Ang epekto ng mga virus sa pagbuo ng Miller Fisher syndrome. Miller Fisher Syndrome (bihirang sakit sa nerbiyos). Miller Fisher Syndrome - Mga Sanhi

Etiology at paglitaw ng Miller-Dieker syndrome. Ang Miller-Dieker Syndrome (MDS, MIM No. 247200) ay isang extended deletion syndrome na sanhi ng isang hemizygous na pagtanggal ng 17p13.3; Ang mekanismong pinagbabatayan ng paulit-ulit na pagtanggal ng 17p13.3 na rehiyon ay hindi pa naipapaliwanag, ngunit posibleng (tulad ng ibang mga sindrom) ito ay nagsasangkot ng recombination sa pagitan ng paulit-ulit na pagkakasunud-sunod ng DNA na may mababang numero ng kopya.

Miller-Dieker syndrome- isang bihirang sakit na hindi tiyak ang paglitaw sa lahat ng populasyon.

Ang pathogenesis ng Miller-Dieker syndrome

Sa rehiyon Pagtanggal ng Miller-Dieker syndrome higit sa 50 genes ang nakamapa sa 17p13.3, ngunit ang LIS1 gene lamang (MIM no. 601545) ang nauugnay sa isang partikular na phenotypic na katangian ng sindrom; Ang hemizygosity para sa LIS1 ay nagdudulot ng lissencephaly. Ang LIS1 ay nag-encode ng brain isoform ng non-catalytic platelet acetyl hydrolase activating factor beta subunit (PAFAH). Ang PAFAH ay isang inhibitor ng neuronal migration at nagbubuklod at nagpapatatag din ng microfibrils. Ang mga paunang obserbasyon ay nagpapahiwatig na ang PAFAH ay maaaring gumanap ng isang papel sa microfibril reorganization na kinakailangan para sa neuronal migration.

Gayunpaman, nakahiwalay LIS1 haploinsufficiency hindi nagiging sanhi ng iba pang mga dysmorphic na tampok na katangian ng Miller-Dieker syndrome. Ang mga mutasyon sa LIS1 gene ay nagdudulot ng nakahiwalay na lissencephaly (MIM No. 607432), i.e. lissencephaly nang walang iba pang mga dysmorphia. Dahil ang lahat ng mga pasyente na may Miller-Dieker syndrome ay may dysmorphic facial features, ang dysmorphism na ito ay dapat na sanhi ng haploinsufficiency ng isa o higit pang mga gene sa pagtanggal.

Phenotype at pag-unlad ng Miller-Dieker syndrome

Mga sintomas Miller-Dieker syndrome kabilang ang brain dysgenesis, muscular hypotonia, developmental delay, at facial dysmorphias. Ang brain dysgenesis ay nailalarawan sa pamamagitan ng lissencephaly I (complete agyria) o type II (malawakang agyria na may maraming sulci sa frontal o occipital pole), isang cerebral cortex na may apat sa halip na anim na layer, grey matter heterotopia, at white matter thinning. Ang ilang mga pasyente ay mayroon ding mga malformations ng puso at omphalocele.

Mga batang may Miller-Dieker Syndrome kumain ng mahina at lumaki. Ang kakayahang ngumiti, panandaliang pakikipag-ugnay sa mata, at mga di-tiyak na pagtugon sa motor ay ang tanging kakayahan na nakuha ng karamihan sa mga pasyente. Bilang karagdagan sa mental retardation, ang mga apektado ay karaniwang dumaranas ng opisthotonos, spasticity, at seizure. Halos lahat sila ay namamatay sa 2 taong gulang.

Mga tampok ng phenotypic Mga pagpapakita ng Miller-Dieker syndrome:
Edad ng simula: prenatal
Uri I o II
Mga dysmorphia sa mukha
Malubhang pangkalahatang kakulangan sa pag-iisip
kombulsyon
Maagang kamatayan

Paggamot ng Miller-Dieker syndrome

Facial features ng mga pasyente at detection on MRI Ang lissencephaly ay madalas na nagmumungkahi ng diagnosis ng Miller-Dieker syndrome. Gayunpaman, ang 17p13.3 na pagtanggal ay dapat na matukoy ng chromosomal analysis o FISH na may LIS1-specific na probe upang kumpirmahin ang diagnosis. Humigit-kumulang 60% ng mga pasyente ay may nakikitang pagtanggal ng kritikal na rehiyon ng Miller-Dieker syndrome.

