rozmnażanie w świecie organicznym. Struktura komórek rozrodczych. Budowa i funkcje chromosomów

Najważniejszymi organellami komórkowymi są struktury mikroskopowe znajduje się w jądrze. Odkryło je jednocześnie kilku naukowców, w tym rosyjski biolog Iwan Czistyakow.

Nazwa nowego składnika komórkowego nie została wymyślona od razu. dał mu niemiecki naukowiec W. Waldeyer, który barwiąc preparaty histologiczne znalazł kilka ciał, które dobrze zabarwiły się fuksyną. W tamtym czasie nie było jeszcze dokładnie wiadomo, jaką rolę pełnią chromosomy.

W kontakcie z

Oznaczający

Struktura

Zastanówmy się, jaką strukturę i funkcje mają te unikalne formacje komórkowe. W stanie międzyfazowym są praktycznie niewidoczne. Na tym etapie cząsteczka podwaja się i tworzy dwie siostrzane chromatydy.

Strukturę chromosomu można rozpatrywać w czasie jego przygotowania do mitozy lub mejozy (podziału). Te chromosomy to tzw metafaza, ponieważ powstają na etapie metafazy, przygotowania do podziału. Do tego momentu ciała są niepozorne cienkie nici o ciemnym odcieniu którzy są powołani chromatyna.

Podczas przejścia do fazy metafazy zmienia się struktura chromosomu: tworzą go dwie chromatydy połączone centromerem – jest to tzw. zwężenie pierwotne. Podczas podziału komórki podwojenie ilości DNA. Schematycznie przypomina literę X. Zawierają one oprócz DNA białka (histonowe, niehistonowe) oraz kwas rybonukleinowy - RNA.

Przewężenie pierwotne dzieli ciało komórki (strukturę nukleoproteinową) na dwa ramiona, lekko je zaginając. Na podstawie lokalizacji zwężenia i długości ramion opracowano następującą klasyfikację typów:

• metacentryczne, są równymi ramionami, centromer dzieli komórkę dokładnie na pół;
• submetacentryczny. Ramiona nie są takie same, centromer jest przesunięty bliżej jednego końca;
• akrocentryczny. Centromer jest silnie przesunięty i znajduje się prawie na krawędzi;
• telocentryczny. Całkowicie brakuje jednego ramienia nie występuje u ludzi.

Niektóre gatunki mają zwężenie wtórne, które mogą znajdować się w różnych punktach. Oddziela część zwaną satelitą. Tym różni się od oryginału nie ma widocznego kąta między segmentami. Jego funkcją jest synteza RNA na matrycy DNA. Występuje u ludzi w 13, 14, 21 i 15, 21 i 22 parach chromosomów. Pojawienie się w innej parze niesie ze sobą groźbę poważnej choroby.

Zastanówmy się teraz, które chromosomy pełnią tę funkcję. Ze względu na reprodukcję różnych typów i-RNA i białek, przeprowadzają oczyszczanie kontrolę nad wszystkimi procesami życiowymi komórki i organizmu jako całości. Chromosomy w jądrze eukariontów pełnią funkcje syntezy białek z aminokwasów, węglowodanów ze związków nieorganicznych, rozkładają substancje organiczne na nieorganiczne, przechowywać i przekazywać informacje dziedziczne.

Zestawy diploidalne i haploidalne

Specyficzna struktura chromosomów może się różnić w zależności od miejsca ich powstania. Jak nazywa się zestaw chromosomów w strukturach komórek somatycznych? Otrzymał nazwę diploidalną lub podwójną.Komórki somatyczne rozmnażają się w prosty sposób podział na dwójkę dzieci. W zwykłych formacjach komórkowych każda komórka ma swoją własną homologiczną parę. Dzieje się tak, ponieważ każda z komórek potomnych musi mieć to samo ilość informacji dziedzicznych, czyli matki.

W jaki sposób koreluje liczba chromosomów w komórkach somatycznych i zarodkowych? Tutaj stosunek wynosi dwa do jednego. Podczas tworzenia komórek rozrodczych specjalny rodzaj podziału w rezultacie zestaw w dojrzałych jajach i plemnikach staje się pojedynczy. Jaką funkcję pełnią chromosomy, można wyjaśnić, badając cechy ich struktury.

