વારસાગત રોગોનું નિદાન, નિવારણ અને સારવાર. વારસાગત રોગોની રોકથામ અને સારવાર. રંગસૂત્રીય રોગોનું નિદાન

વારસાગત રોગો (નિદાન, નિવારણ, સારવાર).સામાન્ય અને રોગગ્રસ્ત જીવોના વિકાસ અને અસ્તિત્વમાં આંતરિક અને બાહ્યની એકતા વિશે જાણીતી સામાન્ય સ્થિતિ માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં પ્રસારિત વારસાગત રોગોના સંબંધમાં તેનું મહત્વ ગુમાવતી નથી, પછી ભલે આવા રોગો કેવી રીતે પૂર્વનિર્ધારિત હોય. પેથોલોજીકલ વારસાગત વલણ. જો કે, આ જોગવાઈને વધુ વિગતવાર વિશ્લેષણની જરૂર છે, કારણ કે તે વારસાગત રોગોના વિવિધ સ્વરૂપોના સંબંધમાં એટલી અસ્પષ્ટ નથી અને તે જ સમયે પેથોલોજીના આવા સ્વરૂપોને અમુક હદ સુધી લાગુ પડે છે જે ફક્ત રોગકારક પર્યાવરણીય પરિબળોને કારણે હોવાનું જણાય છે. . આનુવંશિકતા અને પર્યાવરણ એ ઇટીઓલોજિકલ પરિબળો છે અથવા કોઈપણ માનવ રોગના પેથોજેનેસિસમાં ભૂમિકા ભજવે છે, પરંતુ દરેક રોગમાં તેમનો હિસ્સો અલગ છે, અને એક પરિબળનું પ્રમાણ જેટલું વધારે છે, તેટલું ઓછું છે. આ દૃષ્ટિકોણથી પેથોલોજીના તમામ સ્વરૂપોને ચાર જૂથોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે, જેની વચ્ચે કોઈ તીક્ષ્ણ સીમાઓ નથી.

પ્રથમ જૂથમાં યોગ્ય વારસાગત રોગોનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં રોગવિજ્ઞાનવિષયક જનીન ઇટીઓલોજિકલ ભૂમિકા ભજવે છે, પર્યાવરણની ભૂમિકા માત્ર રોગના અભિવ્યક્તિઓને સંશોધિત કરવાની છે. આ જૂથમાં મોનોજેનિક રોગો (જેમ કે, ઉદાહરણ તરીકે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, હિમોફિલિયા), તેમજ રંગસૂત્ર રોગોનો સમાવેશ થાય છે.

બીજો જૂથ રોગવિજ્ઞાનવિષયક પરિવર્તનને કારણે થતા વારસાગત રોગો પણ છે, પરંતુ તેમના અભિવ્યક્તિને ચોક્કસ પર્યાવરણીય અસરની જરૂર છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પર્યાવરણની આવી "પ્રગટ" અસર ખૂબ જ સ્પષ્ટ છે, અને પર્યાવરણીય પરિબળની અસરના અદ્રશ્ય થવા સાથે, ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ઓછી ઉચ્ચારણ બને છે. ઓક્સિજનના ઓછા આંશિક દબાણ પર તેના હેટરોઝાયગસ કેરિયર્સમાં HbS હિમોગ્લોબિનની ઉણપના આ અભિવ્યક્તિઓ છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં (ઉદાહરણ તરીકે, સંધિવા સાથે), પેથોલોજીકલ જનીનના અભિવ્યક્તિ માટે, પર્યાવરણની લાંબા ગાળાની પ્રતિકૂળ અસર (પોષણની સુવિધાઓ) જરૂરી છે.

ત્રીજો જૂથ એ મોટાભાગના સામાન્ય રોગો છે, ખાસ કરીને પરિપક્વ અને વૃદ્ધાવસ્થાના રોગો (હાયપરટેન્શન, ગેસ્ટ્રિક અલ્સર, મોટાભાગના જીવલેણ ગાંઠો, વગેરે). તેમની ઘટનામાં મુખ્ય ઇટીઓલોજિકલ પરિબળ એ પર્યાવરણની પ્રતિકૂળ અસરો છે, જો કે, પરિબળની અસરનું અમલીકરણ જીવતંત્રની વ્યક્તિગત આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત વલણ પર આધારિત છે, જેના સંબંધમાં આ રોગોને મલ્ટિફેક્ટોરિયલ કહેવામાં આવે છે, અથવા રોગ સાથેના રોગો. વારસાગત વલણ. એ નોંધવું જોઇએ કે વારસાગત વલણ સાથેના વિવિધ રોગો આનુવંશિકતા અને પર્યાવરણની સંબંધિત ભૂમિકામાં સમાન નથી. તેમાંથી, એક નબળા, મધ્યમ અને ઉચ્ચ ડિગ્રી વારસાગત વલણવાળા રોગોને અલગ કરી શકે છે.

રોગોનું ચોથું જૂથ પેથોલોજીના પ્રમાણમાં થોડા સ્વરૂપો છે, જેની ઘટનામાં પર્યાવરણીય પરિબળ અસાધારણ ભૂમિકા ભજવે છે. સામાન્ય રીતે આ એક આત્યંતિક પર્યાવરણીય પરિબળ છે, જેના સંબંધમાં શરીર પાસે રક્ષણનું કોઈ સાધન નથી (ઇજાઓ, ખાસ કરીને ખતરનાક ચેપ). આ કિસ્સામાં આનુવંશિક પરિબળો રોગના કોર્સમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે અને તેના પરિણામને પ્રભાવિત કરે છે.

વારસાગત રોગોનું નિદાન ક્લિનિકલ, પેરાક્લિનિકલ અને વિશેષ આનુવંશિક પરીક્ષાના ડેટા પર આધારિત છે.

કોઈપણ દર્દીની સામાન્ય ક્લિનિકલ પરીક્ષામાં, નિદાન ત્રણમાંથી એક નિષ્કર્ષ દ્વારા પૂર્ણ થવું જોઈએ:

બિન-વારસાગત રોગનું સ્પષ્ટ નિદાન;

વારસાગત રોગનું સ્પષ્ટ નિદાન;

એવી શંકા છે કે અંતર્ગત અથવા સહવર્તી રોગ વારસાગત છે.

પ્રથમ બે તારણો દર્દીઓની પરીક્ષાનો મોટો ભાગ બનાવે છે. ત્રીજા નિષ્કર્ષમાં, નિયમ તરીકે, વિશેષ વધારાની પરીક્ષા પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર છે, જે આનુવંશિકશાસ્ત્રી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

પેરાક્લિનિકલ પરીક્ષા સહિતની સંપૂર્ણ ક્લિનિકલ પરીક્ષા સામાન્ય રીતે વારસાગત ડિસઓર્ડર જેમ કે એકોન્ડ્રોપ્લેઆના નિદાન માટે પૂરતી હોય છે.

એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં દર્દીનું નિદાન થયું નથી અને તેને સ્પષ્ટ કરવું જરૂરી છે, ખાસ કરીને જો વારસાગત પેથોલોજીની શંકા હોય, તો નીચેની વિશેષ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:

1. પ્રારંભિક ક્લિનિકલ પરીક્ષા દરમિયાન વારસાગત રોગની શંકા હોય ત્યારે તમામ કિસ્સાઓમાં વિગતવાર ક્લિનિકલ અને વંશાવળી પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે. અહીં તે ભારપૂર્વક જણાવવું જોઈએ કે અમે પરિવારના સભ્યોની વિગતવાર પરીક્ષા વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. આ પરીક્ષા તેના પરિણામોના આનુવંશિક વિશ્લેષણ સાથે સમાપ્ત થાય છે.

2. સાયટોજેનેટિક પરીક્ષા માતાપિતામાં, ક્યારેક અન્ય સંબંધીઓ અને ગર્ભમાં હાથ ધરવામાં આવી શકે છે. જો નિદાનને સ્પષ્ટ કરવા માટે રંગસૂત્રોના રોગની શંકા હોય તો રંગસૂત્ર સમૂહનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. સાયટોજેનેટિક વિશ્લેષણની મહત્વની ભૂમિકા પ્રિનેટલ નિદાન છે.

3. બાયોકેમિકલ પદ્ધતિઓનો વ્યાપકપણે એવા કિસ્સાઓમાં ઉપયોગ થાય છે કે જ્યાં વારસાગત મેટાબોલિક રોગોની શંકા હોય, વારસાગત રોગોના તે સ્વરૂપો જેમાં પ્રાથમિક જનીન ઉત્પાદનમાં ખામી હોય અથવા રોગના વિકાસમાં પેથોજેનેટિક લિંક ચોક્કસ રીતે સ્થાપિત કરવામાં આવી હોય.

4. ઇમ્યુનોજેનેટિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ શંકાસ્પદ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી રોગોના કિસ્સામાં દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓની તપાસ કરવા માટે, માતા અને ગર્ભ વચ્ચે શંકાસ્પદ એન્ટિજેનિક અસંગતતાના કિસ્સામાં, તબીબી આનુવંશિક પરામર્શના કિસ્સામાં સાચા પિતૃત્વની સ્થાપના માટે અથવા રોગોની વારસાગત વલણ નક્કી કરવા માટે થાય છે.

5. વારસાગત રોગોના હજુ પણ નાના જૂથના નિદાન માટે સાયટોલોજિકલ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જો કે તેમની શક્યતાઓ ઘણી મોટી છે. સાયટોકેમિકલ, રેડિયોઓટોગ્રાફિક અને અન્ય પદ્ધતિઓ દ્વારા દર્દીઓના કોષોની સીધી અથવા ખેતી પછી તપાસ કરી શકાય છે.

6. જનીન જોડાણ પદ્ધતિનો ઉપયોગ એવા કિસ્સાઓમાં થાય છે કે જ્યાં વંશાવલિમાં કોઈ રોગનો કેસ હોય અને દર્દીને મ્યુટન્ટ જનીન વારસામાં મળ્યું છે કે કેમ તે નક્કી કરવું જરૂરી છે. આ રોગના ભૂંસી ગયેલા ચિત્ર અથવા તેના અંતમાં અભિવ્યક્તિના કિસ્સામાં જાણવું આવશ્યક છે.

લક્ષણોની સારવારનો ઉપયોગ તમામ વારસાગત રોગો માટે થાય છે, જ્યાં રોગકારક ઉપચારની પદ્ધતિઓ હોય ત્યાં પણ. પેથોલોજીના ઘણા સ્વરૂપો માટે, લક્ષણોની સારવાર એકમાત્ર છે.

રોગોના પેથોજેનેસિસમાં હસ્તક્ષેપના સિદ્ધાંત અનુસાર ઘણા રોગોની સારવાર હંમેશા લક્ષણોની સારવાર કરતાં વધુ અસરકારક હોય છે. જો કે, તે સમજી લેવું જોઈએ કે હાલની કોઈપણ પદ્ધતિઓ રોગના કારણને દૂર કરતી નથી, કારણ કે તે ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનોની રચનાને પુનઃસ્થાપિત કરતી નથી. તેમાંથી દરેકની ક્રિયા પ્રમાણમાં ટૂંકા સમય સુધી ચાલે છે, તેથી સારવાર સતત હોવી જોઈએ. વધુમાં, આધુનિક દવાઓની મર્યાદિત શક્યતાઓને સ્વીકારવી પડશે: ઘણા વારસાગત રોગો હજુ પણ અસરકારક રાહત માટે સક્ષમ નથી.

હાલમાં, વારસાગત રોગો માટે ઉપચારના નીચેના મુખ્ય ક્ષેત્રો છે.

1. સબસ્ટ્રેટના ખોરાકમાંથી સંપૂર્ણ અથવા આંશિક નાબૂદી અથવા અવરોધિત મેટાબોલિક પ્રતિક્રિયાના અગ્રદૂત સબસ્ટ્રેટ. આ તકનીકનો ઉપયોગ એવા કિસ્સાઓમાં થાય છે જ્યાં સબસ્ટ્રેટના વધુ પડતા સંચયથી શરીર પર ઝેરી અસર થાય છે. કેટલીકવાર (ખાસ કરીને જ્યારે સબસ્ટ્રેટ મહત્વપૂર્ણ ન હોય અને રાઉન્ડઅબાઉટ માર્ગો દ્વારા પૂરતી માત્રામાં સંશ્લેષણ કરી શકાય), આવી આહાર ઉપચાર ખૂબ સારી અસર કરે છે. એક લાક્ષણિક ઉદાહરણ ગેલેક્ટોસેમિયા છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે પરિસ્થિતિ થોડી વધુ જટિલ છે. ફેનીલાલેનાઇન એ આવશ્યક એમિનો એસિડ છે, તેથી તેને ખોરાકમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત કરી શકાતું નથી, પરંતુ દર્દી માટે ફેનીલાલેનાઇનની ન્યૂનતમ આવશ્યક માત્રા વ્યક્તિગત રીતે પસંદ કરવી જરૂરી છે.

2. એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિ વધારવા માટે બહારથી કોફેક્ટર્સનું ફરી ભરવું. મોટેભાગે તે વિટામિન્સનો પ્રશ્ન છે. વારસાગત પેથોલોજી ધરાવતા દર્દીને તેમનો વધારાનો વહીવટ હકારાત્મક અસર આપે છે જ્યારે પરિવર્તન એ એન્ઝાઇમની વિટામિન-સંવેદનશીલ વારસાગત બેરીબેરીમાં વિટામિનના સક્રિય સ્વરૂપ સાથે સંયોજન કરવાની ક્ષમતાને નબળી પાડે છે.

3. તેમના વધુ ચયાપચયને અવરોધિત કરવાના કિસ્સામાં એકઠા થતા ઝેરી ઉત્પાદનોના નિષ્ક્રિયકરણ અને વિસર્જનને દૂર કરવું. આ ઉત્પાદનોમાં, ઉદાહરણ તરીકે, વિલ્સન-કોનોવાલોવના રોગમાં કોપરનો સમાવેશ થાય છે. કોપરને બેઅસર કરવા માટે પેનિસિલેમાઇન દર્દીને આપવામાં આવે છે.

4. દર્દીના શરીરમાં અવરોધિત પ્રતિક્રિયાના ઉત્પાદનનો કૃત્રિમ પરિચય. ઉદાહરણ તરીકે, ઓરોટોએસિડુરિયા (એક રોગ જેમાં પાયરિમિડીન્સનું સંશ્લેષણ થાય છે) માટે સાયટીડિલિક એસિડ લેવાથી મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયાની ઘટના દૂર થાય છે.

5. "બગડેલા" અણુઓ પર અસર. આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ સિકલ સેલ એનિમિયાની સારવાર માટે થાય છે અને તેનો હેતુ હિમોગ્લોબિન 3 સ્ફટિકોની રચનાની સંભાવના ઘટાડવાનો છે. એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ HbS ના એસિટિલેશનને વધારે છે અને આમ તેની હાઇડ્રોફોબિસિટી ઘટાડે છે, જે આ પ્રોટીનના એકત્રીકરણનું કારણ બને છે.

6. ગુમ થયેલ હોર્મોન અથવા એન્ઝાઇમનો પરિચય. શરૂઆતમાં, આ પદ્ધતિ વિકસાવવામાં આવી હતી અને હજુ પણ દર્દીના શરીરમાં ઇન્સ્યુલિન દાખલ કરીને ડાયાબિટીસ મેલીટસની સારવાર માટે સફળતાપૂર્વક ઉપયોગમાં લેવાય છે. પાછળથી, અન્ય હોર્મોન્સ સમાન હેતુઓ માટે ઉપયોગમાં લેવાનું શરૂ કર્યું. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો ઉપયોગ, જો કે, તેની તમામ આકર્ષકતા હોવા છતાં, ઘણી મુશ્કેલીઓનો સામનો કરે છે: 1) બધા કિસ્સાઓમાં એન્ઝાઇમને ઇચ્છિત કોષો સુધી પહોંચાડવાનો અને તે જ સમયે તેને અધોગતિથી બચાવવાનો કોઈ રસ્તો નથી; 2) જો કોઈના પોતાના એન્ઝાઇમનું સંશ્લેષણ સંપૂર્ણપણે દબાવવામાં આવે છે, તો લાંબા ગાળાના વહીવટ દરમિયાન દર્દીની રોગપ્રતિકારક શક્તિ દ્વારા એક્સોજેનસ એન્ઝાઇમ નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે; 3) પર્યાપ્ત ઉત્સેચકો મેળવવી અને શુદ્ધ કરવું એ ઘણીવાર પોતાનામાં એક પડકાર છે.

7. ચોક્કસ અવરોધકોની મદદથી ઉત્સેચકોની પેથોલોજીકલ પ્રવૃત્તિને અવરોધિત કરવી અથવા આ એન્ઝાઇમના સબસ્ટ્રેટ્સના એનાલોગ દ્વારા સ્પર્ધાત્મક અવરોધ. સારવારની આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ રક્ત કોગ્યુલેશન સિસ્ટમ્સના અતિશય સક્રિયકરણ, ફાઈબ્રિનોલિસિસ તેમજ નાશ પામેલા કોષોમાંથી લિસોસોમલ એન્ઝાઇમના પ્રકાશન માટે થાય છે.

કોઈપણ વારસાગત રોગોની ઇટીઓલોજિકલ સારવાર એ સૌથી શ્રેષ્ઠ છે, કારણ કે તે રોગના મૂળ કારણને દૂર કરે છે અને તેને સંપૂર્ણપણે મટાડે છે. જો કે, વંશપરંપરાગત રોગના કારણને નાબૂદ કરવાનો અર્થ એ છે કે જીવંત માનવ શરીરમાં આનુવંશિક માહિતી સાથે આવા ગંભીર "દાવલેપ", જેમ કે સામાન્ય જનીન (અથવા તેના પ્રેરણાને "ચાલુ કરવું"), મ્યુટન્ટ જનીનને "બંધ" કરવું, પેથોલોજીકલ એલીલનું વિપરીત પરિવર્તન. આ કાર્યો પ્રોકેરીયોટ્સ સાથે ચાલાકી કરવા માટે પણ એટલા મુશ્કેલ છે. વધુમાં, કોઈપણ વારસાગત રોગની ઈટીઓલોજિકલ સારવાર હાથ ધરવા માટે, ડીએનએ માળખું એક કોષમાં નહીં, પરંતુ તમામ કાર્યકારી કોષોમાં (અને માત્ર કાર્યરત કોષોમાં!) બદલવું જરૂરી છે. સૌ પ્રથમ, આ માટે તમારે જાણવાની જરૂર છે કે પરિવર્તન દરમિયાન ડીએનએમાં શું પરિવર્તન આવ્યું છે, એટલે કે. વારસાગત રોગ રાસાયણિક સૂત્રોમાં લખાયેલ હોવો જોઈએ. આ કાર્યની જટિલતાઓ સ્પષ્ટ છે, જો કે તેમને હલ કરવાની પદ્ધતિઓ હાલના સમયે પહેલેથી જ ઉપલબ્ધ છે.

