Kaj pokaže MRI pri avtizmu? Bistvene medicinske raziskave pri zdravljenju avtizma MRI pri zgodnji diagnozi avtizma

Revija Science Translational Medicine je objavila rezultate raziskave o možnostih slikanja z magnetno resonanco (MRI) pri diagnosticiranju avtizma pri 6-mesečnih otrocih. Izkazalo se je, da je MRI študija povezljivosti v možganih dojenčkov z visokim tveganjem za avtizem uspešno identificirala devet od 11 otrok, ki jim je bila pozneje pri dveh letih diagnosticirana motnja avtističnega spektra (ASD). Poleg tega so podatki nevroslikanja omogočili pravilno diagnozo norme pri vseh 48 dojenčkih, pri katerih je bila diagnoza ASD pozneje zavrnjena. Trenutno ni splošno sprejetega načina za diagnosticiranje ASD pred pojavom vedenjskih simptomov, vendar ti novi podatki podpirajo hipotezo, da so vzorci možganskega razvoja, ki povzročajo nagnjenost k avtizmu, prisotni pri otrocih veliko preden razvijejo tipično ASD do približno 2. leta starosti. . Po mnenju avtorjev tega prispevka se s tem odpirajo možnosti za zgodnjo intervencijo, ki je lahko veliko bolj učinkovita od sedanjih korekcijskih strategij, ki se praviloma začnejo po dveh letih, ko so atipične značilnosti možganov že dolgo oblikovane.

To študijo sta sponzorirala Nacionalni inštitut za zdravje otrok in človeški razvoj ter Nacionalni inštitut za duševno zdravje ZDA. Kot del tega dela je skupina znanstvenikov z Univerze v Severni Karolini in Medicinske fakultete Univerze v Washingtonu testirala 15-minutni protokol skeniranja, imenovan MRI s funkcionalno povezljivostjo (fcMRI), na 59 spečih otrocih z visokim dednim tveganjem za ASD, in sicer tistih s starejšimi brati in sestrami z RAS. Znano je, da prisotnost brata ali sestre z avtizmom pri otroku poveča tveganje za razvoj ASD na približno 20 %, medtem ko je pri otrocih brez brata in sestre z ASD to tveganje približno 1,5 %.

Funkcionalna povezljivost možganov, ocenjena v tej študiji, omogoča presojo, kako lahko različni deli možganov delujejo sinhrono med izvajanjem določenih nalog ali v mirovanju. V okviru večjega projekta, ki poteka že 10 let, so raziskovalci zbrali veliko količino podatkov o 26.335 parih funkcionalnih povezav med 230 različnimi regijami možganov. Po skeniranju so avtorji uporabili samoučeči se računalniški program za dešifriranje podatkov fcMRI, s pomočjo katerega so razvili algoritme za identifikacijo vzorcev, ki so bili izbrani kot napovedovalci ASD. Hkrati so bili med vsemi funkcionalnimi odnosi izbrani tisti, ki so bili v korelaciji z vsaj eno vedenjsko značilnostjo, povezano z MAS, ki se je pojavila pri udeležencih študije med pregledom po 24 mesecih (med njimi so bile socialne vedenjske veščine, govor, motorični razvoj in ponavljajoče se vedenje). Po pripombah avtorjev dela lahko sliko, pridobljeno s fcMRI v mirovanju, uporabimo za presojo, kako bodo različni deli možganov medsebojno delovali med najrazličnejšimi dejavnostmi - od gibov okončin do socialne interakcije in zelo kompleksnih vzorcev, ki razvoj v tem primeru je lahko tipičen in atipičen.

Na splošno je bila diagnostična natančnost samoučečega se programa za prepoznavanje dojenčkov, pri katerih se pozneje razvije motnja motenj motenj, z uporabo fcMRI 96,6 % (95-odstotni interval zaupanja [CI], 87,3 %–99,4 %; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).

Seveda so to zelo zgodnji rezultati, ki jih bo treba kasneje potrditi v večjih populacijah. Pravzaprav ena taka študija, Evropska študija o posegih v avtizem, že poteka, pri čemer se izvajajo tudi pregledi možganov ogroženih dojenčkov, da bi bolje razumeli biologijo motenj motenj motenj in sčasoma razvili farmakološko zdravljenje.

