Ang konsepto ng pagpapahayag ng gene at pagtagos. Ang halaga ng pagkakaisa ng panlabas at panloob na kapaligiran sa pag-unlad ng organismo. pagtagos at pagpapahayag. Ano? Phenotypic na mga parameter ng pagpapakita ng genotype expressivity at penetrance

marami genetic na sakit malinaw na tinukoy sa pamilya; mga. ang isang abnormal na phenotype ay madaling makilala mula sa isang normal. Mula sa klinikal na karanasan, gayunpaman, alam na ang ilang mga sakit ay maaaring hindi maipakita, bagaman ang tao ay may parehong genotype na nagdudulot ng sakit sa ibang mga miyembro ng pamilya. Sa ibang mga kaso, ang kaparehong sakit ay maaaring magkaroon ng sobrang variable na presentasyon sa mga tuntunin ng klinikal na kalubhaan, hanay ng mga sintomas, o edad ng simula.

Phenotypic expression abnormal na genotype maaaring mabago ng mga epekto ng pagtanda, iba pang genetic loci, o mga salik sa kapaligiran. Ang mga pagkakaiba sa pagpapahayag ay kadalasang maaaring humantong sa mga kahirapan sa pagbibigay-kahulugan sa diagnosis at pedigree. Mayroong dalawang magkaibang mekanismo na maaaring ipaliwanag ang mga pagkakaiba sa pagpapahayag: nabawasan ang pagtagos at variable na pagpapahayag.

Pagpasok- ang posibilidad na ang gene ay magkakaroon ng anumang phenotypic manifestations. Kung ang phenotype expression frequency ay mas mababa sa 100%, i.e. may mga indibidwal na may kaukulang genotype nang walang anumang mga pagpapakita nito, sinasabi nila na ang gene ay may hindi kumpletong pagtagos. Ang penetrance ay isang all-or-nothing na konsepto. Ito ang porsyento ng mga taong may pathological genotype at ang mga pagpapakita nito, kahit sa ilang lawak.

pagpapahayag- kalubhaan ng phenotype expression sa mga indibidwal na may isang pathological genotype. Kapag ang kalubhaan ng sakit ay naiiba sa pagitan ng mga indibidwal na may parehong genotype, ang phenotype ay sinasabing may variable na pagpapahayag. Kahit na sa loob ng parehong pedigree, ang dalawang indibidwal na nagdadala ng parehong mutant genes ay maaaring magkaroon ng ilan sa parehong mga senyales at sintomas, at ang iba pang mga pagpapakita ng sakit ay maaaring mag-iba depende sa mga apektadong tisyu at organo.

Ang ilan kahirapan sa pag-unawa sa pamana ng sakit na phenotype, na nagmumula sa pagtagos na umaasa sa edad at variable na pagpapahayag, ay maaaring isaalang-alang sa halimbawa ng autosomal dominant neurofibromatosis NF1. Ang neurofibromatosis type 1 ay isang pangkaraniwang karamdaman ng nervous system, mata, at balat, na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 3,500 kapanganakan. Walang makabuluhang pagkakaiba sa saklaw ng sakit sa mga pangkat etniko.

Isang halimbawa ng pamana ng neurofibromatosis type 1 - NF1

Uri ng neurofibromatosis 1(NF1) ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglaki sa balat ng maraming benign volumetric tumor, neurofibromas; ang pagkakaroon ng maraming, flat, irregular pigmented patches ng balat na kilala bilang "coffee spot" o "café-au-lait" spot; ang paglaki ng maliliit na benign tumor (hamartomas) sa iris ng mata (Lish nodules); minsan ang mental retardation, CNS tumor, disseminated plexiform neurofibromas, at ang pagbuo ng malignant na mga tumor ng nervous system o muscles. Kaya, ang sakit ay may pleiotropic phenotype.

1st type(NF1) ay unang ganap na inilarawan ng manggagamot na si von Recklinghausen noong 1882, ngunit ang sakit ay malamang na kilala mula noong sinaunang panahon. Bagama't ang mga adult heterozygote ay halos palaging may ilang uri ng sakit (ibig sabihin, 100% adult penetrance), ang ilan ay maaaring magkaroon lamang ng mga coffee spot, axillary freckles, at Lisch nodules, habang ang iba ay maaaring may mga benign tumor na nagbabanta sa buhay. na nakakaapekto sa spinal cord o malignant sarcomas ng ang mga paa't kamay.

Kaya, mayroong variable na pagpapahayag; kahit na sa loob ng parehong pedigree, ang ilang mga pasyente ay malubhang apektado at ang iba ay bahagyang lamang. Ang diagnosis ay mas mahirap sa mga bata habang ang mga sintomas ay unti-unting lumalabas sa edad. Halimbawa, sa panahon ng neonatal, mas mababa sa kalahati ng lahat ng mga apektado ay may hindi bababa sa banayad na senyales ng sakit, "kape" spot. Ang pagtagos ay samakatuwid ay nakasalalay sa edad.

AT NF1 gene maraming iba't ibang mutasyon ang natagpuan na nagdudulot ng pagbaba sa paggana ng produkto ng gene, neurofibromin. Humigit-kumulang kalahati ng mga kaso ng NF1 ay sanhi ng bago sa halip na isang minanang mutation.

Ang pangunahing problema sa genetic sa pagpapayo sa mga pamilya ng mga pasyenteng may NF1- ang pangangailangan na pumili sa pagitan ng dalawang pantay na posibleng posibilidad: ang sakit ng proband ay kalat-kalat, i.e. isang bagong mutation, o ang pasyente ay nagmana ng isang klinikal na makabuluhang anyo ng sakit mula sa isang magulang kung saan ang gene ay naroroon ngunit mahinang ipinakita. Kung ang proband ay nagmana ng depekto, ang panganib na ang sinuman sa kanyang mga kapatid ay magmana rin ng sakit ay 50%; ngunit kung ang proband ay may bagong mutation, mayroong napakaliit na panganib sa mga kapatid.

Mahalaga, sa parehong mga kaso, ang panganib na maipasa ng pasyente ang gene supling, ay 50%. Dahil sa kawalan ng katiyakan na ito, kailangang malaman ng mga pamilya ng mga pasyente na may NF1 na ang sakit ay maaaring matukoy nang presymptomatically at kahit prenatally gamit ang molecular genetic analysis. Sa kasamaang palad, ang mga diagnostic ng molekular ay kadalasang makakasagot lamang sa tanong kung bubuo ang isang sakit, ngunit hindi matukoy ang kalubhaan nito. Maliban sa pagkakaugnay ng kumpletong pagtanggal ng gene na may dysmorphias, mental retardation, at isang mataas na bilang ng mga neurofibromas sa murang edad, walang nakitang ugnayan sa pagitan ng kalubhaan ng phenotype at mga tiyak na mutasyon sa NF1 gene.

