Analiza DNA raka miłości. Dziedziczna predyspozycja do raka. Połączenie błędów DNA i czynników zewnętrznych

Wysoka zachorowalność na nowotwory zmusza onkologów do codziennej pracy nad kwestiami wczesnego rozpoznania i skutecznego leczenia. Analiza genetyczna raka To jedna z nowoczesnych metod profilaktyki raka. Czy jednak to badanie jest tak wiarygodne i czy powinno być przepisywane każdemu? to pytanie, które niepokoi naukowców, lekarzy i pacjentów.

Wskazania

Dzisiaj analiza genetyczna raka pozwala zidentyfikować ryzyko rozwoju onkopatologii:

sutek;
Jajników;
szyjka macicy;
prostata;
płuca;
w szczególności jelit i okrężnicy.

Istnieje również diagnostyka genetyczna niektórych zespołów wrodzonych, których istnienie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka w kilku narządach. Na przykład zespół Li-Fraumeni wskazuje na ryzyko nadnerczy, trzustki i krwi, a zespół Peutza-Jeghersa wskazuje na prawdopodobieństwo onkopatologii układu pokarmowego (przełyku, żołądka, jelit, wątroby, trzustki).

Co wynika z takiej analizy?

Do tej pory naukowcy odkryli szereg genów, których zmiany w większości przypadków prowadzą do rozwoju onkologii. Każdego dnia w naszym organizmie rozwijają się dziesiątki komórek nowotworowych, ale układ odpornościowy, dzięki specjalnym genom, jest w stanie sobie z nimi poradzić. A przy załamaniach w pewnych strukturach DNA geny te nie działają prawidłowo, co daje szansę na rozwój onkologii.

Tak więc geny BRCA1 i BRCA2 chronią kobiety przed rozwojem raka jajnika i piersi, a mężczyzn przed rakiem. Wręcz przeciwnie, rozpady tych genów wskazują na ryzyko rozwoju raka o tej lokalizacji. Analiza genetycznych predyspozycji do raka dostarcza jedynie informacji o zmianach w tych i innych genach.

Awarie tych genów są dziedziczone. Każdy zna przypadek Angeliny Jolie. W jej rodzinie zachorowano na raka piersi, dlatego aktorka zdecydowała się na diagnostykę genetyczną, która ujawniła mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. To prawda, że jedyne, co lekarze mogli w tym przypadku pomóc, to wykonanie operacji usunięcia piersi i jajników, aby nie było miejsca na zastosowanie zmutowanych genów.

Czy są jakieś przeciwwskazania do badania?

Nie ma przeciwwskazań do wykonania tej analizy. Nie należy jednak wykonywać go jako rutynowego badania i utożsamiać z badaniem krwi. Nie wiadomo przecież, jak wynik diagnozy wpłynie na stan psychiczny pacjenta. Dlatego analizę należy przepisać tylko wtedy, gdy istnieją ku temu ścisłe wskazania, a mianowicie zarejestrowane przypadki raka u krewnych lub jeśli pacjent ma stan przedrakowy (na przykład łagodna zmiana piersi).

Jak przebiega analiza i czy muszę się jakoś przygotować?

Analiza genetyczna jest dość prosta dla pacjenta, ponieważ przeprowadza się ją poprzez jednorazowe pobranie krwi. Następnie krew poddawana jest molekularnym badaniom genetycznym, które pozwalają na określenie mutacji w genach.

W laboratorium istnieje kilka odczynników specyficznych dla określonej struktury. Podczas jednego pobrania krwi można przeprowadzić test na uszkodzenia w kilku genach.

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, jednak przestrzeganie ogólnie przyjętych zasad podczas oddawania krwi nie zaszkodzi. Wymagania te obejmują:

Wykluczenie alkoholu na tydzień przed diagnozą.
Nie pal przez 3-5 dni przed oddaniem krwi.
Nie jedz 10 godzin przed badaniem.
Przez 3-5 dni przed oddaniem krwi należy przestrzegać diety z wyjątkiem tłustych, pikantnych i wędzonych potraw.

Jak wiarygodna jest ta analiza?

Najbardziej zbadane jest wykrywanie awarii w genach BRCA1 i BRCA2. Jednak z czasem lekarze zaczęli zauważać, że lata badań genetycznych nie wpłynęły znacząco na śmiertelność kobiet z powodu raka piersi i jajnika. Dlatego jako przesiewowa metoda diagnostyczna (wykonywana przez każdą osobę) metoda nie jest odpowiednia. A jako badanie grup ryzyka przeprowadzana jest diagnostyka genetyczna.

Głównym celem analizy genetycznej predyspozycji do raka jest to, że jeśli określony gen ulegnie awarii, dana osoba ma lub jest narażona na ryzyko przekazania tego genu swoim dzieciom.

To, czy ufać uzyskanym wynikom, jest sprawą osobistą każdego pacjenta. Być może, jeśli wynik jest negatywny, nie należy przeprowadzać leczenia zapobiegawczego (usunięcie narządu). Jeśli jednak zostaną stwierdzone awarie w genach, to zdecydowanie warto uważnie monitorować swój stan zdrowia i regularnie przeprowadzać diagnostykę profilaktyczną.

Czułość i specyficzność analizy genetycznej predyspozycji do onkologii

Czułość i specyficzność to pojęcia, które wskazują na ważność testu. Czułość mówi, jaki odsetek pacjentów z wadliwym genem zostanie wykryty przez ten test. A wskaźnik specyficzności wskazuje, że za pomocą tego testu zostanie wykryty dokładnie ten rozpad genu, który koduje predyspozycje do onkologii, a nie do innych chorób.

Określenie odsetka w diagnostyce genetycznej raka jest dość trudne, ponieważ istnieje wiele przypadków pozytywnych i negatywnych wyników do zbadania. Być może później naukowcy będą w stanie odpowiedzieć na to pytanie, ale już dziś można z całą pewnością stwierdzić, że badanie ma wysoką czułość i swoistość, a na jego wynikach można polegać.

Otrzymana odpowiedź nie może w 100% zapewnić pacjenta, że zachoruje lub nie zachoruje na raka. Ujemny wynik badania genetycznego wskazuje, że ryzyko zachorowania na raka nie przekracza średniej w populacji. Pozytywna odpowiedź daje dokładniejsze informacje. I tak u kobiet z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 ryzyko to wynosi 60-90%, a 40-60%.

Kiedy i komu należy przeprowadzić tę analizę?

Analiza ta nie ma jednoznacznych wskazań do porodu, czy to określony wiek, czy stan zdrowia pacjentki. Jeśli u matki 20-letniej dziewczynki zdiagnozowano raka piersi, to nie powinna czekać 10 czy 20 lat na badanie. Zaleca się natychmiastowe wykonanie badania genetycznego w kierunku raka w celu potwierdzenia lub wykluczenia mutacji genów kodujących rozwój onkopatologii.

Jeśli chodzi o guzy prostaty, każdy mężczyzna powyżej 50 roku życia z gruczolakiem prostaty lub przewlekłym zapaleniem gruczołu krokowego skorzysta na diagnostyce genetycznej w celu oceny ryzyka. Ale najprawdopodobniej niewłaściwe jest przeprowadzanie diagnostyki u osób, których rodziny nie miały przypadków choroby nowotworowej.

Wskazaniami do analizy genetycznej raka są przypadki wykrycia nowotworów złośliwych u krewnych. A badanie powinno być przepisane przez genetyka, który następnie oceni wynik. Wiek pacjenta do wykonania testu nie ma znaczenia, ponieważ rozpad genów jest nieodłączny od urodzenia, więc jeśli w wieku 20 lat geny BRCA1 i BRCA2 są prawidłowe, to nie ma sensu przeprowadzać tego samego badania po 10 lat lub więcej.

Czynniki zniekształcające wyniki analizy

Przy prawidłowej diagnozie nie ma czynników egzogennych, które mogłyby wpłynąć na wynik. Jednak u niewielkiej liczby pacjentów podczas badania można wykryć uszkodzenia genetyczne, których interpretacja jest niemożliwa z powodu niewystarczającej wiedzy. A w połączeniu z nieznanymi zmianami z mutacjami w genach nowotworowych mogą one wpływać na wynik testu (czyli zmniejsza się specyficzność metody).