Miller-Dieker syndrome walang lunas; samakatuwid, ang pangangalaga ay nakadirekta sa pamamahala ng sintomas at pangangalagang pampakalma. Halos lahat ng bata ay nangangailangan ng gamot para sa mga seizure. Karamihan sa mga pasyente ay pinapakain sa pamamagitan ng nasogastric o gastrostomy tube dahil sa mga problema sa pagpapakain at paulit-ulit na aspirasyon.

Mga Panganib sa Pamana ng Miller-Dieker Syndrome

80% ng mga pasyente ay may bagong 17p13.3 microdeletion, at 20% ang namamana ng pagtanggal mula sa isang magulang na may balanseng chromosomal rearrangement. Dahil sa dalas kung saan ang paghahati ay minana mula sa isang magulang na may balanseng pagsasalin, ang karyotype analysis at FISH para sa LIS1 ay dapat isagawa sa parehong mga magulang. Ang isang magulang na may balanseng pagsasalin na kinasasangkutan ng 17p13.3 ay may humigit-kumulang isa sa apat na pagkakataon na magkaroon ng abnormal na live birth (na may Miller-Dieker syndrome o dupl7p duplication) at humigit-kumulang isa sa limang pagkakataon ng pagkakuha. Sa kabaligtaran, kung ang isang pasyente ay may Miller-Dieker syndrome bilang resulta ng isang bagong pagtanggal, ang mga magulang ay nasa mababang panganib para sa pag-ulit ng sindrom sa mga susunod na bata.

Bagama't ang malformation ng utak sa Miller-Dieker syndrome ay sanhi ng hindi kumpletong paglipat ng mga neuron sa cerebral cortex sa loob ng 3-4 na buwan ng pagbubuntis, ang lissencephaly ay hindi nakita sa MRI o fetal ultrasonography hanggang sa katapusan ng pagbubuntis. Ang prenatal diagnosis ng Miller-Dieker syndrome ay nangangailangan ng pagtuklas ng 17p13.3 na pagtanggal sa chorionic villi o fetal amniocytes.

Isang halimbawa ng Miller-Dieker syndrome. Si B.B., isang batang lalaki na 5 araw ang edad, ipinanganak sa ika-38 linggo ng pagbubuntis, ay inilipat sa intensive care unit ng neonatal unit dahil sa matinding hypotension at kahirapan sa pagpapakain. Ang bata ay ipinanganak mula sa isang hindi komplikadong pagbubuntis; Ang ultratunog ng pangsanggol sa 14 na linggong pagbubuntis at ang maternal serum screening sa 16 na linggong pagbubuntis ay normal. Ang batang lalaki ay ipinanganak mula sa kusang panganganak sa vaginal; ang Apgar score ay 8 puntos sa unang minuto at 9 na puntos sa ika-5 minuto ng buhay.

sa pamilya genetic history ng bata, ang mga sakit sa neurological o congenital ay wala. Ang klinikal na pagsusuri ay nagsiwalat ng muscular hypotonia at bahagyang dysmorphic na mga tampok ng mukha, kabilang ang pagpapaliit ng bitemporal na distansya, isang depressed na tulay ng ilong, isang maliit na ilong na may mga butas ng ilong, at micrognathia. Ang natitirang data ng pagsusuri ay normal. Ang kanyang serum electrolytes, metabolic screening, at congenital infection ay nasa loob ng normal na limitasyon. Ang isang ultrasound scan ng utak ay nagpakita ng hypoplastic corpus callosum, bahagyang dilatation ng cerebral ventricles, at flattened cortex.

Pagkatapos ng karagdagang pagpupulong, ang grupo mga geneticist inirerekumendang chromosome analysis, fluorescence analysis (FISH) ng LIS1 gene (na matatagpuan sa rehiyon 17p13.3) at MRI ng utak. Ang MRI ay nagpakita ng cortical thickening, kumpletong agyria, maramihang cerebral heterotopias, corpus callosum hypoplasia, normal na cerebellum at brainstem. Ang pagsusuri ng chromosome na may G-staining ay normal (46,XY), ngunit ang FISH ay nagpakita ng pagtanggal ng LIS1 sa isa sa chromosome 17. Batay sa mga resultang ito, ipinaliwanag ng geneticist sa mga magulang na ang bata ay may Miller-Dieker syndrome. Ang mga magulang ay tumanggi sa mga medikal na hakbang, maliban sa mga kinakailangan para sa kaginhawaan ng bata, at siya ay namatay sa edad na 2 buwan.

