Listahan ng mga sakit sa ulila para sa taon ng Ministri ng Kalusugan. Mga sakit sa ulila. Gamot tulad ng nararapat. mga sakit sa ulila na seryosong nagbabanta sa buhay ng tao

Ang mga sakit sa ulila ay tinalakay sa Round Table sa Public Chamber of Russia ng mga kinatawan ng mga medikal at siyentipikong komunidad, panlipunang globo, mga organisasyon ng pasyente, mga pasyente at mga magulang ng mga bata na may mga sakit na ulila.

Pampublikong Kamara ng Russian Federation sa mga resulta ng isang round table sa paksa: "Mga problema sa pagsusuri at paggamot ng mga pasyente na may mga bihirang sakit sa Russian Federation"

Ang Civic Chamber ng Russian Federation (mula dito ay tinutukoy bilang ang Civic Chamber) sa inisyatiba ng Commission of the Civic Chamber para sa proteksyon ng kalusugan ng mga mamamayan at pag-unlad ng pangangalagang pangkalusugan, kasama ang Commission of the Civic Chamber para sa patakarang panlipunan, relasyon sa paggawa, pakikipag-ugnayan sa mga unyon ng manggagawa at suporta para sa mga beterano, ang pampublikong organisasyon ng mga may kapansanan na "Union of Patients and Patient Organizations" sa Rare Diseases, isang round table ang ginanap sa paksang "Mga Problema sa Diagnosis at Paggamot ng mga Pasyente na may Rare Diseases in the Russian Federation” (mula rito ay tinutukoy bilang round table, event).

Ang kaganapan sa mga sakit sa ulila ay dinaluhan ng mga miyembro ng Public Chamber, mga kinatawan ng mga medikal at siyentipikong komunidad, panlipunang globo, mga organisasyon ng pasyente, mga pasyente at mga magulang ng mga batang may mga sakit na ulila.

Ang mga pasyente na may mga orphan disease sa Russia, kabilang ang mga bata, ay isa sa mga pinaka-mahina na populasyon na nahaharap sa mababang kamalayan ng mga bihirang sakit mula sa medikal na komunidad at naantala ang pagsusuri. Sa buong mundo, ang sitwasyon ng mga taong may mga bihirang sakit ay isang tagapagpahiwatig ng pagiging epektibo ng sistema ng kalusugan. Sa ating bansa, ang buhay ng mga taong may mga orphan pathologies ay nagsimula ring magbago para sa mas mahusay, bilang ebidensya ng mga sumusunod na katotohanan:

1) ang mga regulasyong ligal na kilos at mga metodolohikal na dokumento ay binuo at pinagtibay upang lumikha ng batayan para sa pagsusuri at paggamot ng mga pasyente na may mga sakit na ulila sa Russia, sa partikular:

– Pederal na Batas ng Nobyembre 21, 2011 Blg. 323-FZ "Sa Mga Batayan ng Pagprotekta sa Kalusugan ng mga Mamamayan sa Russian Federation";

– Dekreto ng Pamahalaan ng Russian Federation noong Setyembre 29, 2010 No. 771 "Sa pamamaraan para sa pag-import ng mga gamot para sa medikal na paggamit sa teritoryo ng Russian Federation;

- Decree of the Government of the Russian Federation of April 26, 2012 No. 403 "Sa pamamaraan para sa pagpapanatili ng Federal Register of Persons Suffering from Life-threatening and Chronic Progressive Rare (Orphan) Diseases, na humahantong sa isang Pagbawas sa Life Expectancy ng mga Mamamayan o Kanilang Kapansanan, at ang Panrehiyong Segment nito";

- Dekreto ng Pamahalaan ng Russian Federation ng Disyembre 19, 2016 No. 1403 "Sa Programa ng Mga Garantiya ng Estado ng Libreng Probisyon ng Medikal na Pangangalaga sa mga Mamamayan para sa 2017 at para sa Panahon ng Pagpaplano ng 2018 at 2019";

– Dekreto ng Pamahalaan ng Russian Federation na may petsang Disyembre 28, 2016 No. 2885-r sa pag-apruba ng listahan ng mga mahahalaga at mahahalagang gamot para sa medikal na paggamit para sa 2017;

- Kautusan ng Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation na may petsang Nobyembre 19, 2012 No. 950n "Sa Mga Form ng Mga Dokumento para sa Pagpapanatili ng Regional Segment ng Pederal na Rehistro ng mga Taong Nagdurusa mula sa Nagbabanta sa Buhay at Talamak na Progressive Rare (Orphan) na mga Sakit, Humahantong sa Pagikli ng Pag-asa ng Buhay ng mga Mamamayan o Kanilang Kapansanan, at ang Pamamaraan para sa Kanilang Pagsusumite ” (nakarehistro sa Ministry of Justice ng Russian Federation noong Disyembre 14, 2012, registration No. 26130);

– sulat ng Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation na may petsang Hulyo 8, 2013 No. 21/6/10/2-4878 “Sa hindi pagtanggap ng pagtanggi sa mga mamamayan na nagdurusa sa mga bihirang sakit sa pagkakaloob ng gamot sa gastos ng mga pondo ng mga nasasakupang entidad ng Russian Federation";

2) nakatanggap ng pambatasan na pagsasama-sama ng mga kahulugan ng "mga bihirang sakit", "mga gamot sa ulila"; ang pamamaraan na kinokontrol ang pinasimple na pagpaparehistro ng mga gamot para sa paggamot ng mga bihirang sakit at ang sistema para sa pagrehistro ng mga pasyente na may mga bihirang sakit sa Russian Federation ay natukoy; ang ilang mga pasyente na may mga bihirang diagnosis ay nagsimulang tumanggap ng paggamot, kabilang ang mga mahal.

Gayunpaman, sa kasamaang-palad, ang mga hakbang na ginawa ay hindi sapat at maraming mga katanungan ang nananatiling hindi nalutas:

1. Ang sitwasyon sa supply ng gamot para sa "bihirang" mga pasyente ay nananatiling tensiyonado. Ang mga bata at may sapat na gulang na may malubha, talamak, hindi nakakapagpagana ng mga sakit sa ulila sa ilang mga kaso ay hindi tumatanggap ng pathogenetic at (o) sintomas na paggamot. Dahil sa mataas na halaga ng isang taunang kurso ng paggamot, na lumampas sa daan-daang libong rubles, at kung minsan ay sampu-sampung milyon, ang mga pasyente at kanilang mga kamag-anak ay hindi makakabili ng mga gamot na nagliligtas-buhay sa kanilang sariling gastos.

Ang mga demanda ng mga pasyente laban sa mga ehekutibong awtoridad ng mga nasasakupang entidad ng Russian Federation, na naglalaman ng mga kinakailangan upang magbigay, alinsunod sa batas ng Russian Federation, mga pasyente na may mga sakit sa ulila na may karapatang ito, pangangalagang medikal (paggamot) at mga gamot na ginagarantiyahan ng Ang Konstitusyon ng Russian Federation (kahit na nasiyahan sila ng korte), ay hindi pinapayagan ang pag-iwas sa mga pagkagambala sa paggamot at ang kumpletong kawalan nito dahil sa mga pagkaantala sa pinansiyal na probisyon ng tinukoy na obligasyon ng estado.

Dati suportado ng Gobyerno ng Russian Federation at ng Federation Council ng Federal Assembly ng Russian Federation, ang desisyon na ilipat ang pinansiyal na suporta para sa paggamot ng isang bilang ng mga sakit sa ulila, pangunahin ang mga mucopolysaccharidoses sa mga bata, sa pederal na antas (sa ang gastos ng pederal na badyet) ay hindi isinasaalang-alang sa draft na pederal na batas "Sa pederal na badyet para sa 2018 at para sa panahon ng pagpaplano ng 2019 at 2020.

Ang iminungkahing co-financing ng mga gastusin sa badyet ng mga subsidized constituent entity ng Russian Federation (na kung saan ang mga teritoryo ay bahagi lamang ng mga nangangailangang pasyente ay nakatira) ay iminungkahi sa halip na sentralisasyon para sa pagkakaloob ng gamot ng isang walang tiyak na listahan ng mga sakit sa ulila sa dami ng tinatalakay (8 bilyon). rubles ngayon mula 2019) ay ganap na hindi magbibigay ng kinakailangang antas ng probisyon ng gamot, ngunit hahantong sa hindi pantay na pamamahagi ng mga pondo sa badyet dahil sa hindi naka-target na katangian ng financing.

Ang kabuuang halaga ng pagbibigay ng gamot para sa mga sakit sa ulila na dati nang iminungkahi para sa sentralisasyon (mucopolysaccharidoses I, II at VI na mga uri, atypical hemolytic uremic syndrome, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria at juvenile juvenile rheumatoid arthritis) ay makabuluhang lumampas sa iminungkahi ng Gobyerno ng Russian Federation sa draft pederal na batas "Sa pederal na badyet para sa 2018 at para sa panahon ng pagpaplano ng 2019 at 2020" ang halaga ng mga paglalaan (subsidy) para sa co-financing ng mga gastos ng mga constituent entity ng Russian Federation (ang tinantyang halaga ng co-financing mula sa mga rehiyon hindi lalampas sa 5% o 640 milyong rubles sa kabuuan para sa 71 na subsidized na paksa).

Ang mga subsidyo sa badyet mula sa pederal na badyet ay hindi malulutas ang problema ng probisyon ng gamot sa mga rehiyon na may labis na badyet, tulad ng Republika ng Tatarstan, na umiiwas sa pagpapatupad ng mga desisyon ng korte na nag-oobliga sa kanila na bigyan ang mga mamamayan ng mga sakit sa ulila ng mga gamot.

Ang isang makabuluhang bahagi ng mga nasasakupang entity ng Russian Federation, na binigyan ng pampublikong suporta ng Pamahalaan ng Russian Federation at ng Federation Council ng Federal Assembly ng Russian Federation, para sa isyu ng sentralisasyon ng isang bilang ng mga sakit sa ulila, sa pag-asa. ng paglipat sa pederal na antas ng obligasyong ito mula 2017, kapag ang pagpaplano ng badyet ay hindi isinasaalang-alang ang patuloy na pangangailangan na gamitin ang mga kapangyarihan ng mga nasasakupan na entidad ng Russian Federation para sa pagkakaloob ng gamot ng mga sakit na ito.

2. Tinalakay ng mga kalahok sa round table ang pamantayan sa pagpapalawak ng programa ng 24 na nosologies at ang aktwal na pagpapalawak ng programa.