Męskie i żeńskie komórki rozrodcze są o połowę mniejsze zbiór zwany haploidalnym, czyli jest ich w sumie 23. Plemnik łączy się z komórką jajową, uzyskuje się nowy organizm z kompletnym zestawem. W ten sposób łączy się informację genetyczną mężczyzny i kobiety. Jeśli komórki zarodkowe miały zestaw diploidalny (46), to po połączeniu otrzymalibyśmy nieżywy organizm.

Różnorodność genomu

Liczba nosicieli informacji genetycznej w różnych klasach i gatunkach istot żywych jest różna.

Posiadają zdolność barwienia specjalnie dobranymi barwnikami, w swojej strukturze naprzemiennymi jasne i ciemne przekroje poprzeczne - nukleotydy. Ich kolejność i lokalizacja są specyficzne. Dzięki temu naukowcy nauczyli się rozróżniać komórki i w razie potrzeby jednoznacznie wskazywać tę „uszkodzoną”.

Obecnie genetyka odszyfrował osobę i sporządzono mapy genetyczne, co pozwala metodzie analizy zasugerować niektóre poważne choroby dziedziczne nawet zanim się pojawią.

Możliwość potwierdzenia ojcostwa pochodzenie etniczne, określić, czy dana osoba jest nosicielem jakiejkolwiek patologii, która nie objawia się do pewnego czasu lub jest uśpiona wewnątrz ciała, określić cechy negatywna reakcja na leki i wiele więcej.

Trochę o patologii

Podczas przenoszenia zestawu genów może być niepowodzenia i mutacje prowadzące do poważnych konsekwencji, wśród nich są m.in

• delecje - utrata jednego odcinka barku, powodująca niedorozwój narządów i komórek mózgowych;
• inwersje - procesy, w których fragment zostaje odwrócony o 180 stopni, wynikiem jest zła sekwencja genów;
• duplikacje - rozwidlenie okolicy barku.

Mutacje mogą zachodzić również pomiędzy sąsiednimi ciałami – zjawisko to nazwano translokacją. Konsekwencją są również znane zespoły Downa, Patau, Edwardsa zaburzenie aparatu genowego.

Choroby chromosomalne. Przykłady i powody

Klasyfikacja komórek i chromosomów

Wniosek

Znaczenie chromosomów jest ogromne. Bez tych maleńkich ultrastruktur przekazanie informacji genetycznej nie jest możliwe dlatego organizmy nie będą mogły się rozmnażać. Nowoczesne technologie potrafią odczytywać osadzony w nich kod i to z powodzeniem zapobiec ewentualnym chorobom które wcześniej uważano za nieuleczalne.

Czasami robią nam niesamowite niespodzianki. Na przykład, czy wiesz, czym są chromosomy i jak na nie wpływają?

Proponujemy zrozumieć tę kwestię, aby raz na zawsze postawić kropkę nad i.

Przeglądając rodzinne zdjęcia, być może zauważyłeś, że członkowie tego samego pokrewieństwa wyglądają podobnie: dzieci wyglądają jak rodzice, rodzice jak dziadkowie. To podobieństwo jest przekazywane z pokolenia na pokolenie dzięki niesamowitym mechanizmom.

Wszystkie żywe organizmy, od jednokomórkowych alg po słonie afrykańskie, mają chromosomy w jądrze komórkowym - cienkie, długie nici, które można zobaczyć tylko pod mikroskopem elektronowym.

Chromosomy (starożytne greckie χρῶμα - kolor i σῶμα - ciało) to struktury nukleoproteinowe w jądrze komórkowym, w których skoncentrowana jest większość informacji dziedzicznej (genów). Przeznaczone są do przechowywania tych informacji, ich realizacji i przekazywania.

Ile chromosomów ma dana osoba

Już pod koniec XIX wieku naukowcy odkryli, że liczba chromosomów u różnych gatunków nie jest taka sama.