Miller syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mga malformations ng bungo na nagaganap kasama ng mga abnormalidad ng mga braso at/o binti. Ang mga abnormalidad ng craniofacial ay kinabibilangan ng: hindi pag-unlad ng cheekbones (hypoplasia ng zygoma), isang abnormal na maliit na mas mababang panga (micrognathia), cleft palate, maliit, nakausli, "hugis-mangkok na mga tainga" at/o mga colobomas. Ang mga anomalya ng mga paa't kamay ay maaaring kabilang ang: hindi kumpletong pag-unlad, syndactyly at/o kawalan ng ilang mga daliri at/o mga daliri sa paa, hindi tamang pag-unlad, pagsasanib ng mga buto ng bisig (radiulnar synostosis). Ang Miller syndrome ay isang minana, autosomal recessive disorder na sanhi ng mga mutasyon sa DHODH gene.

Ang Miller's syndrome ay unang inilarawan sa medikal na literatura sa pagitan ng 1969 at 1979 sa ilang mga independiyenteng ulat. Ang karamdaman na ito ay nakatanggap ng ilang pangalan mula sa ilang mga manggagamot na unang nakatuklas ng karamdaman, kabilang sina Miller, Wiedemann, at Genet.

Miller syndrome. Epidemiology

Ang Miller's syndrome ay isang bihirang sakit, na may tinatayang laganap na humigit-kumulang 1 sa 1 milyong bagong panganak. Dahil ang isang proporsyon ng mga kaso ay maaaring manatiling hindi natukoy o na-misdiagnose, ang tunay na insidente sa pangkalahatang populasyon ay mahirap tantiyahin. Sa kabuuan, wala pang 75 kaso ang inilarawan sa medikal na literatura. Ang mga lalaki at babae ay nagkakaroon ng sindrom na ito sa pantay na sukat.

• Ang Nager's syndrome ay isang bihirang hereditary disorder na nailalarawan sa mga malformation ng bungo na katulad ng sa Miller's syndrome, at ang mga malformation sa kamay at/o paa ay karaniwan sa mga pasyente.
• Ang Treacher-Collins syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nailalarawan ng mga kakaibang abnormalidad sa ulo at mukha na nagreresulta mula sa hindi pag-unlad (hypoplasia) ng ilang partikular na istruktura ng mukha, kabilang ang panga, cheekbones, at mga kalapit na istruktura. Bilang karagdagan sa iba't ibang mga anomalya sa mukha, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga malformation ng panlabas na tainga, mga istruktura sa gitnang tainga, at mga mata.

Miller syndrome. Ang mga rason

Ang Miller's syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa dihydroorotate dehydrogenase (DHODH) gene. Natukoy ng mga mananaliksik na ang DHODH gene ay matatagpuan sa mahabang braso (q) ng chromosome 16 sa locus 16q22.2. Ang gene na ito ay nagko-code para sa enzyme dihydroorotate dehydrogenase. Ang mga mutasyon sa gene na ito ay humahantong sa pagbuo ng isang kakulangan o functional deficiency ng dihydroorotate dehydrogenase. Ang enzyme na ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa paggawa (biosynthesis) ng pyrimidine, na matatagpuan sa deoxyribonucleic acid (DNA), ribonucleic acid (RNA), at iba pang mga body complex.

Miller syndrome. Isang larawan

Miller syndrome. Mga sintomas at pagpapakita

Karamihan sa mga karamdaman ay napapansin na sa pagsilang. Ang mga karaniwang craniofacial na abnormalidad ay kinabibilangan ng: hindi nabuong cheekbones (malar hypoplasia), abnormally maliit, lower jaw (micrognathia), cleft palate, choanal atresia, maliit, nakausli, "hugis-mangkok na mga tainga" at/o mga colobomas. Ang mga karagdagang, craniofacial manifestations ay maaaring kabilang ang: malawak na tulay ng ilong, pahilig na palpebral fissure, bahagyang o kumpletong kawalan ng mas mababang mga pilikmata, at ectropion.

Ang Micrognathia at choanal atresia ay maaaring mag-ambag sa kahirapan sa paghinga at/o kahirapan sa pagpapakain. Ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng pagkawala ng pandinig dahil sa mga abnormalidad sa panloob na tainga. Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring magdulot ng mga problema sa pagsasalita kung hindi ginagamot.

Ang mga pasyente ay mayroon ding iba't ibang anomalya ng mga kamay at paa, kabilang ang: kawalan o anomalya ng ikalima o ikaapat na daliri at paa. Sa ilang mga kaso, ang ulna o fibula ay maaari ding abnormal. Karamihan sa mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring magkaroon ng radioulnar synostosis. Ito ay maaaring humantong sa pagpapaikli ng bisig. Ang mga karagdagang pagpapakita ay kinabibilangan ng: pagsasanib ng mga daliri o paa, hindi pag-unlad ng mga hinlalaki.