Ito ay nabanggit, sa partikular, na sa loob ng 5 taon ng pagpapatupad ng programa sa mga sakit sa ulila, na tinatawag na "24 nosologies", ang aktwal na pagpapalawak ay hindi naganap. Ang pamantayan para sa pagpapalawak ng programang ito ay hindi rin inaprubahan ng batas. Alinsunod dito, wala ni isang karagdagang bihirang sakit ang kasama sa 7 Nosologies at 24 Nosologies na programa.

Ang draft na pamantayan sa pagpapalawak na inihanda ng medikal na komunidad ay ipinadala para sa pag-apruba sa mga nasasakupang entity ng Russian Federation.

Gayunpaman, hindi makatwirang asahan mula sa mga rehiyon, na, sa mga kondisyon ng kakulangan sa badyet, ay halos hindi natutupad ang kanilang mga obligasyon na magbigay ng mga gamot sa mga pasyente na may mga sakit sa ulila na kasama na sa programa ng 24 nosologies, isang positibong desisyon na magpapalala sa kanilang mahirap na. kalagayang pinansyal.

3. Bilang karagdagan sa kakulangan ng pamantayan para sa pagpapalawak ng programang 24 Nosologies, walang accounting system ang binuo, ang pamamaraan para sa pagbibigay ng pangangalagang medikal sa mga bihirang pasyente na hindi kasama sa anumang programa ng estado ay hindi tinukoy, halimbawa, ang mga ito ay mga pasyente na may Rett syndrome at iba pang mga sakit sa ulila na kasama sa listahan ng mga bihirang sakit.

4. Sa isang bilang ng mga constituent entity ng Russian Federation, dahil sa kakulangan ng kasalukuyang mga regulasyon sa pag-access ng mga pasyente na may mga bihirang sakit sa high-cost drug therapy, ang mga rehiyonal na komisyong medikal ay gaganapin, na nagkansela ng mga konsultasyon ng mga dalubhasang doktor mula sa pederal. mga klinika na may karanasan sa pag-diagnose at paggamot sa mga "bihirang" mga pasyente. Sa kasalukuyan, ang medikal na komisyon sa lugar ng tirahan ng pasyente ay talagang may higit na awtoridad sa pagpapasya sa pangangailangan para sa paggamot o pagtanggi na gamutin ang isang pasyente na may orphan pathology kaysa sa mga empleyado ng mga pederal na klinika na may kaalaman at karanasan sa larangan ng diagnosis. , paggamot, at pagsubaybay sa pagiging epektibo ng therapy.

5. Ang mga pasyente na may mga sakit sa ulila ay naiwan nang walang pansin, ang mga epektibong gamot para sa paggamot na kung saan ay binuo, ngunit hindi nakarehistro sa iniresetang paraan sa Russian Federation. Ang regulasyon at ligal na balangkas na kumokontrol sa pagbili at pamamahagi ng mga gamot na hindi nakarehistro sa Russian Federation ay hindi binuo, sa kabila ng katotohanan na ang mga naturang gamot ay kinakailangan para sa mga pasyente para sa mga kadahilanang pangkalusugan. Kasabay nito, maraming bansa ang nakabuo at epektibong gumagamit ng mga programa para sa pre-registration admission ng mga gamot sa kanilang mga merkado.

6. Ang batas ng Russian Federation, na kumokontrol sa pagkakaloob ng pangangalagang medikal sa mga pasyente na may mga bihirang sakit, ay hindi tumutukoy sa pinagmumulan ng pagpopondo para sa genetic diagnosis ng mga sakit sa ulila, na kasalukuyang isinasagawa sa gastos ng mga personal na pondo ng mga mamamayan o sponsorship.

7. Ang problema sa pagkakaroon ng mga reagents para sa pagsasagawa ng iba't ibang mga pagsubok na nagpapahintulot sa pag-diagnose ng mga bihirang sakit, kapwa sa mga pederal na sentro at sa malalaking rehiyonal na dalubhasang laboratoryo, ay nagdudulot ng malubhang pag-aalala.

8. Sa kabila ng makabuluhang pag-unlad ng industriya ng gene, sa karamihan ng mga kaso ang mga doktor ay walang malinaw na pag-unawa sa mga kaso kung saan ipinapayong magreseta ng mamahaling genetic diagnostics.

9. Ang isa sa mga problemang tinalakay ng mga kalahok ng kaganapan ay ang kakulangan ng isang hanay ng mga hakbang para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit sa sistema ng pangangalagang pangkalusugan ng Russian Federation.

Sa antas ng estado, walang mga hakbangin upang matukoy ang katayuan ng isang carrier ng isang sakit sa ulila.

Kinakailangan na bumuo at magpatupad ng mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang paglipat ng genetic na materyal na humahantong sa pagsilang ng isang may sakit na supling, at kung ang isang may sakit na bata ay ipinanganak, pagkatapos ay ang kasunod na mga bata sa pamilya.

10. Maraming mga sakit sa ulila (lalo na ang nagbabanta sa buhay at/o nagpapaikli ng buhay) ay nangangailangan ng suporta sa iba't ibang disiplina. Ang pagbibigay ng pangangalagang medikal sa mga naturang pasyente nang hindi isinasaalang-alang ang mga katangian ng sakit ay maaaring magkaroon ng nakamamatay na kahihinatnan.

Sa lugar na ito, halos walang mga modernong klinikal na alituntunin na magpapahintulot sa mga doktor, kahit na walang ganap na kaalaman sa isang partikular na bihirang sakit, na gabayan ang pasyente at bigyan siya ng kinakailangang tulong.

11. Ang diagnosis na ginawa sa isang maagang yugto ng pag-unlad ng isang sakit sa ulila (napapanahon) at maagang rehabilitasyon ay ginagarantiyahan na makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng isang pasyente na may isang bihirang sakit, bawasan ang antas ng hindi pagpapagana ng mga kahihinatnan sa hinaharap at dagdagan ang pag-asa sa buhay .

Gayunpaman, ang sitwasyon na may maagang pagsusuri at rehabilitasyon ay patuloy na hindi nalutas.

Ang late diagnosis ay sakuna sa mga bihirang sakit na may talamak na klinikal na sintomas. Sa partikular, ang isang sakit tulad ng acute intermittent porphyria ay ipinakikita ng panaka-nakang pag-atake - mga talamak na kondisyon na nangangailangan ng emergency, agarang tulong. Sa kawalan ng pagkilos, pati na rin sa hindi sapat na paggamot, na tatlong linggo pagkatapos ng pagsisimula ng pag-atake, ang pasyente (mga kababaihan ay may sakit sa 95% ng mga kaso) ay tiyak na mapapahamak sa matinding kapansanan o biglaang kamatayan. Ang gamot ng pathogenetic na aksyon ay dapat ibigay sa una o ikalawang araw mula sa araw na nagsimula ang pag-atake. Ang umiiral na scheme ng supply ng gamot para sa mga pasyente na may porphyria (ang 24 nosologies program, ayon sa kung saan ang pagpaparehistro ng isang pasyente sa rehistro at ang pagbili ng isang gamot ay tumatagal ng dalawang buwan) ay hindi gumagana. Dahil sa pangangailangang sumunod sa kasalukuyang mga kundisyon ng regulasyong pamamaraan, kabilang ang mga itinakdang deadline, ang pangangasiwa ng gamot ay nagiging walang katuturan - ang pasyente ay maaaring mamatay sa panahong ito.

Ang problema ay malulutas lamang sa pamamagitan ng emergency na pangangasiwa ng gamot at maagang pagsusuri. Bukod dito, ang diagnosis ay medyo simple, maaari itong makabuluhang mapabuti sa pamamagitan ng paggawa ng mga menor de edad na pagdaragdag sa mga klinikal na alituntunin para sa mga surgeon.

12. Ang mass screening ng mga bagong silang sa Russia para sa limang namamana na sakit ay hindi nakakatugon sa mga kinakailangan ng komunidad ng mundo para sa isang neonatal screening program.

Ang pag-unlad sa pagbuo ng mga teknolohiyang diagnostic ng laboratoryo, ang aktibong pagpapakilala ng mga tagumpay ng genetika at molecular biology sa medikal na kasanayan ay ginagawang posible na baguhin ang listahan ng mga nosologies na kasama sa pambansang programa ng pagsusuri sa neonatal sa pamamagitan ng pagpapalit ng sakit, o sa pamamagitan ng pagsasama ng mga bagong nosologies.

Sa partikular, kinakailangang isaalang-alang ang posibilidad na isama ang genetic testing para sa malubhang pinagsamang immunodeficiency sa bagong panganak na screening program sa Russia. Ang mga pederal na sentrong pang-agham ay bumubuo ng mga pamamaraan para sa mass perinatal (sa mga unang oras ng buhay) na screening ng lahat ng mga bagong silang para sa pagkakaroon ng mga pangunahing kondisyon ng immunodeficiency gamit ang paraan ng pagtukoy ng TREC at KREC, na ginagawang posible upang matukoy ang tungkol sa 70% ng pangunahing.

immunodeficiency states bago ang simula ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay at simulan ang partikular na paggamot.

13) Lubhang negatibo at kahit na mapanganib para sa mga taong dumaranas ng bihirang sakit na "cystic fibrosis", ay, ayon sa mga kalahok ng round table, ang pagsasanay ng pagpapatupad ng mga kinakailangan ng Federal Law ng Abril 5, 2013 No. 44-FZ. "Sa sistema ng kontrata sa larangan ng pagkuha ng mga kalakal, trabaho, serbisyo upang matugunan ang mga pangangailangan ng estado at munisipyo", ayon sa kung saan ang anumang mga gamot na may parehong aktibong sangkap ayon sa INN (International Nonproprietary Name) ay itinuturing na mga analogue.

Ang mga pasyente araw-araw at habang-buhay ay kumukuha ng isang malaking halaga ng mga gamot, at tumatanggap sila ng intravenous antibiotics sa mga dosis na maraming beses na mas mataas kaysa sa maximum na pinapayagan ayon sa mga tagubilin. Ang kalidad at katibayan ng kaligtasan at pagiging epektibo ng mga gamot ay may mahalagang konteksto na hindi isinasaalang-alang kapag nagsasagawa ng mga aktibidad sa tender para sa pagbili ng mga gamot.

14. Ang isang malubhang problema para sa mga taong may sakit ay ang tagal ng pagpapalit ng isang gamot para sa isa pa sa kaso ng mga indibidwal na pagbili ng mga gamot kapag ang isang katotohanan ng hindi pagpaparaan sa isang partikular na gamot ay nahayag. Ang gamot, na lubhang kailangan kaagad, ang pasyente ay ibinibigay sa loob ng anim na buwan, at kung minsan kahit na sa mas mahabang panahon. Kasabay nito, ang estado ng kalusugan ay lumalala, ang pag-unlad na nakamit ay lumalala, sa isang yugto na mas mahirap para sa pasyente at mas magastos para sa sistema ng pangangalagang pangkalusugan.

