X xromosomunun qırılması. Kövrək X sindromunun genetik xüsusiyyətləri. Kövrək X Sindromunun İrsi Riskləri

Əsasən yarımkürələri (Robain et al. 1987) və ya demək olar ki, eyni dərəcədə yarımkürələri və vermisə təsir edən beyinciklərin əsas inkişaf qüsurları müxtəlif patologiyaları və klinik təzahürləri olan nadir anomaliyaların heterojen bir qrupunu təşkil edir (Sarnat və Alcala, 1980, Robain və digərləri; 1987; Altman və başqaları, 1992). Ehtimal olunan atrofiya və anadangəlmə pontocerebellar atrofiya halları saytda ayrıca məqalədə müzakirə olunur.

Diaqnoz birmənalı deyil, çünki bir çox aşkar qüsurlar əslində dağıdıcı və ya metabolik proseslər nəticəsində qazanılmış xəstəliklərdir (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Serebellumun inkişafındakı qüsurların düzgün təsnifatı çətindir. Friede (1989) iddia edir ki, neocerebellar və paleocerebellar hipoplaziyaya klassik bölünmə sünidir və bir çox hallarda anterior və ya posterior serebellar aplaziyadan danışmaq daha məqsədəuyğundur.

Total serebellar aplaziya istisnadır (Glickstein, 2004). Maraqlıdır ki, o, həmişə klinik əlamətlərlə özünü göstərmir. Əslində, beyincik qalıqları yəqin ki, həmişə mövcuddur (Gardner, 2001) və "hipoplaziya" və ya "atrofiya" "agenesis" daha dəqiqdir. Diabet insipidus ilə əlaqəli serebellar agenezi bildirilmişdir (Zafeiriou et al., 2004). Hipoplaziya daha az yaygındır və əsasən birtərəfli ola bilər.

Bəzi hallarda, yarımkürənin lobulu kimi xüsusi strukturlarla məhdudlaşır. Tez-tez dərin serebellar və kök nüvələrinin anomaliyaları və aşağı zeytun displaziyası ilə müşayiət olunur. Bəzi hallarda hidrosefali (Friede, 1989) var və digər patoloji dəyişikliklər mümkündür, məsələn, korpus kallosumunun agenezi və ya arinensefaliya.

Birtərəfli aplaziya (Boltshauser et al. 1996; Kilickesmez et al. 2004) daha az rast gəlinir və çox vaxt asemptomatikdir. PHACES sindromunda ipsilateral üz anjiyoması və müxtəlif serebral və/yaxud periferik damar anomaliyaları ilə müşayiət oluna bilər (Pascual-Castroviejo et al., 2003, Bhattacharya et al. 2004).

Klinik təzahürlər son dərəcə qeyri-sabitdir. Onlar tamamilə olmaya və ya ataksiya, balanssızlıq və digər serebellar simptomlar kimi özünü göstərə bilər. Müxtəlif dərəcələrdə zehni gerilik ilə xarakterizə olunur. Bəzi hallar ataksik serebral iflic ilə təmsil olunur. Əksər hallarda hərəkət pozğunluqları üstünlük təşkil edirdi, lakin bəzi xəstələrdə autizm və ya mikrosefaliya əlamətləri müşahidə olunurdu.

Serebellar hipoplaziyanın diaqnozu adətən radioloji müayinə üsullarına əsaslanır. Diffuz hipoplaziyanı KT-də Dandi-Uoker variantından ayırmaq çətin ola bilər və meqasistern çox vaxt serebellar hipoplaziya ilə səhv salınır. Diferensial diaqnostika sisternaları xarakterizə edən yalançı serebellumun vizuallaşdırılmasını və sagittal MRT görüntülərində serebellar vermisin tam olmasını əhatə edir.

Serebellar hipoplaziyanın bəzi halları genetik sindromların bir hissəsidir, lakin tam tərif hələ də uzaqdır. Ayrı xüsusiyyətlər, müxtəlif ötürülmə növləri ilə anadangəlmə ataksiya ilə əlaqədardır, digər hallarda əlavə xüsusiyyətlər mövcuddur (Al Shahwan et al., 1995). Xromosom aberrasiyası ilə əlaqəli məlumatlar var (de Azevedo-Moreira et al., 2005, Harper et al., 2007).

