Bumalik pasulong

Pansin! Ang slide preview ay para sa mga layuning pang-impormasyon lamang at maaaring hindi kumakatawan sa buong lawak ng pagtatanghal. Kung interesado ka sa gawaing ito, mangyaring i-download ang buong bersyon.

Uri ng aralin: pag-aaral ng bagong materyal (lesson-lecture)

Tagal ng aralin: 45 minuto

Teknolohiya: computer, multimedia projector.

Layunin ng aralin: upang ipaalam sa mga mag-aaral ang mga sakit batay sa namamana na mga karamdaman; upang bumuo ng kaalaman tungkol sa mga tiyak na genetic na sakit, ang kanilang mga cytological base; magbigay ng ideya ng mga posibleng paraan upang gamutin o maiwasan ang mga naturang sakit.

Kagamitan: multimedia presentation "Mga namamana na sakit ng tao".

SA PANAHON NG MGA KLASE

1. Pansamahang sandali

2. Pag-aaral ng bagong materyal

Plano ng aralin:

1. Mga namamana na sakit:
2. Pag-uuri ng mga namamana na sakit
3. Mga sakit na monogenic
4. Mga sakit sa Chromosomal
5. Mga sakit na polygenic
6. Mga kadahilanan ng peligro para sa mga namamana na sakit
7. Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

1. Mga namamana na sakit

Ang mga namamana na sakit ay nauugnay sa mga karamdaman sa genetic material (chromosomal at gene mutations na nangyayari sa mga magulang o sa mismong organismo), o ilang partikular na kumbinasyon ng mga gene sa mga supling. Ang mga kahihinatnan ng minanang mutasyon, ang kanilang phenotypic manifestation ay humahantong sa ilang mga sintomas ng sakit. Sa mga single-gene disorder, ang nakakasakit na allele ay maaaring nangingibabaw sa normal na allele o recessive. Ang gayong mga sakit ay hindi pa rin magagamot, ngunit ang pananalitang “manamana ay nangangahulugang walang lunas” ngayon ay hindi na parang isang nakamamatay na kapahamakan. Ang mga tagumpay ng modernong gamot, siyempre, ngayon ay hindi ganap na malulutas ang lahat ng mga isyu ng pagpapagamot ng patolohiya na ito sa problema ng mga namamana na sakit. Gayunpaman, may pagkakataon na tulungan ang pasyente. Sa mga kasong iyon kung saan ang isang namamana na sakit ay hindi humantong sa isang malaking depekto sa pag-unlad, ang napapanahong paggamot ay maaaring mabawasan sa ilang mga lawak ang pagdurusa ng pasyente, magpapagaan sa kanyang kapalaran. Upang gawing posible ang kanyang pakikibagay sa lipunan at paggawa.

Ang mga hereditary disease ay mga sakit ng tao na sanhi ng chromosomal at gene mutations.(Slide 3)

Mula sa namamana sakit ay dapat na nakikilala congenital sakit na sanhi ng intrauterine pinsala sanhi, halimbawa, sa pamamagitan ng impeksiyon (syphilis o toxoplasmosis) o exposure sa iba pang mga damaging kadahilanan sa fetus sa panahon ng pagbubuntis. Maraming mga sakit na tinutukoy ng genetically ay hindi lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit pagkatapos ng ilang, minsan napakatagal, oras.

2. Pag-uuri ng mga namamana na sakit

Kabilang sa mga namamana na sakit na nabubuo bilang resulta ng mutasyon, tatlong subgroup ang tradisyonal na nakikilala: monogenic hereditary disease, polygenic hereditary disease at chromosomal disease (Slide 4).

3. Mga sakit na monogenic

Minana alinsunod sa mga batas ng klasikal na genetika ng Mendelian. Alinsunod dito, para sa kanila, ipinapakita ng pananaliksik sa genealogical ang isa sa tatlong uri ng mana: autosomal dominant, autosomal recessive, at sex-linked inheritance. Ito ang pinakamalawak na pangkat ng mga namamana na sakit. Sa kasalukuyan, higit sa 4000 mga variant ng monogenic hereditary disease ang inilarawan. Ang karamihan sa mga ito ay medyo bihira (halimbawa, ang saklaw ng sickle cell anemia ay 1/6000).
(Slide 5)

• Ang mga ito ay sanhi ng mga mutasyon o kawalan ng indibidwal na mga gene at namamana nang buong alinsunod sa mga batas ni Mendel (autosomal o X-linked na mana, nangingibabaw o recessive).
• Maaaring makuha ng mga mutasyon ang alinman sa isa o parehong mga alleles.
• Ang mga klinikal na pagpapakita ay lumitaw bilang isang resulta ng kawalan ng ilang genetic na impormasyon o ang pagpapatupad ng isang may sira.
• Kahit na ang pagkalat ng mga monogenic na sakit ay mababa, hindi sila ganap na nawawala.
• Para sa mga monogenic na sakit, ang mga "tahimik" na gene ay katangian, ang pagkilos na kung saan ay ipinahayag sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran.