15. Sa Russian Federation, ayon sa kasaysayan, kapag inaayos ang sistema ng pangangalagang medikal para sa mga pasyente na may mga sakit sa ulila, ang diin ay inilagay sa serbisyo ng inpatient.

Gayunpaman, ang mga modernong pagsulong sa pagsusuri at paggamot ng mga sakit sa ulila, ang karanasan ng mga dayuhang sentro ay nagpapakita ng pangangailangan na ayusin ang mataas na kalidad na pangangalaga sa outpatient.

Ang pangangalaga sa inpatient para sa mga pasyenteng may cystic fibrosis ay isang kumplikadong isyu. Para sa lahat ng regular na pangangailangan nito, nasa ospital na maaaring mangyari ang cross-infection na may nakamamatay na bacteria sa pagitan ng mga pasyente.

Dapat itong ituring na ganap na hindi katanggap-tanggap na maospital ang mga bagong silang na may cystic fibrosis, na kinilala sa ilalim ng neonatal screening program, na ang mga sakit ay madalas na walang clinical manifestations, upang kumpirmahin ang diagnosis at piliin ang pangunahing therapy. Ang ganitong mga bata mula sa mga unang araw ng buhay ay maaaring maging talamak na impeksyon sa pinakamalubhang gramo-negatibong flora na nakuha sa isang ospital mula sa mga pasyenteng may malubhang sakit na may parehong sakit. Ito ang dahilan kung bakit nananatiling priyoridad ang pangangalaga sa outpatient at ang home hospital para sa matagumpay na pagsubaybay at paggamot ng mga pasyenteng may cystic fibrosis.

16. Ang medikal na nutrisyon ay isang mahal at mahalagang pandagdag sa paggamot ng maraming bihirang sakit. Direktang nakakaapekto ang body mass index ng pasyente sa paggana ng maraming mahahalagang sistema at organo, at sa ilang mga kaso imposibleng palitan ng pasyente ang kinakailangang diyeta ng ibang uri ng nutrisyon. Sa ating bansa, ang medikal na nutrisyon ay hindi kinikilala bilang isang ganap na tulong, halos imposible na makuha ito sa pamamagitan ng sistema ng mga benepisyo ng estado.

17. Ang pangunahing problema sa pag-aayos ng buong probisyon ng mga ulila na pasyente ng mga kinakailangang gamot ay ang kanilang mataas na halaga at ang nagresultang mataas na halaga ng buong kumplikadong paggamot. Ang solusyon ng problemang ito ay maaaring mapadali ng pagbuo ng mga gamot na Ruso - mga analogue ng umiiral na paggamot sa pathogenetic.

Ang mga kumpanya ng parmasyutiko ng Russia, sa turn, ay nababahala tungkol sa kawalang-tatag ng pagpopondo para sa mga bihirang sakit, ang kakulangan ng isang mahusay na gumaganang sistema sa lugar na ito.

18. Saanman may mga nauna sa pagkaantala sa paggamot, pagkaantala sa pagbili at pagpapalabas ng kinakailangang gamot.

Ang mga sakit sa ulila ay mga progresibong sakit, ang isang maagang pagsisimula lamang ng paggamot ay maaaring mag-save ng isang tao ng isang medyo malusog na katayuan, payagan siyang mabuhay ng isang buong buhay. Ang pagkaantala sa paggamot ay madalas na humahantong sa permanenteng kapansanan ng pasyente na may karagdagang pasanin sa parehong badyet ng pasyente at ang sistema ng badyet ng Russian Federation.

19. Ang pamamaraan para sa pagtatatag ng kapansanan para sa isang "bihirang" pasyente ay medyo kumplikado.

Ang mga tampok ng pagpapakita ng mga bihirang sakit ay hindi isinasaalang-alang sa mga pamantayang pag-uuri at pamantayan na ginagamit sa pagpapatupad ng medikal at panlipunang pagsusuri ng mga mamamayan ng mga institusyong medikal at panlipunan ng pederal na estado, na ginagamit din ng mga katawan at organisasyong kasangkot sa ang pag-aaral ng kasaysayan ng medikal ng pasyente at ang desisyon na magtatag ng kapansanan.

Batay sa mga resulta ng pagtatasa sa kondisyon ng pasyente, ang isang taong may matinding sakit ay kinikilala bilang malusog at walang batayan para sa pagtatatag ng kapansanan. Ito ay lalong mapanganib para sa mga sakit na hindi kasama sa anumang programa ng estado. Ang katayuan lamang ng isang taong may kapansanan ay nagpapahintulot sa mga naturang pasyente na makatanggap ng kaunting paggamot at pagbibigay ng gamot.

Ang kasalukuyang pamantayan para sa pagtukoy ng kapansanan ay isinasaalang-alang, una sa lahat, mga klinikal na sintomas, at hindi ang pagkakaroon ng isang malalang sakit. Sa partikular, ang mga pasyente na may pangunahing immunodeficiencies (PID) ay nahaharap sa mga pagtanggi na pahabain o itatag ang kapansanan kung ang napapanahong pagsusuri at maingat na napiling therapy ay makakamit ang isang matatag na pangkalahatang kondisyon ng pasyente. Kasabay nito, ang pag-aalis ng therapy para sa PID ay naglalagay sa kalusugan at buhay ng mga pasyente sa mataas na panganib, na humahantong sa pagkawala ng bisa ng therapy at mga komplikasyon ng sakit.

20. Ang Russian Federation ay isa sa 5 bansa sa mundo na bumubuo ng mga biosimilar na gamot para sa paggamot ng mga bihirang sakit (bilang karagdagan sa Russian Federation, kabilang dito ang Korea, China, Iran at USA). Dahil sa patuloy na kakulangan ng mga mapagkukunan para sa pagsusuri at paggamot ng mga bihirang sakit, sa lahat ng binuo bansa ay may mga programa ng pamahalaan upang suportahan ang mga proyekto para sa pagbuo ng mga orphan na gamot, parehong sanggunian at biosimilar at muling ginawa. Ang suporta ay parehong pinansyal at regulasyon.

Ito ay dahil sa ang katunayan na ang bilang ng mga tagagawa na handang bumuo ng mga orphan na gamot sa mundo ay kakaunti, at ang pang-ekonomiyang bahagi ng produksyon ng mga orphan drug, bilang panuntunan, ay isang napakamahal na proyekto.

Sa kasalukuyan, sa loob ng balangkas ng kasalukuyang mga alituntunin ng regulasyon ng estado ng pinakamataas na presyo ng pagbebenta, isang solong kadahilanan ng pagbabawas (minus 20% ng presyo ng sangguniang gamot) ay itinatag para sa pagrehistro ng presyo ng mga generic na gamot sa Russia, kabilang ang sa segment ng ang pinakamahal na gamot. Tulad ng alam mo, sa karamihan ng mga bansa sa Europa ay inilalapat ang mas makabuluhang mga kadahilanan ng pagbabawas. Halimbawa, sa France ang pinakamababang pagkakaiba ay 60% ng presyo ng reference na gamot, sa Hungary ang unang generic na gamot ay binabawasan ng 40% ng presyo ng reference na gamot, sa Poland ng 25%. Ang paggamit ng labis na mataas na mga kadahilanan ng pagbawas para sa mga generic na gamot na mas mahal kaysa sa 10 libong rubles ay hahantong sa pagbawas sa interes ng mga tagagawa sa paggawa ng mga gamot na ito at ang pagpapanatili ng monopolyo ng mga reference na gamot, at samakatuwid ay bawasan ang kalidad ng pangangalaga na natanggap ng mga pasyente, dagdagan ang mga gastos sa badyet para sa pagbibigay sa mga pasyente ng mga sakit na ulila at, bilang resulta, isang dami ng pagbaba sa mga pasyente na tumatanggap ng therapy sa isang napapanahong paraan.

21. Ang pagpaparehistro ng mga pasyente na may bihirang sakit ay kasalukuyang isinasagawa batay sa mga rehistro sa loob ng balangkas ng programang "7 nosologies" at ang rehiyonal na segment ng pederal na rehistro ng "24" na programa ng nosology. Ngunit sa katunayan, ang mga rehistrong ito ay mga rehistro lamang, iyon ay, mga listahan ng mga pasyente na hindi pinapayagan ang pagtatasa sa antas at dami ng pangangalagang medikal na ibinigay at ang pagiging epektibo ng patuloy, kabilang ang mahal, therapy. Samakatuwid, hindi pinapayagan ng mga database na ito ang pagtatasa sa pagiging epektibo ng mga ginastos na pampublikong mapagkukunang pinansyal.

Bilang karagdagan, ang mga kasalukuyang pagpapatala ng pasyente ay tumutukoy sa isang medyo maliit na proporsyon ng mga pasyente na may mga bihirang sakit. Ang mga problema at pangangailangan ng isang malaking proporsyon ng mga pasyente na may iba pang mga bihirang sakit ay hindi alam ng estado at, nang naaayon, ay hindi isinasaalang-alang. Ang isang makabuluhang bahagi ng populasyon ng ating bansa, kabilang ang mga may sakit na bata, ay hindi tumatanggap ng tulong panlipunan at suporta ng estado.

Ang Dekreto ng Pangulo ng Russian Federation ng Hunyo 1, 2012 No. 761 "Sa Pambansang Diskarte para sa Aksyon sa Interes ng mga Bata para sa 2012-2017" ay malinaw na nagpapahiwatig ng pangangailangan na lumikha ng isang pederal na pagpapatala para sa mga bata na may mga bihirang sakit. Ang huling araw para sa pagpapatupad ng Dekretong ito ay ang katapusan ng 2017. Ang paglikha ng isang sapat na kumpletong pederal na pagpapatala ay makakatulong upang makamit ang isang pag-unawa sa mga pangangailangan ng mga pasyente, masuri ang posibilidad at pangangailangan para sa pagbuo at pag-ampon ng mga kinakailangang desisyon sa pamamahala ng estado.

Bilang halimbawa, nararapat, ayon sa mga kalahok ng round table, na gamitin ang karanasan sa pagpapanatili ng isang rehistro ng mga pasyente na may cystic fibrosis, na nilikha noong 2011 ng Russian Association para sa mga Pasyente na may Cystic Fibrosis at ng Russian Respiratory Society. Mag-link sa mapagkukunan sa network ng impormasyon at telekomunikasyon "Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. Ang balangkas ng regulasyon na pinagtibay noong 2014 at naglalayong magbigay ng pinabilis na pagpaparehistro ng mga orphan medicinal na produkto ay hindi nakakatugon sa mga layunin na naging batayan para sa pag-unlad nito.

