27 irsi xəstəliklərin profilaktikası, diaqnostikası və müalicəsi. irsi xəstəliklər. Tibbi genetik məsləhətə müraciət etmək şərti ilə

Ətraf mühit heç vaxt sabit olmayıb. Hətta keçmişdə o, tam sağlam deyildi. Bununla belə, bəşər tarixində müasir dövrlə bütün əvvəlki dövrlər arasında əsaslı fərq var. Son zamanlar ekoloji dəyişikliklərin tempi o qədər sürətlənmiş, dəyişikliklərin dairəsi o qədər genişlənmişdir ki, nəticələrinin öyrənilməsi problemi aktuallaşır.

Ətraf mühitin insan irsiyyətinə mənfi təsiri iki formada ifadə edilə bilər:

ətraf mühit faktorları işləyən geni səssizləşdirə və ya susdura bilər,

ətraf mühit amilləri mutasiyalara səbəb ola bilər, yəni. insan genotipini dəyişdirin.

Bu günə qədər insan populyasiyalarında mutasiyaların yükü 5% təşkil edib və irsi xəstəliklərin siyahısına 2000-ə yaxın xəstəlik daxildir. Bəşəriyyətə əhəmiyyətli zərər, somatik hüceyrələrdə mutasiyaların səbəb olduğu neoplazmalara səbəb olur. Mutasiyaların sayının artması təbii abortların artmasına səbəb olur. Bu gün döllərin 15%-ə qədəri hamiləlik dövründə ölür.

Bu günün ən mühüm vəzifələrindən biri insan genofondu üçün mutasiyaların sayını və mutasiya sürətini qeydə alacaq monitorinq xidmətinin yaradılması vəzifəsidir. Bu problemin görünən sadəliyinə baxmayaraq, onun real həlli bir sıra çətinliklərlə üzləşir. Əsas çətinlik insanların böyük genetik müxtəlifliyindədir. Normadan genetik sapmaların sayı da böyükdür.

Hal-hazırda insan genotipindəki normadan sapmalar və onların fenotipik təzahürü tibbi genetika ilə məşğul olur, bunun çərçivəsində irsi xəstəliklərin qarşısının alınması, diaqnostikası və müalicəsi üsulları hazırlanır.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması üsulları.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması bir neçə yolla həyata keçirilə bilər.

A) tədbirlər görülə bilər mutagen amillərin təsirinin zəifləməsi: şüalanmanın dozasının azaldılması, ətraf mühitdə mutagenlərin sayının azaldılması, serumların və vaksinlərin mutagen xüsusiyyətlərinin qarşısının alınması.

B) Perspektivli istiqamətdir antimutagen qoruyucu maddələrin axtarışı . Antimutagenlər DNT molekulu ilə reaksiya verməzdən əvvəl mutagenin özünü neytrallaşdıran və ya mutagenlərin səbəb olduğu DNT molekulunun zədələnməsini aradan qaldıran birləşmələrdir. Bu məqsədlə sistein istifadə olunur, tətbiq edildikdən sonra siçan bədəni ölümcül radiasiya dozasına dözə bilir. Bir sıra vitaminlər antimutagen xüsusiyyətlərə malikdir.

C) İrsi xəstəliklərin profilaktikasının məqsədi genetik məsləhət. Eyni zamanda, yaxından əlaqəli nikahların (inbreeding) qarşısı alınır, çünki bu, anormal resessiv gen üçün homozigot uşaq sahibi olma ehtimalını kəskin şəkildə artırır. İrsi xəstəliklərin heterozigot daşıyıcıları müəyyən edilir. Genetik hüquqi şəxs deyil, məsləhətləşənlərə uşaq sahibi olmağı qadağan edə və ya icazə verə bilməz. Onun məqsədi ailəyə təhlükənin dərəcəsini real qiymətləndirməyə kömək etməkdir.

İrsi xəstəliklərin diaqnostikası üsulları.

AMMA) Kütləvi (ələmə) diaqnostika üsulu .

Bu üsul qalaktozemiya, oraq hüceyrəli anemiya, fenilketonuriya aşkar etmək üçün yeni doğulmuş uşaqlara münasibətdə istifadə olunur.

B) Ultrasəs müayinəsi.

1970-ci illərdə 1-ci Beynəlxalq Genetika Konqresində irsi xəstəliklərin prenatal diaqnostikasının tibbi praktikaya tətbiqi ideyası irəli sürüldü. Bu gün ən çox istifadə edilən üsul ultrasəs müayinəsidir. Onun əsas üstünlüyü müayinənin kütləvi xarakterində və dölün hələ də öz başına yaşamaq qabiliyyətinə malik olmadığı 18-23 həftəlik hamiləlikdə sapmaları müəyyən etmək qabiliyyətindədir.

AT) Amniyosentez.

15-17 həftəlik hamiləlik dövründə dölün sidik kisəsi şprislə deşilir və fetal epidermisin desquamated hüceyrələrinin olduğu az miqdarda fetal maye sorulur. Bu hüceyrələr 2-4 həftə ərzində xüsusi qida mühitində mədəniyyətdə yetişdirilir. Daha sonra biokimyəvi analizin və xromosom dəstinin öyrənilməsinin köməyi ilə 100-ə yaxın geni və demək olar ki, bütün xromosom və genomik anomaliyaları müəyyən etmək mümkündür. Amniyosentez üsulu Yaponiyada uğurla tətbiq olunur. Burada yaşı 35-dən yuxarı olan bütün qadınlar, eləcə də artıq normadan kənara çıxan uşaqları olan qadınlar məcburi və pulsuzdur. Amniyosentez nisbətən vaxt aparan və bahalı prosedurdur, lakin iqtisadçılar hesablamışlar ki, 900 qadının müayinəsinin dəyəri irsi anormallıqları olan bir xəstənin xəstəxanaya yerləşdirilməsindən xeyli azdır.

G) sitogenetik üsul.

Xromosom aparatının anomaliyalarını müəyyən etmək üçün insan qan nümunələri öyrənilir. Bu, heterozigotlarda xəstəliklərin daşınmasını təyin edərkən xüsusilə vacibdir.