સામાન્ય રીતે વારસાગત પેથોલોજીનું નિવારણ એ નિઃશંકપણે આધુનિક દવા અને આરોગ્યસંભાળ સંસ્થાનો સૌથી મહત્વપૂર્ણ વિભાગ છે. આ માત્ર એક નિયમ તરીકે, કોઈ ચોક્કસ વ્યક્તિમાં ગંભીર બીમારીને રોકવા વિશે જ નથી, પણ તેની બધી અનુગામી પેઢીઓમાં પણ છે. તે ચોક્કસ રીતે વારસાગત પેથોલોજીની આ વિશિષ્ટતાને કારણે છે, જે પેઢી દર પેઢી ચાલુ રહે છે, કે નિવારક પદ્ધતિઓ ભૂતકાળમાં એક કરતા વધુ વખત પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવી છે, યુજેનિક અભિગમોના આધારે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં વધુ માનવીય, અન્યમાં ઓછા. માત્ર તબીબી આનુવંશિકતાની પ્રગતિએ વંશપરંપરાગત રોગવિજ્ઞાનની રોકથામ માટેના અભિગમોને મૂળભૂત રીતે બદલ્યા છે; જીવનસાથીઓની વંધ્યીકરણ માટેની દરખાસ્તોમાંથી અથવા બાળજન્મથી પ્રિનેટલ નિદાન, નિવારક સારવાર (રોગના વિકાસને અટકાવતા રોગવિજ્ઞાનવિષયક જનીનોના સ્વસ્થ વાહકોની સારવાર) અને પેથોલોજીકલના વાહકો માટે વ્યક્તિગત રીતે અનુકૂલનશીલ વાતાવરણ સુધીની સ્પષ્ટ ભલામણોમાંથી એક માર્ગ પસાર કરવામાં આવ્યો છે. જનીનો

તાજેતરમાં સુધી વારસાગત રોગોની સારવારની શક્યતા શંકાસ્પદ સ્મિતનું કારણ બને છે - વારસાગત પેથોલોજીની જીવલેણતાનો વિચાર, વારસાગત ખામી સામે ડૉક્ટરની સંપૂર્ણ લાચારી, એટલો મજબૂત બન્યો છે. જો કે, જો આ અભિપ્રાયને 1950 ના દાયકાના મધ્યભાગ સુધી અમુક હદ સુધી ન્યાયી ઠેરવી શકાય, તો હવે, વારસાગત રોગોની સારવાર માટેની સંખ્યાબંધ વિશિષ્ટ અને ઘણા કિસ્સાઓમાં અત્યંત અસરકારક પદ્ધતિઓની રચના કર્યા પછી, આવી ગેરસમજ ક્યાં તો અભાવ સાથે સંકળાયેલી છે. આ પેથોલોજીના પ્રારંભિક નિદાનની મુશ્કેલી સાથે, કે. તેઓ બદલી ન શકાય તેવી ક્લિનિકલ ડિસઓર્ડરના તબક્કે શોધી કાઢવામાં આવે છે, જ્યારે ડ્રગ થેરાપી પૂરતી અસરકારક નથી. દરમિયાન, તમામ પ્રકારની વારસાગત વિસંગતતાઓ (રંગસૂત્રોના રોગો, મોનોજેનિક સિન્ડ્રોમ્સ અને મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગો) ના નિદાન માટેની આધુનિક પદ્ધતિઓ પ્રારંભિક તબક્કે રોગ નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે. પ્રારંભિક સારવારનો સફળતા દર ક્યારેક આશ્ચર્યજનક હોય છે. તેમ છતાં, આજે વારસાગત પેથોલોજી સામેની લડાઈ એ વિશિષ્ટ વૈજ્ઞાનિક સંસ્થાઓનો વ્યવસાય છે, એવું લાગે છે કે તે સમય દૂર નથી જ્યારે દર્દીઓ, નિદાન સ્થાપિત કર્યા પછી અને પેથોજેનેટિક સારવાર શરૂ કર્યા પછી, સામાન્ય ક્લિનિક્સ અને પોલીક્લીનિકમાં ડોકટરોની દેખરેખ હેઠળ હશે. આના માટે વ્યવહારુ ચિકિત્સકને વારસાગત પેથોલોજીની સારવારની મુખ્ય પદ્ધતિઓનું જ્ઞાન હોવું જરૂરી છે, હાલની અને વિકસિત બંને.

વિવિધ વારસાગત માનવ રોગોમાં, એક વિશેષ સ્થાન વારસાગત મેટાબોલિક રોગો દ્વારા કબજે કરવામાં આવે છે કારણ કે આનુવંશિક ખામી ક્યાં તો નવજાત સમયગાળામાં (ગેલેક્ટોસેમિયા, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) અથવા પ્રારંભિક બાળપણમાં (ફેનીલકેટોન્યુરિયા, ગેલેક્ટોસેમિયા) માં પ્રગટ થાય છે. આ રોગો શિશુ મૃત્યુદરના કારણોમાં પ્રથમ સ્થાન ધરાવે છે [વેલ્ટિશ્ચેવ યુ. ઇ., 1972]. હાલમાં આ રોગોની સારવાર માટે અપવાદરૂપ ધ્યાન આપવામાં આવે છે તે ખૂબ જ વાજબી છે. તાજેતરના વર્ષોમાં, 1500 થી વધુ વારસાગત મેટાબોલિક વિસંગતતાઓમાંથી આશરે 300 ચોક્કસ આનુવંશિક ખામી સાથે ઓળખવામાં આવી છે જે એન્ઝાઇમની કાર્યાત્મક ઉણપનું કારણ બને છે. જો કે ઉભરતી પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયા એન્ઝાઇમ સિસ્ટમની રચનામાં સામેલ એક અથવા બીજા જનીનના પરિવર્તન પર આધારિત છે, આ પ્રક્રિયાના પેથોજેનેટિક મિકેનિઝમ્સમાં સંપૂર્ણપણે અલગ અભિવ્યક્તિઓ હોઈ શકે છે. પ્રથમ, "મ્યુટન્ટ" એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર અથવા અભાવ મેટાબોલિક પ્રક્રિયામાં ચોક્કસ લિંકને અવરોધિત કરી શકે છે, જેના કારણે મેટાબોલાઇટ્સ અથવા ઝેરી અસર સાથે પ્રારંભિક સબસ્ટ્રેટ શરીરમાં એકઠા થશે. બદલાયેલ બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયા સામાન્ય રીતે "ખોટા" માર્ગ પર જઈ શકે છે, પરિણામે "વિદેશી" સંયોજનોના શરીરમાં દેખાવ થાય છે જે તેની લાક્ષણિકતા નથી. બીજું, તે જ કારણોસર, શરીરમાં ચોક્કસ ઉત્પાદનોની અપૂરતી રચના હોઈ શકે છે, જે વિનાશક પરિણામો લાવી શકે છે.

પરિણામે, વંશપરંપરાગત મેટાબોલિક રોગોની પેથોજેનેટિક ઉપચાર, પેથોજેનેસિસની વ્યક્તિગત લિંક્સને ધ્યાનમાં લેતા, મૂળભૂત રીતે અલગ અભિગમો પર આધારિત છે.

અવેજી ઉપચાર

ચયાપચયની વારસાગત ભૂલો માટે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો અર્થ સરળ છે: શરીરમાં ગુમ થયેલ અથવા અપર્યાપ્ત બાયોકેમિકલ સબસ્ટ્રેટનો પરિચય.

રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનું ઉત્તમ ઉદાહરણ ડાયાબિટીસ મેલીટસની સારવાર છે. ઇન્સ્યુલિનના ઉપયોગથી આ રોગથી થતા મૃત્યુદરમાં જ નહીં, પણ દર્દીઓની અપંગતામાં પણ ધરખમ ઘટાડો કરવાનું શક્ય બન્યું છે. રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો અન્ય અંતઃસ્ત્રાવી રોગો માટે પણ સફળતાપૂર્વક ઉપયોગ થાય છે - થાઇરોઇડ હોર્મોન્સના સંશ્લેષણમાં વારસાગત ખામી માટે આયોડિન અને થાઇરોઇડિન તૈયારીઓ [ઝુકોવસ્કી એમ. એ., 1971], અસામાન્ય સ્ટેરોઇડ ચયાપચય માટે ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ, જે ચિકિત્સકો માટે જાણીતા છે. . વારસાગત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સ્ટેટ્સના અભિવ્યક્તિઓમાંથી એક - dysgammaglobulinemia - ગામા ગ્લોબ્યુલિન અને પોલીગ્લોબ્યુલિનની રજૂઆત દ્વારા તદ્દન અસરકારક રીતે સારવાર કરવામાં આવે છે. હિમોફિલિયા A ની સારવાર દાતાના રક્તના સ્થાનાંતરણ અને એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિનની રજૂઆત દ્વારા સમાન સિદ્ધાંત પર આધારિત છે.

L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) સાથે પાર્કિન્સન રોગની સારવાર અત્યંત અસરકારક સાબિત થઈ છે; આ એમિનો એસિડ શરીરમાં ડોપામાઇન મધ્યસ્થીના પુરોગામી તરીકે સેવા આપે છે. દર્દીઓમાં L-DOPA અથવા તેના ડેરિવેટિવ્ઝનો પરિચય સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના ચેતોપાગમમાં ડોપામાઇનની સાંદ્રતામાં તીવ્ર વધારો તરફ દોરી જાય છે, જે રોગના લક્ષણોને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડે છે, ખાસ કરીને સ્નાયુઓની કઠોરતાને ઘટાડે છે.

કેટલાક વારસાગત મેટાબોલિક રોગો માટે પ્રમાણમાં સરળ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી હાથ ધરવામાં આવે છે, જેનું પેથોજેનેસિસ મેટાબોલિક ઉત્પાદનોના સંચય સાથે સંકળાયેલું છે. આ તંદુરસ્ત દાતાઓના લ્યુકોસાઇટ સસ્પેન્શન અથવા રક્ત પ્લાઝ્માના સ્થાનાંતરણ છે, જો કે "સામાન્ય" લ્યુકોસાઇટ્સ અથવા પ્લાઝ્મામાં ઉત્સેચકો હોય છે જે સંચિત ઉત્પાદનોને બાયોટ્રાન્સફોર્મ કરે છે. આવી સારવાર મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ, ફેબ્રી ડિસીઝ, માયોપેથીમાં સકારાત્મક અસર આપે છે [ડેવિડેન્કોવા ઇ.એફ., લીબરમેન પીએસ., 1975]. જો કે, વારસાગત મેટાબોલિક રોગો માટે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી એ હકીકત દ્વારા અવરોધે છે કે ઘણી એન્ઝાઇમ વિસંગતતાઓ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, લીવર, વગેરેના કોષોમાં સ્થાનીકૃત છે. આ લક્ષ્ય અવયવોમાં ચોક્કસ એન્ઝાઇમેટિક સબસ્ટ્રેટની ડિલિવરી મુશ્કેલ છે, કારણ કે જ્યારે તેઓ દાખલ કરવામાં આવે છે. શરીર, અનુરૂપ ઇમ્યુનોપેથોલોજીકલ પ્રતિક્રિયાઓ વિકસે છે. પરિણામે, એન્ઝાઇમની નિષ્ક્રિયતા અથવા સંપૂર્ણ વિનાશ થાય છે. હાલમાં, આ ઘટનાને રોકવા માટે પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી રહી છે.

વિટામિન ઉપચાર

વિટામિન ઉપચાર, એટલે કે, વિટામિન્સના વહીવટ દ્વારા અમુક વારસાગત મેટાબોલિક રોગોની સારવાર, રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીની ખૂબ યાદ અપાવે છે. જો કે, અવેજી ઉપચાર દરમિયાન, બાયોકેમિકલ સબસ્ટ્રેટના શારીરિક, "સામાન્ય" ડોઝ શરીરમાં દાખલ કરવામાં આવે છે, અને વિટામિન થેરાપી (અથવા, તેને "મેગાવિટામિન" થેરાપી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે), ડોઝ જે દસ અને સેંકડો ગણા વધારે હોય છે. [બરશનેવ યુ. આઇ. એટ અલ., 1979]. ચયાપચયની જન્મજાત વિકૃતિઓ અને વિટામિન્સના કાર્યની સારવારની આ પદ્ધતિનો સૈદ્ધાંતિક આધાર નીચે મુજબ છે. સક્રિય સ્વરૂપોની રચનાના માર્ગ પરના મોટાભાગના વિટામિન્સ, એટલે કે સહઉત્સેચકો, લક્ષ્ય અવયવોમાં શોષણ, પરિવહન અને સંચયના તબક્કામાંથી પસાર થવું જોઈએ. આમાંના દરેક પગલામાં અસંખ્ય ચોક્કસ ઉત્સેચકો અને મિકેનિઝમ્સની ભાગીદારીની જરૂર છે. આનુવંશિક માહિતીમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિ કે જે આ ઉત્સેચકો અથવા તેમની પદ્ધતિઓના સંશ્લેષણ અને પ્રવૃત્તિને નિર્ધારિત કરે છે તે વિટામિનના સક્રિય સ્વરૂપમાં રૂપાંતરણને વિક્ષેપિત કરી શકે છે અને તેથી તેને શરીરમાં તેનું કાર્ય પૂર્ણ કરવામાં અટકાવી શકે છે [સ્પીરીચેવ વી. બી., 1975]. સહઉત્સેચકો ન હોય તેવા વિટામિન્સના નિષ્ક્રિયતાના કારણો સમાન છે. તેમની ખામી, એક નિયમ તરીકે, ચોક્કસ એન્ઝાઇમ સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દ્વારા મધ્યસ્થી થાય છે, અને જો તેનું સંશ્લેષણ અથવા પ્રવૃત્તિ ખલેલ પહોંચે છે, તો વિટામિનનું કાર્ય અશક્ય હશે. વિટામિન્સના કાર્યોની વારસાગત વિકૃતિઓના અન્ય પ્રકારો છે, પરંતુ તેઓ એ હકીકત દ્વારા એકીકૃત છે કે અનુરૂપ રોગોના લક્ષણો બાળકના સંપૂર્ણ પોષણ (બેરીબેરીની વિરુદ્ધ) સાથે વિકસે છે. વિટામિન્સના ઉપચારાત્મક ડોઝ બિનઅસરકારક છે, પરંતુ કેટલીકવાર (વિટામીનના પરિવહનના ઉલ્લંઘનમાં, કોએનઝાઇમની રચના), વિટામિન અથવા તૈયાર કોએનઝાઇમના અપવાદરૂપે ઉચ્ચ ડોઝનું પેરેન્ટેરલ વહીવટ, અમુક અંશે ટ્રેસ પ્રવૃત્તિમાં વધારો કરે છે. વિક્ષેપિત એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સ, રોગનિવારક સફળતા તરફ દોરી જાય છે [એનેનકોવ જી. એ., 1975 ; સ્પિરીચેવ બી.વી.. 1975].

ઉદાહરણ તરીકે, રોગ "મેપલ સિરપની ગંધ સાથેનો પેશાબ" ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે, જે 1:60,000 ની આવર્તન સાથે થાય છે. આ રોગમાં, આઇસોવેલેરિક એસિડ અને કીટો એસિડના અન્ય મેટાબોલિક ઉત્પાદનો શરીરમાંથી વિસર્જન થાય છે. મોટી માત્રામાં, જે પેશાબને ચોક્કસ ગંધ આપે છે. લક્ષણોમાં સ્નાયુઓની કઠોરતા, આંચકી સિન્ડ્રોમ, ઓપિસ્ટોટોનસનો સમાવેશ થાય છે. બાળકના જીવનના પ્રથમ દિવસોથી જ આ રોગના એક સ્વરૂપને વિટામિન બી 1 ના વધુ પડતા ડોઝ સાથે સફળતાપૂર્વક સારવાર આપવામાં આવે છે. અન્ય થાઇમીન આધારિત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરમાં સબએક્યુટ નેક્રોટાઇઝિંગ એન્સેફાલોમાયલોપથી અને મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયાનો સમાવેશ થાય છે.

યુએસએસઆરમાં, વિટામિન B6-આશ્રિત સ્થિતિઓ સૌથી સામાન્ય છે [Tabolin V.A., 1973], જેમાં xanthurenuria, homocystinuria, વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. આ રોગોમાં, kynureninase અને cystathionine synthase ના પાયરિડોક્સલ-આશ્રિત ઉત્સેચકોમાં આનુવંશિક ખામીઓ સાથે સંકળાયેલા છે, જેમાં ગંભીર ફેરફારો થાય છે. વિકાસ, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર, આંચકી સિન્ડ્રોમ, ત્વચાકોપ, એલર્જીક અભિવ્યક્તિઓ, વગેરે. વિટામિન બી 6 ની ઊંચી માત્રા સાથે આ રોગોની પ્રારંભિક સારવારના પરિણામો ખૂબ જ પ્રોત્સાહક છે [બારાશ્નેવ યુ. આઈ. એટ અલ., 1979]. જાણીતા વિટામિન-આશ્રિત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર નીચે મુજબ છે [યુ. આઈ. બારશ્નેવ એટ અલ., 1979 અનુસાર].