Sa ilang mga kaso, ang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng mga kakulangan sa paglaki pagkatapos ng kapanganakan (postpartum growth deficiency), isang lumubog na sternum, mga depekto sa tadyang, at karagdagang mga utong. Ang mga bata ay may mas mataas na panganib ng dislokasyon ng balakang, at kakaunti sa kanila ang maaaring ipanganak na may dislokasyon.

Ang ilang mga bata ay mayroon ding mga problema sa bato, gastrointestinal o mga abnormalidad sa puso. Ang mga abnormalidad sa bato ay maaaring kabilangan ng backflow ng ihi mula sa pantog papunta sa mga bato (reflux). Maaaring kabilang sa mga sakit sa gastrointestinal ang abnormal na pagpoposisyon ng bituka at pagpapaliit ng pambungad na nagkokonekta sa tiyan at duodenum (pyloric stenosis). Maaaring kabilang sa mga depekto sa puso ang isang ventricular septal defect.

Miller syndrome. Mga diagnostic

Ang diagnosis ng Miller's syndrome ay batay sa isang masusing klinikal na pagsusuri, isang detalyadong pagsusuri sa medikal na kasaysayan ng pasyente, at ang pagkakakilanlan ng mga katangiang pisikal na pagpapakita. Marami sa mga nauugnay na anomalya ay naroroon sa kapanganakan. Maaaring kumpirmahin ng X-ray ang presensya at/o lawak ng ilang naobserbahang craniofacial abnormalities. At ang molecular genetic testing ay maaaring tumpak na kumpirmahin ang diagnosis ng Miller's syndrome.

Miller syndrome. Paggamot

Ang paggamot para sa Miller's syndrome ay nakatuon sa mga partikular na sintomas at pagpapakita. Ang ilang mga bata ay kailangang gumawa ng isang maliit na butas sa kanilang lalamunan kung saan ang isang maliit na tubo ay maaaring maipasa (upang makatulong sa paghinga). Gayundin, ang isang maliit na butas ay maaaring kailanganin sa tiyan, kung saan ang isang tubo ay ipapasa din, ngunit para sa pagpapakain.

Matapos maging matatag ang kondisyon ng pasyente, maaaring simulan ng mga surgeon na itama ang mga anomalya ng mga panga, paa at mata. Ang operasyon at speech therapy ay palaging kailangan kapag itinatama ang cleft palate o cleft lip. Ang mga congenital heart defects ay madalas ding nangangailangan ng operasyon. Sa pagkawala ng pandinig, maaaring kailanganin ang isang hearing aid sa ilang mga kaso. Ang ibang mga paraan ng paggamot ay nakadepende na sa pagkakaroon ng iba pang mga anomalya.

Ang Guillain-Barré syndrome ay isang autoimmune disease na pangunahing nakakaapekto sa paggalaw ng kalamnan at maaaring magpakita sa maraming paraan.

Sa artikulong ito, susuriin natin sintomas, sanhi at paggamot ng Miller Fisher syndrome, isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng karamdamang ito.

• Marahil ay interesado ka: "Ang 15 Karamihan sa Mga Karaniwang Neurological Disorder"

Ano ang Miller Fisher Syndrome?

Ang Miller Fisher Syndrome ay isang karamdaman na nakakaapekto sa nervous system, na nagiging sanhi mga sintomas na nauugnay sa paggalaw at koordinasyon ng kalamnan. Sa ilang mga kaso, maaari rin itong magdulot ng mga pagbabago sa iba pang mga physiological system.

Ito ay isa sa mga posibleng pagpapakita ng Guillain-Barré syndrome, isang serye ng mga sakit na nagreresulta mula sa mga impeksyon na nagiging sanhi ng hindi sapat na paggana ng immune system.

Ang Miller Fisher Syndrome sa pangkalahatan ay may magandang pagbabala: na may wastong paggamot ang mga sintomas ay ganap na nawawala. Gayunpaman, hindi ito palaging nangyayari, at kung ang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay malaki, maaaring manatili ang ilang mga epekto.

Humigit-kumulang dalawang beses na mas maraming kaso ng Miller Fisher syndrome ang natukoy sa mga babae kaysa sa mga lalaki, at ang prevalence ay mas mataas sa tagsibol kaysa sa natitirang bahagi ng taon. Ang ibig sabihin ng edad ng simula ay bahagyang higit sa 40 taon.

• Marahil ay interesado ka: "Charles Bonnet Syndrome: Depinisyon, Mga Sanhi at Sintomas"

Guillain Barre syndrome

Ang Guillain-Barré syndrome ay isang autoimmune disorder; Nangangahulugan ito na ito ay binubuo ng isang malfunction ng immune system, na humahantong sa isang "pag-atake" ng malusog na mga selula sa katawan. Sa kasong ito, ang mga sugat ay nangyayari sa peripheral nervous system, pangunahing nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga limbs, at kung minsan ay humahantong sa kumpletong paralisis.