3.1. Autosomal dominant na mga sakit (Slide 6)

• Ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina o protina na gumaganap ng mga partikular na function (halimbawa, hemoglobin)
• Ang pagkilos ng mutant gene ay halos palaging ipinapakita
• Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga supling ay 50%.

Mga halimbawa ng sakit: (Slide 7) Marfan's syndrome, Albright's disease, dysostoses, otosclerosis, paroxysmal myoplegia, thalassemia, atbp.

Marfan syndrome

(Mga Slide 7-8)

Hereditary connective tissue disease, na ipinakita sa pamamagitan ng mga pagbabago sa skeletal: matangkad na may medyo maikling katawan, mahabang mga daliri na tulad ng gagamba (arachnodactyly), maluwag na mga kasukasuan, madalas na scoliosis, kyphosis, mga deformidad sa dibdib, arched palate. Ang pinsala sa mata ay karaniwan din. Dahil sa mga anomalya ng cardiovascular system, ang average na pag-asa sa buhay ay nabawasan.

Ang mataas na paglabas ng adrenaline, katangian ng sakit, ay nag-aambag hindi lamang sa pag-unlad ng mga komplikasyon ng cardiovascular, kundi pati na rin sa hitsura sa ilang mga indibidwal na may espesyal na lakas ng loob at mental endowment. Pamilya ang sakit at may nangingibabaw na uri ng mana, i.e. sa kasong ito, ang isa sa mga magulang ng bata ay may mga katulad na sintomas ng sakit. Ang mga paraan ng paggamot ay hindi alam. Ito ay pinaniniwalaan na sina Paganini, Andersen, Chukovsky ay may sakit dito. Si Abraham Lincoln ay may katulad na patolohiya at naobserbahan sa kanyang mga anak.

(Slides 9-10) Ang isa pang uri ng patolohiya ng connective tissue ay isang sakit na nailalarawan sa mababang paglaki ng mga pasyente, isang pangit na pag-unlad, na kadalasang nakasuot ng mga nakakagulat na anyo. Ang mga pagbabagong ito ay ipinahayag sa mukha, katawan, bungo. Bumababa ang katalinuhan ng pasyente, lumalala ang paningin at pandinig. Si Quasimodo ay nagdusa mula sa isang katulad na anyo ng sakit sa nobelang Notre Dame Cathedral ni V. Hugo, at ang sakit mismo - gargoilism - ay nagmula sa French gargoille, na nangangahulugang freak. Ang Notre-Dame Cathedral sa Paris ay pinalamutian ng mga figurine ng gayong mga freak.

3.2. Autosomal recessive na sakit (Slide 11)

• Ang mutant gene ay lilitaw lamang sa homozygous na estado.
• Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas.
• Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%.
• Ang mga magulang ng may sakit na mga bata ay maaaring phenotypically malusog, ngunit heterozygous carrier ng mutant gene
• Ang autosomal recessive inheritance ay higit na katangian ng mga sakit kung saan ang paggana ng isa o higit pang mga enzyme ay may kapansanan, ang tinatawag na fermentopathy

Mga halimbawa ng sakit:(Slide 12) Phenylketonuria, microcephaly, ichthyosis (hindi sex-linked), progeria

Progeria(Slide 13)

Ang Progeria (Griyego: progeros prematurely aged) ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa isang kumplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na dulot ng maagang pagtanda ng katawan. Ang mga pangunahing anyo ay childhood progeria (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford syndrome) at adult progeria (Werner syndrome).
May magandang tula tungkol sa sakit na ito:

Progeria(Slide 14)

Nagsimula akong tumanda, napakaikli ng buhay.
Para sa maraming tao, ito ay tulad ng isang ilog -
Nagmamadali sa isang lugar sa kaakit-akit na distansya,
Nagbibigay ng saya, pagkatapos ay kalungkutan, pagkatapos ay kalungkutan.
Ang akin ay parang bato na may talon
Ang bumabagsak mula sa langit na parang pilak na granizo;
Sa patak na iyon, kung saan ibinigay ang isang segundo,
Para lang masira sa mga bato sa ibaba.
Ngunit walang inggit sa malakas na ilog,
Na dumadaloy nang maayos sa daanan sa buhangin.
Ang kanilang kapalaran ay iisa, - matapos ang kanilang mga pagala-gala,
Humanap ng kapayapaan sa karagatan ng habag.
Hayaan ang aking edad ay hindi mahaba, hindi ako natatakot sa kapalaran,
Kung tutuusin, nagiging singaw, babalik ulit ako sa langit.

Bychkov Alexander

Ichthyosis(Griyego - isda) (Slide 15) - Ang hereditary dermatoses ay kinabibilangan ng mga sakit na ipinahayag sa isang pagbabago sa rate ng exfoliation ng stratum corneum. Ang ganitong sakit ay ichthyosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura sa edad ng preschool ng pagtaas ng pagkatuyo,

pagbabalat ng balat nang walang pamamaga. Ang lokalisasyon ng mga sakit sa balat ay iba at may ibang antas ng kalubhaan.

