsorowane przez Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka oraz Amerykański Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego. W ramach tej pracy zespół naukowców z University of North Carolina i University of Washington School of Medicine przetestował 15-minutowy protokół skanowania zwany MRI łączności funkcjonalnej (fcMRI) na 59 śpiących dzieciach z wysokim dziedzicznym ryzykiem ASD, mianowicie te, które mają starsze rodzeństwo z RAS. Wiadomo, że posiadanie rodzeństwa z autyzmem zwiększa ryzyko rozwoju ASD u dziecka do około 20%, podczas gdy dla dzieci bez rodzeństwa z ASD ryzyko to wynosi około 1,5%.

Funkcjonalna łączność mózgu oceniana w tym badaniu pozwala ocenić, jak różne części mózgu mogą funkcjonować synchronicznie podczas wykonywania określonych zadań lub w spoczynku. W ramach większego projektu, który trwa od 10 lat, naukowcy zebrali dużą ilość danych na temat 26 335 par połączeń funkcjonalnych między 230 różnymi obszarami mózgu. Po zeskanowaniu autorzy użyli samouczącego się programu komputerowego do rozszyfrowania danych fcMRI, za pomocą których opracowano algorytmy do identyfikacji wzorców wybranych jako predyktory ASD. Jednocześnie spośród wszystkich zależności funkcjonalnych wybrano te, które korelowały z co najmniej jedną cechą behawioralną związaną z ASD, która pojawiła się u uczestników badania w trakcie badania po 24 miesiącach (m.in. zachowanie). Zgodnie z komentarzami autorów pracy, obraz uzyskany za pomocą fcMRI w stanie spoczynku może posłużyć do oceny, w jaki sposób różne części mózgu będą oddziaływać na siebie podczas różnorodnych czynności – od ruchów kończyn po interakcje społeczne i bardzo złożone wzorce, które Rozwój w tym przypadku może być zarówno typowy, jak i nietypowy.

Ogólnie rzecz biorąc, dokładność diagnostyczna samouczącego się programu do identyfikacji niemowląt, u których następnie rozwinął się ASD za pomocą fcMRI, wyniosła 96,6% (95% przedział ufności [CI], 87,3% - 99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).

Oczywiście są to bardzo wczesne wyniki, które później trzeba będzie potwierdzić w większych populacjach. W rzeczywistości jedno z takich badań, European Autism Interventions, jest już w toku, w ramach którego wykonuje się również skany mózgu zagrożonych niemowląt, aby lepiej zrozumieć biologię ASD i ostatecznie opracować metody leczenia farmakologicznego.

Ponadto, zdaniem autorów obecnie opublikowanej pracy, zastosowana przez nich technika fcMRI, a następnie interpretacja wyników przez samouczący się program komputerowy, prawdopodobnie nigdy nie będzie odpowiednia do rutynowych masowych badań przesiewowych niemowląt. Najprawdopodobniej w przyszłości jakaś tańsza metoda (np. wykrywanie DNA w ślinie dziecka) zostanie wykorzystana jako skrining w celu identyfikacji grupy wysokiego ryzyka, a techniki neuroobrazowania zostaną wykorzystane już w drugim etapie w celu potwierdzenia bardzo wysokie ryzyko autyzmu.

Z medycznego punktu widzenia autyzm jest złożonym schorzeniem o niejasnej etiologii (tj. przyczynach). W swojej praktyce staram się dowiedzieć jak najwięcej o każdym z moich pacjentów. Wymaga to dokładnego zbadania samego dziecka, szczegółowej komunikacji z rodzicami na temat historii choroby, a także szeroko zakrojonych badań laboratoryjnych.

