Pagkasira ng x chromosome. Mga genetic na tampok ng fragile X syndrome. Mga Panganib na Magmana ng Fragile X Syndrome

Ang mga pangunahing depekto sa pag-unlad ng cerebellum na nakakaapekto sa nakararami sa mga hemisphere (Robain et al. 1987) o halos pantay na mga hemisphere at ang vermis ay bumubuo ng isang heterogenous na grupo ng mga bihirang anomalya na may iba't ibang mga pathologies at clinical manifestations (Sarnat at Alcala, 1980; Robain et al, 1987; Altman et al., 1992). Ang mga kaso ng probable atrophy at congenital pontocerebellar atrophy ay tinalakay sa isang hiwalay na artikulo sa site.

Ang diyagnosis ay hindi maliwanag, dahil maraming maliwanag na malformations ang sa katunayan ay nakuhang mga sakit bilang resulta ng mga mapanirang o metabolic na proseso (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Ang tamang pag-uuri ng mga depekto sa pag-unlad ng cerebellum ay mahirap. Ipinapangatuwiran ni Friede (1989) na ang klasikong paghahati sa neocerebellar kumpara sa paleocerebellar hypoplasia ay artipisyal at sa maraming pagkakataon ay mas angkop na pag-usapan ang anterior o posterior cerebellar aplasia.

Ang kabuuang cerebellar aplasia ay isang pagbubukod (Glickstein, 2004). Kapansin-pansin, hindi ito palaging ipinapakita ng mga klinikal na sintomas. Sa katunayan, ang mga labi ng cerebellum ay malamang na laging naroroon (Gardner, 2001) at ang "hypoplasia" o "atrophy" ay mas tumpak kaysa sa "agenesis". Ang cerebellar agenesis ay naiulat na may kaugnayan sa diabetes insipidus (Zafeiriou et al., 2004). Ang hypoplasia ay hindi gaanong karaniwan at maaaring higit sa lahat ay unilateral.

Sa ilang mga kaso, ito ay limitado sa mga partikular na istruktura, tulad ng lobule ng hemisphere. Kadalasan ay sinamahan ng mga anomalya ng malalim na cerebellar at stem nuclei at dysplasia ng mas mababang olibo. Sa ilang mga kaso, mayroong hydrocephalus (Friede, 1989), at iba pang mga pathological pagbabago ay posible, halimbawa, agenesis ng corpus callosum o arynencephaly.

Ang unilateral aplasia (Boltshauser et al. 1996; Kilickesmez et al. 2004) ay hindi gaanong karaniwan at kadalasang walang sintomas. Maaaring sinamahan ng ipsilateral facial angioma at iba't ibang cerebral at/o peripheral vascular anomalies sa PHACES syndrome (Pascual-Castroviejo et al., 2003, Bhattacharya et al. 2004).

Ang mga klinikal na pagpapakita ay lubhang hindi matatag. Maaaring sila ay ganap na wala o nagpapakita bilang ataxia, kawalan ng timbang, at iba pang mga sintomas ng cerebellar. Nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation sa iba't ibang antas. Ang ilang mga kaso ay kinakatawan ng ataxic cerebral palsy. Sa karamihan ng mga kaso, nangingibabaw ang mga karamdaman sa paggalaw, ngunit ang ilang mga pasyente ay nagpakita ng mga palatandaan ng autism o microcephaly.

Ang diagnosis ng cerebellar hypoplasia ay karaniwang batay sa mga pamamaraan ng pagsusuri sa radiological. Ang nagkakalat na hypoplasia ay maaaring mahirap na makilala mula sa Dundee-Walker na variant sa CT, at ang megacistern ay kadalasang napagkakamalang cerebellar hypoplasia. Kasama sa differential diagnosis ang visualization ng falx cerebellum, na nagpapakilala sa cisternae, at ang kumpletong presensya ng cerebellar vermis sa sagittal MRI images.

