pagpaparami sa organikong mundo. Ang istraktura ng mga selula ng mikrobyo. Ang istraktura at pag-andar ng mga chromosome

Ang pinakamahalaga sa mga organel ng cell ay mga istrukturang mikroskopiko matatagpuan sa nucleus. Ang mga ito ay natuklasan nang sabay-sabay ng ilang mga siyentipiko, kabilang ang Russian biologist na si Ivan Chistyakov.

Ang pangalan ng bagong bahagi ng cellular ay hindi agad nalikha. binigyan siya German scientist na si W. Waldeyer, na, paglamlam ng mga paghahanda sa histological, ay nakakita ng ilang mga katawan na nabahiran ng fuchsin. Sa oras na iyon, hindi pa alam kung ano ang papel na ginagampanan ng mga chromosome.

Sa pakikipag-ugnayan sa

Ibig sabihin

Istruktura

Isaalang-alang natin kung anong istraktura at mga function mayroon ang mga natatanging cellular formation na ito. Sa estado ng interphase, halos hindi sila nakikita. Sa yugtong ito, ang molekula ay nagdodoble at bumubuo dalawang kapatid na chromatids.

Ang istraktura ng chromosome ay maaaring isaalang-alang sa oras ng paghahanda nito para sa mitosis o meiosis (division). Ang mga chromosome na ito ay tinatawag metaphase, dahil nabuo ang mga ito sa yugto ng metaphase, paghahanda para sa paghahati. Hanggang sa puntong ito, ang mga katawan ay hindi mahalata manipis na mga thread ng isang madilim na lilim sino ang tinatawag kromatin.

Sa panahon ng paglipat sa yugto ng metaphase, ang istraktura ng chromosome ay nagbabago: ito ay nabuo ng dalawang chromatids na konektado ng isang centromere - ito ay tinatawag na pangunahing paghihigpit. Sa panahon ng cell division pagdodoble ng dami ng DNA. Ang pagguhit ng eskematiko ay kahawig ng titik X. Naglalaman ang mga ito, bilang karagdagan sa DNA, mga protina (histone, non-histone) at ribonucleic acid - RNA.

Ang pangunahing constriction ay naghahati sa cell body (nucleoprotein structure) sa dalawang braso, bahagyang baluktot ang mga ito. Batay sa lokasyon ng constriction at haba ng mga balikat, ang sumusunod na pag-uuri ng mga uri ay binuo:

• metacentric, sila ay pantay na mga armas, ang sentromere ay naghahati sa cell nang eksakto sa kalahati;
• submetacentric. Ang mga balikat ay hindi pareho, ang sentromere ay inilipat malapit sa isang dulo;
• acrocentric. Ang sentromere ay malakas na inilipat at matatagpuan halos sa gilid;
• telocentric. Ang isang balikat ay ganap na nawawala hindi nangyayari sa tao.

Ang ilang mga species ay mayroon pangalawang paghihigpit, na maaaring matatagpuan sa iba't ibang mga punto. Pinaghihiwalay nito ang bahagi na tinatawag na satellite. Ito ay naiiba sa orihinal na iyon ay walang nakikitang anggulo sa pagitan ng mga segment. Ang function nito ay upang synthesize ang RNA sa isang template ng DNA. Ito ay nangyayari sa mga tao sa 13, 14, 21 at 15, 21 at 22 na pares ng chromosome. Ang hitsura sa isa pang pares ay nagdadala ng banta ng isang malubhang sakit.

Ngayon ay pag-isipan natin kung aling mga chromosome ang gumaganap ng function. Dahil sa pagpaparami ng iba't ibang uri ng i-RNA at mga protina, nagsasagawa sila ng malinaw kontrol sa lahat ng proseso ng buhay ng cell at ang organismo sa kabuuan. Ang mga chromosome sa nucleus ng eukaryotes ay gumaganap ng mga function ng synthesizing proteins mula sa amino acids, carbohydrates mula sa inorganic compounds, breaking organic substances sa inorganic, mag-imbak at magpadala ng namamana na impormasyon.