Interpretacja wyników i norm

Testy genetyczne na raka nie są testami opartymi na zasadzie kciuka i nie należy oczekiwać, że pacjent uzyska wynik, który wyraźnie stwierdza „niskie”, „średnie” lub „wysokie” ryzyko zachorowania na raka. Wyniki badania może ocenić tylko genetyk. Wywiad rodzinny pacjenta wpływa na ostateczny wniosek:

Rozwój złośliwych patologii u krewnych w wieku poniżej 50 lat.
Występowanie guzów o tej samej lokalizacji w kilku pokoleniach.
Powtarzające się przypadki raka u tej samej osoby.

Ile kosztuje taka analiza?

Dziś taka diagnostyka nie jest opłacana przez firmy ubezpieczeniowe i fundusze, więc pacjent musi ponieść wszystkie koszty.

Na Ukrainie badanie jednej mutacji kosztuje około 250 UAH. Jednak kilka mutacji musi zostać zbadanych pod kątem ważności danych. Na przykład w raku piersi i jajnika bada się 7 mutacji (1750 UAH), w przypadku raka płuc – 4 mutacje (1000 UAH).

W Rosji analiza genetyczna raka piersi i jajnika kosztuje około 4500 rubli.

We wrześniu w Moskwie otwarto Centrum Medyczne Atlas, które specjalizuje się w medycynie „spersonalizowanej” i „profilaktycznej”. Ośrodek oferuje swoim pacjentom najpierw wykonanie badania przesiewowego „Moja Genetyka”, a następnie opracowanie planu profilaktyki i leczenia w oparciu o jego wyniki – zidentyfikowane predyspozycje i zagrożenia chorobami, a także genetycznie uwarunkowane reakcje na leki.

Masowe sekwencjonowanie genomu rozpoczęto w Rosji w 2007 roku, więc na rynku działa już kilka podobnych firm. Jednak Atlas stwierdził, że jego celem jest popularyzacja i dostępność genotypowania, podobnie jak 23andMe, amerykańska firma byłej żony Siergieja Brina, Anny Wojcicki, w którą Google zainwestował prawie 4 miliony dolarów. Popularność 23andMe najwyraźniej prześladuje właścicieli Atlasa, więc nawet zarejestrowali dla siebie domenę 23&me.ru.

Twórcy testu obiecują nie tylko ocenić predyspozycje do 114 i określić nosicielstwo 155 chorób dziedzicznych, ale także ujawnić tajemnicę pochodzenia, udzielić zaleceń dotyczących żywienia i uprawiania sportu oraz zapewnić bezpłatną konsultację z genetykiem, który powiedzieć, jak żyć z otrzymanymi informacjami. Test My Genetics kosztuje 14 900 rubli, czyli średnio dwa razy mniej niż koszt podobnego testu konkurencji w Rosji. Broszury firm zajmujących się genotypowaniem wyglądają obiecująco, ale niewiele osób rozumie, jakie informacje otrzymają, przekazując swoje DNA, i jak można je następnie zastosować w prawdziwym życiu.

The Village poprosił Alexandrę Shevelevę o wykonanie testu genetycznego i poinformowanie czytelników o wynikach.

Sasza Szeweliewa

Człowieka pociąga samowiedza. Wróżenie ręczne, wykres urodzeniowy, badania genealogiczne, dieta według grupy krwi - chcę dokładnie wiedzieć, kim jestem, skąd pochodzę, czym różnię się od innych i czy mam udanych krewnych w Nowej Gwinei. Dlatego strasznie interesujące było dowiedzieć się, co moje geny powiedzą o mnie.

Aby przekazać fragment swojego DNA, musisz zarejestrować się na stronie i zadzwonić na konto kuriera, który przywiezie pudełko z plastikową probówką, kodem kreskowym i umową na wykorzystanie twoich biomateriałów. Zanim napełnisz probówkę śliną (wyplucie zajmuje dużo czasu), nie możesz jeść, pić i całować się przez pół godziny. Po napełnieniu probówkę zamyka się specjalnym korkiem, który zawiera płynny środek konserwujący i ponownie wzywa się kuriera. Ponadto na swoim koncie osobistym zostaniesz poproszony o wypełnienie dość szczegółowej ankiety dotyczącej chorób Twoich bliskich i Twojego stylu życia (co jesz, jak często uprawiasz sport, na co chorowałeś i jakie operacje wykonywałeś). Obiecują wysłać wyniki badań za dwa tygodnie, ale w moim przypadku minął cały miesiąc. Jak powiedział mi później Siergiej Musienko, założyciel Atlasu, prowadzą badania DNA w laboratorium Instytutu Badawczego Medycyny Fizycznej i Chemicznej w Moskwie.

Sam raport wygląda jak elektroniczna strona z rubrykami: zdrowie, odżywianie, sport, pochodzenie, cechy osobiste i rekomendacje.

Najpoważniejszą i najbardziej wiarygodną pozycją jest zdrowie: w niej związek niektórych typów genów z możliwą chorobą potwierdzają badania naukowe, w których wzięło udział ponad tysiąc osób. Tutaj ryzyko rozwoju chorób pogrupowane jest w procentach i porównane ze średnim ryzykiem dla populacji, przedstawione są choroby dziedziczne, a także tzw. farmakogenetyka, indywidualna wrażliwość na leki (reakcje alergiczne, skutki uboczne).

Korespondent Village uzyskał wynik negatywny na obecność wariantu genetycznego często spotykanego u osób z kręconymi włosami

Według testu największe ryzyko dla mnie to czerniak (0,18% przy średnim ryzyku 0,06%), twardzina układowa (0,05% przy średniej 0,03%), cukrzyca typu 1 (0,45% przy średnim ryzyku 0,13%) , tętniak naczyń mózgowych (2,63% przy średnim ryzyku 1,8%), toczeń rumieniowaty układowy (ryzyko 0,08% przy średnim ryzyku 0,05%), endometrioza (1,06% przy średnim ryzyku 0,81%), nadciśnienie tętnicze (42,82% przy średnim ryzyku 40,8%) %). No i tak dalej. Dodatkowo badanie wykazało, że jestem zdrowym nosicielem wariantu genu związanego z chorobami okresowymi. Moja wrażliwość na leki okazała się zupełnie przeciętna, niczym się nie wyróżniająca, więc test nie wykazał żadnych szczególnych skutków ubocznych ani reakcji alergicznych.

W dziale „Odżywianie” polecono mi to, co zalecają swoim czytelnikom wszystkie magazyny o zdrowym stylu życia – zbilansowana dieta iz jakiegoś powodu nie więcej niż 998 kilokalorii dziennie (wobec normy dla osoby dorosłej, która nie uprawia sportu, 1200). Nie zalecali jedzenia słodkich i tłustych potraw, picia mocnego alkoholu, jedzenia ziemniaków czy jedzenia ryżu, zakazali jedzenia słodkiego i smażonego. Ogólnie rzecz biorąc, wszystko, co można doradzić każdemu Rosjaninowi powyżej 18 roku życia. Podejrzewano u mnie nietolerancję laktozy i zakazano nabiału, chociaż nigdy nie miałam problemów z mlekiem. Mimo to w dziale „Zalecenia” poradzono mi jeść „codziennie więcej nabiału” (twórcy powiedzieli później, że to błąd), ponieważ mleko „zmniejsza ryzyko zachorowania na cukrzycę”, które zwiększyłem. Jeśli pijesz ją zamiast słodkiej sody, prawdopodobnie się zmniejsza. Ale teraz postępowa ludzkość już myśli o tym, ile mleka jest ogólnie potrzebne dla osoby dorosłej - nie znaleziono związku między spożywaniem mleka a mocnymi kośćmi i uzupełnianiem witaminy D, o czym była mowa wcześniej, nie znaleziono.

W dziale „Sport” nazwano mnie „sprinterem” i zalecono trening siłowy, więc rekomendowano piłkę ręczną, rugby i pływanie, a zakazano biegania, koszykówki, jeździectwa i sportów zimowych. Na moje zdziwione pytanie: „Dlaczego bieganie zostało zakazane, co jest możliwe dla prawie każdego?” - Genetyk Irina Zhigulina, z którą później rozmawialiśmy, odpowiedziała, że mówimy o sporcie zawodowym. Nie myślą, że zostanę zawodowym biegaczem.

