Pagsusuri ng DNA ng kanser sa pag-ibig. Namamana na predisposisyon sa kanser. Kumbinasyon ng mga error sa DNA at panlabas na mga kadahilanan

Ang mataas na saklaw ng kanser ay nagpipilit sa mga oncologist na magtrabaho araw-araw sa mga isyu ng maagang pagsusuri at epektibong paggamot. Pagsusuri ng genetic para sa kanser Ito ay isa sa mga modernong paraan ng pag-iwas sa kanser. Gayunpaman, napaka maaasahan ba ng pag-aaral na ito at dapat ba itong ireseta sa lahat? ay isang tanong na nag-aalala sa mga siyentipiko, doktor, at pasyente.

Mga indikasyon

Ngayon, ang genetic analysis para sa cancer ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang panganib ng pagbuo ng mga oncopathologies:

• mammary gland;
• mga obaryo;
• cervix;
• prosteyt;
• baga;
• bituka at colon sa partikular.

Gayundin, mayroong isang genetic diagnosis para sa ilang mga congenital syndromes, ang pagkakaroon nito ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng kanser sa ilang mga organo. Halimbawa, ang Li-Fraumeni syndrome ay nagpapahiwatig ng panganib ng adrenal glands, pancreas at dugo, at ang Peutz-Jeghers syndrome ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng oncopathologies ng digestive system (esophagus, tiyan, bituka, atay, pancreas).

Ano ang ipinapakita ng naturang pagsusuri?

Sa ngayon, natuklasan ng mga siyentipiko ang isang bilang ng mga gene, ang mga pagbabago kung saan sa karamihan ng mga kaso ay humantong sa pag-unlad ng oncology. Araw-araw, dose-dosenang mga malignant na selula ang bubuo sa ating katawan, ngunit ang immune system, salamat sa mga espesyal na gene, ay nakayanan ang mga ito. At sa mga pagkasira sa ilang mga istruktura ng DNA, ang mga gene na ito ay hindi gumagana nang tama, na nagbibigay ng pagkakataon para sa pagbuo ng oncology.

Kaya, ang BRCA1 at BRCA2 genes ay nagpoprotekta sa mga kababaihan mula sa pagkakaroon ng ovarian at breast cancer, at ang mga lalaki mula sa. Ang mga pagkasira sa mga gene na ito, sa kabaligtaran, ay nagpapakita na may panganib na magkaroon ng carcinoma ng lokalisasyong ito. Ang pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer ay nagbibigay lamang ng impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa mga ito at sa iba pang mga gene.

Ang mga pagkasira sa mga gene na ito ay minana. Alam ng lahat ang kaso ni Angelina Jolie. Ang kanyang pamilya ay may kaso ng kanser sa suso, kaya nagpasya ang aktres na sumailalim sa isang genetic diagnosis, na nagsiwalat ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Totoo, ang tanging bagay na matutulungan ng mga doktor sa kasong ito ay ang magsagawa ng operasyon upang alisin ang dibdib at mga ovary upang walang punto ng aplikasyon para sa mga mutated genes.

Mayroon bang anumang contraindications sa pagsubok?

Walang mga contraindications sa paghahatid ng pagsusuri na ito. Gayunpaman, hindi ito dapat gawin bilang isang regular na pagsusuri at katumbas ng pagsusuri sa dugo. Pagkatapos ng lahat, hindi alam kung paano makakaapekto ang resulta ng diagnosis sa sikolohikal na estado ng pasyente. Samakatuwid, ang isang pagsusuri ay dapat na inireseta lamang kung may mga mahigpit na indikasyon para dito, lalo na, ang mga rehistradong kaso ng kanser sa mga kamag-anak ng dugo o kung ang pasyente ay may precancerous na kondisyon (halimbawa, isang benign breast lesion).

Paano isinasagawa ang pagsusuri at kailangan ko bang maghanda kahit papaano?

Ang genetic analysis ay medyo simple para sa pasyente, dahil ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng isang solong blood sampling. Matapos ang dugo ay sumailalim sa molecular genetic testing, na nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang mga mutasyon sa mga gene.

Mayroong ilang mga reagents na tiyak sa isang partikular na istraktura sa laboratoryo. Sa isang pagkuha ng dugo, maaaring magsagawa ng pagsusuri para sa mga pagkasira sa ilang mga gene.

Ang pag-aaral ay hindi nangangailangan ng espesyal na paghahanda, gayunpaman, hindi masasaktan na sundin ang karaniwang tinatanggap na mga patakaran kapag nag-donate ng dugo. Kasama sa mga kinakailangang ito ang:

1. Pagbubukod ng alkohol isang linggo bago ang diagnosis.
2. Huwag manigarilyo sa loob ng 3-5 araw bago mag-donate ng dugo.
3. Huwag kumain ng 10 oras bago ang pagsusuri.
4. Para sa 3-5 araw bago mag-donate ng dugo, sundin ang isang diyeta maliban sa mataba, maanghang at pinausukang pagkain.

Gaano ka maaasahan ang pagsusuring ito?

Ang pinaka-pinag-aralan ay ang pagtuklas ng mga breakdown sa BRCA1 at BRCA2 genes. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, nagsimulang mapansin ng mga doktor na ang mga taon ng genetic na pananaliksik ay hindi gaanong nakakaapekto sa dami ng namamatay ng mga kababaihan mula sa kanser sa suso at ovarian. Samakatuwid, bilang isang screening diagnostic method (ginagawa ng bawat tao), ang paraan ay hindi angkop. At bilang isang survey ng mga grupo ng panganib, nagaganap ang genetic diagnosis.

Ang pangunahing pokus ng pagsusuri sa genetic predisposition sa cancer ay kung ang isang partikular na gene ay masira, ang isang tao ay may o nasa panganib na maipasa ang gene na ito sa kanilang mga anak.

Ang pagtitiwala o hindi sa mga resultang nakuha ay isang personal na bagay para sa bawat pasyente. Marahil, kung negatibo ang resulta, hindi dapat isagawa ang preventive treatment (pagtanggal ng organ). Gayunpaman, kung ang mga pagkasira sa mga gene ay natagpuan, kung gayon ito ay talagang nagkakahalaga ng malapit na pagsubaybay sa iyong kalusugan at regular na pagsasagawa ng mga diagnostic na pang-iwas.

Sensitivity at specificity ng pagsusuri para sa genetic predisposition sa oncology

Ang sensitivity at specificity ay mga konsepto na nagpapahiwatig ng validity ng isang pagsubok. Sinasabi sa iyo ng pagiging sensitibo kung ilang porsyento ng mga pasyente na may depektong gene ang matutukoy ng pagsusulit na ito. At ang tagapagpahiwatig ng pagtitiyak ay nagpapahiwatig na sa tulong ng pagsubok na ito, eksakto ang pagkasira ng gene na nag-encode ng isang predisposisyon sa oncology, at hindi sa iba pang mga sakit, ay makikita.

Ang pagtukoy ng mga porsyento para sa genetic diagnosis ng cancer ay medyo mahirap, dahil maraming mga kaso ng positibo at negatibong mga resulta na dapat imbestigahan. Marahil sa ibang pagkakataon, masasagot ng mga siyentipiko ang tanong na ito, ngunit ngayon ay masasabi nang may katiyakan na ang survey ay may mataas na sensitivity at specificity, at ang mga resulta nito ay maaasahan.

Ang natanggap na sagot ay hindi makatitiyak ng 100% sa pasyente na siya ay magkakasakit o hindi magkakaroon ng cancer. Ang isang negatibong resulta ng genetic test ay nagpapahiwatig na ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay hindi lalampas sa average sa populasyon. Ang isang positibong sagot ay nagbibigay ng mas tumpak na impormasyon. Kaya, sa mga babaeng may mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes, ang panganib ay 60-90%, at 40-60%.

Kailan at kanino nararapat gawin ang pagsusuring ito?

Ang pagsusuri na ito ay walang malinaw na mga indikasyon para sa paghahatid, maging ito ay isang tiyak na edad o ang estado ng kalusugan ng pasyente. Kung ang ina ng isang 20 taong gulang na batang babae ay nasuri na may kanser sa suso, hindi siya dapat maghintay ng 10 o 20 taon upang masuri. Inirerekomenda na agad na sumailalim sa isang genetic na pagsubok para sa kanser upang kumpirmahin o ibukod ang mutation ng mga gene na naka-encode sa pagbuo ng mga oncopathologies.

Tungkol sa mga tumor sa prostate, bawat lalaki na higit sa 50 taong gulang na may prostate adenoma o talamak na prostatitis ay makikinabang sa genetic diagnosis upang masuri din ang panganib. Ngunit malamang na hindi naaangkop na magsagawa ng mga diagnostic sa mga tao na ang mga pamilya ay walang mga kaso ng isang malignant na sakit.

Ang mga indikasyon para sa genetic analysis para sa cancer ay mga kaso ng pagtuklas ng mga malignant neoplasms sa mga kamag-anak ng dugo. At ang isang pagsusuri ay dapat na inireseta ng isang geneticist, na pagkatapos ay susuriin ang resulta. Ang edad ng pasyente para sa pagkuha ng pagsusulit ay hindi mahalaga, dahil ang pagkasira ng mga gene ay likas mula sa kapanganakan, kaya kung sa edad na 20 ang BRCA1 at BRCA2 genes ay normal, pagkatapos ay walang saysay na gawin ang parehong pag-aaral pagkatapos 10 taon o higit pa.

Mga salik na bumabaluktot sa mga resulta ng pagsusuri

Sa wastong pagsusuri, walang mga exogenous na kadahilanan na maaaring makaapekto sa resulta. Gayunpaman, sa isang maliit na bilang ng mga pasyente sa panahon ng pagsusuri, ang pinsala sa genetic ay maaaring makita, ang interpretasyon na imposible dahil sa hindi sapat na kaalaman. At sa kumbinasyon ng hindi kilalang mga pagbabago na may mga mutasyon sa mga gene ng kanser, maaari nilang maapektuhan ang resulta ng pagsubok (i.e., ang pagtitiyak ng pamamaraan ay nabawasan).