Serebellumun digər qeyri-adi malformasiyaları:

1. Tekto-serebellar disrafiya(Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) dördüncü mədəciyin daxilində inkişaf edən ters çevrilmiş beyincik, vermis hipoplaziyası və oksipital sefaloseli əhatə edən kompleks inkişaf anomaliyasıdır.

2. Rombensefalosinapsi(Toelle et al., 2002) serebellar yarımkürələrin dentat nüvələrinin orta xətt birləşməsi və akveduktal atreziya ilə anadangəlmə birləşməsi deməkdir. Yüngül simptomları olan xəstələr uzun müddət yaşayırlar.

Dördüncü mədəciyin divertikulunun arterial sıxılması nəticəsində əvvəllər normal formalaşmış beyincik işemik destruksiyası nəticəsində beyincikdə sefalosellə bağlı kompleks malformasiyalar yarana bilər.

3. Dento-olivar displaziyası bir neçə xəstədə rast gəlinən Otahara sindromuna bənzəyən neonatal tonik tutmalardan məsuldur (Harding və Boyd, 1991, Robain və Dulac, 1992). Patologiyanın genetik mənşəyi təklif edilmişdir (Harding və Sorr, 1997).

Bir xəstəlik kiçik xəstələrə təsir etdikdə qorxulu olur və serebellar vermis hipoplaziyasını ehtiva edən hamiləlik dövründə meydana gələn xəstəliklər ikiqat dəhşətlidir. Buna görə də, gələcək analar hamiləlik dövründə həyat tərzi haqqında ciddi düşünməlidirlər, lakin ilk növbədə...

Beləliklə, fetusda serebellar vermisin hipoplaziyası və ya sadəcə mikrosefaliya, serebellumun özünün və ya loblarından birinin ölçüsünün azalması ilə xarakterizə olunur ki, bu da nəticədə bədən üçün geri dönməz nəticələrə və onun tam inkişafına səbəb olur.

Tire hipoplazi ilə beyincik göstərir

Risk altında olan qızlar hamiləlik dövründə:

• spirt içmək;
• tüstü;
• narkotik qəbul etmək;
• radioaktiv radiasiyaya məruz qalma;
• yoluxucu xəstəlikdən əziyyət çəkdi (rubella, toksoplazmoz və s.).

Yuxarıda göstərilənlərə əlavə olaraq, hamiləlik dövründə dölün sağlamlığına zərər verən qidaları istehlak edən gələcək anaları əlavə edə bilərsiniz, lakin, bir qayda olaraq, ləzzətli qidalar alkoqol ilə müqayisədə belə bir təsir göstərmir, lakin məcmu olaraq bu ola bilər. müxtəlif anomaliyalara səbəb olur.

Alkoqol

Spirtli içkilərin sui-istifadəsi etanol vasitəsilə fetusa təsir göstərir. Bu maddə müstəqil olaraq fetusun mərkəzi sinir sisteminə (CNS) nüfuz edir, burada uzun müddət məruz qalma nəticəsində şişlərin əmələ gəlməsinə təsir göstərə bilər, həmçinin qan-beyin baryerinə təsir göstərərək onu zəiflədir və bununla da uşağın bədənini təsirləndirir. daha böyük risk.

Qan-beyin maneəsi mərkəzi sinir sistemini qan vasitəsilə təsir edə biləcək zərərli infeksiyalardan qoruyan bir növ divardır.

Siqaret çəkmək

Siqaret çəkmə prosesində, fetal hipoplaziya kimi bir xəstəliyin meydana gəlməsi üçün ən böyük təhlükə nikotin deyil, zəhərli maddələrdən qaynaqlanır. Bu maddələr onurğa beyni və beynin formalaşması prosesinə, xüsusən də sinir borusunun döşənməsinə təsir göstərir. Bu səbəbdən yeni doğulmuş körpədə serebellar hipoplaziya yeganə anomaliya olmaya bilər.