D) biokimyəvi üsul.

Zülal sintezinin genetik nəzarətinə əsaslanır. Müxtəlif növ zülalların qeydiyyatı mutasiyaların tezliyini təxmin etməyə imkan verir.

İrsi xəstəliklərin müalicə üsulları.

AMMA) Pəhriz terapiyası.

Bu, xəstəliyin təzahürünün şiddətini azaldacaq düzgün seçilmiş bir pəhriz qurmaqdan ibarətdir. Məsələn, qalaktozemiya ilə, qalaktozanı parçalayan fermentin olmaması səbəbindən patoloji dəyişiklik baş verir. Qalaktoza hüceyrələrdə toplanır, qaraciyərdə və beyində dəyişikliklərə səbəb olur. Xəstəliyin müalicəsi qidalarda qalaktozu istisna edən bir pəhriz təyin etməklə həyata keçirilir. Genetik qüsur qorunub saxlanılır və nəsillərə ötürülür, lakin bu pəhrizdən istifadə edən bir insanda xəstəliyin adi təzahürləri yoxdur.

B ) Bədənə çatışmayan faktorun daxil edilməsi.

Hemofiliya ilə, xəstənin vəziyyətini müvəqqəti olaraq yaxşılaşdıran protein inyeksiyaları aparılır. Diabetin irsi formaları halında, orqanizm karbohidrat mübadiləsini tənzimləyən insulin istehsal etmir. Bu vəziyyətdə bədənə insulin yeridilir.

AT) Cərrahi üsullar.

Bəzi irsi xəstəliklər anatomik anormalliklərlə müşayiət olunur. Bu zaman orqanların və ya onların hissələrinin cərrahi çıxarılması, korreksiyası, transplantasiyası tətbiq edilir. Məsələn, polipoz ilə rektum çıxarılır, anadangəlmə ürək qüsurları əməliyyat olunur.

G) Gen terapiyası- genetik səhvlərin aradan qaldırılması. Bunun üçün bədənin somatik hüceyrələrinə tək normal gen daxil edilir. Bu gen, hüceyrələrin çoxalması nəticəsində patoloji geni əvəz edəcək. Hazırda heyvanlarda mikrob hüceyrələri vasitəsilə gen terapiyası aparılır. Anormal gen olan yumurtaya normal gen daxil edilir. Yumurta qadının bədəninə yerləşdirilir. Bu yumurtadan normal genotipli orqanizm inkişaf edir. Gen terapiyasının yalnız xəstəliyin həyat üçün təhlükəli olduğu və başqa üsullarla müalicəsi mümkün olmadığı hallarda tətbiq edilməsi planlaşdırılır.

Məktəb dərsliyinin səhifələrinin arxasında.

Yevgenikanın bəzi məsələləri.

İnsanın süni təkmilləşdirilməsi ideyası yeni deyil. Ancaq yalnız 1880-ci ildə. “yevgenika” anlayışı meydana çıxdı. Bu sözü Çarlz Darvinin əmisi oğlu F.Qalton təqdim etmişdir. O, yevgenikanı nəslin təkmilləşdirilməsi elmi olaraq təyin etdi, bu elm heç bir halda ağıllı xaçlarla bağlı suallarla məhdudlaşmır, xüsusən də insan vəziyyətində, ən istedadlı irqlərə maksimum şans verməyə qadir olan bütün təsirlərlə məşğul olur. az istedadlı irqlər üzərində üstünlük təşkil edir.

“Yevgenizm” termininin özü yunanca yaxşı ailə, nəcib anadan olan, yaxşı irqdən olan insan sözündən gəlir.

Galton, şübhəsiz ki, şəxsiyyətin inkişafında ətraf mühitin müəyyən rolunu qəbul etdi, lakin son nəticədə "irqin" ətraf mühitdən daha vacib olduğuna inanırdı, yəni. o, bu gün genetik amil dediyimiz şeyi vurğuladı.

İnsan əhalisinin bioloji üsullarla yaxşılaşdırılması ideyası uzun tarixə malikdir. Tarixçilər hətta Platonda belə arqumentlər tapdılar. Buna baxmayaraq, Galton tam bir nəzəriyyə inkişaf etdirərək orijinal idi. Onun yazıları bu gün baş verənləri təhlil edərkən müraciət etməli olduğu əsas mənbədir. Qaltonun fikrincə, onun qurduğu yevgenika elm statusuna layiq idi. Müəyyən nöqteyi-nəzərdən yevgenizm həqiqətən elmi nəyisə ehtiva edir, o, biologiya, antropologiya, demoqrafiya, psixologiya və s. sahələrə aid bəzi nəzəriyyə və nəticələrdən istifadə edir. Bununla belə, evgenizmin əsasının sosial və siyasi olduğu açıq-aydın görünür. Nəzəriyyənin praktiki son məqsədi var idi - ən "istedadlı irqləri" qorumaq, millətin elitasının sayını artırmaq.

Kembricdəki uğursuzluqlarından təsirlənən Galton, aşağıdakı problemlə diqqətlə maraqlandı: ən istedadlı insanların mənşəyi nədir. O, statistik məlumatların köməyi ilə ən istedadlı şəxslərin çox vaxt istedadlı insanların yaxın qohumları olduğuna dair şəxsi inanclarından irəli gələn fərziyyəni təsdiqləməyə çalışdı. Tədqiqatın aparılması prinsipi Qalton üçün sadə idi: o, sosial elitaya (hakimlər, dövlət xadimləri, elm adamları) aid olan insanların populyasiyalarını öyrənirdi. O, onların kifayət qədər əhəmiyyətli sayda yaxın qohumlarını müəyyən etdi, onlar özləri də görkəmli şəxsiyyətlər idi. Müqayisələr müxtəlif qohumluq dərəcələri nəzərə alınmaqla metodik şəkildə aparılmışdır. Beləliklə qurulan korrelyasiya açıq-aydın qeyri-sabit və məhdud idi. Əslində, bu statistik məlumatların bioloji irsiyyət tezisinin lehinə şərh edilməsi heç bir şəkildə aydın deyildi. Lakin Galton özü ingilis elitasına mənsub idi, ona görə də psixoloji cəhətdən ona dahi irsə icazə vermək olduqca asan idi.