Interpretasyon ng mga resulta at pamantayan

Ang genetic testing para sa cancer ay hindi isang rule-of-thumb test, at hindi mo dapat asahan na ang isang pasyente ay makakakuha ng resulta na malinaw na nagsasaad ng "mababa", "medium", o "mataas" na panganib na magkaroon ng cancer. Ang mga resulta ng pagsusuri ay maaari lamang masuri ng isang geneticist. Ang kasaysayan ng pamilya ng pasyente ay nakakaimpluwensya sa huling konklusyon:

1. Ang pag-unlad ng mga malignant na pathologies sa mga kamag-anak sa ilalim ng 50 taong gulang.
2. Ang paglitaw ng mga tumor ng parehong lokalisasyon sa ilang henerasyon.
3. Paulit-ulit na kaso ng cancer sa iisang tao.

Magkano ang halaga ng naturang pagsusuri?

Ngayon, ang mga naturang diagnostic ay hindi binabayaran ng mga kompanya ng seguro at mga pondo, kaya ang pasyente ay kailangang pasanin ang lahat ng mga gastos.

Sa Ukraine, ang pag-aaral ng isang mutation ay nagkakahalaga ng mga 250 UAH. Gayunpaman, maraming mutasyon ang dapat imbestigahan para sa bisa ng data. Halimbawa, para sa kanser sa suso at ovarian, 7 mutasyon (UAH 1,750) ang iniimbestigahan, para sa kanser sa baga - 4 na mutasyon (UAH 1,000).

Sa Russia, ang isang genetic analysis para sa kanser sa suso at ovarian ay nagkakahalaga ng mga 4,500 rubles.

Noong Setyembre, binuksan ang Atlas Medical Center sa Moscow, na dalubhasa sa "personalized" at "preventive" na gamot. Ang sentro ay nag-aalok sa mga pasyente nito na gumawa muna ng isang screening test na "My Genetics", at pagkatapos ay bumuo ng isang plano sa pag-iwas at paggamot batay sa mga resulta nito - natukoy na mga predisposisyon at mga panganib ng mga sakit, pati na rin ang genetically tinutukoy na mga reaksyon sa mga gamot.

Ang mass sequencing ng genome ay sinimulan sa Russia noong 2007, kaya mayroon nang ilang katulad na kumpanya sa merkado. Gayunpaman, sinabi ng Atlas na ang layunin nito ay gawing popular at naa-access ang genotyping, katulad ng ginawa ng 23andMe, ang Amerikanong kumpanya ng dating asawa ni Sergey Brin na si Anna Wojcicki, kung saan namuhunan ang Google ng halos $4 milyon. Ang kasikatan ng 23andMe ay halatang pinagmumultuhan ang mga may-ari ng Atlas, kaya ipinarehistro pa nila ang domain na 23&me.ru para sa kanilang sarili.

Ang mga tagalikha ng pagsubok ay nangangako hindi lamang upang masuri ang predisposisyon sa 114 at matukoy ang katayuan ng carrier ng 155 namamana na sakit, ngunit din upang ibunyag ang lihim ng pinagmulan, magbigay ng mga rekomendasyon sa nutrisyon at sports, at magbigay ng isang libreng konsultasyon sa isang geneticist na sabihin sa iyo kung paano mamuhay sa impormasyong natanggap. Ang pagsusulit sa My Genetics ay nagkakahalaga ng 14,900 rubles, na sa average ay dalawang beses na mas mababa kaysa sa halaga ng isang katulad na pagsubok mula sa mga kakumpitensya sa Russia. Ang mga polyeto ng mga kumpanya ng genotyping ay mukhang may pag-asa, ngunit kakaunti ang mga tao na nauunawaan kung anong uri ng impormasyon ang kanilang makukuha sa pamamagitan ng pagbibigay ng kanilang DNA, at kung paano ito mailalapat sa totoong buhay.

Hiniling ng Village kay Alexandra Sheveleva na gumawa ng genetic test at sabihin sa mga mambabasa ang tungkol sa mga resulta.

Sasha Sheveleva

Ang tao ay naaakit ng kaalaman sa sarili. Paghula sa pamamagitan ng kamay, tsart ng natal, pananaliksik sa genealogical, diyeta ayon sa uri ng dugo - Gusto kong malaman kung sino ako, saan ako nanggaling, kung paano ako naiiba sa iba at kung mayroon akong matagumpay na mga kamag-anak sa New Guinea. Samakatuwid, lubhang kawili-wiling malaman kung ano ang sasabihin ng aking mga gene tungkol sa akin.

Upang mag-abuloy ng isang piraso ng iyong DNA, kailangan mong magparehistro sa website at tumawag sa isang courier sa iyong personal na account na magdadala sa iyo ng isang kahon na may plastic test tube, isang barcode at isang kasunduan sa paggamit ng iyong mga biomaterial. Bago mo punan ang test tube ng laway (ito ay tumatagal ng mahabang oras upang dumura), hindi ka makakain, uminom at humalik sa loob ng kalahating oras. Pagkatapos ng pagpuno, ang test tube ay sarado na may isang espesyal na stopper, na naglalaman ng isang likidong pang-imbak, at ang courier ay tinawag muli. Bilang karagdagan, sa iyong personal na account hihilingin sa iyo na punan ang isang medyo detalyadong talatanungan tungkol sa mga sakit ng iyong mga kamag-anak at iyong pamumuhay (kung ano ang iyong kinakain, gaano kadalas ka maglaro ng sports, kung ano ang iyong sakit at kung anong mga operasyon ang iyong ginawa). Nangangako silang ipapadala ang mga resulta ng pagsusulit sa loob ng dalawang linggo, ngunit sa aking kaso isang buong buwan na ang lumipas. Tulad ng sinabi sa akin ni Sergei Musienko, ang tagapagtatag ng Atlas, nagsasagawa sila ng DNA research sa laboratoryo ng Research Institute of Physical and Chemical Medicine sa Moscow.

Ang ulat mismo ay mukhang isang elektronikong pahina na may rubricator: kalusugan, nutrisyon, palakasan, pinagmulan, mga personal na katangian at rekomendasyon.

Ang pinakaseryoso at maaasahang heading ay kalusugan: sa loob nito, ang koneksyon ng ilang mga uri ng mga gene na may posibleng sakit ay nakumpirma ng mga siyentipikong pag-aaral kung saan higit sa isang libong tao ang nakibahagi. Dito, ang mga panganib ng pagbuo ng mga sakit ay naka-grupo sa mga porsyento at kumpara sa average na panganib para sa populasyon, ang mga namamana na sakit ay ipinapakita, pati na rin ang tinatawag na pharmacogenetics, indibidwal na sensitivity sa mga gamot (mga reaksiyong alerdyi, mga epekto).

Negatibo ang pagsusuri ng Village correspondent para sa isang genetic na variant na kadalasang makikita sa mga taong kulot ang buhok

Ang pinakamataas na panganib para sa akin, ayon sa pagsusulit, ay melanoma (0.18% na may average na panganib na 0.06%), systemic scleroderma (0.05% na may average na 0.03%), type 1 diabetes mellitus (0.45% na may average na 0.13%). , aneurysm ng cerebral vessels (2.63% na may average na 1.8%), systemic lupus erythematosus (panganib 0.08% na may average na panganib na 0.05%), endometriosis (1.06% na may average na panganib na 0.81%), arterial hypertension (42.82% na may average na panganib na 40.8). %). Well, at iba pa. Bilang karagdagan, ang pagsubok ay nagsiwalat na ako ay isang malusog na carrier ng isang variant ng gene na nauugnay sa panaka-nakang sakit. Ang aking pagiging sensitibo sa mga gamot ay naging ganap na karaniwan, hindi kapansin-pansin, kaya ang pagsubok ay hindi nagbubunyag ng anumang mga espesyal na epekto o mga reaksiyong alerdyi.

Sa seksyong "Nutrisyon", inirerekumenda ako kung ano ang inirerekomenda ng lahat ng mga magazine ng malusog na pamumuhay sa kanilang mga mambabasa - isang balanseng diyeta at sa ilang kadahilanan ay hindi hihigit sa 998 kilocalories bawat araw (laban sa pamantayan para sa isang may sapat na gulang na hindi naglalaro ng sports, 1,200). Hindi nila inirekomenda ang pagkain ng matatamis at matatabang pagkain, pag-inom ng matapang na alak, pagkain ng patatas o pagkain ng kanin, ipinagbawal nila ang matatamis at pritong pagkain. Sa pangkalahatan, lahat ng maaaring ipaalam sa sinumang Ruso na higit sa 18 taong gulang. Ako ay pinaghihinalaang lactose intolerant at ipinagbabawal na mga produkto ng pagawaan ng gatas, bagaman hindi ako nagkaroon ng anumang problema sa gatas. Sa kabila nito, sa seksyong "Mga Rekomendasyon", ako ay pinayuhan na kumain ng "mas maraming mga produkto ng pagawaan ng gatas araw-araw" (ang mga nag-develop sa kalaunan ay nagsabi na ito ay isang bug), dahil ang gatas ay "binabawasan ang panganib na magkaroon ng diabetes", na aking nadagdagan. Kung inumin mo ito sa halip na matamis na soda, malamang na mababawasan ito. Ngunit ngayon ang progresibong sangkatauhan ay iniisip na kung gaano karaming gatas ang karaniwang kinakailangan para sa isang may sapat na gulang - ang koneksyon sa pagitan ng pagkonsumo ng gatas at malakas na buto at ang muling pagdadagdag ng bitamina D, na tinalakay kanina, ay hindi natagpuan.

