27 pag-iwas, pagsusuri at paggamot ng mga namamana na sakit. namamana na mga sakit. Sumasailalim sa referral sa medikal na genetic counseling

Ang kapaligiran ay hindi kailanman naging pare-pareho. Kahit noong nakaraan, hindi siya ganap na malusog. Gayunpaman, mayroong isang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng modernong panahon sa kasaysayan ng sangkatauhan at lahat ng nauna. Kamakailan, ang bilis ng pagbabago sa kapaligiran ay naging napakabilis, at ang saklaw ng pagbabago ay lumawak, na ang problema sa pag-aaral ng mga kahihinatnan ay naging apurahan.

Ang negatibong impluwensya ng kapaligiran sa pagmamana ng tao ay maaaring ipahayag sa dalawang anyo:

Ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring "gumising" ng isang tahimik o patahimikin ang isang gumaganang gene,

ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring maging sanhi ng mutations, i.e. baguhin ang genotype ng tao.

Sa ngayon, ang pasanin ng mga mutasyon sa populasyon ng tao ay umabot sa 5%, at ang listahan ng mga namamana na sakit ay kinabibilangan ng mga 2000 na sakit. Ang makabuluhang pinsala sa sangkatauhan ay sanhi ng mga neoplasma na dulot ng mga mutasyon sa mga selulang somatic. Ang pagtaas sa bilang ng mga mutasyon ay nangangailangan ng pagtaas ng natural na pagkakuha. Ngayon, hanggang 15% ng mga fetus ang namamatay sa panahon ng pagbubuntis.

Isa sa pinakamahalagang gawain sa ngayon ay ang gawain ng paglikha ng serbisyo sa pagsubaybay para sa gene pool ng tao, na magrerehistro ng bilang ng mga mutasyon at ang rate ng mutation. Sa kabila ng maliwanag na pagiging simple ng problemang ito, ang tunay na solusyon nito ay nahaharap sa isang bilang ng mga paghihirap. Ang pangunahing kahirapan ay nakasalalay sa malaking pagkakaiba-iba ng genetic ng mga tao. Ang bilang ng mga genetic deviations mula sa pamantayan ay malaki din.

Sa kasalukuyan, ang mga paglihis mula sa pamantayan sa genotype ng tao at ang kanilang phenotypic na pagpapakita ay tinatalakay ng medikal na genetika, kung saan ang mga pamamaraan para sa pag-iwas, pagsusuri at paggamot ng mga namamana na sakit ay binuo.

Mga pamamaraan para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit.

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay maaaring isagawa sa maraming paraan.

A) Ang mga hakbang ay maaaring gawin sa pagpapahina ng pagkilos ng mga mutagenic na kadahilanan: pagbabawas ng dosis ng radiation, pagbabawas ng bilang ng mga mutagens sa kapaligiran, pagpigil sa mga mutagenic na katangian ng sera at mga bakuna.

B) Ang isang promising direksyon ay maghanap ng mga antimutagenic protective substance . Ang mga antimutagens ay mga compound na nagne-neutralize sa mutagen mismo bago ito tumugon sa molekula ng DNA o nag-aalis ng pinsala mula sa molekula ng DNA na dulot ng mga mutagens. Para sa layuning ito, ginagamit ang cysteine , pagkatapos ng pagpapakilala kung saan ang katawan ng mouse ay maaaring tiisin ang isang nakamamatay na dosis ng radiation. Ang isang bilang ng mga bitamina ay may mga antimutagenic na katangian.

C) Ang layunin ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay genetic counseling. Kasabay nito, ang mga malapit na nauugnay na pag-aasawa (inbreeding) ay pinipigilan, dahil ito ay tumataas nang husto ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na homozygous para sa abnormal na recessive gene. Natukoy ang mga heterozygous carrier ng mga namamana na sakit. Ang isang geneticist ay hindi isang legal na entity, hindi niya maaaring ipagbawal o payagan ang kinonsulta na magkaroon ng mga anak. Ang layunin nito ay tulungan ang pamilya na makatotohanang masuri ang antas ng panganib.

Mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga namamana na sakit.

PERO) Paraan ng mass (sifting) diagnostics .

Ang pamamaraang ito ay ginagamit na may kaugnayan sa mga bagong silang upang makita ang galactosemia, sickle cell anemia, phenylketonuria.

B) Pagsusuri sa ultratunog.

Noong 1970s, sa 1st International Genetic Congress, ang ideya ay iniharap upang ipakilala ang prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit sa medikal na kasanayan. Ngayon, ang pinakamalawak na ginagamit na paraan ay ang pagsusuri sa ultrasound. Ang pangunahing bentahe nito ay nasa likas na katangian ng masa ng pagsusuri at ang kakayahang makilala ang mga paglihis sa 18-23 na linggo ng pagbubuntis, kapag ang fetus ay hindi pa rin mabubuhay sa sarili nitong.

AT) Amniocentesis.

Sa edad na gestational na 15-17 na linggo, ang pantog ng pangsanggol ay tinusok ng isang hiringgilya at ang isang maliit na halaga ng likido ng pangsanggol ay sinipsip, kung saan mayroong mga desquamated na selula ng epidermis ng pangsanggol. Ang mga cell na ito ay lumaki sa kultura sa espesyal na nutrient media sa loob ng 2-4 na linggo. Pagkatapos, sa tulong ng biochemical analysis at pag-aaral ng chromosome set, posibleng matukoy ang tungkol sa 100 gene at halos lahat ng chromosomal at genomic anomalya. Ang paraan ng amniocentesis ay matagumpay na ginamit sa Japan. Dito, ang lahat ng kababaihan na higit sa 35 taong gulang, pati na rin ang mga kababaihan na mayroon nang mga anak na may mga paglihis mula sa pamantayan, ay obligado at walang bayad. Ang amniocentesis ay medyo matagal at mahal na pamamaraan, ngunit kinalkula ng mga ekonomista na ang halaga ng pagsusuri para sa 900 kababaihan ay mas mababa kaysa sa halaga ng pagpapaospital para sa isang pasyenteng may namamanang abnormalidad.

G) cytogenetic na pamamaraan.

Ang mga sample ng dugo ng tao ay pinag-aaralan upang matukoy ang mga anomalya ng chromosomal apparatus. Ito ay lalong mahalaga kapag tinutukoy ang pagdadala ng mga sakit sa heterozygotes.