Poleg tega po mnenju avtorjev zdaj objavljenega dela tehnika fcMRI, ki so jo uporabili, ki ji sledi interpretacija rezultatov s samoučečim se računalniškim programom, verjetno nikoli ne bo primerna za rutinsko množično presejanje dojenčkov. Najverjetneje bo v prihodnosti kakšna cenejša metoda (na primer odkrivanje DNK v slini otroka) uporabljena kot presejalna metoda za identifikacijo rizične skupine, že v drugi fazi pa bodo uporabljene nevroslikarske tehnike za potrditev zelo veliko tveganje za avtizem.

Z medicinskega vidika je avtizem kompleksno zdravstveno stanje z nejasno etiologijo (tj. vzroki). V svoji praksi poskušam izvedeti čim več o vsakem svojem pacientu. To zahteva temeljit pregled samega otroka, podrobno komunikacijo s starši o anamnezi, pa tudi obsežne laboratorijske preiskave.

Tukaj začnem svojo raziskavo:

Dejanski sprejem pacienta: Standardnih deset minut, ki jih pediater prijazno podeli bolniku, tukaj ni dovolj. Med drugim naj bo v pogovoru podroben opis zdravil, ki jih jemlje med nosečnostjo, opis hrane, ki jo otrok jemlje, in zgodba o starejših sorodnikih: imajo stari starši in starejši starši kakšne muhe?
Avdiologija: Imel sem pacienta iz Kanade, ki ni imel pregleda sluha. Deček je bil gluh, vendar ne avtist.
MRI: Nisem velik oboževalec tega postopka. Najprej morate upoštevati tveganja, ki jih povzroča splošna anestezija (brez nje ta študija ne bo delovala, saj je potrebna popolna nepremičnost otroka). Glavna praktična vrednost MRI se pogosto zmanjša na dejstvo, da se starši malo razveselijo: po zunanjih znakih je z možgani vse v redu.
EEG: pogosto otrok ne kaže nobenih vidnih epileptičnih napadov (izguba zavesti ali trzanje mišic). Ugledni zdravniki za avtizem pa verjamejo, da je lahko preverjanje možganskih ritmov (še posebej, če se izvaja tudi med spanjem) zelo pomembno pri prepoznavanju konic aktivnosti, ki lahko škodujejo možganom.
In zdaj se začne zabava: otroka morate nekako prepričati, da med postopkom sodeluje z vami. Potem morate poiskati dobrega pediatra nevrologa, ki vam bo pomagal dešifrirati podatke. Naslednji korak je odločitev, ali bomo zdravili področja povečane električne vzdraženosti, saj nobeno antikonvulzivno zdravilo ni popolnoma varno. Zelo težaven in dolgotrajen postopek.
Podroben krvni test: zelo pogosto pediatri ignorirajo ta preprost test. Če si prizadevamo zagotoviti, da so možgani dovolj nasičeni s kisikom, moramo najprej razumeti, ali otrok trpi za anemijo.
Ocena ravni svinca in živega srebra v pacientovi krvi: teorija, da se lahko težke kovine nekako »zaprejo« v možgane, je sporna in je bila predmet številnih razprav v medicinski skupnosti. Toda takšno preverjanje pogosto pomaga pomiriti zaskrbljene starše. Nasprotujem vnašanju posebnega provokatorja v telo, ki bo težke kovine izpostavil, ne da bi prej ugotovili njihovo izhodišče.
Druge kovine: magnezij, kalcij in cink so zelo pomembni za številne kemične reakcije, ki potekajo v telesu. Izbirčni jedci pogosto pogrešajo bistvena hranila. Pomanjkanje mikrohranil lahko povzroči kožne izpuščaje in prebavne težave.
Ocena ščitnice: Ponujam vam logično konstrukcijo. Imamo bolnika, ki kaže hiperaktivnost ali obratno letargijo in izgubo energije. Kako lahko vemo, da to stanje ni povezano z zdravjem ščitnice, če je ne pregledamo? Pravilen odgovor: nobenega.
Kromosomska analiza: konvencionalni zdravniki prepogosto govorijo staršem, da je avtizem genetska bolezen in da ga je neuporabno zdraviti na kakršen koli drug način kot na razrede, kot je ABA. Zakaj torej ne bi preverili samih kromosomov? Če je vse v redu (vsaj do te mere, kot to lahko trdi sodobna genetika), potem ima očitno biomedicinska intervencija veliko več možnosti za uspeh, kot se običajno verjame.
Zdravje prebavil: Raje si ogledam podroben koprogram in preverim blato za disbakteriozo, da bi zagotovo vedel, ali je v črevesju prišlo do patološkega prekomernega razmnoževanja patogenih mikroorganizmov (vključno z glivami kvasovkami) in kako poteka proces prebave beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov. Mimogrede, otroka bo veliko lažje navajati na kahlico, ko se zdravje črevesja obnovi.
Alergije na hrano: ko telo reagira na povzročitelja iz zunanjega okolja z izločanjem imunoglobulinov, pride do vnetnega procesa, ki spodkopava celotno energijo telesa. Izogibanje hrani, za katero je znano, da je preobčutljiva, bo pomagalo odstraniti meglico ter izboljšati očesni stik in komunikacijo.
Dieta brez glutena in kazeina običajno ne deluje na dva načina: 1) bolnik ni alergičen ne na gluten ne na kazein; 2) Otrok še naprej dobiva nek tretji (četrti, peti ...) izdelek, na katerega ima alergijsko reakcijo.
Otroke preverjamo občutljivost na zelo široko paleto živil in ne svetujemo neke splošne diete, temveč dieto, izbrano posebej za posameznega bolnika. Prav tako je potrebno testirati urin na sledi snovi, kot so opiati, ki so povezani s slabo absorpcijo glutena in kazeina v črevesju.
Raven vitaminov: predvsem je pomembno vedeti, ali bolnik s hrano dobi dovolj vitamina A in D. To je enostavno ugotoviti in prav tako enostavno rešiti z multivitaminskimi dodatki.
Znanje o metabolizmu: Informacije o tem, kako dobro delujejo bolnikove ledvice in jetra, morajo biti seznanjene z lečečim zdravnikom, saj to določa prenašanje številnih zdravil.
Lipidna plošča: tako visoka kot nizka raven holesterola lahko povzroči zdravstvene težave. Če je holesterol zelo nizek, se to zlahka popravi z zdravili, kar pogosto privede do izboljšanja očesnega stika in komunikacije. Tudi te informacije lahko vplivajo na sestavo uporabljene prehrane.