Diploid at haploid set

Ang tiyak na istraktura ng mga chromosome ay maaaring mag-iba, depende sa kung saan sila nabuo. Ano ang tawag sa hanay ng mga chromosome sa mga istruktura ng somatic cell? Nakatanggap ito ng pangalang diploid o double. Ang mga somatic cell ay nagpaparami sa pamamagitan ng simple nahahati sa dalawang bata. Sa ordinaryong mga pagbuo ng cell, ang bawat cell ay may sariling homologous na pares. Nangyayari ito dahil ang bawat isa sa mga cell ng anak na babae ay dapat magkaroon ng pareho dami ng namamana na impormasyon, na sa ina.

Paano nauugnay ang bilang ng mga chromosome sa somatic at germ cells? Narito ang ratio ay dalawa sa isa. Sa panahon ng pagbuo ng mga selula ng mikrobyo, espesyal na uri ng dibisyon, bilang isang resulta, ang set sa mga mature na itlog at spermatozoa ay nagiging single. Ano ang function na ginagawa ng mga chromosome ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga tampok ng kanilang istraktura.

Ang mga selula ng mikrobyo ng lalaki at babae ay kalahati set na tinatawag na haploid, iyon ay, mayroong kabuuang 23. Ang tamud ay sumasama sa itlog, isang bagong organismo na may kumpletong hanay ay nakuha. Ang genetic na impormasyon ng isang lalaki at isang babae ay pinagsama. Kung ang mga cell ng mikrobyo ay nagdadala ng isang diploid set (46), kung gayon kapag pinagsama, makakakuha tayo di-mabubuhay na organismo.

Pagkakaiba-iba ng Genome

Ang bilang ng mga tagapagdala ng genetic na impormasyon sa iba't ibang klase at species ng mga nabubuhay na nilalang ay iba.

Mayroon silang kakayahang mabahiran ng mga espesyal na piniling tina, sa kanilang istraktura na kahalili liwanag at madilim na nakahalang mga seksyon - nucleotides. Ang kanilang pagkakasunud-sunod at lokasyon ay tiyak. Salamat dito, natutunan ng mga siyentipiko na makilala ang mga cell at, kung kinakailangan, malinaw na ipahiwatig ang "sirang" isa.

Sa kasalukuyan, genetics natukoy ang tao at gumawa ng mga genetic na mapa, na nagpapahintulot sa paraan ng pagsusuri na magmungkahi ng ilan malubhang namamana na sakit bago pa man sila magpakita.

Posibilidad na kumpirmahin ang pagiging ama etnisidad, upang matukoy kung ang isang tao ay isang carrier ng anumang patolohiya na hindi nagpapakita ng sarili hanggang sa isang oras o natutulog sa loob ng katawan, upang matukoy ang mga tampok negatibong reaksyon sa mga gamot at marami pang iba.

Medyo tungkol sa patolohiya

Sa panahon ng paglilipat ng isang gene set, maaaring mayroong mga pagkabigo at mutasyon na humahantong sa malubhang kahihinatnan, kasama ng mga ito ay mayroong

• mga pagtanggal - pagkawala ng isang seksyon ng balikat, na nagiging sanhi ng hindi pag-unlad ng mga organo at mga selula ng utak;
• inversions - mga proseso kung saan ang isang fragment ay binaligtad ng 180 degrees, ang resulta ay maling pagkakasunud-sunod ng mga gene;
• duplications - bifurcation ng lugar ng balikat.

Ang mga mutasyon ay maaari ding mangyari sa pagitan ng mga katabing katawan - ang phenomenon na ito ay tinatawag na translocation. Ang mga kilalang sindrom ng Down, Patau, Edwards ay isa ring kinahinatnan pagkagambala ng gene apparatus.

Mga sakit sa Chromosomal. Mga halimbawa at dahilan

Pag-uuri ng mga cell at chromosome

Konklusyon

Ang kahalagahan ng mga chromosome ay malaki. Kung wala ang maliliit na ultrastructure na ito ang paglipat ng genetic na impormasyon ay hindi posible samakatuwid ang mga organismo ay hindi makakapagparami. Mababasa ng mga modernong teknolohiya ang code na naka-embed sa kanila at matagumpay maiwasan ang mga posibleng sakit na dating itinuturing na walang lunas.

Minsan binibigyan nila kami ng mga kamangha-manghang sorpresa. Halimbawa, alam mo ba kung ano ang mga chromosome at kung paano ito nakakaapekto?