D) pamamaraang biochemical.

Batay sa genetic control ng synthesis ng protina. Ang pagpaparehistro ng iba't ibang uri ng mga protina ay ginagawang posible upang matantya ang dalas ng mga mutasyon.

Mga paraan ng paggamot ng mga namamana na sakit.

PERO) Diet therapy.

Binubuo ito sa pagtatatag ng isang maayos na napiling diyeta, na magbabawas sa kalubhaan ng pagpapakita ng sakit. Halimbawa, sa galactosemia, ang isang pathological na pagbabago ay nangyayari dahil sa katotohanan na walang enzyme na sumisira sa galactose. Naiipon ang galactose sa mga selula, na nagiging sanhi ng mga pagbabago sa atay at utak. Ang paggamot sa sakit ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagrereseta ng diyeta na hindi kasama ang galactose sa mga pagkain. Ang genetic na depekto ay napanatili at ipinapasa sa mga supling, ngunit ang mga karaniwang pagpapakita ng sakit sa isang taong gumagamit ng diyeta na ito ay wala.

B ) Ang pagpapapasok ng nawawalang salik sa katawan.

Sa hemophilia, ang mga iniksyon ng protina ay isinasagawa, na pansamantalang nagpapabuti sa kondisyon ng pasyente. Sa kaso ng namamana na mga anyo ng diyabetis, ang katawan ay hindi gumagawa ng insulin, na kumokontrol sa metabolismo ng karbohidrat. Sa kasong ito, ang insulin ay iniksyon sa katawan.

AT) Mga pamamaraan ng kirurhiko.

Ang ilang mga namamana na sakit ay sinamahan ng anatomical abnormalities. Sa kasong ito, ang pag-alis ng kirurhiko ng mga organo o ang kanilang mga bahagi, pagwawasto, paglipat ay ginagamit. Halimbawa, na may polyposis, ang tumbong ay inalis, ang mga congenital heart defect ay inoperahan.

G) Gene therapy- pag-aalis ng mga genetic error. Upang gawin ito, ang isang solong normal na gene ay kasama sa mga somatic cells ng katawan. Ang gene na ito, bilang resulta ng pagpaparami ng cell, ay papalitan ang pathological gene. Ang gene therapy sa pamamagitan ng mga cell ng mikrobyo ay kasalukuyang isinasagawa sa mga hayop. Ang isang normal na gene ay ipinasok sa isang itlog na may abnormal na gene. Ang itlog ay itinanim sa katawan ng babae. Ang isang organismo na may normal na genotype ay bubuo mula sa itlog na ito. Ang gene therapy ay binalak na gamitin lamang sa mga kaso kung saan ang sakit ay nagbabanta sa buhay at hindi maaaring gamutin sa ibang paraan.

Sa likod ng mga pahina ng isang aklat-aralin sa paaralan.

Ang ilang mga isyu ng eugenics.

Ang ideya ng artipisyal na pagpapahusay ng tao ay hindi bago. Ngunit noong 1880 lamang. lumitaw ang konsepto ng "eugenics". Ang salitang ito ay ipinakilala ng pinsan ni Charles Darwin, si F. Galton. Binigyang-kahulugan niya ang eugenics bilang ang agham ng pagpapabuti ng mga supling, na hindi nangangahulugang limitado sa mga tanong ng matatalinong krus, ngunit, lalo na sa kaso ng tao, ay tumatalakay sa lahat ng mga impluwensyang may kakayahang magbigay ng pinakamataas na pagkakataon sa mga lahi na may likas na kakayahan. mananaig sa mga hindi gaanong likas na kakayahan.

Ang terminong "eugenism" mismo ay nagmula sa salitang Griyego para sa isang taong may mabuting pamilya, marangal na kapanganakan, mabuting lahi.

Walang alinlangan na kinilala ni Galton ang isang tiyak na papel ng kapaligiran sa pag-unlad ng indibidwal, ngunit sa huli ay naniniwala siya na ang "lahi" ay mas mahalaga kaysa sa kapaligiran, i.e. binigyang-diin niya ang tinatawag natin ngayon na genetic factor.

Ang ideya ng pagpapabuti ng populasyon ng tao sa pamamagitan ng mga biological na pamamaraan ay may mahabang kasaysayan. Natagpuan ng mga mananalaysay ang ganitong uri ng mga argumento maging sa Plato. Gayunpaman, orihinal si Galton, na nakabuo ng isang kumpletong teorya. Ang kanyang mga isinulat ang pangunahing pinagmumulan kung saan dapat bumaling ang isa kapag sinusuri kung ano ang nangyayari ngayon. Ayon kay Galton, ang eugenics na itinatag niya ay karapat-dapat sa katayuan ng isang agham. Mula sa isang tiyak na pananaw, ang eugenism ay naglalaman ng isang bagay na siyentipiko, ito ay gumagamit ng ilang mga teorya at resulta mula sa larangan ng biology, antropolohiya, demograpiya, sikolohiya, atbp. Gayunpaman, malinaw na ang batayan ng eugenism ay panlipunan at pampulitika. Ang teorya ay may praktikal na pangwakas na layunin - upang mapanatili ang pinaka "gifted na lahi", upang madagdagan ang bilang ng mga piling tao ng bansa.

Naimpluwensyahan ng kanyang sariling mga kabiguan sa Cambridge, naging interesado si Galton sa sumusunod na problema: ano ang pinagmulan ng mga taong may likas na matalino. Sumulat siya ng mga gawa kung saan, sa tulong ng mga istatistika, sinubukan niyang kumpirmahin ang hypothesis na sinenyasan ng kanyang mga personal na paniniwala na ang mga taong may likas na kakayahan ay kadalasang malapit na kamag-anak ng mga taong may likas na kakayahan din. Ang prinsipyo ng pagsasagawa ng pananaliksik ay simple para kay Galton: pinag-aralan niya ang mga populasyon ng mga taong kabilang sa mga piling tao sa lipunan (mga hukom, estadista, mga siyentipiko). Natukoy niya ang isang medyo makabuluhang bilang ng kanilang malapit na kamag-anak, na sila mismo ay mga kilalang tao. Ang mga paghahambing ay ginawa nang may pamamaraan, na isinasaalang-alang ang iba't ibang antas ng pagkakamag-anak. Ang mga ugnayan sa gayon ay itinatag ay malinaw na hindi matatag at limitado. Sa katunayan, ang interpretasyon ng mga istatistikang ito na pabor sa biological inheritance thesis ay hindi nangangahulugang halata. Ngunit si Galton mismo ay kabilang sa mga piling tao sa Ingles, kaya sa sikolohikal na paraan ay medyo madali para sa kanya na payagan ang mana ng henyo.