Na przykład groch ma 14 chromosomów, szczur ma 42, a u ludzi - 46 (tj. 23 pary). Dlatego kuszące jest stwierdzenie, że im więcej ich jest, tym bardziej złożone jest stworzenie, które je posiada. Jednak w rzeczywistości wcale tak nie jest.

Spośród 23 par ludzkich chromosomów 22 pary to autosomy, a jedna para to gonosomy (chromosomy płciowe). Płciowe mają różnice morfologiczne i strukturalne (skład genów).

W organizmie żeńskim para gonosomów zawiera dwa chromosomy X (para XX), aw organizmie męskim jeden chromosom X i jeden chromosom Y (para XY).

Od tego, jaki będzie skład chromosomów dwudziestej trzeciej pary (XX lub XY), zależy płeć nienarodzonego dziecka. Jest to określane podczas zapłodnienia i fuzji żeńskich i męskich komórek rozrodczych.

Ten fakt może wydawać się dziwny, ale pod względem liczby chromosomów człowiek jest gorszy od wielu zwierząt. Na przykład jakaś nieszczęsna koza ma 60 chromosomów, a ślimak ma ich 80.

Chromosomy składają się z białka i cząsteczki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego), podobnie jak podwójna helisa. Każda komórka zawiera około 2 metrów DNA, a w sumie w komórkach naszego ciała znajduje się około 100 miliardów km DNA.

Ciekawostką jest to, że w obecności dodatkowego chromosomu lub w przypadku braku przynajmniej jednego z 46 chromosomów, osoba ma mutację i poważne nieprawidłowości rozwojowe (choroba Downa itp.).

Chromosomy to ciała o intensywnym kolorze, składające się z cząsteczki DNA związanej z białkami histonowymi. Chromosomy powstają z chromatyny na początku podziału komórki (w profazie mitozy), ale najlepiej bada się je w metafazie mitozy. Kiedy chromosomy znajdują się w płaszczyźnie równika i są wyraźnie widoczne w mikroskopie świetlnym, DNA w nich osiąga maksymalną helisę.

Chromosomy składają się z 2 siostrzanych chromatyd (podwojonych cząsteczek DNA) połączonych ze sobą w obszarze pierwotnego przewężenia - centromeru. Centromer dzieli chromosom na 2 ramiona. W zależności od umiejscowienia centromeru chromosomy dzielą się na:

centromer metacentryczny znajduje się w środku chromosomu, a jego ramiona są równe;

centromer submetacentryczny jest przesunięty ze środka chromosomów, a jedno ramię jest krótsze od drugiego;

akrocentryczny - centromer znajduje się blisko końca chromosomu, a jedno ramię jest znacznie krótsze od drugiego.

W niektórych chromosomach występują wtórne przewężenia, które oddzielają od ramienia chromosomu region zwany satelitą, z którego tworzy się jąderko w jądrze interfazy.

Zasady chromosomów

1. Stałość liczby. Komórki somatyczne ciała każdego gatunku mają ściśle określoną liczbę chromosomów (u ludzi -46, u kotów - 38, u muszek owocówek - 8, u psów -78, u kur -78).

2. Parowanie. Każdy chromosom w komórkach somatycznych z zestawem diploidalnym ma ten sam homologiczny (ten sam) chromosom, identyczny pod względem wielkości, kształtu, ale nierównego pochodzenia: jeden od ojca, drugi od matki.

3. Indywidualność. Każda para chromosomów różni się od drugiej pary rozmiarem, kształtem, naprzemiennością jasnych i ciemnych pasków.

4. Ciągłość. Przed podziałem komórki DNA ulega podwojeniu, w wyniku czego powstają 2 siostrzane chromatydy. Po podziale jedna chromatyda wchodzi do komórek potomnych, a zatem chromosomy są ciągłe - z chromosomu powstaje chromosom.

Wszystkie chromosomy są podzielone na autosomy i chromosomy płciowe. Autosomy - wszystkie chromosomy w komórkach, z wyjątkiem chromosomów płciowych, są ich 22 pary. Seksualny - to 23. para chromosomów, która determinuje powstawanie męskiego i żeńskiego ciała.

