Sevginin xərçəng DNT analizi. Xərçəngə irsi meyl. DNT səhvlərinin və xarici amillərin birləşməsi

Xərçəngə yoluxma hallarının yüksək olması onkoloqları hər gün erkən diaqnoz və effektiv müalicə məsələləri üzərində işləməyə məcbur edir. Xərçəng üçün genetik test- Bu, xərçəngdən qorunmağın müasir üsullarından biridir. Ancaq bu araşdırma həqiqətən etibarlıdırmı və hər kəsə təyin olunmalıdır? alimləri, həkimləri və xəstələri narahat edən sualdır.

Göstərişlər

Bu gün xərçəngin genetik analizi xərçəng patologiyalarının inkişaf riskini müəyyən etməyə imkan verir:

süd vəzi;
yumurtalıqlar;
uşaqlıq boynu;
prostat;
ağciyərlər;
bağırsaqlar və xüsusilə kolon.

Həmçinin, bəzi anadangəlmə sindromlar üçün genetik diaqnoz var, onların mövcudluğu bir neçə orqanın xərçənginin inkişaf ehtimalını artırır. Məsələn, Li-Fraumeni sindromu adrenal bezlər, mədəaltı vəzi və qan riskindən danışır, Peutz-Jegers sindromu isə həzm sisteminin onkopatologiyalarının (yemək borusu, mədə, bağırsaq, qaraciyər, mədəaltı vəzi) ehtimalı haqqında danışır.

Bu analiz nəyi göstərir?

Bu gün elm adamları bir sıra genlər aşkar etdilər, dəyişikliklər əksər hallarda xərçəngin inkişafına səbəb olur. Bədənimizdə hər gün onlarla bədxassəli hüceyrə inkişaf edir, lakin immunitet sistemi xüsusi genlər sayəsində onların öhdəsindən gələ bilir. Və müəyyən DNT strukturlarında pozulmalar olarsa, bu genlər düzgün işləmir və bu da onkologiyanın inkişafına şans verir.

Beləliklə, BRCA1 və BRCA2 genləri qadınları yumurtalıq və süd vəzi xərçəngindən, kişiləri isə ondan qoruyur. Bu genlərdəki uğursuzluqlar, əksinə, bu lokalizasiyanın karsinomasının inkişaf riskinin olduğunu göstərir. Xərçəngə genetik meylin təhlili bu və digər genlərdəki dəyişikliklər haqqında məlumat verir.

Bu genlərdəki zədələnmələr irsi xarakter daşıyır. Ancelina Colinin işini hər kəs bilir. Ailəsində döş xərçəngi xəstəliyi var idi, buna görə aktrisa BRCA1 və BRCA2 genlərində mutasiyaları aşkar edən genetik diaqnostikadan keçməyə qərar verdi. Düzdür, bu vəziyyətdə həkimlərin kömək edə biləcəyi yeganə yol, mutasiyaya uğramış genlərin tətbiq nöqtəsi olmaması üçün döş və yumurtalıqları çıxarmaq üçün əməliyyat keçirmək idi.

Testdən keçmək üçün hər hansı əks göstəriş varmı?

Bu analizdən keçmək üçün heç bir əks göstəriş yoxdur. Ancaq bunu adi bir müayinə kimi etmək və qan testinə bərabərləşdirmək lazım deyil. Axı diaqnostik nəticənin xəstənin psixoloji vəziyyətinə necə təsir edəcəyi məlum deyil. Buna görə də, analiz yalnız bunun üçün ciddi göstərişlər olduqda, yəni qan qohumlarında qeydə alınmış xərçəng halları və ya xəstənin prekanseröz vəziyyəti (məsələn, döş vəzinin yaxşı formalaşması) olduqda təyin edilməlidir.

Test necə baş verir və hər hansı bir şəkildə hazırlaşmalıyam?

Genetik analiz xəstə üçün kifayət qədər sadədir, çünki bir qan çəkmə yolu ilə həyata keçirilir. Daha sonra qan molekulyar genetik araşdırmaya məruz qalır ki, bu da genlərdə mutasiyaları müəyyən etməyə imkan verir.

Laboratoriyada müəyyən bir quruluşa xas olan bir neçə reagent var. Tək qan götürmə bir neçə gendə qüsurları yoxlaya bilər.

Test xüsusi hazırlıq tələb etmir, lakin qan verərkən ümumi qəbul edilmiş qaydalara riayət etmək zərər vermir. Bu tələblərə aşağıdakılar daxildir:

Diaqnozdan bir həftə əvvəl spirtdən çəkinin.
Qan vermədən 3-5 gün əvvəl siqaret çəkməyin.
Müayinədən 10 saat əvvəl yemək yeməyin.
Qan verməzdən əvvəl 3-5 gün ərzində yağlı, ədviyyatlı və hisə verilmiş qidalar istisna olmaqla pəhrizə riayət edin.

Belə təhlilə nə qədər etibar etmək olar?

Ən çox öyrənilən BRCA1 və BRCA2 genlərindəki qüsurların aşkarlanmasıdır. Ancaq zaman keçdikcə həkimlər uzun illər davam edən genetik tədqiqatların qadınların döş və yumurtalıq xərçəngindən ölüm nisbətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir etmədiyini görməyə başladılar. Buna görə də, üsul skrininq diaqnostik metodu kimi uyğun deyil (hər bir şəxs üçün aparılır). Və risk qruplarının müayinəsi olaraq genetik diaqnoz baş verir.

Xərçəngə genetik meylin təhlilində əsas diqqət odur ki, müəyyən bir gendə fasilə olarsa, insan bu geni öz uşaqlarına ötürmək riskinə malikdir və ya risk altındadır.

Alınan nəticələrə etibar edib etməmək hər bir xəstənin şəxsi işidir. Nəticə mənfi olarsa, profilaktik müalicə (orqan çıxarılması) lazım olmaya bilər. Ancaq genlərdə nasazlıqlar aşkar edilərsə, sağlamlığınızı diqqətlə izləməyə və mütəmadi olaraq profilaktik diaqnostika aparmağa dəyər.

Xərçəngə genetik meyl üçün analizin həssaslığı və spesifikliyi

Həssaslıq və spesifiklik testin etibarlılığını göstərən anlayışlardır. Həssaslıq bizə bu testlə qüsurlu geni olan xəstələrin neçə faizinin aşkar ediləcəyini bildirir. Və spesifiklik göstəricisi göstərir ki, bu test digər xəstəliklərə deyil, onkologiyaya meylliliyi kodlayan gen parçalanmasının tam olaraq aşkar ediləcəyini göstərir.

Xərçəngin genetik diaqnozu üçün faizləri müəyyən etmək olduqca çətindir, çünki müsbət və mənfi nəticələrin bir çox hallarını öyrənmək lazımdır. Bəlkə də sonralar alimlər bu suala cavab verə biləcəklər, lakin bu gün biz əminliklə deyə bilərik ki, müayinə yüksək həssaslıq və spesifikliyə malikdir və onun nəticələrinə etibar etmək olar.

Alınan cavab xəstəni xərçəngə tutulacağına və ya olmayacağına 100% əmin edə bilməz. Genetik testin mənfi nəticəsi xərçəngə tutulma riskinin əhali arasında orta göstəricidən çox olmadığını göstərir. Müsbət cavab daha dəqiq məlumat verir. Belə ki, BRCA1 və BRCA2 genlərində mutasiya olan qadınlarda risk 60-90%, 40-60% təşkil edir.

Bu testi nə vaxt və kimə vermək məqsədəuyğundur?

Bu analizdə müəyyən bir yaş və ya xəstənin sağlamlıq vəziyyəti olsun, onu qəbul etmək üçün aydın göstəricilər yoxdur. Əgər 20 yaşlı qızın anasında döş xərçəngi aşkarlanıbsa, o zaman müayinə olunmaq üçün 10-20 il gözləməməlidir. Xərçəng patologiyalarının inkişafını kodlayan genlərdə mutasiyaları təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün dərhal xərçəng üçün genetik testdən keçmək tövsiyə olunur.

Prostat şişlərinə gəlincə, prostat adenoması və ya xroniki prostatiti olan 50 yaşdan yuxarı hər bir kişi riski qiymətləndirmək üçün genetik diaqnozdan faydalanacaq. Ancaq ailəsində bədxassəli xəstəlik tarixçəsi olmayan insanlarda diaqnostika aparmaq çox güman ki, yersizdir.

Xərçəng üçün genetik test üçün göstərişlər qan qohumlarında malign neoplazmaların aşkarlanması hallarıdır. Və müayinə bir genetikçi tərəfindən təyin edilməlidir, sonra nəticəni qiymətləndirəcək. Testi qəbul etmək üçün xəstənin yaşı qətiyyən əhəmiyyət kəsb etmir, çünki genlərdəki qüsur doğuşdan xasdır, ona görə də 20 yaşında BRCA1 və BRCA2 genləri normaldırsa, eyni testi keçirməyin mənası yoxdur. 10 və ya daha çox ildən sonra.

Təhlilin nəticələrini təhrif edən amillər

Diaqnoz düzgün aparılarsa, nəticəyə təsir edə biləcək heç bir ekzogen faktor yoxdur. Lakin az sayda pasiyentdə müayinə zamanı genetik qüsurlar aşkar oluna bilər ki, onların şərhi kifayət qədər bilik olmadığı üçün mümkün olmur. Xərçəng genlərindəki naməlum dəyişikliklər və mutasiyalarla birləşdirildikdə, onlar testin nəticəsinə təsir göstərə bilər (yəni metodun spesifikliyi azalır).