Sa seksyong "Sports", tinawag akong "sprinter" at pinayuhan ang pagsasanay sa lakas, kaya inirerekomenda ang handball, rugby at paglangoy, at ipinagbawal ang pagtakbo, basketball, equestrianism at winter sports. Sa aking nagulat na tanong: "Bakit ipinagbawal ang pagtakbo, na posible para sa halos lahat?" - Ang geneticist na si Irina Zhigulina, na kinausap namin kalaunan, ay sumagot na pinag-uusapan natin ang tungkol sa propesyonal na sports. Hindi nila akalain na magiging professional runner ako.

Sa seksyong Origins, nagkaroon ako ng interactive na infographic tungkol sa kung paano umalis ang aking mga ninuno sa East Africa 150,000-180,000 taon na ang nakakaraan at lumipat sa Northern Europe. Wala akong Y chromosome, kaya ang nangyari sa paternal line ay ganap na hindi maintindihan. Ang aking pag-asa na makahanap ng matagumpay na mga kamag-anak ay hindi natupad - ang slider ay tumigil sa marka na "500 taon na ang nakakaraan" at nagbigay ng resulta na 50.9% ng aking DNA ay mula sa mga naninirahan sa Hilagang Europa. Nakakalungkot na hindi ito ang nakukuha ng mga mamimili ng pagsubok sa 23andMe, halimbawa, na binibigyan ng access sa isang social network kung saan mahahanap nila ang kanilang mga kamag-anak. At gusto ko talagang isabuhay ang isang kuwento tulad nina Stacey at Greta, na nalaman na magkapatid sila, salamat sa 23andMe!

Lalo akong nagulat sa impormasyon sa ilalim ng pamagat na "Mga Personal na Katangian". Dito ko nalaman na ako ay may nabawasan na panganib na magkaroon ng pagkagumon sa nikotina, isang predisposisyon sa ganap na pitch, walang panganib ng maagang menopos, at isang ugali upang maiwasan ang pinsala. Tinutukoy ng mga tagalikha ang seksyong ito bilang "genetika ng entertainment" dahil ang data dito ay binuo batay sa mga eksperimento na may maliit na sample ng mga paksa (mas mababa sa 500). Pero hindi man lang nila ako ini-entertain, bagkus nagalit ako. Una, lumabas na wala akong predisposisyon sa kulot na buhok: "hindi mo nakilala ang isang genetic na variant na madalas na matatagpuan sa mga kulot na tao," bagaman mas kulot ako kaysa sa maraming astrakhan fur coats. At pangalawa, "Wala akong natukoy na variant ng gene na matatagpuan sa karamihan ng mga taong malikhain." Pangatlo, isa akong introvert.

Kahon na may genetic test
Sa loob ay isang kasunduan na gamitin ang iyong mga biomaterial
Pati na rin ang test tube na kailangang punuan ng laway

Ang mga resulta ng pagsusulit ay nagtatapos sa mga rekomendasyon na kumunsulta sa isang pangkalahatang practitioner (para sa panganib ng systemic lupus erythematosus), sa isang endocrinologist (para sa diabetes mellitus) at sa isang dermatologist (scleroderma, melanoma), pati na rin taun-taon na kumuha ng pagsusuri sa dugo, gawin isang mammogram, mula sa edad na 40 - regular na ECG . Inirerekomenda din nila ang pag-inom ng kape at gatas, bitamina, regular na pag-eehersisyo at bihirang mag-sunbathing.

Si Irina Zhigulina, geneticist ng Atlas, na tumawag sa akin pagkatapos matanggap ang mga resulta, ay tiniyak sa akin, na nagpapaliwanag na ang genetic na panganib ay isang predisposisyon lamang, at hindi isang pagsusuri sa hinaharap, at ang pamumuhay ay maaaring itama ang panganib na ito. Ayon sa kanya, dapat na maingat na tingnan ang mga kamag-anak - sa anong edad at kung paano sila nagsimulang magkasakit.

Ipinaliwanag ni Irina na ang mataas na panganib ng karamihan sa mga sakit na maaaring genetically prone ko (hypertriglyceridemia, coronary disease, diabetes) ay nababawasan ng isang malusog na pamumuhay at pagbabawas ng stress. At ang sakit, ang passive carrier na maaari kong maging, ay hindi kailanman magpapakita mismo, ngunit hindi ka dapat pumili ng mga lalaki na may parehong mutation bilang mga ama para sa hindi pa isinisilang na bata. “Pero sa pangkalahatan,” ang pagtatapos ni Irina, “ikaw ay isang huwarang babae. At ang kulot na buhok ay isang kumplikadong katangian, at ito ay nakasalalay sa higit sa isang gene."

Pagkatapos kong magpadala ng mga tanong sa pamamagitan ng serbisyo ng Atlas press tungkol sa kakulangan ng genetic propensity para sa kulot na buhok at pagkamalikhain, nagbago ang mga resulta ng aking pagsubok sa aking personal na account. Ngayon, tungkol sa kulot, isinulat na ang aking buhok ay "prone to straightness by 23%, wavy by 48% and curly by 29%", at ang data sa kakulangan ng creativity ay nawala nang buo.

Ipinaliwanag ni Sergey Musienko, CEO ng Atlas, na ang isang personal na account ay isang buhay na organismo na nagbabago depende sa hitsura ng bagong pananaliksik, ngunit hindi pa sila nagpapatupad ng isang sistema para sa pag-abiso sa mga customer tungkol dito. Isa ako sa kanilang mga unang kliyente, kaya nakinig sila sa aking feedback, tumingin muli sa pag-aaral, na nagtapos na ang genetika at pagkamalikhain ay na-link batay sa napakaliit na sample (58 tao), at nagpasyang alisin ang katangiang ito nang buo hanggang sa bago. lumitaw ang data sa mas malaking sample. Ang data sa aking pagiging kulot ay tinutukoy ng ilang mga posisyon ng gene, kaya walang isa-sa-isang sulat sa pagitan ng gene at ng kulot na buhok. Dati, gumamit sila ng isang posisyon ng katangiang ito, at ngayon ay gumagamit sila ng tatlo - at ito ay kung paano nangyari ang pagbabago sa aking mga resulta.

Dahil hindi ako isang doktor o isang geneticist, tinanong ko si Konstantin Severinov, pinuno ng laboratoryo para sa regulasyon ng prokaryotic element gene expression sa Institute of Molecular Genetics ng Russian Academy of Sciences, Konstantin Severinov, pinuno ng laboratoryo ng molecular genetics ng microorganism sa Institute of Gene Biology ng Russian Academy of Sciences, at ang aking ina, isang general practitioner, upang magkomento sa mga resulta ng pagsusulit.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor ng Biological Sciences, Propesor sa Rutgers University (USA), Propesor sa Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

Maliban sa medyo bihirang mga marker para sa malubhang genetic na sakit (tulad ng cystic fibrosis), ang pagiging kapaki-pakinabang ng mga naturang hula ay malamang na zero. Tiyak na naaangkop ito sa mga marker ng IQ at payo sa sports at diyeta. Ang problema ay ang posibilidad ng genetic na panganib para sa mga sakit ay napakaliit na karamihan sa mga tao ay hindi kailanman makakaranas ng mga sakit na ito. Kahit na ang mas mataas na posibilidad (anuman ang ibig sabihin nito) ng kung ano ang medyo maliit ay walang tunay na kahulugan at hindi isang seryosong posibilidad na magkaroon ng sakit.

Walang makapagsasabi kung ano ang eksaktong ibig sabihin ng pariralang "ang panganib na magkaroon ng sakit na X ay limang beses na tumaas" para sa isang partikular na tao.

irina sheveleva

therapist at ina ng paksa

Diabetes mellitus 0.45% - nangangahulugan ito na wala ito, isang seryosong panganib ay 30-40%. Ang SLE (systemic lupus erythematosus) ay isang pambihirang sakit na sa lahat ng taon ng aking pagsasanay ay tatlong beses ko lang nakilala ang mga pasyenteng may napatunayang lupus erythematosus. Sa aking palagay, si Dr. House, hindi katulad ko, sa anim na panahon ay hindi nakatagpo ng kahit isang ganoong pasyente. Ang Scleroderma ay isang kakaiba, sistematikong sakit na nakakaapekto sa nag-uugnay na tisyu, ang psoriasis ay pangunahing pinagdudusahan ng mga alkoholiko, si Sasha ay nakapasa na sa type 1 na diyabetis, ito ay diyabetis sa pagkabata, na nagpapakita ng sarili sa isang maagang edad. Ang type 2 diabetes ay maaari lamang mangyari kung ang isang tao ay seryosong tumaba. Hypertension - kahit papaano ay mukhang kahina-hinala, dahil sa aming pamilya lahat ay hypotensive. Ang Melanoma ay isang malignant na tumor sa balat na mas madalas na nakakaapekto sa mga taong may napakataas na kita dahil naglalakbay sila mula sa isang resort patungo sa isa pa sa buong taon. Kailangan mo pa ring mabuhay hanggang sa coronary disease: hanggang sa edad na 70, ang mga kababaihan ay protektado mula dito ng mga hormone. Maaaring umunlad ang ulcerative colitis kung kumain ka minsan sa isang linggo at nagbabago ang immune system upang sa halip na neutralisahin ang mga ahente na nagmumula sa labas, sinimulan nitong sirain ang mga tisyu ng sarili nitong katawan. Kung ang ulcerative colitis ay nagpapakita ng sarili, pagkatapos ay hanggang sa 30 taon. Ito ay isang bihirang sakit, mayroon kaming isang ganoong pasyente sa 30,000 ng populasyon na aming pinaglilingkuran. Ang mga Armenian, ang mga Hudyo ay nagdurusa sa panaka-nakang karamdaman, nakita ko ang isang Arabo. Tinatawag din itong sakit ng Mediterranean. Ito ay isang pambihirang sakit na sistema, kapag nakakita ka ng ganoong pasyente at pagkatapos ay magsasalita ka sa buong buhay mo. Inirerekomenda si Sasha ng "balanseng diyeta". Aba, sinong makikipagtalo! Kailangan nating lahat na balansehin ang ating diyeta. Kaya lang, sa pagkonsumo ng 998 kilocalories kada araw, hindi siya magtatagal. Ang 1,200 kilocalories ay halos hindi sumasagot sa mga gastos ng isang taong namumuno sa isang laging nakaupo na pamumuhay. Ang isang endocrinologist ay pumatay sa lugar para sa naturang rekomendasyon. Ang mga resulta ng pagsusuri ay nagsiwalat ng isang ugali sa lactose intolerance. Ngunit nangangahulugan ito na umiinom ka ng pasteurized na gatas mula sa isang bote at pagkalipas ng 20 minuto ay sumasakit ang tiyan mo. Ngunit hindi ito totoo. Kung ang pagsusulit na ito ay ginawa nang tama, kung gayon ito ay na-misinterpret, dahil walang nagbubuklod sa isang partikular na tao at napaka-pangkalahatang mga rekomendasyon.