Ang ilang mga kaso ng cerebellar hypoplasia ay bahagi ng genetic syndromes, ngunit ang kumpletong kahulugan ay malayo pa rin. Ang mga hiwalay na tampok ay dahil sa congenital ataxia na may iba't ibang uri ng paghahatid, habang ang mga karagdagang tampok ay naroroon sa ibang mga kaso (Al Shahwan et al., 1995). May mga ulat ng kaugnayan sa chromosomal aberration (de Azevedo-Moreira et al., 2005, Harper et al., 2007).

Iba pang mga hindi pangkaraniwang malformations ng cerebellum:

1. Tecto-cerebellar dysraphia(Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) ay isang kumplikadong anomalya sa pag-unlad na kinabibilangan ng isang baligtad na cerebellum na nabubuo sa loob ng ikaapat na ventricle, vermis hypoplasia, at isang occipital cephalocele.

2. Rhombencephalosynapsis(Toelle et al., 2002) ay nangangahulugang congenital fusion ng cerebellar hemispheres na may midline fusion ng dentate nuclei at aqueductal atresia. Ang mga pasyente na may banayad na sintomas ay nabubuhay nang mahabang panahon.

Ang mga kumplikadong malformations ng cerebellum dahil sa isang cephalocele ay maaaring magresulta mula sa ischemic na pagkasira ng dati nang normal na nabuo na cerebellum dahil sa arterial compression ng isang diverticulum ng ikaapat na ventricle.

3. Dento-olivar dysplasia ay responsable para sa neonatal tonic seizure na kahawig ng Otahara syndrome na natagpuan sa ilang mga pasyente (Harding at Boyd, 1991, Robain at Dulac, 1992). Ang isang genetic na pinagmulan ng patolohiya ay iminungkahi (Harding at Sorr, 1997).

Kapag ang isang sakit ay nakakaapekto sa maliliit na pasyente, ito ay nakakatakot, at ang mga sakit na nabubuo sa panahon ng pagbubuntis, na kinabibilangan ng cerebellar vermis hypoplasia, ay dobleng kahila-hilakbot. Samakatuwid, ang mga umaasam na ina ay kailangang seryosong mag-isip tungkol sa kanilang pamumuhay sa panahon ng pagbubuntis, ngunit una sa lahat...

Kaya, ang hypoplasia ng cerebellar vermis sa fetus, o simpleng microcephaly, ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa laki ng cerebellum mismo, o isa sa mga lobe nito, na sa huli ay humahantong sa hindi maibabalik na mga kahihinatnan para sa katawan at sa buong pag-unlad nito.

Ang gitling ay nagpapahiwatig ng cerebellum na may hypoplasia

Nasa panganib ang mga batang babae na sa panahon ng pagbubuntis:

• uminom ng alak;
• usok;
• uminom ng droga;
• nakalantad sa radioactive radiation;
• nagdusa ng isang nakakahawang sakit (rubella, toxoplasmosis, atbp.).

Bilang karagdagan sa itaas, maaari kang magdagdag ng mga umaasang ina na kumakain ng mga pagkain na nakakapinsala sa kalusugan ng fetus sa panahon ng pagbubuntis, ngunit, bilang isang patakaran, ang junk food ay walang epekto kumpara sa alkohol, ngunit sa kabuuan maaari itong humantong sa iba't ibang anomalya.

Alak

Ang pag-abuso sa mga inuming nakalalasing ay nakakaapekto sa fetus sa pamamagitan ng ethanol. Ang sangkap na ito ay nakapag-iisa na tumagos sa fetal central nervous system (CNS), kung saan, bilang resulta ng matagal na pagkakalantad, maaari itong makaapekto sa pagbuo ng mga tumor, pati na rin makaapekto sa hadlang ng dugo-utak, na ginagawa itong mas mahina at sa gayon ay inilalantad ang katawan ng bata sa mas malaking panganib.