Biologiya tarixində Galtonun rolu adətən lazımınca qiymətləndirilmir. Bioloqlar Qaltonu mütəxəssis kimi qəbul etmirdilər: onun bioloji maraqları daha ümumi maraqlara tabe idi. Bununla belə, Weismanndan 10 il əvvəl nəzəriyyəsinin iki əsas müddəasını formalaşdıran o idi. Galton sosial hadisələrdə irsiyyətin mühüm rol oynadığı üçün genetikaya da maraq göstərdi.

Yevgenikanın elm sahəsində tətbiqi bəzi hallarda məhsuldar olsa da, ümumiyyətlə, yevgenika elmi əsasdan məhrumdur. Ən istedadlı olan fərdi irqlərin təkmilləşdirilməsi layihəsi ilk növbədə ideoloji və siyasi motivlərə əsaslanır. Genetikanın yevgeniklərə bəzi arqumentlər təqdim edə bilməsi bu layihənin nə həqiqəti, nə də etik qanunauyğunluğunu qətiyyən sübut etmir. Qaltonun şərhində “irq” anlayışı çox boşdur. Əvvəla, bu, ümumi irq fikrinə uyğun ola bilər: sarı, ağ, qara. O, "irq" anlayışından və daha çevik şəkildə istifadə edir: irq müəyyən xüsusiyyətlərin davamlı olaraq miras qaldığı hər hansı bir homojen populyasiya tərəfindən formalaşır. Bu fikir çox mübahisəlidir. "Yaxşı yarış" üçün meyarlar olduqca qeyri-müəyyəndir, lakin onların arasında əsas olanlar zəka, enerji, fiziki güc və sağlamlıq kimi keyfiyyətlərdir.

1873-cü ildə Galton "İrsiyyətin təkmilləşdirilməsi haqqında" məqaləsini dərc etmişdir. Burada o, bəşəriyyətin birinci vəzifəsinin təbii seçmə ümumi prosesində könüllü iştirak etmək olduğunu izah edir. Daltonun fikrincə, insanlar təbiətin kor-koranə və yavaş-yavaş etdiyini metodik və tez etməlidir, yəni: ən layiqlinin sağ qalmasına üstünlük verməli və layiq olmayanların çoxalmasını yavaşlatmalı və ya dayandırmalıdır. Bir çox siyasətçilər bu cür bəyanatları müsbət qarşıladılar. Təsirli rəqəmlər göstərildi: 1899-1912-ci illər. ABŞ-da İndiana ştatında əqli qüsurlu kişilər üzərində 236 vazektomiya əməliyyatı aparılıb. 1907-ci ildə eyni dövlət. irsi degenerativlərin sterilizasiyasını nəzərdə tutan qanuna səs verdi, sonra Kaliforniya və 28 digər ştat da eyni şeyi etdi. 1935-ci ildə sterilizasiya əməliyyatlarının ümumi sayı 21539-a çatdı. Yevgenik fəaliyyətlərin hamısı o qədər də kobud deyildi, baxmayaraq ki, onlar ən istedadlı insanların seçilməsinin eyni fəlsəfəsinə əsaslanırdı. Maraqlıdır ki, böyük şöhrətə malik elm adamları çox ciddi tədbirlər təklif etməkdən çəkinmədilər. 1935-ci ildə fransız Nobel mükafatı laureatı Karel. qeyri-adi uğur qazanan “Bu naməlum məxluq insandır” əsərini nəşr etdirdi. Müəllif bu kitabda təbii seçmənin zəifləməsini nəzərə alaraq “bioloji irsi aristokratiyanı” bərpa etmək lazım olduğunu izah edib. Yararsız və zərərli varlıqların qorunub saxlanmasında özünü göstərən sivil xalqların sadəlövhlüyündən təəssüflənərək, cinayətkarların evtanaziyası üçün xüsusi qurumların yaradılmasını tövsiyə edib.

Beləliklə, “evgenizm” anlayışı reallığın müxtəlif təzahürlərini əhatə edir, lakin bütün müxtəlifliyi iki formada azaltmaq olar: döyüşkən (şüurlu) yevgenizm və “yumşaq” (şüursuz) yevgenizm. Birincisi ən təhlükəlidir. Nasistlərin qaz kameralarının yaranmasına səbəb olan o idi. Ancaq ikincini zərərsiz hesab etmək səhv olardı. Bu da birmənalı deyil: irsi xəstəliklərin aşkarlanması və qarşısının alınması ilə bağlı bəzi fəaliyyətlər yevgenizmin rudimentar formasıdır.

Yevgenizm və sosial darvinizm arasındakı fərq.

Sosial darvinizmin tərəfdarları müdaxilə etməməyi təbliğ edirlər. Onlar hesab edirlər ki, insanlar arasında rəqabət faydalıdır və varlıq mübarizəsi ən yaxşı fərdlərin sağ qalmasını təmin edəcək, ona görə də kortəbii şəkildə baş verən seçim prosesinə mane olmamaq kifayətdir.

Yevgenizmə gəlincə, onun polisə xas bir xüsusiyyəti var: məqsədi millətin ehtiyac duyduğu yaxşı fərdləri və yaxşı genləri "elmi cəhətdən" istehsal etməyə qadir olan avtoritar sistem qurmaqdır. Burada eniş etmək asandır: genetik şəxsiyyət xəritələrinin yaradılmasından başlayaraq, evliliyə uyğunluğu müəyyən etmək üçün testlərin sayının artırılması, pis elementlərə aparan kanalların bloklanması, sonra isə son hərəkətin növbəsi gəlir, məsələn, evtanaziya - humanist və qənaətcil. Nasist yevgenikasının super elmi əsaslandırması var idi. Hitler “saf irq” kultuna haqq qazandırmaq üçün çoxalma biologiyasına və təkamül nəzəriyyəsinə açıq şəkildə istinad edir.