Tutaj zaczynam swoje badania:

Faktyczne przyjęcie pacjenta: Standardowe dziesięć minut, które pediatra łaskawie udziela pacjentowi, to tutaj za mało. Rozmowa powinna zawierać między innymi szczegółowy opis leków przyjmowanych w czasie ciąży, opis jedzenia, które dziecko przyjmuje oraz opowieść o starszych krewnych: czy dziadkowie i starsi rodzice mają jakieś dziwactwa?
Audiologia: Miałem pacjenta z Kanady, który nie miał badania słuchu. Chłopiec był głuchy, ale nie miał autyzmu.
rezonans magnetyczny: Nie jestem wielkim fanem tej procedury. Przede wszystkim należy wziąć pod uwagę ryzyko, jakie stwarza znieczulenie ogólne (bez niego to badanie nie zadziała, ponieważ wymagane jest całkowite unieruchomienie dziecka). Główna praktyczna wartość MRI często sprowadza się do tego, że rodzice trochę się rozweselają: według zewnętrznych znaków wszystko jest w porządku z mózgiem.
EEG: często dziecko nie wykazuje widocznych napadów padaczkowych (utrata przytomności lub drżenie mięśni). Jednak wybitni lekarze zajmujący się autyzmem uważają, że sprawdzanie rytmów mózgu (zwłaszcza jeśli wykonuje się je również podczas snu) może mieć ogromne znaczenie w identyfikowaniu szczytów aktywności, które mogą uszkodzić mózg.
A teraz zaczyna się zabawa: musisz jakoś przekonać dziecko do współpracy podczas zabiegu. Następnie musisz znaleźć dobrego neurologa dziecięcego, który pomoże rozszyfrować dane. Kolejnym krokiem jest podjęcie decyzji, czy leczyć obszary o zwiększonej pobudliwości elektrycznej, ponieważ żaden lek przeciwdrgawkowy nie jest całkowicie bezpieczny. Bardzo trudny i czasochłonny proces.
Szczegółowe badanie krwi: bardzo często pediatrzy ignorują ten prosty test. Jeśli dążymy do tego, aby mózg był dostatecznie nasycony tlenem, najpierw musimy zrozumieć, czy dziecko nie cierpi na anemię.
Ocena poziomu ołowiu i rtęci we krwi pacjenta: Teoria, że metale ciężkie mogą być w jakiś sposób „zamknięte” w mózgu, jest kontrowersyjna i była przedmiotem wielu debat w środowisku medycznym. Ale taka kontrola często pomaga uspokoić zmartwionych rodziców. Jestem przeciwny wprowadzaniu do organizmu specjalnego prowokatora, który sprawi, że metale ciężkie będą się wyróżniać, bez uprzedniego ustalenia ich linii bazowej.
Inne metale: magnez, wapń i cynk są bardzo ważne dla wielu reakcji chemicznych zachodzących w organizmie. Wybrednym zjadaczom często brakuje niezbędnych składników odżywczych. Niedobory mikroelementów mogą prowadzić do wysypki skórnej i problemów trawiennych.
Ocena tarczycy: Proponuję ci logiczną konstrukcję. Mamy pacjenta, który wykazuje nadpobudliwość lub odwrotnie, letarg i utratę energii. Skąd możemy wiedzieć, że ten stan nie jest związany ze zdrowiem tarczycy, jeśli go nie sprawdzimy? Prawidłowa odpowiedź: żadna.
Analiza chromosomów: tradycyjni lekarze zbyt często mówią rodzicom, że autyzm jest chorobą genetyczną i nie ma sensu leczyć go w żaden inny sposób niż zajęcia typu ABA. Dlaczego więc nie sprawdzić samych chromosomów? Jeśli wszystko jest w porządku (przynajmniej w takim stopniu, w jakim może to twierdzić współczesna genetyka), to oczywiście interwencja biomedyczna ma znacznie większe szanse powodzenia, niż się powszechnie uważa.
Zdrowie przewodu pokarmowego: Wolę zobaczyć szczegółowy koprogram i sprawdzić kał pod kątem dysbakteriozy, aby mieć pewność, czy w jelitach nie dochodzi do patologicznego przerostu mikroorganizmów chorobotwórczych (w tym drożdżaków) i jak przebiega proces trawienia białek, tłuszczów i węglowodanów. Nawiasem mówiąc, znacznie łatwiej będzie nauczyć dziecko korzystania z nocnika, gdy zdrowie jelit zostanie przywrócone.
Alergie pokarmowe: gdy organizm reaguje na czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego wydzielaniem immunoglobulin, dochodzi do procesu zapalnego, który osłabia ogólną energię organizmu. Unikanie pokarmów, o których wiadomo, że są nadwrażliwe, pomoże usunąć zamglenie i poprawić kontakt wzrokowy i komunikację.
Dieta bezglutenowa i bezkazeinowa zwykle nie działa na dwa sposoby: 1) Pacjent nie jest uczulony ani na gluten, ani na kazeinę; 2) Dziecko nadal otrzymuje jakiś trzeci (czwarty, piąty…) produkt, na który ma reakcję alergiczną.
Sprawdzamy dzieci wrażliwość na bardzo szeroką gamę pokarmów i doradzamy nie jakąś ogólną dietę, ale dietę specjalnie dobraną dla konkretnego pacjenta. Konieczne jest również badanie moczu na obecność substancji śladowych, takich jak opiaty, które są związane ze złym wchłanianiem glutenu i kazeiny w jelicie.
Poziomy witamin: szczególnie ważne jest, aby wiedzieć, czy pacjent otrzymuje z pożywienia wystarczającą ilość witamin A i D. Łatwo to sprawdzić i równie łatwo rozwiązać za pomocą suplementów multiwitaminowych.
Wiedza o metabolizmie: informacja o tym, jak dobrze pracują nerki i wątroba pacjenta, powinna być znana lekarzowi prowadzącemu, ponieważ decyduje o tolerancji wielu leków.
Panel lipidowy: zarówno wysoki, jak i niski poziom cholesterolu może prowadzić do problemów zdrowotnych. Jeśli poziom cholesterolu jest bardzo niski, można go łatwo skorygować lekami, co często prowadzi do poprawy kontaktu wzrokowego i komunikacji. Również ta informacja może wpływać na skład stosowanej diety.