sergey musienko

Pangkalahatang Direktor ng biomedical holding "Atlas"

Sinusuri ng genetic test ang DNA at nailalarawan sa ilang paraan: ang pagiging madaling kapitan ng isang tao sa mga karaniwang sakit, namamana na katayuan ng carrier ng sakit, pagtugon sa gamot, at data ng ninuno. Ang mga resulta ay naiiba sa antas ng siyentipikong bisa: ang ilang data ay higit na pinag-aralan, ang ilan ay nangangailangan ng karagdagang pananaliksik. Sa iyong personal na account, ang mga resulta ng screening ay nahahati sa pagiging maaasahan - mula sa isang bituin (data mula sa mas mababa sa isang libong tao ang pinag-aralan) hanggang sa apat na bituin (ang mga pag-aaral ay isinagawa na kinasasangkutan ng higit sa isang libong tao at ang mga rekomendasyon para sa pag-iwas sa sakit ay binuo). 29 sa 114 na karaniwang sakit (tulad ng type 2 diabetes) at lahat ng namamana at mga reaksyong gamot ay may pinakamataas na katayuan ng kumpiyansa. Sa personal na account, ang mga resulta ng bawat direksyon ay sinusuportahan ng isang link sa mga siyentipikong artikulo. Sinusuri ng Atlas screening test ang tungkol sa 550 libong mga variant ng gene, na ginagawang posible upang matukoy ang predisposisyon ng isang tao sa 114 karaniwang sakit, ang katayuan ng carrier ng 155 namamana na sakit at ang tugon sa 66 na gamot.

Ang lahat ng mga pagsusuri ay isinasagawa sa isang laboratoryo ng Moscow na nakabase sa Research Institute of Physical and Chemical Medicine. Ang biological na materyal ay nakolekta sa isang test tube na may isang espesyal na solusyon sa pang-imbak, ang mga molekula ng DNA ay nakahiwalay sa laway sa laboratoryo, na pagkatapos ay kinopya ng maraming beses. Ang nakuha na milyon-milyong kopya ng DNA ay pinutol sa maliliit na piraso, pinoproseso at inilagay sa isang espesyal na chip ng DNA, na inilalagay sa scanner. Sa bawat isa sa 12 cell ng chip (isang cell sa bawat sample ng pagsubok), inilalapat ang mga maikling seksyon ng synthesized DNA, kung saan nakikipag-ugnayan o hindi nakikipag-ugnayan ang DNA ng sample ng pagsubok. Tinutukoy ng aparato ang isang matagumpay na reaksyon sa sample ng pagsubok at naglalabas ng impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa punto sa pagsubok na genome sa format ng isang malaking larawan. Pagkatapos ay iko-convert ang data sa isang talahanayan na may 550,000 row para sa bawat sample.

Pagkatapos ang pinaka-kagiliw-giliw na bagay ang mangyayari - ang interpretasyon ng data. Ang bahaging ito ng pagsusuri ay ang aming sariling pag-unlad at nagbibigay-daan sa amin na ihambing ang mga resultang nakuha sa mga resulta ng libu-libong pinakabagong siyentipikong artikulo at mga klinikal na alituntunin para sa pag-iwas sa sakit. Makikita mo ang mga resulta ng algorithm na ito sa iyong personal na account sa anyo ng mga infographic at listahan ng mga pinag-aralan na feature. Sa karaniwan, ang pagsusuri ng mga resulta ng pagsusulit ay tumatagal ng dalawang linggo. Ang teknolohiya ng genotyping gamit ang DNA chips na ginagamit namin ay bata pa, ngunit napatunayan na ang sarili nito sa daan-daang siyentipikong proyekto sa buong mundo. Ang solusyon na ito ay ginagamit din ng 23andMe para sa pagsusuri nito.

Gayunpaman, nagawa naming gawing available ang teknolohiyang ito sa mga customer ng Russia (mas mahal ito para sa iba pang kumpanya ng Russia). Ang isang mahalagang pagkakaiba ng aming kumpanya ay isang malapit na koneksyon sa mga doktor ng aming sariling medikal na sentro. Matapos maipasa ang pagsusuri, ang gumagamit ay maaaring sumailalim sa isang online na konsultasyon sa isang geneticist na tutulong sa pagbibigay kahulugan sa mga resulta - ito ay kasama nang walang bayad sa bawat pagsubok. Gayundin, ang isang tao ay may pagkakataon na gumawa ng appointment sa isang doktor, magpakita ng data ng pagsubok at bumuo ng isang indibidwal na plano sa pagsusuri. Kasabay nito, hindi namin ipinapataw ang mga serbisyo ng aming medikal na sentro - maaari itong sumailalim sa karagdagang mga diagnostic sa anumang iba pang klinika. Bago kunin ang pagsusuri, pinunan ng gumagamit ang isang palatanungan tungkol sa mga tampok ng kanyang pamumuhay, na pagkatapos ay naging bahagi ng kanyang elektronikong medikal na rekord, na pinagsasama ang data ng kasaysayan ng medikal at ang mga resulta ng pag-aaral. Ang pag-access dito ay magagamit ng doktor at ng pasyente.

Larawan: Ivan Anisimov

Ang cancer ay pumapatay ng milyun-milyong tao bawat taon. Kabilang sa mga sanhi ng kamatayan, ang kanser ay pumapangalawa pagkatapos ng mga sakit sa cardiovascular, at sa mga tuntunin ng takot na kasama nito, tiyak na ito ang una. Ang sitwasyong ito ay nabuo dahil sa pang-unawa na ang kanser ay mahirap masuri at halos imposibleng maiwasan.

Gayunpaman, ang bawat ikasampung kaso ng kanser ay isang pagpapakita ng mga mutasyon na likas sa ating mga gene mula sa kapanganakan. Ang modernong agham ay nagpapahintulot sa kanila na mahuli at makabuluhang bawasan ang panganib ng sakit.

Pinag-uusapan ng mga eksperto sa oncology kung ano ang cancer, kung gaano tayo naiimpluwensyahan ng genetics, kung sino ang dapat kumuha ng genetic testing bilang preventative measure, at kung paano ito makakatulong kung natukoy na ang cancer.

Ilya Fomintsev

Executive Director ng Foundation for the Prevention of Cancer "Not in vain"

Ang kanser ay mahalagang genetic na sakit. Ang mga mutasyon na nagdudulot ng kanser ay maaaring minana, at pagkatapos ay nasa lahat ng mga selula ng katawan, o lumilitaw sa ilang tissue o isang partikular na selula. Ang isang tao ay maaaring magmana mula sa kanilang mga magulang ng isang partikular na mutation sa isang gene na nagpoprotekta laban sa kanser, o isang mutation na mismo ay maaaring humantong sa kanser.

Ang mga non-hereditary mutations ay nangyayari sa mga malulusog na selula sa una. Nangyayari ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na carcinogenic factor, tulad ng paninigarilyo o ultraviolet radiation. Karaniwan, ang kanser ay bubuo sa mga tao sa pagtanda: ang proseso ng paglitaw at akumulasyon ng mga mutasyon ay maaaring tumagal ng higit sa isang dosenang taon. Ang mga tao ay dumaan sa landas na ito nang mas mabilis kung nagmana sila ng pagkasira sa kapanganakan na. Samakatuwid, sa mga tumor syndrome, ang kanser ay nangyayari sa mas bata na edad.

Sa tagsibol na ito, isang kahanga-hangang artikulo ang lumabas - tungkol sa mga random na error na nangyayari sa panahon ng pagdoble ng mga molekula ng DNA at ang pangunahing pinagmumulan ng oncogenic mutations. Sa mga kanser tulad ng prostate cancer, ang kanilang kontribusyon ay maaaring kasing taas ng 95%.

Kadalasan, ang mga hindi namamana na mutasyon ay ang sanhi ng kanser: kapag ang isang tao ay hindi nagmana ng anumang pinsala sa genetiko, ngunit sa buhay, ang mga pagkakamali ay naipon sa mga selula, na maaga o huli ay humantong sa paglitaw ng isang tumor. Ang karagdagang akumulasyon ng mga pagkasira na ito na nasa loob na ng tumor ay maaaring maging mas malignant o humantong sa paglitaw ng mga bagong katangian.

Sa kabila ng katotohanan na sa karamihan ng mga kaso, ang mga sakit sa oncological ay lumitaw dahil sa mga random na mutasyon, dapat na seryosohin ng isa ang namamana na kadahilanan. Kung alam ng isang tao ang tungkol sa minanang mutasyon na mayroon siya, mapipigilan niya ang pag-unlad ng isang partikular na sakit, ang panganib kung saan siya ay may napakataas na panganib na magkaroon.