Shilov G.N., Krotov A.V., Dokukina T.V. Državna ustanova "Republiški znanstveno-praktični center za duševno zdravje"

V literaturi (Pandey A. et al., 2004) se široko razpravlja o uporabi ene ali druge metode slikanja nevronov (predvsem CT in MRI kot najpogostejših in dostopnih metod) za odkrivanje bolezni z motnjami v razvoju centralnega živčnega sistema (CDNS), kamor sodijo predvsem motnje avtističnega spektra (MAS), ki jih praviloma nadzoruje psihiatrična praksa.

Iz literarnih virov je dobro znano (Shalock R.L. et al. 2007, Gillberg C., 2000; Bashina V.M., 1999), da je avtizem bolezen s pomembnimi odstopanji v medsebojnih odnosih (tj. v razvoju komunikacije) ter omejenim vedenjem. , interesi, domišljija in zgodnji pojav bolezni, običajno do 3-5 let (Morozov S.A., 2002; Lebedinskaya K.S., Nikolskaya O.S., 1991; Shchipitsyna L.M., 2001) . Trenutno (v skladu z ICD-10) je avtizem v svoji klinični manifestaciji razvrščen v: otroški avtizem; atipični avtizem; Rettov sindrom; druge dezintegrativne motnje v otroštvu; hiperaktivna motnja v kombinaciji z duševno zaostalostjo in stereotipnimi gibi; Aspergerjev sindrom (glejte tabelo 1).

Domnevajo, da ima otrok z RCCNS okvarjene možganske funkcije, ki verjetno temeljijo na razvojnih motnjah v obliki patološke morfogeneze ali histogeneze. Menijo, da je s pomočjo MRI mogoče določiti majhne in velike malformacije možganov, ki kažejo na sodelovanje ugotovljenih strukturnih sprememb v patogenezi SRNS (Decobert F. et al., 2005). Vendar pa je le pri majhni skupini bolnikov (0-3,9 %) mogoče postaviti etiološko in/ali sindromsko diagnozo le na podlagi podatkov MRI. RTCNS določa veliko različnih etioloških dejavnikov, kar močno oteži diagnozo. Hkrati ostaja pomen rezultatov nevroslikovnih študij, kot je slikanje z magnetno resonanco (MRI), pri analizi bolnikov z MRCNS negotov, glede na to, da pri otrocih z MRCNS patološke spremembe, ki se običajno odkrijejo, niso zadostne. specifična.