Sa kasaysayan ng biology, kadalasang minamaliit ang papel ni Galton. Hindi inisip ng mga biologist si Galton bilang isang espesyalista: ang kanyang mga biyolohikal na interes ay nasa ilalim ng mas pangkalahatang mga interes. Gayunpaman, siya ang nagbalangkas ng dalawang pangunahing probisyon ng kanyang teorya, 10 taon bago si Weismann. Nagpakita rin ng interes si Galton sa genetics dahil iniugnay niya ang isang mahalagang papel sa pagmamana sa mga social phenomena.

Ang aplikasyon ng eugenics sa larangan ng agham sa ilang mga kaso ay mabunga, ngunit sa pangkalahatan, ang eugenics ay walang batayan sa siyensiya. Ang proyekto ng pagpapabuti ng mga indibidwal na lahi, ang pinaka-magaling, ay pangunahing umaasa sa ideolohikal at pampulitika na mga motibo. Ang katotohanan na ang genetika ay maaaring magbigay sa mga eugenicist ng ilang mga argumento ay hindi sa lahat ng nagpapatunay sa alinman sa katotohanan o ang etikal na pagiging lehitimo ng proyektong ito. Napakaluwag ng konsepto ng "lahi" sa interpretasyon ni Galton. Una sa lahat, maaari itong tumutugma sa karaniwang ideya ng lahi: dilaw, puti, itim. Ginagamit niya ang konsepto ng "lahi" at mas may kakayahang umangkop: ang isang lahi ay nabuo ng anumang homogenous na populasyon kung saan ang ilang mga katangian ay patuloy na minana. Ang ideyang ito ay lubos na kontrobersyal. Ang mga pamantayan para sa isang "mabuting lahi" ay medyo malabo, ngunit ang mga pangunahing sa kanila ay ang mga katangian tulad ng katalinuhan, enerhiya, pisikal na lakas at kalusugan.

Noong 1873 Inilathala ni Galton ang isang artikulong "Sa pagpapabuti ng pagmamana". Sa loob nito, ipinaliwanag niya na ang unang tungkulin ng sangkatauhan ay kusang lumahok sa pangkalahatang proseso ng natural na pagpili. Ayon kay Dalton, ang mga tao ay dapat na pamamaraan at mabilis na gawin kung ano ang ginagawa ng kalikasan nang walang taros at dahan-dahan, ibig sabihin: pabor sa kaligtasan ng pinaka-karapat-dapat at pabagalin o matakpan ang pagpaparami ng hindi karapat-dapat. Maraming pulitiko ang nakinig nang mabuti sa gayong mga pahayag. Ang mga kahanga-hangang bilang ay binanggit: sa pagitan ng 1899 at 1912. Sa Estados Unidos, 236 na operasyon ng vasectomy ang isinagawa sa mga lalaking may kapansanan sa pag-iisip sa estado ng Indiana. Ang parehong estado noong 1907. bumoto para sa isang batas na nagbibigay para sa isterilisasyon ng mga namamana na degenerate, pagkatapos ay ginawa rin ng California at 28 iba pang mga estado. Noong 1935 ang kabuuang bilang ng mga operasyon ng isterilisasyon ay umabot sa 21539. Hindi lahat ng mga aktibidad na eugenicist ay napakagalaw, bagama't sila ay nakabatay sa parehong pilosopiya ng pagpili ng mga taong may pinakamagaling na tao. Kapansin-pansin na ang mga tao ng agham, na kilala, ay hindi nag-atubiling magmungkahi ng napakahigpit na mga hakbang. Ang French Nobel laureate na si Karel noong 1935. inilathala ang kanyang akda na "Ang hindi kilalang nilalang na ito ay isang tao", na isang pambihirang tagumpay. Sa aklat na ito, ipinaliwanag ng may-akda na dahil sa paghina ng natural selection, kinakailangan na ibalik ang "biological hereditary aristokrasiya." Nanghihinayang sa kawalang-muwang ng mga sibilisadong bansa, na nagpapakita ng sarili sa pangangalaga ng mga walang silbi at mapaminsalang nilalang, pinayuhan niya ang paglikha ng mga espesyal na institusyon para sa pagpatay sa buhay ng mga kriminal.

Kaya, ang konsepto ng "eugenism" ay sumasaklaw sa magkakaibang mga pagpapakita ng realidad, ngunit ang lahat ng pagkakaiba-iba ay maaaring mabawasan sa dalawang anyo: militanteng (malay) eugenism at "malambot" (walang malay) eugenism. Ang una ay ang pinaka-mapanganib. Siya ang nagbunga ng mga silid ng gas ng mga Nazi. Ngunit ito ay isang pagkakamali na isaalang-alang ang pangalawang hindi nakakapinsala. Ito, masyadong, ay hindi maliwanag: ang ilang mga aktibidad na may kaugnayan sa pagtuklas at pag-iwas sa mga namamana na sakit ay isang panimulang anyo ng eugenicism.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng eugenism at social Darwinism.

Ang mga tagasuporta ng panlipunang Darwinismo ay nangangaral ng hindi panghihimasok. Naniniwala sila na ang kumpetisyon sa pagitan ng mga tao ay kapaki-pakinabang at ang pakikibaka para sa pag-iral ay titiyakin ang kaligtasan ng pinakamahusay na mga indibidwal, kaya sapat na hindi makagambala sa proseso ng pagpili na nangyayari nang kusang.