Ang isa pang halimbawa ng isang autosomal dominant malformation na may hindi kumpletong pagtagos ay ectrodactyly hand division disorder. Ang malformation ay nangyayari sa ikaanim o ikapitong linggo ng pag-unlad, kapag ang mga kamay at paa ay nabuo. Ang sakit ay nagpapakita ng locus heterogeneity. Hindi bababa sa limang loci ang natukoy, bagaman ang responsableng gene ay aktwal na nakumpirma sa iilan lamang sa kanila. Ang hindi kumpletong pagtagos sa mga pedigree na may mga malformation sa kamay ay maaaring humantong sa mga nalaktawan na henerasyon, at nagpapalubha ito ng genetic counseling dahil ang isang taong may normal na mga kamay ay maaari pa ring makapasa sa gene ng sakit at sa gayon ay nakaapekto sa mga bata.

Bagaman sa pangkalahatan ang mga tuntunin ng mana monogenic na sakit ay madaling mauri bilang autosomal o X-linked at nangingibabaw o recessive, ang pagmamana sa isang indibidwal na pedigree ay maaaring matakpan ng maraming iba pang mga salik na nagpapahirap sa pagbibigay kahulugan sa paraan ng pamana.

Ang mga paghihirap sa diagnostic ay maaaring dahil sa hindi kumpleto pagtagos o variable na pagpapahayag ng sakit; ang pagpapahayag ng gene ay maaaring maimpluwensyahan ng ibang mga gene at mga salik sa kapaligiran; ilang genotypes ay hindi nabubuhay hanggang sa ipanganak; maaaring walang tumpak na impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng sakit sa mga kamag-anak o relasyon sa pamilya; ang nangingibabaw at X-linked na mga sakit ay maaaring magdulot ng mga bagong mutasyon; at sa wakas, sa maliit na laki ng pamilya na karaniwan ngayon sa karamihan sa mga maunlad na bansa, ang pasyente ay maaaring hindi sinasadyang maging ang tanging pasyente sa pamilya, kapag ito ay napakahirap na magpasya sa uri ng mana.

genetic na sakit maaaring lumitaw anumang oras sa buong buhay ng isang tao, mula sa maagang pag-unlad ng pangsanggol hanggang sa katandaan. Ang ilan ay maaaring nakamamatay sa utero, ang iba ay maaaring makagambala sa normal na pag-unlad ng fetus at matukoy bago ipanganak (hal., sa pamamagitan ng ultrasonography), ngunit tugma sa live birth; ang iba ay makikilala lamang pagkatapos ng kapanganakan. (Ang mga genetic at congenital na sakit ay kadalasang nalilito.

K (P) \u003d x 100%, kung saan ang K (P) ay penetrance, n ay ang bilang ng mga supling kung saan ipinakita ang katangian, N ay ang kabuuang bilang ng mga supling.

pagpapahayag ay ang antas ng phenotypic na pagpapakita ng isang katangian na kinokontrol ng isang naibigay na gene. Halimbawa, ang intensity ng pigmentation ng balat sa mga tao, na tumataas sa pagtaas ng bilang ng dominanteng alleles (A 1, A 2, A 3, A 4) sa polymer gene system: dominant alleles na tumutukoy sa pag-unlad ng itim na balat - A 1, A 2, A 3, A 4, recessive alleles ng puting balat - a 1, a 2, a 3, a 4 White - a 1 a 1 a 2 a 2, A 1 a 1 a 2 a 2 - light-skinned mulatto, A 1 A 1 a 2 a 2 - mulatto swarthy,

Ang A 1 A 1 A 2 a 2 ay isang maitim na mulatto, A 1 A 1 A 2 A 2 ay isang itim na Negro.

Ang impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran ay ipinahayag ng isang pagtaas sa antas ng pigmentation ng balat sa isang tao na may isang genotype - A 1 a 1 a 2 a 2 sa ilalim ng impluwensya ng ultraviolet rays.

Ang dosis ng gene ay sumasalamin sa pag-unlad ng schizophrenia - sa homozygotes ito ay 100% penetrance, at sa heterozygotes ito ay 20%. Ang kurso, pag-unlad ng mga kondisyon ng pathological ay maaaring sundin sa anyo ng banayad at malubhang manifestations - hypertension, diabetes mellitus at iba pang mga palatandaan.

sickle cell anemia- Ito ay isang namamana na hemoglobinopathy, na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang sanhi ng sakit ay ang pathological gene na "s", na bumubuo ng abnormal na hemoglobin (HbS), sa molekula kung saan, sa halip na glutamic acid, ang valine ay matatagpuan sa ika-6 na posisyon ng ß-chain. Ang genetic defect ay isang point gene mutation na nangyayari sa structural DNA gene na naka-encode sa hemoglobin ß-chain. Nakuha ng pathological hemoglobin ang pangalan nito na S - hemoglobin mula sa salitang "sicsle" - sickle, dahil ang erythrocyte na nagdadala ng abnormal na protina na ito ay kumukuha ng hugis gasuklay.

Sa ilalim ng mikroskopyo, ang mga may sira na selula ng dugo ay pinutol na bilog o hugis gasuklay, kabaligtaran sa mga normal na bilog na selula. Kung saan ang form na ito ng hemoglobinopathy ay tinatawag na sickle cell anemia. Ang sickle erythrocytes ay nagdudulot ng pagtaas sa lagkit ng dugo, lumikha ng mekanikal na hadlang sa maliliit na arterioles at capillary. Hindi sila maaaring yumuko at dumaan sa maliliit na makitid na sisidlan, kaya naman ang ilang mga tisyu at organo ay hindi nakakatanggap ng mga kinakailangang sangkap at oxygen. Bilang karagdagan, ang mga erythrocyte na hugis karit ay hindi gaanong lumalaban sa mekanikal na stress, na humahantong sa kanilang hemolysis. Ang napakalaking pagkasira ng cell ay nagpapagana sa sistema ng pamumuo ng dugo. Tumaas na trombosis. Trombosis sa iba't ibang organo, kasama. sa pali, na unti-unting nawawala pagkatapos ng hypertrophy.

Mayroong higit sa 26 na variant ng pagpapalit sa alpha chain at 31 na variant sa beta chain. Ang pagpapalit ng hindi bababa sa isang amino acid ay nagbabago sa pangunahing istraktura ng protina, ang spatial na pag-aayos ng mga bahagi nito at, nang naaayon, ang pag-andar ng hemoglobin. Ang hemoglobin polymorphism ay tila may adaptive na halaga.

Ang pakikipag-ugnayan ng mga alleles na tumutukoy sa pag-unlad ng hemoglobinopathies ay tinutukoy ng iba't ibang anyo ng pakikipag-ugnayan ng mga allelic genes (hindi kumpletong pangingibabaw, overdominance at codominance).