Asılılıq

Narkomaniyanın təhlükələri haqqında artıq bir çox filmlər çəkilib və daha çox kitablar yazılıb, ona görə də əminliklə demək olar ki, körpələrdə serebellar hipoplaziya narkotik maddələrin istifadəsi nəticəsində, eləcə də hallarda inkişaf edə bilər. narkotiklərin nəzarətsiz istifadəsi. Təsadüfi deyil ki, bəzi həblərin ana üçün müsbət təsiri körpə üçün potensial zərərdən daha yüksək olduqda, onların istifadəsi yalnız ekstremal hallarda mümkündür.

radioaktiv maddələr

Radiasiya böyüklər üçün təhlükəlidir və formalaşmamış körpə haqqında nə deyə bilərik. Döldə serebellar vermisin hipoplaziyası hamilə ananın həddindən artıq məruz qalması və ya artan radioaktiv fonu olan yerlərdə həddindən artıq vaxt keçirməsi ilə inkişaf edə bilər. Radioaktiv izotopların özləri amniotik mayedə və plasentada toplanır və DNT strukturunu dəyişdirə bilər və bədənin həddindən artıq şüalanması ilə fetal hipoplaziyanın mümkün olan ən yüngül diaqnoz ola biləcəyini təxmin etmək asandır.
nəticələri.

Yoluxucu xəstəliklər

Yenidoğulmuşlarda serebellar hipoplaziyası rubella kimi xoşxassəli bir xəstəlik nəticəsində inkişaf edə bilər. Ancaq yalnız uşaqlıqda zərərsizdir və hamiləlik dövründə gənc ana üçün bir nömrəli düşməndir. Birinci trimestrdə bu xəstəliyin diaqnozu halında, həkimlər 90% hallarda qızı hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsinə göndərirlər, ikinci və üçüncü trimestrdə dərman istifadə olunur, lakin ümumiyyətlə təsirsizdir.

Toksoplazmoz, öz növbəsində, daha az təhlükəli deyil, lakin qaçırılmış hamiləliyə səbəb olur. Pişiklərdən, gəmiricilərdən, quşlardan ötürülür, lakin patogen pişikin bədənindən keçməyibsə, insanlar üçün təhlükə yaratmır. Pişikin bədənində təhlükəli proseslər başlanır və adi bir virus ciddi bir xəstəliyə çevrilir.

Simptomlar

Döldə serebellar vermisin hipoplaziyası kimi ciddi bir anomaliya xüsusi simptomlara malikdir, çünki beyindəki serebellum bir çox funksiyaya cavabdeh olan ən vacib orqanlardan biridir.

Xəstəliyin əsas əlamətləri:

• əzaların titrəməsi;
• bəyan nitqi (uşaq şüarlar qışqıran kimi danışır);
• hərəkətin hamarlığının olmaması;
• hərəkət zamanı əzaların uyğunsuzluğu;
• inkişaf problemləri (belə uşaqlar həmyaşıdlarından daha gec oturmağa və gəzməyə başlaya bilər);
• böyüklərin dəstəyi olmadan hərəkət edə bilməməsi;
• karlıq və ya korluq.

Serebellum kifayət qədər mürəkkəb bir quruluşa malik olduğundan, onun ayrı-ayrı hissələrinin məğlubiyyəti müəyyən nəticələrə səbəb ola bilər, məsələn, serebellar yarımkürələrin medial hissələrinin hipoplaziyası görmə pozğunluğuna səbəb olur (uşaq vizual məlumatı daha pis xatırlaya bilər).

Motor və fiziki dəyişikliklərlə əlaqəli pozğunluqlara əlavə olaraq, valideynlər serebellar vermisin hipoplaziyası ilə körpənin başının həmyaşıdlarından daha kiçik olduğunu fərq edə bilərlər. Bu, beynin həcminin daha kiçik olması nəticəsində baş verir və beyin daha kiçik olduğundan onun ətrafında sümük plitəsinin əmələ gəlməsi həmişəki kimi baş vermir. Zamanla kəllə böyüyəcək və kəllə sümüyündə müxtəlif deformasiyalar yarana bilər.

Müalicənin xüsusiyyətləri

Körpələrdə serebellar hipoplaziya ciddi bir xəstəlikdir və erkən yaşda ölüm halları var, lakin bu, dogma deyil və insanlar belə bir xəstəliklə yaşayırlar.