3.3. Mga sakit na nauugnay sa kasarian

• Duchenne muscular dystrophy, hemophilia A at B, Lesch-Nyhan syndrome, Gunter's disease, Fabry disease (recessive inheritance na nauugnay sa X chromosome)
• phosphate-diabetes (dominant inheritance na naka-link sa X chromosome). Ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga bata sa 1-2 taong gulang, ngunit maaaring magsimula sa isang mas matandang edad. Ang mga pangunahing manifestations ng sakit ay paglago retardation at binibigkas progresibong deformities ng skeleton, lalo na ng mas mababang paa't kamay, na sinamahan ng isang paglabag sa lakad ng bata ("duck gait"); makabuluhang pananakit ng mga buto at kalamnan, madalas na hypotension ng kalamnan; radiographically detectable rickets-tulad ng mga pagbabago sa buto, higit sa lahat ng lower extremities. (Slide 17)

4. Mga sakit sa Chromosomal

Ang mga ito ay sanhi ng isang matinding paglabag sa namamana na kagamitan - isang pagbabago sa bilang at istraktura ng mga chromosome. Ang isang karaniwang dahilan, sa partikular, ay ang pagkalasing sa alak ng mga magulang sa paglilihi ("mga lasing na bata"). Kabilang dito ang Down syndrome, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "sigaw ng pusa".

a. Nangyayari dahil sa pagbabago sa bilang o istruktura ng mga chromosome.
b. Ang bawat sakit ay may tipikal na karyotype at phenotype (halimbawa, Down's syndrome).
sa. Ang mga sakit na Chromosomal ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic (6-10 sa 1000 bagong panganak).

Genomic mutations(Slide 19) Shereshevsky-Turner syndrome, Down's disease (trisomy 21), Klinefelter's syndrome (47,XXY), "cat's cry" syndrome.

Down's disease(Slides 20-21) - isang sakit na sanhi ng isang anomalya ng chromosome set (isang pagbabago sa bilang o istraktura ng mga autosome), ang mga pangunahing pagpapakita nito ay mental retardation, isang kakaibang hitsura ng pasyente at congenital malformations. Isa sa mga pinakakaraniwang sakit sa chromosomal, ay nangyayari sa karaniwan na may dalas na 1 sa 700 bagong panganak. Napansin na ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may Down's disease ay depende sa edad ng ina. Kaya. Sa karaniwan, sa mga kababaihan na may edad na 19 hanggang 35 taon, ang mga kaso ng pagkakaroon ng isang bata na may ganitong sakit ay 1 sa 1000, habang sa mga kababaihan pagkatapos ng 35 taon ang posibilidad na ito ay tumataas at sa edad na 40-50 ay umabot sa antas na 2-3% . Ang pag-asa ng dalas ng sakit na Down sa edad ng ina ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang proseso ng pagtula at pagbuo ng mga babaeng mikrobyo na selula ay nagsisimula sa kapanganakan at nagpapatuloy sa buong buhay. Sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang nakakapinsalang impluwensya, ang pinsala sa mga chromosome ng mga selulang ito ay posible. At sa edad, ang posibilidad ng gayong mga karamdaman ay tumataas, at dahil dito, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata ay tumataas nang husto.

Ang iba pang mga chromosomal na sakit ay nauugnay din sa pagtaas ng bilang ng mga chromosome o may pinsala sa kanilang mga indibidwal na bahagi. Sa kanilang panlabas na pagpapakita, ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga deformidad sa pag-unlad sa anyo ng cleft lip, malambot at matigas na panlasa, malformations ng mga mata, tainga, buto ng bungo, limbs at internal organs.

Siwang ang labi at palad(Slide 22) ang bumubuo sa 86.9% ng lahat ng congenital malformations ng mukha.

5. Mga sakit na polygenic (multifacttorial).

Ang mga polygenic na sakit ay mahirap magmana. Para sa kanila, hindi mapagpasyahan ang usapin ng mana batay sa mga batas ni Mendel. Noong nakaraan, ang mga ganitong namamana na sakit ay nailalarawan bilang mga sakit na may namamana na predisposisyon. Gayunpaman, ngayon ang mga ito ay tinalakay bilang mga multifactorial na sakit na may additive polygenic inheritance na may threshold effect.

• Ang mga ito ay sanhi ng pakikipag-ugnayan ng ilang mga kumbinasyon ng mga alleles ng iba't ibang loci at exogenous na mga kadahilanan.
• Ang mga polygenic na sakit ay hindi minana ayon sa mga batas ng Mendel.
• Ang mga espesyal na talahanayan ay ginagamit upang masuri ang genetic na panganib.

Kasama sa mga sakit na ito(Slide 24) – ilang malignant neoplasms, malformations, pati na rin ang isang predisposition sa coronary artery disease, diabetes mellitus at alkoholismo, congenital hip dislocation, schizophrenia, congenital heart defects

6. Mga kadahilanan ng peligro para sa paglitaw ng mga namamana na sakit.

• Mga pisikal na kadahilanan(iba't ibang uri ng ionizing radiation, ultraviolet radiation)
• Mga Salik na Kemikal(insecticide, herbicide, droga, alkohol, ilang partikular na gamot, atbp.)
• Biological na mga kadahilanan(mga virus ng bulutong, bulutong-tubig, beke, trangkaso, tigdas, hepatitis, atbp.)

7. Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

Ang interes sa problema ng mga namamana na sakit ay lumalaki habang ang bilang ng mga namamana na pathologies sa mga pagtaas ng populasyon. Bukod dito, ang paglago na ito ay hindi dahil sa isang ganap na pagtaas sa bilang ng mga namamana na sakit, ngunit sa isang pagpapabuti sa pagsusuri ng mga dating hindi kilalang mga anyo. Ito ay nagiging lalong malinaw na ang kaalaman sa mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng mga namamana na sakit ng tao ay ang susi sa kanilang pag-iwas.
Ang isa sa mga paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ay upang maiwasan ang pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran na nag-aambag sa pagpapakita ng isang pathological gene.

Pag-iwas:(Slide 26)

• Medikal na genetic counseling sa panahon ng pagbubuntis sa edad na 35 taong gulang at mas matanda sa pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pedigree
• Pagbubukod ng consanguinous marriages. Gayunpaman, ang ilang mga tribong Indian ay inilarawan kung saan walang namamana na mga sakit ang nakatagpo sa magkakasamang pag-aasawa sa loob ng 14 na henerasyon. Ito ay kilala, halimbawa, na sina Charles Darwin at Abraham Lincoln ay ipinanganak mula sa magkaugnay na kasal. At si Darwin mismo ay ikinasal sa kanyang pinsan, at ang tatlong anak na lalaki na ipinanganak sa kasal na ito ay ganap na malusog at kalaunan ay naging mga sikat na siyentipiko. A.S. Si Pushkin ay ipinanganak mula sa kasal ni S.L. Pushkin kasama ang kanyang pangalawang pinsan na pamangking si Nadezhda Gannibal.

Konsultasyon sa genetiko. Ang mga dahilan para sa paghahanap ng genetic counseling ay maaaring ibang-iba. Halimbawa, maaaring mag-apply ang mga magulang dito kung natatakot sila sa pagsilang ng isang bata na may genetically determined disease. Maaaring hulaan ng mga genetic na pag-aaral ang posibilidad ng ganitong uri ng sakit kung, halimbawa:

• Ang mga magulang ay may genetic na sakit sa pamilya;
• Ang mag-asawa ay mayroon nang anak na may sakit;
• Sa isang mag-asawa, ang asawa ay paulit-ulit na nagkaroon ng miscarriages;
• matandang magasawa;
• May mga kamag-anak na may genetic na sakit.

Ang isang kinakailangan para sa pagiging epektibo ng konsultasyon ay, kung maaari, isang detalyadong pagsusuri ng mga pedigree ng pamilya na may kaugnayan sa mga namamana na sakit.

Heterozygosity test ginagawang posible na gumawa ng mga konklusyon tungkol sa genetically determined metabolic defects na lumilitaw sa mga magulang sa isang nabura na anyo, dahil ang mga heterozygous carrier ng katangian ay synthesize ang mga regulatory substance sa maliit na dami.

Prenatal (prenatal) diagnosis. Sa diagnosis na ito, ilang mililitro ng amniotic fluid ang kinukuha mula sa fetal bladder. Ginagawang posible ng mga fetal cell na nasa amniotic fluid na makagawa ng konklusyon tungkol sa parehong metabolic disorder at chromosomal at gene mutations.

Paggamot:(Slide 27)

• diet therapy
• Kapalit na therapy
• Pag-alis ng mga nakakalason na metabolic na produkto
• Epekto ng mediametor (sa enzyme synthesis)
• Pagbubukod ng ilang partikular na gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.)
• Operasyon

Ngayon, isang bagong paraan ang aktibong binuo - therapy ng gene. Maaari itong magamit upang pagalingin ang isang taong may genetic na sakit, o kahit man lang ay mabawasan ang kalubhaan ng sakit. Sa pamamaraang ito, ang mga may sira na gene ay maaaring mapalitan ng mga "malusog" at ang sakit ay maaaring wakasan sa pamamagitan ng pag-aalis ng sanhi (defective gene). Gayunpaman, ang naka-target na interbensyon sa genetic na impormasyon ng tao ay nagdadala ng panganib ng pang-aabuso sa pamamagitan ng pagmamanipula ng mga cell ng mikrobyo, at samakatuwid, ay aktibong tinututulan ng marami. Sa kabila ng katotohanan na ang karamihan sa pananaliksik sa genetic engineering ay nasa yugto ng pagsubok sa laboratoryo, ang karagdagang pag-unlad ng lugar na ito ay nagpapahintulot sa amin na umasa para sa praktikal na paggamit ng pamamaraan para sa paggamot ng mga pasyente sa hinaharap.