Sa pamamagitan ng uri ng hindi kumpletong pangingibabaw Ang mga heterozygous Ss carrier ng hemoglobin HbS gene (HbANbS) ay nagpapakita ng kanilang sarili.

a) Kapag ang mga panlabas na kondisyon sa kapaligiran ay nagbabago sa antas ng dagat, ang mga heterozygotes ay may normal na anyo ng mga erythrocytes at isang normal na konsentrasyon ng hemoglobin sa dugo (kumpletong pangingibabaw ng S sa s).

b) Sa mataas na altitude (higit sa 2.5-3 thousand m), sa heterozygotes, ang konsentrasyon ng hemoglobin ay binabaan, lumilitaw ang mga erythrocytes na hugis gasuklay (hindi kumpletong pangingibabaw ng S sa s), isang klinikal na pagpapakita ng anemia ay sinusunod. Ipinapakita ng halimbawang ito na ang pangingibabaw ay maaaring depende hindi lamang sa genotype, kundi pati na rin sa mga kondisyon sa kapaligiran.

labis na pangingibabaw ay sinusunod sa Ss heterozygotes na may HbANbS hemoglobin forms, sila ay mas madaling kapitan sa malaria at nailalarawan sa pamamagitan ng paglaban sa malaria, homozygotes na may HbANbA hemoglobin forms ay mas madaling kapitan sa malaria. Sa tropikal na Africa at iba pang mga lugar kung saan karaniwan ang malaria, lahat ng tatlong genotype - SS, Ss at ss (20-40% ng heterozygous na populasyon - Ss) ay patuloy na naroroon sa populasyon ng tao. Ito ay lumabas na ang pagpapanatili ng nakamamatay (nakamamatay) allele (s) sa mga populasyon ng tao ay dahil sa ang katunayan na ang heterozygotes (Ss) ay mas lumalaban sa malaria at ang anemia ay walang mga klinikal na pagpapakita kaysa sa mga homozygotes para sa normal na gene, ang kanilang genotype ay SS, ang anyo ng hemoglobin ay HbA / HbA - ay madaling kapitan ng malaria (malubhang sakit ay madalas na nakamamatay), at samakatuwid ay may pumipili na kalamangan. Mga indibidwal na may HbS / HbS hemoglobin at ss genotype (nakamamatay - malubhang anyo ng anemia). Kaya, ang mga indibidwal na may erythrocytes HbA / HbS - Ss genotype ay tumatanggap ng priyoridad:

HbA/HbA < HbА /HbS > HbS/HbS.

Sa wakas, sa mga erythrocytes ng HbAHbS carrier, ang parehong mga variant ng beta-globin chain ay naroroon sa pantay na halaga - normal A at mutant S, iyon ay, coding.

Talasemia- Ito rin ay isang hereditary blood disorder, na tumutukoy sa isang autosomal recessive mutation. Ang isang taong may thalassemia ay hindi makagawa ng sapat na hemoglobin, na matatagpuan sa mga pulang selula ng dugo upang magdala ng oxygen sa buong katawan. Kung walang sapat na hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo, hindi naaabot ng oxygen ang lahat ng bahagi ng katawan. Ang mga organo ay nagsisimulang kulang sa oxygen at hindi sila maaaring gumana ng normal. Mayroong dalawang uri ng thalassemia, alpha at beta, na ipinangalan sa dalawang chain ng protina na bumubuo sa normal na hemoglobin. Ang parehong alpha at beta thalassemias ay may mga talamak at hindi talamak na anyo. Ang mga recessive homozygotes para sa thalassemia ay nakamamatay, habang ang mga heterozygotes ay mabubuhay. Ginagamot tulad ng sickle cell anemia sa hemoglobinopathies

NON-ALLELIC GENES ay mga gene na matatagpuan sa iba't ibang loci (lokasyon) homologous at non-homologous chromosomes. Ang mga non-allelic na gene ay itinalaga ng iba't ibang mga titik (A, B, C).

PENETRATION PENETRATION

(mula sa Latin penetrans, genus case penetrantis - penetrating, reaching), ang dalas ng pagpapakita ng isang allele ng isang tiyak na gene sa iba't ibang mga indibidwal ng isang kaugnay na grupo ng mga organismo. Ang katagang "P." iminungkahi noong 1927 ni N. V. Timofeev-Resovsky. Mayroong kumpletong P. (ang allele ay lumilitaw sa lahat ng mga indibidwal) at hindi kumpletong P. (ang allele ay hindi lilitaw sa ilang mga indibidwal). Sa dami, ang P. ay ipinahayag sa% ng mga indibidwal, kung saan ang allele na ito ay ipinahayag (100% - kumpletong P.). Ang hindi kumpletong P. ay katangian ng pagpapakita ng marami. mga gene. Halimbawa, sa isang tao P. congenital dislocation ng hip 25%, P. eye defect - coloboma - approx. limampung%. Ang hindi kumpletong P. ay maaaring batay sa parehong genetic. sanhi, at impluwensya ng panlabas. kundisyon. Ang kaalaman sa mga mekanismo ng P. at ang likas na katangian ng P. ng ilang mga alleles ay mahalaga sa medikal na genetika. konsultasyon at kahulugan ng isang posibleng genotype ng "malusog" na mga tao, ang mga kamag-anak kay-rykh ay may mga mana, mga sakit. Ang pagpapakita ng mga gene na kumokontrol sa mga katangiang limitado sa kasarian (hal., kulay ng balahibo, produksyon ng itlog, nilalaman ng taba ng gatas), pati na rin ang mga katangiang umaasa sa kasarian, ay maaaring ituring na mga espesyal na kaso ng hindi kumpletong P.. Halimbawa, ang isang allele ng isang gene na nagdudulot ng pagkakalbo sa mga lalaki na heterozygous para sa allele na ito ay hindi lumilitaw sa mga heterozygous na kababaihan. Sa homozygous state, ang allele na ito ay nagdudulot ng pagkakalbo sa mga lalaki at pagnipis ng buhok sa mga babae. (tingnan ang EXPRESSIVE).

.(Pinagmulan: "Biological Encyclopedic Dictionary." Punong editor M. S. Gilyarov; Editoryal board: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin at iba pa - 2nd ed., naitama . - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Tingnan kung ano ang "PENETRATION" sa ibang mga diksyunaryo:

- (populasyon genetics) isang tagapagpahiwatig ng phenotypic na pagpapakita ng isang allele sa isang populasyon. Ito ay tinukoy bilang ratio (karaniwan bilang isang porsyento) ng bilang ng mga indibidwal kung saan ang mga phenotypic na pagpapakita ng pagkakaroon ng isang allele ay sinusunod, sa kabuuang bilang ng mga indibidwal, sa ... ... Wikipedia

- (mula sa lat. penetrans genus n. penetrantis penetrating), ang dalas ng pagpapakita ng isang gene, na tinutukoy ng bilang ng mga indibidwal (sa loob ng kaugnay na grupo ng mga organismo) na nagpapakita ng katangiang kinokontrol ng gene na ito ... Malaking Encyclopedic Dictionary

Pagpasok. Tingnan ang expression ng gene. (Pinagmulan: "English Russian Explanatory Dictionary of Genetic Terms". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moscow: VNIRO Publishing House, 1995) ... Molecular biology at genetics. Diksyunaryo.