W komórkach somatycznych występuje podwójny (diploidalny) zestaw chromosomów, w komórkach płciowych - haploidalny (pojedynczy).

Nazywa się pewien zestaw chromosomów komórki, charakteryzujący się stałą ich liczbą, rozmiarem i kształtem kariotyp.

Aby zrozumieć złożony zestaw chromosomów, w miarę zmniejszania się ich rozmiaru układa się je w pary, biorąc pod uwagę położenie centromeru i obecność przewężeń wtórnych. Taki usystematyzowany kariotyp nazywany jest idiogramem.

Po raz pierwszy taką systematyzację chromosomów zaproponowano na Kongresie Genetyków w Denver (USA, 1960)

W 1971 roku w Paryżu sklasyfikowano chromosomy według koloru i naprzemienności ciemnych i jasnych prążków hetero- i euchromatyny.

Aby zbadać kariotyp, genetycy stosują metodę analizy cytogenetycznej, w której można zdiagnozować szereg chorób dziedzicznych związanych z naruszeniem liczby i kształtu chromosomów.

1.2. Cykl życia komórki.

Życie komórki od jej powstania w wyniku podziału do własnego podziału lub śmierci nazywane jest cyklem życia komórki. Przez całe życie komórki rosną, różnicują się i pełnią określone funkcje.

Życie komórki między podziałami nazywa się interfazą. Interfaza składa się z 3 okresów: presyntetycznego, syntetycznego i postsyntetycznego.

Bezpośrednio po podziale następuje okres presyntetyczny. W tym czasie komórka intensywnie się rozrasta, zwiększając liczbę mitochondriów i rybosomów.

W okresie syntezy następuje replikacja (podwojenie) ilości DNA oraz synteza RNA i białek.

W okresie postsyntetycznym komórka magazynuje energię, syntetyzowane są białka wrzeciona achromatyny i trwają przygotowania do mitozy.

Istnieją różne rodzaje podziałów komórkowych: amitoza, mitoza, mejoza.

Amitoza to bezpośredni podział komórek prokariotycznych i niektórych komórek ludzkich.

Mitoza to pośredni podział komórki, podczas którego z chromatyny powstają chromosomy. Komórki somatyczne organizmów eukariotycznych dzielą się na drodze mitozy, w wyniku której komórki potomne otrzymują dokładnie taki sam zestaw chromosomów jak komórka potomna.

Mitoza

Mitoza składa się z 4 faz:

Profaza jest początkową fazą mitozy. W tym czasie rozpoczyna się spiralizacja DNA i skracanie chromosomów, które z cienkich, niewidocznych nici chromatyny stają się krótkimi, grubymi, widocznymi w mikroskopie świetlnym i ułożonymi w formie kuli. Jąderko i otoczka jądrowa znikają, a jądro rozpada się, centriole centrum komórki rozchodzą się wzdłuż biegunów komórki, a między nimi rozciągają się nici wrzeciona rozszczepienia.

Metafaza - chromosomy przesuwają się w kierunku centrum, przyczepiają się do nich nici wrzeciona. Chromosomy znajdują się w płaszczyźnie równika. Są one wyraźnie widoczne pod mikroskopem, a każdy chromosom składa się z 2 chromatyd. W tej fazie można policzyć liczbę chromosomów w komórce.

Anafaza - siostrzane chromatydy (pojawiające się w okresie syntezy, kiedy DNA ulega duplikacji) rozchodzą się w kierunku biegunów.

Telofaza (gr. telos - koniec) jest przeciwieństwem profazy: chromosomy z krótkich grubych widocznych stają się cienkimi długimi niewidocznymi w mikroskopie świetlnym, powstaje otoczka jądrowa i jąderko. Telofaza kończy się podziałem cytoplazmy z utworzeniem dwóch komórek potomnych.

Biologiczne znaczenie mitozy jest następujące:

komórki potomne otrzymują dokładnie ten sam zestaw chromosomów, co komórka macierzysta, dzięki czemu we wszystkich komórkach organizmu utrzymywana jest stała liczba chromosomów (somatyczna).

wszystkie komórki dzielą się z wyjątkiem komórek płciowych:

ciało rośnie w okresie embrionalnym i postembrionalnym;

wszystkie funkcjonalnie przestarzałe komórki organizmu (komórki nabłonka skóry, komórki krwi, komórki błon śluzowych itp.) są zastępowane nowymi;

zachodzą procesy regeneracji (odbudowy) utraconych tkanek.