Medtem se razpon priporočil za MRI razlikuje od izvedbe študije pri vseh bolnikih z RCCNS (Shaefer G.B., 1998) do preučevanja le bolnikov z indikacijami za klinični pregled z uporabo MRI (van Karnebeek C.D. et al., 2005). Hkrati velja, da so najpomembnejše indikacije za nevroslikanje patološke spremembe v velikosti glave, prisotnost znakov različnih vrst anomalij osrednjega živčevja, določeni nevrološki in duševni simptomi in sindromi, ki se odkrijejo med zbiranjem anamnestični podatki in / ali fizični pregled, ki kažejo na visoko verjetnost strukturne patologije možganov.

Kar zadeva samo ASD, je zdaj splošno sprejeto, da je pojav te patologije v večini primerov posledica kombinacije genetske predispozicije in sprožilnih eksogenih dejavnikov zaradi številnih razlogov, kot so virusi, toksini, imunsko-alergijski stres. itd. (Van Gent et al., 1997; Comi A.M. et al., 1999; Warren, R.P. et al., 1996; M. Kontstantareas et al., 1987; Gassen A.N., 1999; Singh V.K. et al., 1997).

MRI otrokovih možganov

Namen raziskave je bil ugotoviti vlogo in pomen MRI (kot najbolj neškodljive in informativne metode za preučevanje CŽS pri otrocih) pri diagnozi MRTS ter ugotoviti najpomembnejše sprožilne eksogene dejavnike v pojav ASD.

Materiali in metode

Študije so bile izvedene na tomografu "Obraz 2 M" (Ruska federacija, 1998) z jakostjo magnetnega polja 0,14 T v zaporedju T1W, T2W v aksialni in sagitalni ravnini (glede na indikacije z uporabo intravenske anestezije ali sedacije) .

Skupaj je bilo pregledanih 61 otrok z motnjami motenj atributov v starosti od 3 do 15 let. Diagnozo otrok z motnjami motenj počutja smo postavili v skladu z merili ICD-10 in na podlagi podrobnega kliničnega pregleda: preučen je bil psihološki, psihiatrični in nevrološki status, obvezen pregled pri pediatru in posvetovanje z drugimi specialisti, slikanje z magnetno resonanco (MRI) in Opravljen je bil elektroencefalogram (EEG). V klinični sliki ASD so prevladovali: kvalitativna okvara socialne interakcije, ponavljajoče se omejeno stereotipno vedenje, motnje v kognitivni sferi, ne glede na prisotnost ali odsotnost duševne zaostalosti, začetek bolezni je bil praviloma opažen v prva 3 leta življenja. Obseg diagnostične patologije je vključeval: otroški avtizem - 28 oseb; atipični avtizem - 25 oseb; Rettov sindrom - 1 oseba; Hellerjev sindrom - 2 osebi; Aspergerjev sindrom - 5 oseb.

Rezultati in razprava

Rezultati MRI slikanja možganov so bili ocenjeni glede na odkrite strukturne motnje, upoštevajoč njihovo povezavo z značilnimi kliničnimi simptomi in znaki (glej diagram 2 - predstavljene so kvantitativno najpomembnejše skupine iz celotnega spektra ASD).

V skupini, pregledani z diagnozo otroškega avtizma, ki je vključevala 28 bolnikov (kar je predstavljalo 46% celotnega števila bolnikov z ASD), so bili MRI znaki strukturnih nepravilnosti, ki so jih obravnavali kot: 1. posledice nevroinfekcije (vključno z asimetrijo stranskih prekatov) - v 9 (32,1%) primerih 2. vnetne spremembe v obnosnih votlinah in strukturah temporalnih kosti - v 5 (17,9%) primerih 3. spremembe, ki ustrezajo kombinaciji znakov posledic nevroinfekcije in znaki vnetja v paranazalnih sinusih in strukturah kosti temporalnih kosti so bili ugotovljeni v 4 (14,3%) primerih 4. sredinske ciste - v 3 (10,7%) primerih 5. spremembe, ki ustrezajo kombinaciji znakov posledice nevroinfekcije s sredinskimi cistami v 1 (3,6%) primeru 6. spremembe, ki ustrezajo celoti znakov vnetja v obnosnih votlinah in strukturah temporalnih kosti s srednjimi cistami v 1 (3,6%) primeru. Hkrati je bila normalna MRI slika določena v 5 (17,9%) primerih.