Kung tungkol sa eugenicism, mayroon itong katangian ng isang pulis: ang layunin nito ay magtatag ng isang awtoritaryan na sistema na may kakayahang gumawa ng "siyentipikong paraan" ng mabubuting indibidwal at mabubuting gene na kailangan ng bansa. Madaling bumaba dito: simula sa pagtatatag ng mga genetic identity maps, pagtaas ng bilang ng mga pagsubok upang matukoy ang pagiging angkop para sa pag-aasawa, pagharang sa mga channel na humahantong sa mga masasamang elemento, at pagkatapos ay ito ang turn ng panghuling pagkilos, halimbawa, euthanasia - makatao at matipid. Ang Nazi eugenics ay nagkaroon ng super-scientific na katwiran. Si Hitler, upang bigyang-katwiran ang kulto ng "purong lahi", ay tahasang tumutukoy sa biology ng reproduksyon at teorya ng ebolusyon.

Ano ang ibig sabihin ng pagiging isang eugenicist ngayon?

Mula noong panahon ni Galton, malaki ang pagbabago sa sitwasyon. Ang mga taon ng pagkakaroon ng Nazism ay humantong sa katotohanan na ang eugenicism, ideologically at socially, ay kailangang umatras. Ngunit ang napakalaking pagsulong sa biology at genetic engineering ay naging posible ang pag-usbong ng neo-eugenism. Ang malaking pagbabago ay ang pagbuo ng mga pamamaraan upang makilala ang "masamang" gene, i.e. mga gene na responsable para sa mga sakit. Ang mga genetic na depekto ay maaaring makita sa iba't ibang yugto. Sa ilang mga kaso, ang mga taong gustong magkaanak ay sinusuri, sa iba, mga buntis na kababaihan. Kung ang fetus ay may malubhang anomalya, kung gayon ang tanong ng pagpapalaglag ay maaaring itataas. Sa pamamagitan ng pagtukoy ng mga seryosong genetic error sa mga bagong silang, bilang resulta ng maagang paggamot, ang nawalang function ay maaaring maibalik. Kaya, isang bagong sitwasyon ang lumitaw: mula ngayon, posible na magplano ng isang napakagandang pang-matagalang operasyon para sa pag-overhaul ng pool ng gene ng tao. Nagtataas ito ng maraming katanungan, parehong teknikal at etikal. Una sa lahat, saan titigil kapag pinuputol ang mga gene? Ang ideyal ng walang awa na genetic selection ay tila kontrobersyal sa biyolohikal na mga termino. Ang gayong pagpili ay maaaring humantong sa kahirapan ng gene pool ng tao? Ang pangarap ng mga eugenicist ay gumamit ng pagpili ng gene na katulad ng pagpili sa pag-aalaga ng hayop. Ngunit ang mga nag-aanak ng hayop ang nagkaroon ng pagkakataong tiyakin na ang sistematikong pagpili ay magagamit lamang hanggang sa isang tiyak na limitasyon: sa sobrang pagpapabuti ng iba't-ibang, ang posibilidad na mabuhay nito ay minsan ay labis na nababawasan. Sa kasalukuyan ay may dalawang pangunahing trend na magkasalungat. Ang isang kampo ay binubuo ng mga tagasuporta ng mahihirap na hakbang. Naniniwala sila na ang genetic engineering ay naglagay ng sandata sa kamay ng tao, na dapat gamitin para sa kapakanan ng sangkatauhan. Halimbawa, ang nagwagi ng Nobel Prize sa Physiology o Medicine Lederberg ay isang tagapagtaguyod ng pag-clone ng mga gene ng tao bilang isang epektibong paraan upang lumikha ng mga natatanging tao. Sa kabilang kampo ay ang mga humihiling na ang globo ng genetika ng tao ay ideklarang hindi nalalabag. Sa Estados Unidos, salamat sa isang pribadong inisyatiba, ang koleksyon at pag-iingat ng tamud ng mga nanalo ng Nobel Prize ay naayos na. Sa ganitong paraan, kung mapagkakatiwalaan ang mga responsableng tao, magiging posible sa pamamagitan ng artificial insemination na madaling makabuo ng mga batang may natatanging talento. Sa katunayan, walang nagpapahintulot sa amin na i-claim na ang naturang proyekto ay makatwiran sa siyensiya.

Ang ilang mga katotohanan ay nagpapatotoo sa katotohanan na sa ngayon ay may magkasabay na magkakaibang mga dahilan na nag-aambag sa muling pagkabuhay ng eugenismo.

Tuye P. "The Temptations of Eugenism".

Sa libro. "Genetics at heredity". M.: Mir, 1987.

Ang interes sa problema ng mga namamana na sakit ay lumalaki habang ang bilang ng mga namamana na pathologies sa mga pagtaas ng populasyon. Bukod dito, ang paglago na ito ay hindi dahil sa isang ganap na pagtaas sa bilang ng mga namamana na sakit, ngunit sa isang pagpapabuti sa pagsusuri ng mga dating hindi kilalang mga anyo. Ito ay nagiging lalong malinaw na ang kaalaman sa mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng mga namamana na sakit ng tao ay ang susi sa kanilang pag-iwas.
Ang isa sa mga paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ay upang maiwasan ang pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran na nag-aambag sa pagpapakita ng isang pathological gene.

Pag-iwas:(Slide 26)

Medikal na genetic counseling sa panahon ng pagbubuntis sa edad na 35 taong gulang at mas matanda sa pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pedigree
Pagbubukod ng consanguinous marriages. Gayunpaman, ang ilang mga tribong Indian ay inilarawan kung saan walang namamana na mga sakit ang nakatagpo sa magkakasamang pag-aasawa sa loob ng 14 na henerasyon. Ito ay kilala, halimbawa, na sina Charles Darwin at Abraham Lincoln ay ipinanganak mula sa magkaugnay na kasal. At si Darwin mismo ay ikinasal sa kanyang pinsan, at ang tatlong anak na lalaki na ipinanganak sa kasal na ito ay ganap na malusog at kalaunan ay naging mga sikat na siyentipiko. A.S. Si Pushkin ay ipinanganak mula sa kasal ni S.L. Pushkin kasama ang kanyang pangalawang pinsan na pamangking si Nadezhda Gannibal.

Konsultasyon sa genetiko. Ang mga dahilan para sa paghahanap ng genetic counseling ay maaaring ibang-iba. Halimbawa, maaaring mag-apply ang mga magulang dito kung natatakot sila sa pagsilang ng isang bata na may genetically determined disease. Maaaring hulaan ng mga genetic na pag-aaral ang posibilidad ng ganitong uri ng sakit kung, halimbawa:

Ang mga magulang ay may genetic na sakit sa pamilya;
Ang mag-asawa ay mayroon nang anak na may sakit;
Sa isang mag-asawa, ang asawa ay paulit-ulit na nagkaroon ng miscarriages;
matandang magasawa;
May mga kamag-anak na may genetic na sakit.