Nəticələrin və normaların şərhi

Xərçəng üçün genetik test aydın standartlara malik bir araşdırma deyil; xəstənin xərçəngə tutulma riskini "aşağı", "orta" və ya "yüksək" açıq şəkildə ifadə edən bir nəticə alacağına ümid etməməlisiniz. Müayinənin nəticələrini yalnız bir genetik qiymətləndirə bilər. Son nəticəyə xəstənin ailə tarixi təsir göstərir:

50 yaşdan kiçik qohumlarda malign patologiyaların inkişafı.
Bir neçə nəsildə eyni yerdəki şişlərin meydana gəlməsi.
Eyni adamda təkrarlanan xərçəng halları.

Belə bir analiz nə qədər başa gəlir?

Bu gün belə diaqnostika sığorta şirkətləri və fondlar tərəfindən ödənilmədiyindən xəstə bütün xərcləri öz üzərinə götürmək məcburiyyətində qalır.

Ukraynada bir mutasiyanın tədqiqi təxminən 250 UAH-a başa gəlir. Ancaq məlumatların etibarlı olması üçün bir neçə mutasiya araşdırılmalıdır. Məsələn, döş və yumurtalıq xərçəngi üçün 7 mutasiya (1750 UAH), ağciyər xərçəngi üçün 4 mutasiya (1000 UAH) öyrənilir.

Rusiyada döş və yumurtalıq xərçəngi üçün genetik test təxminən 4500 rubla başa gəlir.

Sentyabr ayında Moskvada "fərdiləşdirilmiş" və "profilaktik" tibb üzrə ixtisaslaşmış Atlas tibb mərkəzi açıldı. Mərkəz xəstələrinə əvvəlcə “Mənim Genetikam” skrininq testindən keçməyi, daha sonra onun nəticələrinə - müəyyən edilmiş meyl və xəstəliklərin risklərinə, həmçinin dərmanlara genetik cəhətdən müəyyən edilmiş reaksiyalara əsasən profilaktika və müalicə planı hazırlamağı təklif edir.

Kütləvi genom ardıcıllığı Rusiyada hələ 2007-ci ildə başladı, buna görə də bazarda artıq bir neçə oxşar şirkət var. Bununla belə, Atlas bunu genotipləşdirməni populyar və əlçatan etmək məqsədi adlandırdı - məsələn, Google-un təxminən 4 milyon dollar sərmayə qoyduğu Sergey Brinin keçmiş arvadı Anna Wojcickinin Amerika şirkəti 23andMe uğur qazandı. 23andMe-nin populyarlığı açıq-aydın Atlas sahiblərini təqib edir, ona görə də onlar hətta 23&me.ru domenini öz adlarına qeydiyyatdan keçiriblər.

Testin yaradıcıları nəinki 114-ə meylliliyi qiymətləndirəcək və 155 irsi xəstəliyin daşıyıcı statusunu müəyyənləşdirəcək, həm də mənşə sirrini açacaq, qidalanma və idmanla bağlı tövsiyələr verəcək, genetika ilə bağlı pulsuz məsləhət verəcək. alınan məlumatla necə yaşamaq lazım olduğunu söyləyin. "Mənim Genetikam" testinin qiyməti 14,900 rubl təşkil edir ki, bu da Rusiyadakı rəqiblərin oxşar testinin qiymətindən orta hesabla iki dəfə azdır. Genotipləmə ilə məşğul olan şirkətlərin reklamları perspektivli görünür, lakin az adam DNT-ni bağışlamaqla hansı məlumatı alacaqlarını və daha sonra onun real həyatda necə tətbiq oluna biləcəyini dəqiq başa düşür.

Kənd Alexandra Shevelevadan genetik testdən keçməyi və onun nəticələri barədə oxuculara məlumat verməsini xahiş etdi.

Saşa Şeveleva

Özünü tanımaq insanı özünə cəlb edir. Xurma falçılığı, doğuş cədvəli, genealoji araşdırma, qan qrupu pəhrizi - Mən kim olduğumu, haradan gəldiyimi, başqalarından nə ilə fərqləndiyimi və Yeni Qvineyada uğurlu qohumlarımın olub-olmadığını dəqiq bilmək istəyirəm. Buna görə də genlərimin mənim haqqımda nə deyəcəyini öyrənmək çox maraqlı idi.

DNT-nizin bir hissəsini bağışlamaq üçün internet saytında qeydiyyatdan keçməli və şəxsi kabinetinizdə sizə plastik sınaq borusu, ştrix-kod və biomateriallarınızın istifadəsi üçün müqavilə olan qutu gətirəcək kuryerə zəng etməlisiniz. Sınaq borusunu tüpürcəklə doldurmazdan əvvəl (tüpürmək üçün kifayət qədər uzun vaxt lazımdır), yarım saat yemək, içmək və ya öpmək olmaz. Doldurduqdan sonra boru maye qoruyucu olan xüsusi bir tıxacla bağlanır və kuryer yenidən çağırılır. Bundan əlavə, şəxsi kabinetinizdə sizdən qohumlarınızın xəstəlikləri və həyat tərziniz (nə yeyirsiniz, nə qədər tez-tez idman edirsiniz, hansı xəstəliklərlə üzləşmisiniz və hansı əməliyyatlar keçirmisiniz) haqqında kifayət qədər ətraflı anket doldurmağınız xahiş olunacaq. Test nəticələrini iki həftəyə göndərəcəklərini vəd edirlər, amma mənim vəziyyətimdə bu, tam bir ay çəkdi. “Atlas”ın yaradıcısı Sergey Musienkonun sonradan mənə dediyi kimi, onlar Moskvada Fiziki və Kimya Təbabəti Elmi-Tədqiqat İnstitutunun laboratoriyasında DNT tədqiqatları aparırlar.

Hesabatın özü kateqoriyaları olan elektron səhifə kimi görünür: sağlamlıq, qidalanma, idman, mənşə, şəxsi keyfiyyətlər və tövsiyələr.

Ən ciddi və etibarlı bölmə sağlamlıqdır: burada müəyyən növ genlərin mümkün xəstəliklə əlaqəsi mindən çox insanın iştirak etdiyi elmi araşdırmalarla təsdiqlənir. Burada xəstəliklərin inkişaf riskləri faizlə qruplaşdırılır və əhali üçün orta risklə müqayisə edilir, irsi xəstəliklər, həmçinin farmakogenetik adlanan, dərmanlara fərdi həssaslıq (allergik reaksiyalar, yan təsirlər) göstərilir.

Kəndin testi qıvrım saçlı insanlarda tez-tez rast gəlinən genetik variantı aşkar etməyib

Testə görə mənim üçün ən yüksək risklər melanoma (orta risk 0,06% ilə 0,18%), sistemik skleroderma (ortalama 0,03% ilə 0,05%), 1-ci tip diabet (ortalama 0,13% ilə 0,45%), serebral anevrizma (ortalama 1,8% ilə 2,63%), sistemik qızartı (risk 0,08% orta risk 0,05%), endometrioz (orta risk 0,81% ilə 1,06%), arterial hipertoniya (orta risklə 42,82%) 40,8%). Və s. Test həmçinin aşkar etdi ki, mən dövri xəstəliklə əlaqəli bir gen variantının sağlam daşıyıcısıyam. Dərmanlara qarşı həssaslığım tamamilə orta, əlamətdar oldu, buna görə də test heç bir xüsusi yan təsir və ya allergik reaksiya aşkar etmədi.

"Qidalanma" bölməsində mənə bütün sağlam həyat tərzi jurnallarının öz oxucularına tövsiyə etdiyi tövsiyə edildi - balanslaşdırılmış pəhriz və nədənsə gündə 998 kilokaloridən çox olmayan (məşq etməyən böyüklər üçün norma 1200-dür). Şirniyyat və yağlı yeməklər yemək, güclü spirt içmək, kartofda qəlyanaltı yemək və ya düyü yemək tövsiyə edilmir, şirniyyat və qızardılmış yeməklər qadağandır. Ümumiyyətlə, 18 yaşdan yuxarı hər hansı bir rusiyalıya məsləhət görülə biləcək hər şey. Mən laktoza dözümsüzlüyümdən şübhələnirdim və süd məhsulları qadağan edildi, baxmayaraq ki, heç vaxt südlə bağlı problemim olmayıb. Buna baxmayaraq, "Tövsiyələr" bölməsində mənə "hər gün daha çox süd məhsulları" yemək tövsiyə edildi (sonralar tərtibatçılar bunun bir səhv olduğunu söylədilər), çünki süd "diabetin inkişaf riskini azaldır" və onu artırdım. Şirin soda yerinə onu içsəniz, yəqin ki, azaldar. Ancaq indi mütərəqqi bəşəriyyət artıq böyüklər üçün nə qədər süd lazım olduğunu düşünür - süd istehlakı ilə güclü sümüklər və əvvəllər haqqında danışılan D vitamininin doldurulması arasında əlaqə tapılmadı.

“İdman” bölməsində mənə “sprinter” deyirdilər və güc məşqləri etməyi məsləhət görürdülər, ona görə də həndbol, reqbi və üzgüçülük tövsiyə olunur, qaçış, basketbol, atçılıq və qış idman növlərini qadağan edirlər. Təəccüblü sualıma: “Demək olar ki, hər kəsin bacardığı qaçış niyə qadağan edildi?” - sonradan danışdığımız genetik İrina Jiqulina cavab verdi ki, söhbət peşəkar idmandan gedir. Onların fikrincə, mən peşəkar qaçışçı olmayacağam.