Eugenics(mula sa Griyego. ευγενες - "magandang uri", "pedigreed") - isang anyo ng panlipunang pilosopiya, ang doktrina ng namamanang kalusugan ng isang tao, pati na rin ang mga paraan upang mapabuti ang kanyang namamana na mga ari-arian. Ang Eugenics din ang panlipunang kasanayan na nauugnay sa pilosopiyang ito. Sa modernong agham, maraming mga problema ng eugenics, lalo na ang paglaban sa mga namamana na sakit, ay nalutas sa loob ng balangkas ng genetika ng tao. Ang mga ideya ng eugenics ay pinawalang-saysay dahil ginamit ang mga ito upang bigyang-katwiran ang mga anti-humanistic na teorya (halimbawa, ang pasistang teorya ng lahi). Gumagamit ang mga mananaliksik ng mga pamamaraan ng genetics ng populasyon at pinag-aaralan ang dalas at dinamika ng mga depekto na tinutukoy ng genetically at ang mga gene na responsable para sa mga depektong ito sa mga populasyon ng tao. Ang mga layunin ng eugenics ay:

• pananaliksik at payo sa mana, iyon ay, ang paglipat sa mga inapo ng mga gene na nagdudulot ng mga sakit, at, nang naaayon, ang kanilang pag-iwas;
• pag-aaral ng mga pagbabago sa namamana na impormasyon ng tao sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, na ipinakita sa mga genetic na katangian;
• pagpapanatili ng pool ng gene ng tao.

Takdang aralin:§limampu

1 ng 23

Pagtatanghal sa paksa:

slide number 1

Paglalarawan ng slide:

numero ng slide 2

Paglalarawan ng slide:

Dalton zm, ang pagkabulag ng kulay ay isang namamana, bihirang nakuha na katangian ng paningin, na ipinahayag sa kawalan ng kakayahan na makilala ang isa o higit pang mga kulay. Ipinangalan ito kay John Dalton, na unang inilarawan ang isa sa mga uri ng color blindness batay sa kanyang sariling mga sensasyon, noong 1794.

numero ng slide 3

Paglalarawan ng slide:

John Dalton John Dalton 1766 - 1844 physicist, chemist ay isang protanope (hindi nakilala ang pula), ngunit hindi alam ang tungkol sa kanyang pagkabulag ng kulay hanggang sa edad na 26. Mayroon siyang tatlong kapatid na lalaki at isang kapatid na babae, at dalawa sa mga kapatid na lalaki ay nagdusa mula sa pagkabulag ng kulay hanggang sa pula. Inilarawan ni Dalton ang kanyang depekto sa paningin ng pamilya nang detalyado sa isang maliit na libro. Salamat sa kanyang publikasyon, lumitaw ang salitang "pagkabulag ng kulay", na sa loob ng maraming taon ay naging magkasingkahulugan hindi lamang sa visual na anomalya na inilarawan niya sa pulang rehiyon ng spectrum, kundi pati na rin sa anumang paglabag sa paningin ng kulay.

numero ng slide 4

Paglalarawan ng slide:

Ang sanhi ng color vision disorder Sa mga tao, ang color-sensitive receptors ay matatagpuan sa gitnang bahagi ng retina - nerve cells na tinatawag na cones. Ang bawat isa sa tatlong uri ng cones ay may sariling uri ng color-sensitive na pigment na pinagmulan ng protina. Ang isang uri ng pigment ay sensitibo sa pula, isa pa sa berde, at isang pangatlo sa asul. Ang mga taong may normal na color vision ay mayroong lahat ng tatlong pigment (pula, berde at asul) sa mga cone sa kinakailangang halaga.

slide number 5

Paglalarawan ng slide:

Ang namamana na katangian ng mga karamdaman sa paningin ng kulay Ang paghahatid ng pagkabulag ng kulay ay nauugnay sa X chromosome at halos palaging ipinapadala mula sa ina ng carrier ng gene sa anak na lalaki, bilang isang resulta kung saan ito ay dalawampung beses na mas malamang na mangyari sa mga lalaking may ang XY sex chromosome set. Sa mga lalaki, ang depekto sa nag-iisang X chromosome ay hindi nabayaran, dahil walang "reserbang" X chromosome. 2-8% ng mga lalaki ay napapailalim sa iba't ibang antas ng pagkabulag ng kulay, at 4 na babae lamang sa 1000. Para sa pagpapakita ng isang visual na depekto sa isang babae, isang medyo bihirang kumbinasyon ay kinakailangan - ang pagkakaroon ng isang mutation sa parehong X chromosome . Ang pagpapakita ng ganitong uri ng pagkabulag ng kulay ay nauugnay sa isang paglabag sa paggawa ng isa o higit pang mga light-sensitive na pigment sa mga visual cone receptor. Ang ilang uri ng color blindness ay hindi dapat ituring na isang "manahang sakit", ngunit sa halip ay isang tampok ng paningin. Ayon sa pananaliksik ng mga siyentipikong British, ang mga taong nahihirapang makilala ang pagitan ng pula at berdeng mga kulay ay maaaring makilala ang maraming iba pang mga kulay. Sa partikular, ang mga kakulay ng khaki, na tila pareho sa mga taong may normal na paningin. Marahil sa nakaraan, ang gayong tampok ay nagbigay sa mga carrier nito ng mga ebolusyonaryong pakinabang, halimbawa, nakatulong ito sa paghahanap ng pagkain sa tuyong damo at dahon.