W sekcji Pochodzenie miałem interaktywną infografikę o tym, jak moi przodkowie ze strony matki opuścili Afrykę Wschodnią 150 000-180 000 lat temu i przenieśli się do Europy Północnej. Nie mam chromosomu Y, więc to, co stało się z linią ojcowską, jest zupełnie niezrozumiałe. Moje nadzieje na znalezienie udanych krewnych nigdy się nie zmaterializowały - suwak zatrzymał się na znaku "500 lat temu" i dał wynik, że 50,9% mojego DNA pochodzi od mieszkańców północnej Europy. Szkoda, że wcale tego nie dostają nabywcy testu 23andMe, którzy np. otrzymują dostęp do portalu społecznościowego, gdzie mogą znaleźć swoich bliskich. A ja bardzo chciałam przeżyć taką historię jak Stacey i Greta, które dzięki 23andMe dowiedziały się, że są siostrami!

Najbardziej zaskoczyła mnie informacja pod nagłówkiem „Cechy osobiste”. Tutaj dowiedziałam się, że mam zmniejszone ryzyko uzależnienia od nikotyny, mam predyspozycje do słuch absolutny, brak ryzyka wczesnej menopauzy i skłonność do unikania szkód. Twórcy nazywają tę sekcję „genetyką rozrywki”, ponieważ dane w niej zawarte są zbudowane na podstawie eksperymentów na niewielkiej próbie badanych (mniej niż 500). Ale wcale mnie nie bawili, ale denerwowali. Najpierw okazało się, że nie mam predyspozycji do kręconych włosów: „nie zidentyfikowałeś wariantu genetycznego, który często występuje u kręconych ludzi”, chociaż jestem bardziej kędzierzawy niż wiele futer astrachańskich. Po drugie, „nie zidentyfikowałem wariantu genu występującego u większości kreatywnych ludzi”. Po trzecie, jestem introwertykiem.

Pudełko z testem genetycznym
Wewnątrz jest zgoda na wykorzystanie twoich biomateriałów
A także probówkę, którą należy wypełnić śliną

Wyniki badań kończą się zaleceniami konsultacji u lekarza pierwszego kontaktu (w przypadku ryzyka tocznia rumieniowatego układowego), endokrynologa (w przypadku cukrzycy) oraz dermatologa (w przypadku twardziny skóry, czerniaka), a także corocznego badania krwi, mammografia, od 40 roku życia - regularnie EKG. Zalecali również picie kawy i mleka, witamin, regularne ćwiczenia i rzadkie opalanie.

Irina Zhigulina, genetyk Atlasa, która zadzwoniła do mnie po otrzymaniu wyników, uspokoiła mnie, tłumacząc, że ryzyko genetyczne jest tylko predyspozycją, a nie diagnozą na przyszłość, a styl życia może to ryzyko skorygować. Według niej należy dokładnie przyjrzeć się bliskim - w jakim wieku i jak zaczęli chorować.

Irina wyjaśniła, że wysokie ryzyko większości chorób, na które jestem genetycznie podatna (hipertriglicerydemia, choroba wieńcowa, cukrzyca) zmniejsza zdrowy styl życia i redukcja stresu. A choroba, której biernym nosicielem mogę być, nigdy się nie ujawni, ale nie należy wybierać mężczyzn z taką samą mutacją jak ojcowie dla nienarodzonego dziecka. „Ale ogólnie” - podsumowała Irina - „jesteś idealną kobietą. A kręcone włosy to złożona cecha, która zależy od więcej niż jednego genu”.

Po wysłaniu przez serwis prasowy Atlasa pytań o brak genetycznej skłonności do kręcenia włosów i kreatywności, zmieniły się wyniki mojego testu na koncie osobistym. Teraz o kręconych pisano, że moje włosy „skłonne do prostowania o 23%, falowane o 48% i kręcone o 29%”, a dane o braku kreatywności całkowicie zniknęły.

Sergey Musienko, CEO Atlasa, wyjaśnił, że konto osobiste to żywy organizm, który zmienia się w zależności od pojawiania się nowych badań, ale nie wdrożyli jeszcze systemu powiadamiania o tym klientów. Jestem jednym z ich pierwszych klientów, więc wysłuchali mojej opinii, ponownie przyjrzeli się badaniu, które wykazało, że genetyka i kreatywność były powiązane na podstawie zbyt małej próby (58 osób) i postanowili całkowicie usunąć ten atrybut do czasu pojawienia się nowych dane pojawiły się na większej próbie. Dane dotyczące mojej kędzierzawości są określane przez kilka pozycji genu, więc nie ma bezpośredniej zgodności między genem a kręconymi włosami. Wcześniej używali jednej pozycji tej cechy, a teraz używają trzech - i tak nastąpiła zmiana w moich wynikach.

Ponieważ nie jestem lekarzem ani genetykiem, poprosiłem Konstantina Siewierinowa, kierownika laboratorium regulacji ekspresji genów pierwiastków prokariotycznych w Instytucie Genetyki Molekularnej Rosyjskiej Akademii Nauk, Konstantina Siewierinowa, kierownika laboratorium genetyki molekularnej mikroorganizmów w Instytucie Biologii Genów Rosyjskiej Akademii Nauk oraz mojej mamy, lekarza pierwszego kontaktu, o skomentowanie wyników badań.

KONSTANTIN SEWERYNOW

Doktor nauk biologicznych, profesor na Rutgers University (USA), profesor w Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

Z wyjątkiem dość rzadkich markerów poważnych chorób genetycznych (takich jak mukowiscydoza), przydatność takich przewidywań jest zazwyczaj zerowa. Z pewnością dotyczy to wskaźników IQ oraz porad dotyczących sportu i diety. Problem polega na tym, że prawdopodobieństwo genetycznego ryzyka chorób jest tak małe, że większość ludzi nigdy ich nie doświadczy. Nawet zwiększone prawdopodobieństwo (cokolwiek to znaczy) tego, co już jest dość małe, nie ma prawdziwego znaczenia i nie stanowi poważnego prawdopodobieństwa rozwoju choroby.

Nikt nie jest w stanie powiedzieć, co dokładnie dla konkretnej osoby oznacza sformułowanie „ryzyko zachorowania na chorobę X wzrasta pięciokrotnie”.

Irina Szeweliewa

terapeutka i matka pacjentki

Cukrzyca 0,45% - oznacza to, że jej nie ma, poważne ryzyko wynosi 30-40%. SLE (toczeń rumieniowaty układowy) jest tak rzadką chorobą, że w ciągu całej mojej wieloletniej praktyki tylko trzy razy spotkałem pacjentów z potwierdzonym toczniem rumieniowatym. Moim zdaniem dr House, w przeciwieństwie do mnie, przez sześć sezonów nie znalazł ani jednego takiego pacjenta. Twardzina skóry to egzotyczna, ogólnoustrojowa choroba, która atakuje tkankę łączną, na łuszczycę cierpią głównie alkoholicy, Sasha przeszła już cukrzycę typu 1, jest to cukrzyca dziecięca, która objawia się w młodym wieku. Cukrzyca typu 2 może wystąpić tylko wtedy, gdy dana osoba poważnie przybiera na wadze. Nadciśnienie tętnicze - też jakoś podejrzanie wygląda, bo w naszej rodzinie wszyscy mają niedociśnienie. Czerniak to złośliwy nowotwór skóry, który częściej dotyka osoby o bardzo wysokich dochodach, ponieważ podróżują z jednego ośrodka do drugiego w ciągu roku. Do choroby wieńcowej trzeba jeszcze dożyć: do 70 roku życia kobiety są przed nią chronione przez hormony. Wrzodziejące zapalenie jelita grubego może rozwinąć się, jeśli jesz raz w tygodniu, a układ odpornościowy zmienia się tak, że zamiast czynników neutralizujących, które pochodzą z zewnątrz, zaczyna uszkadzać tkanki własnego organizmu. Jeśli objawia się wrzodziejące zapalenie jelita grubego, to do 30 lat. To rzadka choroba, mamy jednego takiego pacjenta na 30 000 populacji, którą obsługujemy. Ormianie, Żydzi cierpią na okresowe choroby, widziałem jednego Araba. Nazywana jest również chorobą Morza Śródziemnego. To jest taka rzadka choroba ogólnoustrojowa, raz takiego pacjenta zobaczysz, a potem będziesz gadać całe życie. Saszy zalecono „zbilansowaną dietę”. Cóż, kto by się kłócił! Wszyscy musimy zbilansować naszą dietę. Tylko spożywając 998 kilokalorii dziennie, nie wytrzyma długo. 1200 kilokalorii ledwo pokrywa wydatki osoby prowadzącej siedzący tryb życia. Za taką rekomendację endokrynolog zabiłby na miejscu. Wyniki testu wykazały skłonność do nietolerancji laktozy. Ale to oznacza, że pijesz pasteryzowane mleko z butelki i 20 minut później masz rozstrój żołądka. Ale to nieprawda. Jeśli ten test został wykonany poprawnie, to został źle zinterpretowany, ponieważ nie ma wiązania z konkretną osobą i bardzo ogólnymi zaleceniami.