Schemat mitozy

Pod wpływem niekorzystnych warunków na dzielącej się komórce wrzeciono podziału może nierównomiernie rozciągać chromosomy do biegunów, a następnie powstają nowe komórki z innym zestawem chromosomów, dochodzi do patologii komórek somatycznych (heteroploidia autosomalna), co prowadzi do choroby tkanek, narządów, ciała.

). Chromatyna jest niejednorodna, a niektóre rodzaje takiej heterogeniczności są widoczne pod mikroskopem. Drobna struktura chromatyny w jądrze interfazowym, określona przez naturę fałdowania DNA i jego interakcji z białkami, odgrywa ważną rolę w regulacji transkrypcji genów i replikacji DNA oraz prawdopodobnie różnicowaniu komórek.

Sekwencje nukleotydowe DNA, które tworzą geny i służą jako matryca do syntezy mRNA, są rozmieszczone na całej długości chromosomów (poszczególne geny są oczywiście zbyt małe, aby można je było zobaczyć pod mikroskopem). Do końca XX wieku dla około 6000 genów ustalono, na jakim chromosomie iw jakiej części chromosomu się znajdują oraz jaki jest charakter ich powiązania (czyli ich pozycji względem siebie).

Heterogeniczność chromosomów metafazowych, jak już wspomniano, można zobaczyć nawet w mikroskopie świetlnym. Barwienie różnicowe co najmniej 12 chromosomów ujawniło różnice w szerokości niektórych prążków między chromosomami homologicznymi (ryc. 66.3). Takie regiony polimorficzne składają się z niekodujących, wysoce powtarzalnych sekwencji DNA.

Metody genetyki molekularnej umożliwiły zidentyfikowanie ogromnej liczby mniejszych, a zatem polimorficznych regionów DNA, których nie można wykryć za pomocą mikroskopii świetlnej. Miejsca te identyfikuje się jako polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych, zmienną liczbę powtórzeń tandemowych i polimorfizm krótkich powtórzeń tandemowych (mono-, di-, tri- i tetranukleotyd). Taka zmienność zwykle nie pojawia się fenotypowo.

Jednak polimorfizm służy jako wygodne narzędzie do diagnostyki prenatalnej ze względu na powiązanie niektórych markerów ze zmutowanymi genami powodującymi choroby (na przykład w miopatii Duchenne'a), a także w ustalaniu zygotyczności bliźniaczej, ustalaniu ojcostwa i przewidywaniu odrzucenia przeszczepu.

Trudno przecenić znaczenie takich markerów, zwłaszcza wysoce polimorficznych krótkich powtórzeń tandemowych, które są szeroko rozpowszechnione w genomie, dla mapowania ludzkiego genomu. W szczególności umożliwiają ustalenie dokładnej kolejności i charakteru interakcji loci, które odgrywają ważną rolę w zapewnieniu prawidłowej ontogenezy i różnicowaniu komórek. Dotyczy to również tych loci, w których mutacje prowadzą do chorób dziedzicznych.

Widoczne mikroskopowo obszary na krótkim ramieniu autosomów akrocentrycznych (ryc. 66.1) zapewniają syntezę rRNA i tworzenie jąderek, dlatego nazywane są regionami organizatora jąderkowego. W metafazie są nieskondensowane i nie plamią. Regiony organizatora jąderkowego sąsiadują ze skondensowanymi odcinkami chromatyny - satelitami znajdującymi się na końcu krótkiego ramienia chromosomu. Satelity nie zawierają genów i są regionami polimorficznymi.

W niewielkiej części komórek można zidentyfikować inne obszary zdekondensowane w metafazie, tzw. obszary kruche, w których mogą wystąpić „całkowite” pęknięcia chromosomu. Istotne znaczenie kliniczne mają zaburzenia w jedynym takim miejscu zlokalizowanym na końcu długiego ramienia chromosomu X. Takie zaburzenia powodują zespół łamliwego chromosomu X.