Iminumungkahi naming unawain ang isyung ito upang malagyan ng tuldok ang i minsan at para sa lahat.

Kapag tumitingin sa mga larawan ng pamilya, maaaring napansin mo na ang mga miyembro ng parehong pagkakamag-anak ay magkamukha: ang mga bata ay mukhang mga magulang, ang mga magulang ay mukhang mga lolo't lola. Ang pagkakatulad na ito ay ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa pamamagitan ng mga kamangha-manghang mekanismo.

Ang lahat ng nabubuhay na organismo, mula sa unicellular algae hanggang sa mga African elephant, ay may mga chromosome sa cell nucleus - manipis na mahahabang sinulid na makikita lamang sa pamamagitan ng electron microscope.

Ang mga kromosom (sinaunang Griyego χρῶμα - kulay at σῶμα - katawan) ay mga istruktura ng nucleoprotein sa cell nucleus, kung saan ang karamihan sa namamana na impormasyon (mga gene) ay puro. Idinisenyo ang mga ito upang iimbak ang impormasyong ito, pagpapatupad at paghahatid nito.

Ilang chromosome mayroon ang isang tao

Sa pagtatapos ng ika-19 na siglo, natuklasan ng mga siyentipiko na ang bilang ng mga chromosome sa iba't ibang species ay hindi pareho.

Halimbawa, ang isang gisantes ay may 14 na chromosome, ang isang daga ay may 42, at sa mga tao - 46 (i.e. 23 pares). Kaya naman, nakatutukso na isiping kung mas marami, mas kumplikado ang nilalang na nagtataglay sa kanila. Gayunpaman, sa katotohanan hindi ito ang lahat ng kaso.

Sa 23 pares ng chromosome ng tao, 22 pares ay autosome at isang pares ay gonosome (sex chromosomes). Ang sekswal ay may mga pagkakaiba sa morphological at structural (komposisyon ng mga gene).

Sa isang babaeng organismo, ang isang pares ng gonosomes ay naglalaman ng dalawang X chromosome (XX pares), at sa isang lalaki na organismo, isang X at isang Y chromosome (XY pares).

Nasa kung ano ang magiging komposisyon ng mga chromosome ng dalawampu't tatlong pares (XX o XY) na nakasalalay ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata. Natutukoy ito sa panahon ng pagpapabunga at ang pagsasanib ng mga selulang reproduktibong babae at lalaki.

Ang katotohanang ito ay maaaring mukhang kakaiba, ngunit sa mga tuntunin ng bilang ng mga kromosom, ang isang tao ay mas mababa sa maraming mga hayop. Halimbawa, ang ilang kapus-palad na kambing ay may 60 chromosome, at ang snail ay may 80.

Mga Chromosome binubuo ng isang protina at isang molekula ng DNA (deoxyribonucleic acid), katulad ng isang double helix. Ang bawat cell ay naglalaman ng humigit-kumulang 2 metro ng DNA, at sa kabuuan ay may humigit-kumulang 100 bilyong km ng DNA sa mga selula ng ating katawan.

Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay na sa pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma o sa kawalan ng hindi bababa sa isa sa 46, ang isang tao ay may mutation at malubhang abnormalidad sa pag-unlad (Down's disease, atbp.).

Ang mga Chromosome ay isang matingkad na kulay na katawan, na binubuo ng isang molekula ng DNA na nauugnay sa mga protina ng histone. Ang mga chromosome ay nabuo mula sa chromatin sa simula ng cell division (sa prophase ng mitosis), ngunit ang mga ito ay pinakamahusay na pinag-aralan sa metaphase ng mitosis. Kapag ang mga chromosome ay matatagpuan sa eroplano ng ekwador at malinaw na nakikita sa isang light microscope, ang DNA sa kanila ay umaabot sa pinakamataas na helicity.

Ang mga kromosom ay binubuo ng 2 magkakapatid na chromatids (dobleng molekula ng DNA) na konektado sa isa't isa sa rehiyon ng pangunahing paghihigpit - ang sentromere. Hinahati ng centromere ang chromosome sa 2 braso. Depende sa lokasyon ng centromere, ang mga chromosome ay nahahati sa:

ang metacentric centromere ay matatagpuan sa gitna ng chromosome at ang mga braso nito ay pantay;

ang submetacentric centromere ay inilipat mula sa gitna ng mga chromosome at ang isang braso ay mas maikli kaysa sa isa;

acrocentric - ang centromere ay matatagpuan malapit sa dulo ng chromosome at ang isang braso ay mas maikli kaysa sa isa.