“Mənşəyi” bölməsində mənim ata-babalarımın 150-180 min il əvvəl Şərqi Afrikanı tərk edərək Şimali Avropaya necə köçmələri haqqında interaktiv infoqrafika var idi. Mənim Y xromosomum yoxdur, ona görə də ata xəttimlə nə baş verdiyi tamamilə aydın deyil. Uğurlu qohumlar tapmaq ümidlərim heç vaxt gerçəkləşmədi - sürüşmə "500 il əvvəl" işarəsində dayandı və nəticə verdi ki, mənim DNT-nin 50,9%-i Şimali Avropa sakinlərinə aiddir. Təəssüf ki, bu, məsələn, 23andMe testinin alıcılarının aldıqları, qohumlarını tapa biləcəkləri sosial şəbəkəyə giriş imkanı verənlər deyil. Və mən həqiqətən 23andMe sayəsində bacı olduqlarını bilən Stacy və Greta kimi bir hekayə yaşamaq istəyirdim!

Məni ən çox təəccübləndirən “Şəxsi keyfiyyətlər” başlığı altındakı məlumat oldu. Burada öyrəndim ki, məndə nikotin asılılığının inkişaf riski azalıb, mütləq səs-küyə meylim var, erkən menopoz riski yoxdur və zərərdən qaçmağa meylim var. Yaradıcılar bu bölməni "istirahət genetikası" kimi təsnif edirlər, çünki oradakı məlumatlar kiçik bir nümunə (500-dən az) ilə aparılan təcrübələrə əsaslanır. Amma məni heç əyləndirmədilər, məni əsəbləşdirdilər. Əvvəla, məlum oldu ki, mənim buruq saçlara meylim yoxdur: "siz buruq saçlı insanlarda tez-tez rast gəlinən genetik bir variantla müəyyən edilməmisiniz", baxmayaraq ki, mən bir çox karaxan xəz paltolarından daha qıvrım. İkincisi, mən "əksər yaradıcı insanlarda olan gen variantı ilə eyniləşdirilməmişəm". Üçüncüsü, mən tamamilə introvertəm.

Genetik testi olan qutu
İçəridə biomateriallarınızın istifadəsi üçün müqavilə var
Həm də tüpürcək ilə doldurulması lazım olan bir test borusu

Testin nəticələri terapevt (sistemik lupus eritematosus riski haqqında), endokrinoloq (şəkərli diabet haqqında) və dermatoloq (skleroderma, melanoma), həmçinin illik qan testi, mamoqramma və həkimə müraciət etmək tövsiyələri ilə bitir. 40 yaş - müntəzəm EKQ. Onlar həmçinin qəhvə və süd içməyi, vitamin qəbul etməyi, müntəzəm idman etməyi və nadir hallarda günəş vannası qəbul etməyi tövsiyə ediblər.

Nəticələri aldıqdan sonra mənə zəng edən “Atlas” şirkətinin genetiki İrina Jiqulina, genetik riskin gələcək diaqnoz deyil, yalnız meyl olduğunu və həyat tərzinin bu riski düzəldə biləcəyini izah edərək məni sakitləşdirdi. Onun sözlərinə görə, qohumlara diqqətlə baxmaq lazımdır - hansı yaşda və nə ilə xəstələnməyə başladılar.

İrina izah etdi ki, məndə genetik meylli ola biləcəyim əksər xəstəliklərin (hipertrigliseridemiya, koronar arteriya xəstəliyi, diabetes mellitus) yüksək riski sağlam həyat tərzi və stressin azalması ilə azalır. Və passiv daşıyıcısı ola biləcəyim xəstəlik heç vaxt özünü göstərməyəcək, ancaq bətnindəki uşağınızın ataları ilə eyni mutasiyaya malik kişiləri seçməməlisiniz. "Amma ümumiyyətlə," İrina yekunlaşdırdı, "sən ideal qadınsan. Qıvrımlıq isə mürəkkəb bir xüsusiyyətdir və bu, təkcə bir gendən asılı deyil”.

Buruq saçlara və yaradıcılığa genetik meylin olmaması ilə bağlı “Atlas”ın mətbuat xidməti vasitəsilə suallar göndərdikdən sonra şəxsi hesabımdakı testin nəticələri dəyişdi. İndi, qıvrım tərəfində, saçımın "23% düz, 48% dalğalı və 29% büzüşmə" olduğunu söylədi və yaradıcılığımın olmaması ilə bağlı məlumatlar tamamilə yox oldu.

“Atlas” şirkətinin baş direktoru Sergey Musienko izah edib ki, şəxsi hesab canlı orqanizmdir və yeni tədqiqatların ortaya çıxmasından asılı olaraq dəyişir, lakin onlar bu barədə müştəriləri xəbərdar etmək sistemini hələ tətbiq etməyiblər. Mən onların ilk müştərilərindən biriyəm, ona görə də rəylərimi dinlədilər, çox kiçik bir nümunə (58 nəfər) əsasında genetika və yaradıcılıq arasındakı əlaqəni yekunlaşdıran araşdırmaya bir daha nəzər saldılar və yeni məlumatlar gələnə qədər bu funksiyanı tamamilə silmək qərarına gəldilər. daha böyük nümunədə ortaya çıxdı. Mənim buruqluğum haqqında məlumatlar genin bir neçə mövqeyi ilə müəyyən edilir, buna görə də gen və saçımın qıvrımlığı arasında birmənalı uyğunluq yoxdur. Əvvəllər bu funksiyanın bir mövqeyindən istifadə edirdilər, indi isə üçdən istifadə edirlər - və mənim nəticələrimdəki dəyişiklik belə oldu.

Mən nə həkim, nə də genetik olmadığım üçün Rusiya Elmlər Akademiyasının Molekulyar Genetika İnstitutunun prokaryotik elementlərin gen ifadəsinin tənzimlənməsi laboratoriyasının müdirindən, mikroorqanizmlərin molekulyar genetikası laboratoriyasının müdirindən soruşdum. Rusiya Elmlər Akademiyasının Gen Biologiyası İnstitutu, Konstantin Severinov və anam, ümumi praktik həkim, test nəticələrini şərh etmək üçün.

KONSTANTİN SEVERİNOV

Biologiya elmləri doktoru, Rutgers Universitetinin professoru (ABŞ), Skolkovo Elm və Texnologiya İnstitutunun professoru (Skoltech)

Şiddətli genetik xəstəliklər (məsələn, kistik fibroz) üçün kifayət qədər nadir markerlər istisna olmaqla, bu cür proqnozların faydası sıfıra bərabərdir. Bu, şübhəsiz ki, IQ markerlərinə və idman və pəhriz seçiminə dair məsləhətlərə aiddir. Problem ondadır ki, xəstəliklər üçün genetik risk ehtimalı o qədər azdır ki, insanların çoxu bu xəstəliklərlə heç vaxt qarşılaşmayacaq. Artıq kifayət qədər kiçik olan bir şeyin artması ehtimalının (nə demək olarsa) heç bir real əhəmiyyəti yoxdur və xəstəliyin inkişafı üçün ciddi bir ehtimal deyil.

Heç kim deyə bilməz ki, “X xəstəliyinin inkişaf riski beş dəfə artıb” ifadəsi konkret bir insan üçün tam olaraq nə deməkdir.

İrina Şeveleva

terapevt və mövzunun anası

Diabetes mellitus 0,45% - bu, mövcud olmadığını göstərir; ciddi risk 30-40% -dir. SLE (sistemik lupus eritematosus) o qədər nadir xəstəlikdir ki, bütün təcrübəmdə mən sübut olunmuş qırmızı lupus eritematozu olan yalnız üç xəstə ilə rastlaşmışam. Məncə, Doktor Haus, məndən fərqli olaraq, altı mövsümdə bir belə xəstə tapmayıb. Skleroderma birləşdirici toxuma təsir edən ekzotik, sistemli bir xəstəlikdir, psoriaz əsasən alkoqoliklərə təsir göstərir, Saşa artıq 1-ci tip diabetdən keçmişdir, erkən yaşda özünü göstərən uşaqlıq diabetidir. 2-ci tip diabet yalnız bir insan ciddi şəkildə kilo aldıqda baş verə bilər. Hipertoniya da bir növ şübhəli görünür, çünki bizim ailədə hamı hipotenziyalıdır. Melanoma, il boyu bir kurortdan digərinə səyahət etdikləri üçün çox yüksək gəlirli insanlara təsir edən bədxassəli bir dəri şişidir. Koronar xəstəliyi görmək üçün hələ də yaşamaq lazımdır: 70 yaşına qədər qadınlar hormonlar tərəfindən ondan qorunur. Həftədə bir dəfə yemək yeyirsinizsə və immunitet sistemi kənardan gələn zərərsizləşdirici maddələr əvəzinə bədənin öz toxumalarını zədələməyə başlayarsa, ülseratif kolit inkişaf edə bilər. Ülseratif kolit özünü göstərirsə, 30 yaşından əvvəl baş verir. Bu nadir xəstəlikdir, xidmət göstərdiyimiz əhalinin hər 30 min nəfərinə bir belə xəstə düşür. Ermənilər və yəhudilər vaxtaşırı xəstəliklərdən əziyyət çəkirlər, bir ərəb gördüm. Buna Aralıq dənizi xəstəliyi də deyilir. Bu o qədər nadir sistemik xəstəlikdir ki, bir dəfə belə xəstəni görsən, sonra ömrün boyu bu haqda danışacaqsan. Saşaya "balanslaşdırılmış pəhriz" tövsiyə edildi. Yaxşı, kim mübahisə edə bilər! Hər birimiz pəhrizimizi balanslaşdırmalıyıq. Yalnız gündə 998 kilokalori istehlak edərək, o, uzun sürməyəcək. 1200 kilokalori oturaq həyat tərzi keçirən insanın xərclərini çətinliklə ödəyir. Endokrinoloq belə bir tövsiyəyə görə yerindəcə öldürərdi. Test nəticələri laktoza qarşı dözümsüzlüyə meyl göstərdi. Amma bu o deməkdir ki, siz bir şüşədən pasterizə olunmuş süd içirsiniz və 20 dəqiqə ərzində mədə narahatlığınız olur. Amma bu doğru deyil. Bu test düzgün aparılsa belə, səhv şərh edilmişdir, çünki müəyyən bir şəxsə heç bir əlaqə və çox ümumi tövsiyələr yoxdur.