Ang blood-brain barrier ay isang uri ng pader na nagpoprotekta sa central nervous system mula sa mga nakakapinsalang impeksiyon na maaaring makaapekto dito sa pamamagitan ng dugo.

paninigarilyo

Sa proseso ng paninigarilyo, ang pinakamalaking panganib para sa pagbuo ng naturang karamdaman bilang fetal hypoplasia ay sanhi ng mga nakakalason na sangkap, hindi nikotina. Ang mga sangkap na ito ay nakakaapekto sa mismong proseso ng pagbuo ng spinal cord at utak, lalo na, ang pagtula ng neural tube. Para sa kadahilanang ito, ang cerebellar hypoplasia sa isang bagong panganak ay maaaring hindi lamang ang anomalya.

Pagkagumon

Maraming mga pelikula ang nagawa na tungkol sa mga panganib ng pagkagumon sa droga at higit pang mga libro ang naisulat, kaya masasabing may kumpiyansa na ang cerebellar hypoplasia sa mga sanggol ay maaaring umunlad bilang resulta ng paggamit ng mga narcotic substance, gayundin sa kaso. ng walang kontrol na paggamit ng mga gamot. Ito ay hindi nagkataon na ang ilang mga tabletas ay may rekord na ang kanilang paggamit ay posible lamang sa matinding mga kaso kung ang positibong epekto para sa ina ay mas mataas kaysa sa potensyal na pinsala sa sanggol.

mga radioactive substance

Mapanganib ang radiation para sa isang may sapat na gulang, at ano ang masasabi natin tungkol sa isang hindi pa nabuong sanggol. Ang hypoplasia ng cerebellar vermis sa fetus ay maaaring umunlad na may labis na pagkakalantad ng buntis na ina o labis na oras na ginugol sa mga lugar na may mas mataas na radioactive background. Ang mga radioactive isotopes mismo ay nag-iipon sa amniotic fluid at sa inunan, at maaaring baguhin ang istraktura ng DNA, at madaling hulaan na sa labis na pag-iilaw ng katawan, ang fetal hypoplasia ay maaaring maging ang mildest diagnosis ng lahat ng posibleng
kahihinatnan.

Nakakahawang sakit

Ang cerebellar hypoplasia sa isang bagong panganak ay maaaring bumuo bilang isang resulta ng naturang benign na sakit bilang rubella. Gayunpaman, ito ay hindi nakakapinsala lamang sa pagkabata, at sa panahon ng pagbubuntis ito ang numero unong kaaway para sa isang batang ina. Sa kaso ng pag-diagnose ng sakit na ito sa unang trimester, ang mga doktor sa 90% ng mga kaso ay nagpapadala sa batang babae para sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis, sa pangalawa at pangatlong trimester na gamot ay ginagamit, ngunit ito ay karaniwang hindi epektibo.

Ang toxoplasmosis, sa turn, ay hindi gaanong mapanganib, ngunit nagdudulot ito ng hindi nakuha na pagbubuntis. Ito ay ipinadala mula sa mga pusa, rodent, ibon, gayunpaman, kung ang pathogen ay hindi dumaan sa katawan ng pusa, hindi ito nagdudulot ng panganib sa mga tao. Sa katawan ng pusa, ang mga mapanganib na proseso ay inilunsad at ang isang ordinaryong virus ay nagiging isang malubhang sakit.

Mga sintomas

Ang ganitong malubhang anomalya bilang hypoplasia ng cerebellar vermis sa fetus ay may mga espesyal na sintomas, dahil ang cerebellum sa utak ay isa sa pinakamahalagang organo na responsable para sa maraming mga pag-andar.

Ang mga pangunahing palatandaan ng sakit:

• panginginig ng mga limbs;
• pagdedeklara ng pagsasalita (nagsalita ang bata na parang sumisigaw ng mga slogan);
• kakulangan ng kinis ng paggalaw;
• hindi pagkakapare-pareho ng mga limbs sa panahon ng paggalaw;
• mga problema sa pag-unlad (ang gayong mga bata ay maaaring magsimulang umupo at maglakad nang mas huli kaysa sa kanilang mga kapantay);
• kawalan ng kakayahang lumipat nang walang suporta ng isang may sapat na gulang;
• pagkabingi o pagkabulag.