May mga tumor na may binibigkas na hereditary factor. Ito ay, halimbawa, kanser sa suso at kanser sa ovarian. Hanggang 10% ng mga cancer na ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa ating populasyon ng lalaki - kanser sa baga - ay kadalasang sanhi ng panlabas na mga kadahilanan, at mas partikular, sa pamamagitan ng paninigarilyo. Ngunit kung ipagpalagay natin na ang mga panlabas na sanhi ay nawala, kung gayon ang papel ng pagmamana ay magiging halos kapareho ng sa kanser sa suso. Iyon ay, sa mga kamag-anak na termino para sa kanser sa baga, ang namamana na mutasyon ay nakikita sa halip na mahina, ngunit sa ganap na mga numero ito ay medyo makabuluhan pa rin.

Bilang karagdagan, ang namamana na bahagi ay lubos na nagpapakita ng sarili sa kanser ng tiyan at pancreas, colorectal cancer, at mga tumor sa utak.

Anton Tikhonov

siyentipikong direktor ng kumpanya ng biotechnology na yRisk

Karamihan sa mga kanser ay sanhi ng kumbinasyon ng mga random na kaganapan sa antas ng cellular at panlabas na mga kadahilanan. Gayunpaman, sa 5-10% ng mga kaso, ang pagmamana ay gumaganap ng isang paunang natukoy na papel sa paglitaw ng kanser.

Isipin natin na ang isa sa mga oncogenic mutations ay lumitaw sa isang cell ng mikrobyo, na masuwerteng naging tao. Ang bawat isa sa humigit-kumulang 40 trilyong selula ng taong ito (pati na rin ang kanyang mga inapo) ay maglalaman ng mutation. Samakatuwid, ang bawat cell ay kailangang makaipon ng mas kaunting mutasyon upang maging cancerous, at ang panganib na magkaroon ng isang partikular na uri ng kanser sa isang mutation carrier ay magiging mas mataas.

Ang mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon kasama ng isang mutation at tinatawag na hereditary tumor syndrome. Ang mga tumor syndrome ay karaniwan - sa 2-4% ng mga tao, at nagiging sanhi ng 5-10% ng mga kaso ng kanser.

Salamat kay Angelina Jolie, ang namamana na kanser sa suso at ovarian, na sanhi ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes, ay naging pinakatanyag na tumor syndrome. Sa mga kababaihan na may ganitong sindrom, ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay 45-87%, habang ang average na posibilidad ng sakit na ito ay mas mababa - 5.6%. Ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa ibang mga organo ay tumataas din: ang mga ovary (mula 1 hanggang 35%), ang pancreas, at sa mga lalaki din ang prostate gland.

Halos anumang kanser ay may namamanang anyo. Ang mga tumor syndrome ay kilala na nagiging sanhi ng kanser sa tiyan, bituka, utak, balat, thyroid gland, matris, at iba pang hindi pangkaraniwang uri ng mga tumor.

Ang pag-alam na ikaw o ang iyong mga kamag-anak ay may namamana na tumor syndrome ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang sa pagbabawas ng panganib na magkaroon ng kanser, pag-diagnose nito sa maagang yugto, at paggamot sa sakit nang mas epektibo.

Maaaring matukoy ang carrier syndrome gamit ang isang genetic test, at ang katotohanan na dapat mong gawin ang pagsusulit ay ipahiwatig ng mga sumusunod na tampok ng family history.

Maraming mga kaso ng parehong uri ng kanser sa pamilya;

Mga sakit sa isang maagang edad para sa indikasyon na ito (para sa karamihan ng mga indikasyon - bago ang 50 taon);

Isang kaso ng isang partikular na uri ng kanser (hal., ovarian cancer);

Kanser sa bawat magkapares na organ;

Higit sa isang uri ng cancer sa isang kamag-anak.

Kung ang alinman sa mga nabanggit ay naaangkop sa iyong pamilya, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist na tutukuyin kung mayroong medikal na indikasyon para sa isang genetic na pagsusuri. Ang mga carrier ng hereditary tumor syndromes ay dapat sumailalim sa masusing pagsusuri sa kanser upang matukoy ang kanser sa maagang yugto. At sa ilang mga kaso, ang panganib na magkaroon ng kanser ay maaaring makabuluhang bawasan sa tulong ng preventive surgery at drug prophylaxis.

Sa kabila ng katotohanan na ang hereditary tumor syndromes ay napaka-pangkaraniwan, ang Western national health systems ay hindi pa nagpapakilala ng genetic testing para sa mutation carriers sa malawakang pagsasanay. Inirerekomenda lamang ang pagsusuri kung mayroong isang partikular na family history na tumuturo sa isang partikular na sindrom, at kung alam lamang na ang tao ay nakikinabang sa pagsusuri.

Sa kasamaang palad, ang ganitong konserbatibong diskarte ay nakakaligtaan ng maraming mga carrier ng mga sindrom: masyadong kakaunti ang mga tao at mga doktor na pinaghihinalaan ang pagkakaroon ng mga namamana na anyo ng kanser; ang mataas na panganib ng sakit ay hindi palaging ipinapakita sa kasaysayan ng pamilya; maraming pasyente ang hindi alam ang mga sakit ng kanilang mga kamag-anak, kahit na may magtatanong.

Ang lahat ng ito ay isang pagpapakita ng modernong medikal na etika, na nagsasabing ang isang tao ay dapat lamang malaman kung ano ang magdadala sa kanya ng higit na pinsala kaysa sa mabuti.

Bukod dito, iniiwan ng mga doktor ang karapatang hatulan kung ano ang pakinabang, ano ang pinsala, at kung paano sila nauugnay sa isa't isa, eksklusibo sa kanilang sarili. Ang kaalamang medikal ay ang parehong panghihimasok sa makamundong buhay, tulad ng mga tabletas at operasyon, at samakatuwid ang sukatan ng kaalaman ay dapat na matukoy ng mga propesyonal sa maliwanag na damit, kung hindi man, gaano man mangyari ang isang bagay.

Ako, tulad ng aking mga kasamahan, ay naniniwala na ang karapatang malaman ang tungkol sa sariling kalusugan ay pag-aari ng mga tao, hindi sa medikal na komunidad. Gumagawa kami ng genetic test para sa hereditary tumor syndromes upang ang mga gustong malaman ang tungkol sa kanilang mga panganib na magkaroon ng cancer ay maaaring gamitin ang karapatang ito at managot para sa kanilang sariling buhay at kalusugan.

Vladislav Mileiko

Direktor ng Atlas Oncology Diagnostics

Habang lumalaki ang kanser, nagbabago ang mga selula at nawawala ang kanilang orihinal na genetic na "look" na minana mula sa kanilang mga magulang. Samakatuwid, upang magamit ang mga molekular na tampok ng kanser para sa paggamot, hindi sapat na pag-aralan lamang ang mga namamana na mutasyon. Ang molekular na pagsusuri ng mga sample na nakuha mula sa isang biopsy o operasyon ay dapat isagawa upang malaman ang mga mahihinang punto ng tumor.

Ang kawalang-tatag ng genome ay nagpapahintulot sa tumor na makaipon ng mga genetic disorder na maaaring maging kapaki-pakinabang sa tumor mismo. Kabilang dito ang mga mutasyon sa oncogenes - mga gene na kumokontrol sa paghahati ng cell. Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring lubos na magpapataas sa aktibidad ng mga protina, maging hindi sensitibo sa mga signal ng pagbabawal, o maging sanhi ng pagtaas ng produksyon ng mga enzyme. Ito ay humahantong sa hindi makontrol na paghahati ng cell, at pagkatapos ay sa metastasis.

ano ang naka-target na therapy

Ang ilang mutasyon ay may alam na mga epekto: alam natin nang eksakto kung paano nila binabago ang istraktura ng mga protina. Ginagawa nitong posible na bumuo ng mga molekula ng gamot na kumikilos lamang sa mga selula ng tumor, at sa parehong oras ay hindi sisira ng mga normal na selula ng katawan. Ang mga naturang gamot ay tinatawag naka-target. Para gumana ang modernong naka-target na therapy, kailangang malaman kung ano ang mga mutasyon sa tumor bago magreseta ng paggamot.

Ang mga mutasyon na ito ay maaaring mag-iba kahit sa loob ng parehong uri ng kanser. (nosology) sa iba't ibang pasyente, at maging sa parehong tumor ng pasyente. Samakatuwid, para sa ilang mga gamot, ang molecular genetic testing ay inirerekomenda sa mga tagubilin para sa gamot.

Ang pagpapasiya ng mga pagbabago sa molekular ng tumor (molecular profiling) ay isang mahalagang link sa kadena ng klinikal na desisyon, at ang kahalagahan nito ay lalago lamang sa paglipas ng panahon.

Sa ngayon, higit sa 30,000 pag-aaral ng antitumor therapy ang isinasagawa sa mundo. Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, hanggang kalahati sa kanila ang gumagamit ng mga molekular na biomarker upang i-enroll ang mga pasyente sa isang pag-aaral o para sa pagsubaybay sa panahon ng paggamot.

Ngunit ano ang ibibigay ng molecular profiling sa pasyente? Saan ang lugar nito sa klinikal na kasanayan ngayon? Bagama't ipinag-uutos ang pagsusuri para sa ilang gamot, ito lamang ang dulo ng iceberg ng kasalukuyang mga kakayahan sa pagsubok ng molekular. Kinumpirma ng mga resulta ng pananaliksik ang epekto ng iba't ibang mutasyon sa pagiging epektibo ng mga gamot, at ang ilan sa mga ito ay makikita sa mga rekomendasyon ng mga internasyonal na klinikal na komunidad.

Gayunpaman, hindi bababa sa 50 karagdagang mga gene at biomarker ang kilala, ang pagsusuri kung saan maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagpili ng therapy sa droga (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ang kanilang pagpapasiya ay nangangailangan ng paggamit ng mga modernong pamamaraan ng genetic analysis, tulad ng mataas na throughput sequencing(NGS). Ginagawang posible ng sequencing na makita hindi lamang ang mga karaniwang mutasyon, kundi pati na rin ang "basahin" ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng mga klinikal na makabuluhang gene. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang lahat ng posibleng genetic na pagbabago.