Shilov G.N., Krotov A.V., Dokukina T.V. Instytucja Państwowa „Republikańskie Centrum Naukowo-Praktyczne Zdrowia Psychicznego”

W literaturze przedmiotu (Pandey A. i in., 2004) szeroko dyskutowana jest kwestia zastosowania takiej czy innej metody neuroobrazowania (przede wszystkim CT i MRI, jako najpowszechniejszych i dostępnych metod) do wykrywania chorób z zaburzonym rozwojem ośrodkowego układu nerwowego (CDNS), do których w szczególności należą zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), z reguły nadzorowane przez praktykę psychiatryczną.

Ze źródeł literackich dobrze wiadomo (Shalock R.L. i in. 2007, Gillberg C., 2000; Bashina V.M., 1999), że autyzm jest chorobą charakteryzującą się znacznymi odchyleniami we wzajemnych relacjach (tj. w rozwoju komunikacji), a także ograniczonym zachowaniem , zainteresowania, wyobraźnia i wczesny początek choroby, zwykle do 3-5 lat (Morozov S.A., 2002; Lebedinskaya K.S., Nikolskaya OS, 1991; Shchipitsyna L.M., 2001) . Obecnie (wg ICD-10) autyzm w swojej klinicznej postaci dzieli się na: autyzm dziecięcy; nietypowy autyzm; zespół Retta; inne zaburzenie dezintegracyjne wieku dziecięcego; zaburzenie nadpobudliwości połączone z upośledzeniem umysłowym i stereotypowymi ruchami; Zespół Aspergera (patrz Wykres 1).

Uważa się, że dziecko z RCCNS ma upośledzone funkcje mózgu, które prawdopodobnie mają swoje podłoże w zaburzeniach rozwojowych w postaci patologicznej morfogenezy lub histogenezy. Uważa się, że za pomocą MRI można określić małe i duże wady rozwojowe mózgu, które wskazują na udział zidentyfikowanych zmian strukturalnych w patogenezie SRNS (Decobert F. i in., 2005). Jednak postawienie rozpoznania etiologicznego i/lub zespołowego na podstawie danych MRI jest możliwe tylko u niewielkiej grupy pacjentów (0-3,9%). RTCNS jest uwarunkowany wieloma różnymi czynnikami etiologicznymi, co znacznie komplikuje rozpoznanie. Jednocześnie znaczenie wyników badań neuroobrazowych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI), w analizie pacjentów z MRCNS pozostaje niepewne, biorąc pod uwagę fakt, że u dzieci z MRCNS zwykle wykrywane zmiany patologiczne nie są wystarczająco konkretny.