Ang isang kinakailangan para sa pagiging epektibo ng konsultasyon ay, kung maaari, isang detalyadong pagsusuri ng mga pedigree ng pamilya na may kaugnayan sa mga namamana na sakit.

Heterozygosity test ginagawang posible na gumawa ng mga konklusyon tungkol sa genetically determined metabolic defects na lumilitaw sa mga magulang sa isang nabura na anyo, dahil ang mga heterozygous na carrier ng katangian ay synthesize ang mga regulatory substance sa maliit na dami.

Prenatal (prenatal) diagnosis. Sa diagnosis na ito, ilang mililitro ng amniotic fluid ang kinukuha mula sa fetal bladder. Ginagawang posible ng mga fetal cell na nasa amniotic fluid na makagawa ng konklusyon tungkol sa parehong metabolic disorder at chromosomal at gene mutations.

Paggamot:(Slide 27)

diet therapy
Kapalit na therapy
Pag-alis ng mga nakakalason na metabolic na produkto
Epekto ng mediametor (sa enzyme synthesis)
Pagbubukod ng ilang partikular na gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.)
Operasyon

Ngayon, isang bagong paraan ang aktibong binuo - therapy ng gene. Maaari itong magamit upang pagalingin ang isang taong may genetic na sakit, o kahit man lang ay mabawasan ang kalubhaan ng sakit. Sa pamamaraang ito, ang mga may sira na gene ay maaaring mapalitan ng mga "malusog" at ang sakit ay maaaring wakasan sa pamamagitan ng pag-aalis ng sanhi (defective gene). Gayunpaman, ang naka-target na interbensyon sa genetic na impormasyon ng tao ay nagdadala ng panganib ng pang-aabuso sa pamamagitan ng pagmamanipula ng mga cell ng mikrobyo, at samakatuwid, ay aktibong tinututulan ng marami. Sa kabila ng katotohanan na ang karamihan sa pananaliksik sa genetic engineering ay nasa yugto ng pagsubok sa laboratoryo, ang karagdagang pag-unlad ng lugar na ito ay nagpapahintulot sa amin na umasa para sa praktikal na paggamit ng pamamaraan para sa paggamot ng mga pasyente sa hinaharap.

Eugenics(mula sa Griyego. ευγενες - "magandang uri", "pedigreed") - isang anyo ng panlipunang pilosopiya, ang doktrina ng namamanang kalusugan ng isang tao, pati na rin ang mga paraan upang mapabuti ang kanyang namamana na mga ari-arian. Ang Eugenics din ang panlipunang kasanayan na nauugnay sa pilosopiyang ito. Sa modernong agham, maraming mga problema ng eugenics, lalo na ang paglaban sa mga namamana na sakit, ay nalutas sa loob ng balangkas ng genetika ng tao. Ang mga ideya ng eugenics ay pinawalang-saysay dahil ginamit ang mga ito upang bigyang-katwiran ang mga anti-humanistic na teorya (halimbawa, ang pasistang teorya ng lahi). Gumagamit ang mga mananaliksik ng mga pamamaraan ng genetics ng populasyon at pinag-aaralan ang dalas at dinamika ng mga depekto na tinutukoy ng genetically at ang mga gene na responsable para sa mga depektong ito sa mga populasyon ng tao. Ang mga layunin ng eugenics ay:

pananaliksik at payo sa mana, iyon ay, ang paglipat sa mga inapo ng mga gene na nagdudulot ng mga sakit, at, nang naaayon, ang kanilang pag-iwas;
pag-aaral ng mga pagbabago sa namamana na impormasyon ng tao sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, na ipinakita sa mga genetic na katangian;
pagpapanatili ng pool ng gene ng tao.

3.4. Paggamot at pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit ng tao

Ang pagtaas ng interes ng medikal na genetika sa mga namamana na sakit ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa maraming mga kaso ang kaalaman sa mga biochemical na mekanismo ng pag-unlad ay ginagawang posible upang maibsan ang pagdurusa ng pasyente. Ang pasyente ay tinuturok ng mga enzyme na hindi synthesize sa katawan. Halimbawa, ang diabetes mellitus ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng konsentrasyon ng asukal sa dugo dahil sa hindi sapat (o kumpletong kawalan) ng produksyon ng hormone na insulin ng pancreas sa katawan. Ang sakit na ito ay sanhi ng isang recessive gene. Noong ika-19 na siglo, ang sakit na ito ay halos hindi maiiwasang humantong sa pagkamatay ng pasyente. Ang pagkuha ng insulin mula sa pancreas ng ilang alagang hayop ay nagligtas sa buhay ng maraming tao. Ang mga modernong pamamaraan ng genetic engineering ay naging posible upang makakuha ng mas mataas na kalidad ng insulin, ganap na kapareho ng insulin ng tao, sa sukat na sapat upang magbigay ng insulin sa bawat pasyente at sa mas mababang halaga.

Ngayon daan-daang mga sakit ang kilala, kung saan ang mga mekanismo ng biochemical disorder ay pinag-aralan nang may sapat na detalye. Sa ilang mga kaso, ang mga modernong pamamaraan ng microanalysis ay ginagawang posible upang makita ang mga naturang biochemical disorder kahit na sa mga indibidwal na mga cell, at ito naman, ay ginagawang posible upang masuri ang pagkakaroon ng mga naturang sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata sa pamamagitan ng mga indibidwal na selula sa amniotic fluid.

3.5. Medikal na genetic na pagpapayo

Ang kaalaman sa genetika ng tao ay ginagawang posible upang mahulaan ang posibilidad ng kapanganakan ng mga bata na dumaranas ng mga namamana na karamdaman, kapag ang isa o parehong asawa ay may sakit o parehong mga magulang ay malusog, ngunit ang namamana na sakit ay naganap sa mga ninuno ng mga asawa. Sa ilang mga kaso, posibleng hulaan ang posibilidad na magkaroon ng pangalawang malusog na anak kung ang una ay naapektuhan ng namamanang sakit.