Sa ilang chromosome, may mga pangalawang constriction na naghihiwalay mula sa balikat ng chromosome isang rehiyon na tinatawag na satellite, kung saan nabuo ang nucleolus sa interphase nucleus.

Mga Panuntunan ng Chromosome

1. Ang katatagan ng bilang. Ang mga somatic cell ng katawan ng bawat species ay may mahigpit na tinukoy na bilang ng mga chromosome (sa mga tao -46, sa mga pusa - 38, sa mga langaw ng prutas - 8, sa mga aso -78, sa mga manok -78).

2. Pagpapares. Ang bawat chromosome sa somatic cells na may diploid set ay may parehong homologous (parehong) chromosome, magkapareho sa laki, hugis, ngunit hindi pantay ang pinagmulan: ang isa ay mula sa ama, ang isa ay mula sa ina.

3. Pagkatao. Ang bawat pares ng chromosome ay naiiba sa iba pang pares sa laki, hugis, paghahalili ng liwanag at madilim na mga guhit.

4. Pagpapatuloy. Bago ang paghahati ng cell, ang DNA ay nadoble at ang resulta ay 2 kapatid na chromatids. Pagkatapos ng paghahati, isang chromatid ang pumapasok sa mga anak na selula at, sa gayon, ang mga chromosome ay tuluy-tuloy - isang chromosome ang nabuo mula sa chromosome.

Ang lahat ng chromosome ay nahahati sa mga autosome at sex chromosome. Autosomes - lahat ng chromosome sa mga cell, maliban sa mga sex chromosome, mayroong 22 pares ng mga ito. Sekswal - ito ang ika-23 pares ng mga kromosom, na tumutukoy sa pagbuo ng katawan ng lalaki at babae.

Sa mga somatic cell mayroong isang double (diploid) na hanay ng mga chromosome, sa mga sex cell - haploid (solong).

Ang isang tiyak na hanay ng mga chromosome ng isang cell, na nailalarawan sa pamamagitan ng pare-pareho ng kanilang bilang, laki at hugis, ay tinatawag na karyotype.

Upang maunawaan ang isang kumplikadong hanay ng mga chromosome, ang mga ito ay nakaayos sa mga pares habang ang kanilang laki ay bumababa, na isinasaalang-alang ang posisyon ng sentromere at ang pagkakaroon ng pangalawang constrictions. Ang ganitong sistematikong karyotype ay tinatawag na idiogram.

Sa unang pagkakataon, iminungkahi ang naturang sistematisasyon ng mga chromosome sa Congress of Geneticists sa Denver (USA, 1960)

Noong 1971, sa Paris, ang mga chromosome ay inuri ayon sa kulay at paghalili ng madilim at magaan na banda ng hetero- at euchromatin.

Upang pag-aralan ang karyotype, ginagamit ng mga geneticist ang paraan ng pagsusuri ng cytogenetic, kung saan ang isang bilang ng mga namamana na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa bilang at hugis ng mga chromosome ay maaaring masuri.

1.2. Ang siklo ng buhay ng isang cell.

Ang buhay ng isang cell mula sa pagsisimula nito bilang resulta ng paghahati sa sarili nitong dibisyon o kamatayan ay tinatawag na cell life cycle. Sa buong buhay, ang mga cell ay lumalaki, nag-iiba, at nagsasagawa ng mga partikular na function.

Ang buhay ng isang cell sa pagitan ng mga dibisyon ay tinatawag na interphase. Ang interphase ay binubuo ng 3 panahon: presynthetic, synthetic at postsynthetic.

Ang presynthetic period ay agad na sumusunod sa dibisyon. Sa oras na ito, ang cell ay lumalaki nang masinsinan, na nagdaragdag ng bilang ng mitochondria at ribosome.

Sa panahon ng sintetikong panahon, nangyayari ang pagtitiklop (pagdodoble) ng dami ng DNA, pati na rin ang synthesis ng RNA at mga protina.

Sa panahon ng post-synthetic, ang cell ay nag-iimbak ng enerhiya, ang mga achromatin spindle protein ay na-synthesize, at ang mga paghahanda para sa mitosis ay isinasagawa.