સર્જરી

વંશપરંપરાગત વિસંગતતાઓની સારવારમાં શસ્ત્રક્રિયાની પદ્ધતિઓનો વ્યાપક ઉપયોગ જોવા મળ્યો છે, મુખ્યત્વે ફાટ હોઠ અને તાળવું, પોલિડેક્ટીલી, સિન્ડેક્ટીલી, જન્મજાત પાયલોરિક સ્ટેનોસિસ, હિપ સંયુક્તના જન્મજાત અવ્યવસ્થા જેવી વિકૃતિઓના સુધારણામાં. તાજેતરના દાયકાઓમાં સર્જરીની સફળતા માટે આભાર, હૃદય અને મહાન વાહિનીઓની જન્મજાત વિસંગતતાઓને અસરકારક રીતે સુધારવી અને તેમના વારસાગત સિસ્ટિક જખમના કિસ્સામાં કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવાનું શક્ય બન્યું છે. વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ (બરોળને દૂર કરવા), વારસાગત હાયપરપેરાથાઇરોડિઝમ (પેરાથાઇરોઇડ એડેનોમાસ દૂર કરવા), ટેસ્ટિક્યુલર ફર્મિનાઇઝેશન (ગોનાડ્સ દૂર કરવા), વારસાગત ઓટોસ્ક્લેરોસિસ, પાર્કિન્સન રોગ અને અન્ય આનુવંશિક ખામીઓ માટે સર્જિકલ સારવાર દ્વારા ચોક્કસ હકારાત્મક પરિણામો પ્રાપ્ત થાય છે.

ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સ્ટેટ્સની સારવારમાં ચોક્કસ, પેથોજેનેટિક પણ, સર્જિકલ પદ્ધતિ ગણી શકાય. વારસાગત ઇમ્યુનોપેથોલોજી સાથે ગર્ભ (અસ્વીકાર અટકાવવા) થાઇમસ ગ્રંથિ (થાઇમસ) નું ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અમુક હદ સુધી રોગપ્રતિકારક શક્તિને પુનઃસ્થાપિત કરે છે અને દર્દીઓની સ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. ઇમ્યુનોજેનેસિસમાં ખામીઓ સાથેના કેટલાક વારસાગત રોગોમાં, બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ (વિસ્કોટ-એલ્ડ્રીચ સિન્ડ્રોમ) અથવા થાઇમસ ગ્રંથિ (ઓટોઇમ્યુન ડિસઓર્ડર) દૂર કરવામાં આવે છે.

આમ, વારસાગત વિસંગતતાઓ અને ખોડખાંપણની સારવાર માટેની સર્જિકલ પદ્ધતિ ચોક્કસ પદ્ધતિ તરીકે તેનું મહત્વ જાળવી રાખે છે.

આહાર ઉપચાર

ઘણા વારસાગત મેટાબોલિક રોગોમાં ડાયેટ થેરાપી (રોગનિવારક પોષણ) એ સારવારની એકમાત્ર પેથોજેનેટિક અને ખૂબ જ સફળ પદ્ધતિ છે, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, નિવારણની પદ્ધતિ. પછીના સંજોગો વધુ મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે પુખ્ત વયના લોકોમાં માત્ર થોડા વારસાગત મેટાબોલિક વિકૃતિઓ (ઉદાહરણ તરીકે, આંતરડાની લેક્ટેઝની ઉણપ) વિકસે છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગ કાં તો બાળકના જીવનના પ્રથમ કલાકો (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, ગેલેક્ટોસેમિયા, ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ) અથવા પ્રથમ અઠવાડિયામાં (ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા, એગ્માગ્લોબ્યુલિનમિયા, વગેરે) માં પોતાને પ્રગટ કરે છે, જે વધુ કે ઓછા ઝડપથી દુઃખદ પરિણામો તરફ દોરી જાય છે. મૃત્યુ માટે.

મુખ્ય રોગનિવારક માપની સરળતા - આહારમાંથી ચોક્કસ પરિબળને દૂર કરવું - અત્યંત આકર્ષક રહે છે. જો કે, જો કે આહાર ઉપચાર એ અન્ય કોઈપણ રોગોની સારવારની સ્વતંત્ર અને એટલી અસરકારક પદ્ધતિ નથી [એનેનકોવ જી. એ., 1975], તે માટે સંખ્યાબંધ શરતોનું કડક પાલન અને ઇચ્છિત પરિણામ મેળવવાની જટિલતાની સ્પષ્ટ સમજની જરૂર છે. યુ. ઇ. વેલ્ટિશ્ચેવ (1972) અનુસાર, આ શરતો નીચે મુજબ છે: "મેટાબોલિક વિસંગતતાઓનું સચોટ પ્રારંભિક નિદાન, ફેનોટાઇપિકલી સમાન સિન્ડ્રોમના અસ્તિત્વ સાથે સંકળાયેલી ભૂલોને બાદ કરતાં; સારવારના હોમિયોસ્ટેટિક સિદ્ધાંતનું પાલન, જે મહત્તમ અસર દર્શાવે છે. વધતી જતી જીવતંત્રની જરૂરિયાતો માટે આહારનું અનુકૂલન; આહાર ઉપચારની સાવચેતીપૂર્વક ક્લિનિકલ અને બાયોકેમિકલ દેખરેખ.

સૌથી સામાન્ય જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર - ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા (PKU) ના ઉદાહરણનો ઉપયોગ કરીને આનો વિચાર કરો. આ ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત રોગ 1:7000 ની સરેરાશ આવર્તન સાથે થાય છે. PKU માં, જનીન પરિવર્તન ફેનીલલાનાઇન-4-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ તરફ દોરી જાય છે, અને તેથી ફેનીલાલેનાઇન, જ્યારે તે શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે, ત્યારે તે ટાયરોસીનમાં ફેરવાતું નથી, પરંતુ અસામાન્ય મેટાબોલિક ઉત્પાદનોમાં ફેરવાય છે - ફેનીલપાયર્યુવિક એસિડ, ફેનીલેથિલામાઇન, વગેરે. ફેનીલાલેનાઇનના આ ડેરિવેટિવ્સ, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના કોષોના પટલ સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે, તેમાં ટ્રિપ્ટોફનના પ્રવેશને અટકાવે છે, જેના વિના ઘણા પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ અશક્ય છે. પરિણામે, ઉલટાવી ન શકાય તેવી માનસિક અને ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ તેના બદલે ઝડપથી વિકસે છે. આ રોગ ખોરાકની શરૂઆત સાથે વિકસે છે, જ્યારે ફેનીલાલેનાઇન શરીરમાં પ્રવેશવાનું શરૂ કરે છે. સારવારમાં ખોરાકમાંથી ફેનીલાલેનાઇનને સંપૂર્ણ રીતે દૂર કરવામાં આવે છે, એટલે કે, ખાસ પ્રોટીન હાઇડ્રોલિસેટ્સ સાથે બાળકને ખવડાવવામાં. જો કે, ફેનીલાલેનાઇનને આવશ્યક તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, એટલે કે. માનવ શરીરમાં સંશ્લેષિત નથી, એમિનો એસિડ અને બાળકના પ્રમાણમાં સામાન્ય શારીરિક વિકાસ માટે જરૂરી જથ્થામાં શરીરને પૂરા પાડવામાં આવશ્યક છે. તેથી, રોકવા માટે, એક તરફ, માનસિક અને બીજી તરફ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવારમાં, તેમજ ચયાપચયની કેટલીક અન્ય વારસાગત "ભૂલો" ની સારવારમાં શારીરિક લઘુતા એ એક મુખ્ય મુશ્કેલીઓ છે. પીકેયુમાં હોમિયોસ્ટેટિક ડાયેટ થેરાપીના સિદ્ધાંતનું પાલન એ એક મુશ્કેલ કાર્ય છે. ખોરાકમાં ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રી વય-સંબંધિત શારીરિક ધોરણના 21% કરતા વધુ ન હોવી જોઈએ, જે રોગના પેથોલોજીકલ અભિવ્યક્તિઓ અને શારીરિક વિકાસમાં ક્ષતિગ્રસ્ત બંનેને અટકાવે છે [બારાશનેવા એસ.એમ., રાયબાકોવા ઇ.પી., 1977]. પીકેયુ ધરાવતા દર્દીઓ માટે આધુનિક આહાર બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ અનુસાર લોહીમાં તેની સાંદ્રતા અનુસાર શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાને ચોક્કસ રીતે લેવાનું શક્ય બનાવે છે. પ્રારંભિક નિદાન અને આહાર ઉપચારની તાત્કાલિક પ્રિસ્ક્રિપ્શન (જીવનના પ્રથમ 2-3 મહિનામાં) બાળકના સામાન્ય વિકાસને સુનિશ્ચિત કરે છે. પાછળથી શરૂ થયેલી સારવારની સફળતા ઘણી વધુ નમ્ર છે: 3 મહિનાથી એક વર્ષ સુધીના સમયગાળામાં - 26%, એક વર્ષથી 3 વર્ષ સુધી - સંતોષકારક પરિણામોના 15% [લાડોડો કે.એસ., બારશ્નેવા એસ.એમ., 1978]. તેથી, આહાર ઉપચારની શરૂઆતની સમયસરતા એ આ પેથોલોજીના અભિવ્યક્તિ અને સારવારને રોકવામાં તેની અસરકારકતાની ચાવી છે. ડૉક્ટર જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની શંકા કરવા અને બાયોકેમિકલ અભ્યાસ હાથ ધરવા માટે બંધાયેલા છે જો બાળકનું વજન ઓછું હોય, ઉલટી થાય, નર્વસ સિસ્ટમમાંથી પેથોલોજીકલ "સંકેતો" જોવામાં આવે, કુટુંબનો ઇતિહાસ વધે (પ્રારંભિક મૃત્યુ, માનસિક મંદતા) [વુલોવિચ ડી. એટ અલ., 1975].

ઘણા વારસાગત રોગો (કોષ્ટક 8) માટે યોગ્ય ચોક્કસ ઉપચાર દ્વારા મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું સુધારણા વિકસાવવામાં આવી છે. જો કે, હંમેશા નવા મેટાબોલિક બ્લોક્સના બાયોકેમિકલ પાયાની શોધ માટે આહાર ઉપચારની પર્યાપ્ત પદ્ધતિઓ અને હાલના ખોરાકના રાશનના ઑપ્ટિમાઇઝેશન બંનેની જરૂર છે. RSFSRની ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ પેડિયાટ્રિક્સ એન્ડ પેડિયાટ્રિક સર્જરી એમ3 દ્વારા યુએસએસઆર એકેડેમી ઑફ મેડિકલ સાયન્સની ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ ન્યુટ્રિશન સાથે મળીને આ દિશામાં ઘણું કામ કરવામાં આવી રહ્યું છે.

કોષ્ટક 8. કેટલાક વારસાગત મેટાબોલિક રોગો માટે આહાર ઉપચારના પરિણામો [જી. એ. એન્નેન્કોવ, 1975 મુજબ)
રોગ	ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમ	આહાર	સારવાર અસરકારકતા
ફેનીલકેટોન્યુરિયા	ફેનીલાલેનાઇન-4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ (ત્રણ ઉત્સેચકો અને બે કોફેક્ટર્સનું સંકુલ)	ફેનીલલેનાઇન પ્રતિબંધ	જીવનના પ્રથમ 2 મહિનામાં સારવાર શરૂ થાય તો સારું
મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ	કેટો એસિડ સાઇડ ચેઇન ડીકાર્બોક્સિલેસિસ	લ્યુસીન, આઇસોલ્યુસીન, વેલિનનું પ્રતિબંધ	જો નવજાત સમયગાળામાં સારવાર શરૂ કરવામાં આવે તો સંતોષકારક
હોમોસિસ્ટિન્યુરિયા	સિસ્ટેથિઓનાઇન સિન્થેઝ	મેથિઓનાઇન પર પ્રતિબંધ, સિસ્ટાઇનનો ઉમેરો, પાયરિડોક્સિન	જો રોગના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ પહેલાં સારવાર શરૂ કરવામાં આવે તો ઉત્તમ પરિણામો
હિસ્ટીડીનેમિયા	હિસ્ટીડાઇન ડીમિનેઝ	હિસ્ટીડાઇન પ્રતિબંધ	હજુ અસ્પષ્ટ
ટાયરોસિનેમિયા	n-હાઇડ્રોક્સિફેનાઇલ-પાયરુવેટ - ઓક્સિડેઝ	ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇન પ્રતિબંધ	સમાન
સિસ્ટીનોસિસ	સંભવતઃ લિસોસોમલ સિસ્ટાઇન રિડક્ટેઝ અથવા મેમ્બ્રેન ટ્રાન્સપોર્ટ પ્રોટીન કે જે લાઇસોસોમ્સમાંથી સિસ્ટાઇનને દૂર કરે છે	મેથિઓનાઇન અને સિસ્ટીન પર પ્રતિબંધ (ઉપચારના પ્રકારોમાંથી એક)	સમાન
ગ્લાયસિનેમિયા (કેટલાક સ્વરૂપો)	પ્રોપિયોનેટને સસીનેટમાં રૂપાંતર માટે એન્ઝાઇમેટિક સાંકળો; સેરીન હાઇડ્રોક્સિમિથાઇલ ટ્રાન્સફરેજ	પ્રોટીન પ્રતિબંધ (ખાસ કરીને ગ્લાયસીન અને સેરીનથી સમૃદ્ધ)	સારું
યુરિયા ચક્ર વિકૃતિઓ (કેટલાક સ્વરૂપો)	ઓર્નિથાઈન કાર્બામોઈલ ટ્રાન્સફરસે, કાર્બામોઈલ ફોસ્ફેટ સિન્થેઝ, આર્જીનોસ્યુસીનેટ સિન્થેટેઝ	પ્રોટીન પ્રતિબંધ	આંશિક
ગેલેક્ટોસેમિયા	ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ યુરીડીલ ટ્રાન્સફરેજ	ગેલેક્ટોઝ મુક્ત	નવજાત સમયગાળામાં સારવાર શરૂ થાય તો સારું
ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા	ફોસ્ફોફ્રુક્ટોકિનેઝ	ફ્રુક્ટોઝ મુક્ત	જો પ્રારંભિક બાળપણમાં સારવાર શરૂ કરવામાં આવે તો સારું
ડાય- અને મોનોસેકરાઇડ્સનું માલશોષણ	આંતરડાની સુક્રેસ, લેક્ટેઝ; આંતરડાની દિવાલ કોશિકાઓમાં પરિવહન પ્રોટીનમાં ખામી	સંબંધિત ડાય- અને મોનોસેકરાઇડ્સનો બાકાત	સારું
મેથિલમાલોનિક એસિડિમિયા અને કેટોન ગ્લાયસિનેમિયા	1-મેથિલમાલોનિક એસિડ આઇસોમેરેઝ	લ્યુસીન, આઇસોલ્યુસીન, વેલિન, મેથિઓનાઇન, થ્રેઓનાઇનનું પ્રતિબંધ	સારું
ગ્લાયકોજેનેસિસ કોરી પ્રકાર I	ગ્લુકોઝ -6-ફોસ્ફેટ	કાર્બોહાઇડ્રેટ પ્રતિબંધ	આંશિક
ગ્લાયકોજેનેસિસ કોરી પ્રકાર વી	સ્નાયુ ફોસ્ફોરીલેઝ	ગ્લુકોઝ અથવા ફ્રુક્ટોઝનું વધારાનું વહીવટ	હકારાત્મક અસર
હાયપરલિપિડેમિયા, હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા	-	સંતૃપ્ત ફેટી એસિડ્સની ઓછી સામગ્રી, અસંતૃપ્તમાં વધારો	કેટલીક હકારાત્મક અસર, પરંતુ અનુભવ પૂરતો નથી
રેફસમ રોગ (સેરેબ્રોટેન્ડિનલ ઝેન્થોમેટોસિસ)	-	છોડ-મુક્ત આહાર	સફળ

સ્થાપિત ઇટીઓલોજી અથવા પેથોજેનેટિક લિંક્સને કારણે વારસાગત રોગોની સારવારની ગણવામાં આવતી પદ્ધતિઓ વિશિષ્ટ ગણી શકાય. જો કે, વંશપરંપરાગત પેથોલોજીના મોટાભાગના પ્રકારો માટે, અમારી પાસે હજુ સુધી ચોક્કસ ઉપચારની પદ્ધતિઓ નથી. ઉદાહરણ તરીકે, આ ક્રોમોસોમલ સિન્ડ્રોમ્સને લાગુ પડે છે, જો કે તેમના ઇટીઓલોજિકલ પરિબળો જાણીતા છે, અથવા એથરોસ્ક્લેરોસિસ અને હાયપરટેન્શન જેવા વારસાગત વલણ ધરાવતા રોગો માટે, જો કે આ રોગોના વિકાસ માટેની વ્યક્તિગત પદ્ધતિઓનો વધુ કે ઓછો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. બંનેની સારવાર ચોક્કસ નથી, પરંતુ લક્ષણોની છે. કહો કે, રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ માટે ઉપચારનો મુખ્ય ધ્યેય એ છે કે માનસિક મંદતા, ધીમી વૃદ્ધિ, અપૂરતી સ્ત્રીકરણ અથવા પુરૂષીકરણ, ગોનાડ્સનો અવિકસિતતા અને ચોક્કસ દેખાવ જેવા ફિનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓનું સુધારવું. આ હેતુ માટે, એનાબોલિક હોર્મોન્સ, એન્ડ્રોજેન્સ અને એસ્ટ્રોજેન્સ, કફોત્પાદક અને થાઇરોઇડ હોર્મોન્સનો ઉપયોગ ડ્રગ એક્સપોઝરની અન્ય પદ્ધતિઓ સાથે સંયોજનમાં થાય છે. જો કે, સારવારની અસરકારકતા, કમનસીબે, ઇચ્છિત થવા માટે ઘણું બધું છોડી દે છે.

મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગોના ઇટીઓલોજિકલ પરિબળો વિશે વિશ્વસનીય વિચારોનો અભાવ હોવા છતાં, આધુનિક દવાઓની મદદથી તેમની સારવાર સારા પરિણામો આપે છે. રોગના કારણોને દૂર કર્યા વિના, ડૉક્ટરને સતત જાળવણી ઉપચાર હાથ ધરવા માટે ફરજ પાડવામાં આવે છે, જે એક ગંભીર ખામી છે. જો કે, વારસાગત પેથોલોજી અને તેનો સામનો કરવાની પદ્ધતિઓનો અભ્યાસ કરતી સેંકડો પ્રયોગશાળાઓની સખત મહેનત ચોક્કસપણે મહત્વપૂર્ણ પરિણામો તરફ દોરી જશે. વંશપરંપરાગત રોગોની જીવલેણતા ત્યાં સુધી અસ્તિત્વમાં છે જ્યાં સુધી તેમના કારણો અને પેથોજેનેસિસનો અભ્યાસ કરવામાં ન આવે.