Siergiej Musienko

Dyrektor Generalny Holdingu Biomedycznego „Atlas”

Test genetyczny analizuje DNA i charakteryzuje na kilka sposobów: podatność osoby na powszechne choroby, status nosiciela choroby dziedzicznej, reakcję na lek i dane dotyczące przodków. Wyniki różnią się stopniem ważności naukowej: niektóre dane są bardziej zbadane, inne wymagają dodatkowych badań. Na koncie osobistym wyniki badań przesiewowych są podzielone według wiarygodności - od jednej gwiazdki (badano dane od mniej niż tysiąca osób) do czterech gwiazdek (przeprowadzono badania z udziałem ponad tysiąca osób i opracowano zalecenia dotyczące zapobiegania chorobom). 29 ze 114 powszechnych chorób (takich jak cukrzyca typu 2) oraz wszystkie reakcje dziedziczne i polekowe mają status maksymalnej pewności. Na koncie osobistym wyniki każdego kierunku są poparte linkiem do artykułów naukowych. Test przesiewowy Atlas ocenia około 550 tysięcy wariantów genów, co pozwala określić predyspozycje do 114 powszechnych chorób, nosicielstwo 155 chorób dziedzicznych oraz odpowiedź na 66 leków.

Wszystkie testy przeprowadzane są w moskiewskim laboratorium mieszczącym się w Instytucie Badawczym Medycyny Fizycznej i Chemicznej. Materiał biologiczny jest pobierany do probówki ze specjalnym roztworem konserwującym, cząsteczki DNA są izolowane ze śliny w laboratorium, które następnie są kopiowane ogromną ilość razy. Otrzymane miliony kopii DNA są cięte na małe kawałki, przetwarzane i umieszczane na specjalnym chipie DNA, który umieszcza się w skanerze. Na każdą z 12 komórek chipa (po jednej komórce na badaną próbkę) nanoszone są krótkie skrawki zsyntetyzowanego DNA, z którym DNA badanej próbki oddziałuje lub nie oddziałuje. Urządzenie określa pomyślną reakcję z próbką testową i wyświetla informacje o zmianach punktowych w genomie testowym w formacie ogromnego obrazu. Dane są następnie przekształcane w tabelę zawierającą 550 000 wierszy dla każdej próbki.

Wtedy dzieje się najciekawsza rzecz - interpretacja danych. Ta część analizy jest naszym własnym opracowaniem i pozwala na porównanie uzyskanych wyników z wynikami tysięcy najnowszych artykułów naukowych i wytycznych klinicznych dotyczących profilaktyki chorób. Wyniki tego algorytmu zobaczysz na swoim koncie osobistym w postaci infografik i zestawień badanych cech. Analiza wyników badań trwa średnio dwa tygodnie. Stosowana przez nas technologia genotypowania za pomocą chipów DNA jest młoda, ale sprawdziła się już w setkach projektów naukowych na całym świecie. Z tego rozwiązania korzysta również 23andMe do swoich analiz.

Udało nam się jednak udostępnić tę technologię rosyjskim klientom (jest ona droższa dla innych rosyjskich firm). Istotnym wyróżnikiem naszej firmy jest ścisły związek z lekarzami własnego centrum medycznego. Po przejściu analizy użytkownik może przejść konsultację on-line z genetykiem, który pomoże zinterpretować wyniki – jest ona dołączona bezpłatnie do każdego badania. Ponadto osoba ma możliwość umówienia się na wizytę u lekarza, przedstawienia danych z badania oraz opracowania indywidualnego planu badania. Jednocześnie nie narzucamy usług naszego centrum medycznego – dalszą diagnostykę można poddać dowolnej innej przychodni. Przed przystąpieniem do analizy użytkownik wypełnia ankietę dotyczącą cech swojego stylu życia, która następnie staje się częścią jego elektronicznej dokumentacji medycznej, która łączy w sobie dane z historii medycznej oraz wyniki badania. Dostęp do niej ma zarówno lekarz, jak i pacjent.

Zdjęcie: Iwan Anisimow

Rak zabija miliony ludzi każdego roku. Wśród przyczyn zgonów nowotwory zajmują drugie miejsce po chorobach układu krążenia, a pod względem towarzyszącego im lęku zdecydowanie pierwsze. Sytuacja ta rozwinęła się z powodu przekonania, że rak jest trudny do zdiagnozowania i prawie niemożliwy do uniknięcia.

Jednak co dziesiąty przypadek raka jest przejawem mutacji tkwiących w naszych genach od urodzenia. Współczesna nauka pozwala je wyłapywać i znacząco zmniejszać ryzyko zachorowania.

Eksperci onkolodzy opowiadają o tym, czym jest rak, jak bardzo genetyka wpływa na nas, kto powinien wykonać badania genetyczne jako środek zapobiegawczy i jak może pomóc, jeśli rak jest już wykryty.

Ilja Fomincew

Dyrektor Wykonawczy Fundacji Profilaktyki Nowotworów „Nie na próżno”

Rak jest zasadniczo chorobą genetyczną. Mutacje powodujące raka są albo dziedziczne, a następnie znajdują się we wszystkich komórkach organizmu, albo pojawiają się w jakiejś tkance lub określonej komórce. Osoba może odziedziczyć po rodzicach określoną mutację w genie chroniącym przed rakiem lub mutację, która sama w sobie może prowadzić do raka.

Mutacje niedziedziczne występują w początkowo zdrowych komórkach. Powstają pod wpływem zewnętrznych czynników rakotwórczych, takich jak palenie tytoniu czy promieniowanie ultrafioletowe. Zasadniczo rak rozwija się u ludzi w wieku dorosłym: proces powstawania i kumulacji mutacji może trwać kilkanaście lat. Ludzie przechodzą tę ścieżkę znacznie szybciej, jeśli odziedziczyli załamanie już przy urodzeniu. Dlatego w przypadku zespołów nowotworowych rak występuje w znacznie młodszym wieku.

Tej wiosny ukazał się wspaniały artykuł - o przypadkowych błędach, które występują podczas duplikacji cząsteczek DNA i są głównym źródłem mutacji onkogennych. W nowotworach, takich jak rak prostaty, ich udział może sięgać nawet 95%.

Najczęściej przyczyną raka są mutacje niedziedziczne: gdy dana osoba nie odziedziczyła żadnych uszkodzeń genetycznych, ale w ciągu życia w komórkach gromadzą się błędy, które prędzej czy później prowadzą do pojawienia się guza. Dalsze kumulowanie się tych rozpadów już wewnątrz guza może uczynić go bardziej złośliwym lub doprowadzić do pojawienia się nowych właściwości.

Pomimo faktu, że w większości przypadków choroby onkologiczne powstają w wyniku przypadkowych mutacji, czynnik dziedziczny należy traktować bardzo poważnie. Jeśli dana osoba wie o odziedziczonych mutacjach, które ma, będzie w stanie zapobiec rozwojowi określonej choroby, której ryzyko rozwoju jest u niego bardzo wysokie.