PAGTATAG- (mula sa Latin penetro I penetrate, I reach), ang dalas kung saan ang isang nangingibabaw o recessive na gene sa isang homozygous na estado ay nagpapakita ng sarili nitong phenotypically. Ang termino ay ipinakilala ni N. V. Timofeev Resovsky (1927). Ecological encyclopedic na diksyunaryo. Chisinau: Tahanan…… Diksyonaryo ng ekolohiya

pagtagos- at, mabuti. pagtagos f. Biol. sl. 377 ... Makasaysayang Diksyunaryo ng Gallicisms ng Wikang Ruso

pagtagos- pagpapakita ng gene Ang dalas ng pagpapakita ng isang partikular na allele sa isang pangkat ng mga kaugnay na organismo (sa kasong ito, ang antas ng pagpapakita nito sa isang indibidwal ay tinatawag na pagpapahayag); na may kumpletong P., ang pagpapakita ng allele ay nagaganap sa lahat ng mga indibidwal ng sample, ang karamihan ... ... Handbook ng Teknikal na Tagasalin

Pagpasok- * penetrance * penetrance frequency o posibilidad ng pagpapakita ng isang gene (allele) sa isang pangkat ng mga kaugnay na organismo sa ilalim ng naaangkop na mga kondisyon sa kapaligiran. Ang P. ay tinutukoy ng proporsyon ng mga indibidwal (sa%) ng mga carrier ng pinag-aralan na gene (allele), kung saan ito ... ... Genetics. encyclopedic Dictionary

PAGTATAG- (repetrance) ang dalas kung saan ang isang naibigay na katangian ay kinokontrol ng isang partikular na gene. Ang kumpletong pagtagos ay sinusunod kapag ang tampok na ito ay naroroon sa lahat ng mga indibidwal kung saan ang katawan ay naroroon o ang gene na iyon. Kung…… Explanatory Dictionary of Medicine

- (mula sa lat. penetrans, genus n. penetrantis penetrating), ang dalas ng pagpapakita ng isang gene, na tinutukoy ng bilang ng mga indibidwal (sa loob ng isang kaugnay na grupo ng mga organismo) kung saan ang isang katangian na kinokontrol ng gene na ito ay ipinakita. * * * PENETRATION… … encyclopedic Dictionary

- (mula sa Latin penetro I penetrate, I reach) isang quantitative indicator ng phenotypic variability ng expression ng isang gene. Ito ay sinusukat (kadalasan sa%) sa pamamagitan ng ratio ng bilang ng mga indibidwal kung saan ang isang ibinigay na Gene ay nagpakita ng sarili sa Phenotype sa kabuuang bilang ng mga indibidwal sa Genotype ... ... Great Soviet Encyclopedia

Lecture sa paksang "Pamana ng mga katangian sa monohybrid, dihybrid at polyhybrid crosses. Interaction between genes. Penetrance and expressivity of genes", para sa specialty na General Medicine, EP. 05 HUMAN GENETICS NA MAY MGA BATAYANG BATAY NG MEDICAL GENETICS

I-download:

Preview:

LECTURE

PAKSA: Pamana ng mga katangian sa monohybrid, dihybrid at polyhybrid crosses. Pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga gene. Pagpasok at pagpapahayag ng mga gene.

PLANO.

1. Genotype at phenotype.
2. Pakikipag-ugnayan ng allelic at non-allelic genes: kumpleto at hindi kumpletong dominasyon, codominance, epistasis, complementarity, polymerism, pleiotropy.

1. Ang kakanyahan ng mga batas ng pagmamana ng mga katangian sa mga tao.

Ang pangunahing mga pattern ng pamana ng mga katangian sa mga henerasyon ay natuklasan ng Czech researcher na si G. Mendel, na naglathala noong 1866

Bago si G. Mendel, ang teorya ng tinatawag na "fused" heredity ay karaniwang tinatanggap. Ang kakanyahan nito ay na sa panahon ng pagpapabunga, ang lalaki at babae na "mga simula" ay pinaghalo "tulad ng mga pintura sa isang baso ng tubig", na nagbubunga ng isang bagong organismo.

Inilatag ni G. Mendel ang pundasyon para sa mga ideya tungkol sa discrete nature ng hereditary substance at tungkol sa pamamahagi nito sa panahon ng pagbuo ng mga germ cell sa hybrids.

Sa bawat eksperimento, nakatuon siya sa isang katangian, at hindi sa buong halaman, pinili ang mga katangian kung saan malinaw na naiiba ang mga halaman.

Bago ikrus ang mga halaman sa isa't isa, sinigurado niya na pag-aari ang mga ito malinis na linya. Upang gawin ito, si G. Mendel ay nagparami ng iba't ibang uri ng mga gisantes sa loob ng dalawang taon upang mapili ang mga linyang iyon kung saan ang katangian ay palaging ginawa sa mga supling mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon (kulay ng mga cotyledon, pag-aayos ng mga bulaklak, haba ng halaman, atbp.).

Una Isinaalang-alang lamang ng mga eksperimento ni G. Mendel ang isang pares ng mga palatandaan. Ang tawiran na ito ay tinatawag monohybrid.

Monohybrid tinatawag na pagtawid, na isinasaalang-alang ang mga pattern ng pamana ng isang pares ng contrasting, alternatibong mga katangian.

tanda - anumang katangian ng isang organismo, ibig sabihin, anumang indibidwal na kalidad o pag-aari nito, kung saan maaaring makilala ang dalawang indibidwal. Sa mga halaman, ito ang hugis ng corolla (hal., simetriko-asymmetrical) o kulay nito (purple-white), ang rate ng pagkahinog ng halaman (maagang-late-ripening), paglaban o madaling kapitan sa sakit, atbp.

• Sa una, ang mga katangian ay tinatawag na alleles. Nang maglaon, ang mga salitang "allele" at "gene" ay nagsimulang gamitin bilang mga kasingkahulugan. Ang mga allelic genes (mga gene na tumutukoy sa parehong katangian) ay matatagpuan sa parehong locus ng homologous chromosomes. Ang isang diploid na organismo ay maaaring magkaroon ng hindi hihigit sa dalawang alleles ng parehong gene. Alalahanin na ang isang gene ay natatanggap mula sa bawat magulang.

Larawan 16 Allelic genes.

monohybrid na krus.

Kapag ang mga halaman na may dilaw na buto ay itinawid sa mga halaman na may berdeng buto sa unang henerasyon ng mga hybrid, ang mga halaman na may lamang dilaw na buto ay nakuha.

Walang mga transisyonal na anyo sa mga supling.

Sila naman, na tumatawid sa isa't isa, ay nagbigay ng mga supling na binubuo ng mga halaman, parehong may dilaw at berdeng buto. Ang ratio ng dilaw na buto sa berdeng buto ay 3:1.

Sa pamamagitan ng pagbubuod ng isang bilang ng mga eksperimento sa iba't ibang mga katangian ng mga gisantes, ang mga pangunahing batas ng Mendel ay nabuo.

1. Law of Dominance o Law of Uniformityunang henerasyon ng mga hybrid.

Kapag tumatawid sa mga indibidwal na naiiba sa bawat isa sa isang katangian, sa unang henerasyon ng mga hybrid, ang mga pare-parehong inapo ay nakuha na katulad ng isa lamang sa mga magulang.

Ang kaukulang katangian ng ibang magulang ay hindi ipinapakita.

Ang katangian na lumitaw sa unang henerasyon ng mga hybrid ay tinatawag nangingibabaw at hindi ipinahayag - recessive na katangian.