Tymczasem zakres zaleceń dotyczących MRI waha się od przeprowadzenia badania u wszystkich pacjentów z RCCNS (Shaefer G.B., 1998) do badania tylko pacjentów ze wskazaniami do badania klinicznego przy użyciu MRI (van Karnebeek C.D. i in., 2005). Jednocześnie uważa się, że najważniejszymi wskazaniami do neuroobrazowania są patologiczne zmiany wielkości głowy, obecność cech różnego rodzaju anomalii OUN, niektórych objawów i zespołów neurologicznych i psychicznych, które są wykrywane podczas pobierania dane anamnestyczne i / lub badanie fizykalne, wskazujące na wysokie prawdopodobieństwo patologii strukturalnej mózgu.

Jeśli chodzi o samo ASD, to obecnie powszechnie przyjmuje się, że w większości przypadków występowanie tej patologii jest wynikiem połączenia predyspozycji genetycznych i wyzwalania czynników egzogennych z wielu powodów, takich jak wirusy, toksyny, stres immunologiczno-alergiczny itp. (Van Gent i in., 1997; Comi A.M. i in., 1999; Warren, R.P. i in., 1996; M. Kontstantareas i in., 1987; Gassen A.N., 1999; Singh V.K. i in., 1997).

MRI mózgu dziecka

Celem pracy było określenie roli i znaczenia MRI (jako najbardziej nieszkodliwej i pouczającej metody badania OUN u dzieci) w diagnostyce MRTS, a także identyfikacja najważniejszych egzogennych czynników wyzwalających początek ASD.

Materiały i metody

Badania prowadzono na tomografie „Obraz 2 M” (Federacja Rosyjska, 1998) przy natężeniu pola magnetycznego 0,14 T w sekwencji T1W, T2W w płaszczyźnie osiowej i strzałkowej (według wskazań, stosując znieczulenie dożylne lub sedację) .

Przebadano łącznie 61 dzieci z ASD w wieku od 3 do 15 lat. Dzieci z ASD rozpoznano zgodnie z kryteriami ICD-10 i na podstawie szczegółowego badania klinicznego: zbadano stan psychiczny, psychiatryczny, neurologiczny, obowiązkowe badanie pediatryczne i konsultacje innych specjalistów, rezonans magnetyczny (MRI) oraz wykonano elektroencefalogram (EEG). W obrazie klinicznym ASD dominowały: jakościowe upośledzenie interakcji społecznych, powtarzalność ograniczonych stereotypowych zachowań, zaburzenia w sferze poznawczej, niezależnie od obecności lub braku upośledzenia umysłowego, początek choroby z reguły notowano w pierwsze 3 lata życia. Zakres diagnostyki patologii obejmował: autyzm dziecięcy – 28 osób; autyzm atypowy – 25 osób; zespół Retta - 1 osoba; zespół Hellera - 2 osoby; Zespół Aspergera - 5 osób.

Wyniki i dyskusja

Wyniki badania MRI mózgu oceniono pod kątem wykrytych zaburzeń strukturalnych, biorąc pod uwagę ich związek z charakterystycznymi objawami i objawami klinicznymi (por. Diagram 2 – przedstawiono najbardziej istotne ilościowo grupy z całego spektrum ASD).

W grupie badanej z rozpoznaniem autyzmu dziecięcego, która obejmowała 28 pacjentów (co stanowiło 46% ogółu pacjentów z ASD), stwierdzono w MRI cechy nieprawidłowości strukturalnych, które uznano za: 1. następstwa neuroinfekcji (w tym asymetria komór bocznych) - w 9 (32,1%) przypadkach 2. zmiany zapalne zatok przynosowych i struktur kości skroniowej - w 5 (17,9%) przypadkach 3. zmiany odpowiadające zespołowi objawów następstw neuroinfekcji i cech stanu zapalnego zatok przynosowych i struktur kości skroniowej kości stwierdzono w 4 (14,3%) przypadkach 4. torbiele linii pośrodkowej – w 3 (10,7%) przypadkach 5. zmiany odpowiadające zespole objawów następstwa neuroinfekcji z torbielami w linii pośrodkowej w 1 (3,6%) przypadku 6. zmiany odpowiadające ogółowi objawów zapalenia zatok przynosowych i struktur kości skroniowej z torbielami w linii pośrodkowej w 1 (3,6%) przypadku. Jednocześnie prawidłowy obraz MRI stwierdzono w 5 (17,9%) przypadkach.