Mayroong iba't ibang uri ng cell division: amitosis, mitosis, meiosis.

Ang Amitosis ay isang direktang dibisyon ng mga prokaryotic na selula at ilang mga selula sa mga tao.

Ang mitosis ay isang hindi direktang paghahati ng cell kung saan ang mga chromosome ay nabuo mula sa chromatin. Ang mga somatic cell ng mga eukaryotic organism ay nahahati sa pamamagitan ng mitosis, bilang isang resulta kung saan ang mga cell ng anak na babae ay tumatanggap ng eksaktong parehong hanay ng mga chromosome tulad ng mayroon ang cell ng anak na babae.

Mitosis

Ang mitosis ay binubuo ng 4 na yugto:

Ang prophase ay ang paunang yugto ng mitosis. Sa oras na ito, nagsisimula ang spiralization ng DNA at pagpapaikli ng mga chromosome, na mula sa manipis na hindi nakikitang mga chromatin thread ay nagiging maikli na makapal, nakikita sa isang light microscope, at nakaayos sa anyo ng isang bola. Ang nucleolus at ang nuclear envelope ay nawawala, at ang nucleus ay nawasak, ang mga centrioles ng cell center ay naghihiwalay sa mga pole ng cell, at ang fission spindle thread ay umaabot sa pagitan nila.

Metaphase - ang mga chromosome ay lumilipat patungo sa gitna, ang mga spindle thread ay nakakabit sa kanila. Ang mga kromosom ay matatagpuan sa eroplano ng ekwador. Malinaw na nakikita ang mga ito sa ilalim ng mikroskopyo at ang bawat chromosome ay binubuo ng 2 chromatids. Sa yugtong ito, mabibilang ang bilang ng mga chromosome sa isang cell.

Anaphase - ang mga kapatid na chromatids (lumitaw sa sintetikong panahon kapag ang DNA ay nadoble) ay naghihiwalay patungo sa mga pole.

Ang Telophase (telos Greek - dulo) ay kabaligtaran ng prophase: ang mga chromosome mula sa maikli makapal na nakikita ay nagiging manipis na mahaba na hindi nakikita sa isang light microscope, nabuo ang nuclear envelope at nucleolus. Ang Telophase ay nagtatapos sa paghahati ng cytoplasm sa pagbuo ng dalawang anak na selula.

Ang biological na kahalagahan ng mitosis ay ang mga sumusunod:

Ang mga cell ng anak na babae ay tumatanggap ng eksaktong parehong set ng mga chromosome na mayroon ang mother cell, kaya ang isang pare-parehong bilang ng mga chromosome ay pinananatili sa lahat ng mga cell ng katawan (somatic).

lahat ng mga cell ay nahahati maliban sa mga sex cell:

lumalaki ang katawan sa embryonic at postembryonic period;

lahat ng mga functional na hindi na ginagamit na mga selula ng katawan (epithelial cells ng balat, mga selula ng dugo, mga selula ng mauhog na lamad, atbp.) ay pinalitan ng mga bago;

nagaganap ang mga proseso ng pagbabagong-buhay (pagbawi) ng mga nawalang tissue.

Diagram ng mitosis

Kapag nalantad sa hindi kanais-nais na mga kondisyon sa isang cell na naghahati, ang spindle ng dibisyon ay maaaring hindi pantay na mag-abot ng mga chromosome sa mga pole, at pagkatapos ay ang mga bagong cell ay nabuo na may ibang hanay ng mga chromosome, isang patolohiya ng mga somatic cells (autosomal heteroploidy) ay nangyayari, na humahantong sa sakit ng mga tisyu, organo, katawan.

). Ang Chromatin ay heterogenous, at ang ilang uri ng naturang heterogeneity ay makikita sa ilalim ng mikroskopyo. Ang pinong istraktura ng chromatin sa interphase nucleus, na tinutukoy ng likas na katangian ng pagtitiklop ng DNA at ang pakikipag-ugnayan nito sa mga protina, ay gumaganap ng mahalagang papel sa regulasyon ng transkripsyon ng gene at pagtitiklop ng DNA at, posibleng, cellular differentiation.