Sa pinakamalalang kaso, ang sakit na ito ay nagdudulot ng kamatayan bilang resulta ng dysfunction ng puso at respiratory system. Ito ay kadalasang sanhi ng mga impeksyon sa viral, bagaman ang mga mekanismo kung saan ito ay ginawa ay hindi eksaktong kilala.

Ang differential diagnosis sa pagitan ng Miller Fisher syndrome at iba pang variant ng Guillain-Barré syndrome ay batay sa pagkakaroon ng mga katangiang palatandaan at sintomas. Tingnan natin kung anong mga tampok ng subtype ang interesado tayo.

Mga sintomas at pangunahing palatandaan

Mayroong tatlong pangunahing tampok na nagpapakilala sa Miller Fisher syndrome kumpara sa iba pang mga anyo ng Guillain-Barré syndrome: ataxia, areflexia at ophthalmoplegia. Karaniwang lumilitaw ang mga pagbabagong ito sa pagitan ng 5 at 10 araw pagkatapos magkaroon ng impeksyon sa viral.

Ang ophthalmoplegia at ataxia ay karaniwang ang mga unang palatandaan ng sakit. Ang una ay binubuo ng paralisis ng mga kalamnan ng eyeball, habang Ang ataxia ay tinukoy bilang pagkawala ng koordinasyon. Sa kabilang banda, ang areflexia, na nangyayari sa ikatlong lugar at nakararami sa mga limbs, ay ang kawalan ng reflex na paggalaw.

Ang isa pang tampok na katangian ng variant na ito ng Guillain-Barré syndrome ay ang paglahok ng cranial nerves, na nauugnay sa isang deficit sa nerve conduction.

Sa ilang mga kaso, may iba pang mga pagbabago na nauugnay sa parehong mga pinsala, pangunahin pangkalahatang kahinaan ng kalamnan at pagkabigo sa paghinga, na maaaring humantong sa kamatayan kung ang mga sintomas ay napakatindi. Gayunpaman, ang mga problemang ito ay mas karaniwan sa ibang mga anyo ng Guillain-Barré syndrome.

Mga sanhi ng sakit na ito

Bagama't ang Miller Fisher Syndrome ay karaniwang nauugnay sa mga impeksyon na dulot ng mga virus (at sa mas mababang lawak din ng bakterya), ang katotohanan ay hindi ito posible na patunayan na sila lamang ang posibleng sanhi ng sakit na ito.

Mga palatandaan at sintomas na nauugnay sa pagkasira ng myelin sheath ng peripheral nerves immune system. Ang Myelin ay isang lipid substance na bumabalot sa mga axon ng ilang mga neuron, na tinitiyak ang mahusay na paghahatid ng mga nerve impulses at pinapataas ang kanilang bilis.

Gayunpaman, ang mga pagbabago ay natagpuan din sa central nervous system, lalo na sa likod ng spinal cord at sa brainstem.

Sa kabilang banda ay natagpuan ito anti-ganglioside immunoglobulin antibody GBQ1b karamihan sa mga taong na-diagnose na may Miller Fisher syndrome. Lumilitaw na partikular na nauugnay ang antibody na ito sa pagkakaroon ng ophthalmoplegia.

Paggamot at pamamahala

Tulad ng iba pang mga variant ng Guillain-Barré syndrome, ang Miller Fisher disease ay ginagamot sa dalawang pamamaraan: plasmapheresis, na kinabibilangan ng pag-alis ng mga antibodies mula sa dugo sa pamamagitan ng pagsasala at pangangasiwa ng mga immunoglobulin sa intravenously.

Ang parehong mga pamamaraan ay napaka-epektibo sa pag-neutralize sa mga epekto ng abnormal na mga antibodies at pagbabawas ng pamamaga, na nakakapinsala din sa sistema ng nerbiyos, ngunit ang kanilang kumbinasyon ay hindi nagpapataas ng posibilidad ng tagumpay ng interbensyon. ngunit, Ang pangangasiwa ng mga immunoglobulin ay nagdadala ng mas mababang panganib.

Karamihan sa mga tao ay nagsisimulang gumaling pagkatapos ng dalawang linggo at isang buwan ng paggamot kung maagang inilapat. Pagkalipas ng anim na buwan, ang mga sintomas at senyales ay kadalasang nagiging wala o napakabihirang, bagama't paminsan-minsan ay maaaring magkaroon ng mga komplikasyon at may 3% na panganib na maulit pagkatapos mawala.