Sa mga tao, ang isang tipikal na halimbawa ng isang nangingibabaw na katangian ay brachydactyly (unipormeng pag-ikli ng mga daliri), at ang isang recessive ay ang kawalan ng enzyme na phenylalanine hydroxylase, na humahantong sa pag-unlad ng isang malubhang sakit - phenylketonuria.

1. paghahati ng batassa ikalawang henerasyon ng mga hybrid, lumilitaw ang mga indibidwal na may dominant at recessive na katangian sa ratio na 3:1.

Ipinakilala ni G. Mendel ang mga simbolo: A - para sa isang nangingibabaw at a - para sa isang recessive na katangian, na nagpapahiwatig na ang mga katangian mismo ay tinutukoy ng mga discrete na kadahilanan ng pagmamana - mga hilig (sa kalaunan ay tinawag silang mga gene).

Ang mga gametes ng bawat magulang ay nagdadala ng isa sa mga gene na ito.

Sa mga eksperimento na may mga gisantes, sa gametes ng isa sa mga magulang mayroong isang gene na tumutukoy sa dilaw na kulay ng mga buto, at ang iba pa - ang berdeng kulay ng mga buto. Ang ganitong mga kaukulang gene ay tinatawag na allelic genes.

• Allele (mula sa Greek a11e1op - iba, iba) - isa sa dalawa o higit pang alternatibong anyo ng isang gene na may partikular na lokalisasyon sa chromosome at isang natatanging pagkakasunud-sunod ng nucleotide.

Nakaugalian na magtalaga ng mga character na alpabeto:

1. mga organismo ng magulang - P,
2. unang henerasyon ng mga hybrid - F1at ikalawang henerasyon - F2nakuha mula sa pagtawid sa mga indibidwal ng unang henerasyon sa bawat isa.

Ang mga magulang na halaman na kabilang sa mga purong linya ay may alinman sa dalawang dominant (AA) o dalawang recessive (aa) alleles at bumubuo lamang ng isang uri ng gamete (A o a, ayon sa pagkakabanggit).

Ang ganitong mga organismo ay tinatawag homozygous.

Lahat ng supling nila F1ay magdadala ng parehong gene para sa nangingibabaw at ang gene para sa recessive na katangian, i.e. ito ay heterozygous.

Sa literal na larawan, ganito ang hitsura:

Kung isasaalang-alang natin ang kulay ng mga buto ng gisantes, kung gayon ang mga dilaw na buto ng magulang ay magiging homozygotes, habang ang mga dilaw na buto na nagreresulta mula sa pagtawid ay magiging heterozygotes, i.e. magkakaroon sila ng iba't ibang genotypes (Aa).

Sa mga tao, ang isang halimbawa ng monohybrid crossing ay ang karamihan ng mga kasal sa pagitan ng mga heterozygous carrier ng recessive pathological alleles na responsable para sa iba't ibang anyo ng metabolic disorder (galactosemia, phenylketonuria, atbp.)

Ang lahat ng inilarawan sa itaas ay tumutukoy sa pamana ng mga alternatibong pagpapakita ng isang katangian.

Dihybrid na krus.

1. Ang batas ng independiyenteng pamana ng mga katangian: may di- at ​​polyhybridSa mga pagtawid ng mga hybrid, ang bawat pares ng mga katangian ay minana nang nakapag-iisa sa isa't isa, na nahahati sa isang ratio na 3:1, at maaaring independiyenteng pagsamahin sa iba pang mga katangian.

Sa isa sa mga eksperimento, tinawid ni G. Mendel ang mga halaman na may bilog na dilaw (dominant) na buto sa mga halaman na ang mga buto ay berde at kulubot (recessive).

Ang mga gene na responsable para sa bilog na hugis ng mga buto at ang kanilang dilaw na kulay (ipahiwatig natin ang mga ito sa pamamagitan ng mga titik K at G, ayon sa pagkakabanggit) ay nangingibabaw sa kanilang mga alleles na tumutukoy sa kulubot na hugis (k) at berdeng kulay (g).

Ang ratio ng apat na uri ng mga buto sa ikalawang henerasyon ng F2 hybrids ay ang mga sumusunod: 315 round yellow, 108 round green, 101 wrinkled yellow at 32 wrinkled green, ayon sa pagkakabanggit. Ang resultang ito ay mahusay na sumang-ayon sa inaasahang distribusyon na 9:3:3:1 batay sa independiyenteng katangian ng transmission hypothesis, dahil ang 3:1 ratio ay mahusay na sinusunod para sa bawat indibidwal na katangian.

Ang isang katulad na halimbawa ng pagtawid ng dalawang heterozygotes sa mga tao ay ang kasal ng dalawang myopic na indibidwal na may normal na pigmentation, dahil sa mga tao ang myopia gene (A) ay nangingibabaw sa normal. m vision (a), at ang gene na tumutukoy sa normal na pigmentation (B) ay nangingibabaw sa albinism (c). Sa gayong kasal, ang parehong mga magulang ay magkakaroon ng AaBv genotype at bubuo ng apat na uri ng gametes: AB, AB, aB, av. Ang paghahati ng phenotype sa mga bata ay ang mga sumusunod: 9 - myopic, na may normal na pigmentation; 3 - myopic, albino; 3 - normal na paningin, normal na pigmentation; 1 - normal na paningin, albino. Ngunit kung isasaalang-alang natin ang lahat ng mga supling para lamang sa isang pares ng mga katangian, kung gayon ito ay lumalabas na ang bawat katangian ay nahahati sa isang ratio na 3: 1, i.e. Ang mga tampok ay kumikilos nang nakapag-iisa.

1. Genotype at phenotype.

Ang genotype ay ang kabuuan mga gene nagpapakilala sa organismong ito.

Phenotype - kabuuan palatandaan , ipinakita bilang isang resulta mga aksyon mga gene sa tiyak kundisyon kapaligiran. Ang terminong ito ay maaari ding gamitin kaugnay ngisa sa mga alternatibo.

1. Pakikipag-ugnayan ng allelic at non-allelic genes:

kumpleto at hindi kumpletong pangingibabaw,

coding, epistasis,

pagpupuno,

polimerismo, pleiotropy.

Pakikipag-ugnayan ng allelic genes

Ang ganitong anyo ng pakikipag-ugnayan ng allelic genes bilang dominasyon at recessivity ay isang halimbawa ng allelic na pakikipag-ugnayan.

Gayunpaman, sa lalong madaling panahon pagkatapos ng pangalawang pagtuklas ng mga batas ni Mendel, natuklasan ang mga katotohanan na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng iba pang mga anyo ng intergenic na relasyon sa sistema ng genotype.

Kaya, ito ay lumabas na ang pangingibabaw ng ilang mga katangian sa iba ay isang laganap, ngunit hindi unibersal na kababalaghan.

Sa ilang mga kaso mayroonghindi kumpletong pangingibabaw: ang F1 hybrid ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang intermediate na katangian sa pagitan ng mga magulang. Ang ganitong halimbawa ay ang hitsura ng mga rosas na bulaklak ng snapdragon kapag ang mga pula at puting bulaklak ay naka-cross. Sa kasong ito, ang mga pagkakaiba sa kulay ay dahil sa isang pares ng allelic genes kung saan walang dominasyon.