Ang mga DNA nucleotide sequence na bumubuo ng mga gene at nagsisilbing template para sa mRNA synthesis ay ipinamamahagi sa buong haba ng mga chromosome (siyempre, ang mga indibidwal na gene ay masyadong maliit para makita sa ilalim ng mikroskopyo). Sa pagtatapos ng ika-20 siglo, para sa humigit-kumulang 6,000 mga gene, ito ay itinatag sa kung aling chromosome at kung saang bahagi ng chromosome sila matatagpuan at kung ano ang likas na katangian ng kanilang pagkakaugnay (iyon ay, ang kanilang posisyon na nauugnay sa bawat isa).

Ang heterogeneity ng metaphase chromosome, tulad ng nabanggit na, ay makikita kahit na may light microscopy. Ang differential staining ng hindi bababa sa 12 chromosome ay nagsiwalat ng mga pagkakaiba sa lapad ng ilang banda sa pagitan ng mga homologous chromosome (Fig. 66.3). Ang nasabing mga polymorphic na rehiyon ay binubuo ng hindi-coding na lubos na paulit-ulit na mga pagkakasunud-sunod ng DNA.

Ang mga pamamaraan ng molecular genetics ay naging posible upang matukoy ang isang malaking bilang ng mga mas maliit at samakatuwid ay polymorphic DNA na mga rehiyon na hindi nakita ng light microscopy. Ang mga site na ito ay kinilala bilang polymorphism sa haba ng fragment ng paghihigpit, pag-uulit ng tandem na iba-iba ang bilang, at polymorphism na paulit-ulit na tandem (mono-, di-, tri- at ​​tetranucleotide). Ang ganitong pagkakaiba-iba ay karaniwang hindi phenotypically lilitaw.

Gayunpaman, ang polymorphism ay nagsisilbing isang maginhawang tool para sa prenatal diagnosis dahil sa linkage ng ilang mga marker sa mga mutant genes na nagdudulot ng sakit (halimbawa, sa Duchenne myopathy), pati na rin sa pagtatatag ng twin zygosity, pagtatatag ng paternity, at paghula ng pagtanggi sa transplant.

Mahirap i-overestimate ang kahalagahan ng naturang mga marker, lalo na ang highly polymorphic short tandem repeats na laganap sa genome, para sa pagmamapa ng genome ng tao. Sa partikular, ginagawa nilang posible na maitatag ang eksaktong pagkakasunud-sunod at likas na katangian ng pakikipag-ugnayan ng loci, na may mahalagang papel sa pagtiyak ng normal na ontogeny at pagkakaiba-iba ng cell. Nalalapat din ito sa mga loci na iyon, mga mutasyon na humahantong sa mga namamana na sakit.

Ang mga microscopically visible na lugar sa maikling braso ng acrocentric autosomes (Fig. 66.1) ay nagbibigay ng rRNA synthesis at nucleolus formation, samakatuwid sila ay tinatawag na mga rehiyon ng nucleolar organizer. Sa metaphase, ang mga ito ay uncondensed at hindi mantsa. Ang mga rehiyon ng nucleolar organizer ay katabi ng mga condensed section ng chromatin - mga satellite na matatagpuan sa dulo ng maikling braso ng chromosome. Ang mga satellite ay hindi naglalaman ng mga gene at mga polymorphic na rehiyon.

Sa isang maliit na bahagi ng mga selula, posibleng matukoy ang iba pang mga lugar na na-decondensed sa metaphase, ang tinatawag na mga marupok na lugar, kung saan maaaring mangyari ang "kumpleto" na mga break ng chromosome. Ang klinikal na kahalagahan ay ang mga karamdaman sa nag-iisang lugar na matatagpuan sa dulo ng mahabang braso ng X chromosome. Ang ganitong mga karamdaman ay nagdudulot ng marupok na X syndrome.

Ang iba pang mga halimbawa ng mga espesyal na rehiyon ng chromosome ay telomeres at sentromere.