Şübhəsiz ki, bu cür uşaqlar böyüklərin qayğısına və dəstəyinə həmişəkindən daha çox ehtiyac duyurlar, çünki bəzi funksiyalar onlar üçün mövcud deyil və ya onlara nail olmaq çətindir.

Təəssüf ki, fetal hipoplaziya kimi bir xəstəlik üçün effektiv müalicə bu günə qədər tapılmadı, buna görə də terapevtik xarakter daşıyır.

Uşaqda hipoplaziyanın müalicəsi:

• peşə terapiyası (uşağa əmək bacarıqlarının aşılanması);
• nitq terapiyası dərsləri;
• masaj kursları;
• sosial inkişaf;
• fizioterapiya;
• uşağın balansını bərpa etməyə yönəlmiş terapiya.

Yuxarıda sadalanan müalicə variantları körpənin cəmiyyətdə ağrısız yaşamağa davam etməsinə kömək edəcək.

Digər şeylər arasında, yetkinlərdə serebellar hipoplaziyanın aşkarlanması halları var. Bu, bir qayda olaraq, təsirlənmiş sahə əhəmiyyətsiz olsaydı və insan həyatında hər hansı bir xüsusi dəyişikliyə səbəb olmadıqda baş verir.

Yetkinlik dövründə müalicə, digər patologiyalar olmadıqda, bir qədər fərqlənə bilər, lakin yuxarıda sadalanan müalicə proqramı dəyişməz olaraq qalır.

Qarşısının alınması

Hamiləlik dövründə serebellar hipoplaziyanın inkişafının qarşısını almağa kömək edən əsas profilaktik tədbirlər sağlam həyat tərzini qorumaq və sağlamlığınıza diqqət yetirməkdir.

Şübhəsiz ki, absurd nöqtəyə gətirməyə dəyməz, lakin hər şeydə tarazlığın lazım olduğunu xatırlamaq lazımdır. Hətta ayda bir dəfə yarım stəkan yaxşı qırmızı şərab nəinki uşağın orqanizminə zərər verməyəcək, hətta faydalı təsir göstərəcək.

Ancaq ayda bir dəfə çəkilmiş yarım siqaret artıq dölə mənfi təsir göstərəcək, buna görə də hər şeyə baş və ehtiyatla yanaşmaq lazımdır.

Öz sağlamlığınızın və balacalarınızın sağlamlığının qeydinə qalın.

Yeni doğulmuş bir uşaqda beyin bütün əsas bölmələrə malikdir, lakin hələ də inkişaf etməmişdir. Gələcəkdə onun yetişmə prosesi həyat boyu dayanmır, lakin strukturların ən intensiv böyüməsi ilk ildə müşahidə olunur. Məsələn, bu dövrdə yeni doğulmuş körpədə beyincik nəinki ölçüdə böyüyür, həm də bədənin digər hissələri ilə çoxlu sayda əlaqə meydana gətirir ki, bu da praktikada oturmaq, gəzmək, sürünmək və ya danışmaq qabiliyyəti ilə ifadə edilir.

Embrional mərhələdə "kiçik beynin" formalaşmasında ən kiçik bir uğursuzluq yeni doğulmuş uşağı ən sadə motor bacarıqlarının mənimsənilməsində sapmalarla və nəticədə inkişaf gecikməsi ilə təhdid edir.

Fizioloji olaraq, qadının hamiləliyinin 1-ci ayının sonunda beyincik inkişafı başlayır. Bu vəziyyətdə əvvəlcə qurd, sonra isə yarımkürələr görünür. Yenidoğulmuşun intrauterin həyatının təxminən 4,5 ayında beyincik şırımlar və qıvrımlarla adi formasını alır.

Sağlam uşaqda "kiçik beynin" kütləsi 22 q arasında dəyişir.3 aya qədər bu rəqəm 2 dəfə, 5-3 dəfə, 9 ayda isə 4 dəfə artır, yəni bərabərləşir. 84-95 qrama qədər. Sonra onun böyüməsi yavaşlayır və 6 il ərzində minimum 120 q dəyərə çatır.