Bukod dito, mula noong 2016, ang pamamaraan para sa inspeksyon ng mga site ng produksyon sa panahon ng pagpaparehistro ng lahat ng mga gamot ay naging sapilitan. Ang umiiral na hadlang sa pagpasok ng mga gamot sa Russia ay nagbabanta para sa mga pasyente na may patolohiya, kung saan ang binuo na therapy ay ang tanging paraan upang mailigtas ang buhay at kalusugan.

Bilang resulta ng talakayan, sinabi ng mga kalahok ng round table:

1) sa kabila ng maraming mga desisyon na ginawa, ang sitwasyon na may mga bihirang sakit sa Russian Federation ay nananatiling hindi kasiya-siya. Mababago lamang ito sa pamamagitan ng magkasanib na pagsisikap kapwa sa bahagi ng pederal at rehiyonal na lehislatibo at ehekutibong mga awtoridad, at sa bahagi ng siyentipiko at medikal na komunidad, mga pampublikong organisasyon ng mga pasyente;

2) ang pangangailangan upang mapanatili ang kasalukuyang ipinapatupad at ipakilala ang mga bagong hakbang na naglalayong bumuo ng isang sistema ng pangangalaga para sa mga pasyente na may mga bihirang sakit.

Batay sa nabanggit, inirerekomenda ng Civic Chamber ng Russian Federation:

Estado Duma ng Federal Assembly ng Russian Federation kasama ang Federation Council ng Federal Assembly ng Russian Federation at ang Pamahalaan ng Russian Federation

Dahil sa malaking bilang ng mga papasok na aplikasyon mula sa mga nasasakupang entidad ng Russian Federation, ang lumalaking bilang ng mga hindi naisakatuparan na hukuman

mga desisyon sa supply ng gamot sa mga rehiyon upang isaalang-alang ang posibilidad ng:

1. Kapag naghahanda ng draft na pederal na batas No. 274618–7 "Sa pederal na badyet para sa 2018 at para sa panahon ng pagpaplano ng 2019 at 2020" para sa pagsasaalang-alang ng State Duma sa ikalawang pagbasa, na tinitiyak ang regulasyon na pagsasama-sama ng sentralisasyon ng probisyon ng droga para sa isang pangkat ng mga pasyente na may mga bihirang sakit na nangangailangan ng mataas na gastos na therapy sa gamot o ang pagbuo at pagpapatibay ng isang pederal na programa ng estado sa mga bihirang sakit.

2. Pagtatatag ng pananagutan para sa hindi pagtupad (napapanahong katuparan) ng obligasyon na magbigay ng mga gamot sa mga pasyenteng may mga bihirang sakit na nangangailangan ng mahal na pangmatagalan, kadalasang panghabambuhay, paggamot sa droga, sa pederal na antas (sa kasalukuyan, ang obligasyong ito ay nakatalaga sa nasasakupan mga entidad ng Russian Federation at mga awtoridad ng estado ng mga awtoridad ng mga nasasakupan na entity ng Russian Federation).

Titiyakin nito ang pagiging makatwiran ng pagkuha, ang kahusayan ng pamamahagi ng mga gamot sa mga pasyente at, bilang isang resulta, makatipid ng mga pondo sa badyet, pati na rin bawasan ang pinansiyal na pasanin sa mga badyet ng mga nasasakupang entidad ng Russian Federation at idirekta ang mga inilabas na pondo sa magbigay ng mga gamot para sa iba pang mga sakit.

Kasabay nito, ang kasalukuyang format ng programang 24 Nosologies ay maaaring mapanatili para sa mga sakit:

– na may medyo maliit na bilang ng mga pasyente na hindi nangangailangan ng makabuluhang mapagkukunan sa pananalapi;

- para sa paggamot kung saan ang mga bagong gamot ay binuo at nakarehistro;

- kung saan ang pagbili ng mga gamot ay kinakailangan sa isang emergency na batayan;

- nangangailangan ng malaking bilang ng medyo murang gamot at (o) mga medikal na kagamitan, mga consumable.

3. Pagtatatag ng mga baseng lehislatibo na nag-oobliga sa mga awtorisadong awtoridad sa ehekutibo sa antas ng paggawa ng tuntunin sa by-law:

3.1. Bumuo at aprubahan ang mga regulasyon sa organisasyon ng outpatient na pangangalaga ng mga espesyalista na nagtatrabaho sa mga sakit sa ulila sa larangan (pediatrician, therapist, geneticist, hematologist, gastroenterologist, pulmonologist, atbp.);

3.2. Isama sa listahan ng mga medikal na specialty "pediatrician-, therapist-espesyalista sa mga bihirang sakit (bilang isang opsyon - cystic fibrosis)" na may pagkakaloob ng naaangkop na propesyonal na pagsasanay;

Gayundin, ayon sa mga kalahok ng round table, para sa bawat sakit o grupo, kinakailangan upang matiyak ang talakayan ng mga sumusunod na kinakailangan (pamantayan): ang komposisyon ng pangkat ng mga doktor; ang oras ng pagpasok ng isang pasyente na may sakit na ulila ng mga espesyalista (hindi bababa sa 1 oras); pagtaas sa halaga ng pagpasok; isinasagawa ang pagkalkula ng bilang ng mga espesyalista para sa isang tiyak na bilang ng mga pasyente batay sa mga katangian ng patolohiya; pag-aayos sa mga order o klinikal na rekomendasyon);

3.3. Bumuo ng isang sistema ng telemedicine upang magbigay ng tulong sa pagkonsulta sa mga pasyente mula sa mga rehiyon (mga sentrong pangrehiyon) ng mga espesyalista mula sa mga pederal na sentro at magbayad sa loob ng balangkas ng sapilitang segurong medikal.

3.4. Gumawa ng mga hakbang upang maiwasan ang mga namamana na sakit sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

3.5. Kilalanin ang klinikal na nutrisyon bilang isang mahalagang bahagi ng pathogenetic therapy para sa paggamot ng mga pasyente na may ilang mga bihirang sakit.

3.6. Bumuo at magpatibay ng isang plano ng Estado para sa mga bihirang sakit (isinasaalang-alang ang karanasan ng pagpapatibay ng mga plano ng estado para sa mga bihirang pathologies sa ibang mga bansa) at lumikha ng isang pambansang plano ng Russia para sa mga sakit na ulila.

Ang nasabing plano, ayon sa mga kalahok ng kaganapan, ay dapat na ayusin ang pagkakaloob ng pangangalaga sa mga pasyente na may mga bihirang sakit upang matiyak ang pag-unlad ng mga domestic biotechnologies, kabilang ang paglikha ng mga domestic na gamot para sa paggamot ng mga bihirang sakit.

3.7. Bumuo at magpatibay ng mga regulasyon na nagbibigay para sa pagtatatag ng isang solong kadahilanan ng pagbabawas (bawas ng 10% ng presyo ng sangguniang gamot) para sa mga ulilang gamot.

Ayon sa mga kalahok ng round table, sa sistema ng regulasyon ng presyo ng estado ay nararapat na ipakilala ang espesyal na legal na regulasyon sa regulasyon ng mga presyo para sa mga ulilang gamot.

4. Pag-unlad nang sama-sama sa Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation at pag-aampon sa inireseta na paraan ng isang draft na pederal na batas na nagbibigay para sa isang pagbawas sa laki ng mga kadahilanan ng pagbabawas para sa unang reproduced at biosimilar na mga gamot.

Sa dayuhang pagsasanay, upang pasiglahin ang pinakamaagang posibleng pagpasok sa merkado para sa unang ginawa at biosimilar na mga gamot, ang mas mababang mga coefficient ng pagbabawas ay itinakda (5-10% na mas mababa kaysa sa mga kasunod na gamot).

5. Mga Susog sa Pederal na Batas ng Nobyembre 21, 2011 No. 323-FZ "Sa Mga Saligan ng Pagprotekta sa Kalusugan ng mga Mamamayan sa Russian Federation" (Kabanata 3, Mga Artikulo 14, 15, 16, 17) sa bahagi:

5.1. Mga pagbabago sa scheme para sa pagbili ng mga gamot para sa mga ulila na pasyente, o pagbuo ng isang hiwalay na legislative framework para sa mga bihirang sakit, na magsasama ng isang pamamaraan para sa pagbili ng mga epektibong napatunayang gamot, pati na rin ang pag-regulate ng mga minimum na termino para sa pagbili ng mga gamot sa pamamagitan ng kalakalan mga pangalan sa mga kaso ng indibidwal na hindi pagpaparaan sa mga gamot.

5.2. Regulasyon ng pagkakaloob ng pangangalagang medikal sa bahay o sa isang ospital (ospital sa tahanan at ospital sa isang medikal na organisasyon), sa partikular:

- pagbuo at pagsasama-sama sa batas ng Russian Federation ng isang pamamaraan ng tulong sa mga pasyente na nasa paggamot sa bahay;

- pagbuo ng mga pangkalahatang probisyon sa organisasyon ng mga pang-araw-araw na ospital at mga ospital sa bahay para sa mga pasyente na may mga sakit sa ulila, pati na rin ang malawakang paggamit ng mga umiiral na.

6. Mga Pagbabago sa Pederal na Batas No. 326-FZ na may petsang Nobyembre 29, 2010 "Sa Sapilitang Seguro sa Kalusugan sa Russian Federation" sa mga tuntunin ng pagbabago sa istraktura ng mga taripa ng CMI para sa pamamahala ng outpatient ng mga pasyenteng naulila, upang matigil ang pagsasagawa ng hindi makatwiran mga ospital ng mga pasyente na nauugnay sa panganib ng cross-infection (halimbawa, mga pasyente na may cystic fibrosis).

7. Pagpapakilala ng mga susog sa batas ng Russian Federation sa mga tuntunin ng pagbubukod ng mga paghihigpit sa paggamit ng mga medikal na aparato na walang rehistrasyon ng estado para sa clinical laboratory diagnosis ng mga sakit sa ulila, napapailalim sa pagtatatag ng isang sistema ng mga espesyal na kinakailangan para sa mga nauugnay na laboratoryo .

8. Pagpapakilala ng mga susog sa batas ng Russian Federation upang bawasan ang bilang ng mga inspeksyon ng mga site ng produksyon ng tagagawa kapag nagrerehistro ng isang orphan medicinal product.