Habang dumarami ang biyolohikal at lalo na ang genetic na edukasyon ng pangkalahatang populasyon, ang mga mag-asawang mag-asawa na wala pang mga anak ay lalong lumalapit sa mga geneticist na may tanong tungkol sa panganib na magkaroon ng anak na maapektuhan ng isang namamanang anomalya.

Ang mga medikal na konsultasyon sa genetiko ay bukas na ngayon sa maraming mga rehiyon at mga sentrong pangrehiyon ng ating bansa. Ang malawakang paggamit ng medikal na genetic counseling ay gaganap ng isang mahalagang papel sa pagbabawas ng dalas ng mga namamana na karamdaman at iligtas ang maraming pamilya mula sa kasawian ng pagkakaroon ng hindi malusog na mga anak.

Sa kasalukuyan, sa maraming mga bansa, ang paraan ng amniocentesis ay malawakang ginagamit, na nagpapahintulot sa pagsusuri ng mga embryonic cell mula sa amniotic fluid. Salamat sa pamamaraang ito, ang isang babae sa maagang yugto ng pagbubuntis ay maaaring makakuha ng mahalagang impormasyon tungkol sa posibleng chromosomal o gene mutations sa fetus at maiwasan ang pagsilang ng isang maysakit na bata.

Konklusyon

Kaya, binalangkas ng papel ang mga pangunahing konsepto ng genetika, ang mga pamamaraan at mga nagawa nito sa mga nakaraang taon. Ang genetika ay isang napakabata na agham, ngunit ang bilis ng pag-unlad nito ay napakataas na sa sandaling ito ay sumasakop sa pinakamahalagang lugar sa sistema ng mga modernong agham, at, marahil, ang pinakamahalagang mga nagawa ng huling dekada ng nakaraang siglo ay konektado sa genetika. Ngayon, sa simula ng ika-21 siglo, ang mga prospect ay nagbubukas sa harap ng sangkatauhan na nakakabighani sa imahinasyon. Magagawa bang mapagtanto ng mga siyentipiko ang napakalaking potensyal na likas sa genetika sa malapit na hinaharap? Matatanggap ba ng sangkatauhan ang pinakahihintay na paglaya mula sa mga namamana na sakit, magagawa ba ng isang tao na pahabain ang kanyang napakaikling buhay, magkakaroon ng imortalidad? Sa kasalukuyan, mayroon tayong lahat ng dahilan upang umasa.

Hinuhulaan ng mga geneticist na sa pagtatapos ng unang dekada ng ika-21 siglo, papalitan ng mga genetic na bakuna ang karaniwang pagbabakuna, at magkakaroon ng pagkakataon ang mga doktor na permanenteng wakasan ang mga sakit na walang lunas gaya ng cancer, Alzheimer's disease, diabetes, at asthma. Ang lugar na ito ay mayroon nang sariling pangalan - gene therapy. Siya ay ipinanganak limang taon lamang ang nakalipas. Ngunit sa lalong madaling panahon maaari itong mawala ang kaugnayan nito dahil sa mga diagnostic ng gene. Ayon sa ilang mga pagtataya, ang mga malulusog na bata ay ipanganak sa paligid ng 2020: nasa embryonic na yugto ng pag-unlad ng pangsanggol, ang mga geneticist ay magagawang iwasto ang mga namamana na problema. Hinuhulaan ng mga siyentipiko na sa 2050 magkakaroon ng mga pagtatangka upang mapabuti ang mga species ng tao. Sa oras na ito, matututunan na nilang magdisenyo ng mga tao na may partikular na espesyalisasyon: mga mathematician, physicist, artist, makata, at maaaring mga henyo.

At mas malapit sa katapusan ng siglo, ang pangarap ng tao ay sa wakas ay matutupad: ang proseso ng pagtanda, siyempre, ay maaaring kontrolin, at doon ito ay hindi malayo sa imortalidad.

Panitikan.

N. Grinn, Biology, Moscow, "MIR", 1993.

F.Kibernshtern, Genes at genetics. Moscow, "Talata", 1995.

R.G. Zayats et al., Biology para sa mga Aplikante sa Unibersidad. Moscow: Mas Mataas na Paaralan, 1999

M.M. Tikhomirova, Genetic analysis: isang aklat-aralin. - L .: Publishing house ng Leningrad University, 1990.

Pangkalahatang biology. Teksbuk para sa mga baitang 10-11 ng mga paaralan na may malalim na pag-aaral ng biology. Sa ilalim ng pag-edit ni Propesor A.O. Ruchinsky. Moscow, "Enlightenment" 1993.

Kalikasan. 1999. P.309-312 (Great Britain).

Heredity at genes, Science and Life, Marso 1999

Ang industriya ng parmasyutiko at iba pang larangan ng aktibidad ay gumagamit ng higit at higit pang mga kemikal na compound, kung saan maraming mutagens ang ginagamit. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang mga sumusunod na pangunahing problema ng genetika ay maaaring makilala. Mga namamana na sakit at ang kanilang mga sanhi. Ang mga namamana na sakit ay maaaring sanhi ng mga karamdaman sa mga indibidwal na gene, chromosome o set ng chromosome. Sa unang pagkakataon, isang koneksyon sa pagitan ng...

Summing up, maaari nating sabihin na ang paghihiwalay ng isang buhay na independiyenteng cell mula sa kapaligiran ang naging impetus para sa simula ng ebolusyon ng buhay sa lupa, at ang papel ng cell sa pag-unlad ng lahat ng nabubuhay na bagay ay nangingibabaw. 4. Ang mga pangunahing problema ng cytology Ang modernong cytology ay nahaharap sa isang bilang ng mga seryosong gawain na mahalaga para sa lipunan. Kung ang tanong ng pinagmulan ng buhay at ang paghihiwalay ng mga nabubuhay ay nananatiling hindi nalutas ...

Binubuo ng butil ng baboy na inilipat sa itlog ng baka. Kaya ngayon mahirap na ganap na isipin ang mga hindi kapani-paniwalang posibilidad na dala ng modernong molecular genetics at embryogenetics. Ang pangunahing intriga sa problema ay ang pag-clone ng tao? Ngunit narito ang dapat nating tandaan na hindi gaanong teknikal na mga problema bilang etikal, sikolohikal na mga problema. Una: sa proseso ng pag-clone ay maaaring magkaroon ng kasal, ...