Məlumdur ki, doğuş zamanı serebellumun funksional mərkəzləri, yəni nüvələr korteks və ağ maddədən daha yaxşı inkişaf edir. Lakin gələcəkdə kütlənin əsas artımı ağ maddəni təşkil edən neyronların aksonlarının sayının artması hesabına baş verir.

Yenidoğulmuşların beyinciklərinin sitoloji tərkibi də böyüklərdən fərqlidir. Məsələn, yeni doğulmuş bir uşaqda Purkinje hüceyrələri düzgün fəaliyyət göstərə bilmir, çünki onların Nissl maddəsi kifayət qədər formalaşmayıb və nüvələr demək olar ki, tamamilə hüceyrə boşluğunu tutur və qeyri-müntəzəm formaya malikdir. Bu çatışmazlıqlar uşaq doğulduqdan sonra 4-5 həftə ərzində yox olur.

Yenidoğanın "kiçik beyni" nin korteksinin təbəqələrinin sayı da kifayət deyil və qalınlığın aşağı həddinə yalnız 2 ilə çatır, onun formalaşması isə yalnız 7 yaşa çatdıqdan sonra başa çatır.

İnkişafda anomaliyalar

Ontogenezdə yeni doğulmuş körpənin beyincik inkişafı onun arxa beynin sidik kisəsinin damından, yarımkürələri isə yan hissələrdən, qurd isə ortadan əmələ gəlməsi ilə başlayır. Bu mərhələdə bir uğursuzluq baş verərsə, bu, serebellumun tam və ya qismən ageneziyasına, yəni strukturlardan birinin (bir və ya hər iki yarımkürə, vermis) olmaması və ya inkişaf etməməsinə səbəb ola bilər.

Həmçinin, bir sıra serebellar anomaliyalarda hipoplaziya fərqlənir - əsas hissələrinin qorunması ilə uşağın beyincik strukturlarının inkişaf etməməsi və ya yetişməməsi və ağ maddədə boz maddənin daxil olması və mövcudluğu ilə ifadə olunan disgenez. anormal formanın bükülmələri.

Çox vaxt "kiçik beyin" inkişafının patologiyaları mərkəzi sinir sisteminin digər hissələrinin qeyri-kafi inkişafı ilə birləşdirilir. Bu, mərkəzi sinir sisteminin funksional mərkəzləri arasında afferent və efferent əlaqələrin formalaşmasının sapmasında ifadə edilir ki, bu da sonradan bədənin motor funksiyasının pozulmasına səbəb olur. Məsələn, kiçik beyincik ilə doğulmuş bir körpə inkişafda yaşıdlarından nəzərəçarpacaq dərəcədə geri qalır, tez-tez tarazlığı saxlaya bilmir və ətrafları ilə hərəkətləri əlaqələndirə bilmir.

Bununla belə, hər bir fərdi halda ətraflı araşdırma tələb olunur - bəzən kiçik anormallıqlar görünməyə bilər və yalnız MRT və ya CT istifadə edərək başın müayinəsi zamanı aşkar edilir. Bu, beynin bəzi hissələrinin mərkəzi sinir sisteminin digər hissələrinin qeyri-kafiliyini kompensasiya etməyə qadir olması ilə bağlıdır.

Yeni doğulmuş körpənin beyinciklərinin hipoplaziyası və ya inkişaf etməməsi haqqında daha ətraflı danışaq. Bu xəstəlik anadangəlmədir. Formalaşmada uğursuzluq adətən hamiləliyin 1-ci trimestrinin əvvəlində baş verir. Bu xəstəliyin səbəbləri genetik meyl, alkoqoldan sui-istifadə, siqaret və ananın pəhrizində faydalı mikroelementlərin olmaması hesab olunur. Buna görə də, patologiyanın qarşısını almaq üçün hamilə qadın sağlamlığına son dərəcə diqqətli olmalı, əsəbi olmamalı və sağlam həyat tərzi sürməlidir.

Serebellar hipoplaziyası olan bir körpə, bu xəstəliyə xas olan serebellar zədələnmənin simptomatik əlamətlərini, yəni motor fəaliyyətinin pozulmasını göstərir. Yəni xüsusi testlər apararkən yaşına uyğun hərəkətlər toplusunu edə bilmir. Bunun fonunda tez-tez hipokineziya inkişaf edir, bu da əzələ zəifliyinə və kas-iskelet sisteminin xəstəliklərinə səbəb olur.