Ang papel na ginagampanan ng heterochromatin, na bumubuo ng isang mahalagang bahagi ng genome ng tao, ay hindi pa tiyak na naitatag. Heterochromatin ay condensed sa panahon ng halos buong cell cycle, ito ay hindi aktibo at replicates huli. Karamihan sa mga site ay condensed at hindi aktibo sa lahat ng mga cell (), bagaman ang iba, tulad ng X chromosome, ay maaaring maging condensed at hindi aktibo o decondensed at aktibo (facultative heterochromatin). Kung, dahil sa mga chromosomal aberrations, ang mga gene ay malapit sa heterochromatin, kung gayon ang aktibidad ng naturang mga gene ay maaaring magbago o kahit na ma-block. Samakatuwid, ang mga pagpapakita ng chromosomal aberrations, tulad ng mga pagdoble o pagtanggal, ay nakasalalay hindi lamang sa apektadong loci, kundi pati na rin sa uri ng chromatin sa kanila. Maraming hindi nakamamatay na chromosomal abnormalities ang nakakaapekto sa mga hindi aktibo o hindi aktibo na rehiyon ng genome. Marahil ito ang nagpapaliwanag kung bakit ang trisomy para sa ilang chromosome o monosomy para sa X chromosome ay tugma sa buhay.

Ang mga pagpapakita ng mga abnormalidad ng chromosomal ay nakasalalay din sa bagong pag-aayos ng mga structural at regulatory gene na may kaugnayan sa isa't isa at sa heterochromatin.

Sa kabutihang palad, maraming mga tampok na istruktura ng mga chromosome ang maaaring mapagkakatiwalaan na makita ng mga cytological na pamamaraan. Sa kasalukuyan, mayroong isang bilang ng mga pamamaraan para sa differential staining ng mga chromosome (Fig. 66.1 at Fig. 66.3). Ang lokasyon at lapad ng mga banda ay magkapareho sa bawat pares ng mga homologous chromosome, maliban sa mga polymorphic na rehiyon, kaya ang paglamlam ay maaaring gamitin sa mga klinikal na cytogenetics upang matukoy ang mga chromosome at makita ang mga abnormal na istruktura sa kanila.

Ang isang popular na katotohanan ay ang bawat chromosome ay binubuo ng 25,000 genes. Totoo ito, ngunit ang mga gene ay malayo sa lahat ng binubuo ng isang chromosome.

Ipinakita ng mga bagong high-tech na computer simulation na halos kalahati ng chromosome (47%) ay isang misteryosong substance na gumagana bilang isang case. Tinatawag ito ng mga siyentipiko na "chromosome periphery," at kakaunti ang nalalaman tungkol dito, tulad ng madilim na bagay sa uniberso. At lahat dahil halos imposible na suriin ang mga chromosome sa isang mikroskopyo nang detalyado at detalyado.

Nanonood ng Chromosome

Ang mga kromosom ay natuklasan noong 1882 at nababalot pa rin ng misteryo. Hindi sila makikita sa cell nucleus sa normal nitong estado. Posibleng obserbahan ang mga chromosome sa pamamagitan ng mikroskopyo lamang sa proseso ng paghahati ng cell, maging ito man ay mitosis o meiosis, kapag ang DNA ay supercoiled.

Ang mga obserbasyon ng isang chromosome sa isang estado ng dibisyon ay nagpapakita na ito ay binubuo ng DNA at isang chromatid. Noong nakaraan, napansin din ng mga siyentipiko ang chromosomal periphery, ngunit nabigo silang malaman kung anong uri ng sangkap ito, kung ano ang papel at komposisyon nito.

Detalyadong 3D na modelo ng isang chromosome

Ngayon, ang mga siyentipiko sa University of Edinburgh sa Scotland ay gumagamit ng bagong teknolohiya sa pagmomodelo upang muling likhain ang isang detalyadong 3D na disenyo ng isang chromosome. Ang teknolohiyang ito ay tinatawag na 3D-CLEM, at gumagamit ito ng mga microscopic na particle ng liwanag at mga electron upang mangolekta ng data mula sa isang pinagmulan at kopyahin ito nang tumpak hangga't maaari.

Sa paghusga sa mga itinayong modelo, ang chromatid ay bumubuo mula sa 53% hanggang 70% ng chromosome, ang natitira ay isang misteryosong sangkap na walang nalalaman. Ang isang teorya ay ang separating function ng chromosome periphery. Marahil, ito ay binubuo ng Ki-67 na protina at hindi pinapayagan ang mga kromosom na magkadikit. Kung ito ay totoo, kung gayon ito ay sa kanya na kami ay may utang sa tamang cell division.