Rezonans magnetyczny w autyzmie

W grupie pacjentów z rozpoznaniem autyzmu atypowego, która obejmowała 25 dzieci, co stanowiło 41% ogółu pacjentów z ASD, stwierdzono w MRI cechy nieprawidłowości strukturalnych, które uznano za: 1. następstwa przebytej neuroinfekcji ( w tym asymetria komór bocznych) – w 9 (36%) przypadkach 2. zmiany zapalne zatok przynosowych i struktur kości skroniowej – w 5 (20%) przypadków 3. zmiany odpowiadające zespole objawów następstwa neuroinfekcji i objawy zapalenia zatok przynosowych oraz struktur kości skroniowej kości stwierdzono w 4 (16%) przypadkach 4. zmiany odpowiadające całokształtowi objawów następstw neuroinfekcji z torbielami linii pośrodkowej w 2 (8%) przypadków. Jednocześnie prawidłowy obraz MRI stwierdzono w 5 (20%) przypadkach.

Zespół Retta rozpoznano u 1 dziecka (rezonans magnetyczny był prawidłowy).

Niewielka była również grupa z rozpoznaniem dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego – 2 przypadki, co stanowiło 3% ogółu pacjentów z ASD: w 1 przypadku objawy następstw neuroinfekcji (w tym asymetria komór bocznych) były stwierdzono w 1 przypadku zmiany odpowiadające połączeniu objawów następstw neuroinfekcji i objawów stanu zapalnego w zatokach przynosowych i strukturach kości skroniowej.

W grupie badanej z rozpoznaniem zespołu Aspergera, która obejmowała 5 pacjentów (co stanowi 8% ogółu pacjentów z ASD), stwierdzono w MRI następujące cechy nieprawidłowości strukturalnych: (40%) przypadki 2. zmiany odpowiadające ogół cech następstw neuroinfekcji i objawów zapalenia zatok przynosowych oraz struktur kości skroniowej stwierdzono w 1 (20%) przypadku 3. torbiele linii środkowej w 1 (20%) przypadku. Jednocześnie w 1 (20%) przypadku stwierdzono prawidłowy obraz MRI.

W badanej grupie 61 osób 21 (34,4%) pacjentów miało objawy następstw neuroinfekcji; u 24 (39,3%) - objawy zapalenia zatok przynosowych i struktur kości skroniowej; u 8 (13,1%) stwierdzono obecność torbieli w linii pośrodkowej; 12 (19,7%) miało obraz MRI bez cech patologii w mózgu i zatokach przynosowych oraz strukturach kości skroniowych.

I tak u 45 pacjentów (co stanowiło 73,7% ogółu) z rozpoznaniem autyzmu dziecięcego i autyzmu atypowego, MRI objawów następstw neuroinfekcji oraz MRI objawów zmian zapalnych w zatokach przynosowych i/lub komórkach wyrostków sutkowatych odsłonięto kość skroniową (patrz ryc. 2.).

MRI mózgu dziecka

Uzyskane dane wskazują, że ponad 70% badanych pacjentów z ASD miało w wywiadzie procesy zapalne przebiegające z powikłaniami charakterystycznymi dla neuroinfekcji (ryc. 7) lub objawy przewlekłego ogniska zapalnego (w tym w momencie badania). w strukturach czaszki twarzy, anatomicznie związanych z różnymi częściami mózgu (patrz ryc. 1,2), co najwyraźniej może być przyczyną zatrucia i alergii różnych części ośrodkowego układu nerwowego.

Fakt ten potwierdza również fakt, że spośród 61 badanych 40 pacjentów wykazywało cechy przerostu migdałków gardłowych, co stanowiło 65% ogółu pacjentów (ryc. 3).

Na uwagę zasługuje również prawie równy stosunek zmian wykrytych w MRI w grupie pacjentów z autyzmem dziecięcym i atypowym (patrz wykres 2), co po raz kolejny wskazuje na możliwą rolę wyzwalającą czynnika infekcyjno-alergicznego w etiologii rozwoju i przebiegu tych form autyzmu.