Sa yugto ng pagsusuri ng mga resulta, ang mga espesyal na pamamaraan ng bioinformatic ay ginagamit na tumutulong upang makilala ang mga paglihis mula sa normal na genome, kahit na ang isang mahalagang pagbabago ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga selula. Ang interpretasyon ng resulta na nakuha ay dapat na batay sa mga prinsipyo ng gamot na nakabatay sa ebidensya, dahil ang inaasahang biological na epekto ay hindi palaging nakumpirma sa mga klinikal na pag-aaral.

Dahil sa pagiging kumplikado ng proseso ng pagsasagawa ng pananaliksik at pagbibigay-kahulugan sa mga resulta, ang molecular profiling ay hindi pa naging "gold standard" sa clinical oncology. Gayunpaman, may mga sitwasyon kung saan ang pagsusuri na ito ay maaaring makabuluhang makaimpluwensya sa pagpili ng paggamot.

Naubos na mga posibilidad ng karaniwang therapy

Sa kasamaang palad, kahit na may tamang paggamot, ang sakit ay maaaring umunlad, at hindi palaging may pagpipilian ng alternatibong therapy sa loob ng mga pamantayan para sa kanser na ito. Sa kasong ito, ang molecular profiling ay maaaring magbunyag ng "mga target" para sa mga pang-eksperimentong therapy, kabilang ang mga nasa klinikal na pagsubok (hal. TAPUR).

malawak ang hanay ng mga potensyal na makabuluhang mutasyon

Ang ilang mga kanser, tulad ng hindi maliit na selula ng kanser sa baga o melanoma, ay kilala na mayroong maraming genetic na pagbabago, na marami sa mga ito ay maaaring mga target para sa naka-target na therapy. Sa kasong ito, hindi lamang mapalawak ng molecular profiling ang pagpili ng mga posibleng opsyon sa paggamot, ngunit makakatulong din na unahin ang pagpili ng mga gamot.

Mga bihirang uri ng mga tumor o mga tumor na sa una ay hindi maganda ang pagbabala

Ang molekular na pananaliksik sa mga ganitong kaso ay nakakatulong upang matukoy ang isang mas kumpletong hanay ng mga posibleng opsyon sa paggamot sa maagang yugto.

Ang molecular profiling at pag-personalize ng paggamot ay nangangailangan ng pakikipagtulungan ng mga espesyalista mula sa ilang larangan: molecular biology, bioinformatics at clinical oncology. Samakatuwid, ang naturang pag-aaral, bilang isang panuntunan, ay mas mahal kaysa sa maginoo na mga pagsubok sa laboratoryo, at isang espesyalista lamang ang maaaring matukoy ang halaga nito sa bawat kaso.

Ang kanser ay sanhi ng mga pagkakamali sa DNA, at natuklasan ng isang bagong pag-aaral na sa karamihan ng mga kaso ng kanser, ang mga error na ito ay ganap na random. Ang mga ito ay hindi sanhi ng namamana na predisposisyon o mga kadahilanan sa kapaligiran, ngunit ang resulta ng mga random na pagkabigo.

Sinasabi ng pag-aaral na ang mga pagkakamali o mutasyon ay nakakatulong sa pag-unlad ng kanser, dahil kahit isang maliit na pagkakamali sa DNA ay maaaring maging sanhi ng mga cell na dumami nang hindi makontrol.

Naniniwala ang mga siyentipiko na ang mga mutasyon na ito ay pangunahing sanhi ng dalawang bagay: alinman sa mutation ay may genetic na batayan, o ito ay sanhi ng panlabas na mga kadahilanan na maaaring makapinsala sa DNA, tulad ng usok ng sigarilyo o ultraviolet radiation.

Ngunit ang pangatlong dahilan ay nasa mga random na pagkakamali. Ang isang bagong siyentipikong ulat na inilathala sa journal Science ay nagsasabi na ang kadahilanang ito ay aktwal na bumubuo ng dalawang-katlo ng mga mutasyon na ito. Kapag nahati ang isang cell, kinokopya nito ang DNA nito. Kaya ang bawat bagong cell ay magkakaroon ng sarili nitong bersyon ng genetic material. Ngunit sa tuwing nangyayari ang gayong kopya, mayroong isang pagkakataon para sa kasunod na pagkakamali. At sa ilang mga kaso, ang mga pagkakamaling ito ay maaaring humantong sa kanser.

Magsaliksik ng mga siyentipiko

"Ipinakita ng pananaliksik na ang kanser ay lalago sa katawan anuman ang pagkakalantad sa kapaligiran," sabi ng senior researcher na si Dr. Bert Vogelstein, pathologist sa Sydney Kimmel Comprehensive Cancer Center sa Johns Hopkins University.

Sa isang bagong siyentipikong pag-aaral, ang mga siyentipiko ay nagtakda upang kalkulahin kung anong porsyento ng mga kaso ng kanser ang sanhi ng namamana na mga kadahilanan, kapaligiran at mga random na pagkakamali. Ang mga siyentipiko ay bumuo ng isang mathematical model na kasama ang data mula sa mga rehistro ng cancer sa buong mundo, pati na rin ang mga tagapagpahiwatig ng pagkakasunud-sunod ng DNA.

Random na error

Ang pag-aaral ay nagsasaad na ang tungkol sa 66% ng mga kanser ay sanhi ng mga random na pagkakamali, 29% ng mga kanser ay na-trigger ng mga kadahilanan sa kapaligiran o maling pamumuhay ng mga tao. At sa 5% lamang ng mga kaso ng pag-unlad ng mga cancerous neoplasms, ang mga minanang mutasyon ay nagsilbing trigger.

Napansin ng mga mananaliksik na ang pagtatasa na ito ay medyo naiiba sa mga pananaw ng ibang mga siyentipiko na nag-aral ng kanser. Halimbawa, inaangkin ng mga siyentipiko sa UK na 42% ng cancer ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagbabago ng pamumuhay ng mga pasyente.

Sinasabi ng siyentipikong papel na ang ilang mga uri ng kanser, tulad ng mga tumor sa utak at prostate, ay halos lahat ay dahil sa mga random na pagkakamali. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga random na pagkakamali ay nagdulot ng higit sa 95% ng mga kaso ng sakit na napagmasdan sa siyentipikong pag-aaral.

Graphical na representasyon ng pag-aaral

Sa isa sa mga graphic na larawan, ginamit ng mga siyentipiko ang pulang kulay upang ipahiwatig ang porsyento ng kanser sa mga kababaihan. Ang mga sakit na nauugnay sa minanang mutasyon ay matatagpuan sa kaliwang bahagi. Ang mga nauugnay sa mga random na error ay nasa gitna, at ang mga nauugnay sa mga kadahilanan sa kapaligiran ay nasa kanang bahagi.

Para sa bawat organ, ang kulay ay isang porsyento na nauugnay sa isang partikular na salik, mula puti (0%) hanggang pula (100%).

Ang mga kanser ay nakilala bilang:

• B - utak.
• Bl - pantog.
• Br - dibdib.
• C - servikal.
• CR - colorectal.
• E - esophagus.
• HN - ulo at leeg.
• K - bato.
• Si Lee ang atay.
• Lk - lukemya.
• Lou - baga.
• M - melanoma.
• NHL - non-Hodgkin's lymphoma.
• O - obaryo.
• P - pancreas.
• S - tiyan.
• Th - thyroid gland.
• U - matris.

Impluwensya ng panlabas na mga kadahilanan

Ayon sa mga resulta ng gawain ng mga siyentipiko, para sa ilang mga kanser, ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay may malaking papel. Halimbawa, ang mga negatibong impluwensya sa kapaligiran, pangunahin ang paninigarilyo, ay nagdulot ng 65% ng lahat ng kaso ng kanser sa baga. Natuklasan ng mga mananaliksik na 35% lamang ng mga kanser sa baga ang sanhi ng mga random na pagkakamali.

"Ang isang solong mutation sa isang cell ay malamang na hindi magdulot ng kanser," sabi ni Vogelstein sa isang siyentipikong papel na inihanda ni Johns Hopkins. "Sa halip, mas maraming mutasyon, mas malamang na ang cell ay maging cancerous," sabi niya.

Kumbinasyon ng mga error sa DNA at panlabas na mga kadahilanan

"Kaya, ang mga mutasyon mula sa mga random na error ay sapat na upang maging sanhi ng kanser na bubuo sa sarili nitong sa ilang mga kaso," sabi ni Vogelstein. Ngunit, ayon sa siyentipiko, sa ibang mga kaso, ang kumbinasyon ng mga random na pagkakamali, pati na rin ang mga pagkakamali na dulot ng mga kadahilanan sa kapaligiran, sa huli ay humahantong sa kanser sa selula. Halimbawa, ang mga skin cell ay may baseline mutation rate dahil sa mga random na error at exposure sa ultraviolet light. "Ang mga bagay na tulad nito ay maaaring magdagdag ng higit pang mga mutasyon na humahantong sa kanser," sabi ni Vogelstein.

Tatlong sanhi ng mutasyon sa antas ng cellular

Si Christian Tomasetti, Associate Professor ng Biostatistics sa Johns Hopkins, ay nagbanggit ng tatlong sanhi ng mutasyon gamit ang halimbawa ng mga typo sa keyboard. Ang ilan sa mga typographical error na ito ay maaaring resulta ng pagkapagod o pagkagambala ng typist. Maaari silang ituring na mga kadahilanan sa kapaligiran. "At kung ang keyboard na ginagamit ng typist ay nawawala ang isang susi, kung gayon ito ay isang namamana na kadahilanan," sabi ni Tomasitti sa kanyang ulat.

"Ngunit kahit na sa isang perpektong kapaligiran, kapag ang typist ay nakapagpahinga nang mabuti at gumagamit ng isang perpektong gumaganang keyboard, magkakaroon pa rin ng mga typo," sabi ng siyentipiko. At ito ay isang random na error.