7. Pagtatatag sa batas ng Russian Federation ng kinakailangan para sa ipinag-uutos na mga klinikal na pagsubok upang kumpirmahin ang pagiging epektibo ng isang generic sa klinikal na kasanayan para sa mga sakit sa ulila.

8. Pagpapakilala ng mga susog sa batas ng Russian Federation na nagbibigay ng pagbawas sa laki ng mga coefficient ng pagbabawas para sa

mga generic na gamot sa segment ng mga pinakamahal na gamot.

Upang mapanatili ang bilis ng pagbibigay sa mga pasyente ng mga sakit sa ulila ng mga domestic na gamot at bawasan ang gastos ng pagbili ng mga mamahaling gamot sa pamamagitan ng pagtaas ng kumpetisyon sa auction, iminungkahi na ipakilala ang isang maximum na kadahilanan ng pagbabawas para sa mga generic na gamot sa antas ng 40%.

Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation

Isaalang-alang:

1. Isinasaalang-alang ang pagpaplano ng badyet na kasalukuyang isinasagawa sa mga constituent entity ng Russian Federation para sa 2018 at ang panahon ng pagpaplano ng 2019 at 2020 (pag-unlad, pag-apruba at pag-aampon sa inireseta na paraan ng isang regulasyong legal na aksyon sa badyet ng isang constituent entity ng Russian Federation), na nagdadala sa atensyon ng mga constituent entity ng Russian Federation ng impormasyon sa patuloy na pangangailangan para sa patuloy na suporta sa gamot para sa mga kondisyon na nagbabanta sa buhay ng mga pasyente na may mga bihirang sakit bilang isa sa mga pangunahing obligasyon sa lipunan ng mga nasasakupan na entity ng Russian Federation.

2. Isinasaalang-alang ang labis na limitadong mga posibilidad ng karamihan ng mga nasasakupang entity ng Russian Federation na gamitin ang kanilang mga kapangyarihan para sa pagkakaloob ng gamot ng mga sakit sa ulila dahil sa mga kakulangan sa badyet, mga referral sa mga nasasakupan na entidad ng Russian Federation para sa impormasyon sa dami ng nakaplanong interbudgetary transfer para sa pagbibigay ng gamot ng mga sakit sa ulila sa 2018.

3. Pagbuo ng pamantayan para sa pagpapalawak ng programang "24 nosologies" at ang aktwal na pagpapalawak ng programa.

4. Pag-unlad at pagsusumite sa inireseta na paraan sa Pamahalaan ng Russian Federation ng isang draft na resolusyon na nagbibigay para sa

pag-apruba ng pamantayan para sa pagpapalawak ng programang "24 nosologies" at ang aktwal na pagpapalawak ng programa.

5. Pag-unlad at pagsusumite alinsunod sa itinatag na pamamaraan sa Pamahalaan ng Russian Federation ng isang draft na pederal na batas na nagbibigay para sa pagtatanghal sa isang bagong bersyon ng Bahagi 3 ng Artikulo 44 ng Pederal na Batas ng Nobyembre 21, 2011 No. 323- FZ "Sa Mga Batayan ng Pagprotekta sa Kalusugan ng mga Mamamayan sa Russian Federation", na nagbibigay para sa awtoridad ng Pamahalaan ng Russian Federation sa pag-apruba ng Listahan ng mga nagbabanta sa buhay at talamak na progresibong bihirang (ulila) na mga sakit na humahantong sa isang pagbawas sa pag-asa sa buhay ng mga mamamayan o kanilang kapansanan, na nabuo mula sa mga sakit na tinukoy sa Bahagi 2 ng Artikulo na ito, batay sa pamantayan na itinatag ng isang regulasyong ligal na batas - isang utos ng Pamahalaan ng Russian Federation ".

6. Pagpapalawak ng neonatal at perinatal screening program batay sa kasalukuyang mga kakayahan ng genetic laboratory service, mga mapagkukunang pinansyal at mga modernong pag-unlad sa larangan ng mga diagnostic ng bihirang sakit.

7. Pag-unlad at pagsusumite alinsunod sa itinatag na pamamaraan sa Pamahalaan ng Russian Federation ng isang draft na pederal na batas na nagbibigay para sa mga pagbabago sa Artikulo 16 ng Pederal na Batas ng Nobyembre 21, 2011 No. mga garantiya ng libreng pagkakaloob ng pangangalagang medikal sa mga mamamayan na may mga pagsubok sa laboratoryo ng genetic diagnostics para sa isang legal na tinukoy na bilang ng mga sakit na nagbabanta sa buhay o para sa mga grupo ng populasyon (isang listahan ng 24 na mga sakit na nagbabanta sa buhay, ang 7 nosologies program, isang rehistro ng mga bihirang sakit), pati na rin ang prenatal diagnostics sa mga pamilya na magkaroon ng isang pasyente ng isang bata na may sakit na ulila, sa mga kasunod na pagbubuntis.

8. Legislative consolidation ng status ng Center for Orphan Diseases (Reference Centers) para sa ilang pederal na klinika para sa mga nauugnay na grupo ng mga bihirang sakit.

Para sa medyo karaniwang mga sakit, tulad ng cystic fibrosis, ang mga sentro ng lahat ng antas (pederal, rehiyonal) na may malinaw na roadmap, pinansiyal, logistik, suporta sa tao at organisasyon (badyet, kagamitan, kawani, atbp.) ay kailangan.

9. Pagtukoy sa pamamaraan para sa mga indibidwal na pagbili ng hindi rehistradong mga produktong panggamot sa Russian Federation.

Sa kasalukuyan, ang pamamaraan ng pag-import ay malinaw na tinukoy batay sa mga indibidwal na permit mula sa Ministry of Health ng Russian Federation, ngunit ang proseso ng pagkuha ay mas mahirap. Ang mga pasyente ay tumatanggap ng drug therapy na hindi nakarehistro sa Russian Federation nang madalas batay sa mga desisyon ng korte.

10. Mga desisyon sa paggamit ng mga paghahanda sa labas ng label dahil sa mga paghihigpit sa edad ng mga indikasyon na hindi nakarehistro sa mga tagubilin para sa produktong panggamot o sa kawalan ng mga klinikal na pagsubok sa Russian Federation, pati na rin ang pahintulot pagkatapos ng isang konsultasyon ng isang pederal na institusyon (kasama ang pahintulot ng lokal na komite sa etika ng isang medikal na organisasyon, na may nilagdaang may alam na pahintulot na mga magulang (tagapag-alaga) at isang bata na higit sa edad na 14 at pagtatatag ng kaligtasan at pagpapaubaya ng gamot sa isang espesyal na ospital) ang paggamit ng gamot sa hinaharap na may magandang tolerability sa isang outpatient na batayan.

Ang pagkakumpleto ng mga dokumentong ito, na isinasaalang-alang ang positibong internasyonal na karanasan sa pamamahala ng "bihirang" mga pasyente, na mapapabuti ang sitwasyon ng "bihirang" mga tao sa Russian Federation. Klinikal

12. Pagdaragdag ng mga klinikal na patnubay para sa mga surgeon sa tiyan upang mapabuti ang diagnosis ng tulad ng isang bihirang sakit bilang acute intermittent porphyria (API) na may pangangailangan na magsagawa ng mga pagsusuri sa screening para sa AKI (halimbawa, urinalysis na may Ehrlich's reagent) sa lahat ng kaso ng talamak na tiyan ng hindi kilalang pinanggalingan.

13. Pagbuo ng isang pamamaraan para sa emergency na pagkuha ng mga gamot para sa mga bihirang sakit na may talamak na klinikal na larawan na nangangailangan ng agarang paggamot.

14. Pag-unlad ng isang routing scheme para sa mga grupo ng mga bihirang sakit (pagtukoy: kung saan sasailalim sa mga diagnostic (sa pamamagitan ng mga paksa ng Russian Federation o mga pederal na distrito), kung saan susuriin sa bawat yugto ng sakit upang masubaybayan ang pagganap na estado ng mga organo at sistema ) at ang paglikha ng isang rehabilitation center sa pederal na antas, pati na rin ang - anchor (rehiyonal) na mga sentro sa mga paksa ng Russian Federation.

15. Pagbuo ng magkakahiwalay na grupo ng mga kapansanan para sa mga taong may mga sakit na ulila at pamantayan para sa kanilang pagtatatag.

Dahil sa kanilang kawalan, ilang libong bata at matatanda na may mga bihirang sakit ang naiwan nang walang tulong at suporta. Ang kasunod na pag-unlad ng mga indibidwal na programa sa rehabilitasyon para sa isang pasyente na may isang bihirang sakit, ayon sa mga kalahok ng kaganapan, ay dapat ding isagawa sa isang indibidwal na diskarte, na isinasaalang-alang ang kalubhaan at mga katangian ng sakit at ang pangangailangan para sa panghabambuhay na paggamit ng maintenance therapy, at may nakumpirma na genetic diagnosis, ang kapansanan ay dapat na maitatag nang hindi naghihintay para sa mga klinikal na pagpapakita, posibleng habang buhay, dahil ang mga bihirang sakit ay kadalasang walang lunas at progresibo.

Ang mga sakit na "ulila" o ulila ay isang pangkat ng mga bihirang sakit na nakakaapekto sa isang maliit na bilang ng mga tao, lumilitaw ang mga pathology sa kapanganakan o sa pagkabata. Sa kabuuan, 7,000 tulad ng mga sakit ang inilarawan; sa Russia, 214 nosologies ang kasama sa listahan ng mga sakit sa ulila. Para sa pananaliksik, pagbuo ng mga pamamaraan para sa paggamot ng mga pathologies na ito, kinakailangan ang tulong ng estado. Ang mga sakit na "ulila" ay may negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng tao, maaaring maging sanhi ng kamatayan.

Ano ang mga sakit sa ulila

Sa medikal na agham, walang iisang kahulugan ng mga bihirang sakit. Sa ilang mga bansa, ang mga orphan pathologies ay nakikilala depende sa bilang ng mga taong nagdurusa sa sakit na ito, sa iba pa - sa pagkakaroon ng mga pamamaraan ng paggamot. Sa Amerika, pinaniniwalaan na ang mga bihirang sakit ay nakakaapekto sa 1 sa 1500 katao, sa Japan - 1 sa 2500. Sa mga bansang Europa, ang mga talamak, nakamamatay na mga pathology lamang ang inuri bilang mga bihirang sakit. Sa Russian Federation, ang mga orphan pathologies ay ang mga nangyayari nang hindi hihigit sa 10 kaso bawat 100,000 tao.