Sergey Musienko

Atlas biotibbi holdinqinin baş direktoru

Genetik test DNT-ni təhlil edir və bir neçə sahədə xarakteristika verir: insanın ümumi xəstəliklərə meyli, irsi xəstəliklərin daşıyıcı statusu, dərmanlara reaksiya və mənşəyə dair məlumatlar. Nəticələr elmi əsaslılıq dərəcəsi ilə fərqlənir: bəzi məlumatlar daha çox öyrənilir, digərləri əlavə tədqiqat tələb edir. Şəxsi hesabınızda skrininq nəticələri etibarlılığa görə bölünür - bir ulduzdan (mindən az adamın məlumatları öyrənilib) dörd ulduza qədər (tədqiqat mindən çox insanın iştirakı ilə aparılıb və xəstəliklərin qarşısının alınması üçün tövsiyələr hazırlanıb. ). 114 ümumi xəstəlikdən 29-u (məsələn, tip 2 diabet), eləcə də bütün irsi və dərman reaksiyaları maksimum güvən statusuna malikdir. Şəxsi hesabınızda hər bir istiqamət üzrə nəticələr elmi məqalələrə keçidlərlə dəstəklənir. Atlas skrininq testi 550 minə yaxın gen variantını qiymətləndirir ki, bu da insanın 114 ümumi xəstəliyə meylini, 155 irsi xəstəliyin daşıyıcı vəziyyətini və 66 dərmana reaksiyasını müəyyən etməyə imkan verir.

Bütün testlər Fiziki və Kimya Təbabəti Elmi-Tədqiqat İnstitutunun Moskva laboratoriyasında aparılır. Bioloji material xüsusi bir qoruyucu məhlulu olan bir sınaq borusunda toplanır, laboratoriyada DNT molekulları tüpürcəkdən təcrid olunur, daha sonra çox sayda dəfə kopyalanır. Yaranan milyonlarla DNT nüsxəsi kiçik parçalara kəsilir, işlənir və skanerə yerləşdirilən xüsusi DNT çipinə yerləşdirilir. Çipin 12 hüceyrəsinin hər birində (bir sınaq nümunəsi üçün bir hüceyrə) sintez edilmiş DNT-nin qısa bölmələri tətbiq olunur, sınaq nümunəsinin DNT-si qarşılıqlı təsir göstərir və ya qarşılıqlı təsir göstərmir. Cihaz sınaq nümunəsi ilə uğurlu reaksiya müəyyən edir və tədqiq olunan genomdakı nöqtə dəyişiklikləri haqqında məlumatı nəhəng şəkil formatında çıxarır. Daha sonra məlumatlar hər nümunə üçün 550 min sətirdən ibarət cədvələ çevrilir.

Sonra əyləncəli hissə baş verir - məlumatları şərh etmək. Təhlilin bu hissəsi bizim öz inkişafımızdır və əldə edilmiş nəticələri minlərlə ən müasir elmi məqalələrin və xəstəliklərin qarşısının alınmasına dair klinik tövsiyələrin nəticələri ilə müqayisə etməyə imkan verir. Bu alqoritmin nəticələrini şəxsi kabinetinizdə infoqrafika və öyrənilən xüsusiyyətlərin siyahıları şəklində görəcəksiniz. Orta hesabla test nəticələrinin təhlili iki həftə çəkir. DNT çiplərindən istifadə edərək istifadə etdiyimiz genotipləmə texnologiyası gəncdir, lakin artıq dünyada yüzlərlə elmi layihədə özünü sübut etmişdir. 23andMe də öz analizləri üçün bu həlldən istifadə edir.

Bununla belə, biz bu texnologiyanı Rusiya müştərilərinə təqdim edə bildik (digər Rusiya şirkətləri üçün bu, daha bahadır). Şirkətimiz arasındakı mühüm fərq, öz tibb mərkəzimizin həkimləri ilə sıx əlaqədə olmasıdır. Testdən keçdikdən sonra istifadəçi nəticələri şərh etməyə kömək edəcək bir genetik ilə onlayn məsləhətləşmədən keçə bilər - bu, hər bir testə pulsuz daxil edilir. Bir insanın həkimlə görüş təyin etmək, test məlumatlarını göstərmək və fərdi müayinə planı hazırlamaq imkanı da var. Eyni zamanda, biz xüsusi tibb mərkəzimizin xidmətlərini tətbiq etmirik - o, hər hansı digər klinikada əlavə diaqnostikadan keçə bilər. Testdən keçməzdən əvvəl istifadəçi öz həyat tərzinin xüsusiyyətləri ilə bağlı sorğu anketi doldurur, sonradan bu anket onun tibbi tarixi məlumatlarını və tədqiqat nəticələrini birləşdirərək onun elektron tibbi qeydinin bir hissəsinə çevrilir. Həm həkimin, həm də xəstənin buna çıxışı var.

Şəkillər:İvan Anisimov

Xərçəng hər il milyonlarla insanın həyatına son qoyur. Ölüm səbəbləri arasında xərçəng ürək-damar xəstəliklərindən sonra ikinci, onu müşayiət edən qorxu baxımından isə mütləq birincidir. Bu vəziyyət xərçəngin diaqnozunun çətin və qarşısının alınmasının demək olar ki, qeyri-mümkün olduğu düşüncəsi səbəbindən yaranıb.

Ancaq xərçəngin hər onuncu hadisəsi anadangəlmə genlərimizə xas olan mutasiyaların təzahürüdür. Müasir elm onları tutmağa və xəstəlik riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaltmağa imkan verir.

Onkologiya sahəsində mütəxəssislər xərçəngin nə olduğunu, irsiyyətin bizə nə qədər təsir etdiyini, profilaktik tədbir olaraq kimin genetik müayinədən keçməsi tövsiyə olunduğunu və xərçəng artıq aşkarlanıbsa, bunun necə kömək edə biləcəyini izah edir.

İlya Fomintsev

Xərçəngin Qarşısının Alınması Fondunun icraçı direktoru “Əbəs yerə deyil”

Xərçəng əslində genetik bir xəstəlikdir. Xərçəngə səbəb olan mutasiyalar ya irsi olur, sonra isə orqanizmin bütün hüceyrələrində olur, ya da hansısa toxuma və ya xüsusi hüceyrədə görünür. Bir insan valideynlərindən xərçəngdən qoruyan bir gendə spesifik mutasiya və ya özü xərçəngə səbəb ola biləcək bir mutasiya miras ala bilər.

Qeyri-irsi mutasiyalar ilkin olaraq sağlam hüceyrələrdə baş verir. Onlar siqaret və ya ultrabənövşəyi radiasiya kimi xarici kanserogen amillərin təsiri altında baş verir. Xərçəng əsasən yetkinlik dövründə insanlarda inkişaf edir: mutasiyaların baş verməsi və yığılması prosesi bir neçə onilliklər çəkə bilər. İnsanlar anadangəlmə qüsur irsi olsalar, bu yolu çox daha sürətli keçirlər. Buna görə də şiş sindromlarında xərçəng çox daha gənc yaşda baş verir.

Bu yazda gözəl biri çıxdı - DNT molekullarının ikiqat artması zamanı yaranan və onkogen mutasiyaların əsas mənbəyi olan təsadüfi səhvlər haqqında. Prostat xərçəngi kimi xərçənglərdə onların töhfəsi 95%-ə çata bilər.

Çox vaxt xərçəngin səbəbi dəqiq irsi olmayan mutasiyalardır: bir insan heç bir genetik qüsuru miras almadıqda, lakin həyat boyu hüceyrələrdə səhvlər toplanır və bu da gec və ya tez bir şişin meydana gəlməsinə səbəb olur. Artıq şişin içərisində bu zədələrin daha da yığılması onu daha bədxassəli hala gətirə və ya yeni xüsusiyyətlərin yaranmasına səbəb ola bilər.

Əksər hallarda xərçəngin təsadüfi mutasiyalar nəticəsində meydana çıxmasına baxmayaraq, irsi faktoru çox ciddi qəbul etmək lazımdır. Əgər insan malik olduğu irsi mutasiyaları bilirsə, o, çox yüksək risk altında olduğu xüsusi bir xəstəliyin inkişafının qarşısını ala bilər.