Slikanje z magnetno resonanco pri avtizmu

V skupini bolnikov z diagnozo atipičnega avtizma, ki je vključevala 25 otrok, kar je predstavljalo 41% vseh bolnikov z motnjami motenj avtizma, so bili pri MRI odkriti znaki strukturnih nepravilnosti, ki so jih ocenili kot: 1. posledice predhodne nevroinfekcije ( vključno z asimetrijo stranskih ventriklov) - v 9 (36%) primerih 2. vnetne spremembe v obnosnih votlinah in v strukturah temporalnih kosti - v 5 (20%) primerih 3. spremembe, ki ustrezajo kombinaciji znakov posledice nevroinfekcije in znaki vnetja v paranazalnih sinusih in v strukturah temporalnih kosti kosti so bile ugotovljene v 4 (16%) primerih 4. spremembe, ki ustrezajo celotnemu znaku posledic nevroinfekcije s srednjimi cistami v 2. (8 %) primerov. Hkrati je bila normalna MRI slika določena v 5 (20%) primerih.

Rettov sindrom je bil diagnosticiran pri 1 otroku (MRI je bil normalen).

Skupina z diagnozo otroške dezintegrativne motnje je bila tudi majhna - 2 primera, kar je predstavljalo 3% celotnega števila bolnikov z ASD: v 1 primeru so bili znaki posledic nevroinfekcije (vključno z asimetrijo stranskih prekatov) razkrite v 1 primeru - spremembe, ki ustrezajo kombinaciji znakov posledic nevroinfekcije in znakov vnetja v paranazalnih sinusih in strukturah temporalnih kosti.

V skupini, pregledani z diagnozo Aspergerjevega sindroma, ki je vključevala 5 bolnikov (kar je 8% celotnega števila bolnikov z ASD), so bili ugotovljeni naslednji MRI znaki strukturnih nepravilnosti: (40%) primeri 2. spremembe, ki ustrezajo skupnost znakov posledic nevroinfekcije in znakov vnetja v obnosnih votlinah in v strukturah temporalnih kosti smo določili pri 1 (20%) primeru 3. sredinske ciste pri 1 (20%) primeru. Hkrati je bila normalna MRI slika določena v 1 (20%) primeru.

Od preučevane skupine 61 oseb je 21 (34,4 %) bolnikov kazalo znake posledic nevroinfekcije; pri 24 (39,3%) - znaki vnetja v obnosnih votlinah in strukturah temporalnih kosti; pri 8 (13,1%) - ugotovljena je bila prisotnost srednjih cist; 12 (19,7%) je imelo MRI sliko brez znakov patologije v možganih in obnosnih votlinah ter strukturah temporalnih kosti.

Tako so pri 45 bolnikih (kar je predstavljalo 73,7 % vseh) z diagnozo otroškega avtizma in atipičnega avtizma MRI znaki posledic nevroinfekcije in MRI znaki vnetnih sprememb v obnosnih votlinah in/ali celicah mastoidnih odrastkov razkrita je temporalna kost (glej diagram 2.).

MRI otrokovih možganov

Pridobljeni podatki kažejo, da je več kot 70% pregledanih bolnikov z ASD imelo bodisi zgodovino vnetnih procesov, ki so se pojavili z zapleti, značilnimi za nevroinfekcijo (glej sliko 7), ali znake kroničnega vnetnega žarišča (vključno s trenutkom pregleda) v strukturah obrazne lobanje, ki je anatomsko povezana z različnimi deli možganov (glej sliko 1, 2), kar je očitno lahko vzrok zastrupitve in alergizacije različnih delov centralnega živčnega sistema.

To dejstvo potrjuje tudi dejstvo, da je 40 bolnikov od 61 pregledanih pokazalo znake hipertrofije adenoidnih tonzil, kar je 65% celotnega števila bolnikov (glej sliko 3).