numero ng slide 6

Paglalarawan ng slide:

Acquired color blindness Ito ay isang sakit na nabubuo lamang sa mata, kung saan apektado ang retina o optic nerve. Ang ganitong uri ng pagkabulag ng kulay ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pagkasira at kahirapan sa pagkilala sa asul at dilaw na mga kulay. Nabatid na ang I.E. Si Repin, na nasa katandaan na, ay sinubukang itama ang kanyang pagpipinta na "Ivan the Terrible at ang kanyang anak na si Ivan noong Nobyembre 16, 1581." Gayunpaman, natuklasan ng mga nakapaligid sa kanya na dahil sa isang paglabag sa pangitain ng kulay, lubos na binaluktot ni Repin ang scheme ng kulay ng kanyang sariling pagpipinta, at ang trabaho ay kailangang maputol.

numero ng slide 7

Paglalarawan ng slide:

numero ng slide 8

Paglalarawan ng slide:

numero ng slide 9

Paglalarawan ng slide:

Ang hemophilia ay isang namamana na sakit na nauugnay sa kapansanan sa coagulation (ang proseso ng pamumuo ng dugo); sa sakit na ito, ang mga pagdurugo ay nangyayari sa mga kasukasuan, kalamnan at panloob na organo, parehong kusang-loob at bilang resulta ng trauma o operasyon. Sa hemophilia, ang panganib ng pagkamatay ng isang pasyente mula sa isang pagdurugo sa utak at iba pang mahahalagang organo ay tumataas nang husto, kahit na may isang maliit na pinsala. Ang mga pasyente na may malubhang hemophilia ay napapailalim sa kapansanan dahil sa madalas na pagdurugo sa mga kasukasuan at tissue ng kalamnan. Lumilitaw ang hemophilia dahil sa pagbabago sa isang gene sa X chromosome (recessive mutation). Mayroong tatlong uri ng hemophilia (A - 80-85%, B, C).

slide number 10

Paglalarawan ng slide:

Kadalasan ang mga lalaki ay dumaranas ng sakit, habang ang mga babae ay kumikilos bilang mga carrier ng hemophilia, na ang kanilang mga sarili ay hindi karaniwang nagkakasakit dito, ngunit maaaring manganak ng mga may sakit na anak na lalaki o carrier na babae. Ang pinakatanyag na carrier ng hemophilia sa kasaysayan ay si Reyna Victoria; tila, ang mutation na ito ay nangyari sa kanyang de novo genotype, dahil ang hemophilia ay hindi nakarehistro sa mga pamilya ng kanyang mga magulang. Sa teoryang ito, maaaring mangyari ito kahit na ang ama ni Victoria ay hindi talaga si Edward Augustus, Duke ng Kent, ngunit may ibang lalaking may hemophilia, ngunit walang makasaysayang ebidensya na pabor dito. Ang isa sa mga anak ni Victoria (Leopold Duke ng Albany) ay nagdusa mula sa hemophilia, pati na rin ang isang bilang ng mga apo at apo sa tuhod (ipinanganak mula sa mga anak na babae o apo), kabilang ang Russian Tsarevich Alexei Nikolayevich.

numero ng slide 11

Paglalarawan ng slide:

numero ng slide 12

Paglalarawan ng slide:

numero ng slide 13

Paglalarawan ng slide:

Ang mga paraan ng prenatal diagnosis, depende sa gestational age, ay nahahati sa: chorion biopsy - pagkuha ng mga cell kung saan nabuo ang inunan (gestation period 10-13 na linggo) placental biopsy - pagkuha ng mga placental cell (gestation period 14-20 na linggo), na kung saan ay teknikal na katulad ng chorionic biopsy Ang pangunahing gawain ng pag-aaral sa panahong ito ay kilalanin ang mga malformasyon ng pangsanggol at mga palatandaan ng isang komplikadong pagbubuntis. Ang pangunahing bagay ay upang ibukod ang karamihan sa mga malformations ng pangsanggol at mga marker ng mga chromosomal na sakit (higit sa 20)

numero ng slide 14

Paglalarawan ng slide:

Ang bawat isa sa 23 chromosome ay maaaring lagyan ng kulay sa sarili nitong kulay. Bawat chromosome ay nabahiran ng barcode. Ito ay nagbibigay-daan sa iyong makita ang pagbabago sa bilang at istraktura ng mga chromosome, kabilang ang mga sakit sa tumor. Ang mga sakit sa tumor ay halos palaging nauugnay sa pagbabago ng genome. Ang mga chromosome ng tao ay binibilang sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki mula 1 hanggang 22.

numero ng slide 15

Paglalarawan ng slide:

Si John Langdon Haydon Down ay isang scientist na unang inilarawan ang Down syndrome at tinawag itong "Mongolism". Ang apelyido ng doktor ay kapareho ng salitang Ingles para sa "down", na nagreresulta sa isang popular na maling kuru-kuro tungkol sa kakanyahan ng Down syndrome (mental retardation) - gayunpaman, ang sindrom ay pinangalanan sa gayon noong 1965 sa pamamagitan lamang ng sarili nitong pangalan. (Sa Russian, ang paggamit ng salitang "pababa" kaugnay ng mga taong may ganitong chromosomal anomalya o bilang isang insulto ay bastos.) British geneticist

numero ng slide 16

Paglalarawan ng slide:

Ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay depende sa edad ng ina. Para sa mga kababaihang wala pang 25 taong gulang, ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 1/1400, hanggang 30 - 1/1000, sa 35 taong gulang ang panganib ay tumataas sa 1/350, sa 42 taong gulang - hanggang 1/60 , at sa 49 taong gulang - hanggang 1/1000. 12. Gayunpaman, dahil ang mga kabataang babae sa pangkalahatan ay nagsilang ng mas maraming bata, ang karamihan (80%) ng lahat ng taong may Down syndrome ay talagang ipinanganak sa mga kabataang babae na wala pang 30 taong gulang. Ngayon, bawat anim na raang bata sa mundo ay ipinanganak na may Down syndrome. Natuklasan ng mga Indian scientist na ang posibilidad na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay lubos na nakadepende sa edad ng lola sa ina: ang mas matanda siya noong siya ay nanganak ng isang anak, mas mataas ang posibilidad na magkaroon ng mga apo na may sakit. Ang salik na ito ay maaaring maging mas makabuluhan kaysa sa tatlong iba pang dating nakilala (edad ng ina, edad ng ama, at antas ng consanguinity ng kasal).

Paglalarawan ng slide:

Katangian. "Mongoloid" na mga mata, maliit na bilugan na ulo, makinis, basa-basa, namamaga na balat, tuyong pagnipis ng buhok, maliit na bilugan na mga tainga, maliit na ilong, makapal na labi, nakahalang mga uka sa dila, na kadalasang nakausli palabas, dahil hindi ito magkasya sa oral cavity . Ang mga daliri ay maikli at makapal, ang maliit na daliri ay medyo maliit at kadalasang nakatungo sa loob. Ang distansya sa pagitan ng una at pangalawang daliri sa mga kamay at paa ay nadagdagan. Ang mga paa ay maikli, ang paglago, bilang panuntunan, ay mas mababa kaysa sa normal. Ang mga katangiang sekswal ay hindi gaanong nabuo, at marahil sa karamihan ng mga kaso ay wala ang kakayahang magparami. Ang katalinuhan ng mga pasyente ay karaniwang nababawasan sa antas ng katamtamang pagkaantala sa pag-iisip. Ang intelligence quotient (IQ) ay nasa pagitan ng 20 at 49, bagama't sa ilang mga kaso maaari itong mas mataas o mas mababa sa mga limitasyong ito. Kahit na sa mga pasyenteng nasa hustong gulang, ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi lalampas sa antas ng normal na pitong taong gulang na bata.

Paglalarawan ng slide:

Ang Edwards syndrome trisomy sa 18th chromosome ay nangyayari sa mga bagong silang na may dalas na 1:3300 hanggang 1:10,000; Ang mga babae ay 3 beses na mas malamang kaysa sa mga lalaki. Ang mga apektadong bata ay madalas na ipinanganak nang wala sa panahon o overdue. Ang mga paglabag na may trisomy sa 18th chromosome ay mas malala kaysa sa Down syndrome; 50% lamang ang nabubuhay hanggang 2 buwang gulang; 10% nabubuhay 1 taon. Ang average na pag-asa sa buhay para sa mga lalaki ay 60, para sa mga batang babae - 280 araw. Klinikal na larawan: isang hindi pangkaraniwang hugis na bungo (makitid na noo at malawak na nakausli na batok), mababang tainga, mga depekto sa puso, malubhang pagkaantala sa pag-iisip. Mga pangunahing metabolic at endocrine disorder, matinding pag-retard sa paglago.

slide number 21

Paglalarawan ng slide:

Paglalarawan ng slide:

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang klinikal na pagpapakita ng isang anomalya ng isa sa mga X chromosome sa mga kababaihan. Ang Turner's syndrome sa 60% ng mga kaso ay dahil sa monosomy ng X chromosome (45,X karyotype). Ang prevalence sa mga batang ipinanganak na buhay ay 1:5000 (sa mga batang babae 1:2500). Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming malformations ng balangkas at mga panloob na organo. Ang pinakamahalagang tampok na phenotypic: maikling tangkad at kumpletong kawalan ng mga ovary. Iba pang mga palatandaan: maikling leeg na may pterygoid na mga fold ng balat, mababang hairline sa likod ng ulo, hugis-barrel na dibdib, mga proporsyon ng mukha, O-shaped na kurbada ng mga braso (deformity ng mga joint ng siko), X-shaped curvature ng mga binti.