Bu gün yevgenik olmaq nə deməkdir?

Galton dövründən bəri vəziyyət çox dəyişdi. Nasizmin mövcud olduğu illər ona gətirib çıxardı ki, yevgenizm ideoloji və sosial baxımdan geri çəkilməli oldu. Lakin biologiya və gen mühəndisliyindəki böyük irəliləyişlər neo-evgenizmin yüksəlişini mümkün etdi. Böyük yenilik "pis" genləri müəyyən etmək üçün üsulların inkişafı idi, yəni. xəstəliklərdən məsul olan genlər. Genetik qüsurlar müxtəlif mərhələlərdə aşkar edilə bilər. Bəzi hallarda uşaq sahibi olmaq istəyən insanlar, bəzilərində hamilə qadınlar müayinə olunur. Əgər döldə ciddi anomaliya varsa, o zaman abort məsələsi gündəmə gələ bilər. Yenidoğulmuşlarda ciddi genetik səhvlər müəyyən edilərək erkən müalicə nəticəsində itirilmiş funksiyanı bərpa etmək olar. Beləliklə, yeni vəziyyət yaranıb: bundan sonra insan genofondunun əsaslı təmiri üçün möhtəşəm uzunmüddətli əməliyyat planlaşdırmaq olar. Bu, həm texniki, həm də etik baxımdan çoxsaylı suallar doğurur. Əvvəla, genləri məhv edərkən harada dayanmalı? Amansız genetik seçim idealı bioloji baxımdan mübahisəli görünür.Belə seçim insan genofondunun yoxsullaşmasına səbəb ola bilərmi? Yevgeniklərin arzusu heyvandarlıqda seleksiyaya bənzər gen seçimindən istifadə etməkdir. Lakin heyvandarlar sistematik seleksiyanın yalnız müəyyən həddə qədər istifadə oluna biləcəyinə əmin olmaq imkanı əldə etdilər: çeşidin çox yaxşılaşdırılması ilə onun həyat qabiliyyəti bəzən həddindən artıq dərəcədə azalır. Hazırda bir-birinə zidd olan iki əsas tendensiya var. Bir düşərgə sərt tədbirlərin tərəfdarlarından ibarətdir. Onlar hesab edirlər ki, gen mühəndisliyi insanın əlinə silah qoyub, ondan bəşəriyyətin xeyrinə istifadə olunmalıdır. Məsələn, fiziologiya və ya tibb üzrə Nobel mükafatı laureatı Lederberq görkəmli insanları yaratmaq üçün effektiv vasitə kimi insan genlərinin klonlaşdırılmasının tərəfdarıdır. Digər düşərgədə insan genetikası sahəsinin toxunulmaz elan edilməsini tələb edənlər var. ABŞ-da özəl təşəbbüs sayəsində Nobel mükafatı laureatlarının spermasının toplanması və konservasiyası artıq təşkil olunub. Bu yolla məsul şəxslərə etimad göstərilsə, süni mayalanma yolu ilə asanlıqla görkəmli istedadlı uşaqların yetişdirilməsi mümkün olacaq. Əslində, belə bir layihənin elmi cəhətdən əsaslandırıldığını iddia etməyə heç nə imkan vermir.

Bir sıra faktlar sübut edir ki, bu gün yevgenizmin dirilməsinə kömək edən eyni zamanda müxtəlif səbəblər var.

Tuye P. "Yevgenizmin vəsvəsələri".

Kitabda. "Genetika və irsiyyət". M.: Mir, 1987.

Əhali arasında irsi patologiyaların sayı artdıqca irsi xəstəliklər probleminə maraq artır. Üstəlik, bu artım irsi xəstəliklərin sayının mütləq artması ilə deyil, əvvəllər məlum olmayan formaların diaqnozunun təkmilləşdirilməsi ilə bağlıdır. Getdikcə aydın olur ki, insan irsi xəstəliklərinin səbəbləri və inkişaf mexanizmləri haqqında bilik onların qarşısının alınmasının açarıdır.
İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması yollarından biri patoloji genin təzahürünə kömək edən ətraf mühit amillərinin təsirinin qarşısını almaqdır.

Qarşısının alınması:(Slayd 26)

Damazlıqda irsi xəstəliklərin olması halında 35 yaşdan yuxarı hamiləlik zamanı tibbi genetik məsləhət
Qohum nikahlarının istisna edilməsi. Bununla belə, 14 nəsil ərzində qohum evliliklərində heç bir irsi xəstəliyə rast gəlinməyən bəzi hind tayfaları təsvir edilmişdir. Məsələn, Çarlz Darvin və Avraam Linkolnun qohum evliliklərdən doğulduğu məlumdur. Və Darvin özü də əmisi oğlu ilə evlənmişdi və bu evlilikdə dünyaya gələn üç oğul tamamilə sağlam idi və sonradan məşhur elm adamları oldular. A.S. Puşkin S.L.-nin evliliyindən anadan olub. Puşkin ikinci əmisi qızı Nadejda Qanibal ilə.

Genetik məsləhət. Genetik məsləhət axtarmaq üçün səbəblər çox fərqli ola bilər. Məsələn, valideynlər genetik olaraq müəyyən edilmiş xəstəliklə uşağın doğulmasından qorxurlarsa, ona müraciət edə bilərlər. Genetik tədqiqatlar bu növ xəstəliyin ehtimalını proqnozlaşdıra bilər, məsələn:

Valideynlərin ailədə genetik xəstəliyi var;
Evli cütlüyün artıq xəstə uşağı var;
Evli cütlükdə arvad dəfələrlə aşağı düşürdü;
yaşlı cütlük;
Genetik xəstəlikləri olan qohumlar var.

Məsləhətləşmənin effektivliyi üçün ilkin şərt, mümkünsə, irsi xəstəliklərlə bağlı ailə damazlıqlarının ətraflı təhlilidir.

Heterozigotluq testi Valideynlərdə silinmiş formada görünən genetik olaraq müəyyən edilmiş metabolik qüsurlarla bağlı nəticə çıxarmağa imkan verir, çünki əlamətin heterozigot daşıyıcıları tənzimləyici maddələri az miqdarda sintez edirlər.