Omeniti velja tudi skoraj enako razmerje sprememb, ugotovljenih na MRI, v skupini bolnikov z otroškim in atipičnim avtizmom (glej diagram 2), kar ponovno kaže na možno sprožilno vlogo infekcijsko-alergijskega dejavnika v etiologiji razvoja in poteka teh oblik avtizma.

Po drugi strani pa je prisotnost takšnih sprememb, kot so sredinske ciste in disgeneza corpus callosum (v 37% primerov), ki so povezane z anomalijami v razvoju centralnega živčnega sistema (glej sliko 4,5,6). bolj kaže na genetsko določen vzrok avtizma.

Sklepi:

Iz zgoraj navedenega sledi:

1. Očitno je glede na genetsko predispozicijo (ob upoštevanju prisotnosti ključnih faz in stopenj v nastajanju mednevronskih povezav v CNS) infekcijsko-alergijski dejavnik temeljni sprožilec v mehanizmu nastanka ASD.

2. MRI študijo CNS je treba uporabiti čim prej pri vseh otrocih z RCCNS in zlasti z ASD, ne le kot najbolj informativen, ampak tudi kot najbolj neškodljiv za zgodnje prepoznavanje infekcijsko-alergijskega žarišča ki lahko negativno vplivajo na normalen razvoj centralnega živčnega sistema in s tem na pojav MAS

3. Skoraj enako razmerje strukturnih sprememb v možganih in obrazni lobanji v otroštvu in atipičnega avtizma lahko kaže na skupno etiologijo in eksogeni sprožilni mehanizem za te vrste ASD.

4. Do zdaj ostaja problem, če že ne odpraviti, pa vsaj zmanjšati toksične učinke anestezije ali sedacije na CŽS pri otrocih z motnjami motenj motenj med študijo MRI (kar je izjemno potrebno za odpravo motoričnih artefaktov, ki preprečujejo pridobitev visokokakovostna slika).

Literatura:

1. Comi A.M. et al., »Družinsko združevanje avtoimunskih motenj in ocena zdravstvenih dejavnikov tveganja pri avtizmu«, Jour. otrok. Nevrol. junij 1999; 14(6):338-94.

2. Decobert F., Grabar S., Mercoug V. et al. Nepojasnjena duševna zaostalost: ali je MRY možganov koristen? Pediatric radiol 2005; 35: 587-596. splet znanosti.

3. Gillberg, C. in Coleman, Mary. “Biologija avtističnih sindromov”, 3. izdaja, 2000 Mac Keith Press, poglavje, Klinična diagnoza

4. Kontstantareas M. in Homatidis S., "Okužbe ušes pri avtističnih in normalnih otrocih, Journal of Autism and Developmental Diseases, Vol. 17, str. 585, 1987.

5. Pander A., Phadke S.R., Gupta N., Phadke R.V. Nevroslikanje pri duševni zaostalosti. Indijski J Pediatr 2004; 71:203-209

6. Schalock R.L., Luckasson R.A., Shorgen K.A. et al. Preimenovanje duševne zaostalosti: razumevanje spremembe izraza intelektualna zaostalost, Intellect Dev Disabil 2007; 45:116-124

7. Shaefer G.B., Bodensteiner J.B., Radiološke ugotovitve pri razvojni zamudi. Semin Pediatric Neurol 1998; 5; 33-38

8. van Karnebeek C.D., Jansweijer M.C., Leenders A.J., Offringa M., Henntkam R.S. Diagnostične preiskave pri posameznikih z duševno zaostalostjo: sistemski pregled literature o njihovi uporabnosti. Evropa J Hume Genet 2005; 13:6–25. splet znanosti.

9 Van Gent et al. Avtizem in imunski sistem. J otroška psihologija in psihiatrija marec 1997, str. 337-49.

10 Warren, R. P., et al. (1996). “Imunogenetske študije avtizma in sorodnih motenj”. Molecular and Chemical Neuropathology, 28, pp. 77-81.

11. Bašina V.M. Avtizem v otroštvu. - M., Medicina, 1999.

12. Gassen, A. N. et al., "Nevroimunotoksikologija: humoralni vidik nevrotoksičnosti in avtoimunskih mehanizmov," Perspektive zdravja okolja, zvezek 107, 5. oktober 1999.