Marami, marahil lahat, ang mga gene sa iba't ibang mga organismo ay umiiral sa higit sa dalawang allelic na anyo, bagaman ang isang diploid na organismo ay hindi maaaring magdala ng higit sa dalawang alleles. Itong kababalaghanmaramihang allelism.

Sa unang pagkakataon, natuklasan ni T. Morgan at ng kanyang mga kasamahan sa trabaho ang maraming alleles sa puting locus sa Drosophila. Ang kakaiba ng mga allelic na relasyon ay ang mga alleles ay maaaring ayusin sa isang hilera sa pababang pagkakasunud-sunod ng antas ng pangingibabaw.

Kaya, ang red-eyed gene - ang wild (pinakakaraniwan sa kalikasan) na uri - ay mangingibabaw sa lahat ng iba pang alleles. May mga 15 sa kanila sa kabuuan. Ang bawat kasunod na miyembro ng allele series ay mangibabaw sa lahat ng iba pang miyembro maliban sa nauna. Pag-iralmaramihang mga allelessa kanyang sarili ay nagpapahiwatig ng kamag-anak na katangian ng pangingibabaw, pati na rin ang katotohanan na ito ay nagpapakita ng sarili sa mga tiyak na kondisyon sa kapaligiran.

May mga kaso kapag ang relasyon ng pangingibabaw at recessivity ay wala at ang parehong mga alleles ay lilitaw sa phenotype. Dito natin pinag-uusapanco-dominance.

Halimbawa, kung ang isa sa mga magulang ay may uri ng dugo A, at ang isa pa - B, pagkatapos ay sa dugo ng kanilang mga anak ay may mga antigens na katangian ng parehong grupo A at grupo B. Ang ganitong mga gene ay tinatawag na codominant genes. Ang mga ito ay kinakatawan ng dalawa o higit pang mga alleles.

Pakikipag-ugnayan ng mga hindi allelic na gene:complementarity, epistasis at polymerism.

Ang isang halimbawa ng komplementaryong pakikipag-ugnayan ng gene sa mga tao ay ang pagbuo ng isang tiyak na interferon na protina sa mga immunocompetent na mga selula ng katawan, na nauugnay sa pakikipag-ugnayan ng dalawang hindi allelic na mga gene na matatagpuan sa magkakaibang mga kromosom.

Epistasis - pagsugpo sa isang gene ng isa pa, hindi allelic na gene.

Ang isang suppressor gene - isang suppressor, ay kumikilos sa isang pinigilan na gene ayon sa isang prinsipyo na malapit sa pangingibabaw - recessivity. Ang pagkakaiba ay hindi sila allelic, i.e. sumasakop sa magkaibang loci sa homologous at nonhomologous X chromosomes.

Ang isang halimbawa ng epistasis ng tao ay ang tinatawag na "Bombay phenotype". Alam na ang pamana ng mga pangkat ng dugo ng ABO sa mga tao ay nasa ilalim ng kontrol ng isang gene (I), kung saan ang 3 alleles ay nakikilala - 1 a , ako b , ako o . Upang ipatupad ang impormasyon ng bawat allele, ang pagkakaroon ng nangingibabaw na allele H ng isa pang gene locus ay kinakailangan.

Kung ang indibidwal ay homozygous para sa H-system (i.e. hh), kung gayon ang allele I b Hindi maipakita ng ABO system ang epekto nito. Ang isang tao na may genetic na konstitusyon ng BB at BO ay dapat mayroong III na pangkat ng dugo. Kung siya rin ay homozygous hh, pagkatapos ay sa agglutination reaksyon, ang allele B ay hindi lilitaw sa kanya, at ang tao ay makikilala bilang may unang pangkat ng dugo.

Polimerismo.

Sinasabi nila ang tungkol sa polimerismo sa kaso ng pagkakaroon ng ilang mga gene na pantay na nakakaapekto sa isang katangian.

Kadalasang pinagsama-sama ang kanilang pagkilos.

Pagpapakita. ang naturang aksyon ay depende sa bilang ng mga nangingibabaw na alleles.

Kaya, sa additive action, ang phenotype ay magiging mas malinaw sa AABB genotype kaysa sa AaBv. Halimbawa, ang pigmentation ng balat ng tao ay nag-iiba mula puti hanggang itim. Mula sa kasal sa pagitan ng mga itim at puti, ang mga bata ay ipinanganak na may intermediate na kulay ng balat, ang tinatawag na mulattos. Sa kaso ng mga kasal sa pagitan ng mga mulatto, ang mga inapo ay maaaring magkaroon ng anumang kulay ng balat - mula sa itim hanggang puti. Ipinapalagay na ang pagkakaiba sa pigmentation ng balat sa pagitan ng mga puti at itim na tao ay dahil sa pagkilos ng tatlo o apat na hindi allelic na gene, na ang bawat isa ay may dami na nakakaapekto sa kulay ng balat sa humigit-kumulang sa parehong paraan.

Pleiotropic na pagkilos ng mga geneindependyente o nagsasarili na pagkilos ng isang gene sa iba't ibang organo at tisyu, sa madaling salita, ang impluwensya ng isang gene sa pagbuo ng ilang mga katangian.

Pangunahing pleiotropydahil sa mga biochemical na mekanismo ng pagkilos ng isang mutant protein o enzyme - ang mga pangunahing produkto ng mutant alleles. Magbigay tayo ng mga halimbawa upang ilarawan ang puntong ito.

Ang mga mutant alleles ng iba't ibang mga gene na kumokontrol sa synthesis ng collagen at fibrillin ay humantong sa isang paglabag sa mga katangian ng connective tissue.

Dahil ang nag-uugnay na tisyu ay ang batayan ng lahat ng mga organo at tisyu, ang maramihang impluwensya ng mga mutasyon na ito sa klinikal na larawan (phenotype) sa mga namamana na sakit na nag-uugnay sa tissue tulad ng, halimbawa, Ehlers-Danlos syndrome at Marfan syndrome, na nagpapakita mismo, sa partikular. , sa pamamagitan ng mga pagbabago sa katangian sa skeletal system, ay nauunawaan. , prolaps ng mitral valve ng puso, pagpapalawak ng aortic arch, subluxation ng lens (dahil sa kahinaan ng zinn ligament).

Ang isa pang halimbawa ay maramihang pinsala sa katawan sa neurofibromatosis, kapag ang resulta ng pangunahing pleiotropic na aksyon ng mutant gene ay pinsala sa nervous at skeletal system, balat at organ ng paningin, at iba pang mga sintomas.

Ang isa pang halimbawa ng pangunahing pleiotropic na epekto ng gene ay maaaring isaalang-alang ang mga katangian ng sintomas ng isang namamana na sindrom bilang Barde-Biedl syndrome, na ipinakita sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng labis na katabaan, anim na daliri na mga kamay at/o mga paa, hindi pag-unlad ng mga genital organ. , mental retardation at isang katangiang sugat ng organ of vision sa mga taong may sakit.