Aydın bir irsi faktoru olan şişlər var. Bunlar, məsələn, döş xərçəngi və yumurtalıq xərçəngidir. Bu xərçənglərin 10%-ə qədəri BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Kişi əhalimiz arasında ən çox rast gəlinən xərçəng növü olan ağciyər xərçəngi daha çox xarici amillərdən, daha dəqiq desək, siqaretdən qaynaqlanır. Ancaq xarici səbəblərin aradan qalxdığını fərz etsək, irsiyyətin rolu təxminən döş xərçəngi ilə eyni olacaq. Yəni, ağciyər xərçəngi üçün nisbi baxımdan, irsi mutasiyalar olduqca zəif görünür, lakin mütləq saylarda bu hələ də kifayət qədər əhəmiyyətlidir.

Bundan əlavə, irsi komponent mədə və mədəaltı vəzi xərçəngi, kolorektal xərçəng və beyin şişlərində olduqca əhəmiyyətli dərəcədə özünü göstərir.

Anton Tixonov

yRisk biotexnologiya şirkətinin elmi direktoru

Əksər xərçənglər hüceyrə səviyyəsində təsadüfi hadisələrin və xarici amillərin birləşməsindən yaranır. Bununla belə, 5-10% hallarda irsiyyət xərçəngin yaranmasında əvvəlcədən təyinedici rol oynayır.

Təsəvvür edək ki, onkogen mutasiyalardan biri insan olmaq şansı qazanmış mikrob hüceyrəsində meydana çıxıb. Bu insanın (və onun nəslinin) təxminən 40 trilyon hüceyrəsinin hər birində mutasiya olacaq. Nəticə etibarilə, hər bir hüceyrə xərçəngə çevrilmək üçün daha az mutasiya toplamalı olacaq və mutasiya daşıyıcısında müəyyən bir xərçəng növü inkişaf riski əhəmiyyətli dərəcədə yüksək olacaqdır.

Xərçəngin inkişaf riskinin artması mutasiya ilə birlikdə nəsildən-nəslə ötürülür və irsi şiş sindromu adlanır. Şiş sindromları kifayət qədər tez-tez baş verir - insanların 2-4% -ində və xərçəng hallarının 5-10% -nə səbəb olur.

Angelina Jolie sayəsində ən məşhur şiş sindromu BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyaların səbəb olduğu irsi döş və yumurtalıq xərçənginə çevrildi. Bu sindromu olan qadınlarda süd vəzi xərçənginə tutulma riski 45-87%, orta risk isə 5,6% -dən xeyli aşağıdır. Digər orqanlarda xərçəngin inkişaf ehtimalı da artır: yumurtalıqlar (1-dən 35% -ə qədər), mədəaltı vəzi və kişilərdə də prostat vəzi.

Demək olar ki, hər xərçəngin irsi formaları var. Mədə, bağırsaq, beyin, dəri, qalxanabənzər vəz, uşaqlıq və digər daha az yayılmış şiş növlərinin xərçənginə səbəb olan şiş sindromları məlumdur.

Sizdə və ya yaxınlarınızda irsi şiş sindromu olduğunu bilmək xərçəngə tutulma riskini azaltmaq, erkən mərhələdə diaqnoz qoymaq və xəstəliyin daha effektiv müalicəsi üçün çox faydalı ola bilər.

Sindromun daşınması genetik testdən istifadə edilərək müəyyən edilə bilər və ailə tarixçənizin aşağıdakı xüsusiyyətləri testdən keçməli olduğunuzu göstərəcəkdir.

Ailədə eyni növ xərçəngin bir neçə halı;

Müəyyən bir göstərici üçün erkən yaşda olan xəstəliklər (əksər əlamətlər üçün - 50 yaşdan əvvəl);

Xüsusi bir xərçəng növü (məsələn, yumurtalıq xərçəngi);

Qoşalaşmış orqanların hər birində xərçəng;

Bir qohumda birdən çox xərçəng növü var.

Əgər ailənizdə yuxarıda sadalananlardan hər hansı biri ümumidirsə, genetik testdən keçmək üçün tibbi göstərişin olub-olmadığını müəyyən edəcək bir genetikçi ilə məsləhətləşməlisiniz. İrsi şiş sindromlarının daşıyıcıları xərçəngi erkən mərhələdə aşkar etmək üçün hərtərəfli xərçəng müayinəsindən keçməlidirlər. Və bəzi hallarda, profilaktik cərrahiyyə və dərman profilaktikası vasitəsilə xərçəngin inkişaf riski əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər.

İrsi şiş sindromlarının çox yaygın olmasına baxmayaraq, Qərbin milli səhiyyə sistemləri hələ də daşıyıcı mutasiyaların genetik testini geniş təcrübəyə daxil etməyib. Sınaq yalnız müəyyən bir sindromu təklif edən xüsusi bir ailə tarixi olduqda və yalnız şəxsin testdən fayda gördüyü bilindikdə tövsiyə olunur.

Təəssüf ki, bu mühafizəkar yanaşma sindromların bir çox daşıyıcısını əldən verir: çox az adam və həkimlər xərçəngin irsi formalarının mövcudluğundan şübhələnirlər; yüksək xəstəlik riski həmişə ailə tarixində özünü göstərmir; Bir çox pasiyentlər qohumlarının xəstəliklərindən soruşacaq adam olanda belə bilmirlər.

Bütün bunlar müasir tibb etikasının təzahürüdür ki, insan yalnız ona xeyirdən çox zərər gətirəcəyini bilməlidir.

Üstəlik, həkimlər faydanın nə olduğunu, nəyin zərərli olduğunu və bir-birləri ilə necə əlaqəli olduqlarını mühakimə etmək hüququnu özündə saxlayırlar. Tibbi biliklər həblər və əməliyyatlar kimi dünya həyatına müdaxilədir və buna görə də bilik ölçüsünü parlaq paltarda olan peşəkarlar müəyyənləşdirməlidir, əks halda heç bir şey olmayacaq.

Mən də həmkarlarım kimi hesab edirəm ki, öz sağlamlığını bilmək hüququ tibb ictimaiyyətinə deyil, insanlara məxsusdur. Biz irsi şiş sindromları üçün genetik testlər edirik ki, xərçəngə tutulma riskləri haqqında bilmək istəyənlər bu hüquqdan istifadə etsinlər və öz həyatları və sağlamlıqları üçün məsuliyyət daşısınlar.

Vladislav Mileiko

Atlas Onkologiya Diaqnostikasının direktoru

Xərçəng inkişaf etdikcə hüceyrələr dəyişir və valideynlərindən miras qalan orijinal genetik “görünüşünü” itirirlər. Buna görə də xərçəngin molekulyar xüsusiyyətlərini müalicə üçün istifadə etmək üçün yalnız irsi mutasiyaları öyrənmək kifayət deyil. Şişin zəif nöqtələrini tapmaq üçün biopsiya və ya cərrahi əməliyyatdan alınan nümunələrin molekulyar testi aparılmalıdır.

Genomik qeyri-sabitlik şişdə şişin özü üçün faydalı ola biləcək genetik anormallıqları toplamağa imkan verir. Bunlara onkogenlərdə - hüceyrə bölünməsini tənzimləyən genlərdə mutasiyalar daxildir. Bu cür mutasiyalar zülalların fəaliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə artıra, onları inhibitor siqnallara qarşı həssaslaşdıra və ya ferment istehsalının artmasına səbəb ola bilər. Bu, nəzarətsiz hüceyrə bölünməsinə və sonradan metastaza səbəb olur.

hədəf terapiya nədir

Bəzi mutasiyaların məlum təsirləri var: onların zülalların quruluşunu necə dəyişdirdiyini dəqiq bilirik. Bu, yalnız şiş hüceyrələrinə təsir edəcək və bədənin normal hüceyrələrini məhv etməyəcək dərman molekullarını inkişaf etdirməyə imkan verir. Belə dərmanlar deyilir hədəflənmişdir. Müasir hədəflənmiş terapiyanın işləməsi üçün müalicəni təyin etməzdən əvvəl şişdə hansı mutasiyaların olduğunu bilmək lazımdır.

Bu mutasiyalar hətta eyni xərçəng növündə də dəyişə bilər (nozologiya) müxtəlif xəstələrdə və hətta eyni xəstənin şişində. Buna görə də, bəzi dərmanlar üçün, dərmanın təlimatlarında molekulyar genetik testlər tövsiyə olunur.

Şişin molekulyar dəyişikliklərinin müəyyən edilməsi (molekulyar profilləşdirmə) klinik qərarların qəbulu zəncirinin mühüm halqasıdır və onun əhəmiyyəti yalnız zaman keçdikcə artacaqdır.

Bu günə qədər bütün dünyada antitümör terapiyası ilə bağlı 30 000-dən çox tədqiqat aparılır. Müxtəlif mənbələrə görə, onların yarısından çoxu xəstələri tədqiqata daxil etmək və ya müalicə zamanı onlara nəzarət etmək üçün molekulyar biomarkerlərdən istifadə edir.

Bəs molekulyar profilləmə xəstəyə hansı faydaları verir? Bu gün klinik praktikada onun yeri haradadır? Sınaq bir sıra dərmanlar üçün məcburi olsa da, bu, mövcud molekulyar sınaq imkanlarının aysberqinin yalnız görünən hissəsidir. Tədqiqatın nəticələri müxtəlif mutasiyaların dərmanların effektivliyinə təsirini təsdiqləyir və onlardan bəziləri beynəlxalq klinik icmaların tövsiyələrində tapıla bilər.