Innymi przykładami wyspecjalizowanych regionów chromosomów są telomery i centromery.

Rola heterochromatyny, która stanowi znaczną część ludzkiego genomu, nie została jeszcze dokładnie ustalona. Heterochromatyna ulega kondensacji podczas prawie całego cyklu komórkowego, jest nieaktywna i replikuje się późno. Większość miejsc jest skondensowana i nieaktywna we wszystkich komórkach (), chociaż inne, takie jak chromosom X, mogą być skondensowane i nieaktywne lub zdekondensowane i aktywne (fakultatywna heterochromatyna). Jeśli z powodu aberracji chromosomowych geny są zbliżone do heterochromatyny, to aktywność takich genów może ulec zmianie lub nawet zostać zablokowana. Dlatego przejawy aberracji chromosomowych, takie jak duplikacje czy delecje, zależą nie tylko od dotkniętych loci, ale także od rodzaju występującej w nich chromatyny. Wiele nieśmiercionośnych nieprawidłowości chromosomalnych wpływa na nieaktywne lub inaktywowane regiony genomu. Być może to wyjaśnia, dlaczego trisomia niektórych chromosomów lub monosomia chromosomu X jest zgodna z życiem.

Manifestacje nieprawidłowości chromosomalnych zależą również od nowego ułożenia genów strukturalnych i regulatorowych względem siebie i względem heterochromatyny.

Na szczęście wiele cech strukturalnych chromosomów można wiarygodnie wykryć metodami cytologicznymi. Obecnie istnieje wiele metod barwienia różnicowego chromosomów (ryc. 66.1 i ryc. 66.3). Położenie i szerokość prążków są identyczne w każdej parze homologicznych chromosomów, z wyjątkiem regionów polimorficznych, więc barwienie może być stosowane w cytogenetyce klinicznej do identyfikacji chromosomów i wykrywania w nich nieprawidłowości strukturalnych.

Popularnym faktem jest to, że każdy chromosom składa się z 25 000 genów. To prawda, ale geny są dalekie od wszystkiego, z czego składa się chromosom.

Nowe zaawansowane technologicznie symulacje komputerowe wykazały, że prawie połowa chromosomu (47%) to tajemnicza substancja, która działa jak obudowa. Naukowcy nazywają to „peryferiami chromosomów” i niewiele o tym wiadomo, podobnie jak ciemna materia we wszechświecie. A wszystko dlatego, że szczegółowe i szczegółowe zbadanie chromosomów pod mikroskopem jest prawie niemożliwe.

Oglądanie chromosomów

Chromosomy zostały odkryte w 1882 roku i nadal są owiane tajemnicą. Nie można ich zobaczyć w jądrze komórkowym w jego normalnym stanie. Chromosomy można obserwować pod mikroskopem tylko w procesie podziału komórki, czy to mitozy, czy mejozy, kiedy DNA jest superskręcone.

Obserwacje chromosomu w stanie podziału pokazują, że składa się on z DNA i chromatydy. Wcześniej naukowcom udało się również dostrzec obrzeża chromosomów, ale nie udało im się ustalić, co to za substancja, jaka jest jej rola i skład.

Szczegółowy model 3D chromosomu

Obecnie naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu w Szkocji wykorzystują nową technologię modelowania do odtworzenia szczegółowego trójwymiarowego projektu chromosomu. Technologia ta nazywa się 3D-CLEM i wykorzystuje mikroskopijne cząsteczki światła i elektrony do zbierania danych ze źródła i odtwarzania ich tak dokładnie, jak to możliwe.

Sądząc po skonstruowanych modelach, chromatyda stanowi od 53% do 70% chromosomu, reszta to tajemnicza substancja, o której nic nie wiadomo. Jedną z teorii jest funkcja oddzielająca obrzeża chromosomu. Przypuszczalnie składa się z białka Ki-67 i nie pozwala na sklejanie się chromosomów. Jeśli to prawda, to właśnie jej zawdzięczamy prawidłowy podział komórki.