બહુવિધ રોગોની સારવારની કાર્યક્ષમતા
દર્દીઓમાં વારસાગત બોજની ડિગ્રી પર આધાર રાખીને

ક્લિનિકલ આનુવંશિકતાનું મુખ્ય કાર્ય હાલમાં આનુવંશિક પરિબળોના પ્રભાવનો અભ્યાસ માત્ર ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓના પોલીમોર્ફિઝમ પર જ નહીં, પણ સામાન્ય મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગોની સારવારની અસરકારકતા પર પણ છે. ઉપર નોંધ્યું હતું કે રોગોના આ જૂથની ઇટીઓલોજી આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય પરિબળો બંનેને જોડે છે, જેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાની સુવિધાઓ વારસાગત વલણના અમલીકરણને સુનિશ્ચિત કરે છે અથવા તેના અભિવ્યક્તિને અટકાવે છે. ફરી એકવાર, સંક્ષિપ્તમાં યાદ કરો કે મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગો સામાન્ય લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

1. વસ્તીમાં ઉચ્ચ આવર્તન;
2. વ્યાપક ક્લિનિકલ પોલીમોર્ફિઝમ (સુપ્ત સબક્લિનિકલથી ઉચ્ચારણ અભિવ્યક્તિઓ સુધી);
3. વ્યક્તિગત સ્વરૂપોની આવર્તનમાં નોંધપાત્ર વય અને લિંગ તફાવતો;
4. દર્દી અને તેના નજીકના પરિવારમાં ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓની સમાનતા;
5. તંદુરસ્ત સંબંધીઓ માટે રોગના જોખમની અવલંબન રોગની એકંદર ઘટનાઓ, કુટુંબમાં બીમાર સંબંધીઓની સંખ્યા, બીમાર સંબંધીમાં રોગની તીવ્રતા વગેરે પર.

જો કે, ઉપરોક્ત માનવ શરીરના વારસાગત બંધારણના પરિબળોના આધારે, મલ્ટિફેક્ટોરિયલ પેથોલોજીની સારવારની સુવિધાઓને અસર કરતું નથી. દરમિયાન, રોગના ક્લિનિકલ અને આનુવંશિક પોલીમોર્ફિઝમ સારવારની અસરકારકતામાં મોટા તફાવત સાથે હોવા જોઈએ, જે વ્યવહારમાં જોવા મળે છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, ચોક્કસ રોગની સારવારની અસર અને અનુરૂપ વારસાગત વલણ દ્વારા ચોક્કસ દર્દીમાં ઉત્તેજના ની ડિગ્રી વચ્ચેના સંબંધ પર સ્થિતિ આગળ મૂકવી શક્ય છે. આ જોગવાઈની વિગતો આપતાં, અમે સૌપ્રથમ [લિલ'ઈન ઇ.ટી., ઓસ્ટ્રોવસ્કાયા એ.એ., 1988] ઘડ્યા, જેના આધારે અપેક્ષા રાખી શકાય:

1. સારવારના પરિણામોમાં નોંધપાત્ર ફેરફાર;
2. દર્દીઓની ઉંમર અને જાતિના આધારે વિવિધ રોગનિવારક પદ્ધતિઓની અસરકારકતામાં સ્પષ્ટ તફાવત;
3. દર્દી અને તેના સંબંધીઓમાં સમાન દવાઓની રોગનિવારક અસરની સમાનતા;
4. વારસાગત બોજની વધુ માત્રાવાળા દર્દીઓમાં વિલંબિત રોગનિવારક અસર (રોગની સમાન તીવ્રતા સાથે).

આ તમામ જોગવાઈઓનો અભ્યાસ અને વિવિધ મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગોના ઉદાહરણો પર સાબિત કરી શકાય છે. જો કે, કારણ કે તે બધા તાર્કિક રીતે મુખ્ય સંભવિત અવલંબનથી અનુસરે છે - પ્રક્રિયાની તીવ્રતા અને તેની સારવારની અસરકારકતા, એક તરફ, વારસાગત બોજની ડિગ્રી સાથે, બીજી તરફ, આ જોડાણની સખત જરૂર છે. યોગ્ય મોડેલ પર ચકાસાયેલ પુરાવો. આ રોગ મોડેલ, બદલામાં, નીચેની શરતોને સંતોષે છે:

1. ક્લિનિકલ ચિત્રમાં સ્પષ્ટ સ્ટેજીંગ;
2. પ્રમાણમાં સરળ નિદાન;
3. સારવાર મુખ્યત્વે એક યોજના અનુસાર હાથ ધરવામાં આવે છે;
4. રોગનિવારક અસરની નોંધણીની સરળતા.

એક મોડેલ જે સેટ કરેલી શરતોને પૂરતા પ્રમાણમાં સંતોષે છે તે ક્રોનિક મદ્યપાન છે, જેની ઇટીઓલોજીની બહુવિધ પ્રકૃતિ હાલમાં પ્રશ્ન નથી. તે જ સમયે, હેંગઓવર અને બિંજ સિન્ડ્રોમની હાજરી એ રોગના II (મુખ્ય) તબક્કામાં પ્રક્રિયાના સંક્રમણને, સહનશીલતામાં ઘટાડો - III તબક્કામાં સંક્રમણ માટે વિશ્વસનીય રીતે સૂચવે છે. ઉપચાર પછી માફીના સમયગાળા દ્વારા રોગનિવારક અસરનું મૂલ્યાંકન પણ પ્રમાણમાં સરળ છે. છેવટે, આપણા દેશમાં અપનાવવામાં આવેલી ક્રોનિક મદ્યપાનની સારવાર માટેની એકીકૃત યોજના (વૈકલ્પિક અભ્યાસક્રમો દ્વારા અણગમો ઉપચાર) નો ઉપયોગ મોટાભાગની હોસ્પિટલોમાં થાય છે. તેથી, વધુ વિશ્લેષણ માટે, અમે ક્રોનિક મદ્યપાન માટે વારસાગત બોજની ડિગ્રી, તેના અભ્યાસક્રમની તીવ્રતા અને રોગની શરૂઆતની સમાન વય ધરાવતા લોકોના જૂથોમાં સારવારની અસરકારકતા વચ્ચેના સંબંધનો અભ્યાસ કર્યો.

વંશપરંપરાગત ઉત્તેજનાની ડિગ્રી અનુસાર, બધા દર્દીઓ (18 થી 50 વર્ષની વયના 1111 પુરુષો) 6 જૂથોમાં વિભાજિત કરવામાં આવ્યા હતા: 1 લી - સંબંધીઓ વિના વ્યક્તિઓ, ક્રોનિક મદ્યપાન અથવા અન્ય માનસિક બિમારીઓથી પીડાતા (105 લોકો); 2 જી - વ્યક્તિઓ કે જેઓ સગપણની I અને II ડિગ્રીના સંબંધીઓ ધરાવે છે, માનસિક બીમારીથી પીડાય છે (55 લોકો); 3 જી - જે વ્યક્તિઓ મદ્યપાન સાથે સગપણની બીજી ડિગ્રીના સંબંધીઓ ધરાવે છે (દાદા, દાદી, કાકી, કાકા, પિતરાઈ) (57 લોકો); 4 થી - જે વ્યક્તિઓ ક્રોનિક મદ્યપાનથી પીડિત પિતા ધરાવે છે (817 લોકો); 5 મી - જે વ્યક્તિઓની માતા ક્રોનિક મદ્યપાનથી પીડિત છે (46 લોકો); 6 ઠ્ઠી - બંને બીમાર માતાપિતા સાથેની વ્યક્તિઓ (31 લોકો). પ્રક્રિયાના કોર્સની તીવ્રતા એક તબક્કામાંથી બીજા તબક્કામાં સંક્રમણ સમયે દર્દીની ઉંમર દ્વારા તેમજ પ્રક્રિયાના વ્યક્તિગત તબક્કાઓ વચ્ચેના સમય અંતરાલોની અવધિ દ્વારા દર્શાવવામાં આવી હતી. પ્રક્રિયા દરમિયાન મહત્તમ માફી દ્વારા સારવારની અસરકારકતાનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું હતું.

કોષ્ટક 9. વારસાગત બોજની વિવિધ ડિગ્રી ધરાવતા દર્દીઓના જૂથોમાં ક્રોનિક મદ્યપાનના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓની શરૂઆતની સરેરાશ ઉંમર (વર્ષ)
લક્ષણ	સમૂહ
	1લી	2જી	3જી	4થી	5મી	6ઠ્ઠી
પ્રથમ મદ્યપાન	17.1±0.5	16.6±1.0	16.0±1.2	15.8±0.3	15.4±1.0	14.7±1.2
પ્રસંગોપાત પીવાની શરૂઆત	20.6±1.0	20.1±1.21	19.8±1.5	19.6±0.5	18.7±1.6	18.3±1.5
વ્યવસ્થિત પીવાની શરૂઆત	31.5±1.6	26.3±1.9	25.7±2.0	24.6±0.5	23.8±2.1	23.9±2.8
હેંગઓવર સિન્ડ્રોમ	36.2±1.2	29.5±2.0	29.3±2.0	28.1±0.5	27.7±2.1	26.3±2.8
નોંધણી અને સારવારની શરૂઆત	41.0±1.3	32.7±2.2	34.1±2.1	33.0±0.9	31.8±2.3	30.0±2.8
આલ્કોહોલિક સાયકોસિસનો વિકાસ	41.3±12.5		32.2±6.9	33.5±1.8		28.6±6.6

કોષ્ટક ડેટા વિશ્લેષણ. 9 દર્શાવે છે કે પ્રથમ આલ્કોહોલાઇઝેશનની સરેરાશ ઉંમર વારસાગત ઉત્તેજનાની વિવિધ ડિગ્રીવાળા જૂથોમાં નોંધપાત્ર રીતે અલગ પડે છે. ઉત્તેજનાનું પ્રમાણ જેટલું ઊંચું છે, વહેલું મદ્યપાન શરૂ થાય છે. એવું માનવું સ્વાભાવિક છે કે અન્ય તમામ લક્ષણોની શરૂઆત સમયે સરેરાશ ઉંમર પણ અલગ હશે. નીચે પ્રસ્તુત પરિણામો આની પુષ્ટિ કરે છે. જો કે, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રથમ આલ્કોહોલાઇઝેશનની સરેરાશ ઉંમર અને એપિસોડિક પીવાની શરૂઆતના સંદર્ભમાં બે આત્યંતિક જૂથોના દર્દીઓ વચ્ચેનો તફાવત 2.5 વર્ષ છે, જ્યારે તેમની વચ્ચેનો તફાવત તેની શરૂઆતની સરેરાશ ઉંમરના સંદર્ભમાં છે. વ્યવસ્થિત પીવાનું 7 વર્ષ છે, હેંગઓવર સિન્ડ્રોમની શરૂઆતની સરેરાશ ઉંમર 10 વર્ષ છે, અને સાયકોસિસની શરૂઆતની સરેરાશ ઉંમર માટે, 13 વર્ષ છે. એપિસોડિક પીવાની શરૂઆત અને વ્યવસ્થિત પીવાના સંક્રમણ વચ્ચેના અંતરાલ, હેંગઓવર સિન્ડ્રોમ અને આલ્કોહોલિક સાયકોસિસની શરૂઆત પહેલાં વ્યવસ્થિત પીવાની અવધિ, વારસાગત બોજની ડિગ્રી જેટલી ઓછી હોય છે. તેથી, આ લક્ષણોની રચના અને ગતિશીલતા આનુવંશિક નિયંત્રણ હેઠળ છે. પ્રથમ આલ્કોહોલાઇઝેશનથી એપિસોડિક આલ્કોહોલના સેવનની શરૂઆત સુધીના અંતરાલની સરેરાશ અવધિ (તમામ જૂથોમાં તે 3.5 વર્ષ છે) અને હેંગઓવર સિન્ડ્રોમની રચનાથી દર્દીની નોંધણી સુધીના અંતરાલની સરેરાશ અવધિ વિશે આ કહી શકાય નહીં. બધા જૂથોમાં તે 4 વર્ષ છે), જે, સ્વાભાવિક રીતે, તેઓ સંપૂર્ણપણે પર્યાવરણીય પરિબળો પર આધારિત છે.

ક્રોનિક મદ્યપાનની સારવારની અસરકારકતા અને દર્દીઓની વારસાગત ઉત્તેજનાની ડિગ્રી વચ્ચેના સંબંધના અભ્યાસના પરિણામો તરફ વળતા, અમે નોંધીએ છીએ કે દર્દીઓમાં મોટી ડિગ્રી સાથે માફીની અવધિમાં ઘટાડો તરફ નોંધપાત્ર વલણ હતું. ઉત્તેજના. બે આત્યંતિક જૂથોમાં તફાવત (વારસાગત બોજ વિના અને મહત્તમ બોજ સાથે) 7 મહિના (અનુક્રમે 23 અને 16 મહિના) છે. પરિણામે, ચાલુ ઉપચારાત્મક પગલાંની અસરકારકતા માત્ર સામાજિક સાથે જ નહીં, પણ પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાને નિર્ધારિત કરતા જૈવિક પરિબળો સાથે પણ સંકળાયેલી છે.

કોષ્ટક 10. ઇન્ટ્રાજેનેટિક ખામી શોધવા માટે જીન પ્રોબ્સનો ઉપયોગ કરીને વારસાગત રોગોનું સીધું વિશ્લેષણ
રોગ	પ્રયત્ન કરો
α 1 -એન્ટીટ્રિપ્સિનની ઉણપ	કૃત્રિમ ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ α 1 -એન્ટીટ્રિપ્સિન
એડ્રેનલ ગ્રંથીઓનું હાયપરપ્લાસિયા	સ્ટીરોઈડ-21-હાઈડ્રોક્સિલેઝ
એમાયલોઇડ ન્યુરોપથી (ઓટોસોમલ પ્રબળ)	prealbumin
એન્ટિથ્રોમ્બિન III ની ઉણપ	એન્ટિથ્રોમ્બિન III
chorionic somatomammotropin ની ઉણપ	કોરિઓનિક સોમેટોમામોટ્રોપિન
ક્રોનિક ગ્રાન્યુલોમેટોસિસ (CG)	CG જનીનો માટે "ઉમેદવાર".
વારસાગત એલિપ્ટોસાયટોસિસ	પ્રોટીન 4.1
વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપ	વૃદ્ધિ હોર્મોન
આઇડિયોપેથિક હેમોક્રોમેટોસિસ	HLA - DR - બીટા
હિમોફિલિયા એ	પરિબળ VIII
હિમોફિલિયા બી	પરિબળ IX
ભારે સાંકળ રોગ	ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનની ભારે સાંકળો
ગર્ભ હિમોગ્લોબિનની વારસાગત દ્રઢતા	γ-ગ્લોબ્યુલિન
હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા
ભારે સીઝિયમ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનની ઉણપ	ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનની ભારે સાંકળો
ટી-સેલ લ્યુકેમિયા	ટી-સેલ રીસેપ્ટર્સ, આલ્ફા, બીટા અને ગામા ચેઇન્સ
લિમ્ફોમસ	ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનની ભારે સાંકળો
	Pro-α 2 (I) કોલેજન, pro-α 1 (I) કોલેજન
ફેનીલકેટોન્યુરિયા	ફેનીલલાનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ
પોર્ફિરિયા	યુરોપોર્ફિરિનોજેન ડેકાર્બોક્સિલેઝ
સેન્ડહોફ રોગ, શિશુ સ્વરૂપ	β-હેક્સોઝ એમિનીડેઝ
ગંભીર સંયુક્ત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી	એડેનોસિન ડીમિનીડેઝ
આલ્ફા થેલેસેમિયા	β-ગ્લોબ્યુલિન, ε-ગ્લોબિન
બીટા થેલેસેમિયા	β-ગ્લોબિન
ટાયરોસિનેમિયા II	ટાયરોસિન એમિનોટ્રાન્સફેરેસ

કોષ્ટક 11. જીન ક્લોનિંગ અને ડીએનએ નમૂનાઓ અનુસાર રોગોમાં રંગસૂત્ર કાઢી નાખવાનું અને એન્યુપ્લોઇડીનું વિશ્લેષણ
રોગ	પ્રયત્ન કરો
અનિરીડિયા	કેટાલેઝ
બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ	ઇન્સ્યુલિન, ઇન્સ્યુલિન જેવા વૃદ્ધિ પરિબળ
બિલાડી આંખ સિન્ડ્રોમ	રંગસૂત્ર 22 નો DNA સેગમેન્ટ
કોરીયોડર્મા	ડીએક્સવાય આઇ
	રંગસૂત્ર X ના DNA વિભાગો
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ	રંગસૂત્ર X ના DNA વિભાગો
નોરી રોગ	DXS7 (1.28)
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ	રંગસૂત્ર 15 ના ડીએનએ વિભાગો
રેટિનોબ્લાસ્ટોમા	રંગસૂત્ર 13 ના ડીએનએ વિભાગો
વિલ્મ્સ ટ્યુમર (એનિરિડિયા)	ફોલિકલ-સ્ટિમ્યુલેટિંગ હોર્મોનનું β-સબ્યુનિટ
Yp-કાઢી નાખવું	Y રંગસૂત્રના DNA વિભાગો
કાઢી નાખવું 5p-	રંગસૂત્ર 5 ના DNA વિભાગો
સિન્ડ્રોમ 5q-	સી-એફએમએસ ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સને ઉત્તેજિત કરતું પરિબળ - મેક્રોફેજ
સિન્ડ્રોમ 20q-	c-src
સિન્ડ્રોમ 18p-	રંગસૂત્ર 18 નો આલ્ફા ક્રમ

કોષ્ટક 12. નજીકથી જોડાયેલા પોલિમોર્ફિક ડીએનએ ટુકડાઓનો ઉપયોગ કરીને વારસાગત રોગોનું પરોક્ષ વિશ્લેષણ
રોગ	પ્રયત્ન કરો
α 1 -એન્ટિટ્રિપ્સિનની ઉણપ, એમ્ફિસીમા	α 1 - એન્ટિટ્રિપ્સિન
Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ પ્રકાર IV	α 3 (I) કોલેજન
હિમોફિલિયા એ	પરિબળ VIII
હિમોફિલિયા બી	પરિબળ IX
લેશ-નિહેન સિન્ડ્રોમ	હાયપોક્સેન્થિન-ગુઆનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલ ટ્રાન્સફરેજ
હાયપરલિપિડેમિયા	એપો-લિપોપ્રોટીન C2
માર્ફાન સિન્ડ્રોમ	α 2 (I) કોલેજન
ઓર્નિથિન કાર્બામોયલટ્રાન્સફેરેસની ઉણપ	ઓર્નિથિન ટ્રાન્સકાર્બામીલેઝ
ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ પ્રકાર I	α 1 (I) કોલેજન, α 2 (I) કોલેજન
ફેનીલકેટોન્યુરિયા	ફેનીલલાનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ

કોષ્ટક 13. સહ-વારસાગત ડીએનએ પોલીમોર્ફિઝમ્સનો અભ્યાસ કરવા માટે જોડાયેલા ડીએનએ સેગમેન્ટ્સનો ઉપયોગ કરીને વારસાગત રોગોનું પરોક્ષ વિશ્લેષણ
રોગ	પ્રયત્ન કરો
પુખ્ત પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગ	HVR પ્રદેશ 3 થી α-ગ્લોબિન
અગમમાગ્લોબ્યુલિનમિયા	p 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) X રંગસૂત્ર DNA વિભાગો
આલ્પોર્ટની વારસાગત નેફ્રીટીસ	ડીએક્સએસ 17
એનહાઇડ્રોટિક એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા	rTAK8
ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ X-લિંક્ડ પ્રબળ	DXYS1
કોરીયોડર્મા	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
ક્રોનિક ગ્રાન્યુલોમેટોસિસ	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ	Pro-α 2 (I) કોલેજન, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
ડ્યુચેન અને બેકર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી	PERT 87 (DXS1, 164), પરચુરણ
જન્મજાત ડિસ્કેરાટોસિસ	DXS 52, પરિબળ VIII, DXS15
એમરી-ડ્રેફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી	DXS 15 પરિબળ VIII
નાજુક X માનસિક મંદતા સિન્ડ્રોમ	પરિબળ IX, St14 (DXS 52)
હિમોફિલિયા એ	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
હંટીંગ્ટનનું કોરિયા	CD8 (D4S10)
21-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ	HLA વર્ગ I અને II
હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા	ઓછી ઘનતાવાળા લિપોપ્રોટીન રીસેપ્ટર
હાઇપોહિડ્રોટિક એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
હાયપોફોસ્ફેટેમિયા પ્રબળ	DXS41, DXS43
હન્ટર સિન્ડ્રોમ	DX13 (DXS 15), પરચુરણ
ઇચથિઓસિસ એક્સ-લિંક્ડ	ડીએક્સએસ 143
કેનેડી રોગ	DXYS 1
માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી	રંગસૂત્ર 19 D19 S19 ના DNA સેગમેન્ટ્સ; એપો-લિપોપ્રોટીન C2
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ	મિનિસેટેલાઇટ
એક્સ-લિંક્ડ ન્યુરોપથી	DXYSl, DXS14 (p58-1)
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા	DXS7 (L 1.28)
સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયા	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
સ્પિનોસેરેબ્રલ એટેક્સિયા	રંગસૂત્ર 6 ના ડીએનએ વિભાગો
વિલ્સન રોગ	D13S4, D13S10

આમ, પ્રાપ્ત પરિણામો અમને નિષ્કર્ષ પર આવવા દે છે કે અભ્યાસક્રમની તીવ્રતા અને વારસાગત ઉત્તેજનાની ડિગ્રી સાથે ક્રોનિક મદ્યપાનની સારવારની અસરકારકતા વચ્ચે વાસ્તવિક સંબંધ છે. પરિણામે, વંશપરંપરાગત ઉત્તેજનાનું વિશ્લેષણ અને પ્રકરણ 2 માં આપવામાં આવેલી યોજના અનુસાર તેના કામચલાઉ મૂલ્યાંકનથી ફેમિલી ડૉક્ટરને શ્રેષ્ઠ સારવારની યુક્તિઓ પસંદ કરવામાં અને સંબંધિત ડેટા એકઠા થતાં વિવિધ મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગોના અભ્યાસક્રમની આગાહી કરવામાં મદદ કરવી જોઈએ.

વિકાસમાં સારવાર

સારવારની પદ્ધતિઓની શક્યતાઓને ધ્યાનમાં લો કે જેણે હજુ સુધી પ્રયોગશાળાઓની દિવાલો છોડી નથી અને પ્રાયોગિક ચકાસણીના એક અથવા બીજા તબક્કે છે.

ઉપરોક્ત અવેજી ઉપચારના સિદ્ધાંતોનું વિશ્લેષણ કરીને, અમે ઉલ્લેખ કર્યો છે કે અંગો, પેશીઓ અથવા લક્ષ્ય કોષોને જરૂરી બાયોકેમિકલ સબસ્ટ્રેટના લક્ષ્યાંકિત વિતરણની અશક્યતાને કારણે વારસાગત પેથોલોજીનો સામનો કરવાની આ પદ્ધતિનો ફેલાવો મર્યાદિત છે. કોઈપણ વિદેશી પ્રોટીનની જેમ, દાખલ કરાયેલ "દવા" ઉત્સેચકો રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાનું કારણ બને છે, ખાસ કરીને, એન્ઝાઇમની નિષ્ક્રિયતા તરફ દોરી જાય છે. આ સંદર્ભમાં, તેઓએ કેટલાક કૃત્રિમ કૃત્રિમ રચનાઓ (માઈક્રોકેપ્સ્યુલ્સ) ના રક્ષણ હેઠળ ઉત્સેચકો દાખલ કરવાનો પ્રયાસ કર્યો, જેમાં વધુ સફળતા મળી ન હતી. દરમિયાન, કૃત્રિમ અથવા કુદરતી પટલની મદદથી પર્યાવરણમાંથી પ્રોટીન પરમાણુનું રક્ષણ કાર્યસૂચિ પર રહે છે. આ હેતુ માટે, તાજેતરના વર્ષોમાં, લિપોસોમ્સનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે - કૃત્રિમ રીતે બનાવેલ લિપિડ કણો જેમાં ફ્રેમવર્ક (મેટ્રિક્સ) અને લિપિડ (એટલે ​​​​કે, રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાઓનું કારણ નથી) પટલ-શેલનો સમાવેશ થાય છે. મેટ્રિક્સ કોઈપણ બાયોપોલિમર સંયોજનથી ભરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, એક એન્ઝાઇમ, જે બાહ્ય પટલ દ્વારા શરીરના રોગપ્રતિકારક કોષોના સંપર્કથી સારી રીતે સુરક્ષિત રહેશે. શરીરમાં દાખલ થયા પછી, લિપોસોમ્સ કોષોમાં પ્રવેશ કરે છે, જ્યાં અંતર્જાત લિપેસેસની ક્રિયા હેઠળ, લિપોસોમ્સનો શેલ નાશ પામે છે અને તેમાં રહેલા એન્ઝાઇમ, જે માળખાકીય અને કાર્યાત્મક રીતે અકબંધ છે, યોગ્ય પ્રતિક્રિયામાં પ્રવેશ કરે છે. સમાન ધ્યેય - કોષો માટે જરૂરી પ્રોટીનની ક્રિયાનું પરિવહન અને લંબાવવું - કહેવાતા એરિથ્રોસાઇટ પડછાયાઓ સાથેના પ્રયોગો માટે પણ સમર્પિત છે: દર્દીના એરિથ્રોસાઇટ્સ પરિવહન માટે બનાવાયેલ પ્રોટીનના ઉમેરા સાથે હાઇપોટોનિક માધ્યમમાં ઉકાળવામાં આવે છે. . આગળ, માધ્યમની આઇસોટોનિસિટી પુનઃસ્થાપિત થાય છે, જેના પછી એરિથ્રોસાઇટ્સનો એક ભાગ માધ્યમમાં હાજર પ્રોટીન ધરાવશે. પ્રોટીન-લોડ એરિથ્રોસાઇટ્સ શરીરમાં દાખલ થાય છે, જ્યાં તે એક સાથે રક્ષણ સાથે અંગો અને પેશીઓને પહોંચાડવામાં આવે છે.

વારસાગત રોગોની સારવાર માટેની અન્ય વિકસિત પદ્ધતિઓ પૈકી, આનુવંશિક ઇજનેરી માત્ર તબીબી જ નહીં, પણ સામાન્ય લોકોનું પણ વિશેષ ધ્યાન આકર્ષિત કરે છે. અમે મ્યુટન્ટ જનીન પર સીધા પ્રભાવ વિશે, તેના સુધારણા વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. પેશીઓની બાયોપ્સી અથવા લોહીના નમૂના દ્વારા, દર્દીના કોષો મેળવવાનું શક્ય છે જેમાં, ખેતી દરમિયાન, મ્યુટન્ટ જનીનને બદલી શકાય છે અથવા સુધારી શકાય છે, અને પછી આ કોષોને દર્દીના શરીરમાં સ્વયં-પ્રત્યારોપણ કરી શકાય છે (જે રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાઓને બાકાત રાખશે). જીનોમના ખોવાયેલા કાર્યની આવી પુનઃસ્થાપના ટ્રાન્સડક્શનની મદદથી શક્ય છે - તંદુરસ્ત દાતા કોષના જીનોમ (ડીએનએ) ના એક ભાગને અસરગ્રસ્ત પ્રાપ્તકર્તા કોષમાં વાયરસ (ફેજ) દ્વારા કેપ્ચર અને ટ્રાન્સફર, જ્યાં આ ભાગ જીનોમ સામાન્ય રીતે કામ કરવાનું શરૂ કરે છે. શરીરમાં અનુગામી પરિચય સાથે વિટ્રોમાં આનુવંશિક માહિતીના આવા સુધારાની શક્યતા સંખ્યાબંધ પ્રયોગોમાં સાબિત થઈ હતી, જેના કારણે આનુવંશિક ઈજનેરીમાં અસાધારણ રસ જોવા મળ્યો હતો.

હાલમાં, વી.એન. કાલિનિન (1987) દ્વારા નોંધાયા મુજબ, આનુવંશિક ઇજનેરી ખ્યાલો પર આધારિત, વારસાગત સામગ્રીના સુધારણા માટેના બે અભિગમો ઉભરી રહ્યા છે. તેમાંથી પ્રથમ (જીન થેરાપી) મુજબ, દર્દી પાસેથી કોષોનો ક્લોન મેળવી શકાય છે, જેમાંથી જીનોમમાં મ્યુટન્ટ જનીનનું સામાન્ય એલીલ ધરાવતો ડીએનએ ટુકડો દાખલ કરવામાં આવે છે. ઑટોટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પછી, વ્યક્તિ શરીરમાં સામાન્ય એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનની અપેક્ષા કરી શકે છે અને પરિણામે, રોગના રોગવિજ્ઞાનવિષયક લક્ષણોને દૂર કરે છે. બીજો અભિગમ (જીનોસર્જરી) માતાના શરીરમાંથી ફળદ્રુપ ઇંડાને બહાર કાઢવાની અને તેના ન્યુક્લિયસમાં અસામાન્ય જનીનને ક્લોન કરેલ "તંદુરસ્ત" સાથે બદલવાની મૂળભૂત સંભાવના સાથે સંકળાયેલ છે. આ કિસ્સામાં, ઇંડાના સ્વયં-પ્રત્યારોપણ પછી, ગર્ભનો વિકાસ થાય છે, જે માત્ર વ્યવહારિક રીતે સ્વસ્થ નથી, પણ ભવિષ્યમાં રોગવિજ્ઞાનવિષયક આનુવંશિકતાના પ્રસારણની શક્યતાથી પણ વંચિત છે.

જો કે, વારસાગત મેટાબોલિક રોગોની સારવાર માટે આનુવંશિક ઇજનેરીનો ઉપયોગ કરવાની સંભાવનાઓ ઘણી દૂરની લાગે છે, એકવાર આપણે કેટલીક ઉભરતી સમસ્યાઓનો વિચાર કરીએ. ચાલો આપણે એવી સમસ્યાઓની સૂચિ બનાવીએ કે જેને ખાસ આનુવંશિક અને બાયોકેમિકલ જ્ઞાનની જરૂર નથી [એનેનકોવ જી. એ., 1975], જેનો ઉકેલ હજુ પણ ભવિષ્યની બાબત છે.

"ક્ષતિગ્રસ્ત" જનીન અથવા ડીએનએ સેગમેન્ટને એક સાથે દૂર કર્યા વિના પ્રાપ્તકર્તા કોષમાં "તંદુરસ્ત" ડીએનએની રજૂઆતનો અર્થ આ કોષમાં ડીએનએ સામગ્રીમાં વધારો થશે, એટલે કે તેની વધુ પડતી. દરમિયાન, વધુ પડતા ડીએનએ રંગસૂત્રોના રોગો તરફ દોરી જાય છે. શું ડીએનએની વધુ પડતી સમગ્ર જીનોમની કામગીરીને અસર કરશે? વધુમાં, કેટલીક આનુવંશિક ખામીઓ સેલ્યુલર પર નહીં, પરંતુ જીવતંત્રના સ્તરે, એટલે કે, કેન્દ્રીય નિયમનની સ્થિતિ હેઠળ અનુભવાય છે. આ કિસ્સામાં, જ્યારે કોષો શરીરમાં "પાછા" આવે છે ત્યારે એક અલગ સંસ્કૃતિ પરના પ્રયોગોમાં પ્રાપ્ત આનુવંશિક ઇજનેરીની સફળતાઓ કદાચ સાચવી શકાતી નથી. દાખલ કરવામાં આવેલી આનુવંશિક માહિતીના જથ્થા પર ચોક્કસ નિયંત્રણ માટેની પદ્ધતિઓનો અભાવ ચોક્કસ જનીનનો "ઓવરડોઝ" તરફ દોરી શકે છે અને વિપરીત સંકેત સાથે ખામીનું કારણ બની શકે છે: ઉદાહરણ તરીકે, ડાયાબિટીસમાં વધુ પડતું ઇન્સ્યુલિન જનીન હાયપરન્સ્યુલિનમિયાના વિકાસ તરફ દોરી જશે. . પરિચયિત જનીન કોઈપણમાં બાંધવું જોઈએ નહીં, પરંતુ રંગસૂત્ર પર ચોક્કસ સ્થાને હોવું જોઈએ, અન્યથા ઇન્ટરજેનિક બોન્ડ તૂટી શકે છે, જે વારસાગત માહિતીના વાંચનને અસર કરશે.

રોગવિજ્ઞાનવિષયક આનુવંશિકતાવાળા કોષનું ચયાપચય એટીપિકલ પરિસ્થિતિઓમાં સ્વીકારવામાં આવે છે. તેથી, બિલ્ટ-ઇન "સામાન્ય" જનીન, અથવા તેના બદલે, તેનું ઉત્પાદન - એક સામાન્ય એન્ઝાઇમ - કોષમાં જરૂરી ચયાપચયની સાંકળ અને તેના વ્યક્તિગત ઘટકો - ઉત્સેચકો અને કોફેક્ટર્સ શોધી શકશે નહીં, એ હકીકતનો ઉલ્લેખ કરવો નહીં કે ઉત્પાદન સામાન્ય કોષ, પરંતુ હકીકતમાં "વિદેશી" પ્રોટીન મોટા પ્રમાણમાં સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રતિક્રિયાઓનું કારણ બની શકે છે.

છેવટે, આનુવંશિક ઇજનેરીમાં, હજુ સુધી એવી કોઈ પદ્ધતિ મળી નથી કે જે સૂક્ષ્મજીવ કોષોના જીનોમને સુધારી શકે; આનો અર્થ એ છે કે ભાવિ પેઢીઓમાં ફેનોટાઇપિકલી સ્વસ્થ માતાપિતા સાથે હાનિકારક પરિવર્તનના નોંધપાત્ર સંચયની શક્યતા.

આ, સંક્ષિપ્તમાં, વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની સારવાર માટે આનુવંશિક ઇજનેરીના ઉપયોગ માટેના મુખ્ય સૈદ્ધાંતિક વાંધાઓ છે. મોટા ભાગના વારસાગત મેટાબોલિક રોગો અત્યંત દુર્લભ પરિવર્તનનું પરિણામ છે. આમાંની દરેક અનોખી પરિસ્થિતિઓ માટે યોગ્ય આનુવંશિક ઇજનેરી પદ્ધતિનો વિકાસ એ અત્યંત "બોજાર" અને આર્થિક રીતે નફાકારક વ્યવસાય જ નથી, પરંતુ ચોક્કસ સારવારની શરૂઆતના સમયના સંદર્ભમાં પણ શંકાસ્પદ છે. ચયાપચયની મોટાભાગની સામાન્ય જન્મજાત "ભૂલો" માટે, આહાર ઉપચાર વિકસાવવામાં આવી છે, જેનો યોગ્ય રીતે ઉપયોગ કરવામાં આવે ત્યારે, ઉત્તમ પરિણામો આપે છે. અમે વારસાગત રોગોની સારવાર માટે આનુવંશિક ઇજનેરીની નિરર્થકતાને સાબિત કરવાનો અથવા તેને ઘણી સામાન્ય જૈવિક સમસ્યાઓ હલ કરવાની પદ્ધતિ તરીકે બદનામ કરવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા નથી. ઉપરોક્ત ચિંતાઓ, સૌ પ્રથમ, વિવિધ મૂળના વારસાગત રોગોના જન્મ પહેલાંના નિદાનમાં આનુવંશિક ઇજનેરીની નોંધપાત્ર સફળતાઓ. આ કિસ્સામાં મુખ્ય ફાયદો એ ડીએનએ માળખાના ચોક્કસ ઉલ્લંઘનનું નિર્ધારણ છે, એટલે કે, "પ્રાથમિક જનીનની શોધ જે રોગનું કારણ છે" [કાલિનિન વીએન, 1987].

ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સના સિદ્ધાંતો સમજવા માટે પ્રમાણમાં સરળ છે. ડીએનએ પરમાણુને અસંખ્ય ટુકડાઓમાં વિભાજીત કરવા માટે, ચોક્કસ ઉત્સેચકો - પ્રતિબંધ એન્ડોન્યુક્લીઝની મદદથી, પ્રથમ પ્રક્રિયાઓ (બ્લોટિંગ) શક્યતા ધરાવે છે, જેમાંના દરેકમાં ઇચ્છિત પેથોલોજીકલ જનીન હોઈ શકે છે. બીજા તબક્કે, આ જનીન ખાસ ડીએનએ "પ્રોબ્સ" નો ઉપયોગ કરીને શોધી કાઢવામાં આવે છે - કિરણોત્સર્ગી આઇસોટોપ સાથે લેબલવાળા સંશ્લેષિત ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સ. આ "પ્રોબિંગ" વિવિધ રીતે હાથ ધરવામાં આવી શકે છે, વર્ણવેલ, ખાસ કરીને, ડી. કૂપર અને જે. શ્મિટકે (1986). સમજાવવા માટે, ચાલો તેમાંથી માત્ર એક પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીએ. આનુવંશિક ઇજનેરી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, એક નાનો (20 સુધી) સામાન્ય ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમનું સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે જે સૂચિત પરિવર્તનની સાઇટને ઓવરલેપ કરે છે, અને તેને રેડિયોએક્ટિવ આઇસોટોપ સાથે લેબલ કરવામાં આવે છે. આ ક્રમ પછી ચોક્કસ ગર્ભ (અથવા વ્યક્તિગત) ના કોષોમાંથી અલગ ડીએનએ સાથે વર્ણસંકર કરવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે. સ્પષ્ટપણે, જો ડીએનએ પરીક્ષણ કરવામાં આવી રહ્યું છે તેમાં સામાન્ય જનીન હશે તો વર્ણસંકરીકરણ સફળ થશે; મ્યુટન્ટ જનીનની હાજરીમાં, એટલે કે, અલગ ડીએનએ સાંકળમાં અસામાન્ય ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ, વર્ણસંકરીકરણ થશે નહીં. હાલના તબક્કે ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સની શક્યતાઓ કોષ્ટકમાં બતાવવામાં આવી છે. ડી. કૂપર અને જે. શ્મિટકે (1987) પાસેથી લેવામાં આવેલ 10-13.

આમ, તબીબી પ્રેક્ટિસના અસંખ્ય મુદ્દાઓમાં, આનુવંશિક ઇજનેરી, જેમ તે વિકસિત અને સુધારશે, તે ચોક્કસપણે વધુ પ્રભાવશાળી સફળતા પ્રાપ્ત કરશે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, તે વિવિધ માનવ રોગોની ઇટીઓલોજિકલ સારવારની એકમાત્ર પદ્ધતિ છે, જેની ઉત્પત્તિમાં આનુવંશિકતાને એક અથવા બીજી રીતે "પ્રતિનિધિત્વ" કરવામાં આવે છે. વંશપરંપરાગત રોગોથી મૃત્યુદર અને અપંગતા સામેની લડતમાં, દવાઓના તમામ દળો અને માધ્યમોનો ઉપયોગ કરવો આવશ્યક છે.

ઉચ્ચ જોખમ જૂથમાંથી સ્ત્રીઓમાં જન્મજાત પેથોલોજીનું નિવારણ

તેના તબીબી અને સામાજિક-આર્થિક મહત્વના સંબંધમાં માનવ જન્મજાત પેથોલોજીનો સામનો કરવાની સમસ્યા નિષ્ણાતોનું અપવાદરૂપે મહાન ધ્યાન આકર્ષિત કરે છે. જન્મજાત ખામીઓની આવર્તનમાં સતત વધારો (નવજાત શિશુઓમાં 6-8% સુધી, માનસિક મંદતા સહિત) અને સૌથી ઉપર, જે વ્યક્તિની સદ્ધરતા અને તેના સામાજિક અનુકૂલનની સંભાવનાને ભારે ઘટાડો કરે છે, તે સંખ્યાના સર્જન તરફ દોરી જાય છે. આ વિકૃતિઓના નિવારણ માટે મૂળભૂત રીતે નવી પદ્ધતિઓ.

જન્મજાત રોગોનો સામનો કરવાનો મુખ્ય માર્ગ એ છે કે ખાસ ખર્ચાળ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને તેમના પ્રિનેટલ નિદાન અને રોગ અથવા ખામીના કિસ્સામાં ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવી. તે એકદમ સ્પષ્ટ છે કે, માતા પર લાદવામાં આવતી ગંભીર માનસિક આઘાત ઉપરાંત, આ કાર્ય માટે નોંધપાત્ર સામગ્રી ખર્ચની જરૂર છે (નીચે જુઓ). હાલમાં, તે સામાન્ય રીતે વિદેશમાં ઓળખાય છે કે, તમામ દૃષ્ટિકોણથી, તે વધુ "નફાકારક" છે એટલું જ નહીં કે અસામાન્ય ગર્ભ સાથે સમયસર ગર્ભાવસ્થાનું નિદાન કરવું, પરંતુ આવી ગર્ભાવસ્થાને બનતી અટકાવવા માટે. આ માટે, સૌથી ગંભીર પ્રકારની જન્મજાત વિસંગતતાઓને રોકવા માટે સંખ્યાબંધ આંતરરાષ્ટ્રીય કાર્યક્રમો અમલમાં મૂકવામાં આવી રહ્યા છે - કહેવાતા ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી - મગજની ગેરહાજરી (એનેન્સફાલી), કરોડરજ્જુના હર્નીયા સાથે સ્પાઇના બિફિડા (કરોડા) bifida) અને અન્ય, જેની આવર્તન વિશ્વના વિવિધ પ્રદેશોમાં 1 થી 8 પ્રતિ 1000 નવજાત શિશુઓ સુધીની છે. નીચેની બાબતો પર ભાર મૂકવો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે: 5 થી 10% માતાઓ જેમણે આવા બાળકોને જન્મ આપ્યો છે તેઓ અનુગામી ગર્ભાવસ્થાથી અસામાન્ય સંતાન ધરાવે છે.

આ સંદર્ભે, આ કાર્યક્રમોનું મુખ્ય કાર્ય એ સ્ત્રીઓમાં અસામાન્ય બાળકોની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવાનું છે જેમને અગાઉની ગર્ભાવસ્થામાં ખોડખાંપણવાળા બાળક હતા. આ અમુક શારીરિક રીતે સક્રિય પદાર્થો સાથે સ્ત્રીના શરીરને સંતૃપ્ત કરીને પ્રાપ્ત થાય છે. ખાસ કરીને, કેટલાક દેશો (ગ્રેટ બ્રિટન, ચેકોસ્લોવાકિયા, હંગેરી, વગેરે) માં હાથ ધરાયેલા અભ્યાસો દર્શાવે છે કે વિભાવના પહેલાં અને ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ 12 અઠવાડિયામાં વિટામિન્સ (ખાસ કરીને ફોલિક એસિડ) વિવિધ સંયોજનોમાં લેવાથી પુનઃજન્મની આવર્તન ઘટે છે. 5 -10% થી 0-1% સુધી ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીવાળા બાળકો

1. એન્ડ્રીવ I. ફેવિઝમ અને તેના ઇટીઓપેથોજેનેસિસ વિશે//ફિઝિયોલોજી અને બાળપણની પેથોલોજીની આધુનિક સમસ્યાઓ. - એમ.: મેડિસિન, 1965. - એસ. 268-272.
2. એન્નેકોવ GA વારસાગત મેટાબોલિક રોગોની આહાર ઉપચાર//વોપ્ર. પોષણ. - 1975. - નંબર 6. - એસ. 3-9.
3. એન્નેકોવ GA જિનેટિક એન્જિનિયરિંગ અને માનવ વારસાગત રોગોની સારવારની સમસ્યા//વેસ્ટન. યુએસએસઆર એએમએસ. - 1976. - નંબર 12. - એસ. 85-91.
4. બારાશ્નેવ યુ. આઇ., વેલ્ટિશ્ચેવ યુ. ઇ. બાળકોમાં વારસાગત મેટાબોલિક રોગો. - એલ.: મેડિસિન, 1978. - 319 પૃ.
5. બારશ્નેવ યુ. આઈ., રોઝોવા આઈએન, સેમ્યાચકીના એએન વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર ધરાવતા બાળકોની સારવારમાં વિટામિન બીની ભૂમિકા//વોપ્ર. પોષણ. - 1979. - નંબર 4. - એસ. 32-40.
6. બારાશ્નેવ યુ. આઈ., રુસુ જી. એસ., કાઝંતસેવા એલ. 3. બાળકોમાં જન્મજાત અને વારસાગત રોગોનું વિભેદક નિદાન. - ચિસિનાઉ: શ્તિંસા, 1984. - 214 સે.,
7. બારાશ્નેવા એસ.એમ., રાયબાકોવા ઇ.પી. સંસ્થામાં વ્યવહારુ અનુભવ અને બાળકો//બાળ ચિકિત્સામાં વારસાગત એન્ઝાઇમોપેથી માટે આહાર સારવારનો ઉપયોગ. - 1977. - નંબર 7. - એસ. 59-63.
8. બોચકોવ એન.પી. માનવ આનુવંશિકતા. - એમ.: દવા, 1979. - 382 પૃ.
9. બોચકોવ એન.પી., લિલીન ઇ.ટી., માર્ટિનોવા આર.પી. ટ્વીન પદ્ધતિ//BME. - 1976. - ટી. 3. - એસ. 244-247.
10. બોચકોવ એન. પી., ઝખારોવ એ. એફ., ઇવાનવ વી. પી. મેડિકલ જીનેટિક્સ. - એમ.: મેડિસિન, 1984. - 366 પી.
11. બોચકોવ એન.પી. વારસાગત રોગોની રોકથામ//ક્લિન. મધ - 1988. - નંબર 5. - એસ. 7-15.
12. બુલોવસ્કાયા એલએન, બ્લિનોવા એનએન, સિમોનોવ એનઆઈ એટ અલ. ગાંઠના દર્દીઓમાં એસિટિલેશનમાં ફેનોટાઇપિક ફેરફારો//વોપ્ર. ઓન્કોલ - 1978. - ટી. 24, નંબર 10. - એસ. 76-79.
13. વેલ્ટીશ્ચેવ યુ. ઇ. બાળકો//બાળરોગમાં વારસાગત રોગોની સારવાર માટેની આધુનિક શક્યતાઓ અને કેટલીક સંભાવનાઓ. - 1982. - નંબર પી. -એસ. 8-15.
14. વેલ્ટીશ્ચેવ યુ. ઇ., કાગનોવા એસ. યુ., તાલ્યા વીએ બાળકોમાં જન્મજાત અને વારસાગત ફેફસાના રોગો. - એમ.: મેડિસિન, 1986. - 250 પી.
15. જિનેટિક્સ એન્ડ મેડિસિન: XIV ઇન્ટરનેશનલ કૉંગ્રેસ ઑફ જિનેટિક્સ / એડના પરિણામો. એન.પી. બોચકોવા. - એમ.: મેડિસિન, 1979.- 190 પૃ.
16. ગિન્ડિલિસ વી.એમ., ફિનોજેનોવા એસ.એ. માનવ આંગળી અને પામર ડર્મેટોગ્લિફિક્સની લાક્ષણિકતાઓની વારસાગતતા // જિનેટિક્સ. - 1976. - વી. 12, નંબર 8. - એસ. 139-159.
17. હોફમેન-કાડોશ્નિકોવ પી.બી. તબીબી આનુવંશિકતાના જૈવિક પાયા. - એમ.: દવા, 1965. - 150 પી.
18. ગ્રિનબર્ગ કે.એન. ફાર્માકોજેનેટિક્સ//જર્નલ. ઓલ-યુનિયન. રસાયણ વિશે-va. - 1970. - ટી. 15, નંબર 6. - એસ. 675-681.
19. ડેવિડેન્કોવ એસએન ન્યુરોપેથોલોજીમાં ઇવોલ્યુશનરી આનુવંશિક સમસ્યાઓ. - એલ., 1947. - 382 પૃ.
20. ડેવિડેન્કોવા ઇ.એફ., લિબરમેન આઇ.એસ. ક્લિનિકલ જીનેટિક્સ. - એલ.: મેડિસિન, 1975. - 431 પૃ.
21. ડેવિડેન્કોવા ઇ.એફ., શ્વાર્ટઝ ઇ.આઇ., રોઝબર્ગ ઓ.એ. વારસાગત રોગોની સારવારની સમસ્યામાં કૃત્રિમ અને કુદરતી પટલ દ્વારા બાયોપોલિમર્સનું રક્ષણ//વેસ્ટન. યુએસએસઆર એએમએસ. - 1978.- નંબર 8. - એસ. 77-83.
22. અઝરબૈજાન SSR // અઝરબમાં ફેવિઝમની ઓળખ માટે જાવાડોવ આર. એસ. મધ મેગેઝિન - 1966. - નંબર 1. - એસ. 9-12.
23. ડોબ્રોવસ્કાયા એમપી, સાંકીના એનવી, યાકોવલેવા એએ એસિટિલેશન પ્રક્રિયાઓની સ્થિતિ અને બાળકોમાં ચેપી બિન-વિશિષ્ટ સંધિવામાં લિપિડ ચયાપચયના કેટલાક સૂચકાંકો//વોપ્ર. ઓચ સાદડી - 1967. - ટી. 12, નંબર 10. - એસ. 37-39.
24. Zamotaev IP દવાઓની આડઅસરો. - એમ.: TSOLIUV, 1977. - 28 પૃ.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. નોનાહલાસીન//ફાર્મકોલની હેમોડાયનેમિક અસરોનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે "ભાગીદાર દ્વારા નિયંત્રણ" ની જોડિયા અભ્યાસની પદ્ધતિ. અને ટોક્સિકોલ. - 1981. - નંબર 3. - એસ. 357.
26. ઇગ્નાટોવા એમએસ, વેલ્ટિશ્ચેવ યુ. ઇ. બાળકોમાં વારસાગત અને જન્મજાત નેફ્રોપથી. - એલ.: દવા, 1978. - 255 પૃ.
27. આઇડેલ્સન એલ.આઇ. ક્લિનિકમાં પોર્ફિરિન મેટાબોલિઝમની વિકૃતિઓ. - એમ.: દવા, 1968. - 183 પૃ.
28. કબાનોવ એમ.એમ. માનસિક રીતે બીમાર લોકોનું પુનર્વસન. - 2જી આવૃત્તિ. - એલ.: મેડિસિન, 1985. - 216 પૃ.
29. મોલેક્યુલર જિનેટિક્સમાં કાલિનિન VN સિદ્ધિઓ//આધુનિક જિનેટિક્સની સિદ્ધિઓ અને દવામાં તેમના ઉપયોગ માટેની સંભાવનાઓ. - શ્રેણી: મેડિકલ જીનેટિક્સ અને ઇમ્યુનોલોજી. - VNIIMI, 1987. - નંબર 2. - S. 38-48.
30. કનેવ I. I. ટ્વિન્સ. બહુવિધ ગર્ભાવસ્થાના મુદ્દાઓ પર નિબંધો. - એમ.-એલ.: એડ. યુએસએસઆરની એકેડેમી ઓફ સાયન્સ, 1959.- 381 પૃષ્ઠ.
31. કોઝલોવા S.I. તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ અને વારસાગત રોગોની રોકથામ//વારસાગત રોગોની રોકથામ (કાર્યોનો સંગ્રહ)/Ed. એન.પી. બોચકોવા. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. કોશેચકિન વી. એ. કોરોનરી હૃદય રોગ માટે આનુવંશિક જોખમ પરિબળોની ઓળખ અને ક્લિનિકલ પરીક્ષામાં તેનો ઉપયોગ // વારસાગત રોગોની રોકથામ (કામોનો સંગ્રહ) / એડ. એન. પી. બોચકોવા.- એમ.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. બાયોકેમિકલ જિનેટિક્સમાં ક્રાસ્નોપોલસ્કાયા કેડી સિદ્ધિઓ//આધુનિક આનુવંશિકતાની સિદ્ધિઓ અને દવામાં તેમના ઉપયોગ માટેની સંભાવનાઓ. - શ્રેણી: મેડિકલ જીનેટિક્સ અને ઇમ્યુનોલોજી. - VNIIMI, 1987. - નંબર 2. - S. 29-38.
34. લાડોડો કે.એસ., બારાશ્નેવા એસ.એમ. બાળકો//વેસ્ટનમાં વારસાગત મેટાબોલિક રોગોની સારવારમાં આહાર ઉપચારમાં એડવાન્સિસ. યુએસએસઆર એકેડેમી ઑફ મેડિકલ સાયન્સ. - 1978. - નંબર 3. - એસ. 55-60.
35. લીલીન ઇ.ટી., મેક્સીન વી.એ., વાન્યુકોવ એમ. એમ. સલ્ફેલિનના ફાર્માકોકીનેટિક્સ. સલ્ફેલિન બાયોટ્રાન્સફોર્મેશનના દર અને કેટલાક ફેનોટાઇપિક લક્ષણો//ખીમ.-ફાર્મ વચ્ચેનો સંબંધ. મેગેઝિન - 1980. - નંબર 7. - એસ. 12-16.
36. લિલીન ઇ.ટી., ટ્રુબનિકોવ વી.આઇ., વાન્યુકોવ એમ.એમ. આધુનિક ફાર્માકોજેનેટિક્સનો પરિચય. - એમ.: મેડિસિન, 1984. - 186 પૃ.
37. લિલીન E. T., Ostrovskaya A. A. ક્રોનિક મદ્યપાનની સારવારના અભ્યાસક્રમ અને અસરકારકતા પર વારસાગત બોજનો પ્રભાવ//Sov. મધ - 1988. - નંબર 4. - એસ. 20-22.
38. મેડવેદ આર. આઈ., લુગાનોવા આઈ. એસ. તીવ્ર હેમોલિટીક એનિમિયાનો કેસ - લેનિનગ્રાડ પ્રદેશમાં ફેવિઝમ // વોપ્ર. હેમેટોલ અને રક્ત તબદિલી. - 1969. -ટી. 14, નંબર 10. - એસ. 54-57.
39. બેલારુસમાં રંગસૂત્રીય રોગો ધરાવતા બાળકોની તબીબી આનુવંશિક પરીક્ષાનું આયોજન કરવા માટેની માર્ગદર્શિકા. - મિન્સ્ક, 1976. - 21 સે.
40. નિકીટિન યુ. પી., લિસિચેન્કો ઓ.વી., કોરોબકોવા ઇ.એન. તબીબી આનુવંશિકતામાં ક્લિનિકલ અને વંશાવળી પદ્ધતિ. નોવોસિબિર્સ્ક: નૌકા, 1983. - 100 પૃ.
41. માનવ સાયટોજેનેટિક્સ / એડના ફંડામેન્ટલ્સ. એ. એ. પ્રોકોફીવા-બેલ્ગોવસ્કાયા. - એમ.: દવા, 1969. - 544 પૃ.
42. પોકરોવ્સ્કી એએ ફાર્માકોલોજી અને ફૂડ ટોક્સિકોલોજીના મેટાબોલિક પાસાઓ. - એમ.: દવા, 1979. - 183 પૃ.
43. સ્પિરિચેવ VB ચયાપચયની વારસાગત વિકૃતિઓ અને વિટામિન્સ//બાળરોગના કાર્ય. - 1975. - નંબર 7. - એસ. 80-86.
44. સ્ટોલિન VV વ્યક્તિત્વની સ્વ-સભાનતા. - એમ.: મોસ્કો સ્ટેટ યુનિવર્સિટીનું પબ્લિશિંગ હાઉસ, 1983. - 284 પૃષ્ઠ.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. બાળકોમાં વારસાગત રોગો. - એમ.: મેડિસિન, 1971. - 210 પૃ.
46. ફાર્માકોજેનેટિક્સ. ડબ્લ્યુએચઓ ટેકનિકલ રિપોર્ટ સિરીઝ, નંબર 524. - જીનીવા, 1975. - 52 પૃ.
47. ખોલોડોવ L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. સલ્ફેલિનના ફાર્માકોજેનેટિક્સ. II વસ્તી-આનુવંશિક પાસું//આનુવંશિક. - 1979. - ટી. 15, નંબર 12. - એસ. 2210-2214.
48. શ્વાર્ટ્સ E.I. ઇટોગી નૌકી અને ટેકનીકી. હ્યુમન જિનેટિક્સ / એડ. એન.પી. બોચકોવા. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- એસ. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. ઓલિગોફ્રેનિયા, સાયકોસિસ, એપિલેપ્સીનું જિનેટિક્સ. - એમ.: મેડિસિન, 1978. - 343 પૃ.
50. એસ્બર્ગ એમ., ઇવાન્સ ડી.. સ્જોગવેસ્ટ એફ. માણસમાં નોર્ટ્રિપ્ટીલાઇન પ્લાઝ્મા સ્તરનું આનુવંશિક નિયંત્રણ: ઉચ્ચ પ્લાઝ્મા સાંદ્રતા સાથે પ્રોપોઝિટનો અભ્યાસ//જે. દવા જેનેટ.- 1971. - વોલ્યુમ. 8. - પૃષ્ઠ 129-135.
51. બીડલ જે., ટાટમ ટી. ન્યુરોસ્પોરા//પ્રોકમાં બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયાઓનું આનુવંશિક નિયંત્રણ. નાટ. એકેડ. વિજ્ઞાન - 1941, - વોલ્યુમ. 27.-પી. 499-506.
52. બોર્ન જે., કોલિયર એચ. સોમર્સ જી. સક્સીનિલકોલાઇન સ્નાયુ રિલેક્સન્ટ ઓફ શોર્ટ એક્શન//લેન્સેટ.- 1952. - વોલ્યુમ. 1. - પૃષ્ઠ 1225-1226.
53. કોનેન પી., એર્કમેન બી. ક્રોમોસોમલ સિન્ડ્રોમ ડી-ટ્રિસોમી//અમેરની આવર્તન અને ઘટના. જે. હમ. જીનેટ. - 1966. - વોલ્યુમ. 18. - પૃષ્ઠ 374-376.
54. કૂપર ડી., શ્મિટકે વાય. રિકોમ્બિનન્ટ ડીએનએ//હમનો ઉપયોગ કરીને આનુવંશિક રોગનું નિદાન. જીનેટ - 1987. - વોલ્યુમ. 77. - પૃષ્ઠ 66-75.
55. કોસ્ટા ટી., સીરીવર સી. ક્લલ્ડ્સ બી. માનવ સ્વાસ્થ્ય પર મેન્ડેલિયન રોગની અસર: એક માપ//અમેર. જે. મેડ. જીનેટ. - 1985. - વોલ્યુમ. 21. - પૃષ્ઠ 231-242.
56. ડ્રાયર ડી., રીડેનબર્ગ એમ. મૂળભૂત દવાઓ//ક્લિનના પોલીમોર્ફિક એસિટિલેશનના ક્લિનિકલ પરિણામો. ફાર્માકોલ. થેર.- 1977. - વોલ્યુમ. 22, એન. 3. - પૃષ્ઠ 251-253.
57. ઇવાન્સ ડી. એસીટીલેટર ફેનોટાઇપ//જે શોધવાની સુધારેલી અને સરળ પદ્ધતિ. દવા જેનેટ. - 1969. - વોલ્યુમ. 6, નંબર 4. - પૃષ્ઠ 405-407.
58. Falconer D. S. પરિચયાત્મક જિનેટિક્સનો પરિચય. - લંડન: ઓલિવર અને બોયડ, 1960. - 210 પૃષ્ઠ.
59. ફોર્ડ સી.ઇ., હેમાર્ટન જે.એલ. ધ ક્રોમોસોમ્સ ઓફ મેન//એક્ટા જીનેટ, એટ સ્ટેટિસ્ટિક, મેડ. - 1956. - વોલ્યુમ. 6, એન 2. - પૃષ્ઠ 264.
60. ગેરોડ એ.ઇ. મેટાબોલિઝમની જન્મજાત ભૂલો (ક્રોનિયન લેક્ચર્સ)//લેન્સેટ. - 1908. - વોલ્યુમ. 1, નંબર 72. - પૃષ્ઠ 142-214.
61. જેકોબ્સ પી.એ., બેકી એ.જે. કોર્ટ બ્રાઉન ડબલ્યુ.એમ. એટ અલ. માનવ "સુપરફીમેલ"//લેન્સેટના અસ્તિત્વના પુરાવા. - 1959. - વોલ્યુમ. 2. - પૃષ્ઠ 423.
62. કૌસડિયન એસ., ફેબસેટર આર. જૂની જોડિયા//જેમાં ક્લિનિકલ રસાયણશાસ્ત્રની આનુવંશિકતા. રોગચાળો - 1987. - વોલ્યુમ. 4, એન 1, -પી. 1 - 11.
63. કેરોન એમ., ઈમાચ ડી., શ્વાર્ટઝ એ. જન્મજાત નોન-ઓબ્સ્ટ્રક્ટિવ, નોનહેમોલિટીક કમળો//ન્યુ ઈંગ્લીશમાં અસરકારક ફોટોથેરાપી. જે. મેડ. - 1970. - વોલ્યુમ. 282. - પૃષ્ઠ 377-379.
64. લેજેયુન જે., લાફોરકેડ જે., બર્જર આર. એટ અલ. ટ્રિઓસ કેસ ડી ડિલીશન ડુ બ્રા કોર્ટ ડી યુન રંગસૂત્ર 5//C. R. Acad. વિજ્ઞાન - 1963. - વોલ્યુમ. 257.- પૃષ્ઠ 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U.P., Black M., Timbretl J. ઝડપી એસિટિલેટર્સમાં આઇસોનિયાઝિડ હેપેટાઇટિસની ઘટનાઓમાં વધારો: હાઇડ્રેનાઇઝ//ક્લિન સાથે સંભવિત સંબંધ. ફાર્માકોલ. ત્યાં. - 1975. - વોલ્યુમ. 18, નંબર 1. - પૃષ્ઠ 70-79.
66. મિશેલ આર.એસ., રેલમેન્સનાઇડર ડી., હાર્શ જે., બેલ જે. એન્ટિટ્યુબરક્યુલોસિસ દવાના મેટાબોલિક હેન્ડિંગમાં વ્યક્તિગત ભિન્નતાના ક્લિનિકલ સૂચિતાર્થ પર નવી માહિતી, ખાસ કરીને આઇસોનિયાઝિડ//ટ્યુબરક્યુલોસિસની કીમોથેરાપીની કોન્ફરન્સના વ્યવહારો. - વોશિંગ્ટન: વેટર. એડમિનિસ્ટ., 1958.- વોલ્યુમ. 17.- પૃષ્ઠ 77-81.
67. મૂરે કે.એલ., બાર એમ.એલ. ન્યુક્લિયર મોર્ફોલોજી, સેક્સ મુજબ, માનવ પેશીઓમાં//એક્ટા અનત. - 1954. - વોલ્યુમ. 21. - પૃષ્ઠ 197-208.
68. સેરે એચ., સિમોન એલ., ક્લોસ્ટ્રે જે. લેસ યુરીકો-ફ્રેનેટ્યુર્સ ડેન્સ લે ટ્રાઇટેમેન્ટ ડે લા ગાઉટ્ટે. 126 કેસ//સેમનો પ્રસ્તાવ. હોપ. (પેરિસ).- 1970.- વોલ્યુમ. 46, નંબર 50. - પૃષ્ઠ 3295-3301.
69. સિમ્પસન એન.ઇ., કાલો ડબ્લ્યુ. સીરમ કોલિનેસ્ટેરેઝ//આમેર માટે "શાંત" જનીન. જે. હમ. જીનેટ. - 1964. - વોલ્યુમ. 16, નંબર 7. - પૃષ્ઠ 180-182.
70. સુનાહારા એસ., યુરાનો એમ., ઓકાવા એમ. આઇસોનિયાઝિડ નિષ્ક્રિયતા//વિજ્ઞાન પર આનુવંશિક અને ભૌગોલિક અભ્યાસ. - 1961. - વોલ્યુમ. 134. - પૃષ્ઠ 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. પુરુષોની રંગસૂત્ર સંખ્યા//હેરેડિટાસ. - 1956.- વોલ્યુમ. 42, નંબર 1, - પૃષ્ઠ 6.
72. ટોકાચારા એસ. પ્રોગ્રેસિવ ઓરલ ગેંગરીન, કદાચ લોહીમાં કેટાલેઝની અછતને કારણે (એકેટલાસેમિયા) // લેન્સેટ. - 1952. - વોલ્યુમ. 2.- પૃષ્ઠ 1101.