Saan sila nanggaling

Ang mga sakit sa ulila ay pangunahing nanggagaling dahil sa genetic abnormalities at maaaring maipasa mula sa mga magulang. Ang mga patolohiya ay talamak. Ito ay pinaniniwalaan na ang karamihan sa mga pathologies ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, bihirang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa pagtanda. May mga nakakalason, nakakahawa, autoimmune na "orphan" na mga sakit. Ang mga sumusunod na sanhi ng pag-unlad ng mga sakit na ito ay nakikilala:

pagmamana;
masamang ekolohiya;
nabawasan ang kaligtasan sa sakit;
mataas na radiation;
mga impeksyon sa viral sa ina sa panahon ng pagbubuntis, sa mga bata sa murang edad.

Sa mga bata

Karamihan sa mga pasyente na may mga sakit na "ulila" ay ipinanganak na may mga pathologies. Ang pangunahing dahilan para sa paglitaw ng patolohiya sa pag-unlad ng pangsanggol ay isang genetic predisposition. Kung hindi bababa sa isa sa mga magulang ay isang carrier ng mutating gene, pagkatapos ay may mataas na posibilidad na ang bata ay ipinanganak na hindi malusog. Ang pagkakaroon ng ina sa zone ng mas mataas na radiation ay naghihikayat sa paglitaw ng mga pathology ng ulila. Ang mga nakakahawang sakit sa isang buntis ay maaaring masuri bilang isang provocateur ng pag-unlad ng mga mutasyon sa isang bata.

Mga sakit sa ulila: order ng Ministry of Health

Noong Enero 2014, na-update ng Russian Ministry of Health ang listahan ng mga orphan pathologies, na kinabibilangan ng 214 nosologies. Ang utos ay nagtatatag na ang responsibilidad para sa pagpopondo ng pangangalagang medikal para sa mga pasyente ay nasa mga rehiyon. Ina-update ang listahan kapag may bagong sakit na nangyari sa teritoryo ng estado. Ang gobyerno ay bumubuo ng mga pamantayan para sa pangangalaga ng mga pasyente na may mga bihirang pathologies.

Listahan ng mga sakit sa ulila

Ang listahan ng mga sakit sa ulila na nagaganap sa Russia ay kinabibilangan ng mga sumusunod na kategorya:

Mycoses: zygomycosis, mucormycosis, atbp.
Neoplasms: thymoma, malignant soft tissue sarcoma, atbp.
Mga sakit sa dugo, hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism: thalassemia, atypical hemolytic uremic syndrome, atbp.
Mga sakit ng endocrine system, mga karamdaman sa pagkain at metabolic disorder: hyperprolactinemia, cystic fibrosis, atbp.
Mga karamdaman sa pag-iisip at pag-uugali: Rett syndrome, atbp.
Mga sakit ng nervous system: pangunahing hypersomnia, hypertrophic neuropathy sa mga bata, atbp.
Mga sakit sa mata at adnexa nito: hereditary retinal dystrophies, optic nerve atrophy, atbp.
Mga sakit ng sistema ng sirkulasyon: pangunahing pulmonary hypertension, ventricular tachycardia, atbp.
Mga sakit sa balat at subcutaneous tissue: soft tissue sarcoma, Duhring's disease, atbp.
Mga sakit sa paghinga: Wegener's granulomatosis, atbp.
Mga sakit sa digestive system: ulcerative colitis ng tiyan, atbp.
Mga sakit ng musculoskeletal system at connective tissue: Majid syndrome, aortic arch syndrome, atbp.
Mga sakit sa kalamnan: fibrodysplasia ossificans progressive, atbp.
Mga sakit ng genitourinary system: namamana na anyo ng azoospermia, nephrotic syndrome, atbp.
Mga congenital anomalya ng anterior segment ng mata: aniridia, atbp.
Mga congenital anomalya, deformidad at chromosomal abnormalities: Hirschsprung disease, progressive polycystic kidney disease, atbp.

Anong mga sakit ang mas karaniwan

Sa teritoryo ng Russian Federation, ang mga sakit na "ulila" ay mas karaniwan, na nangyayari dahil sa genetic mutations. Inaprubahan ng gobyerno ang isang listahan ng 24 na sakit, kung saan ang paggamot sa pitong pinakamahal na sakit ay pinondohan mula sa badyet ng Russia. Sinasabi ng mga istatistika na ang pinakakaraniwang mga pathology ay: cystic fibrosis, hemolytic-uremic syndrome, talamak na mucous candidiasis, Gaucher's disease, pituitary dwarfism.

cystic fibrosis

Ang isang namamana na sakit na sa malubhang anyo ay nakakaapekto sa panlabas na mga glandula ng pagtatago ay cystic fibrosis. Ang patolohiya ay nangyayari dahil sa isang mutation ng isang gene na kumokontrol sa transportasyon ng sodium at chloride ions sa pamamagitan ng mesh membrane ng mga cell. Sa cystic fibrosis, ang lahat ng mga organo na naglalabas ng uhog ay apektado. Mayroong isang akumulasyon ng makapal, malapot na nilalaman, ang pag-alis nito ay mahirap. Ang bentilasyon at suplay ng dugo sa mga baga ay nabalisa, ang hitsura ng mga malignant na tumor ay posible. Ang mga pasyente ay may stunted growth, pinalaki ang atay, bloating, tuyong ubo.

Hemolytic uremic syndrome

Ang HUS ay isang bihirang patolohiya na nabubuo sa mga batang wala pang tatlong taong gulang. Ang mga sanhi ng hemolytic-uremic syndrome ay kinabibilangan ng isang komplikasyon ng DIC pagkatapos ng talamak na mga nakakahawang sakit, systemic connective tissue disease. Ang sakit ay naghihikayat sa paggamit ng iba't ibang mga gamot, mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis, pagmamana.

Ang diagnostic procedure ay isinasagawa gamit ang pangkalahatang urinalysis, histomorphological examination. Ang HUS ay nangyayari sa tatlong yugto: prodromal, peak period, convalescence period, o ang katapusan ng buhay ng pasyente. Ang bawat yugto ay may mga espesyal na pagpapakita, ngunit mayroon ding mga sintomas na lumilitaw sa buong sakit:

hemolytic anemia;
thrombocytopenia;
talamak na pagkabigo sa bato.

Talamak na mucosal candidiasis

Ang genetic na bihirang sakit ng balat, mauhog lamad ng mga genital organ, lamad ng oral cavity - talamak na mucocutaneous candidiasis. Ang mga causative agent ay yeast-like fungi ng genus Candida Albicans. Ang sakit ay maaaring matukoy sa batayan ng mikroskopikong pagsusuri ng balat sa isang basa na paghahanda na may potassium hydroxide. Nangyayari sa mga batang wala pang 18 taong gulang. Maaaring sugpuin ng fungi ang immune system, lumilitaw ang mga makati na pantal sa balat. Ang symptomatology ng talamak na mucous candidiasis ay napaka-magkakaibang, ito ay nagpapakita ng sarili nang hindi sinasadya.

Paggamot

Karamihan sa mga bihirang sakit ay walang lunas, kaya ang pangunahing layunin ng therapy ay upang mapataas ang kaligtasan sa sakit ng pasyente at mapabuti ang kalusugan. Ang mga paraan ng paggamot ay binuo sa antas ng estado, mayroong patuloy na pag-unlad ng mga bagong pamamaraan at gamot. Para sa mga pasyente na nangangailangan ng mga organo para sa paglipat, ang mga donor base ay ginagawa. Ang bawat bansa ay may isang listahan ng mga pathologies, ang paggamot na kung saan ay pinondohan ng estado.

Orphan drugs

Ang mga gamot sa ulila ay ginagawa upang gamutin ang mga sakit na "ulila". Ang paghirang ng naturang katayuan ay isang isyung pampulitika, ang mga estado ay nagbibigay ng suporta at nagpapasigla sa pagbuo ng mga naturang gamot. Upang pasiglahin ang aktibidad ng proseso ng paggawa ng gamot na ulila, maaaring bawasan ang ilang mga kinakailangan sa istatistika. Pinasisigla ng estado ang mga developer na may mga espesyal na benepisyo, pagbabawas ng buwis, pag-subsidize sa pagpapaunlad, at pagtaas ng panahon ng pagiging eksklusibo sa merkado.

Kailan Magpatingin sa Doktor

Marami sa atin ang antalahin ang mga pagbisita sa doktor, natatakot na makahanap ng isang kahila-hilakbot na diagnosis. Dapat tandaan na mas mahusay na simulan ang proseso ng paggamot sa isang maagang yugto ng sakit, nagpapabuti ito sa resulta ng mga therapeutic procedure, maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Kung mapapansin mo ang mga sintomas ng anumang abnormalidad sa paggana ng katawan, makipag-ugnayan kaagad sa iyong healthcare professional. Mas mahusay na pabulaanan ng doktor ang diagnosis kaysa ang sakit ay umabot sa isang hindi na mapananauli na yugto.

Listahan ng mga sakit at gamot sa ulila

Ang mga muscular dystrophies, atrophies ay mga bihirang sakit. Ayon sa batas ng Russia (Federal Law ng Nobyembre 21, 2011 No. 323-FZ "Sa Mga Pangunahing Kaalaman sa Pagprotekta sa Kalusugan ng mga Mamamayan sa Russian Federation") mga bihirang sakit (ulila). ay mga sakit na laganap hindi hihigit sa 10 kaso bawat 100,000 populasyon.

Ang parehong pederal na batas ay nagtatatag ng ilang mga punto tungkol sa mga bihirang sakit (Artikulo 44):

Ngayon ang Decree No. 403 ay nagbibigay ng sumusunod na listahan ng mga sakit:

Hemolytic uremic syndrome
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli)
Aplastic anemia, hindi natukoy
Hereditary deficiency ng mga salik (fibrinogen), VII (labile), X (Stuart-Prauer)
Idiopathic thrombocytopenic purpura (Evans syndrome)
Depekto sa sistema ng pandagdag
Precocious puberty ng gitnang pinagmulan
Aromatic amino acid metabolism disorders (classic phenylketonuria, iba pang uri ng hyperphenylalanineemia)
Tyrosinemia
Sakit sa Maple Syrup
Iba pang mga uri ng BCAA metabolic disorder (isovaleric acidemia, methylmalonic acidemia, propionic acidemia)
Mga karamdaman sa metabolismo ng fatty acid
Homocystinuria
Glutaric aciduria
Galactosemia
Iba pang sphingolipidoses: sakit na Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
Mucopolysaccharidosis type I
Mucopolysaccharidosis type II
Mucopolysaccharidosis type VI
Talamak na intermittent (hepatic) porphyria
Copper metabolic disorder (Wilson's disease)
Hindi kumpletong osteogenesis
Pulmonary (arterial) hypertension (idiopathic) (pangunahing)
Juvenile arthritis na may systemic na simula

Sa aming bahagi, nagpadala kami ng kahilingan sa Ministri ng Kalusugan na may mga katanungan tungkol sa kung paano nabuo ang isang partikular na sakit at kasama sa Rehistro, kung paano makakapag-ambag ang isang organisasyon ng pasyente, kung paano ito kinokolekta at kung saan makikita ang opisyal na istatistika ng mga bihirang sakit. sa Russia.