Istnieją guzy z wyraźnym czynnikiem dziedzicznym. Są to na przykład rak piersi i rak jajnika. Do 10% tych nowotworów jest związanych z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. Najczęstszy rodzaj nowotworu wśród naszej męskiej populacji – rak płuc – jest w większości spowodowany czynnikami zewnętrznymi, a dokładniej paleniem. Ale jeśli założymy, że przyczyny zewnętrzne zniknęły, wówczas rola dziedziczności stałaby się w przybliżeniu taka sama jak w raku piersi. Oznacza to, że w wartościach względnych w przypadku raka płuc mutacje dziedziczne są postrzegane raczej słabo, ale w liczbach bezwzględnych są nadal dość znaczące.

Ponadto składnik dziedziczny dość znacząco objawia się w raku żołądka i trzustki, raku jelita grubego i guzach mózgu.

Anton Tichonow

dyrektor naukowy firmy biotechnologicznej yRisk

Większość nowotworów jest spowodowana połączeniem zdarzeń losowych na poziomie komórkowym i czynników zewnętrznych. Jednak w 5-10% przypadków dziedziczność odgrywa z góry decydującą rolę w występowaniu raka.

Wyobraźmy sobie, że jedna z mutacji onkogennych pojawiła się w komórce zarodkowej, która miała szczęście stać się człowiekiem. Każda z około 40 bilionów komórek tej osoby (a także jej potomków) będzie zawierała mutację. Dlatego każda komórka będzie musiała zgromadzić mniej mutacji, aby stać się nowotworową, a ryzyko rozwoju określonego rodzaju raka u nosiciela mutacji będzie znacznie wyższe.

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka przechodzi z pokolenia na pokolenie wraz z mutacją i nazywa się dziedzicznym zespołem nowotworowym. Zespoły nowotworowe są dość powszechne - u 2-4% osób i powodują 5-10% przypadków raka.

Dzięki Angelinie Jolie dziedziczny rak piersi i jajnika, spowodowany mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2, stał się najsłynniejszym zespołem nowotworowym. U kobiet z tym zespołem ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 45-87%, podczas gdy średnie prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby jest znacznie niższe - 5,6%. Wzrasta również prawdopodobieństwo zachorowania na raka innych narządów: jajników (od 1 do 35%), trzustki, a u mężczyzn także gruczołu krokowego.

Prawie każdy rak ma formy dziedziczne. Wiadomo, że zespoły nowotworowe powodują raka żołądka, jelit, mózgu, skóry, tarczycy, macicy i innych mniej powszechnych rodzajów nowotworów.

Świadomość, że ty lub twoi krewni cierpicie na dziedziczny zespół nowotworowy, może być bardzo pomocna w zmniejszaniu ryzyka zachorowania na raka, diagnozowaniu go we wczesnym stadium i skuteczniejszym leczeniu choroby.

Zespół nosiciela można ustalić za pomocą testu genetycznego, a o tym, że powinieneś wykonać test, będą świadczyć następujące cechy wywiadu rodzinnego.

Kilka przypadków tego samego rodzaju nowotworu w rodzinie;

Choroby we wczesnym wieku dla tego wskazania (dla większości wskazań - przed 50 rokiem życia);

Pojedynczy przypadek określonego rodzaju raka (np. rak jajnika);

Rak w każdym ze sparowanych narządów;

Więcej niż jeden rodzaj raka u krewnego.

Jeśli którakolwiek z powyższych sytuacji dotyczy Twojej rodziny, powinieneś skonsultować się z genetykiem, który określi, czy istnieją wskazania medyczne do wykonania badania genetycznego. Nosiciele dziedzicznych zespołów nowotworowych powinni przejść dokładne badania przesiewowe w celu wykrycia raka we wczesnym stadium. A w niektórych przypadkach ryzyko zachorowania na raka można znacznie zmniejszyć za pomocą chirurgii zapobiegawczej i profilaktyki lekowej.

Pomimo faktu, że dziedziczne zespoły nowotworowe są bardzo powszechne, zachodnie krajowe systemy opieki zdrowotnej nie wprowadziły jeszcze testów genetycznych na nosicieli mutacji do powszechnej praktyki. Testowanie jest zalecane tylko wtedy, gdy istnieje określona historia rodzinna wskazująca na określony zespół i tylko wtedy, gdy wiadomo, że dana osoba odniosła korzyści z badania.

Niestety, takie konserwatywne podejście pomija wielu nosicieli syndromów: zbyt mało osób i lekarzy podejrzewa istnienie dziedzicznych form raka; wysokie ryzyko choroby nie zawsze przejawia się w historii rodziny; wielu pacjentów nie wie o chorobach swoich bliskich, nawet jeśli jest kogo zapytać.

Wszystko to jest przejawem współczesnej etyki medycznej, która mówi, że człowiek powinien wiedzieć tylko to, co przyniesie mu więcej szkody niż pożytku.

Co więcej, lekarze pozostawiają prawo do oceny, co jest korzyścią, a co szkodą i jak odnoszą się do siebie, wyłącznie do siebie. Wiedza medyczna to taka sama ingerencja w doczesne życie, jak pigułki i operacje, dlatego też miarą wiedzy powinni być określani przez fachowców w jasnych ubraniach, inaczej nieważne jak coś się stanie.

Ja, podobnie jak moi koledzy, uważam, że prawo do wiedzy o własnym zdrowiu należy do ludzi, a nie do środowiska medycznego. Wykonujemy badanie genetyczne w kierunku dziedzicznych zespołów nowotworowych, aby ci, którzy chcą wiedzieć o ryzyku zachorowania na raka, mogli skorzystać z tego prawa i wziąć odpowiedzialność za własne życie i zdrowie.

Władysław Milejko

Dyrektor Diagnostyki Onkologicznej Atlas

W miarę rozwoju raka komórki zmieniają się i tracą swój pierwotny „wygląd” genetyczny odziedziczony po rodzicach. Dlatego, aby wykorzystać molekularne cechy raka do leczenia, nie wystarczy badać tylko mutacje dziedziczne. Należy przeprowadzić badania molekularne próbek pobranych z biopsji lub zabiegu chirurgicznego, aby znaleźć słabe punkty guza.

Niestabilność genomu pozwala guzowi gromadzić zaburzenia genetyczne, które mogą być korzystne dla samego guza. Należą do nich mutacje w onkogenach - genach regulujących podziały komórkowe. Takie mutacje mogą znacznie zwiększyć aktywność białek, uodpornić je na sygnały hamujące lub spowodować zwiększoną produkcję enzymów. Prowadzi to do niekontrolowanego podziału komórek, a następnie do przerzutów.

czym jest terapia celowana

Niektóre mutacje mają znane skutki: dokładnie wiemy, w jaki sposób zmieniają strukturę białek. Dzięki temu możliwe jest opracowanie cząsteczek leków, które będą działać tylko na komórki nowotworowe, a jednocześnie nie będą niszczyć normalnych komórek organizmu. Takie leki są nazywane ukierunkowane. Aby nowoczesna terapia celowana działała, przed przepisaniem leczenia należy wiedzieć, jakie mutacje występują w guzie.

Mutacje te mogą różnić się nawet w obrębie tego samego rodzaju nowotworu. (nozologia) u różnych pacjentów, a nawet w guzie tego samego pacjenta. Dlatego w przypadku niektórych leków zaleca się molekularne testy genetyczne w instrukcjach dotyczących leku.

Określenie zmian molekularnych guza (profilowanie molekularne) jest ważnym ogniwem w łańcuchu decyzji klinicznych, a jego znaczenie będzie rosło z czasem.

Do tej pory na świecie prowadzi się ponad 30 000 badań nad terapią przeciwnowotworową. Według różnych źródeł, aż połowa z nich wykorzystuje biomarkery molekularne do włączania pacjentów do badań lub monitorowania w trakcie leczenia.

Ale co profilowanie molekularne da pacjentowi? Jakie jest jego miejsce w dzisiejszej praktyce klinicznej? Chociaż testowanie jest obowiązkowe w przypadku wielu leków, jest to tylko wierzchołek góry lodowej obecnych możliwości testowania molekularnego. Wyniki badań potwierdzają wpływ różnych mutacji na skuteczność leków, a niektóre z nich można znaleźć w rekomendacjach międzynarodowych środowisk klinicznych.