Ang isa sa mga uri ng bihirang Guillain-Barré syndrome, na isang sanga ng isang malinaw na larawan ng mga prosesong nagaganap sa katawan ng isang taong may sakit, ay ang Miller-Fisher syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga palatandaan na lumilitaw na pareho sa lahat ng mga pasyente.

Kahulugan

Ang Guillain-Barré syndrome ay medyo bihira. Sa medikal na kasanayan, ang mga tagapagpahiwatig nito ay 1-2 katao bawat daang libo ng populasyon. Lumilitaw ito nang mas madalas sa mga lalaki at may dalawang tuktok ng aktibidad nito:

• batang edad - 20-24 taon;
• matatanda - 70-74 taon.

Ito ay kilala sa mga neurologist at may isang bilang ng mga tampok na katangian, na kinumpirma ng paghahatid ng mga pagsusuri sa cerebrospinal fluid. Bilang karagdagan sa klasikal na kurso ng sakit na ito, mayroong Fisher Miller syndrome, na inilarawan ng Amerikanong neurologist na ito noong 1956.

Mga sintomas

Ang sakit ay napakabihirang at tumutukoy sa mga talamak na nagpapaalab na autoimmune na sakit kung saan apektado ang myelin nerve sheaths. Sa simula at sa karagdagang pag-unlad, ang Miller-Fisher syndrome ay palaging nagpapakita ng sarili sa parehong paraan at binubuo ng mga sumusunod na serye ng mga sintomas na katangian nito:

• areflexia - mayroong isang matalim na pagkalipol, at kalaunan ay isang kumpletong kawalan ng mga reflexes ng paa;
• ataxia - mga karamdaman ng likas na cerebellar;
• ophthalmoplegia - paralisis ng mga kalamnan ng mata, kadalasang panlabas, at sa mahihirap na kaso, panloob;
• tarapez at paralisis ng mga kalamnan sa paghinga - nabubuo sa malubha, napapabayaang mga kaso.

Gamit ang tamang kahulugan ng mga sintomas at napapanahong pagsisimula ng paggamot, ang sakit ay nagpapatuloy nang benignly, hindi nagiging sanhi ng mga komplikasyon at madalas na nagtatapos sa kusang paggaling.

Ang mga rason

Sa napapanahong pag-access sa isang doktor sa loob ng ilang linggo o buwan, maaaring gumaling ang Miller-Fisher syndrome. Kung gaano katagal sila nabubuhay na may ganitong sakit ay hindi eksaktong malinaw, at hindi rin malinaw ang mga dahilan para sa hitsura nito. Ngunit para sa karamihan ng mga tao na may ganitong diagnosis, ipinangako ng mga eksperto ang pinaka-kanais-nais na pagbabala. Ang buong pagbawi ng lahat ng mga function sa katawan na may wasto at naaangkop na paggamot ay tumatagal ng maximum na sampung linggo. At isang maliit na bilang lamang ng mga pasyente na may mga advanced na kaso ang nangangailangan ng ilang karagdagang mga medikal na hakbang.

Ang ilang mga medikal na numero ay nagsasabi na ang ordinaryong pagbabakuna ay kadalasang nagiging sanhi ng pag-unlad ng patolohiya na ito. Sa ilang mga kaso, ito ay napansin pagkatapos ng malubhang sakit na viral, kung minsan ang mga sintomas ay lumitaw pagkatapos ng pangmatagalang paggamot ng isang bilang ng mga kumplikadong impeksyon. Ang mga kaso ng pamilya ng pag-unlad ng sakit ay kilala rin, na nagmumungkahi ng isang genetic predisposition ng organismo sa patolohiya na ito.

Mga klinikal na tagapagpahiwatig

Ang mga nangungunang reklamo na ibinibigay ng pasyente ay pangunahing ipinahayag sa mga sumusunod na aspeto:

• kahinaan, pagkawala ng lakas, kakulangan ng enerhiya, posibleng pagkahilo;
• mga paghihirap sa pagnguya, at ilang sandali sa pagsasalita;
• kahirapan sa paglalakad at pag-aalaga sa sarili;
• madalas na pamamanhid ng mga kamay at paa, alun-alon na pananakit sa mga paa't kamay.

Ito ay pababang paralisis - isang paglabag sa paggalaw ng mga mata, at pagkatapos ay iba pang mga limbs (ang pakiramdam ng pagkakaroon ng mga guwantes sa mga kamay) na ang Miller-Fisher syndrome ay nagpapakita mismo. Ang mga sintomas ay halos kapareho sa Hein-Barré syndrome, ngunit ang ganitong uri ng patolohiya ay may pataas na paralisis - mula sa ibabang bahagi ng katawan hanggang sa itaas.