Bununla belə, ən azı 50 əlavə gen və biomarker məlumdur, onların təhlili dərman müalicəsinin seçimində faydalı ola bilər (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Onların qətiyyəti müasir genetik analiz üsullarından istifadəni tələb edir, məsələn yüksək ötürmə ardıcıllığı(NGS). Ardıcıllıq təkcə ümumi mutasiyaları aşkarlamağa deyil, həm də klinik əhəmiyyətli genlərin tam ardıcıllığını “oxumağa” imkan verir. Bu, bütün mümkün genetik dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir.

Nəticələrin təhlili mərhələsində hüceyrələrin kiçik bir hissəsində mühüm dəyişiklik baş versə belə, normal genomdan sapmaları müəyyən etməyə kömək edən xüsusi bioinformatika metodlarından istifadə olunur. Əldə edilən nəticənin təfsiri sübuta əsaslanan tibbin prinsiplərinə əsaslanmalıdır, çünki gözlənilən bioloji təsir həmişə klinik tədqiqatlarda təsdiqlənmir.

Tədqiqatların aparılması və nəticələrin təfsirinin mürəkkəbliyi səbəbindən molekulyar profilləşdirmə hələ klinik onkologiyada “qızıl standart”a çevrilməmişdir. Bununla belə, bu analizin müalicə seçiminə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə biləcəyi vəziyyətlər var.

Standart terapiyanın imkanları tükənmişdir

Təəssüf ki, düzgün seçilmiş müalicə ilə belə, xəstəlik irəliləyə bilər və bu xərçəng üçün standartlar daxilində alternativ terapiya seçimi həmişə olmur. Bu halda, molekulyar profilləşdirmə klinik sınaqlar (məsələn, TAPUR) daxil olmaqla, eksperimental terapiya üçün hədəfləri müəyyən edə bilər.

potensial əhəmiyyətli mutasiyaların diapazonu genişdir

Qeyri-kiçik hüceyrəli ağciyər xərçəngi və ya melanoma kimi bəzi xərçəng növlərinin bir çox genetik dəyişikliyə malik olduğu bilinir, bunların çoxu məqsədyönlü terapiya üçün hədəf ola bilər. Bu halda, molekulyar profilləşdirmə yalnız mümkün müalicə variantlarının seçimini genişləndirə bilməz, həm də dərman seçiminə üstünlük verməyə kömək edə bilər.

Nadir növ şişlər və ya ilkin proqnozu pis olan şişlər

Belə hallarda molekulyar test ilkin olaraq mümkün müalicə variantlarının daha tam spektrini müəyyən etməyə kömək edir.

Molekulyar profilləşdirmə və müalicənin fərdiləşdirilməsi bir neçə sahədən olan mütəxəssislərin əməkdaşlığını tələb edir: molekulyar biologiya, bioinformatika və klinik onkologiya. Buna görə də, belə bir araşdırma, bir qayda olaraq, adi laboratoriya testlərindən daha çox xərclənir və hər bir konkret halda onun dəyəri yalnız bir mütəxəssis tərəfindən müəyyən edilə bilər.

Xərçəng DNT-dəki səhvlərdən qaynaqlanır və yeni bir araşdırma xərçəngin əksər hallarda bu səhvlərin tamamilə təsadüfi olduğunu aşkar etdi. Onlar irsi meyl və ya ətraf mühit amillərindən deyil, təsadüfi uğursuzluqların nəticəsidir.

Tədqiqat göstərir ki, səhvlər və ya mutasiyalar xərçəngin inkişafına kömək edir, çünki hətta kiçik bir DNT səhvi də hüceyrələrin nəzarətsiz şəkildə çoxalmasına səbəb ola bilər.

Alimlər hesab edirlər ki, bu mutasiyalar ilk növbədə iki şeydən qaynaqlanır: ya mutasiyanın genetik əsası var, ya da siqaret tüstüsü və ya ultrabənövşəyi şüalanma kimi DNT-yə zərər verə bilən xarici amillər səbəb olur.

Ancaq üçüncü səbəb təsadüfi səhvlərdədir. “Science” jurnalında dərc edilən yeni elmi hesabatda bu faktorun əslində bu mutasiyaların üçdə ikisinin təşkil etdiyi iddia edilir. Hüceyrə bölündükdə DNT-ni kopyalayır. Beləliklə, hər yeni hüceyrə genetik materialın öz versiyasına sahib olacaq. Ancaq hər dəfə belə bir kopyalama baş verdikdə, sonrakı xəta ehtimalı yaranır. Və bəzi hallarda bu səhvlər xərçəngə səbəb ola bilər.

Alimlərin araşdırması

Con Hopkins Universitetinin Sidney Kimmel Kompleks Xərçəng Mərkəzinin patoloqu, böyük alim Dr.

Alimlər yeni elmi araşdırmada xərçəng hadisələrinin neçə faizinin irsi faktorlar, ətraf mühit və təsadüfi səhvlərdən qaynaqlandığını hesablamağa başladılar. Alimlər dünya üzrə xərçəng reyestrlərinin məlumatlarını, həmçinin DNT sıralama göstəricilərini özündə birləşdirən riyazi model hazırlayıblar.

Təsadüfi səhv

Tədqiqat göstərir ki, xərçənglərin təxminən 66%-i təsadüfi səhvlər, xərçənglərin 29%-i ətraf mühit faktorları və ya insanların yanlış həyat tərzi seçimləri nəticəsində yaranıb. Və xərçəng inkişafı hallarının yalnız 5% -i irsi mutasiyalar tərəfindən tetiklenir.

Tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, bu qiymətləndirmə xərçəngi tədqiq etmiş digər alimlərin fikirlərindən bir qədər fərqlənir. Məsələn, Böyük Britaniya tədqiqatçıları iddia edirlər ki, xəstələrin həyat tərzini dəyişdirməklə xərçəngin 42%-nin qarşısını almaq olar.

Elmi məqalədə beyin və prostat şişləri kimi bəzi xərçəng növlərinin demək olar ki, tamamilə təsadüfi səhvlərdən qaynaqlandığı iddia edilir. Alimlər aşkar ediblər ki, təsadüfi səhvlər elmi araşdırmada araşdırılan xəstəlik hallarının 95%-dən çoxuna səbəb olub.

Tədqiqatın qrafik təsviri

Bir qrafikdə elm adamları qadınlarda xərçəng lezyonlarının faizini göstərmək üçün qırmızı rəngdən istifadə etdilər. İrsi mutasiyalara aid edilən xəstəliklər sol tərəfdə yerləşirdi. Təsadüfi səhvlərlə əlaqəli olanlar mərkəzdə, ətraf mühit amilləri ilə əlaqəli olanlar isə sağ tərəfdədir.

Hər bir orqan üçün rəng ağdan (0%) qırmızıya (100%) qədər müəyyən bir faktora təyin edilmiş faizi təmsil edirdi.

Xərçənglər aşağıdakı kimi müəyyən edilmişdir:

B - beyin.
Bl - sidik kisəsi.
Br - sinə.
C - servikal.
CR - kolorektal.
E - özofagus.
HN - baş və boyun.
K - böyrəklər.
Li - qaraciyər.
Lk - leykemiya.
Lu - ağciyərlər.
M - melanoma.
NHL - Hodgkin olmayan lenfoma.
O - yumurtalıq.
P - mədəaltı vəzi.
S - mədə.
Th - qalxanvari vəzi.
U - uşaqlıq.

Xarici amillərin təsiri

Alimlərin işinin nəticələrinə görə, bəzi xərçəng növləri üçün ətraf mühit faktorları mühüm rol oynayır. Məsələn, ətraf mühitin mənfi təsirləri, ilk növbədə siqaret, ağciyər xərçənginin bütün hallarının 65% -nə səbəb olur. Tədqiqatçılar ağciyər xərçəngi hallarının yalnız 35%-nin təsadüfi səhvlərdən qaynaqlandığını aşkar ediblər.

Vogelstein Johns Hopkins tərəfindən hazırlanan elmi hesabatda, "Hüceyrədəki tək mutasiyanın xərçəngə səbəb olma ehtimalı azdır" dedi. "Əksinə, mutasiya nə qədər çox olarsa, hüceyrənin bədxassəli olma ehtimalı bir o qədər yüksəkdir" dedi mütəxəssis.

DNT səhvlərinin və xarici amillərin birləşməsi

Vogelstein deyir: "Beləliklə, təsadüfi səhvlərdən qaynaqlanan mutasiyalar bəzi hallarda öz-özünə inkişaf edən xərçəngə səbəb olmaq üçün kifayətdir". Amma alimin fikrincə, digər hallarda təsadüfi səhvlərin, eləcə də ətraf mühit faktorlarının yaratdığı səhvlərin birləşməsi son nəticədə hüceyrə xərçənginə gətirib çıxarır. Məsələn, dəri hüceyrələri təsadüfi səhvlər və ultrabənövşəyi işığa məruz qalması səbəbindən əsas mutasiya səviyyəsinə malikdir. Vogelstein deyir: "Belə amillər xərçəngə səbəb olan daha çox mutasiya əlavə edə bilər".

Hüceyrə səviyyəsində mutasiyaların üç səbəbi

Johns Hopkins-in biostatistika üzrə dosenti Kristian Tomasetti, klaviaturadan istifadə edərkən baş verən hərf səhvləri misalında mutasiyaların üç səbəbini qeyd etdi. Bu yazı xətalarından bəziləri makinaçının yorğunluğu və ya diqqətini yayındırmasının nəticəsi ola bilər. Onlar ekoloji faktorlar kimi qəbul edilə bilər. "Əgər makinaçının istifadə etdiyi klaviaturada açar yoxdursa, bu, irsi faktordur", - Tomasitti öz hesabatında bildirib.