Dahil ang cerebellum ay may medyo kumplikadong istraktura, ang pagkatalo ng mga indibidwal na seksyon nito ay maaaring humantong sa ilang mga kahihinatnan, halimbawa, ang hypoplasia ng mga medial na bahagi ng cerebellar hemispheres ay humahantong sa visual impairment (maaaring mas malala ng bata ang visual na impormasyon).

Bilang karagdagan sa mga karamdaman na nauugnay sa mga pagbabago sa motor at pisikal, maaaring mapansin ng mga magulang na sa hypoplasia ng cerebellar vermis, ang ulo ng sanggol ay mas maliit kaysa sa kanyang mga kapantay. Nangyayari ito bilang resulta ng mas maliit na volume ng utak, at dahil mas maliit ang utak, ang pagbuo ng bone plate sa paligid nito ay hindi nangyayari gaya ng dati. Sa paglipas ng panahon, tataas ang cranium, at maaaring mabuo ang iba't ibang mga deformidad ng bungo.

Mga tampok ng paggamot

Ang cerebellar hypoplasia sa mga sanggol ay isang malubhang sakit at may mga kaso ng kamatayan sa murang edad, gayunpaman, hindi ito dogma at ang mga tao ay nabubuhay na may ganitong sakit.

Walang alinlangan, ang mga naturang bata ay nangangailangan ng pangangalaga at suporta ng mga nasa hustong gulang kaysa karaniwan, dahil ang ilang mga function ay hindi magagamit sa kanila o mahirap na makamit.

Sa kasamaang palad, ang epektibong paggamot para sa naturang sakit tulad ng fetal hypoplasia ay hindi pa natagpuan hanggang sa kasalukuyan, kaya ito ay isang therapeutic na kalikasan.

Therapy para sa hypoplasia sa isang bata:

• occupational therapy (inculcating labor skills sa isang bata);
• mga klase ng speech therapy;
• mga kurso sa masahe;
• panlipunang pag-unlad;
• physiotherapy;
• therapy na naglalayong ibalik ang balanse ng bata.

Ang mga opsyon sa paggamot na nakalista sa itaas ay makakatulong sa sanggol na patuloy na mamuhay nang walang sakit sa lipunan.

Sa iba pang mga bagay, may mga kaso ng pagtuklas ng cerebellar hypoplasia sa isang may sapat na gulang. Nangyayari ito, bilang panuntunan, kung ang apektadong lugar ay hindi gaanong mahalaga at hindi nagsasangkot ng anumang mga espesyal na pagbabago sa buhay ng tao.

Ang paggamot sa pagtanda, sa kawalan ng iba pang mga pathologies, ay maaaring bahagyang naiiba, ngunit ang programa ng paggamot na nakalista sa itaas ay nananatiling hindi nagbabago.

Pag-iwas

Ang pangunahing mga hakbang sa pag-iwas na makakatulong na maiwasan ang pagbuo ng cerebellar hypoplasia sa panahon ng pagbubuntis ay ang pagpapanatili ng isang malusog na pamumuhay at pagiging matulungin sa iyong kalusugan.

Walang alinlangan, hindi karapat-dapat na dalhin sa punto ng kahangalan, ngunit mahalagang tandaan na ang balanse ay kinakailangan sa lahat. Kahit kalahating baso ng magandang red wine isang beses sa isang buwan ay hindi lamang makakasira sa katawan ng bata, ito ay magkakaroon pa ng kapaki-pakinabang na epekto.

Ngunit kalahati ng isang sigarilyo na pinausukan isang beses sa isang buwan ay magkakaroon na ng negatibong epekto sa fetus, kaya ang lahat ay kailangang lapitan nang may ulo at may pag-iingat.