Prenatal (prenatal) diaqnoz. Bu diaqnozla, fetus kisəsindən bir neçə mililitr amniotik maye alınır. Amniotik mayenin tərkibində olan fetal hüceyrələr həm metabolik pozğunluqlar, həm də xromosom və gen mutasiyaları haqqında nəticə çıxarmağa imkan verir.

Müalicə:(Slayd 27)

pəhriz terapiyası
Əvəzedici terapiya
Zəhərli metabolik məhsulların çıxarılması
Mediametor effekti (ferment sintezinə)
Bəzi dərmanların (barbituratlar, sulfanilamidlər və s.)
Cərrahiyyə

Bu gün yeni bir üsul fəal şəkildə inkişaf etdirilir - gen terapiyası. Genetik xəstəliyi olan bir insanı sağaltmaq və ya heç olmasa xəstəliyin şiddətini azaltmaq üçün istifadə edilə bilər. Bu üsulla qüsurlu genlər "sağlam"larla əvəz oluna bilər və səbəb (qüsurlu gen) aradan qaldırılaraq xəstəliyə son qoyula bilər. Bununla belə, insanın genetik məlumatlarına məqsədyönlü müdaxilə germ hüceyrələrinin manipulyasiyası yolu ilə sui-istifadə riskini daşıyır və buna görə də bir çoxları tərəfindən fəal şəkildə etiraz edilir. Genetik mühəndislik üzrə tədqiqatların əksəriyyətinin laboratoriya sınaqları mərhələsində olmasına baxmayaraq, bu sahənin daha da inkişafı gələcəkdə xəstələrin müalicəsi üçün metodun praktik istifadəsinə ümid etməyə imkan verir.

Yevgenika(yunan. ευγενες - "yaxşı növ", "damazlıq") - sosial fəlsəfənin bir forması, insanın irsi sağlamlığı haqqında doktrina, habelə onun irsi xassələrinin yaxşılaşdırılması yolları. Yevgenika da bu fəlsəfə ilə əlaqəli sosial təcrübədir. Müasir elmdə yevgenikanın bir çox problemləri, xüsusilə irsi xəstəliklərlə mübarizə insan genetikası çərçivəsində həll olunur. Yevgenika ideyaları anti-humanist nəzəriyyələrə (məsələn, faşist irq nəzəriyyəsi) haqq qazandırmaq üçün istifadə olunduğu üçün nüfuzdan düşmüşdü. Tədqiqatçılar populyasiya genetikası üsullarından istifadə edir və insan populyasiyalarında genetik olaraq müəyyən edilmiş qüsurların tezliyini və dinamikasını və bu qüsurlara cavabdeh olan genləri öyrənirlər. Yevgenikanın məqsədləri:

irsiyyət, yəni xəstəliklərə səbəb olan genlərin nəsillərə ötürülməsi və müvafiq olaraq onların qarşısının alınması ilə bağlı araşdırmalar və məsləhətlər;
genetik əlamətlərdə təzahür edən ətraf mühit amillərinin təsiri altında insanın irsi məlumatında dəyişikliklərin öyrənilməsi;
insan genofondunun qorunması.

3.4. İnsanın bəzi irsi xəstəliklərinin müalicəsi və qarşısının alınması

Tibbi genetikanın irsi xəstəliklərə artan marağı onunla izah olunur ki, bir çox hallarda inkişafın biokimyəvi mexanizmləri haqqında biliklər xəstənin əziyyətini yüngülləşdirməyə imkan verir. Xəstəyə orqanizmdə sintez olunmayan fermentlər vurulur. Məsələn, diabetes mellitus bədəndə mədəaltı vəzi tərəfindən insulin hormonunun qeyri-kafi (və ya tam olmaması) istehsalı səbəbindən qanda şəkər konsentrasiyasının artması ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəliyə resessiv gen səbəb olur. Hələ 19-cu əsrdə bu xəstəlik demək olar ki, qaçılmaz olaraq xəstənin ölümünə səbəb olurdu. Bəzi ev heyvanlarının mədəaltı vəzindən insulinin alınması bir çox insanın həyatını xilas edib. Müasir gen mühəndisliyi üsulları hər bir xəstəni insulinlə təmin etmək üçün kifayət qədər miqyasda və daha aşağı qiymətə insan insulini ilə tamamilə eyni olan çox yüksək keyfiyyətli insulin əldə etməyə imkan verdi.

İndi yüzlərlə xəstəlik məlumdur, burada biokimyəvi pozğunluqların mexanizmləri kifayət qədər ətraflı şəkildə öyrənilmişdir. Bəzi hallarda müasir mikroanaliz üsulları hətta ayrı-ayrı hüceyrələrdə belə biokimyəvi pozğunluqları aşkar etməyə imkan verir və bu, öz növbəsində, doğulmamış uşaqda belə xəstəliklərin olması amniotik mayenin ayrı-ayrı hüceyrələri tərəfindən diaqnoz qoymağa imkan verir.

3.5. Tibbi genetik məsləhət

İnsan genetikasına dair biliklər, həyat yoldaşlarından biri və ya hər ikisi xəstə olduqda və ya hər iki valideyn sağlam olduqda, lakin irsi xəstəlik həyat yoldaşlarının əcdadlarında baş verdikdə, irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkən uşaqların doğulması ehtimalını proqnozlaşdırmağa imkan verir. Bəzi hallarda, əgər birincisi irsi xəstəlikdən təsirlənsə, ikinci sağlam uşağın doğulması ehtimalını proqnozlaşdırmaq mümkündür.

Ümumi əhalinin bioloji və xüsusilə genetik təhsili artdıqca, hələ uşaq sahibi olmayan evli cütlüklər irsi anomaliyadan təsirlənən uşaq sahibi olma riski ilə bağlı daha çox genetiklərə müraciət edirlər.