Natančni vzroki za avtizem niso znani, eden od njih pa je lahko povezan z organskimi spremembami v bolnikovih možganih. Zdravnik vam lahko naroči MRI, da ugotovi vzrok motnje v razvoju možganov. Ali je avtizem viden na MRI in v katerih primerih je ta diagnostična metoda lahko koristna, preberite v našem članku.

MRI za avtizem

Pri diagnostiki avtizma z magnetno resonanco izključimo organske vzroke motnje. Če se na podlagi pridobljenih podatkov izkaže, da avtizma ne povzročajo strukturne (organske) spremembe v možganih, se bo lečeči zdravnik lahko obrnil na druge diagnostične metode.

Avtizem organskega izvora spremljajo spremembe v predelih možganov, ki so jasno vidne na MRI. Na primer, težave ali pomanjkanje komunikacijskih veščin lahko povzročijo spremembe v čelnem in temporalnem režnju možganov. Z organsko poškodbo možganov je mogoče izslediti asimetrijo stranskih ventriklov.

Zakaj je magnetna resonanca koristna pri motnjah v razvoju možganov?

Diferencialna diagnoza

V nekaterih primerih ima lahko avtizem klinične simptome, podobne drugim boleznim. Tako lahko MRI skeniranje odkrije hidrocefalus, encefalopatijo, krvavitev, anomalije v razvoju možganov, gladkost možganske skorje in povečan intrakranialni tlak, značilen za druge patologije. Poleg tega MRI razkriva ishemično poškodbo možganov. Pravočasna diagnoza teh patologij bo omogočila predpisovanje najučinkovitejšega zdravljenja.

Odkrivanje tumorjev

Eden od možnih razlogov za razvoj avtizma je lahko prisotnost tumorja v bolnikovih možganih. MRI je najučinkovitejša metoda za diagnosticiranje neoplazem, ne glede na njihovo lokacijo in stopnjo. Pomembno je poudariti, da pri diagnostiki ni škodljivega sevanja, ki bi lahko povzročilo rast tumorskih celic.

MRI pri zgodnji diagnozi avtizma

Ameriški znanstveniki so februarja 2017 v reviji Nature objavili rezultate študije zgodnje diagnostike MRI pri otrocih z avtizmom. Raziskovalci so ugotovili, da zgodnja diagnoza MRI odpira možnost za kirurški poseg in zdravljenje, ki je lahko učinkovitejše v začetni fazi. Na primer, pri otrocih s sumom na avtizem v starosti 6-12 mesecev so ugotovili razširitev površine možganov (povečanje njihove površine in volumna). Hkrati se atipična struktura možganov praviloma oblikuje do starosti dveh let. Po mnenju znanstvenikov pravočasna diagnoza omogoča takojšen začetek zdravljenja.

Ameriški raziskovalci menijo, da je mogoče s skeniranjem možganov dojenčkov, ki imajo starejše brate in sestre z avtizmom, dokaj natančno napovedati, ali se bo tudi pri proučevanih otrocih razvil avtizem ali ne.

Rezultati nedavne študije dajejo znanstvenikom upanje, da obstaja zelo realna možnost diagnosticiranja otrok z motnjo avtističnega spektra (ASD), še preden se pri njih pojavijo prvi simptomi. Prej se je ta cilj zdel nedosegljiv.

Poleg tega študija odpira možnosti in perspektive pri diagnosticiranju in morda celo zdravljenju avtizma.

Najprej pa ugotovimo, zakaj je tako težko diagnosticirati avtizem pri otrocih. Običajno bo otrok pokazal simptome motnje avtističnega spektra (kot so težave pri vzpostavljanju očesnega stika) po drugem letu starosti. Strokovnjaki verjamejo, da se možganske spremembe, povezane z ASD, začnejo veliko prej – morda celo v maternici.

Toda različne metode, ki merijo človeško vedenje, ne morejo predvideti, kdo bo dobil diagnozo avtizma, pravi glavni avtor študije Joseph Piven, psihiater na Univerzi Severne Karoline v Chapel Hillu.

"Otroci, ki kažejo znake avtizma pri dveh ali treh letih, v prvem letu življenja niso videti, kot da bi imeli avtizem," pojasnjuje Piven.