Makhaeva Diana

Pagtatanghal ng Biology Baitang 9

I-download:

Preview:

Upang gamitin ang preview ng mga presentasyon, lumikha ng Google account (account) at mag-sign in: https://accounts.google.com

Mga slide caption:

HEREDITARY DISEASES OF HUMAN Hereditary Diseases Ng Tao

Ang pagtatanghal ay ginawa ni: Pupil ng 9 B class na KSOSH No. 2 na pinangalanan. F.I. Anisichkin. Makhaeva Diana

Kahulugan Mga hereditary disease - mga sakit ng tao na dulot ng pinsala (mutations) ng hereditary apparatus (genome) ng cell

Pag-uuri Mga Namamana na Sakit Chromosomal Polygenic Mitochondrial Gene Monogenic

Mga Genetic na Sakit Ang mga genetic na sakit ay isang pangkat ng mga sakit na sanhi ng mga mutasyon sa antas ng gene. Ang pangkalahatang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ng tao ay 2 - 4%. Sa kasalukuyan, higit sa 5,000 ang nasabing mga namamana na sakit ay inilarawan.

Sanhi ng mga mutasyon o kawalan ng indibidwal na mga gene. Ang mga ito ay minana nang buong alinsunod sa mga batas ni G. Mendel. Ang uri ng inheritance ay autosomal o naka-link sa X chromosome, dominante o recessive. Dalas ng paglitaw 1:10 000 -15 000. Mga Monogenic na Sakit

Isang hereditary connective tissue disease na sanhi ng mutation sa gene na naka-encode sa istruktura ng fibrillin protein. Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Marfan syndrome Keeled chest Arachnodactyly

Mga sikat na taong may Marfan syndrome Ch. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Isang sakit na nakakaapekto sa mga glandula ng exocrine. Ang dahilan ay isang mutation (pagtanggal ng tatlong nucleotides), na humahantong sa kawalan ng phenylalanine. Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Cystic fibrosis s

Isang pangkat ng mga sakit, ang pag-unlad nito ay batay sa mga paglabag sa bilang o istraktura ng mga chromosome na nangyayari sa mga gametes ng mga magulang o sa mga unang yugto ng pagdurog ng zygote (fertilized egg). Mga sakit sa Chromosomal

Ang mga sanhi ng mga sakit na nauugnay sa isang paglabag sa ploidy na sanhi ng isang paglabag sa bilang ng mga chromosome na nauugnay sa isang pagbabago sa istraktura ng mga chromosome. Mga Sakit sa Chromosomal

Ang mga depekto sa puso ay maaaring mangyari sa paghihiwalay o sa kumbinasyon sa bawat isa. Ang congenital heart disease ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o maitago. Ang mga congenital heart defects ay nangyayari na may dalas na 6-8 kaso bawat libong kapanganakan, na 30% ng lahat ng malformations. Nangunguna sila sa mga tuntunin ng dami ng namamatay ng mga bagong silang at mga bata sa unang taon ng buhay. Pagkatapos ng unang taon ng buhay, ang dami ng namamatay ay bumababa nang husto, at sa panahon mula 1 taon hanggang 15 taon, hindi hihigit sa 5% ng mga bata ang namamatay. Congenital heart disease Ang pinakakaraniwang namamana na sakit.

Ang Down syndrome ay ang pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa katawan. Nakakaapekto ito sa katawan at ang pag-unlad ng bata ay hindi ang pinakamahusay na paraan. Ang isang taong ipinanganak na may Down syndrome ay may isa pang dagdag na kromosoma, na ang pinagmulan nito ay hindi pa nabubuksan ng mga siyentipiko. Ang hitsura ng Down syndrome ay ganap na independiyente sa katayuan sa lipunan, pambansa o lahi ng mga magulang. Sa ganitong mga bata, bilang isang patakaran, ang pag-unlad ay inhibited: parehong pisikal at mental. Kawalan ng kakayahang umangkop sa buhay at, bilang karagdagan, isang palumpon ng mga karagdagang sakit, kabilang ang: sakit sa puso, mga sakit na walang lunas ng mga organo ng pandinig, pangitain. Paano sila makakaligtas sa malupit na mundong ito? Ayon sa istatistika, 92% na porsyento ng mga kababaihan ang nagwakas ng kanilang pagbubuntis sa sandaling nalaman nilang magkakaroon sila ng isang may sakit na anak, 94% ay tumanggi sa mga bata sa maternity hospital. Lumalabas na 6% lamang ng mga batang may ganitong sindrom ang ganap na mabubuhay, na may pagmamahal at pag-unawa sa mga mahal sa buhay Down syndrome

Ang Angelman syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nagdudulot ng pagkaantala sa pag-unlad at mga problema sa neurological. Ang Angelman syndrome ay isang klasikong halimbawa ng hereditary imprinting, na sanhi ng pagtanggal (pagkawala ng isang bahagi ng isang chromosome) o hindi aktibo ng mga gene sa maternal chromosome 15. Angelman syndrome

Mga Pinagmumulan A. Kamensky "Biology. Panimula sa pangkalahatang biology at ekolohiya. Grade 9 http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Iwanan ang masamang ugali, dahil ang buhay ng isang tao ay nasa iyong mga kamay! Salamat sa iyong atensyon!