Ang hanay ng mga naka-link na gene ng isang chromosome na kumokontrol sa allogroup ay tinatawag na haplotype. Kahulugan: 1) pag-aaral ng mga sanhi at dinamika ng pagkakaiba-iba ng genotypic, na bumubuo sa batayan ng evolutionary genetics; 2) paglilinaw ng pinagmulan ng mga indibidwal na hayop; 3) mga kahulugan ng mono- at dizygotic twins; 4) pagbuo ng mga genetic na mapa ng chromosome; 5) ang paggamit ng mga biochemical system bilang genetic ...

1. Paggamot ng mga namamana na sakit:

1. Symptomatic at pathogenetic - epekto sa mga sintomas ng sakit (ang genetic na depekto ay pinapanatili at ipinadala sa mga supling):

1) diet therapy, na nagsisiguro sa paggamit ng pinakamainam na halaga ng mga sangkap sa katawan, na nagpapagaan sa pagpapakita ng pinakamalubhang pagpapakita ng sakit - halimbawa, demensya, phenylketonuria.

2) pharmacotherapy (pagpapasok ng nawawalang kadahilanan sa katawan) - pana-panahong pag-iniksyon ng mga nawawalang protina, enzymes, Rh factor globulins, pagsasalin ng dugo, na pansamantalang nagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente (anemia, hemophilia)

3) mga pamamaraan ng kirurhiko - pag-alis ng mga organo, pagwawasto ng pinsala o paglipat (cleft lip, congenital heart defects)

2. Eugenic measures - kabayaran para sa mga natural na kakulangan ng tao sa phenotype (kabilang ang namamana), i.e. pagpapabuti ng kalusugan ng tao sa pamamagitan ng phenotype. Binubuo ang mga ito sa paggamot na may adaptive na kapaligiran: prenatal at postnatal na pangangalaga para sa mga supling, pagbabakuna, pagsasalin ng dugo, paglipat ng organ, plastic surgery, diet, drug therapy, atbp. Kabilang dito ang sintomas at pathogenetic na paggamot, ngunit hindi ganap na nag-aalis ng mga namamana na depekto at hindi binabawasan ang dami ng mutant DNA sa populasyon ng tao.

3. Etiological na paggamot - epekto sa sanhi ng sakit (dapat humantong sa isang kardinal na pagwawasto ng mga anomalya). Hindi kasalukuyang binuo. Ang lahat ng mga programa sa nais na direksyon ng mga fragment ng genetic na materyal na tumutukoy sa namamana na mga anomalya ay batay sa mga ideya ng genetic engineering (itinuro, reverse induced mutations sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga kumplikadong mutagens o sa pamamagitan ng pagpapalit ng "may sakit" na chromosome fragment sa isang cell na may " malusog" natural o artipisyal na pinagmulan)

2. Pag-iwas sa mga namamana na sakit:

Kasama sa mga hakbang sa pag-iwas ang mga medikal na konsultasyon sa genetiko, mga diagnostic sa prenatal at klinikal na pagsusuri. Ang mga espesyalista sa maraming kaso ay maaaring magpahiwatig sa mga magulang ng posibilidad ng isang bata na may ilang mga depekto, chromosomal disease o metabolic disorder na dulot ng gene mutations.

Medikal na genetic na pagpapayo. Ang pagkahilig sa isang pagtaas sa bigat ng namamana at namamana na patolohiya ay malinaw na ipinahayag. Ang mga resulta ng mga pag-aaral ng populasyon sa mga nakaraang taon ay nagpakita na, sa karaniwan, 7-8% ng mga bagong silang ay may anumang namamana na patolohiya o malformations. Ang pinakamahusay na paraan ng pagpapagaling ng isang namamana na sakit ay ang pagwawasto ng pathological mutation sa pamamagitan ng pag-normalize ng chromosomal o gene structure. Ang mga eksperimento sa "back mutation" ay isinasagawa lamang sa mga mikroorganismo. Gayunpaman, posible na sa hinaharap ay itatama din ng genetic engineering ang mga pagkakamali ng kalikasan sa mga tao. Sa ngayon, ang mga pangunahing paraan upang labanan ang mga namamana na sakit ay ang mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran, bilang isang resulta kung saan ang pag-unlad ng pathological heredity ay nagiging mas malamang, at pag-iwas sa pamamagitan ng medikal na genetic counseling ng populasyon.

Ang pangunahing layunin ng medikal na genetic counseling ay upang mabawasan ang dalas ng mga sakit sa pamamagitan ng paglilimita sa hitsura ng mga supling na may namamana na patolohiya. At para dito kinakailangan hindi lamang upang maitaguyod ang antas ng panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata sa mga pamilya na may mabigat na pagmamana, kundi pati na rin upang matulungan ang mga hinaharap na magulang na tama na masuri ang antas ng tunay na panganib.

Ang mga sumusunod ay napapailalim sa referral sa medikal na genetic counseling:

1) mga pasyente na may namamana na sakit at mga miyembro ng kanilang pamilya;

2) mga miyembro ng pamilya kung saan may mga paulit-ulit na kaso ng sakit ng hindi kilalang dahilan;

3) mga batang may malformations na may pinaghihinalaang chromosomal disorder;

4) mga magulang ng mga bata na may itinatag na mga chromosomal disorder;

5) mga mag-asawa na may paulit-ulit na kusang pagpapalaglag at mga pag-aasawa na baog;

6) mga pasyente na may kapansanan sa sekswal na pag-unlad

7) mga taong nagnanais na magpakasal kung ang isa sa kanila o isa sa kanilang mga kamag-anak ay dumaranas ng mga namamana na sakit.

Sa isang medikal na konsultasyon sa genetic, ang isang pasyente ay sinusuri at isang family tree ay pinagsama-sama. Batay sa data na nakuha, ang uri ng mana ng sakit na ito ay ipinapalagay. Sa hinaharap, ang diagnosis ay tinukoy alinman sa pamamagitan ng pagsusuri sa chromosome set (sa cytogenetic laboratoryo), o sa tulong ng mga espesyal na biochemical na pag-aaral (sa biochemical laboratoryo).