Alagaan ang iyong kalusugan at kalusugan ng iyong maliliit na bata.

Sa isang bagong panganak na bata, ang utak ay may lahat ng mga pangunahing seksyon, ngunit hindi pa rin maunlad. Ang proseso ng pagkahinog nito sa hinaharap ay hindi hihinto sa buong buhay, gayunpaman, ang pinaka masinsinang paglago ng mga istruktura ay sinusunod sa unang taon. Halimbawa, ang cerebellum sa isang bagong panganak sa panahong ito ay hindi lamang tumataas sa laki, ngunit bumubuo rin ng isang malaking bilang ng mga koneksyon sa iba pang mga bahagi ng katawan, na sa pagsasanay ay ipinahayag sa kakayahang umupo, maglakad, gumapang o makipag-usap.

Ang pinakamaliit na kabiguan sa pagbuo ng "maliit na utak" sa yugto ng embryonic ay nagbabanta sa bagong panganak na may mga deviations sa mastering ang pinakasimpleng mga kasanayan sa motor at, bilang isang resulta, isang pagkaantala sa pag-unlad.

Physiologically, ang pag-unlad ng cerebellum ay nagsisimula sa katapusan ng unang buwan ng pagbubuntis ng isang babae. Sa kasong ito, ang uod ay lilitaw muna, at pagkatapos ay ang hemispheres. Sa humigit-kumulang 4.5 na buwan ng intrauterine na buhay ng isang bagong panganak, ang cerebellum ay nagkakaroon ng karaniwang anyo na may mga furrow at convolutions.

Ang masa ng "maliit na utak" sa isang malusog na bata ay mula sa 22 g. Sa pamamagitan ng 3 buwan, ang figure na ito ay tumataas ng 2 beses, sa pamamagitan ng 5 - sa pamamagitan ng 3 beses, at sa pamamagitan ng 9 na buwan - sa pamamagitan ng 4 na beses, iyon ay, ito ay nagiging pantay. hanggang 84-95 gramo. Pagkatapos ang paglago nito ay bumagal at umabot sa isang minimum na halaga ng 120 g sa pamamagitan ng 6 na taon.

Ito ay kilala na sa oras ng kapanganakan ang mga functional center ng cerebellum, lalo na ang nuclei, ay mas mahusay na binuo kaysa sa cortex at puting bagay. Gayunpaman, sa hinaharap, ang pangunahing pagtaas sa masa ay nangyayari dahil sa isang pagtaas sa bilang ng mga axon ng mga neuron, na bumubuo sa puting bagay.

Ang cytological na komposisyon ng cerebellum ng isang bagong panganak ay iba rin mula sa isang may sapat na gulang. Halimbawa, sa isang bagong panganak na bata, ang mga selula ng Purkinje ay hindi maaaring gumana ng maayos, dahil ang kanilang Nissl substance ay hindi sapat na nabuo, at ang nuclei ay halos ganap na sumasakop sa cell cavity at may hindi regular na hugis. Ang mga pagkukulang na ito ay nawawala sa loob ng 4-5 na linggo pagkatapos ng kapanganakan ng bata.

Ang bilang ng mga layer ng cortex ng "maliit na utak" ng bagong panganak ay hindi rin sapat at umabot sa mas mababang limitasyon ng kapal lamang ng 2 taon, habang ang pagbuo nito ay nagtatapos lamang pagkatapos maabot ang edad na 7.

Anomalya sa pag-unlad

Sa ontogenesis, ang pagbuo ng cerebellum ng isang bagong panganak ay nagsisimula sa pagbuo nito mula sa bubong ng pantog ng hindbrain, at ang mga hemispheres ay nabuo mula sa mga lateral na bahagi, at ang uod mula sa gitna. Kung ang isang pagkabigo ay nangyari sa yugtong ito, kung gayon ito ay maaaring humantong sa kumpleto o bahagyang agenesis ng cerebellum, iyon ay, sa kawalan nito o hindi pag-unlad ng isa sa mga istruktura (isa o parehong hemispheres, vermis).