Klinik olaraq hipoplaziya göz-hərəkət əzələlərinin nistagmusunda, ətrafların titrəməsində, hərəkətləri idarə edə bilməməkdə, görmə itiliyinin və eşitmənin azalması ilə özünü göstərir. Bu vəziyyətdə bədən sağlam bir insan üçün qeyri-adi duruşlar ala bilər.

Serebellar hipoplaziyası olan xəstələrin həyata uyğunlaşması olduqca çətindir - axı motor funksiyasının pozulması nitqin gecikməsinə və zehni inkişafa səbəb olur. Buna görə də, patologiyanın ilk şübhəsi ilə, yeni doğulmuş körpə mütəxəssislərə göstərilməlidir, çünki səlahiyyətli terapiya serebellumun bəzi funksiyalarını yüngülləşdirə və bərpa edə bilər.

"Kiçik beyin" nin formalaşmasında gecikmənin son diaqnozu yeni doğulmuş uşaq nevroloq, terapevt, kardioloq, pulmonoloq, oftalmoloq və psixoloqun müayinəsini əhatə edən xüsusi komissiyadan keçdikdən sonra qoyulur. Bu, xəstəliyin tam mənzərəsini yaratmağa və müalicədə mümkün riskləri aradan qaldırmağa imkan verir. Həmçinin, mənzərəni aydınlaşdırmaq üçün müasir neyroimaging üsulları istifadə olunur - MRT və beynin CT.

Əlverişli bir proqnoz və həyati dəstək sistemlərinin müşayiət olunan xəstəliklərinin olmaması ilə yeni doğulmuş uşağa bir neçə fizioterapiya kursu, əsasən terapevtik masaj və beyin fəaliyyətini yaxşılaşdıran dərmanlar təyin edilir.

Nəticəni möhkəmləndirmək üçün valideynlər müstəqil olaraq yeni doğulmuş körpənin inkişafı ilə məşğul olmalıdırlar: onunla balans və əza hərəkətlərinin koordinasiyasını öyrətməyə yönəlmiş bir sıra məşqlər etməli olacaqlar. Əl əməyi ilə məşğul olmaq, məsələn, modelləşdirmə, rəsm çəkmək, dizaynerləri seçmək və gözəl motor bacarıqlarını inkişaf etdirməyə yönəlmiş digər oyunlarla məşğul olmaq da artıq olmaz.

Video

Beynin hipoplaziyası(mikrosefaliya) beynin ölçüsünün kiçildiyi, inkişaf etmədiyi bir patologiyadır. Bu xəstəlik tez-tez digər malformasiyalarla birləşir - onurğa beyninin, əzaların və bəzi daxili orqanların hipoplaziyası.

Beynin hipoplaziyası - səbəblər

Beyin hipoplaziyası anadangəlmə patologiyadır. Genetik pozğunluqlar onun meydana gəlməsinə, həmçinin hamilə qadının bədəninə müxtəlif zərərli amillərin təsirinə səbəb ola bilər, məsələn:

• siqaret çəkmək;
• alkoqol, narkotik və ya zəhərli maddələrin istifadəsi;
• ionlaşdırıcı şüalanma;
• müəyyən xəstəliklər (rubella, qrip, toksoplazmoz).

Bu amillərin təsiri xüsusilə hamiləliyin erkən mərhələlərində, körpənin müxtəlif orqanları, o cümlədən beyni aktiv şəkildə formalaşdırdığı və inkişaf etdirdiyi zaman xüsusilə təhlükəlidir.