Ano ang maaaring gawin ngayon:

Buong teksto ng Dekreto ng Pamahalaan ng Russian Federation noong Abril 26, 2012 N 403 (tulad ng sinusugan noong Setyembre 4, 2012)

"Sa pamamaraan para sa pagpapanatili ng Pederal na Rehistro ng mga Taong Nagdurusa mula sa Nagbabanta sa Buhay at Talamak na Progresibong Bihira (Ulila) na mga Sakit, Na humahantong sa Pagbawas sa Pag-asa sa Buhay ng mga Mamamayan o Kanilang Kapansanan, at ang Regional Segment nito"
(kasama ang "Mga Panuntunan para sa pagpapanatili ng Pederal na Rehistro ng mga Taong Nagdurusa mula sa Nagbabanta sa Buhay at Talamak na Progresibong Bihira (Ulila) na mga Sakit, Na humahantong sa Pagikli ng Pag-asa sa Buhay o Kapansanan ng mga Mamamayan, at ang Regional Segment nito")

Kung ang file ay hindi ipinapakita sa window na naka-embed sa entry, o masyadong maliit, maaari mong basahin ang desisyon sa link: https://goo.gl/BEqn5s .

Ang hypertension, gastritis, diabetes mellitus ay medyo pangkaraniwang sakit. Ang ating mga kaibigan, kamag-anak, tayo, pagkatapos ng lahat, mayroon sila. Ngunit mayroong isang bilang ng mga napakabihirang mga pathologies. Ang mga bagong sakit na hindi pa nakakaranas ng mga tao ay kinikilala bawat taon. Kaya, sakit sa ulila - ano ito? Paano ito haharapin?

Sakit sa ulila: ano ito?

Ang mga sakit sa ulila ay napakabihirang sakit. Tinatawag din silang "mga ulila". Gayunpaman, mayroon nang halos pitong libong tulad ng mga bihirang pathologies. Sa kabutihang palad, ang posibilidad na makahanap ng isa sa kanila ay napakaliit. Kung isasaalang-alang natin ang buong populasyon ng Earth, kung gayon ang mga bihirang sakit sa ulila ay nangyayari sa isang tao sa dalawang libo. Sa iba't ibang mga bansa, ang mga istatistika sa mga pathology ng ulila ay naiiba depende sa pamantayan ng pamumuhay ng populasyon, ang mga genetic na katangian nito, atbp. Halimbawa, sa Europa, ang mga epidemya ng ketong ay matagal nang nalubog sa limot, ngunit sa India ang porsyento ng mga pasyente ay mas mataas kaysa sa sa ibang bansa.

Dahil hindi kumikita sa komersyo ang mga pribadong indibidwal na mamuhunan sa paghahanap ng mga bakuna at gamot para sa mga bihirang sakit, pinasisigla ng pamahalaan ng mga bansa ang prosesong ito sa antas ng estado. Bilang karagdagan, ang mga taong nagdurusa sa mga pathology ng ulila ay nangangailangan ng suporta at benepisyo. Ang Decree on Orphan Diseases, na pinagtibay ng Gobyerno ng Russian Federation noong Abril 26, 2012, ay inilaan upang ayusin ang lahat ng mga isyu na may kaugnayan sa pagkakaloob ng medikal at iba pang tulong sa naturang mga tao.

Pinagmulan ng mga sakit sa ulila

Kadalasan, ang mga sakit sa ulila ay congenital at sanhi ng genetic ng tao. Maaari silang matukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o sa pagkabata. Ngunit ang karamihan sa mga sakit ay nagiging maliwanag lamang sa oras, kapag ang isang tao ay lumaki.

Kabilang sa mga bihirang sakit, ang isa ay makakahanap ng mga pathology, ang hitsura nito ay dahil sa mga nakakahawang, autoimmune at nakakalason na proseso sa katawan. Ang isang mahusay na tulong para sa pagpapaunlad ng mga sakit sa ulila ay nadagdagan ang radiation at mahihirap na kondisyon sa kapaligiran, pati na rin ang mga impeksiyon na naranasan sa pagkabata, humina ang kaligtasan sa sakit at pagmamana.

Ang mga sakit sa ulila ay kadalasang mahirap pagalingin, kaya maayos itong dumadaloy sa talamak na yugto. Dahil imposible sa ilang mga kaso na ihinto ang mga proseso ng pathological, ang kalidad ng buhay ng isang taong may sakit ay unti-unting lumalala, at kalaunan ay nangyayari ang kamatayan. Ang pangunahing gawain ng lahat ng mga medikal na pamamaraan ay upang taasan ang pag-asa sa buhay, bawasan ang mga sintomas at dagdagan ang kapasidad ng pasyente.

Mga sakit sa ulila: pagkakasunud-sunod ng Ministry of Health ng Russian Federation

Sa Russia, ang isang orphan disease ay isa na nangyayari na may dalas na 10: 100,000. Ang order sa mga orphan disease na inisyu ng gobyerno ng Russia noong 2012 ay malinaw na tinukoy ang listahan ng mga bihirang sakit. Mayroong 230 sa kanila: marupok na X-chromosome, sigaw ng pusa, Lejeune's syndrome, Williams' syndrome, atbp.

Ang utos ng gobyerno ay naglalaman din ng mga patakaran para sa pagpaparehistro ng mga taong dumaranas ng mga sakit sa ulila at ang pamamaraan para sa pagbibigay sa kanila ng pangangalagang medikal.

Kung naniniwala ka sa data ng Russian Academy of Medical Sciences (Russian Academy of Medical Sciences), pagkatapos ay sa Russian Federation mga 300,000 katao ang nagdurusa sa mga pathology ng ulila. Ang mga awtoridad sa rehiyon ay nagtutustos ng mga sakit sa ulila at ang kanilang paggamot sa gastos ng lokal na badyet.

Ang isang mahalagang pamamaraan na nagpapahintulot sa isa sa limang bihirang namamana na sakit na matukoy sa isang bagong panganak sa oras ay isinasagawa sa lahat ng mga ospital pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol nang libre. Ito ay tinatawag na neonatal screening.

24 na sakit sa ulila na seryosong nagbabanta sa buhay ng tao

Ang isang opisyal na listahan ng mga bihirang sakit ay naipon din, na kadalasang humahantong sa napipintong kamatayan o kapansanan ng mga pasyente sa Russia.

Ang unang linya ay inookupahan ng tulad ng isang ulila na sakit bilang hemolytic-uremic syndrome. Ang HUS ay toxicological sa kalikasan, na humahantong sa kidney failure at dehydration.

Kasama rin sa listahang ito ang sakit na Marchiafava-Micheli na nauugnay sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, aplastic anemia, hindi natukoy, sakit sa Stuart-Prower at Evans syndrome. Ang Evans syndrome ay isang kumbinasyon ng autoimmune hemolytic anemia at isang phenomenon tulad ng autoimmune thrombocytopenia.

Ang isa pang item sa listahan ay ang maple syrup disease: isang genetic na sakit na nagiging sanhi ng akumulasyon ng ilang mga substance sa ihi, na nagiging sanhi ng amoy nito na parang mga puno ng maple.

Mga karamdaman sa metabolismo ng fatty acid, homocystinuria, glutaric aciduria, galactosemia - lahat ng mga sakit na ito ay kasama rin sa listahan at humantong sa mga malubhang kahihinatnan.

Hemolytic uremic syndrome

Ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1955. Di-nagtagal, ang sakit na Gasser ay kasama sa listahan ng mundo ng mga bihirang sakit sa ulila.

Ang sindrom ay mas karaniwan sa mga bata kaysa sa mga matatanda. Pinipukaw nito ang hemolytic anemia at pagkabigo sa bato. Ito ay nagpapakita ng sarili laban sa background ng pagtatae at mga impeksyon sa itaas na respiratory tract.

Nagkaroon ng koneksyon sa pagitan ng pag-unlad ng sakit at paggamit ng mga oral contraceptive, gamot, pati na rin ang pagkakaroon ng AIDS o systemic lupus erythematosus sa pasyente.

Ang sakit ay maaaring namamana at mailipat mula sa mga magulang hanggang sa mga bata sa isang nangingibabaw o recessive na batayan.

Ang nakuhang hemolytic uremic syndrome ay na-trigger ng mga lason at bacteria na maaaring makapinsala. Ang karamihan sa mga kaso (mga 70%) ay na-trigger ng impeksyon ng E. coli O157:H7. Makukuha mo ito mula sa mga pusa, gayundin pagkatapos kumain ng karne na hindi sumailalim sa sapat na paggamot sa init, hindi ginagamot na tubig at hindi na-pasteurized na gatas.

Ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwang sakit na ulila sa Russia

Sa lahat ng mga sakit sa ulila, ang cystic fibrosis ang pinakakaraniwan sa Russian Federation. Ang sakit na ito ay itinuturing na namamana at nagpapakita ng sarili sa isang bata mula sa mga unang araw ng buhay.

Ang sanhi ng mga pagbabago sa pathological sa katawan ay isang mutation ng gene, na humahantong sa isang pagtaas ng akumulasyon ng malapot na uhog sa ilang mga organo. Mayroong ilang mga anyo ng cystic fibrosis: pulmonary-intestinal, broncho-pulmonary at bituka.

Sa pagkatalo ng bronchi at baga, mula sa mga dalawang taong gulang, ang bata ay nagsisimulang magdusa mula sa ubo, na sinamahan ng makapal na plema. Sa kaganapan na ang isang impeksyon sa bakterya ay sumali sa proseso ng pathological, bubuo ang pulmonya.

Ang anyo ng bituka ay sinamahan ng isang pinababang aktibidad ng enzymatic ng gastrointestinal tract, bilang isang resulta kung saan ang hindi natutunaw na pagkain ay nagsisimulang mabulok sa mga bituka. Ito ay humahantong sa pagkalasing ng katawan, kapansanan sa dumi, pagsusuka, atbp.