Z kolei obecność takich zmian, jak torbiele linii pośrodkowej i dysgenezja ciała modzelowatego (w 37% przypadków), które są związane z nieprawidłowościami w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (ryc. 4,5,6), są bardziej wskazuje na genetycznie uwarunkowaną przyczynę autyzmu.

Wnioski:

Z powyższego wynika:

1. Najwyraźniej na tle predyspozycji genetycznych (biorąc pod uwagę obecność kluczowych faz i etapów w tworzeniu połączeń międzyneuronalnych w OUN) to czynnik zakaźno-alergiczny jest podstawowym wyzwalaczem w mechanizmie początku ASD.

2. Badanie MRI OUN powinno być stosowane jak najwcześniej u wszystkich dzieci z RCCNS, a w szczególności z ASD, nie tylko jako najbardziej pouczające, ale także najbardziej nieszkodliwe w celu wczesnego rozpoznania ogniska zakaźno-alergicznego które mogą niekorzystnie wpływać na prawidłowy rozwój OUN, a tym samym na występowanie ASD

3. Prawie równy stosunek zmian strukturalnych w mózgu i czaszce twarzoczaszki w dzieciństwie i autyzmie atypowym może wskazywać na wspólną etiologię i egzogenny mechanizm wyzwalający dla tych typów ASD.

4. Do tej pory problemem pozostaje, jeśli nie wyeliminowanie, to przynajmniej ograniczenie toksycznego wpływu znieczulenia lub sedacji na OUN u dzieci z ASD podczas badania MRI (co jest niezwykle konieczne do wyeliminowania artefaktów ruchowych uniemożliwiających uzyskanie wysokiej jakości obraz).

Literatura:

1. Comi rano et al., „Rodzinne grupowanie zaburzeń autoimmunologicznych i ocena medycznych czynników ryzyka w autyzmie”, Jour. dziecko. Neurol. 1999 czerwiec; 14(6):338-94.

2. Decobert F., Grabar S., Mercoug V. et al. Niewyjaśnione upośledzenie umysłowe: czy MRY mózgu jest przydatne? Radiol pediatryczny 2005; 35:587-596. Sieć nauki.

3. Gillberg, C. i Coleman, Mary. „Biologia syndromów autystycznych”, wydanie 3, 2000 Mac Keith Press, rozdział, diagnoza kliniczna

4. Kontstantareas M. i Homatidis S., „Zakażenia ucha u autystycznych i normalnych dzieci”, Journal of Autism and Developmental Diseases, Vol. 17, s. 585, 1987.

5. Pander A., Phadke SR, Gupta N., Phadke R.V. Neuroobrazowanie w upośledzeniu umysłowym. Indyjski J Pediatr 2004; 71:203-209

6. Schalock RL, Luckasson RA, Shorgen KA i in. Zmiana nazwy upośledzenia umysłowego: zrozumienie zmiany terminu niepełnosprawność intelektualna, Intellect Dev Disabil 2007; 45:116-124

7. Shaefer G.B., Bodensteiner J.B., Wyniki radiologiczne w opóźnieniu rozwojowym. Semin Pediatric Neurol 1998; 5; 33-38

8. van Karnebeek CD, Jansweijer MC, Leenders AJ, Offringa M., Henntkam R.S. Badania diagnostyczne u osób z upośledzeniem umysłowym: przegląd literatury systemowej ich przydatności. Europa J Hume Genet 2005; 13:6-25. Sieć nauki.

9 Van Gent i in. Autyzm i układ odpornościowy. J psychologia i psychiatria dzieci marzec 1997, s. 337-49.

10 Warren, RP, et al. (1996). „Badania immunogenetyczne w autyzmie i zaburzeniach pokrewnych”. Neuropatologia molekularna i chemiczna, 28, s. 77-81.

11. Basina V.M. Autyzm w dzieciństwie. - M., Medycyna, 1999.

12. Gassen, A. N. i wsp. „Neuroimmunotoksykologia: humoralny aspekt neurotoksyczności i mechanizmów autoimmunologicznych”, Environmental Health Perspectives, tom 107, 5 października 1999 r.