Hazırda ölkəmizin bir çox regionlarında və rayon mərkəzlərində tibbi genetik konsultasiyalar fəaliyyət göstərir. Tibbi genetik məsləhətlərin geniş tətbiqi irsi xəstəliklərin tezliyinin azaldılmasında mühüm rol oynayacaq və bir çox ailələri qeyri-sağlam övlad sahibi olmaq bədbəxtliyindən xilas edəcəkdir.

Hazırda bir çox ölkələrdə amniotik mayedən embrion hüceyrələrin analizinə imkan verən amniosentez üsulu geniş istifadə olunur. Bu üsul sayəsində hamiləliyin erkən mərhələsində bir qadın döldə mümkün xromosom və ya gen mutasiyaları haqqında vacib məlumat əldə edə və xəstə uşağın doğulmasından qaça bilər.

Nəticə

Beləliklə, məqalədə genetikanın əsas anlayışları, onun metodları və son illərdə əldə edilən nailiyyətlər göstərilmişdir. Genetika çox gənc elmdir, lakin onun inkişaf tempi o qədər yüksəkdir ki, o, hazırda müasir elmlər sistemində ən mühüm yer tutur və bəlkə də ötən əsrin son onilliyinin ən mühüm nailiyyətləridir. genetika ilə bağlıdır. İndi, 21-ci əsrin əvvəllərində bəşəriyyət qarşısında təxəyyülü valeh edən perspektivlər açılır. Alimlər genetikaya xas olan nəhəng potensialı yaxın gələcəkdə reallaşdıra biləcəklərmi? Bəşəriyyət irsi xəstəliklərdən çoxdan gözlənilən xilası alacaqmı, insan çox qısa ömrünü uzada, ölməzlik qazana biləcəkmi? Hazırda buna ümid etmək üçün bütün əsaslarımız var.

Genetiklər 21-ci əsrin birinci onilliyinin sonunda genetik peyvəndlərin adi peyvəndləri əvəz edəcəyini və həkimlərin xərçəng, Alzheimer xəstəliyi, diabet və astma kimi sağalmaz xəstəliklərə həmişəlik son qoymaq imkanı əldə edəcəyini proqnozlaşdırırlar. Bu sahənin artıq öz adı var - gen terapiyası. O, cəmi beş il əvvəl anadan olub. Lakin tezliklə gen diaqnostikasına görə aktuallığını itirə bilər. Bəzi proqnozlara görə, 2020-ci ildə olduqca sağlam uşaqlar doğulacaq: artıq dölün inkişafının embrion mərhələsində genetiklər irsi problemləri düzəldə biləcəklər. Alimlər 2050-ci ildə insan növünü təkmilləşdirmək cəhdlərinin olacağını proqnozlaşdırırlar. Bu zamana qədər onlar müəyyən ixtisasa malik insanları dizayn etməyi öyrənəcəklər: riyaziyyatçılar, fiziklər, rəssamlar, şairlər və bəlkə də dahilər.

Və əsrin sonuna yaxın insanın arzusu nəhayət gerçəkləşəcək: qocalma prosesi, əlbəttə ki, idarə oluna bilər və orada ölümsüzlükdən uzaq deyil.

Ədəbiyyat.

N. Grinn, Biologiya, Moskva, "MIR", 1993.

F.Kibernshtern, Genlər və genetika. Moskva, "Paraqraf", 1995.

R.G. Zayats və başqaları, Universitet abituriyentləri üçün biologiya. Moskva: Ali məktəb, 1999

M.M. Tixomirova, Genetik analiz: dərslik. - L .: Leninqrad Universitetinin nəşriyyatı, 1990.

Ümumi biologiya. Biologiyanın dərindən öyrənildiyi məktəblərin 10-11-ci sinifləri üçün dərslik. Professor A.O.Ruchinskinin redaktorluğu ilə. Moskva, "Maarifçilik" 1993.

Təbiət. 1999. S.309-312 (Böyük Britaniya).

İrsiyyət və genlər, Elm və Həyat, Mart 1999

Əczaçılıq sənayesi və digər fəaliyyət sahələri getdikcə daha çox kimyəvi birləşmələrdən istifadə edir, bunların arasında bir çox mutagenlər istifadə olunur. Bu baxımdan, genetikanın aşağıdakı əsas problemlərini ayırd etmək olar. İrsi xəstəliklər və onların səbəbləri. İrsi xəstəliklər fərdi genlərdə, xromosomlarda və ya xromosom dəstlərində pozğunluqlar nəticəsində yarana bilər. İlk dəfə bir əlaqə...

Yekun olaraq deyə bilərik ki, məhz canlı müstəqil hüceyrənin ətraf mühitdən təcrid olunması yer üzündə həyatın təkamülünün başlamasına təkan oldu və bütün canlıların inkişafında hüceyrənin rolu üstünlük təşkil edir. 4. Sitologiyanın əsas problemləri Müasir sitologiyanın qarşısında cəmiyyət üçün vacib olan bir sıra ciddi vəzifələr durur. Həyatın mənşəyi və canlıların təcrid olunması məsələsi həll olunmamış qalırsa ...

İnək yumurtasına köçürülmüş donuz ləpəsindən ibarətdir. Beləliklə, indi müasir molekulyar genetikanın və embriogenetikanın gətirdiyi fantastik imkanları tam təsəvvür etmək çətindir. Problemdə əsas intriqa insanın klonlaşdırılmasıdır? Ancaq burada texniki problemləri deyil, etik, psixoloji problemləri nəzərə almalıyıq. Birincisi: klonlaşdırma prosesində bir evlilik ola bilər, ...

Alloqrupu idarə edən bir xromosomun əlaqəli genlər toplusuna haplotip deyilir. Anlam: 1) təkamül genetikasının əsasını təşkil edən genotipik dəyişkənliyin səbəbləri və dinamikasının öyrənilməsi; 2) ayrı-ayrı heyvanların mənşəyinin aydınlaşdırılması; 3) mono- və dizigotik əkizlərin tərifləri; 4) xromosomların genetik xəritələrinin qurulması; 5) biokimyəvi sistemlərin genetik olaraq istifadəsi ...