Gayundin, sa isang bilang ng mga anomalya ng cerebellar, ang hypoplasia ay nakikilala - hindi pag-unlad o kawalan ng gulang ng mga istruktura ng cerebellum ng bata na may pangangalaga sa mga pangunahing bahagi nito, at dysgenesis, na ipinahayag sa pagkakaroon ng mga pagsasama ng kulay-abo na bagay sa puting bagay at ang presensya ng mga convolutions ng isang abnormal na hugis.

Kadalasan, ang mga pathology ng pag-unlad ng "maliit na utak" ay pinagsama sa hindi sapat na pag-unlad ng iba pang mga bahagi ng central nervous system. Ito ay ipinahayag sa paglihis ng pagbuo ng afferent at efferent na mga koneksyon sa pagitan ng mga functional center ng central nervous system, na kasunod na humahantong sa isang disorder sa motor function ng katawan. Halimbawa, ang isang sanggol na isinilang na may maliit na cerebellum ay kapansin-pansing nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad, ay kadalasang hindi makapagpapanatili ng balanse at hindi makapag-coordinate ng mga paggalaw sa kanilang mga paa.

Gayunpaman, ang bawat indibidwal na kaso ay nangangailangan ng isang detalyadong pag-aaral - kung minsan ang mga maliliit na abnormalidad ay maaaring hindi lumitaw at makikita lamang sa panahon ng pagsusuri sa ulo gamit ang MRI o CT. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang ilang bahagi ng utak ay may kakayahang magbayad para sa kawalan ng kakayahan ng iba pang bahagi ng central nervous system.

Isaalang-alang natin nang mas detalyado ang hypoplasia o hindi pag-unlad ng cerebellum ng isang bagong panganak. Congenital ang sakit na ito. Ang pagkabigo sa pagbuo ay kadalasang nangyayari sa simula ng 1st trimester ng pagbubuntis. Ang mga sanhi ng sakit na ito ay itinuturing na isang genetic predisposition, pag-abuso sa alkohol, paninigarilyo at kakulangan ng mga kapaki-pakinabang na microelement sa diyeta ng ina. Samakatuwid, upang maiwasan ang patolohiya, ang isang buntis ay dapat na labis na matulungin sa kanyang kalusugan, hindi kinakabahan at humantong sa isang malusog na pamumuhay.

Ang isang sanggol na may cerebellar hypoplasia ay nagpapakita ng mga sintomas na palatandaan ng pinsala sa cerebellar na katangian ng sakit na ito, ibig sabihin, isang paglabag sa aktibidad ng motor. Iyon ay, kapag nagsasagawa ng mga espesyal na pagsusulit, hindi siya makakagawa ng isang hanay ng mga aksyon na angkop para sa kanyang edad. Laban sa background na ito, madalas na nabubuo ang hypokinesia, na nangangailangan ng kahinaan ng kalamnan at mga sakit ng musculoskeletal system.

Sa klinika, ang hypoplasia ay nagpapakita ng sarili sa nystagmus ng mga kalamnan ng oculomotor, panginginig ng mga paa, kawalan ng kakayahang kontrolin ang mga paggalaw, nabawasan ang visual acuity at pandinig. Sa kasong ito, ang katawan ay maaaring kumuha ng mga postura na hindi karaniwan para sa isang malusog na tao.

Medyo mahirap para sa mga pasyente na may cerebellar hypoplasia na umangkop sa buhay - pagkatapos ng lahat, ang isang disorder ng pag-andar ng motor ay nangangailangan ng pagkaantala sa pagsasalita at hindi pag-unlad ng kaisipan. Samakatuwid, sa unang hinala ng patolohiya, ang bagong panganak ay dapat ipakita sa mga espesyalista, dahil ang karampatang therapy ay maaaring magpakalma at maibalik ang ilan sa mga pag-andar ng cerebellum.