વારસાગત રોગોની રોકથામ માટે સૌથી સામાન્ય અને અસરકારક અભિગમ આનુવંશિક પરામર્શ છે. આરોગ્યસંભાળ સંસ્થાના દૃષ્ટિકોણથી, તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ એ વિશિષ્ટ તબીબી સંભાળના પ્રકારોમાંથી એક છે. પરામર્શનો સાર નીચે મુજબ છે: 1) વારસાગત રોગવાળા બાળકના જન્મ માટે પૂર્વસૂચન નક્કી કરવું; 2) સલાહકારોને આ ઘટનાની સંભાવના સમજાવવી; 3) નિર્ણય લેવામાં પરિવારને સહાય.

બીમાર બાળકના જન્મની ઉચ્ચ સંભાવના સાથે, નિવારક દૃષ્ટિકોણથી બે ભલામણો સાચી હોઈ શકે છે: કાં તો બાળજન્મથી દૂર રહેવું, અથવા પ્રિનેટલ નિદાન, જો આ નોસોલોજિકલ સ્વરૂપ સાથે શક્ય હોય તો.

મેડિકલ આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ માટેની પ્રથમ કેબિનેટનું આયોજન 1941માં યુનિવર્સિટી ઓફ મિશિગન (યુએસએ) ખાતે જે. નીલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તદુપરાંત, 50 ના દાયકાના અંતમાં, સૌથી મોટા સોવિયેત આનુવંશિક અને ન્યુરોપેથોલોજિસ્ટ એસ.કે. ડેવિડેન્કોવે મોસ્કોમાં ન્યુરોસાયકિયાટ્રિક નિવારણ સંસ્થામાં તબીબી આનુવંશિક પરામર્શનું આયોજન કર્યું હતું. હાલમાં, વિશ્વભરમાં લગભગ એક હજાર આનુવંશિક પરામર્શ છે.

વંશપરંપરાગત રોગવિજ્ઞાનને લગતા ભવિષ્યના સંતાનોના સ્વાસ્થ્યના પૂર્વસૂચનને જાણવાની ઇચ્છા એ લોકોને આનુવંશિકશાસ્ત્રી તરફ વળવાનું મુખ્ય કારણ છે. એક નિયમ મુજબ, જે પરિવારોને વારસાગત અથવા જન્મજાત રોગ (પૂર્વવર્તી પરામર્શ) અથવા તેનો દેખાવ અપેક્ષિત છે (સંભવિત પરામર્શ) સંબંધીઓમાં વારસાગત રોગોની હાજરી, સંલગ્ન લગ્ન, માતાપિતાની ઉંમર (35-40 વર્ષથી વધુ) જૂના), એક્સપોઝર અને અન્ય કારણોસર.

પરામર્શની અસરકારકતા મુખ્યત્વે ત્રણ પરિબળો પર આધારિત છે: નિદાનની સચોટતા, આનુવંશિક જોખમની ગણતરીની ચોકસાઈ અને સલાહકારો દ્વારા આનુવંશિક નિષ્કર્ષની સમજણનું સ્તર. આવશ્યકપણે, આ કાઉન્સેલિંગના ત્રણ તબક્કા છે.

કાઉન્સેલિંગનો પ્રથમ તબક્કો હંમેશા વારસાગત રોગના નિદાનની સ્પષ્ટતા સાથે શરૂ થાય છે. કોઈપણ પરામર્શ માટે ચોક્કસ નિદાન એ પૂર્વશરત છે. તે ક્લિનિકલ અને વંશાવલિ સંશોધનની સંપૂર્ણતા પર, વારસાગત રોગવિજ્ઞાન પરના નવીનતમ ડેટાના જ્ઞાન પર, વિશેષ અભ્યાસો (સાયટોજેનિક, બાયોકેમિકલ, ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ, જનીન જોડાણ, વગેરે) પર આધારિત છે.

તબીબી આનુવંશિક પરામર્શની પ્રેક્ટિસમાં વંશાવળી સંશોધન એ મુખ્ય પદ્ધતિઓમાંની એક છે. બધા અભ્યાસ દસ્તાવેજો દ્વારા સમર્થિત હોવા જોઈએ. ચડતી અને બાજુની રેખાઓમાં સંબંધીઓની ઓછામાં ઓછી ત્રણ પેઢીઓ પાસેથી માહિતી મેળવવામાં આવે છે, અને વહેલા મૃત્યુ પામેલા લોકો સહિત પરિવારના તમામ સભ્યોનો ડેટા મેળવવો આવશ્યક છે.

વંશાવળી સંશોધન દરમિયાન, નિદાનને સ્પષ્ટ કરવા માટે વધારાની ક્લિનિકલ પરીક્ષા માટે ઑબ્જેક્ટ અથવા તેના સંબંધીઓને સંદર્ભિત કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

વારસાગત રોગવિજ્ઞાન અને આનુવંશિકતા પરના નવા સાહિત્ય સાથે સતત પરિચયની જરૂરિયાત નિદાનની જરૂરિયાતો દ્વારા નિર્ધારિત કરવામાં આવે છે (અસંગતતાઓ સહિત, વાર્ષિક કેટલાક સો નવા આનુવંશિક ભિન્નતાઓ શોધવામાં આવે છે) અને પ્રિનેટલ નિદાન અથવા સારવારની સૌથી આધુનિક પદ્ધતિઓ પસંદ કરવા માટે નિવારક.

સાયટોજેનેટિક પરીક્ષાનો ઉપયોગ ઓછામાં ઓછા અડધા કેસોમાં થાય છે. આ ક્રોમોસોમલ રોગના સ્થાપિત નિદાન સાથે સંતાનના પૂર્વસૂચનના મૂલ્યાંકન અને જન્મજાત ખોડખાંપણવાળા અસ્પષ્ટ કેસોમાં નિદાનને સ્પષ્ટ કરવાને કારણે છે.

બાયોકેમિકલ, ઇમ્યુનોલોજિકલ અને અન્ય ક્લિનિકલ પદ્ધતિઓ આનુવંશિક પરામર્શ માટે વિશિષ્ટ નથી, પરંતુ બિન-વારસાગત રોગોના નિદાનમાં તેનો વ્યાપકપણે ઉપયોગ થાય છે.

પરામર્શનો બીજો તબક્કો એ સંતાનના પૂર્વસૂચનનું નિર્ધારણ છે. આનુવંશિક જોખમ બે રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે: 1) આનુવંશિક વિશ્લેષણ અને વિવિધતા આંકડાઓની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને આનુવંશિક પેટર્ન પર આધારિત સૈદ્ધાંતિક ગણતરીઓ દ્વારા; 2) મલ્ટિફેક્ટોરિયલ અને ક્રોમોસોમલ રોગો તેમજ આનુવંશિક નિર્ધારણની અસ્પષ્ટ પદ્ધતિ સાથેના રોગો માટે પ્રયોગમૂલક ડેટાનો ઉપયોગ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બંને સિદ્ધાંતો સંયુક્ત છે, એટલે કે પ્રયોગમૂલક ડેટામાં સૈદ્ધાંતિક સુધારા કરવામાં આવે છે. આનુવંશિક પૂર્વસૂચનનો સાર એ છે કે ભવિષ્યમાં અથવા પહેલેથી જ જન્મેલા બાળકોમાં વારસાગત પેથોલોજીની સંભાવનાનું મૂલ્યાંકન કરવું. સંતાનના પૂર્વસૂચન પર પરામર્શ, ઉપર જણાવ્યા મુજબ, બે પ્રકારના હોય છે: સંભવિત અને પૂર્વનિર્ધારિત.

સંભવિત પરામર્શ એ વારસાગત રોગોની રોકથામનો સૌથી અસરકારક પ્રકાર છે, જ્યારે બીમાર બાળકનું જોખમ ગર્ભાવસ્થાની શરૂઆત પહેલાં અથવા તેના પ્રારંભિક તબક્કામાં નક્કી કરવામાં આવે છે. મોટેભાગે, આવા પરામર્શ નીચેના કેસોમાં યોજવામાં આવે છે: જીવનસાથીઓની સુસંગતતાની હાજરીમાં; જ્યારે વારસાગત પેથોલોજીના કિસ્સાઓ પતિ અથવા પત્નીની લાઇન સાથે આવી હોય; જ્યારે જીવનસાથીમાંથી કોઈ એક સગર્ભાવસ્થાની શરૂઆતના થોડા સમય પહેલા અથવા તેના પ્રથમ અઠવાડિયામાં હાનિકારક પર્યાવરણીય પરિબળોના સંપર્કમાં આવે છે (ઉપચારાત્મક અથવા ડાયગ્નોસ્ટિક એક્સપોઝર, ગંભીર ચેપ, વગેરે)

પરિવારમાં બીમાર બાળકના જન્મ પછી ભવિષ્યના બાળકોના સ્વાસ્થ્યને લગતા પરામર્શને પૂર્વવર્તી કાઉન્સેલિંગ કહેવામાં આવે છે. સલાહ મેળવવાના આ સૌથી સામાન્ય કારણો છે.