1. İrsi xəstəliklərin müalicəsi:

1. Simptomatik və patogenetik - xəstəliyin simptomlarına təsir (genetik qüsur qorunub saxlanılır və nəsillərə ötürülür):

1) orqanizmdə optimal miqdarda maddələrin qəbulunu təmin edən, xəstəliyin ən ağır təzahürlərinin - məsələn, demans, fenilketonuriyanın təzahürünü yüngülləşdirən pəhriz terapiyası.

2) farmakoterapiya (itkin amilin orqanizmə daxil edilməsi) - itkin zülalların, fermentlərin, Rh faktoru qlobulinlərinin dövri inyeksiyaları, xəstələrin vəziyyətini müvəqqəti yaxşılaşdıran qanköçürmə (anemiya, hemofiliya)

3) cərrahi üsullar - orqanların çıxarılması, zədələnmənin korreksiyası və ya transplantasiya (dodaq yarığı, anadangəlmə ürək qüsurları)

2. Eugenik tədbirlər - fenotipdə (irsi daxil olmaqla) təbii insan çatışmazlıqlarının kompensasiyası, yəni. fenotip vasitəsilə insan sağlamlığının yaxşılaşdırılması. Onlar adaptiv mühitlə müalicədən ibarətdir: övladlara prenatal və postnatal baxım, immunizasiya, qanköçürmə, orqan transplantasiyası, plastik cərrahiyyə, pəhriz, dərman müalicəsi və s. O, simptomatik və patogenetik müalicəni əhatə edir, lakin irsi qüsurları tamamilə aradan qaldırmır və insan populyasiyasında mutant DNT-nin miqdarını azaltmır.

3. Etioloji müalicə - xəstəliyin səbəbinə təsir (anomaliyanın kardinal korreksiyasına səbəb olmalıdır). Hazırda inkişaf etdirilməyib. İrsi anomaliyaları təyin edən genetik materialın fraqmentlərinin arzu olunan istiqamətindəki bütün proqramlar gen mühəndisliyi ideyalarına əsaslanır (mürəkkəb mutagenlərin aşkarlanması və ya hüceyrədəki "xəstə" xromosom parçasının "xəstə" ilə əvəz edilməsi yolu ilə yönəldilmiş, əks induksiya edilmiş mutasiyalar. sağlam" təbii və ya süni mənşəli)

2. İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması:

Profilaktik tədbirlərə tibbi genetik məsləhətləşmələr, prenatal diaqnostika və klinik müayinə daxildir. Mütəxəssislər bir çox hallarda valideynlərə gen mutasiyalarının səbəb olduğu müəyyən qüsurları, xromosom xəstəlikləri və ya metabolik pozğunluqları olan bir uşağın olma ehtimalını göstərə bilərlər.

Tibbi genetik məsləhət. İrsi və irsi patologiyanın çəkisinin artması tendensiyası olduqca aydın şəkildə ifadə edilir. Son illərdə populyasiyanın öyrənilməsinin nəticələri göstərdi ki, orta hesabla yeni doğulan uşaqların 7-8%-də hər hansı irsi patologiya və ya inkişaf qüsurları var. İrsi xəstəliyi müalicə etməyin ən yaxşı üsulu xromosom və ya gen strukturunu normallaşdırmaqla patoloji mutasiyanı düzəltmək olardı. "Arxa mutasiya" ilə bağlı təcrübələr yalnız mikroorqanizmlərdə aparılır. Ancaq ola bilsin ki, gələcəkdə gen mühəndisliyi insanlarda da təbiətin səhvlərini düzəltsin. İndiyə qədər irsi xəstəliklərlə mübarizənin əsas yolları ətraf mühit şəraitinin dəyişməsidir, bunun nəticəsində patoloji irsiyyətin inkişafı ehtimalı azalır və əhalinin tibbi-genetik məsləhəti ilə profilaktikası aparılır.

Tibbi genetik məsləhətləşmənin əsas məqsədi irsi patologiyası olan nəslin görünüşünü məhdudlaşdırmaqla xəstəliklərin tezliyini azaltmaqdır. Bunun üçün təkcə irsiyyəti ağır olan ailələrdə xəstə uşaq sahibi olma riskinin dərəcəsini müəyyən etmək deyil, həm də gələcək valideynlərə real təhlükənin dərəcəsini düzgün qiymətləndirməyə kömək etmək lazımdır.

Aşağıdakılar tibbi genetik məsləhətləşməyə göndərilməlidir:

1) irsi xəstəlikləri olan xəstələr və onların ailə üzvləri;

2) naməlum səbəbdən təkrarlanan xəstəlik hallarının təkrarlandığı ailə üzvləri;

3) xromosom pozğunluqları şübhəsi olan malformasiyalı uşaqlar;

4) müəyyən edilmiş xromosom pozğunluqları olan uşaqların valideynləri;

5) təkrar spontan abortlar və sonsuz nikahlar olan ər-arvad;

6) cinsi inkişafı pozulmuş xəstələr

7) onlardan biri və ya qohumlarından biri irsi xəstəlikdən əziyyət çəkdikdə nikaha daxil olmaq istəyən şəxslər.

Tibbi genetik konsultasiyada xəstə müayinə olunur və ailə ağacı tərtib edilir. Əldə edilən məlumatlara əsasən, bu xəstəliyin irsiyyət növü nəzərdə tutulur. Gələcəkdə diaqnoz ya xromosom dəstinin müayinəsi (sitogenetik laboratoriyada), ya da xüsusi biokimyəvi tədqiqatların köməyi ilə (biokimyəvi laboratoriyada) dəqiqləşdirilir.

İrsi meylli xəstəliklərdə tibbi-genetik məsləhətin vəzifəsi nəsillərdə xəstəliyin proqnozlaşdırılması deyil, xəstənin qohumlarında bu xəstəliyin inkişaf ehtimalını müəyyən etmək və müalicə və ya müvafiq profilaktik tədbirlərə ehtiyac olduqda tövsiyələr hazırlamaqdır. Xəstəliyin inkişafına səbəb olan zərərli amillərin aradan qaldırılmasına yönəlmiş erkən profilaktika, xüsusilə yüksək dərəcədə meyllilik ilə böyük əhəmiyyət kəsb edir. Bu cür profilaktik tədbirlərin təsirli olduğu xəstəliklərə, ilk növbədə, ağırlaşmaları ilə hipertoniya, koroner ürək xəstəliyi və vuruşlar, mədə xorası və şəkərli diabet daxildir.