Znanych jest jednak co najmniej 50 dodatkowych genów i biomarkerów, których analiza może być przydatna przy wyborze terapii lekowej (Chakravarty i in., JCO PO 2017). Ich określenie wymaga zastosowania nowoczesnych metod analizy genetycznej, m.in sekwencjonowanie o dużej przepustowości(NGS). Sekwencjonowanie umożliwia wykrycie nie tylko powszechnych mutacji, ale także „odczytanie” pełnej sekwencji istotnych klinicznie genów. Pozwala to zidentyfikować wszystkie możliwe zmiany genetyczne.

Na etapie analizy wyników stosuje się specjalne metody bioinformatyczne, które pomagają zidentyfikować odchylenia od prawidłowego genomu, nawet jeśli istotna zmiana występuje w niewielkim procencie komórek. Interpretacja uzyskanego wyniku powinna opierać się na zasadach medycyny opartej na faktach, ponieważ oczekiwany efekt biologiczny nie zawsze znajduje potwierdzenie w badaniach klinicznych.

Ze względu na złożoność procesu prowadzenia badań i interpretacji wyników profilowanie molekularne nie stało się jeszcze „złotym standardem” w onkologii klinicznej. Są jednak sytuacje, w których analiza ta może znacząco wpłynąć na wybór leczenia.

Wyczerpane możliwości standardowej terapii

Niestety, nawet przy odpowiednim leczeniu, choroba może postępować i nie zawsze istnieje możliwość wyboru alternatywnej terapii w ramach standardów dla tego nowotworu. W takim przypadku profilowanie molekularne może ujawnić „cele” dla terapii eksperymentalnych, w tym w badaniach klinicznych (np. TAPUR).

zakres potencjalnie znaczących mutacji jest szeroki

Wiadomo, że niektóre nowotwory, takie jak niedrobnokomórkowy rak płuc lub czerniak, mają wiele zmian genetycznych, z których wiele może być celem terapii celowanej. W takim przypadku profilowanie molekularne może nie tylko rozszerzyć wybór możliwych opcji leczenia, ale także pomóc w ustaleniu priorytetów w wyborze leków.

Rzadkie rodzaje guzów lub guzy o początkowo złym rokowaniu

Badania molekularne w takich przypadkach pomagają zidentyfikować pełniejszy zakres możliwych opcji leczenia na wczesnym etapie.

Profilowanie molekularne i personalizacja leczenia wymagają współpracy specjalistów z kilku dziedzin: biologii molekularnej, bioinformatyki i onkologii klinicznej. Dlatego takie badanie jest z reguły droższe niż konwencjonalne testy laboratoryjne i tylko specjalista może określić jego wartość w każdym przypadku.

Rak jest spowodowany błędami w DNA, a nowe badanie wykazało, że w większości przypadków raka te błędy są całkowicie przypadkowe. Nie są one spowodowane dziedzicznymi predyspozycjami lub czynnikami środowiskowymi, ale wynikiem przypadkowych niepowodzeń.

Badanie mówi, że błędy lub mutacje przyczyniają się do rozwoju raka, ponieważ nawet niewielki błąd w DNA może spowodować, że komórki wymkną się spod kontroli.

Naukowcy uważają, że te mutacje są spowodowane głównie przez dwie rzeczy: albo mutacja ma podłoże genetyczne, albo jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi, które mogą uszkodzić DNA, takimi jak dym papierosowy czy promieniowanie ultrafioletowe.

Ale trzeci powód leży w przypadkowych błędach. Nowy raport naukowy opublikowany w czasopiśmie Science twierdzi, że ten czynnik faktycznie odpowiada za dwie trzecie tych mutacji. Kiedy komórka się dzieli, kopiuje swoje DNA. Tak więc każda nowa komórka będzie miała własną wersję materiału genetycznego. Ale za każdym razem, gdy taka kopia się pojawi, istnieje możliwość późniejszego błędu. A w niektórych przypadkach te błędy mogą prowadzić do raka.

Naukowcy badający

„Badania wykazały, że rak rozwija się w organizmie niezależnie od narażenia środowiska” – powiedział starszy badacz, dr Bert Vogelstein, patolog w Sydney Kimmel Comprehensive Cancer Center na Johns Hopkins University.

W nowym badaniu naukowym naukowcy postanowili obliczyć, jaki procent przypadków raka był spowodowany czynnikami dziedzicznymi, środowiskiem i przypadkowymi błędami. Naukowcy opracowali model matematyczny, który obejmował dane z rejestrów nowotworów na całym świecie, a także wskaźniki sekwencjonowania DNA.

Błąd losowy

Z badania wynika, że około 66% nowotworów było spowodowanych błędami losowymi, 29% nowotworów zostało wywołanych czynnikami środowiskowymi lub niewłaściwym stylem życia ludzi. I tylko w 5% przypadków rozwoju nowotworów złośliwych odziedziczone mutacje służyły jako wyzwalacz.

Naukowcy zauważają, że ta ocena różni się nieco od poglądów innych naukowców, którzy badali raka. Na przykład naukowcy z Wielkiej Brytanii twierdzą, że 42% przypadków raka można by zapobiec, zmieniając styl życia pacjentów.

Artykuł naukowy twierdzi, że niektóre rodzaje raka, takie jak guzy mózgu i prostaty, są prawie w całości spowodowane przypadkowymi błędami. Naukowcy odkryli, że przypadkowe błędy spowodowały ponad 95% przypadków chorób, które zostały zbadane w badaniu naukowym.

Graficzne przedstawienie badania

Na jednym z obrazów graficznych naukowcy wykorzystali czerwone zabarwienie do wskazania procentowego zachorowania na raka u kobiet. Choroby przypisywane odziedziczonym mutacjom znajdowały się po lewej stronie. Te związane z błędami losowymi znajdują się pośrodku, a te związane z czynnikami środowiskowymi po prawej stronie.

Dla każdego narządu kolor był procentem odnoszącym się do określonego czynnika, od białego (0%) do czerwonego (100%).

Nowotwory zostały zidentyfikowane jako:

B - mózg.
Bl - pęcherz.
Br - klatka piersiowa.
C - szyjny.
CR - jelita grubego.
E - przełyk.
HN - głowa i szyja.
K - nerki.
Lee to wątroba.
Łk - białaczka.
Lou - płuca.
M - czerniak.
NHL - chłoniak nieziarniczy.
O - jajnik.
P - trzustka.
S - żołądek.
T - tarczyca.
U - macica.

Wpływ czynników zewnętrznych

Zgodnie z wynikami prac naukowców, w przypadku niektórych nowotworów dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe. Na przykład negatywne wpływy środowiska, głównie palenie, spowodowały 65% wszystkich przypadków raka płuc. Naukowcy odkryli, że tylko 35% przypadków raka płuc było spowodowanych przypadkowymi błędami.

„Jest mało prawdopodobne, aby pojedyncza mutacja w komórce spowodowała raka” – powiedział Vogelstein w artykule naukowym przygotowanym przez Johnsa Hopkinsa. „Wręcz przeciwnie, im więcej mutacji, tym bardziej prawdopodobne jest, że komórka stanie się nowotworowa” – powiedział.

Połączenie błędów DNA i czynników zewnętrznych

„Tak więc mutacje spowodowane przypadkowymi błędami wystarczą, aby spowodować raka, który w niektórych przypadkach rozwija się samoistnie” – mówi Vogelstein. Jednak zdaniem naukowca w innych przypadkach połączenie przypadkowych błędów, a także błędów spowodowanych czynnikami środowiskowymi ostatecznie prowadzi do raka komórki. Na przykład komórki skóry mają podstawowy wskaźnik mutacji z powodu przypadkowych błędów i ekspozycji na światło ultrafioletowe. „Takie rzeczy mogą dodać jeszcze więcej mutacji prowadzących do raka” – mówi Vogelstein.

Trzy przyczyny mutacji na poziomie komórkowym

Christian Tomasetti, profesor nadzwyczajny biostatystyki w Johns Hopkins, wymienił trzy przyczyny mutacji na przykładzie literówek. Niektóre z tych błędów typograficznych mogą być wynikiem zmęczenia lub rozproszenia maszynistki. Można je uznać za czynniki środowiskowe. „A jeśli na klawiaturze używanej przez maszynistkę brakuje klawisza, to jest to czynnik dziedziczny” – mówi Tomasitti w swoim raporcie.