Ang huling pagsusuri ng pagkaantala sa pagbuo ng "maliit na utak" ay ginawa pagkatapos na ang bagong panganak ay pumasa sa isang espesyal na komisyon, na kinabibilangan ng pagsusuri ng isang neurologist, therapist, cardiologist, pulmonologist, ophthalmologist, at psychologist. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na gumawa ng isang kumpletong larawan ng sakit at alisin ang mga posibleng panganib sa paggamot. Gayundin, upang linawin ang larawan, ginagamit ang mga modernong pamamaraan ng neuroimaging - MRI at CT ng utak.

Sa isang kanais-nais na pagbabala at ang kawalan ng magkakatulad na mga sakit ng mga sistema ng suporta sa buhay, ang isang bagong panganak na bata ay inireseta ng ilang mga kurso ng physiotherapy, pangunahin ang therapeutic massage, at pagkuha ng mga gamot na nagpapabuti sa aktibidad ng utak.

Upang pagsamahin ang resulta, ang mga magulang ay dapat na nakapag-iisa na makisali sa pag-unlad ng bagong panganak: kakailanganin nilang magsagawa ng isang hanay ng mga pagsasanay kasama niya na naglalayong magturo ng balanse at koordinasyon ng mga paggalaw ng paa. Hindi rin magiging labis na makisali sa manu-manong paggawa, halimbawa, pagmomodelo, pagguhit, pagpili ng mga taga-disenyo at iba pang mga laro na naglalayong mapabuti ang mga mahusay na kasanayan sa motor.

Video

Hypoplasia ng utak(microcephaly) ay isang patolohiya kung saan ang utak ay nabawasan sa laki, kulang sa pag-unlad. Ang sakit na ito ay madalas na pinagsama sa iba pang mga malformations - hypoplasia ng spinal cord, limbs at ilang mga panloob na organo.

Hypoplasia ng utak - sanhi

Ang hypoplasia ng utak ay isang congenital pathology. Ang mga genetic disorder ay maaaring humantong sa paglitaw nito, pati na rin ang impluwensya ng iba't ibang mga nakakapinsalang kadahilanan sa katawan ng isang buntis, halimbawa:

• paninigarilyo;
• paggamit ng alkohol, droga o mga nakakalason na sangkap;
• ionizing radiation;
• ilang mga sakit (rubella, influenza, toxoplasmosis).

Ang epekto ng mga salik na ito ay lalong mapanganib sa mga unang yugto ng pagbubuntis, kapag ang sanggol ay aktibong bumubuo at bumubuo ng iba't ibang mga organo, kabilang ang utak.

Brain hypoplasia - sintomas

Sa microcephaly, mayroong isang matalim na pagbaba sa masa ng utak. Bilang karagdagan, ang iba pang mga malalaking paglabag ay nangyayari sa loob nito - ang istraktura ng mga convolutions, ang mga panloob na istruktura ay nagbabago. Bilang isang patakaran, ang temporal at frontal lobes ay mas kulang sa pag-unlad. Ang mga convolution ay nagiging patag - ang mga malalaking furrow lamang ang natitira, at ang mga maliliit ay halos ganap na nawawala. Kadalasan ay bumababa ang laki ng pyramid ng medulla oblongata, cerebellum, brain stem at thalamus.
Sa cerebral hypoplasia, ang circumference ng bungo ay nabawasan. Habang lumalaki ang bata, ang mga buto ng facial skeleton ay lumalaki nang mas mabilis kaysa sa utak. Halos lahat ng mga pasyente ay may mga palatandaan ng kapansanan sa intelektwal. Bilang karagdagan, mayroong pagkaantala sa pisikal na pag-unlad - ang mga bata na may microcephaly ay huli na nagsimulang hawakan ang kanilang mga ulo, umupo at maglakad.