Sa mga sakit na may namamana na predisposisyon, ang gawain ng medikal na genetic counseling ay hindi upang mahulaan ang sakit sa mga supling, ngunit upang matukoy ang posibilidad na magkaroon ng sakit na ito sa mga kamag-anak ng pasyente at bumuo ng mga rekomendasyon kung kinakailangan ang paggamot o naaangkop na mga hakbang sa pag-iwas. Ang maagang pag-iwas, na naglalayong alisin ang mga nakakapinsalang salik na pumukaw sa pag-unlad ng sakit, ay napakahalaga, lalo na sa isang mataas na antas ng predisposisyon. Kabilang sa mga sakit kung saan epektibo ang mga naturang hakbang sa pag-iwas, una sa lahat, hypertension kasama ang mga komplikasyon nito, coronary heart disease at stroke, peptic ulcer, at diabetes mellitus.

Higit pa sa paksa Paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit:

Diagnosis, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit
T. P. Dyubkova. Mga sakit na congenital at namamana sa mga bata (sanhi, pagpapakita, pag-iwas), 2008
Ang halaga ng diagnosis at paggamot ng mga namamana na sakit
MGA REALIDAD AT MGA PROSPEK PARA SA PAGGAgamot NG MGA HEREDITARY DISEASES
HEREDITY AND PATHOLOGY - MGA SAKIT NG GENE. MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL. MGA PARAAN SA PAG-AARAL NG HEREDITY NG TAO
Pag-iwas at paggamot ng isoserological incompatibility depende sa antas ng panganib na magkaroon ng hemolytic disease ng fetus

Ang mga namamana na sakit ay mga sakit, ang hitsura at pag-unlad nito ay nauugnay sa mga kumplikadong karamdaman sa namamana na kagamitan ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga gametes (reproductive cells). Ang paglitaw ng naturang mga karamdaman ay dahil sa mga paglabag sa mga proseso ng imbakan, pagpapatupad at paghahatid ng genetic na impormasyon.

Mga sanhi ng namamana na sakit

Sa gitna ng mga sakit ng pangkat na ito ay mga mutasyon ng impormasyon ng gene. Maaari silang makita sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan, o maaari silang lumitaw sa isang may sapat na gulang pagkatapos ng mahabang panahon.

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay maaaring maiugnay sa tatlong dahilan lamang:

Pagkagambala ng Chromosomal. Ito ang pagdaragdag ng dagdag na chromosome o pagkawala ng isa sa 46.
Mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang mga sakit ay sanhi ng mga pagbabagong nagaganap sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang.
Mga mutasyon ng gene. Ang mga sakit ay lumitaw dahil sa mga mutasyon ng parehong indibidwal na mga gene at dahil sa isang paglabag sa isang kumplikadong mga gene.

Ang mga mutation ng gene ay inuri bilang namamana na predisposed, ngunit ang kanilang pagpapakita ay nakasalalay sa impluwensya ng panlabas na kapaligiran. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga sanhi ng tulad ng isang namamana na sakit tulad ng diabetes mellitus o hypertension, bilang karagdagan sa mga mutasyon, ay kasama rin ang malnutrisyon, matagal na overexertion ng nervous system, at mental trauma.

Mga uri ng namamana na sakit

Ang pag-uuri ng mga naturang sakit ay malapit na nauugnay sa mga sanhi ng kanilang paglitaw. Ang mga uri ng namamana na sakit ay:

genetic na sakit - lumitaw bilang isang resulta ng pinsala sa DNA sa antas ng gene;
chromosomal disease - nauugnay sa isang kumplikadong anomalya sa bilang ng mga chromosome o sa kanilang mga aberration;
mga sakit na may namamana na predisposisyon.

Mga pamamaraan para sa pagtukoy ng mga namamana na sakit

Para sa mataas na kalidad na paggamot, hindi sapat na malaman kung ano ang mga namamana na sakit ng tao, kinakailangan upang makilala ang mga ito sa oras o ang posibilidad ng kanilang paglitaw. Upang gawin ito, ang mga siyentipiko ay gumagamit ng ilang mga pamamaraan:

Genealogical. Sa pamamagitan ng pag-aaral ng pedigree ng isang tao, posible na makilala ang mga tampok ng mana ng parehong normal at pathological na mga palatandaan ng katawan.
Gemini. Ang ganitong mga diagnostic ng mga namamana na sakit ay isang pag-aaral ng mga pagkakatulad at pagkakaiba ng mga kambal upang matukoy ang impluwensya ng panlabas na kapaligiran at pagmamana sa pag-unlad ng iba't ibang mga genetic na sakit.
Cytogenetic. Ang pag-aaral ng istraktura ng mga chromosome sa mga may sakit at malusog na tao.
pamamaraang biochemical. Mga Tampok ng Pagmamasid.

Bilang karagdagan, halos lahat ng kababaihan sa panahon ng pagbubuntis ay sumasailalim sa pagsusuri sa ultrasound. Pinapayagan nito, batay sa mga palatandaan ng fetus, upang makita ang mga congenital malformations, simula sa unang trimester, at din upang maghinala ng pagkakaroon ng ilang mga namamana na sakit ng nervous system o chromosomal na sakit sa bata.

Pag-iwas sa mga namamana na sakit

Hanggang kamakailan lamang, kahit na ang mga siyentipiko ay hindi alam kung ano ang mga posibilidad ng pagpapagamot ng mga namamana na sakit. Ngunit ang pag-aaral ng pathogenesis ginawang posible na makahanap ng isang paraan upang gamutin ang ilang uri ng sakit. Halimbawa, ang mga depekto sa puso ngayon ay maaaring matagumpay na mapagaling sa pamamagitan ng operasyon.

Maraming mga genetic na sakit, sa kasamaang-palad, ay hindi lubos na nauunawaan. Samakatuwid, sa modernong gamot, ang malaking kahalagahan ay ibinibigay sa pag-iwas sa mga namamana na sakit.

Ang mga pamamaraan para sa pag-iwas sa paglitaw ng mga naturang sakit ay kinabibilangan ng pagpaplano para sa panganganak at pagtanggi na manganak sa mga kaso ng mataas na panganib ng congenital pathology, pagwawakas ng pagbubuntis na may mataas na posibilidad ng sakit sa pangsanggol, pati na rin ang pagwawasto ng pagpapakita ng mga pathological genotypes.