"Ancaq ideal mühitdə belə, makinaçı yaxşı istirahət edəndə və mükəmməl işləyən klaviaturadan istifadə edəndə belə, hərf səhvləri hələ də baş verəcək", - alim deyir. Və bu təsadüfi bir səhvdir.

Profilaktika üçün tədqiqat nə deməkdir?

Ətraf mühitin və ya genetik faktorların səbəb olduğu xərçəngin qarşısını almaq üçün xüsusi strategiyalar var. Ağciyər xərçənginə tutulma riskini azaltmağa kömək etmək üçün siqaret çəkən şəxs siqareti buraxa bilər və döş xərçəngi diaqnozu qoyulmuş qadın profilaktik mastektomiya edə bilər.

Tədqiqatçılar bildirirlər ki, bu ilkin profilaktika strategiyaları xərçəngdən ölüm nisbətini azaltmağın ən yaxşı yolu hesab olunur. Müəlliflər qeyd edirlər ki, təsadüfi mutasiyalar nəticəsində yaranan xərçənglər üçün belə ilkin profilaktika mümkün deyil, lakin ikincil profilaktika hələ də xəstələrin həyatını xilas etməyə kömək edə bilər.

Araşdırmaya görə, ikincili profilaktika xərçəngin erkən aşkarlanmasına aiddir. "Biz erkən aşkarlamaya daha çox diqqət yetirməliyik, çünki proses qarşısı alına bilən bir mutasiya deyil" dedi Tomasitti hesabatda.

Bədxassəli şişlər dünyada ölüm hallarına görə ikinci yerdədir. Xəstələr tez-tez xəstəliyin sonrakı mərhələlərində, hətta cərrahi müdaxilələr artıq nəticə vermədikdə həkimlərə müraciət edirlər. Buna görə də, həkimlər xərçəngə meyllilik deyilən irsi faktorların vaxtında müəyyən edilməsinə diqqət yetirirlər. Risk faktorlarının müəyyən edilməsi və xəstələrin ətraflı monitorinq üçün xüsusi qruplar üzrə qruplaşdırılması müalicənin daha böyük uğurunun və effektivliyinin əldə edilməsində mühüm rol oynamalıdır.Bu addımlar bizə formalaşmanın başlanğıcında şişi tapmağa imkan verəcək və patoloji prosesin yatırılmasına kömək edəcək.

Bir sıra araşdırmalardan sonra alimlər xərçəngin inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artıran faktorları müəyyən ediblər. Bu amillər aşağıdakı qruplara bölünür.

kimyəvi kanserogenlər - sağlamlığa zərərli maddələrlə daim təmasda olan insanlarda xəstəlik riskini artırır;
fiziki kanserogenlər - ultrabənövşəyi radiasiyanın mənfi təsiri, radioaktiv maddələrin yüksək olduğu bölgələrdə yaşayan rentgen şüaları və radioizotopların iştirakı ilə aparılan tədqiqatlar zamanı şüalanma;
bioloji kanserogenlər hüceyrənin genetik quruluşunu dəyişdirən viruslardır. Bu qrupa hormondan asılı orqanın karsinomalarını inkişaf etdirə bilən təbii hormonlar da daxildir. Yüksək estrogen məzmunu, məsələn, döş şişləri riskini artırır və testosteronun artması - bədxassəli prostat xərçəngi;
həyat tərzi - xərçəng patologiyalarında ən çox görülən təsir faktoru - siqaret - tənəffüs xərçəngi və mədə və ya uşaqlıq boynu şişlərinin riskini artırır.

Hal-hazırda xüsusi diqqət yetirilən tibbi tədqiqat nöqteyi-nəzərindən ayrıca və vacib amil irsi meyldir.

Xərçənglə üzləşən bir çox insanın beynində eyni sual yaranmağa başlayır: xəstəlik irsi ola bilərmi və ya narahat olmaq üçün heç bir səbəb yoxdur? İstirahət etməyə ehtiyac yoxdur, çünki irsi meyllilik xəstəliklərin inkişafında böyük rol oynayır.Genlər canlı orqanizmlərin irsiyyətini funksional olaraq ötürən nuklein turşuları olan struktur bölmələrdir.Daşıyıcının gələcək inkişafı üçün lazımi məlumatlar bunlardan oxunur. bölmələr. Bəzi genlər daxili orqanlara cavabdehdir, digərləri saç rəngi, göz rəngi və s. kimi göstəriciləri idarə edir. Bir hüceyrənin strukturunda zülal sintezinin kodunu yazan otuz mindən çox gen var.

Genlər xromosomların bir hissəsidir. Konsepsiya zamanı gestasiya edən döl hər bir valideyndən xromosom dəstinin yarısını alır."Düzgün" genlərlə yanaşı mutasiyaya uğramış genlər də ötürülə bilər ki, bu da öz növbəsində genetik məlumatın təhrif olunmasına və yanlış protein sintezinə səbəb olacaq - hamısı bu, xüsusilə supressor genlər və onkogenlər dəyişikliklərə məruz qaldıqda təhlükəli təsir göstərə bilər. Supressorlar DNT-ni zədələnmədən qoruyur, onkogenlər hüceyrə bölünməsindən məsuldur.

Mutant genlər ətraf mühitə tamamilə gözlənilməz reaksiya verir. Bu reaksiya tez-tez onkoloji formasiyaların görünüşünə səbəb olur.

Müasir tibb xərçəngə meylliliyin varlığını şübhə altına almır. Bəzi məlumatlara görə, xərçəng hallarının 5-7%-i genetik faktordan qaynaqlanır. Həkimlər arasında hətta "xərçəng ailələri" termini var - qan qohumlarının ən azı 40% -ində şiş diaqnozu qoyulan ailələr. Hal-hazırda genetiklər xərçəngin inkişafına cavabdeh olan demək olar ki, bütün genləri bilirlər. Təəssüf ki, molekulyar genetika, xüsusən də laboratoriya tədqiqatları baxımından bahalı bir elm sahəsi olduğu üçün ondan geniş istifadə etmək hələ mümkün deyil. Hazırda genetiklərin əsas işi cinslərin öyrənilməsidir. Onları təhlil etdikdən sonra, xəstənin həyat tərzi ilə bağlı bir mütəxəssisdən təsirli və aydın tövsiyələr, formalaşmaların meydana gəlməsinin qarşısını almaq üçün tövsiyələr almaq son dərəcə vacibdir. Xərçəngin müxtəlif formaları üçün və xəstələrin yaşını nəzərə alaraq, düzgün məsləhəti təyin etmək üçün müayinələr arasındakı fasilələr çoxdan az dəyişə bilər.

İrsin təbiətindən asılı olaraq bir neçə xərçəng forması fərqləndirilir:

xərçəngin müəyyən bir formasından məsul olan genlərin miras qalması;
xəstəlik riskini artıran genlərin ötürülməsi;
bir neçə xüsusiyyətin eyni vaxtda miras qalması səbəbindən xəstəliyin görünüşü.

Bu gün elm irsi faktoru olan bir neçə onlarla müxtəlif xərçəng növünü müəyyən edir.Ən çox şişlər döşdə, ağciyərlərdə, yumurtalıqlarda, yoğun bağırsaqda və ya mədədə, həmçinin kəskin leykoz və bədxassəli melanomada olur.

Xəstəliyin yüksək nisbəti onkoloqları daim erkən diaqnoz və xərçəngin, o cümlədən genetik meyl səbəbindən yarananların effektiv müalicəsi üçün üsullar hazırlamağa sövq edir. Karsinoma inkişaf riskinin miras dərəcəsini qiymətləndirərkən, xəstənin ailə tarixini diqqətlə nəzərdən keçirmək vacibdir.

Tibbi cinslərin aşağıdakı xüsusiyyətləri vurğulanmalıdır:

Əlli yaşdan kiçik qohumlarda onkoloji şişlər.
Eyni cins daxilində müxtəlif nəsillərdə eyni növ xərçəng patologiyasının inkişafı.
Eyni qohumlarda təkrarlanan onkologiya.

Ailə xəstəlikləri üçün müayinənin nəticələrini genetik onkoloqla müzakirə etmək lazımdır. Məsləhətləşmə meyl və risk testinin zəruri olub-olmadığını daha dəqiq müəyyən edəcək.

Genetik analiz aparmazdan əvvəl, özünüz üçün bu prosedurun müsbət və mənfi tərəflərini diqqətlə müqayisə edin. Tədqiqat bir tərəfdən şişin inkişaf risklərini müəyyən edə bilər, digər tərəfdən isə insanları heç bir real səbəb olmadan qorxuya salacaq, həmçinin sağlamlığa qeyri-adekvat və “həddindən artıq” münasibət bəsləyəcək və xərçəng fobiyasından əziyyət çəkəcək.

İrsi meylin səviyyəsi molekulyar genetik tədqiqatlarla müəyyən edilir. Bu, onkoloji patologiyaların riskinin artmasına cavabdeh olan onkogenlərdə və supressor genlərində bir sıra mutasiyaları müəyyən etməyə imkan verir. Xərçəngin inkişafı üçün risklər aşkar edilərsə, şişi ən erkən mərhələdə diaqnoz edə bilən onkoloqlar tərəfindən davamlı monitorinq tövsiyə olunur.