Ano ang ibig sabihin ng pananaliksik para sa pag-iwas?

May mga partikular na diskarte sa pag-iwas sa kanser na sanhi ng kapaligiran o genetic na mga sanhi. Upang makatulong na mabawasan ang panganib na magkaroon ng kanser sa baga, ang isang naninigarilyo ay maaaring huminto sa paninigarilyo, at ang isang babae na na-diagnose na may kanser sa suso ay maaaring magkaroon ng prophylactic mastectomy.

Ayon sa mga mananaliksik, ang mga pangunahing diskarte sa pag-iwas na ito ay itinuturing na pinakamahusay na paraan upang mabawasan ang mga rate ng pagkamatay ng kanser. Napansin ng mga may-akda na ang naturang pangunahing pag-iwas ay hindi posible sa mga kanser na dulot ng mga random na mutasyon, ngunit ang pangalawang pag-iwas ay maaari pa ring makatulong na panatilihing buhay ang mga pasyente.

Ayon sa pag-aaral, ang pangalawang pag-iwas ay tumutukoy sa maagang pagtuklas ng kanser. "Kailangan nating mag-focus nang higit pa sa maagang pagtuklas dahil ang proseso ay hindi isang maiiwasang mutation," sabi ni Tomasitti sa ulat.

Ang mga malignant na tumor ay ang pangalawang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mundo. Kadalasan ang mga pasyente ay bumaling sa mga doktor na nasa mga huling yugto ng sakit, kapag kahit na ang mga interbensyon sa kirurhiko ay hindi na nagbibigay ng mga resulta. Samakatuwid, ang mga doktor ay nakatuon sa napapanahong pagtatatag ng mga kadahilanan ng mana, ang tinatawag na predisposition sa cancer. Ang pagkilala sa mga kadahilanan ng panganib at pagpapangkat ng mga pasyente sa mga partikular na grupo para sa detalyadong pagmamasid ay dapat na gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagkamit ng higit na tagumpay at pagiging epektibo ng paggamot. Ang mga hakbang na ito ay magbibigay-daan sa iyo upang makahanap ng isang tumor sa simula ng pagbuo at makatulong na sugpuin ang proseso ng pathological.

Matapos ang isang serye ng mga pag-aaral, natukoy ng mga siyentipiko ang mga salik na makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga cancerous na tumor. Ang mga salik na ito ay nahahati sa mga sumusunod na grupo.

• mga kemikal na carcinogens - dagdagan ang panganib ng sakit sa mga taong patuloy na nakikipag-ugnayan sa mga sangkap na nakakapinsala sa kalusugan;
• pisikal na carcinogens - ang negatibong epekto ng ultraviolet radiation, pagkakalantad sa panahon ng pananaliksik na kinasasangkutan ng x-ray at radioisotopes, na naninirahan sa mga rehiyon na may mataas na nilalaman ng mga radioactive substance;
• biological carcinogens - mga virus na nagbabago sa genetic structure ng cell. Kasama rin sa grupo ang mga natural na hormone na maaaring bumuo ng mga carcinoma ng isang organ na umaasa sa hormone. Ang mataas na estrogen, halimbawa, ay nagpapataas ng panganib ng kanser sa suso, at ang mataas na testosterone ay nagdaragdag ng panganib ng malignant type na prostate carcinomas;
• pamumuhay - ang pinakakaraniwang kadahilanan sa oncopathology - paninigarilyo - pinatataas ang panganib ng kanser sa mga organ ng paghinga, at mga tumor sa tiyan o cervix.

Ang isang hiwalay at mahalaga, mula sa pananaw ng medikal na pananaliksik, ang kadahilanan na kasalukuyang binibigyan ng espesyal na pansin ay namamana na predisposisyon.

Nahaharap sa isang kanser na sakit, ang parehong tanong ay nagsisimulang lumitaw sa utak ng marami: maaari bang magmana ang sakit o walang dahilan para sa pag-aalala? Hindi ka dapat mag-relax, dahil ang minanang predisposisyon ay may malaking papel sa pag-unlad ng mga sakit. Mga Gene - mga seksyon ng istruktura na may mga nucleic acid na gumaganang nagpapadala ng pagmamana ng mga nabubuhay na organismo. Ang kinakailangang impormasyon ay binabasa mula sa mga seksyong ito para sa karagdagang pag-unlad ng carrier. Ang ilang mga gene ay may pananagutan para sa mga panloob na organo, ang iba ay kumokontrol sa mga tagapagpahiwatig tulad ng kulay ng buhok, kulay ng mata, at iba pa. Sa istraktura ng isang cell, mayroong higit sa tatlumpung libong mga gene na nagrereseta ng code para sa synthesis ng protina.

Ang mga gene ay bahagi ng mga chromosome. Sa paglilihi, ang gestating na fetus ay tumatanggap ng kalahati ng set ng chromosome mula sa bawat magulang. Bilang karagdagan sa "tamang" mga gene, ang mga mutated ay maaari ding mailipat, na, sa turn, ay hahantong sa pagbaluktot ng impormasyon ng gene at hindi tamang synthesis ng protina - lahat maaari itong magkaroon ng isang mapanganib na epekto, lalo na kung ang mga suppressor gene at oncogene ay napapailalim sa mga pagbabago . Pinoprotektahan ng mga suppressor ang DNA mula sa pinsala, ang mga oncogene ay responsable para sa paghahati ng cell.

Ang mga mutant genes ay ganap na tumutugon nang hindi mahuhulaan sa kapaligiran. Ang reaksyong ito ay madalas na humahantong sa paglitaw ng mga oncological formations.

Ang modernong gamot ay hindi nagtatanong sa pagkakaroon ng isang predisposisyon sa kanser. Ayon sa ilang ulat, 5-7% ng mga kaso ng cancer ay sanhi ng genetic factor. Sa mga doktor mayroong kahit isang terminong "mga pamilya ng kanser" - mga pamilya kung saan ang mga tumor ay nasuri sa hindi bababa sa 40% ng mga kamag-anak sa pamamagitan ng dugo. Sa ngayon, alam ng mga genetic scientist ang halos lahat ng mga gene na responsable para sa pagbuo ng mga carcinoma. Sa kasamaang palad, ang molecular genetics ay isang mamahaling sangay ng agham, lalo na sa mga tuntunin ng pananaliksik sa laboratoryo, kaya hindi pa posible na malawakang gamitin ito. Ang pangunahing gawain ng mga geneticist sa kasalukuyang panahon ay ang pag-aaral ng mga pedigree. Napakahalaga pagkatapos ng kanilang pagsusuri upang makatanggap ng epektibo at malinaw na mga rekomendasyon mula sa isang espesyalista tungkol sa pamumuhay ng pasyente, mga tip na makakatulong na maiwasan ang paglitaw ng mga pormasyon. Sa iba't ibang uri ng kanser at isinasaalang-alang ang edad ng mga pasyente, ang mga pagitan sa pagitan ng mga pagsusuri upang matukoy ang tamang payo ay maaaring mag-iba mula sa mas mahaba hanggang sa mas maikli.

• pamana ng mga gene na responsable para sa isang tiyak na anyo ng kanser;
• paglipat ng mga gene na nagpapataas ng panganib ng sakit;
• ang paglitaw ng isang sakit kapag ang ilang mga katangian ay minana sa parehong oras.

Sa ngayon, kinikilala ng agham ang ilang dosenang iba't ibang uri ng cancer na may namamana na kadahilanan. Kadalasan, ang mga pormasyon ay matatagpuan sa mammary gland, baga, ovary, malaking bituka o tiyan, pati na rin sa acute leukemia at malignant melanoma.

Ang mataas na rate ng insidente ay nag-uudyok sa mga oncologist na patuloy na bumuo ng mga pamamaraan para sa maagang pagsusuri at epektibong paggamot ng kanser, kabilang ang mga lumitaw dahil sa isang genetic predisposition. Kapag tinatasa ang antas ng pagmamana ng mga panganib ng pagkakaroon ng carcinoma, mahalagang maingat na isaalang-alang ang kasaysayan ng pamilya ng pasyente.

Ang mga sumusunod na katangian ng medikal na pedigree ay dapat bigyang-diin:

1. Oncological tumor sa mga kamag-anak hanggang sa limampung taong gulang.
2. Ang pagbuo ng parehong uri ng oncopathology sa iba't ibang henerasyon sa loob ng parehong pedigree.
3. Relapses sa parehong mga kamag-anak.

Talakayin ang mga resulta ng pagsusuri sa sakit ng pamilya sa isang genetic oncologist. Ang konsultasyon ay mas tumpak na matukoy kung ang isang predisposisyon at pagtatasa ng panganib ay kinakailangan.

Bago magsagawa ng genetic analysis, maingat na timbangin ang mga kalamangan at kahinaan ng pamamaraang ito para sa iyong sarili. Sa isang banda, matutukoy ng pag-aaral ang mga panganib ng pagbuo ng mga tumor, sa kabilang banda, ito ay magdudulot sa iyo ng takot nang walang tunay na dahilan, pati na rin ang hindi sapat at may "inflection" na saloobin sa kalusugan at magdusa mula sa cancerophobia.

Ang antas ng minanang disposisyon ay tinutukoy ng molecular genetic method ng pananaliksik. Binibigyang-daan ka nitong tukuyin ang isang bilang ng mga mutasyon sa mga oncogene at suppressor gene na responsable para sa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga oncopathologies. Kung matukoy ang mga panganib sa kanser, ang patuloy na pag-follow-up ng mga oncologist na maaaring mag-diagnose ng tumor sa maagang yugto ay inirerekomenda.