„Ale nawet w idealnym środowisku, kiedy maszynistka jest wypoczęta i używa doskonale działającej klawiatury, literówki wciąż będą się pojawiać” – mówi naukowiec. I to jest błąd losowy.

Co oznaczają badania dla profilaktyki?

Istnieją określone strategie zapobiegania rakowi, które są spowodowane przyczynami środowiskowymi lub genetycznymi. Aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka płuc, palacz może rzucić palenie, a kobieta, u której zdiagnozowano raka piersi, może poddać się profilaktycznej mastektomii.

Według naukowców te podstawowe strategie profilaktyki są uważane za najlepszy sposób na zmniejszenie śmiertelności z powodu raka. Autorzy zauważają, że taka pierwotna profilaktyka nie jest możliwa w przypadku nowotworów spowodowanych przypadkowymi mutacjami, ale profilaktyka wtórna może pomóc w utrzymaniu pacjentów przy życiu.

Według badań prewencja wtórna odnosi się do wczesnego wykrywania raka. „Musimy bardziej skupić się na wczesnym wykrywaniu, ponieważ proces ten nie jest mutacją, której można uniknąć” – mówi Tomasitti w raporcie.

Nowotwory złośliwe są drugą najczęstszą przyczyną zgonów na świecie. Często pacjenci zwracają się do lekarzy już w późniejszych stadiach choroby, kiedy nawet interwencje chirurgiczne nie dają już rezultatów. Dlatego lekarze skupiają się na szybkim ustaleniu czynników dziedziczenia, tzw. predyspozycji do zachorowania na raka. Identyfikacja czynników ryzyka i pogrupowanie pacjentów w określone grupy w celu szczegółowej obserwacji powinno odegrać ważną rolę w osiągnięciu większego sukcesu i skuteczności leczenia.Te kroki pozwolą na wykrycie guza na początku jego powstawania i pomogą zahamować proces patologiczny.

Po serii badań naukowcy zidentyfikowali czynniki, które znacznie zwiększają ryzyko rozwoju guzów nowotworowych. Czynniki te dzielą się na następujące grupy.

chemiczne czynniki rakotwórcze – zwiększają ryzyko zachorowania u osób, które mają stały kontakt z substancjami szkodliwymi dla zdrowia;
kancerogeny fizyczne - negatywny wpływ promieniowania ultrafioletowego, narażenie podczas badań z udziałem promieni rentgenowskich i radioizotopów, żyjących w regionach o dużej zawartości substancji promieniotwórczych;
biologiczne czynniki rakotwórcze - wirusy zmieniające strukturę genetyczną komórki. Do tej grupy należą również naturalne hormony, które mogą powodować raka narządu zależnego od hormonów. Na przykład wysoki poziom estrogenu zwiększa ryzyko raka piersi, a wysoki poziom testosteronu zwiększa ryzyko złośliwego raka prostaty;
styl życia – najczęstszy czynnik w onkopatologii – palenie tytoniu – zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory układu oddechowego, żołądka czy szyjki macicy.

Odrębnym i ważnym z punktu widzenia badań medycznych czynnikiem, na który obecnie zwraca się szczególną uwagę, są predyspozycje dziedziczne.

W obliczu choroby nowotworowej w mózgu wielu zaczyna pojawiać się to samo pytanie: czy choroba może być dziedziczna, czy też nie ma powodu do niepokoju? Nie należy się relaksować, ponieważ odziedziczona predyspozycja odgrywa ogromną rolę w rozwoju chorób.Geny - sekcje strukturalne z kwasami nukleinowymi funkcjonalnie przekazują dziedziczność żywych organizmów.Z tych sekcji odczytywane są niezbędne informacje do dalszego rozwoju nosiciela. Niektóre geny są odpowiedzialne za narządy wewnętrzne, inne kontrolują takie wskaźniki, jak kolor włosów, kolor oczu i tak dalej. W strukturze jednej komórki znajduje się ponad trzydzieści tysięcy genów, które określają kod syntezy białek.

Geny są częścią chromosomów. Podczas poczęcia płód w ciąży otrzymuje od każdego z rodziców po połowie zestawu chromosomów. Oprócz „prawidłowych” genów mogą zostać przekazane również zmutowane, co z kolei doprowadzi do zniekształcenia informacji genowej i nieprawidłowej syntezy białek – wszystko może to mieć niebezpieczny skutek, zwłaszcza jeśli zmianom zostaną poddane geny supresorowe i onkogeny. Supresory chronią DNA przed uszkodzeniem, onkogeny są odpowiedzialne za podział komórek.

Zmutowane geny reagują całkowicie nieprzewidywalnie na środowisko. Ta reakcja często prowadzi do pojawienia się formacji onkologicznych.

Współczesna medycyna nie kwestionuje istnienia predyspozycji do zachorowania na raka. Według niektórych raportów 5-7% przypadków raka jest spowodowanych czynnikiem genetycznym. Wśród lekarzy pojawia się nawet określenie „rodziny nowotworowe” – rodziny, w których na podstawie krwi rozpoznano nowotwory u co najmniej 40% krewnych. W tej chwili genetycy znają prawie wszystkie geny odpowiedzialne za rozwój raków. Niestety genetyka molekularna jest kosztowną dziedziną nauki, zwłaszcza z punktu widzenia badań laboratoryjnych, więc nie ma jeszcze możliwości jej szerokiego wykorzystania. Obecnie głównym zadaniem genetyków jest badanie rodowodów. Niezwykle ważne jest, aby po ich analizie otrzymać od specjalisty skuteczne i jasne zalecenia dotyczące trybu życia pacjenta, wskazówki, które pomogą zapobiegać powstawaniu formacji. Przy różnych postaciach nowotworów oraz biorąc pod uwagę wiek pacjentów odstępy między badaniami w celu ustalenia właściwej porady mogą być różne, od dłuższych do krótszych.

Zgodnie z naturą dziedziczenia wyróżnia się kilka form nowotworowych:

dziedziczenie genów odpowiedzialnych za określoną postać raka;
transfer genów, które zwiększają ryzyko choroby;
wystąpienie choroby, gdy jednocześnie dziedziczy się kilka cech.

Dziś nauka identyfikuje kilkadziesiąt różnych rodzajów raka, które mają czynnik dziedziczny.Najczęściej formacje znajdują się w gruczole sutkowym, płucach, jajnikach, jelicie grubym lub żołądku, a także ostra białaczka i czerniak złośliwy.

Wysoka zachorowalność motywuje onkologów do ciągłego rozwijania metod wczesnego rozpoznawania i skutecznego leczenia nowotworów, także tych, które powstały w wyniku predyspozycji genetycznych. Oceniając stopień odziedziczalności ryzyka zachorowania na raka, ważne jest, aby dokładnie rozważyć historię rodzinną pacjenta.

Należy podkreślić następujące cechy rodowodu lekarskiego:

Guzy onkologiczne u krewnych w wieku do pięćdziesięciu lat.
Rozwój tego samego typu onkopatologii w różnych pokoleniach w obrębie tego samego rodowodu.
Nawroty u tych samych krewnych.

Omów wyniki testów na choroby rodzinne z onkologiem genetycznym. Konsultacja dokładniej określi, czy konieczna jest analiza predyspozycji i ryzyka.

Przed przeprowadzeniem analizy genetycznej dokładnie rozważ zalety i wady tej procedury dla siebie. Z jednej strony badanie może określić ryzyko zachorowania na nowotwory, z drugiej wzbudzi lęk bez powodu, a także nieadekwatny i „przekrzywiony” stosunek do zdrowia i zapadnięcie na raka.

Poziom odziedziczonej dyspozycji określa metoda badań genetyki molekularnej. Pozwala zidentyfikować szereg mutacji w onkogenach i genach supresorowych, które odpowiadają za zwiększone ryzyko rozwoju onkopatologii. W przypadku zidentyfikowania ryzyka raka zalecana jest ciągła obserwacja przez onkologów, którzy mogą zdiagnozować nowotwór we wczesnym stadium.