Xərçəng üçün genetik analiz xərçəngə qarşı həssaslığın diaqnozu və qarşısının alınması üçün müasir bir üsuldur. Bu cür tədqiqatlar etibarlıdırmı və hər şeyi tamamlamaq lazımdırmı? - həm alimləri, həm də potensial xəstələri maraqlandıran suallar.Rusiyada genetik analizin, məsələn, döş və yumurtalıqların xərçəngi üçün təxminən 4500 rubla başa gələcəyini nəzərə alsaq, aydın olur ki, çoxları əvvəlcə bunu tətbiq etməyə dəyər olub olmadığını anlamaq istəyirlər. şəxsi və ailə məqalələri xərclərini araşdırmaq.

Tədqiqat üçün göstərişlər

Xərçəng irsiyyətini ortaya qoyan genetik analiz aşağıdakı patologiyaların risklərini müəyyən edə bilər:

süd vəzi;
tənəffüs orqanları;
cinsiyyət orqanları (vəzilər);
prostat;
bağırsaqlar.

Digər bir əlamət xəstədə başqa xəstəliklərin olmasından şübhələnməkdir.Gələcəkdə belə qeyri-onkoloji xəstəliklər müxtəlif orqanların xərçəngi ehtimalını artırır.

Bu vəziyyətdə, diaqnoz aparmaq və bəzən tənəffüs və ya həzm sisteminin xərçəngli şişlərindən əvvəl olan müəyyən anadangəlmə sindromların olub olmadığını öyrənmək lazımdır.

Genetik test nəyi göstərir?

Alimlər müəyyən genlərdəki dəyişikliklərin ən çox xərçəngə səbəb olduğunu müəyyən ediblər. Hər gün insan orqanizmində bədxassəli xüsusiyyətlərə malik hüceyrələr yayılır, lakin immunitetimiz xüsusi genetik strukturların dəstəyi ilə onların öhdəsindən gəlir.

Əgər DNT strukturunda pozulmalar olarsa, “qoruyucu” genlərin işi pozulur və bununla da xərçəng riski artır.Genlərdəki bu cür “zərərlər” irsi xarakter daşıyır.

Buna misal olaraq Ancelina Colinin məşhur hadisəsini göstərmək olar: ailədə bir qohumunda döş xərçəngi diaqnozu qoyuldu, buna görə də məşhur aktrisa genetik testlərdən keçdi və o, öz növbəsində genlərdə mutasiyaları müəyyən etdi. Təəssüf ki, bu vəziyyətdə həkimlərin edə biləcəyi yeganə şey döşləri və yumurtalıqları çıxarmaq idi, yəni mutasiyaya uğramış genlərin irəlilədiyi orqanları aradan qaldırdılar. Ancaq unutmayın ki, hər bir hal fərdi və profilaktika və müalicə üsulları təsvir olunan nümunədən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər.

Genetik analizə etibar etmək olarmı?

Normal fəaliyyət göstərdiyi zaman süd vəzi və yumurtalıq xərçənginin yaranmasının qarşısını alan BRCA1 və BRCA2 genlərindəki disfunksiya daha ətraflı öyrənilib. Lakin zaman keçdikcə həkimlər genetik inkişafa sərf olunan vaxt və pulun qadınlar arasında ölüm nisbətini əhəmiyyətli dərəcədə azaltmadığını fərq etdilər. Buna görə də, hər bir fərdi şəxs üçün skrininq diaqnostik metodu kimi genetik analizdən istifadə etməyə dəyməz, lakin belə bir analiz risk qruplarını müəyyən etmək üçün olduqca uyğundur.

Əldə edilən nəticələrə etibar etmək fərdi seçimdir. Nəticə mənfi olarsa, ehtimal ki, təcili olaraq orqanın profilaktik tam çıxarılmasını həyata keçirmək lazım deyil. Bununla belə, genlərdə anormallıqlar hələ də aşkar edilərsə, sağlamlığınızı diqqətlə izləməyə və dövri diaqnostika aparmağa başlayın.

Genetik diaqnoz üçün göstəriciləri faizlə müəyyən etmək çətindir, çünki bu, həm müsbət, həm də mənfi nəticələrlə çox sayda halın təhlilini tələb edir. Buna baxmayaraq, biz artıq əminliklə deyə bilərik ki, belə bir analiz çox həssasdır və onun nəticələrinə etibar edilməlidir.

Sınaqdan sonra alınan nəticələr xəstənin nə vaxtsa xərçəng olub-olmayacağı sualına 100% cavab verə bilməz. Mənfi nəticəyə əsaslanaraq nəticə çıxarmaq çətindir: bu sadəcə onu göstərir ki, xərçəngə tutulma riski əhalinin orta statistik göstəricilərindən yüksək deyil.Lakin müsbət cavab həm həkimə, həm də insana daha dəqiq və ətraflı məlumat verir. müayinə olunur.

Test nəticələrinin düzgünlüyünü təmin etmək üçün təhlilə hazırlıq qaydalarını unutma.

Əlbəttə ki, heç bir xüsusi plan tələb olunmur, lakin qan verərkən ümumi qəbul edilmiş standartlara riayət etmək zərər vermir:

diaqnozdan yeddi gün əvvəl spirti aradan qaldırın;
qan vermədən üç-beş gün əvvəl siqareti dayandırmaq;
Son yemək müayinədən on saat əvvəldir.

Kim testdən keçməlidir?

Genetik test xəstənin xüsusi yaşını və ya ümumi fiziki vəziyyətini yoxlamaq üçün qeyri-dəqiq göstəricilərə malikdir. Hər kəs testdən keçə bilər, xüsusən də əgər testdən keçmək nəinki müəyyən əminlik əldə etməyə kömək edəcək, həm də dinclik gətirəcək.

Bununla belə, hələ də imtahandan keçməyə dəyər olan bir neçə nümunə var:

Gənc qızın anasında süd vəzində şiş aşkar edilərsə, bu qızın meylli olub olmadığını yoxlamaq üçün bir neçə il gözləməməlisiniz.Özünüzü və digər gənc qan qohumlarını dərhal xəbərdar etmək daha yaxşıdır. Genetik mutasiyanı və xərçəngin inkişaf riskini təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün müayinədən keçmək tövsiyə olunur;
Ciddi kəskin və ya xroniki prostat problemləri diaqnozu qoyulmuş 50 yaşdan yuxarı kişilər test edilməli və prostat şişinin böyüməsi riski baxımından qiymətləndirilməlidir;
ümumiyyətlə, qohumlarda hər hansı bir bədxassəli şiş artıq bir analiz üçün kifayət qədər səbəbdir, lakin müayinə təyin etmək üçün əldə edilən nəticələri qiymətləndirə bilən bir genetik həkimə etibar edin.

Unutmayın ki, müayinə olunan şəxsin yaşının testi verərkən qətiyyən heç bir mənası yoxdur.Gen pozulması doğuş zamanı proqramlaşdırılıb.Beləliklə, əgər 25 yaşında nəticələr genlərin mükəmməl qaydada olduğunu göstəribsə, onda bunun mənası yoxdur. on, on beş, iyirmi il sonra eyni sınaqdan keçir.

Ümumi xərçəng qarşısının alınması

Şişlərin görünüşü, hətta açıq irsiyyətlə də qismən qarşısı alına bilər.

Sadəcə sadə qaydalara əməl etməlisiniz:

asılılığa səbəb olan pis vərdişlərdən imtina edin (alkoqol, siqaret);
sağlam qidalar yeyin, pəhrizdə tərəvəz və meyvələrin istehlakını artırın və heyvan yağlarını azaldın;
çəkisini normal həddə saxlamaq;
bədəni daimi fiziki məşqlə təmin etmək;
dərini birbaşa ultrabənövşəyi radiasiyadan qorumaq;
lazımi peyvəndləri təmin etmək;
profilaktik diaqnostikadan keçmək;
bədəndə problemlər olduqda dərhal həkimə müraciət edin.

Öz bədəninizə qayğıkeş və diqqətli münasibət xərçəng şansını azaltmağın açarıdır. Bir xəstəliyin qarşısını almağa çalışmaq həmişə onu müalicə etməkdən daha asandır.

Xərçəng ehtimalı 100% müəyyən edilsə belə, profilaktik üsullar məhduddur. Məsələn, ətraflı müayinə olmadan bir onkoloqun sadə müşahidəsi, effektiv profilaktika kimi qəbul edilə bilməz, əksinə, xəstəliyin görünməsini passiv gözləməkdir. Eyni zamanda, süd vəzilərinin profilaktik çıxarılması kimi kəskin müdaxilələr həmişə əsaslandırılmır və məna kəsb etmir.

Təəssüf ki, bu gün onkologiya həkimin müşahidəsi və müayinədən başqa, profilaktikanın etibarlı üsul və vasitələrini təmin etmir.

Potensial xəstə özünü mümkün qədər qorumaq üçün yalnız bir neçə addım ata bilər:

Ailənin və bir neçə nəsillərin tibbi tarixini öyrənin.
Xüsusilə qan qohumları xəstədirsə, vaxtaşırı bir onkoloq tərəfindən müşahidə olun.
Tədqiq olunan damazlıq əsasında nəticələrdən narahat olmaq üçün bir səbəb varsa, genetik analizdən keçin.
Test nəticələrindən asılı olmayaraq risk faktorlarını azaltmaq üçün profilaktik və ümumi sağlamlıq məsləhətlərindən istifadə edin.

Xatırlamaq lazım olan əsas şey odur ki, xəstəliyə meyl xəstəliyin özü deyil. Müsbət münasibət saxlayın, öz sağlamlığınıza daha çox vaxt ayırın və qayğınızı onkologiya və genetika sahəsində mütəxəssislərə həvalə edin.