Pangalawang pleiotropy -ang pinsala sa katawan ay maaaring dahil sa mga komplikasyon ng mga pangunahing proseso ng pathological, sa pagitan ng kung saan ang relasyon ay maaaring masubaybayan.

Isang halimbawa, sa isa sa mga monogenic, autosomal recessively inherited na mga sakit - cystic fibrosis - mayroong isang error sa synthesis ng isang transmembrane protein na nagbibigay ng ion transport sa mga cellmga glandula ng exocrine.

Ang paglabag sa transportasyon ng Na at Cl ion ay humahantong sa pagbuo ng makapal na uhog sa bronchi, ang exocrine na bahagi ng pancreas at / o iba pang mga exocrine glandula (sekswal at pawis), na nangangailangan ng pangalawang nagpapasiklab na proseso, pagbara ng mga excretory duct, kapansanan sa panunaw. ng pagkain at ang pagbuo ng pangalawang nagpapasiklab na proseso.

1. Ang pagtagos at pagpapahayag ng mga gene ng tao.

Ang penetrance ay ang posibilidad ng pagpapahayag ng isang gene sa mga kilalang carrier nito. Kung ang phenotypic expression ay sinusunod sa lahat ng mga carrier, ang isa ay nagsasalita ng kumpleto, 100% penetrance. Gayunpaman, sa maraming mga sakit ay hindi ito nangyayari, at ang hindi kumpletong pagtagos ay sinusunod. Sa mga kasong ito, pinag-uusapan nila ang predisposition (sa diabetes, schizophrenia, cardiovascular disease, atbp.); kahit na ang carrier ng kaukulang gene ay maaaring maging malusog. Ang mga modernong pamamaraan ng diagnostic ay ginagawang posible sa maraming mga kaso upang matukoy ang karwahe ng mga may sira na gene.

Ang konsepto ng pagpapahayag ay sumasalamin sa antas ng pagpapahayag ng isang katangian.

Ang pagpapahayag ng isang gene ay nagpapakilala sa iba't ibang kalubhaan ng sakit na may parehong genotype. Ang pagpapahayag ng gene ay nagpapakilala sa iba't ibang kalubhaan ng sakit na may parehong genotype.

Kaya, halimbawa, sa isa sa mga autosomal dominant syndromes - Holt-Oram syndrome ("hand-heart" syndrome) - isang katangian na sugat ng skeletal system ay maaaring mag-iba mula sa isang bahagyang hindi maunlad na radius hanggang sa kawalan nito sa pagbuo ng radial clubhand.

Ang isang halimbawa ng iba't ibang pagpapahayag ng sakit ay ang mga pagkakaiba din sa kalubhaan ng madalas na namamana na autosomal dominant na sakit bilang neurofibromatosis. Kadalasan, kahit na sa parehong pamilya, may mga pasyente na may banayad na kurso (ang pagkakaroon ng mga spot ng edad, isang maliit na bilang ng mga neurofibromas, "freckles" sa mga fold ng balat) at isang malubhang kurso ng sakit (na may mga tumor ng ang gitnang sistema ng nerbiyos, malignancy ng neurofibromas at iba pang mabigat na sintomas).

Praktikal na aralin

Paglutas ng mga problema sa pagtulad sa monohybrid, dihybrid, polyhybrid crossing

Ang parehong mga termino ay ipinakilala noong 1926. O. Vogt upang ilarawan ang pagkakaiba-iba sa mutant phenotypes.

pagpapahayag- ito ay antas ng pagpapakita mutant na katangian sa phenotype. Halimbawa, isang mutation walang mata sa Drosophila ay nagiging sanhi ng pagbabawas ng mata, ang antas ng kung saan ay hindi pareho sa iba't ibang mga indibidwal.

Pagpasok - ito ay dalas, o posibilidad ng pagpapakita mutant phenotype sa lahat ng indibidwal na nagdadala ng ibinigay na mutation. Halimbawa, ang 100% penetrance ng isang recessive mutation ay nangangahulugan na sa lahat ng homozygous na indibidwal ay lumilitaw ito sa phenotype. Kung phenotypically ito ay matatagpuan lamang sa kalahati ng mga indibidwal, pagkatapos ay ang mutation penetrance ay 50%.

Mga kondisyong mutasyon

Lumilitaw lamang ang mga mutasyon na ito kapag natugunan ang ilang mga kundisyon.

Mga mutasyon na sensitibo sa temperatura. Ang mga mutant ng ganitong uri ay nabubuhay at umuunlad nang normal sa ilalim ng isa ( permissive) temperatura at makita ang mga paglihis sa iba ( mahigpit). Halimbawa, sa Drosophila, cold-sensitive (sa 18 ° C) ts - mutations (temperatura sensitive) at init-sensitive (sa 29 ° C) ts - mutasyon. Sa 25°C, pinapanatili ang normal na phenotype.

Stress sensitivity mutations. Sa kasong ito, ang mga mutant ay bubuo at sa panlabas na hitsura ay normal kung hindi sila napapailalim sa anumang nakababahalang impluwensya. Oo, mga mutant. sesB (stress sensitive) Ang Drosophila sa ilalim ng normal na kondisyon ay hindi nagpapakita ng anumang abnormalidad.

Gayunpaman, kung ang test tube ay biglang inalog, ang mga langaw ay manginginig at hindi makagalaw.

Auxotrophic mutations sa bacteria. Nabubuhay lamang sila sa isang kumpletong daluyan o sa isang minimal, ngunit sa pagdaragdag ng isa o ibang sangkap (amino acid, nucleotide, atbp.).

Mga pamamaraan ng accounting ng mutation

Mga Katangian ng Mutation Accounting Methods. Ang mga pamamaraan para sa pag-detect ng mga mutasyon ay dapat na iba depende sa paraan ng pagpaparami ng organismo. Ang mga nakikitang pagbabago sa morpolohiya ay madaling isinasaalang-alang; mas mahirap matukoy ang mga pagbabago sa pisyolohikal at biochemical sa mga multicellular na organismo. Pinakamadaling hanapin nakikitang nangingibabaw Ang mga mutasyon na maaaring heterozygous sa unang henerasyon ay mas mahirap suriin recessive mutations, kailangan sila homozygous.

Para sa mga genetically well-studied objects (drosophila, corn, a number of microorganisms), medyo madaling pag-aralan ang isang bagong mutation. Halimbawa, para sa Drosophila, ang mga espesyal na pamamaraan ay binuo upang isaalang-alang ang dalas ng mga mutasyon.

Pamamaraan СlВ. Möller lumikha ng isang linya ng mga langaw ng prutas СlВ (c el b) na mayroong isa sa X- mga chromosome na minarkahan ng dominanteng gene Bar (B) at pagbabaligtad, pinangalanan MULA SA . Pinipigilan ng inversion na ito ang pagtawid at may recessive nakamamatay na epekto – l. Kaya naman pinangalanan ang linya СlВ .

Ang mga babae nito linya ng analyzer tumawid sa mga lalaki mula sa sample ng pag-aaral. Kung ang mga lalaki ay kinuha mula sa natural na populasyon, pagkatapos ay maaari naming tantyahin ang dalas ng mga flight sa loob nito. O kumuha ng mga lalaki ginagamot sa isang mutagen. Sa kasong ito, tinatantya ang dalas ng mga nakamamatay na mutation na dulot ng mutagen na ito.