Bilang karagdagan sa kahinaan ng kapansanan sa koordinasyon at ang kumpletong pagkawala ng mga reflexes, ang pasyente ay maaari ding magkaroon ng ilang pangalawang sintomas na nag-aambag sa isang mas tumpak na diagnosis.

• Ang sensitivity ng temperatura ng balat ay kapansin-pansing mas mababa.
• Ang pasyente ay halos hindi sensitibo sa sakit.
• Ang paglunok ng laway ay nagiging mahirap.
• Naputol ang pagsasalita, mahirap bigkasin ang mga salita.
• Ang gag reflex ay wala.
• Mga reklamo tungkol sa mga problema sa pantog.

Ang ilang mga sintomas, tulad ng panghihina ng kalamnan at kahirapan sa pagsasalita, ay maaaring mangyari nang kusang-loob. Malinaw nilang ipinapahiwatig ang isang seryosong komplikasyon ng sitwasyon at nangangailangan ng agarang payo ng espesyalista.

Mga diagnostic

Upang tumpak na matukoy ang Miller-Fisher syndrome, kinakailangan ang isang bilang ng mga kinakailangang pag-aaral.

1. Isang ipinag-uutos na paglalakbay sa isang neurologist, na nagsasagawa ng pagsusuri at kinikilala ang lahat ng posibleng mga sakit sa neurological.
2. Ang isang lumbar puncture ay ipinahiwatig. Sa karamihan ng mga kaso, ipinapakita nito ang mataas na halaga ng protina na katangian ng sakit na ito.
3. PCR analysis - nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang posibleng pathogen. Ito ay maaaring herpes virus, Epstein-Barr virus, cytomegalovirus at iba pa.
4. Kadalasan, ang isang espesyalista ay nagrereseta din ng computed tomography, na tumutulong upang matukoy ang posibleng magkakatulad na mga pathology ng isang neurological na kalikasan.
5. Ang isang mandatoryong pagsusuri sa dugo ay ibinibigay, na nagpapakita ng pagkakaroon ng mga antiganglioside antibodies. Ito ay isang malinaw na tagapagpahiwatig ng pagkakaroon ng isang nagpapasiklab na proseso, ang isang positibong resulta ng pagsusuri na ito ay nagiging isang tumpak na kumpirmasyon ng diagnosis.

Ang Miller-Fisher syndrome ay nangangailangan ng komprehensibo at pinakatumpak na pagsusuri, ginagamit ang electroneuromyrography, isang differential analysis na naghahambing ng mga sintomas sa isang bilang ng mga katulad na sakit.

Therapy

Ang paggamot sa sakit na ito ay kinabibilangan ng isang hanay ng mga hakbang na naglalayong sugpuin ang immune response at linisin ang dugo ng mga antibodies. Ang wastong supportive at symptomatic therapy ay nagpapahintulot sa iyo na ganap na maalis ang Miller-Fisher syndrome sa maikling panahon. Ang paggamot sa ilalim ng gabay ng isang nakaranasang espesyalista ay humahantong sa mga pinaka-positibong resulta at kumpletong pagbawi. Sa napakabihirang mga kaso (tatlong porsyento lamang ng kabuuan), ang mga relapses ay posible, na nagmumungkahi ng karagdagang kurso ng kumplikadong therapy.

1. Ang sistema ng paghinga ay tinasa, sa mga kaso kung saan mahirap para sa pasyente na lumipat nang nakapag-iisa, ang isang ospital ay itinalaga na may patuloy na pangangasiwa ng medikal.
2. Sa unang limang araw (hindi lalampas sa dalawang linggo pagkatapos ng unang pagtuklas ng mga sintomas), ang plasmapheresis at immunoglobulin ay inireseta.
3. Ang mga anticoagulants ay ginagamit upang maiwasan ang posibleng venous thrombosis.
4. Ang patuloy na pagsubaybay sa presyon ng dugo ay kinakailangan, dahil ang mga biglaang pagbabago nito ay maaaring humantong sa mga seryosong komplikasyon.
5. Bilang karagdagan, ang mga klase ay gaganapin kasama ang isang speech therapist.

2 mga taon na nakalipas

Ang isang tao ay madalas na nagiging biktima ng iba't ibang mga sakit o mga kondisyon ng pathological na nagbabanta sa kalusugan at buhay. Kabilang sa mga ito ay isang bilang ng mga autoimmune na sakit, isang tampok na kung saan ay isang paglabag sa immune system, bilang isang resulta kung saan ang sariling mga cell ng katawan ay inaatake.