Dokładne przyczyny autyzmu nie są znane, ale jedna z nich może być związana ze zmianami organicznymi w mózgu pacjenta. Twój lekarz może zlecić MRI w celu ustalenia przyczyny zaburzenia rozwoju mózgu. Czy autyzm jest widoczny na MRI iw jakich przypadkach ta metoda diagnostyczna może być przydatna, przeczytaj w naszym artykule.

MRI dla autyzmu

W diagnostyce autyzmu MRI służy do wykluczenia organicznych przyczyn zaburzenia. Jeśli w wyniku uzyskanych danych okaże się, że autyzm nie jest spowodowany zmianami strukturalnymi (organicznymi) w mózgu, lekarz prowadzący będzie mógł skorzystać z innych metod diagnostycznych.

Autyzmowi pochodzenia organicznego towarzyszą zmiany w obszarach mózgu, które są wyraźnie widoczne na MRI. Na przykład trudności lub brak umiejętności komunikacyjnych mogą być spowodowane zmianami w płatach czołowych i skroniowych mózgu. Przy organicznym uszkodzeniu mózgu można prześledzić asymetrię komór bocznych.

Dlaczego MRI jest przydatne w przypadku zaburzeń rozwojowych mózgu?

Diagnostyka różnicowa

W niektórych przypadkach autyzm może mieć objawy kliniczne podobne do innych chorób. Zatem skany MRI mogą wykryć wodogłowie, encefalopatię, krwotok, anomalie rozwojowe mózgu, gładkość kory mózgowej i zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, charakterystyczne dla innych patologii. Ponadto MRI ujawnia niedokrwienne uszkodzenie mózgu. Terminowa diagnoza tych patologii pozwoli przepisać najskuteczniejsze leczenie.

Wykrywanie guzów

Jedną z możliwych przyczyn rozwoju autyzmu może być obecność guza w mózgu pacjenta. MRI jest najskuteczniejszą metodą rozpoznawania nowotworów, niezależnie od ich lokalizacji i stopnia zaawansowania. Należy pamiętać, że podczas diagnostyki nie ma szkodliwego promieniowania, które może powodować wzrost komórek nowotworowych.

MRI we wczesnej diagnostyce autyzmu

W czasopiśmie Nature w lutym 2017 r. amerykańscy naukowcy opublikowali wyniki badań nad wczesną diagnostyką MRI u dzieci z autyzmem. Naukowcy doszli do wniosku, że wczesna diagnoza MRI otwiera możliwość interwencji chirurgicznej i leczenia, które może być bardziej skuteczne na początkowym etapie. Na przykład u dzieci z podejrzeniem autyzmu w wieku 6-12 miesięcy stwierdzono rozszerzenie powierzchni mózgu (zwiększenie jego powierzchni i objętości). Jednocześnie nietypowa struktura mózgu z reguły powstaje w wieku dwóch lat. Według naukowców terminowa diagnoza umożliwia natychmiastowe rozpoczęcie leczenia.

Naukowcy amerykańscy uważają, że skanując mózgi niemowląt, które mają starsze rodzeństwo z autyzmem, można dość dokładnie przewidzieć, czy badane dzieci również zachorują na autyzm, czy nie.

Wyniki ostatnich badań dają naukowcom nadzieję, że istnieje bardzo realna możliwość diagnozowania dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) jeszcze zanim pojawią się u nich pierwsze objawy. Wcześniej ten cel wydawał się nieosiągalny.

Co więcej, badanie otwiera możliwości i perspektywy w diagnostyce, a być może nawet leczeniu autyzmu.

Ale najpierw zastanówmy się, dlaczego tak trudno jest zdiagnozować autyzm u dzieci. Zazwyczaj dziecko wykazuje objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu (takie jak trudności w nawiązywaniu kontaktu wzrokowego) po ukończeniu drugiego roku życia. Eksperci uważają, że zmiany w mózgu związane z ASD zaczynają się znacznie wcześniej — być może nawet w łonie matki.

Ale różne metody mierzące ludzkie zachowanie nie mogą przewidzieć, u kogo zostanie zdiagnozowany autyzm, mówi główny autor badania Joseph Piven, psychiatra z University of North Carolina w Chapel Hill.

„Dzieci, które wykazują oznaki autyzmu w wieku dwóch lub trzech lat, nie wyglądają, jakby miały autyzm w pierwszym roku życia” – wyjaśnia Piven.