AT F1 pumili ng mga babae СlВ/+, heterozygous para sa mutation bar, at krus indibidwal (bawat babae sa isang hiwalay na tubo na may isang wild-type na lalaki). Kung nasa subok na chromosome walang mutation, pagkatapos ang supling ay magkakaroon ng dalawang klase ng babae at isang klase ng lalaki ( B+), dahil ang mga lalaki СlВ mamatay dahil sa pagkakaroon ng nakamamatay l , ibig sabihin. ang kabuuang paghahati ng kasarian ay magiging 2:1 (tingnan ang larawan).

Kung sa experimental chromosome magkaroon ng lethal mutation l m , pagkatapos ay sa Ang F 2 ay magiging mga babae lamang, dahil ang mga lalaki sa parehong klase ay mamamatay - sa isang kaso dahil sa pagkakaroon ng paglipad X-kromosomang СlВ, sa kabilang - dahil sa pagkakaroon ng paglipad l m sa eksperimental X-chromosome (tingnan ang figure). Pagtukoy sa ratio ng isang numero X-chromosome (mga test tube na may mga indibidwal na krus) kung saan lumitaw ang nakamamatay, sa kabuuang bilang ng mga pinag-aralan X-chromosome (mga test tube), bilangin ang dalas ng mga nakamamatay na mutasyon sa isang partikular na grupo.

Paulit-ulit na binago ni Møller ang kanyang pamamaraan para sa pagtuklas ng mga nakamamatay X- Drosophila chromosome, na nagreresulta sa ganoon mga linya - analisador, paano Mu-5 , at mamaya mga linya - mga tagabalanse Basc, Binsn at iba pa.

Pamamaraan Cy L/Pm . Upang isaalang-alang ang mga nakamamatay na mutasyon sa mga autosome ang mga langaw ng prutas ay gumagamit ng mga linya balanseng nakamamatay. Para sa pagpapakita ng isang recessive lethal mutation sa isang autosome, kinakailangan din na ito ay sa isang homozygous na estado. Upang gawin ito, kinakailangang maglagay ng dalawang krus, at panatilihin ang mga talaan ng mga inapo F3. Upang matukoy ang nakamamatay pangalawa chromosome ay gumagamit ng isang linya Cy L/Pm (SIL PEM) (tingnan ang figure).

Ang mga langaw ng linyang ito pangalawang chromosome dalawang nangingibabaw na mutasyon Cy (Kulot - mga hubog na pakpak ) at L (lobe - maliit na lobular na mata ) , na ang bawat isa ay nasa homozygous na estado ay nagdudulot ng nakamamatay na epekto. Pinahaba ang mga mutasyon pagbabaligtad sa iba't ibang braso ng chromosome. Silang pareho " ikulong» tumatawid. Ang homologous chromosome ay mayroon ding dominanteng mutation - inversion Pm (Plum - Kayumangging mata). Ang nasuri na lalaki ay tumawid sa isang babae mula sa linya CyL/Pm (hindi lahat ng descendant classes ay ipinapakita sa figure).

AT F1 pumili ng mga lalaki CyL/Pm+ at indibidwal i-cross sila sa mga babae ng orihinal na linya Cy L/Pm . AT F2 piliin ang mga lalaki at babae Cy L kung saan ang homologous chromosome ay ang pagsubok. Bilang resulta ng pagtawid sa kanila sa isa't isa, tatlong klase ng mga inapo ang nakuha. Ang isa sa kanila ay namatay dahil sa homozygosity para sa mutations Cy at L , isa pang klase ng mga inapo ay heterozygotes CyL/Pm+, pati na rin ang klase ng mga homozygotes para sa nasubok na chromosome. Ang resulta ay langaw. Cy L at Cy+L+ Kaugnay sa 2:1 .

Kung ang test chromosome ay may nakamamatay na mutation, sa mga supling mula sa huling pagtawid ay magiging langaw lang Cy L . Gamit ang pamamaraang ito, posibleng isaalang-alang ang dalas ng recessive lethal mutations sa pangalawang chromosome ng Drosophila.

Accounting para sa mutations sa iba pang mga bagay. Ang mga katulad na paraan ng pagtuklas ng mutation ay binuo para sa iba pang mga bagay. Ang mga ito ay batay sa parehong mga prinsipyo:

1) matuklasan recessive maaaring isalin ang mutation sa homo- o hemizygous kundisyon,

2) posible na tumpak na isaalang-alang ang dalas ng mga umuusbong na mutasyon lamang sa ilalim ng kondisyon kakulangan ng crossover sa mga indibidwal na heterozygous.

Para sa mga mammal(mouse, rabbit, aso, baboy, atbp.) isang paraan ay binuo upang isaalang-alang ang dalas ng paglitaw nangingibabaw na nakamamatay mutasyon. Ang dalas ng mutasyon ay hinuhusgahan ng pagkakaiba sa pagitan ng bilang corpus luteum sa obaryo at umuunlad mga embryo sa isang bukas na buntis na babae.

Accounting para sa dalas ng mutations sa mga tao napakahirap, gayunpaman pagsusuri ng genealogical , ibig sabihin. pagsusuri ng mga pedigree, ay nagbibigay-daan sa iyo upang maitaguyod ang paglitaw ng mga bagong mutasyon. Kung ang isang katangian ay hindi natagpuan sa pedigree ng mga mag-asawa sa loob ng maraming henerasyon, at lumitaw ito sa isa sa mga bata at nagsimulang mailipat sa mga susunod na henerasyon, kung gayon ang mutation ay lumitaw sa gamete ng isa sa mga asawang ito.

Accounting para sa mutations sa microorganisms. Ito ay napaka-maginhawa upang pag-aralan ang mga mutasyon sa mga microorganism, dahil ang lahat ng kanilang mga gene sa isahan at lumilitaw ang mga mutasyon sa unang henerasyon.

Ang mga mutant ay madaling makita paraan ng imprint, o mga replika, na iminungkahi ng mag-asawa E. at J. Lederbergs.

Upang matukoy ang mga mutation ng resistensya sa E. coli sa bacteriophage T1, ang bakterya ay nilagyan ng nutrient agar upang bumuo ng mga indibidwal na kolonya. Ang mga kolonya na ito ay muling ipi-print gamit ang isang velvet replica sa mga plate na pinahiran ng suspensyon ng T1 phage particle. Karamihan sa mga cell ng orihinal na sensitibo ( tonelada ) ang mga kultura ay hindi bubuo ng mga kolonya, dahil na-lysed sila ng isang bacteriophage. Tanging ang mga indibidwal na kolonya ng mutant ay lalago ( TonR ) ay lumalaban sa phage. Sa pamamagitan ng pagbibilang ng bilang ng mga kolonya sa mga variant ng kontrol at pang-eksperimentong (halimbawa, pagkatapos ng pag-iilaw sa ultraviolet light), madaling matukoy ang dalas ng mga sapilitan na mutasyon.