Ang genetic analysis para sa cancer ay isang modernong paraan para sa pag-diagnose at pag-iwas sa pagkamaramdamin sa cancer. Maaasahan ba ang mga ganitong pag-aaral at dapat ba itong ipasa ng lahat? - mga tanong na may kinalaman sa parehong mga siyentipiko at mga potensyal na pasyente. Dahil sa Russia, ang genetic analysis, halimbawa, para sa kanser sa suso at ovarian ay nagkakahalaga ng humigit-kumulang 4,500 rubles, nagiging malinaw na marami ang gustong maunawaan muna kung talagang sulit na isama ang pag-aaral na ito sa mga artikulo ng personal at pampamilyang gastos.

Mga indikasyon para sa pag-aaral

Ang genetic analysis, na nagpapakita ng cancerous heredity, ay natutukoy ang mga panganib ng mga sumusunod na pathologies:

• mammary gland;
• mga organ ng paghinga;
• genital organ (mga glandula);
• prosteyt;
• bituka.

Ang isa pang indikasyon ay ang hinala ng pagkakaroon ng iba pang mga sakit sa pasyente.Ang ganitong mga non-oncological na sakit sa hinaharap ay nagpapataas ng posibilidad ng kanser sa iba't ibang organo.

Sa kasong ito, kinakailangan upang magsagawa ng diagnosis at alamin kung mayroong ilang mga congenital syndromes na kung minsan ay nauuna sa mga kanser na tumor ng respiratory o digestive system.

Ano ang ipinapakita ng genetic test?

Natuklasan ng mga siyentipiko na ang pagbabago ng ilang mga gene ay kadalasang humahantong sa mga oncological tumor. Araw-araw, ang mga selula na may mga malignant na katangian ay dumarami sa katawan ng tao, ngunit ang ating immune system, na suportado ng mga espesyal na genetic na istruktura, ay nakayanan ang mga ito.

Sa kaso ng mga paglabag sa istraktura ng DNA, ang gawain ng mga "proteksiyon" na mga gene ay nagambala, sa gayon ay nagdaragdag ng panganib sa oncological. Ang ganitong mga "pagkasira" sa mga gene ay minana.

Ang isang halimbawa ay ang kilalang kaso ni Angelina Jolie: ang isa sa mga kamag-anak sa pamilya ay nasuri na may kanser sa suso, kaya ang sikat na aktres ay sumailalim sa isang genetic test, at siya naman, ay nagsiwalat ng mga mutasyon sa mga gene. Sa kasamaang palad, ang tanging bagay na magagawa ng mga doktor sa kasong ito ay alisin ang mga suso at ovary, iyon ay, inalis nila ang mga organo kung saan umuunlad ang mga mutated genes. Gayunpaman, huwag kalimutan na ang bawat kaso ay indibidwal at ang mga paraan ng pag-iwas at paggamot ay maaaring magkaiba nang malaki mula sa inilarawan na halimbawa.

Mapagkakatiwalaan ba ang genetic analysis?

Ang dysfunction sa BRCA1 at BRCA2 genes, na, sa panahon ng normal na operasyon, pinipigilan ang paglitaw ng kanser sa suso at ovarian, ay pinaka-pinag-aralan nang detalyado. Ngunit sa paglipas ng panahon, napansin ng mga doktor na ang oras at pera na ginugol sa pagpapaunlad ng genetiko ay hindi nakabawas nang malaki sa dami ng namamatay sa mga kababaihan. Samakatuwid, ito ay hindi nagkakahalaga ng paggamit ng genetic analysis bilang isang screening diagnostic method para sa bawat indibidwal na tao, ngunit ang naturang pagsusuri ay lubos na angkop para sa pagtukoy ng mga grupo ng panganib.

Ang tiwala sa mga resultang nakuha ay isang indibidwal na pagpipilian. Sa isang negatibong resulta, malamang na hindi kinakailangan na agarang magsagawa ng isang preventive kumpletong pag-alis ng organ. Gayunpaman, kung ang mga paglabag sa mga gene ay napansin pa rin, magsimulang maingat na subaybayan ang iyong kalusugan at magsagawa ng pana-panahong mga diagnostic.

Sa mga termino ng porsyento, mahirap matukoy ang mga tagapagpahiwatig para sa genetic diagnosis, dahil para dito kinakailangan na pag-aralan ang isang malaking bilang ng mga kaso na may parehong positibo at negatibong mga resulta. Gayunpaman, maaari nang tiyakin ngayon na ang naturang pagsusuri ay lubhang sensitibo, at ang mga resulta nito ay dapat na umasa.

Hindi sasagutin ng mga nakuhang indicator pagkatapos ng pagsusuri ang 100% ng tanong ng pasyente kung magkakaroon ba siya ng cancer o hindi. Mahirap gumawa ng mga konklusyon mula sa isang negatibong resulta: ipinapakita lamang nito na ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay hindi mas mataas kaysa sa karaniwang mga istatistikal na tagapagpahiwatig ng populasyon. Ngunit ang isang positibong sagot ay nagbibigay ng mas tumpak at detalyadong impormasyon sa parehong doktor at sa paksa.

Para sa katumpakan ng mga resulta ng pagsubok, huwag kalimutan ang tungkol sa mga patakaran para sa paghahanda para sa pagsusuri.

• ibukod ang alkohol pitong araw bago ang diagnosis;
• itigil ang paninigarilyo sa loob ng tatlo hanggang limang araw bago mag-donate ng dugo;
• ang huling pagkain - sampung oras bago ang pagsusuri.

Sino ang dapat magpasuri

Ang genetic na pagsusuri ay walang tiyak na mga indikasyon para sa pagpasa sa uri ng partikular na edad o pangkalahatang pisikal na kondisyon ng pasyente. Ang lahat ay maaaring makapasa sa pagsubok, lalo na kung ang pagpasa sa pagsusulit ay hindi lamang makakatulong sa iyo na magkaroon ng katiyakan, ngunit magdulot din ng kapayapaan ng isip.

Gayunpaman, may ilang mga halimbawa kung saan sulit pa rin ang pagsusuri:

• kung ang isang tumor sa mammary gland ay matatagpuan sa ina ng isang batang babae, ang isa ay hindi dapat maghintay ng ilang taon upang subukan ang batang babae na ito para sa isang predisposisyon. Inirerekomenda na suriin upang kumpirmahin o ibukod ang isang genetic mutation at ang panganib na magkaroon ng kanser;
• ang mga lalaking higit sa edad na 50 na nasuri na may malubhang talamak o talamak na mga problema sa prostate ay dapat na masuri at masuri para sa panganib ng paglaki ng tumor sa prostate;
• sa pangkalahatan, ang anumang mga malignant na tumor sa mga kamag-anak ay sapat nang dahilan para sa pagsusuri, ngunit ipagkatiwala ang appointment ng pagsusuri sa isang geneticist na may kakayahang suriin ang mga resulta.

Tandaan, ang edad ng paksa sa panahon ng pagsusulit ay hindi mahalaga. Ang pagkagambala sa mga gene ay naka-program sa kapanganakan. Kaya, kung sa 25 ang mga resulta ay nagpakita na ang mga gene ay nasa perpektong pagkakasunud-sunod, kung gayon walang saysay na sumailalim sa parehong pagsubok sa sampu, labinlima, dalawampung taon.

Pangkalahatang Pag-iwas sa Kanser

Ang hitsura ng mga tumor, kahit na may binibigkas na pagmamana, ay maaaring bahagyang maiiwasan.

• iwanan ang masasamang gawi na nagdudulot ng pagkagumon (alkohol, paninigarilyo);
• kumain ng malusog na pagkain sa pamamagitan ng pagtaas ng paggamit ng mga gulay, prutas at pagbabawas ng mga taba ng hayop sa diyeta;
• mapanatili ang timbang sa loob ng normal na mga limitasyon;
• bigyan ang katawan ng patuloy na pisikal na ehersisyo;
• protektahan ang balat mula sa direktang ultraviolet radiation;
• upang idikit ang mga kinakailangang pagbabakuna;
• sumailalim sa preventive diagnostics;
• humingi agad ng tulong medikal kung sakaling magkaroon ng malfunctions sa katawan kaagad.

Ang pangangalaga at maingat na saloobin sa iyong sariling katawan ay ang susi sa pagbawas ng mga pagkakataon ng kanser. Ang pagsisikap na maiwasan ang isang sakit ay palaging mas madali kaysa sa pagsisikap na gamutin ito.

Kahit na may 100% na pagtuklas ng posibilidad ng kanser, ang mga paraan ng pag-iwas ay limitado. Ang isang simpleng obserbasyon ng isang oncologist na walang detalyadong pagsusuri, halimbawa, ay hindi maaaring ituring na epektibong pag-iwas, ngunit sa halip bilang isang passive na pag-asa sa pagsisimula ng sakit. Kasabay nito, ang mga kardinal na interbensyon tulad ng pag-iwas sa pag-alis ng mga glandula ng mammary ay malayo sa palaging makatwiran at may katuturan.

Sa kasamaang palad, ngayon, bukod sa pagpapatingin sa doktor at pagpasa sa mga pagsusuri, ang oncology ay hindi nagbibigay ng maaasahang mga pamamaraan at paraan ng pag-iwas.

1. Upang pag-aralan ang medikal na kasaysayan ng pamilya, at sa ilang henerasyon.
2. Pana-panahong obserbahan ng isang oncologist, lalo na kung ang mga kadugo ay may sakit.
3. Sumailalim sa genetic analysis kung may dahilan upang mag-alala tungkol sa mga resulta batay sa pinag-aralan na pedigree.
4. Gumamit ng pag-iwas at pangkalahatang payo sa kalusugan upang mabawasan ang mga kadahilanan ng panganib, anuman ang mga resulta ng pagsusuri.

Ang pangunahing bagay na dapat tandaan ay ang predisposisyon sa isang sakit ay hindi ang sakit mismo. Panatilihin ang isang positibong saloobin, maglaan ng mas maraming oras sa iyong sariling kalusugan, magtiwala sa pangangalaga ng mga espesyalista sa larangan ng oncology at genetika.