Wielu zastanawia się, czy istnieją jakieś genetyczne „sygnatury” lub biomarkery, które mogłyby pomóc przewidzieć rozwój autyzmu. Należy zauważyć, że istnieją rzadkie mutacje związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, ale zdecydowanej większości przypadków nie można powiązać z jednym lub nawet kilkoma genetycznymi czynnikami ryzyka.

Na początku lat 90. Piven i inni badacze zauważyli, że dzieci z autyzmem mają zwykle nieco większe mózgi niż ich rówieśnicy. Sugeruje to, że wzrost mózgu może być biomarkerem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Ale Piven i współpracowniczka Heather Cody Hatzlett, psycholog z University of North Carolina w Chapel Hill, zwracają uwagę, że nie jest jasne, kiedy dokładnie występuje taki przerost.

Statystycznie autyzm występuje u około jednego na 100 dzieci w populacji ogólnej. Ale dzieci, które mają starsze rodzeństwo z autyzmem, są narażone na duże ryzyko: 1 na 5 szans na rozwój ASD.

W ramach finansowanego przez NIH badania obrazowania mózgu niemowląt Piven i współpracownicy przeskanowali mózgi 106 dzieci z grupy wysokiego ryzyka. Wiek dzieci w momencie badania wynosił 6, 12 lub 24 miesiące.

Eksperci wykorzystali obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), aby sprawdzić, czy mogą „złapać” to, co nazywają wzrostem mózgu w działaniu. Ponadto przebadali 42 dzieci niskiego ryzyka.

U 15 dzieci z grupy wysokiego ryzyka zdiagnozowano autyzm w wieku 24 miesięcy. Skany MRI wykazały, że objętość mózgu tych dzieci zwiększała się szybciej między 12 a 24 miesiącem w porównaniu z dziećmi, u których nie postawiono podobnej diagnozy. Naukowcy twierdzą, że wzrost ten nastąpił w tym samym czasie, gdy pojawiły się behawioralne objawy autyzmu.

Naukowcy odkryli również zmiany w mózgu w wieku 6 i 12 miesięcy, przed wystąpieniem objawów ASD. Powierzchnia korowa – miara wielkości fałd na zewnątrz mózgu – rosła szybciej u niemowląt, u których później zdiagnozowano autyzm. Ponownie w porównaniu z tymi dziećmi, którym nie postawiono podobnej diagnozy.

Być może pojawia się główne pytanie: czy można skupić się na tych zmianach w mózgu i wykorzystać je do przewidywania autyzmu u dzieci? Grupa naukowców pod kierownictwem Hatzletta i Pivena wprowadziła dalej dane ze skanu MRI (zmiany objętości mózgu, pola powierzchni i grubości kory w wieku 6 i 12 miesięcy), a także płeć dzieci do specjalnego programu komputerowego. Celem jest ustalenie, które dzieci w wieku 24 miesięcy są najbardziej narażone na autyzm.

Okazało się, że zmiany w mózgu zarejestrowane w wieku 6 i 12 miesięcy (u dzieci, które mają starszych braci i siostry z autyzmem) pomogły z powodzeniem zidentyfikować 80 procent wszystkich dzieci, u których zdiagnozowano ASD w wieku 24 miesięcy.

Innymi słowy, naukowcy byli w stanie poprawnie zidentyfikować niemowlęta, u których zdiagnozowano autyzm w wieku dwóch lat w 80 procentach przypadków.

Autorzy wyjaśniają, że ich wyniki wymagają jeszcze potwierdzenia w dalszych pracach badawczych i przy dużej liczbie noworodków z grupy wysokiego ryzyka. Ponadto zamierzają wykorzystać inne techniki obrazowania, aby pomóc wykryć wczesne zmiany w mózgu.

Inni eksperci zwracają uwagę, że nawet jeśli wyniki są wiarygodne, zastosowanie kliniczne takiej techniki może być dość ograniczone. Specjalistka Cynthia Schumann z University of California w Davis mówi, że odkrycia dotyczą tylko niemowląt wysokiego ryzyka, a nie całej populacji. Zauważa, że potrzebne będą inne badania, aby sprawdzić, czy możliwe jest przewidzenie rozwoju autyzmu u dzieci niezagrożonych.