Mnogi se sprašujejo, ali obstajajo kakšni genetski »podpisi« oziroma biomarkerji, ki bi lahko pomagali napovedati razvoj avtizma. Opozoriti je treba, da obstaja nekaj redkih mutacij, povezanih z motnjo avtističnega spektra, vendar velike večine primerov ni mogoče povezati z enim ali več genetskimi dejavniki tveganja.

Že v zgodnjih devetdesetih letih prejšnjega stoletja so Piven in drugi raziskovalci opazili, da imajo otroci z avtizmom nekoliko večje možgane kot njihovi vrstniki. To je nakazovalo, da bi lahko bila rast možganov biomarker za motnjo avtističnega spektra. Toda Piven in kolegica Heather Cody Hatzlett, psihologinja na Univerzi Severne Karoline v Chapel Hillu, poudarjata, da sploh ni jasno, kdaj točno pride do takega razraščanja.

Statistično se avtizem pojavi pri približno enem od 100 otrok v splošni populaciji. Toda dojenčki, ki imajo starejše brate in sestre z avtizmom, so izpostavljeni velikemu tveganju: možnost razvoja ASD je 1 proti 5.

Kot del študije slikanja možganov dojenčkov, ki jo je financiral NIH, so Piven in njegovi sodelavci skenirali možgane 106 otrok z visokim tveganjem. Starost dojenčkov v času študije je bila 6, 12 ali 24 mesecev.

Strokovnjaki so uporabili slikanje z magnetno resonanco (MRI), da bi ugotovili, ali lahko "ujejo" to, kar imenujejo rast možganov, v akciji. Poleg tega so proučevali 42 otrok z nizkim tveganjem.

15 otrokom z visokim tveganjem so diagnosticirali avtizem pri 24 mesecih. MRI skeniranje je pokazalo, da se je volumen možganov teh otrok povečal hitreje med 12 in 24 meseci v primerjavi z otroki, ki niso imeli podobne diagnoze. Raziskovalci pravijo, da se je to povečanje zgodilo istočasno, ko so se pojavili vedenjski znaki avtizma.

Raziskovalci so odkrili tudi možganske spremembe pri 6 in 12 mesecih starosti, pred pojavom simptomov ASD. Kortikalna površina - merilo velikosti gub na zunanji strani možganov - je rasla hitreje pri dojenčkih, ki so jim pozneje diagnosticirali avtizem. Spet v primerjavi s tistimi otroki, ki jim ni bila dana podobna diagnoza.

Morda se pojavi glavno vprašanje: ali se je mogoče osredotočiti na te možganske spremembe in jih uporabiti za napovedovanje avtizma pri otrocih? Skupina znanstvenikov pod vodstvom Hatzletta in Pivena je dodatno v poseben računalniški program vnesla podatke magnetne resonance (spremembe volumna, površine in debeline skorje možganov pri starosti 6 in 12 mesecev) ter spol otrok. Cilj je ugotoviti, pri katerih otrocih, starih 24 mesecev, je najverjetneje avtizem.

Izkazalo se je, da so možganske spremembe, zabeležene pri 6 in 12 mesecih (pri otrocih, ki imajo starejše brate in sestre z avtizmom), pomagale uspešno prepoznati 80 odstotkov vseh dojenčkov, pri katerih so pri 24 mesecih diagnosticirali motnje motenj motenj.

Z drugimi besedami, raziskovalci so lahko v 80 odstotkih primerov pravilno ugotovili, kateri dojenčki so imeli diagnozo avtizma pri dveh letih starosti.

Avtorji pojasnjujejo, da morajo svoje rezultate še potrditi v nadaljnjem raziskovalnem delu in pri velikem številu novorojenčkov iz rizične skupine. Poleg tega nameravajo uporabiti druge slikovne tehnike, ki bi pomagale odkriti zgodnje možganske spremembe.

Drugi strokovnjaki poudarjajo, da je lahko klinična uporaba takšne tehnike precej omejena, tudi če so rezultati zanesljivi. Specialistka Cynthia Schumann s kalifornijske univerze v Davisu pravi, da ugotovitve veljajo le za dojenčke z visokim tveganjem in ne za splošno populacijo. Ugotavlja, da bodo potrebne druge študije, da bi preverili, ali je mogoče predvideti razvoj avtizma pri otrocih, ki niso ogroženi.