Ang isa sa mga bihirang nagpapaalab na sakit sa autoimmune ay ang Miller-Fischer syndrome. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa proteksiyon na kaluban ng mga nerve fibers na nagsisiguro sa normal na paghahatid ng mga nerve impulses (myelin sheath).
Sa ilang mga reference na libro, ang bihirang sakit na ito sa autoimmune ay hindi itinuturing na isang malayang sakit, ngunit isang uri ng isa pang sindrom - Guillain-Barré. Ang Miller Fisher syndrome ay unang inilarawan noong kalagitnaan ng ikadalawampu siglo ng isa sa mga neurologist sa Canada, si Miller Fisher. Ang sintomas na katangian ng larawan ng sindrom ay kinabibilangan ng isang triad ng mga palatandaan: ang pagbuo ng paralisis ng mga kalamnan ng mata na responsable para sa pag-andar ng motor ng eyeball, dysfunction ng cerebellum, at ang kawalan ng tendon reflexes sa mga limbs ng pasyente.

Sintomas ng sindrom

Bilang karagdagan sa katangian ng triad ng mga palatandaan, ang mga sintomas tulad ng kahirapan sa paglunok, kawalan ng kakayahang magsalita ng articulately, at ang kawalan ng gag reflex laban sa background ng pagbuo ng paralisis ay makakatulong na matukoy ang pag-unlad ng Miller Fisher syndrome ng pasyente. Mayroon ding pagbaba o kawalan ng tugon sa pananakit at temperatura stimuli at pagkagambala ng sistema ng ihi ng katawan ng pasyente. Sa ilang mga kaso, ang mga sakit sa paghinga ay maaaring biglang lumitaw, na humahantong sa kahirapan sa paghinga.

Ang isang natatanging tampok ng Miller Fisher syndrome mula sa iba pang katulad na mga sakit sa autoimmune ay ang pag-unlad ng pababang paralisis: mula sa mga mata hanggang sa mga paa. Una, ang pasyente ay nagreklamo ng pagdodoble ng imahe ng nakapaligid na mundo, kawalan ng kalinawan ng paningin, kawalan ng kakayahan na iangat ang takipmata. Pagkaraan ng ilang oras, ang isang pakiramdam ng pamamanhid ng mga kamay at paa, isang kakulangan ng sensitivity sa kanila, ay idinagdag sa mga reklamo.

Mga sanhi ng Miller Fisher Syndrome

Ayon sa paunang data, itinuring ng mga siyentipiko na ang bihirang sakit na autoimmune na ito ay independyente, na ang pag-unlad ay hindi nangangailangan ng isang paunang paglabag sa estado ng kalusugan ng pasyente. Gayunpaman, ang isang pattern ay napansin nang kaunti mamaya: kadalasan, ang mga naitala na kaso ng pag-unlad ng Miller Fisher syndrome ay nauna sa mga impeksyon ng iba't ibang kalikasan (bacterial, viral o fungal) na inilipat ng pasyente, o ang ilang uri ng bakuna ay ibinigay sa ang pasyente kaagad bago ang pag-unlad ng mga sintomas ng sindrom.

Sa Japan, ang mga kaso ng Miller Fisher syndrome ay naiulat sa mga pamilya, sa lahat ng miyembro. Ito ay nagpapahiwatig na ang namamana na predisposisyon ay nalalapat din sa mga sanhi ng bihirang sakit na ito ng autoimmune.

Mga Paraan ng Paggamot

Ang napapanahong pagtuklas ng pag-unlad ng sindrom at sapat na napiling therapeutic therapy ay ginagawang posible na makita ang malinaw na mga palatandaan ng pagpapabuti sa kondisyon ng pasyente pagkatapos ng 2 hanggang 4 na linggo. Kung sinusunod ang kurso ng paggamot, ang buong paggaling ng katawan ay nangyayari sa loob ng 6 na buwan. Ang mga relapses ay hindi ibinubukod, ngunit ang mga ito ay nangyayari nang napakabihirang.

Karaniwan, ang kumplikadong paggamot para sa Miller Fisher syndrome ay may kasamang kurso ng immunoglobulin upang magbigkis at mag-neutralize ng mga pathological antibodies, ilang mga sesyon ng paglilinis ng plasma ng dugo (isang kurso ng plasmapheresis), sa ilang mga kaso ay ginagamit ang mga corticosteroids. Maipapayo na simulan ang pagtanggap ng paggamot nang hindi lalampas sa 2 linggo pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, ito ay magpapataas ng mga pagkakataon ng matagumpay na paggamot.