પદ્ધતિસર, વિવિધ પ્રકારના વારસા સાથેના રોગોમાં સંતાનનું પૂર્વસૂચન અલગ છે. જો મોનોજેનિક (મેન્ડેલિયન) રોગો માટે આનુવંશિક જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટેના સૈદ્ધાંતિક પાયા તદ્દન સ્પષ્ટ રીતે વિકસિત છે, તો પછી બહુજન્ય રોગો માટે, અને તેથી પણ વધુ મલ્ટિફેક્ટોરિયલ, પરામર્શ ઘણીવાર શુદ્ધ અનુભવવાદ પર આધારિત હોય છે, જે આ પેથોલોજીના અપૂરતા આનુવંશિક જ્ઞાનને પ્રતિબિંબિત કરે છે.

મેન્ડેલિયન રોગોમાં, કાર્ય મુખ્યત્વે પ્રયોગશાળાની ઓળખ અથવા રોગ અંતર્ગત ચોક્કસ અલગ જીનોટાઇપના સલાહકારોમાં સંભવિત મૂલ્યાંકનનું છે.

બિન-મેન્ડેલિયન રોગોમાં, રોગના વિકાસને નિર્ધારિત કરતા ચોક્કસ અને અલગ રોગવિજ્ઞાનવિષયક જીનોટાઇપ્સને અલગ પાડવું હાલમાં અશક્ય છે, કારણ કે ઘણા આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય પરિબળો જે તેમની અસરોમાં બિન-વિશિષ્ટ છે તે તેની રચનામાં ભાગ લઈ શકે છે, એટલે કે, સમાન અસર (રોગ ) વિવિધ જનીનો અને/અથવા પર્યાવરણીય પરિબળોને કારણે થઈ શકે છે. આ બિન-મેન્ડેલિયન લક્ષણો અને રોગોના આનુવંશિક વિશ્લેષણમાં અસંખ્ય મુશ્કેલીઓ બનાવે છે.

કાઉન્સેલિંગનો ત્રીજો તબક્કો અંતિમ છે. ઑબ્જેક્ટમાં નિદાન કર્યા પછી, સંબંધીઓની તપાસ કર્યા પછી, આનુવંશિક જોખમને નિર્ધારિત કરવા માટે આનુવંશિક સમસ્યાનું નિરાકરણ કર્યા પછી, આનુવંશિક નિષ્ણાત પરિવારને સુલભ સ્વરૂપમાં આનુવંશિક જોખમનો અર્થ અથવા પ્રિનેટલ નિદાનનો સાર સમજાવે છે અને તેણીને નિર્ણય લેવામાં મદદ કરે છે. .

તે સામાન્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે કે વિશિષ્ટ આનુવંશિક જોખમ 5% નીચું, 10% સુધી - હળવું એલિવેટેડ, 20% સુધી - મધ્યમ અને 20% થી વધુ - ઉચ્ચ છે. જોખમની અવગણના કરવી શક્ય છે, જે વધેલી હળવા ડિગ્રીની મર્યાદાથી આગળ વધતું નથી, અને તેને વધુ બાળજન્મ માટે વિરોધાભાસ ન ગણે છે. માત્ર એક મધ્યમ આનુવંશિક જોખમને વિભાવના માટે વિરોધાભાસ તરીકે ગણવામાં આવે છે અથવા જો કુટુંબ જોખમમાં ન હોય તો હાલની ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાના સંકેત તરીકે ગણવામાં આવે છે.

સામાજિક દૃષ્ટિકોણથી, સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પરામર્શનો ધ્યેય માનવ વસ્તીમાં રોગવિજ્ઞાનવિષયક જનીનોની આવર્તન ઘટાડવાનો છે, અને ચોક્કસ પરામર્શનો ધ્યેય પરિવારને બાળક પેદા કરવાની સંભાવના નક્કી કરવામાં મદદ કરવાનો છે. આનુવંશિક પરામર્શના વ્યાપક પરિચય સાથે, વારસાગત રોગોની આવૃત્તિમાં થોડો ઘટાડો, તેમજ મૃત્યુદર, ખાસ કરીને બાળકોમાં, પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. જો કે, તબીબી આનુવંશિક પરામર્શના પરિણામે વસ્તીમાં ગંભીર પ્રબળ રોગોની આવૃત્તિમાં ઘટાડો નોંધપાત્ર રહેશે નહીં, કારણ કે તેમાંના 80-90% નવા પરિવર્તન છે.

તબીબી આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગની અસરકારકતા કાઉન્સેલર તેમને મળેલી માહિતીને કેટલી હદે સમજે છે તેના પર આધાર રાખે છે. તે સગર્ભાવસ્થાની સમાપ્તિ, માંદાના કલ્યાણ વગેરેને લગતા દેશના કાયદાકીય કાયદાઓની પ્રકૃતિ પર પણ આધાર રાખે છે.

સામગ્રી

એક વ્યક્તિ તેના જીવન દરમિયાન ઘણી નાની અથવા ગંભીર બીમારીઓથી પીડાય છે, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે તેમની સાથે પહેલેથી જ જન્મે છે. વારસાગત રોગો અથવા આનુવંશિક વિકૃતિઓ ડીએનએ રંગસૂત્રોમાંના એકના પરિવર્તનને કારણે બાળકમાં પ્રગટ થાય છે, જે રોગના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. તેમાંના કેટલાક ફક્ત બાહ્ય ફેરફારો કરે છે, પરંતુ ત્યાં ઘણી પેથોલોજીઓ છે જે બાળકના જીવનને જોખમમાં મૂકે છે.

વારસાગત રોગો શું છે

આ આનુવંશિક રોગો અથવા રંગસૂત્ર અસાધારણતા છે, જેનો વિકાસ પ્રજનન કોશિકાઓ (ગેમેટ્સ) દ્વારા પ્રસારિત કોશિકાઓના વારસાગત ઉપકરણમાં ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ છે. આવી વારસાગત પેથોલોજીની ઘટના આનુવંશિક માહિતીના પ્રસારણ, અમલીકરણ, સંગ્રહની પ્રક્રિયા સાથે સંકળાયેલી છે. વધુ અને વધુ પુરુષોને આ પ્રકારના વિચલનોની સમસ્યા હોય છે, તેથી તંદુરસ્ત બાળકની કલ્પના કરવાની તક ઓછી થતી જાય છે. વિકલાંગ બાળકોના જન્મને રોકવા માટેની પ્રક્રિયા વિકસાવવા માટે દવા સતત સંશોધન કરી રહી છે.

કારણો

વંશપરંપરાગત પ્રકારના આનુવંશિક રોગોની રચના થાય છે જ્યારે જનીન માહિતીમાં પરિવર્તન થાય છે. તેઓ બાળકના જન્મ પછી તરત જ શોધી શકાય છે અથવા, પેથોલોજીના લાંબા વિકાસ સાથે લાંબા સમય પછી. વારસાગત બિમારીઓના વિકાસના ત્રણ મુખ્ય કારણો છે:

• રંગસૂત્રીય અસાધારણતા;
• રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ;
• જનીન પરિવર્તન.

બાદમાંનું કારણ વારસાગત પૂર્વાનુમાનના જૂથમાં શામેલ છે, કારણ કે પર્યાવરણીય પરિબળો પણ તેમના વિકાસ અને સક્રિયકરણને પ્રભાવિત કરે છે. આવા રોગોનું એક આકર્ષક ઉદાહરણ હાયપરટેન્શન અથવા ડાયાબિટીસ મેલીટસ છે. પરિવર્તનો ઉપરાંત, તેમની પ્રગતિને નર્વસ સિસ્ટમના લાંબા સમય સુધી અતિશય કાર્ય, કુપોષણ, માનસિક આઘાત અને સ્થૂળતા દ્વારા અસર થાય છે.

લક્ષણો

દરેક વારસાગત રોગની પોતાની વિશિષ્ટ વિશેષતાઓ હોય છે. આ ક્ષણે, 1600 થી વધુ વિવિધ પેથોલોજીઓ જાણીતી છે જે આનુવંશિક અને રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓનું કારણ બને છે. અભિવ્યક્તિઓ તીવ્રતા અને તેજમાં અલગ પડે છે. લક્ષણોની શરૂઆતને રોકવા માટે, સમયસર તેમની ઘટનાની સંભાવનાને ઓળખવી જરૂરી છે. આ કરવા માટે, નીચેની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરો:

1. મિથુન. આનુવંશિક લાક્ષણિકતાઓના પ્રભાવને નિર્ધારિત કરવા માટે તફાવતો, જોડિયાની સમાનતા, રોગોના વિકાસ પર બાહ્ય વાતાવરણનો અભ્યાસ કરતી વખતે વારસાગત પેથોલોજીનું નિદાન થાય છે.
2. વંશાવળી. રોગવિજ્ઞાનવિષયક અથવા સામાન્ય લક્ષણો વિકસાવવાની સંભાવનાનો અભ્યાસ વ્યક્તિની વંશાવલિનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે.
3. સાયટોજેનેટિક. સ્વસ્થ અને બીમાર લોકોના રંગસૂત્રોની તપાસ કરવામાં આવે છે.
4. બાયોકેમિકલ. માનવ ચયાપચયનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, આ પ્રક્રિયાના લક્ષણો પ્રકાશિત થાય છે.

આ પદ્ધતિઓ ઉપરાંત, મોટાભાગની છોકરીઓ બાળજન્મ દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષામાંથી પસાર થાય છે. તે ગર્ભના સંકેતોના આધારે જન્મજાત ખોડખાંપણ (1 લી ત્રિમાસિકથી) ની સંભાવના નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે, અજાત બાળકમાં ચોક્કસ સંખ્યામાં રંગસૂત્ર રોગો અથવા નર્વસ સિસ્ટમની વારસાગત બિમારીઓની હાજરી સૂચવે છે.

બાળકોમાં

મોટા ભાગના વારસાગત રોગો બાળપણમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. દરેક પેથોલોજીના પોતાના ચિહ્નો છે જે દરેક રોગ માટે અનન્ય છે. ત્યાં મોટી સંખ્યામાં વિસંગતતાઓ છે, તેથી તેમને નીચે વધુ વિગતવાર વર્ણવવામાં આવશે. આધુનિક ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓનો આભાર, બાળકના જન્મ દરમિયાન પણ વારસાગત રોગોની સંભાવના નક્કી કરવા માટે, બાળકના વિકાસમાં વિચલનોને ઓળખવું શક્ય છે.

માનવ વારસાગત રોગોનું વર્ગીકરણ

આનુવંશિક પ્રકૃતિના રોગોનું જૂથ તેમની ઘટનાને કારણે હાથ ધરવામાં આવે છે. વારસાગત રોગોના મુખ્ય પ્રકારો છે:

1. આનુવંશિક - જનીન સ્તરે ડીએનએ નુકસાનથી ઉદ્ભવે છે.
2. વારસાગત પ્રકાર દ્વારા વલણ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગો.
3. રંગસૂત્રીય અસાધારણતા. રંગસૂત્રોમાંના એકના વધારાના દેખાવ અથવા નુકશાન અથવા તેમના વિકૃતિઓ, કાઢી નાખવાને કારણે રોગો ઉદ્ભવે છે.

માનવ વારસાગત રોગોની યાદી

વિજ્ઞાન 1,500 થી વધુ રોગો જાણે છે જે ઉપર વર્ણવેલ શ્રેણીઓમાં આવે છે. તેમાંના કેટલાક અત્યંત દુર્લભ છે, પરંતુ ચોક્કસ પ્રકારો ઘણા લોકો સાંભળે છે. સૌથી પ્રખ્યાતમાં નીચેના પેથોલોજીનો સમાવેશ થાય છે:

• અલબ્રાઇટ રોગ;
• ichthyosis;
• થેલેસેમિયા;
• માર્ફાન સિન્ડ્રોમ;
• ઓટોસ્ક્લેરોસિસ;
• પેરોક્સિસ્મલ માયોપ્લેજિયા;
• હિમોફીલિયા;
• ફેબ્રી રોગ;
• મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી;
• ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ;
• ડાઉન સિન્ડ્રોમ;
• શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ;
• બિલાડી ક્રાય સિન્ડ્રોમ;
• પાગલ;
• હિપના જન્મજાત અવ્યવસ્થા;
• હૃદયની ખામીઓ;
• તાળવું અને હોઠનું વિભાજન;
• સિન્ડેક્ટીલી (આંગળીઓનું મિશ્રણ).

જે સૌથી ખતરનાક છે

ઉપરોક્ત પેથોલોજીઓમાંથી, એવા રોગો છે જે માનવ જીવન માટે જોખમી માનવામાં આવે છે. એક નિયમ તરીકે, આ સૂચિમાં તે વિસંગતતાઓનો સમાવેશ થાય છે જેમાં રંગસૂત્ર સમૂહમાં પોલિસોમી અથવા ટ્રાઇસોમી હોય છે, જ્યારે બેને બદલે 3 થી 5 અથવા વધુ જોવા મળે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, 2 ને બદલે 1 રંગસૂત્ર જોવા મળે છે. આવી બધી વિસંગતતાઓ કોષ વિભાજનની અસાધારણતાનું પરિણામ છે. આવી પેથોલોજી સાથે, બાળક 2 વર્ષ સુધી જીવે છે, જો વિચલનો ખૂબ ગંભીર ન હોય, તો તે 14 વર્ષ સુધી જીવે છે. સૌથી ખતરનાક બિમારીઓ છે:

• કેનવન રોગ;
• એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ;
• હિમોફીલિયા;
• પટાઉ સિન્ડ્રોમ;
• કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફી.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

આ રોગ વારસાગત છે જ્યારે બંને અથવા માતાપિતામાંથી એકમાં ખામીયુક્ત રંગસૂત્રો હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્રના ટ્રાઇસોમી 21 ને કારણે વિકસે છે (2 ને બદલે 3 છે). આ રોગવાળા બાળકો સ્ટ્રેબિસમસથી પીડાય છે, કાનનો આકાર અસામાન્ય છે, ગળામાં કરચલીઓ છે, માનસિક મંદતા અને હૃદયની સમસ્યાઓ છે. આ રંગસૂત્રની વિસંગતતા જીવન માટે જોખમ ઉભી કરતી નથી. આંકડા મુજબ, 800 માંથી 1 આ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે. જે મહિલાઓ 35 પછી જન્મ આપવા માંગે છે તેમને ડાઉન (375 માં 1) સાથે બાળક થવાની સંભાવના વધારે છે, 45 પછી સંભાવના 30 માં 1 છે.

એક્રોક્રેનિયોડિસ્ફાલેંગિયા

આ રોગમાં વિસંગતતાના ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારનો વારસો છે, તેનું કારણ રંગસૂત્ર 10 માં ઉલ્લંઘન છે. વૈજ્ઞાનિકો આ રોગને એક્રોક્રેનિયોડિસ્ફાલેંગિયા અથવા એપર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ કહે છે. તે નીચેના લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• ખોપરીની લંબાઈ અને પહોળાઈના ગુણોત્તરનું ઉલ્લંઘન (બ્રેચીસેફાલી);
• હાઈ બ્લડ પ્રેશર (હાયપરટેન્શન) કોરોનરી સ્યુચર્સના મિશ્રણને કારણે ખોપરીની અંદર રચાય છે;
• સિન્ડેક્ટીલી;
• ખોપરી સાથે મગજને સ્ક્વિઝ કરવાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે માનસિક મંદતા;
• બહિર્મુખ કપાળ.

વારસાગત રોગો માટે સારવારના વિકલ્પો શું છે?

ડોકટરો જનીન અને રંગસૂત્ર અસાધારણતાની સમસ્યા પર સતત કામ કરી રહ્યા છે, પરંતુ આ તબક્કે તમામ સારવાર લક્ષણોને દબાવવામાં ઘટાડો થાય છે, સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિ પ્રાપ્ત કરી શકાતી નથી. લક્ષણોની તીવ્રતા ઘટાડવા માટે પેથોલોજીના આધારે ઉપચારની પસંદગી કરવામાં આવે છે. નીચેના સારવાર વિકલ્પોનો વારંવાર ઉપયોગ થાય છે:

1. આવનારા સહઉત્સેચકોની માત્રામાં વધારો, ઉદાહરણ તરીકે, વિટામિન્સ.
2. આહાર ઉપચાર. એક મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો જે વારસાગત વિસંગતતાઓના અસંખ્ય અપ્રિય પરિણામોથી છુટકારો મેળવવામાં મદદ કરે છે. જો આહારનું ઉલ્લંઘન થાય છે, તો દર્દીની સ્થિતિમાં તીવ્ર બગાડ તરત જ જોવા મળે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે, ખોરાક કે જેમાં ફેનીલલેનાઇન હોય છે તે ખોરાકમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવામાં આવે છે. આ માપ લેવામાં નિષ્ફળતા ગંભીર મૂર્ખતા તરફ દોરી શકે છે, તેથી ડોકટરો આહાર ઉપચારની જરૂરિયાત પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.
3. પેથોલોજીના વિકાસને કારણે શરીરમાં ગેરહાજર હોય તેવા પદાર્થોનો વપરાશ. ઉદાહરણ તરીકે, ઓરોટાસિડ્યુરિયા સાથે સાયટીડિલિક એસિડ સૂચવવામાં આવે છે.
4. મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરના કિસ્સામાં, શરીરને ઝેરમાંથી સમયસર શુદ્ધ કરવાની ખાતરી કરવી જરૂરી છે. વિલ્સન રોગ (કોપર સંચય) ની સારવાર ડી-પેનિસીલામાઈન અને હિમોગ્લોબીનોપેથીઝ (આયર્ન સંચય) ને ડેફેરલ સાથે કરવામાં આવે છે.
5. અવરોધકો અતિશય એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિને અવરોધિત કરવામાં મદદ કરે છે.
6. સામાન્ય આનુવંશિક માહિતી ધરાવતા અંગો, પેશી વિભાગો, કોષોનું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવું શક્ય છે.