İrsi xəstəliklərin müalicəsi və qarşısının alınması mövzusunda daha çox məlumat:

İrsi xəstəliklərin diaqnostikası, müalicəsi və profilaktikası
T. P. Dyubkova. Uşaqlarda anadangəlmə və irsi xəstəliklər (səbəbləri, təzahürləri, qarşısının alınması), 2008
İrsi xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsinin dəyəri
İRSİ XƏSTƏLİKLƏRİN MÜALİCƏSİNİN REALLIQLARI VƏ PERSPEKTİVLƏRİ
İrsiyyət VƏ PATOLOGİYA - GEN XƏSTƏLİKLƏRİ. XROMOSOMAL XƏSTƏLİKLƏR. İNSAN İrsiyyətinin Öyrənilməsi Üsulları
Dölün hemolitik xəstəliyinin inkişaf riskinin dərəcəsindən asılı olaraq izozeroloji uyğunsuzluğun qarşısının alınması və müalicəsi

İrsi xəstəliklər, görünüşü və inkişafı gametlər (reproduktiv hüceyrələr) vasitəsilə ötürülən hüceyrələrin irsi aparatında mürəkkəb pozğunluqlarla əlaqəli xəstəliklərdir. Bu cür xəstəliklərin baş verməsi genetik məlumatın saxlanması, həyata keçirilməsi və ötürülməsi proseslərində pozuntularla əlaqədardır.

İrsi xəstəliklərin səbəbləri

Bu qrupun xəstəliklərinin mərkəzində gen məlumatlarının mutasiyaları dayanır. Doğuşdan dərhal sonra uşaqda aşkar edilə bilər və ya uzun müddət sonra böyüklərdə görünə bilər.

İrsi xəstəliklərin görünüşü yalnız üç səbəblə əlaqələndirilə bilər:

Xromosomun pozulması. Bu, əlavə bir xromosomun əlavə edilməsi və ya 46-dan birinin itirilməsidir.
Xromosomların strukturunda dəyişikliklər. Xəstəliklər valideynlərin cinsi hüceyrələrində baş verən dəyişikliklərdən qaynaqlanır.
Gen mutasiyaları. Xəstəliklər həm fərdi genlərin mutasiyaları, həm də genlər kompleksinin pozulması nəticəsində yaranır.

Gen mutasiyaları irsi meylli olaraq təsnif edilir, lakin onların təzahürü xarici mühitin təsirindən asılıdır. Buna görə diabetes mellitus və ya hipertoniya kimi irsi xəstəliyin səbəbləri, mutasiyalardan əlavə, qidalanma, sinir sisteminin uzun müddət həddindən artıq yüklənməsi və psixi travmadır.

İrsi xəstəliklərin növləri

Bu cür xəstəliklərin təsnifatı onların baş vermə səbəbləri ilə sıx bağlıdır. İrsi xəstəliklərin növləri bunlardır:

genetik xəstəliklər - gen səviyyəsində DNT zədələnməsi nəticəsində yaranır;
xromosom xəstəlikləri - xromosomların sayında mürəkkəb anomaliya və ya onların aberrasiyaları ilə əlaqəli;
irsi meylli xəstəliklər.

İrsi xəstəliklərin təyini üsulları

Yüksək keyfiyyətli müalicə üçün insanın irsi xəstəliklərinin nə olduğunu bilmək kifayət deyil, onları vaxtında və ya onların baş vermə ehtimalını müəyyən etmək lazımdır. Bunun üçün alimlər bir neçə üsuldan istifadə edirlər:

Geneoloji.İnsanın şəcərəsini öyrənməklə orqanizmin həm normal, həm də patoloji əlamətlərinin irsiyyət xüsusiyyətlərini müəyyən etmək olar.
Əkizlər.İrsi xəstəliklərin belə diaqnostikası müxtəlif genetik xəstəliklərin inkişafına xarici mühitin və irsiyyətin təsirini müəyyən etmək üçün əkizlərin oxşar və fərqli cəhətlərinin öyrənilməsidir.
Sitogenetik. Xəstə və sağlam insanlarda xromosomların quruluşunun öyrənilməsi.
biokimyəvi üsul. Xüsusiyyətləri müşahidə etmək.

Bundan əlavə, hamiləlik dövründə demək olar ki, bütün qadınlar ultrasəs müayinəsindən keçirlər. Bu, dölün əlamətlərinə əsaslanaraq, ilk trimestrdən başlayaraq anadangəlmə qüsurları aşkar etməyə, həmçinin uşaqda sinir sisteminin müəyyən irsi xəstəliklərinin və ya xromosom xəstəliklərinin mövcudluğundan şübhələnməyə imkan verir.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması

Son vaxtlara qədər hətta elm adamları irsi xəstəliklərin müalicəsinin imkanlarının nə olduğunu bilmirdilər. Ancaq patogenezin öyrənilməsi müəyyən növ xəstəliklərin müalicəsinin yolunu tapmağa imkan verdi. Məsələn, bu gün ürək qüsurlarını cərrahiyyə yolu ilə uğurla müalicə etmək olar.

Təəssüf ki, bir çox genetik xəstəliklər tam başa düşülmür. Ona görə də müasir tibbdə irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasına böyük əhəmiyyət verilir.

Bu cür xəstəliklərin baş verməsinin qarşısının alınması üsullarına anadangəlmə patologiyanın yüksək riski olan hallarda doğuşun planlaşdırılması və uşaq dünyaya gətirməkdən imtina, fetal xəstəliyin yüksək ehtimalı ilə hamiləliyin dayandırılması, həmçinin patoloji genotiplərin təzahürünün korreksiyası daxildir.