Analiza genetyczna w kierunku raka jest nowoczesną metodą diagnozowania i zapobiegania zachorowalności na nowotwory. Czy takie badania są wiarygodne i każdy powinien je zdać? - pytania, które dotyczą zarówno naukowców, jak i potencjalnych pacjentów.Biorąc pod uwagę, że w Rosji analiza genetyczna, na przykład raka piersi i jajnika, będzie kosztować około 4500 rubli, staje się jasne, że wielu chciałoby najpierw zrozumieć, czy naprawdę warto uwzględnić to badanie w artykułach wydatków osobistych i rodzinnych.

Wskazania do badania

Analiza genetyczna, która ujawnia dziedziczność nowotworową, jest w stanie określić ryzyko wystąpienia następujących patologii:

sutek;
narządy oddechowe;
narządy płciowe (gruczoły);
prostata;
jelita.

Innym wskazaniem jest podejrzenie obecności u pacjenta innych chorób, które w przyszłości zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka różnych narządów.

W takim przypadku konieczne jest postawienie diagnozy i ustalenie, czy istnieją pewne zespoły wrodzone, które czasami poprzedzają guzy nowotworowe układu oddechowego lub pokarmowego.

Co pokazuje badanie genetyczne?

Naukowcy odkryli, że zmiana niektórych genów najczęściej prowadzi do nowotworów onkologicznych. Każdego dnia w ludzkim organizmie namnażają się komórki o złośliwych cechach, ale nasz układ odpornościowy, wspierany przez specjalne struktury genetyczne, radzi sobie z nimi.

W przypadku naruszeń w strukturze DNA praca genów „ochronnych” zostaje zakłócona, co zwiększa ryzyko onkologiczne. Takie „załamania” w genach są dziedziczone.

Przykładem jest dobrze znana sprawa Angeliny Jolie: u jednego z krewnych w rodzinie zdiagnozowano raka piersi, więc słynna aktorka przeszła badanie genetyczne, a ona z kolei ujawniła mutacje w genach. Niestety, jedyne, co lekarze mogli zrobić w tym przypadku, to usunąć piersi i jajniki, czyli wyeliminowali narządy, w których rozwijają się zmutowane geny. Nie należy jednak zapominać, że każdy przypadek jest indywidualny, a metody profilaktyki i leczenia mogą znacznie różnić się od opisanego przykładu.

Czy można ufać analizie genetycznej?

Najbardziej szczegółowo zbadano dysfunkcję genów BRCA1 i BRCA2, które podczas normalnej pracy zapobiegają występowaniu raka piersi i jajnika. Ale z biegiem czasu lekarze zauważyli, że czas i pieniądze wydane na rozwój genetyczny nie zmniejszyły znacząco śmiertelności wśród kobiet. Dlatego nie warto stosować analizy genetycznej jako przesiewowej metody diagnostycznej dla każdej indywidualnej osoby, ale taka analiza jest całkiem odpowiednia do określenia grup ryzyka.

Zaufanie do uzyskanych wyników jest indywidualnym wyborem. Przy wyniku negatywnym prawdopodobnie nie jest konieczne pilne przeprowadzenie profilaktycznego całkowitego usunięcia narządu. Jeśli jednak naruszenia w genach są nadal wykrywane, zacznij uważnie monitorować swoje zdrowie i przeprowadzaj okresową diagnostykę.

W ujęciu procentowym trudno jest określić wskaźniki diagnozy genetycznej, ponieważ w tym celu konieczne jest przeanalizowanie dużej liczby przypadków z wynikami zarówno pozytywnymi, jak i negatywnymi. Niemniej już dziś można z całą pewnością stwierdzić, że taka analiza jest bardzo czuła i należy polegać na jej wynikach.

Uzyskane wskaźniki po badaniu nie odpowiedzą w 100% na pytanie pacjenta, czy kiedykolwiek zachoruje na raka, czy nie. Z wyniku negatywnego trudno wyciągać wnioski: pokazuje on jedynie, że ryzyko zachorowania na raka nie przekracza średnich wskaźników statystycznych populacji, natomiast odpowiedź pozytywna daje dokładniejsze i bardziej szczegółowe informacje zarówno lekarzowi, jak i badanemu.

Aby uzyskać dokładność wyników testu, nie zapomnij o zasadach przygotowania do analizy.

Oczywiście nie jest wymagany specjalny plan, ale przestrzeganie ogólnie przyjętych standardów podczas oddawania krwi nie zaszkodzi:

wykluczyć alkohol na siedem dni przed diagnozą;
rzucić palenie na trzy do pięciu dni przed oddaniem krwi;
ostatni posiłek - dziesięć godzin przed badaniem.

Kto powinien się przebadać

Badania genetyczne nie mają precyzyjnych wskazań do zaliczenia typu określonego wieku czy ogólnej kondycji fizycznej pacjenta. Każdy może zdać test, zwłaszcza jeśli zdanie testu nie tylko pomoże ci zyskać pewność, ale także przyniesie spokój.

Istnieje jednak kilka przykładów, w których badanie jest nadal tego warte:

jeśli guz w gruczole sutkowym zostanie wykryty u matki młodej dziewczyny, nie należy czekać kilku lat, aby przetestować tę dziewczynę pod kątem predyspozycji, lepiej od razu ostrzec siebie i innych młodszych krewnych. Zaleca się wykonanie badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia mutacji genetycznej i ryzyka zachorowania na raka;
mężczyźni w wieku powyżej 50 lat, u których zdiagnozowano poważne ostre lub przewlekłe problemy z prostatą, powinni być badani i oceniani pod kątem ryzyka wzrostu guza prostaty;
ogólnie wszelkie nowotwory złośliwe u krewnych są już wystarczającym powodem do analizy, ale powierz wyznaczenie badania genetykowi, który jest w stanie ocenić wyniki.

Pamiętaj, że wiek osoby badanej podczas badania nie ma żadnego znaczenia, zaburzenie genów jest zaprogramowane przy urodzeniu, więc jeśli w wieku 25 lat wyniki wykazały, że geny są w idealnym porządku, to nie ma sensu poddawać się temu samemu test za dziesięć, piętnaście, dwadzieścia lat.

Ogólna profilaktyka raka

Pojawieniu się guzów, nawet przy wyraźnej dziedziczności, można częściowo zapobiec.

Wystarczy przestrzegać prostych zasad:

zrezygnować ze złych nawyków, które powodują uzależnienie (alkohol, palenie);
zdrowo się odżywiać, zwiększając spożycie warzyw, owoców i ograniczając w diecie tłuszcze zwierzęce;
utrzymuj wagę w normalnych granicach;
zapewnić organizmowi stały wysiłek fizyczny;
chronić skórę przed bezpośrednim promieniowaniem ultrafioletowym;
umieścić niezbędne szczepienia;
przejść diagnostykę profilaktyczną;
natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską w przypadku nieprawidłowości w organizmie.

Troska i skrupulatne podejście do własnego ciała jest kluczem do zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka. Próba zapobiegania chorobie jest zawsze łatwiejsza niż próba jej leczenia.

Nawet przy 100% wykryciu możliwości zachorowania na raka, metody zapobiegania są ograniczone. Na przykład prosta obserwacja onkologa bez szczegółowego badania nie może być uznana za skuteczną profilaktykę, ale raczej za bierne oczekiwanie początku choroby. Jednocześnie kardynalne interwencje, takie jak profilaktyczne usunięcie gruczołów sutkowych, nie zawsze są uzasadnione i mają sens.

Niestety, dzisiaj onkologia, poza wizytą u lekarza i zdanymi badaniami, nie zapewnia niezawodnych metod i środków profilaktyki.

Potencjalny pacjent może wykonać tylko kilka kroków, aby jak najlepiej się zabezpieczyć:

Aby zbadać historię medyczną rodziny i kilku pokoleń.
Być okresowo obserwowanym przez onkologa, zwłaszcza jeśli krewni byli chorzy.
Poddaj się analizie genetycznej, jeśli istnieją powody do obaw o wyniki oparte na badanym rodowodzie.
Korzystaj z profilaktyki i ogólnych porad zdrowotnych, aby zmniejszyć czynniki ryzyka, niezależnie od wyników badań.

Najważniejszą rzeczą do zapamiętania jest to, że predyspozycja do choroby nie jest samą chorobą. Zachowaj pozytywne nastawienie, poświęć więcej czasu własnemu zdrowiu, zaufaj opiece specjalistów z zakresu onkologii i genetyki.