Ang paggamot sa mga sakit sa ulila sa isang talamak na anyo ay isinasagawa sa isang ospital. Ang pangunahing gawain ng therapy para sa cystic fibrosis ay ang napapanahong paglisan ng uhog mula sa katawan ("N-acetylcysteine"), isang pagtaas sa aktibidad ng enzymatic ng tiyan at pancreas ("Pancreatin", "Festal").

Talamak na mucosal candidiasis

Ang isang ulila na sakit tulad ng talamak na mucosal candidiasis ay nauugnay sa dysfunction ng mga leukocytes. Ito ay humahantong sa katotohanan na ang balat at mga mucous tissue ng katawan ay nagiging madaling biktima ng fungi ng genus Candida. Ang sakit na ito ay sanhi ng genetika ng tao at namamana.

Ano ang mga sintomas ng talamak na mucosal candidiasis?

Una, ang balat, mga kuko at mga mucous tissue ay apektado ng fungus.
Pangalawa, ang isang tao ay patuloy na nakakaramdam ng panghihina at pagkahilo. Naghihirap mula sa mababang presyon ng dugo.
Pangatlo, sa sakit, bumababa ang antas ng asukal sa dugo at lumilitaw ang mga kombulsyon.
Ikaapat, ang pagkawala ng buhok at hyperpigmentation ng balat ay maaaring mangyari.

Ang talamak na mucous candidiasis ay naghihikayat sa pag-unlad ng talamak pati na rin ang hepatitis. Sa mga bata, ang sakit ay nagdudulot ng pagbagal sa paglaki at pag-unlad.

Ang diagnosis ay nangyayari sa pamamagitan ng genetic testing.

Ang pangunahing paraan ng therapy ay ang pagkuha ng mga ahente ng antifungal ("Nystatin", "Clotrimazole", atbp.).

Zygomycosis

Kasama rin sa listahan ng mga bihirang sakit sa ulila ang zygomycosis.

Ang sakit na ito ay nagsisimulang bumuo pagkatapos ng impeksyon sa dimorphic fungi. Pumapasok sila sa katawan sa pamamagitan ng paglanghap o sa pamamagitan ng nasirang balat. Ang mga dimorphic fungi ay nakatira sa mga lugar na may mataas na kahalumigmigan - sa lupa, nabubulok na mga halaman. Sa ilang mga kaso, lumilitaw ang mga ito sa inaamag na prutas, keso at tinapay.

Halos imposibleng makakuha ng zygomycosis na may malusog na immune system. Mayroong ilang mga kaso lamang kapag ang isang malusog na tao ay nahawahan ng fungi pagkatapos ng isang matalim na sugat, pati na rin ang isang kagat ng insekto.

Karaniwan, ang zygomycosis ay nakakaapekto sa mga taong may napakahinang immune system:

mga pasyente na may diyabetis;
naghihirap mula sa matagal na acidosis;
mga tumatanggap ng organ transplant;
sumasailalim sa paggamot na may glucocorticoids;
nahawaan ng AIDS.

Ang Zygomycosis ay unti-unting humahantong sa nekrosis ng mga tisyu at mga daluyan ng dugo, na nakakakuha ng fungi. Samakatuwid, ang paggamot ay agresibo at ang pinaka-epektibong paraan ng therapy ngayon ay tissue excision at ang paggamit ng amphotericin sa malalaking dosis.

Lynch syndrome

Ang mga sakit sa ulila, na ang listahan ay ina-update taun-taon na may mga bagong pangalan, kasama ang Lynch syndrome - colon cancer, na minana. Sa kasong ito, ang isang malignant na tumor ay bubuo dahil sa genetic pathology at mutation ng ilang mga gene. Kaya naman hindi ito nabibilang sa kategorya ng mga ordinaryong kanser.

Ang sindrom na ito, sa kasamaang-palad, ay karaniwan: sa Europa ito ay matatagpuan sa isang tao sa dalawang libo. Ang isang katulad na diagnosis ay ginawa sa mga kaso kung saan hindi bababa sa tatlong kamag-anak ng pasyente (unang order) ay na-diagnose na may colon cancer sa ilalim ng edad na 50 taon.

Ang mga carrier ng mutant genes ay predisposed hindi lamang sa mga malignant na tumor ng bituka, kundi pati na rin sa endometrium, ovaries, tiyan, utak, atbp.

Ang sindrom ay nasuri ayon sa pamantayan ng Amsterdam II.

thymoma

Kasama sa listahan ng mga bihirang sakit sa ulila ang thymoma. Sa ilalim ng pangalang ito, ang lahat ng uri ng mga tumor ng thymus gland ay nakatago. Bilang isang patakaran, ang mga ito ay benign, ngunit ang gayong kahulugan ay napaka kondisyon. Kung walang wastong paggamot, ang mga tumor na ito ay maaaring mag-metastasis, at pagkatapos ng pag-alis - upang maulit.

Sa panahon ng paglaki, halos hindi nararamdaman ng thymoma ang sarili. Kapag umabot ito sa isang tiyak na sukat, lumilitaw ang mga sintomas ng compression ng mga kalapit na organo, nangyayari ang pamamaga ng jugular veins, pati na rin ang paghinga at palpitations. Ang thymoma ng mga bata ay maaaring makabuluhang ma-deform ang dibdib.

Bilang karagdagan sa mga sintomas sa itaas, maaari kang makaranas ng:

puffiness ng mukha;
exacerbation ng mga sakit sa paghinga;
sakit na lumalabas sa balikat, leeg at sa pagitan ng mga talim ng balikat.

Ang thymoma ay nasuri gamit ang X-ray examination, computed tomography.

Ang pangunahing paraan ng paggamot ay kirurhiko. Ang pag-alis ng tumor ay kinakailangan lamang, kung hindi man ito ay lalago, at ang kagalingan ng pasyente ay lalala.

Sarcoma ng mga buto at articular cartilage

Ang mga sarcoma (o malignant na tumor) ng mga buto at articular cartilage ay mga sakit sa ulila. Kasama sa listahan ng mga bihirang pathologies ang sarcoma dahil hindi ito isang tipikal na kanser.

Ang klasikal na kanser ay nabuo dahil sa mga epithelial cell, at ang sarcoma ay hindi limitado sa bagay na ito - maaari itong makaapekto sa tissue ng buto (osteosarcoma), kartilago (chondrosarcoma), kalamnan (myosarcoma), taba (liposarcoma), mga dingding ng dugo at mga lymphatic vessel. Ang natitirang bahagi ng sarcoma ay katulad ng isang maginoo na malignant na tumor, ngayon lamang ito ay lumalaki sa isang pinabilis na bilis.

Ang mga tunay na dahilan para sa pag-unlad ng sakit na ito ay hindi pa naitatag. Ang mga salik na nagpapasigla sa tumor ay kinabibilangan ng:

pagkakalantad sa mga carcinogens;
pagkakalantad sa mga nakakapinsalang kemikal;
radiation;
pagkahawa sa virus;
pinsala.

Ang maagang pagsusuri ng sakit ay halos imposible. Ang Sarcoma ay halos hindi nagpapakita ng sarili, maliban sa mapurol na sakit sa lugar ng lokalisasyon ng tumor. Chemotherapy, operasyon, radiotherapy ang mga pangunahing pamamaraan ng paggamot sa sakit.

Retinoblastoma

Ang mga sakit sa ulila, ang listahan ng kung saan sa Russian Federation ay binubuo ng 230 mga item, kasama ang retinoblastoma. Ang sakit na ito ay nauugnay sa paglitaw ng isang malignant na tumor sa retina. Ito ay genetically tinutukoy: sanhi ng isang mutation ng Rb gene.

Nagsisimula ang retinoblastoma sa pagkabata at lumalala sa edad na dalawa. Ang sakit ay maaaring ituring na pagkabata, dahil ang karamihan sa mga kaso ay nasuri sa unang limang taon ng buhay.

Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay kinabibilangan ng isang hindi likas na glow ng mag-aaral, sakit sa mata at isang matalim na pagkasira sa paningin. Ngunit sa isang sanggol, halos imposibleng matukoy ang mga sintomas na ito.

Ang diagnosis ay nangangailangan ng MRI, ultrasound, CT.

Ang mga konserbatibong pamamaraan ay ginagamit para sa paggamot, ngunit ang mga ito ay mahal: para sa isang limang linggong kurso ng radiation therapy sa mga klinika, naniningil sila mula 10 hanggang 12 libong euros (mga 100 libong rubles). Ang cryotherapy ay malawakang ginagamit, pati na rin ang photocoagulation. Ang pangunahing bentahe ng mga pamamaraang ito ay nai-save nila ang paningin ng pasyente.

sakit ni Hodgkin

Ang isa pang karaniwang sakit sa ulila ay lymphogranulomatosis (sakit ng Hodgkin). Ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga organo na naglalaman ng lymphoid tissue. Samakatuwid, ang pinaka-katangian na sintomas para sa kanya ay isang pagtaas sa mga lymph node. Una sa lahat, ang mga proseso ng pathological ay nakakaapekto sa mga lukab ng tiyan at dibdib. Bilang resulta, ang pasyente ay nakakaramdam ng sakit sa dibdib, nakakaranas ng igsi ng paghinga, ubo at pagkawala ng gana. Sa mahirap na mga kaso, ang pinalaki na mga lymph node ay maaaring maglagay ng presyon sa tiyan at kahit na maalis ang mga bato.

Ang lagnat, pagpapawis, at madalas na panginginig ay nauugnay sa sakit na Hodgkin.

Ang mga siyentipiko ay hindi natagpuan ang mga dahilan na nagpapalitaw ng mga proseso ng pathological sa lymphoid tissue. May mga mungkahi na ang pag-unlad ng sakit ay nag-trigger ng Epstein-Barr virus o immunodeficiency states.

Ang oncologist at hematologist ay nakikibahagi sa paggamot ng lymphogranulomatosis. Ang pasyente ay sumasailalim sa ultrasound at biopsy, CT o MRI procedure.

Kung hindi mo ginagamot ang sakit, ang kamatayan ay nangyayari sa loob ng 10 taon. Ang mga pangunahing pamamaraan ng therapy ay mga gamot na anticancer at mga pamamaraan ng radiation.

Kaya, maraming mga bihirang sakit. Ang ilan sa kanila ay matatagpuan sa mga mamamayan ng ganap na lahat ng mga bansa, at ang ilan - sa mga partikular na rehiyon lamang ng planeta. Ang suportang medikal at pinansyal para sa mga pasyenteng dumaranas ng mga bihirang sakit ay kasama sa mga programang panlipunan ng lahat ng mauunlad na bansa.