Beyin hipoplaziyası - simptomlar

Mikrosefaliya ilə beynin kütləsində kəskin azalma var. Bundan əlavə, onda digər kobud pozuntular baş verir - konvolyutsiyaların quruluşu, daxili strukturlar dəyişir. Bir qayda olaraq, temporal və frontal loblar daha az inkişaf edir. Qıvrımlar düz olur - yalnız böyük şırımlar qalır, kiçiklər isə demək olar ki, tamamilə yox olur. Tez-tez medulla oblongata, beyincik, beyin sapı və talamusun piramidasının ölçüsü azalır.
Serebral hipoplaziya ilə kəllə ətrafı azalır. Uşaq böyüdükcə üz skeletinin sümükləri beyindən daha sürətli böyüyür. Demək olar ki, bütün xəstələrdə intellektual pozğunluq əlamətləri var. Bundan əlavə, fiziki inkişafda geriləmə var - mikrosefaliyalı uşaqlar çox gec başlarını tutmağa, oturmağa və gəzməyə başlayırlar.

Beynin hipoplaziyası - müalicə

Təəssüf ki, bu günə qədər bu xəstəliyin müalicəsi mümkün deyil. Mikrosefaliyanın terapiyası simptomatikdir - müəyyən nevroloji simptomların təzahürlərini azaltmağa, "hamarlaşdırmağa" yönəldilmişdir. Serebral hipoplaziyası olan xəstələrdə ömür uzunluğu azalır. Və təəssüf ki, uşağın beyninin normal inkişaf edəcəyinə praktiki olaraq heç bir ümid yoxdur. Mikrosefaliyalı uşaqların yalnız kiçik bir hissəsi yardımçı məktəblərdə təhsil ala bilir. Qalanları daimi qayğıya və qəyyumluğa ehtiyac duyurlar.

Serebellumun hipoplaziyası

Hipoplaziya həmişə bütün beyinə təsir etmir. Bəzi hallarda, onun yalnız bəzi şöbələri, məsələn, beyincik təsirlənir.
Serebellar hipoplaziya, beyincik və / və ya onun qabığının bəzi funksional sahələrinin inkişaf etmədiyi anadangəlmə qüsurdur. Hər hansı digər hipoplaziya növü kimi, serebellar hipoplaziya fetusun inkişafı zamanı baş verir. Bütün halların yarısından çoxunda xəstəliyin inkişafı genetik anormallıqlara bağlıdır. Digər hallarda, səbəb bəzi mənfi amillərin hamilə qadının bədəninə təsiridir.

Serebellar hipoplaziya - simptomlar və müalicə

Serebellar hipoplaziyanın simptomları bunlardır:

• Fiziki və zehni inkişafın gecikməsi. Uşaqlar gec oturmağa və gəzməyə başlayırlar. Onların nitq inkişafı ləngiyir;
• Həyatın ilk ilində tez-tez görünən baş və əzaların titrəməsi (titrəməsi);
• Balans saxlamaqda çətinlik;
• Səhv yeriş. Çox vaxt serebellar hipoplaziyası olan uşaqlar yalnız yardımla hərəkət edə bilərlər.

Yaşla, xəstəliyin əlamətləri sabitləşir. Və adətən 10 yaşdan sonra daha da artım müşahidə olunmur.
Bəzi xəstələrdə serebellar hipoplaziya karlıq və / və ya korluqla müşayiət olunan zehni çatışmazlığın inkişafına səbəb olur. Təəssüf ki, hazırda tibb bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqları sağalda bilmir. Bununla belə, uzunmüddətli sosial və motor reabilitasiyası - məsələn, loqoped ilə dərslər, əmək terapiyası, balans terapiyası, masaj, fizioterapiya məşqləri - xəstələrin vəziyyətini yaxşılaşdıra, onlara özünə qulluq bacarıqlarını aşılaya bilər.

Uşağa belə bir dəhşətli diaqnoz qoyulsa belə, imtina etməməlisiniz. Belə bir körpə, digər uşaqlardan daha çox sevgi, diqqət və qayğıya ehtiyac duyur - və ana sevgisi bəzən möcüzələr yaradır!

Qızlar! Gəlin repostlar edək.

Bunun sayəsində mütəxəssislər bizə müraciət edərək suallarımıza cavab verirlər!
Həmçinin sualınızı aşağıda verə bilərsiniz. Sizin kimi insanlar və ya ekspertlər cavab verəcək.
təşəkkürlər ;-)
Bütün sağlam uşaqlar!
Ps. Bu oğlanlara da aiddir! Burada daha çox qız var ;-)

Materialı bəyəndinizmi? Dəstək - repost! Sizin üçün çalışırıq ;-)