Hypoplasia ng utak - paggamot

Sa kasamaang palad, hanggang ngayon, ang sakit na ito ay hindi magagamot. Ang Therapy ng microcephaly ay nagpapakilala - ito ay naglalayong "pakinisin", bawasan ang mga pagpapakita ng ilang mga sintomas ng neurological. Ang pag-asa sa buhay sa mga pasyente na may cerebral hypoplasia ay nabawasan. At, sa kasamaang-palad, halos walang pag-asa na ang utak ng bata ay bubuo nang normal. Maliit na bahagi lamang ng mga batang may microcephaly ang nakakapag-aral sa mga auxiliary na paaralan. Ang iba ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga at pangangalaga.

Hypoplasia ng cerebellum

Ang hypoplasia ay hindi palaging nakakaapekto sa buong utak. Sa ilang mga kaso, ilan lamang sa mga departamento nito, tulad ng cerebellum, ang apektado.
Ang cerebellar hypoplasia ay isang congenital malformation kung saan ang ilang functional na bahagi ng cerebellum at/o ang cortex nito ay kulang sa pag-unlad. Tulad ng anumang iba pang uri ng hypoplasia, ang cerebellar hypoplasia ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Sa higit sa kalahati ng lahat ng mga kaso, ang pag-unlad ng sakit ay dahil sa genetic abnormalities. Sa ibang mga kaso, ang dahilan ay nakasalalay sa epekto sa katawan ng isang buntis na babae ng ilang mga negatibong salik.

Cerebellar hypoplasia - sintomas at paggamot

Ang mga sintomas ng cerebellar hypoplasia ay:

• Naantala ang pisikal at mental na pag-unlad. Ang mga bata ay nagsisimulang umupo at maglakad nang huli. Ang kanilang pag-unlad sa pagsasalita ay naantala;
• Panginginig (panginginig) ng ulo at mga paa, na madalas na lumilitaw sa unang taon ng buhay;
• Kahirapan sa pagpapanatili ng balanse;
• Makulit na lakad. Kadalasan, ang mga batang may cerebellar hypoplasia ay makakagalaw lamang nang may tulong.

Sa edad, ang mga sintomas ng sakit ay nagpapatatag. At kadalasan pagkatapos ng 10 taong gulang, walang karagdagang pagtaas na sinusunod.
Sa ilang mga pasyente, ang cerebellar hypoplasia ay humahantong sa pag-unlad ng mental insufficiency, na sinamahan ng pagkabingi at / o pagkabulag. Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan, hindi kayang pagalingin ng gamot ang mga batang may ganitong sakit. Gayunpaman, ang pangmatagalang rehabilitasyon sa lipunan at motor - halimbawa, ang mga klase na may speech therapist, occupational therapy, balance therapy, masahe, physiotherapy exercises - ay maaaring mapabuti ang kalagayan ng mga pasyente, itanim sa kanila ang mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili.

Kahit na ang bata ay binigyan ng isang kakila-kilabot na diagnosis, hindi ka dapat sumuko. Ang gayong sanggol, higit pa sa ibang mga bata, ay nangangailangan ng pagmamahal, atensyon at pangangalaga - at ang pag-ibig ng ina kung minsan ay gumagawa ng mga kababalaghan!

Mga batang babae! Mag repost tayo.

Salamat dito, ang mga eksperto ay pumupunta sa amin at nagbibigay ng mga sagot sa aming mga tanong!
Gayundin, maaari mong itanong ang iyong tanong sa ibaba. Ang mga taong tulad mo o mga eksperto ay magbibigay ng sagot.
Salamat ;-)
Lahat ng malusog na bata!
Ps. Nalalapat din ito sa mga lalaki! Mas marami lang babae dito ;-)

Nagustuhan mo ba ang materyal? Suporta - i-repost! Sinusubukan namin para sa iyo ;-)