Franceschetti sindromu üz-çənə disostozu. Cruson sindromu: anadangəlmə anomaliyaların səbəbləri və müalicəsi. Üz-çənə zədəsi olan xəstələrin qidalanma xüsusiyyətləri

Disostozun ən əhəmiyyətli növləri bunlardır: klavikulyar-kranial, kraniofasiyal, üz-çənə və üz-çənə.

Klavikulyar-kranial disostoz (Scheithauer-Marie-Senton sindromu) bir və ya hər iki körpücük sümüyün tam və ya qismən inkişaf etməməsi ilə birlikdə kəllə integumentar sümüklərinin hipoplaziyası, yəni membranoz sümüklərin inkişaf pozğunluğu ilə xarakterizə olunur. Bu tip disostoz kəllə süturlarının və fontanellərin bağlanmaması və ya gec birləşməsi, kəllə çənəsinin yanal istiqamətlərdə genişlənməsinin üstünlük təşkil etdiyi braxisefaliya (bütün məlumatlara baxın), alının qabarıqlığı, üz sümüklərinin hipoplaziyası ilə xarakterizə olunur. əsasən psevdoprogeniyaya səbəb olan yuxarı çənənin (aşağı çənədə aşkar artım) . Çənələrin inkişafının pozulması dişlərin ləngiməsi ilə müşayiət olunur. Klavikulaların olmaması və ya daxili, orta və ya xarici hissələrdə bir qüsur ilə qismən inkişaf etməməsi çiyin qurşağının hərəkətliliyinin artmasına və onların tam olmaması halında çiyinlərin tam təmasına səbəb olur (Şəkil 1).

Təsvir edilən dəyişikliklər tez-tez onurğanın, yuxarı və aşağı ətrafların sümüklərinin, ayaqların və çanaq sümüklərinin deformasiyaları ilə müşayiət olunur. Anomaliya resessiv və dominant tipə miras qalır, ailəvi ola bilər.

Klavikulyar-kranial disostoz ilə skeletdə çoxsaylı dəyişikliklər rentgenoloji olaraq aşkar edilir, lakin körpücük sümüyü və kəllə sümüklərində dəyişikliklər ən xarakterikdir. Köprücük sümüyünün qüsurları çox vaxt simmetrik olur və müxtəlif ölçülərdə ola bilər: kiçikdən körpücük sümüklərinin tam olmamasına qədər. Çox vaxt körpücük sümüyünün akromial ucu yoxdur. Qalan hissənin sərbəst ucu yuvarlaqlaşdırılıb, bağlanan sümük plitəsi ilə örtülür və skapulanın akromial prosesi ilə sıx bir lifli kordonla bağlanır. Sümük daxilolmaları bəzən lifli kordon boyunca tapılır.

Kəllə sümüyünün rentgen müayinəsi zamanı braxisefaliya aşkar edilir: beyin kəlləsinin diametri böyüdülüb, ön-arxa ölçüdə kiçildi. Kəllənin əsası eninə istiqamətdə qısaldılmış və uzununa istiqamətdə bir qədər uzanmışdır. Arxın sümükləri, xüsusən də frontal, nazikləşir və sanki şişir, yanlara əhəmiyyətli dərəcədə çıxır. Ön fontanel toxunulmaz qalır. Dikişlərin kəsişdiyi yerlərdə əlavə fontanellər və ya tikişlərin özlərində əlavə sümük daxilolmaları müşahidə edilə bilər. Üz kəlləsinin sümükləri kiçikdir, maksiller sinuslar inkişaf etməmişdir. Alt çənənin ölçüləri dəyişdirilmir. Dişləmə, yeri, forması və diş çıxarma vaxtı anomaliyaları aşkar edilir.

Gövdə və ətrafların skeletini araşdırarkən, bir sıra sümüklərin inkişafında sapmalar aşkar edilə bilər: çiyin bıçaqlarının, sakrumun, çanaq sümüklərinin ölçülərinin azaldılması, pubik, iskial və ilium sümüklərinin birləşməsi və pubisin inkişaf etməməsi. simfiz; onların varus deformasiyası ilə proksimal budların inkişaf etməməsi; barmaqların və ayaq barmaqlarının terminal falanqlarında dırnaq yumrularının qısaldılması və ya olmaması; onurğa tağlarının yarığı.

Skeletin çoxsaylı lezyonları ilə, körpücük sümüyündə xarakterik dəyişikliklərin olması radioloji diaqnozu etibarlı edir.

Kraniofasiyal disostoz (Cruzon sindromu, hipertelorizm) - kəllə sümüyü, beyin və yuxarı çənə sümüklərinin inkişaf etməməsi, kəllə tikişlərinin vaxtından əvvəl bağlanması, ekzoftalmos (bütün biliklərə baxın), çəpgözlük (bütün biliklərə baxın), nistagmus (bütün biliklərə baxın) , görmə pozğunluğu. Alın burun körpüsü nahiyəsində yumruvari, gözlər geniş aralı (şəkil 2), burun özünəməxsus qarmaqvari formadadır (“tutuquşu dimdiyi”), yuxarı çənənin hipoplaziyası, psevdoprogeniya; kəskin ifadə olunmuş hallarda əqli inkişafın azalması müşahidə olunur. Dominant tipə görə miras qalmışdır.

X-şüasında kəllə sümüyündə dəyişikliklər aşkarlanıb. Başın xarakterik dekonfiqurasiyası və beyin və üz kəllələri arasında normal nisbətlərin pozulması ön plana çıxır: birincisi ölçüdə azalır, demək olar ki, sferik forma malikdir, tikişlər bağlanır və rəqəmsal təəssüratlar gücləndirilir. Kəllə qabığının sümükləri nazikləşir, ön fontanel bölgəsində bir qədər xaricə çıxır. Kəllə əsası qısaldılmış və dərinləşmiş, türk yəhərinin nahiyəsi daralmış, göz yuvaları yastılaşdırılmışdır.

Üz kəlləsinin sümükləri kiçikdir: yuxarı çənə və burun sümükləri inkişaf etməmişdir, alt çənə əhəmiyyətli dərəcədə irəli çıxır, buna görə burnun kəskin daxili əyilməsi əmələ gəlir.

Üz-çənə disostozu (Berry-Franceschetti sindromu, Franceschetti-Tsvalen sindromu) - əsasən alt çənənin və ziqomatik sümüklərin hipoplaziyası, makrostomiya (bir növ "balıq" və ya "quş" üzü), geniş oblik palpebral çatlar (Şəkil 3), və kənar hissələrdə əyilmiş göz qapaqları və kolobomalar, ağız künclərindən qulaqlara qədər kor fistulalar, yanaqlarda lingual tüklərin böyüməsi, dişlərin inkişaf pozğunluqları, qulaqcıqların, bəzən orta və daxili qulaqın inkişafı ilə əməliyyatla aradan qaldırıla bilən karlıq. Cruson və Aper sindromlarından fərqli olaraq (bax Aper sindromu), frontal sinusların güclü inkişafı müəyyən edilir. Sinə və onurğanın deformasiyası var. Dominant tipə görə miras qalmışdır.

Üz-çənə disostozu (Peters-Hewels sindromu) - yuxarı çənənin hipoplaziyası, ziqomatik tağlar, açıq dişləmə, nəsil (aşağı çənənin çıxıntısı), kəllə əsasının ön hissəsinin qısalması. Anomaliya dominant şəkildə miras alınır.

Kranial disostozun digər formaları da var: Gegenhar, Robin, Fransua və başqalarının sindromları Müxtəlif disostoz formaları olan xəstələrin görünüşü xarakterikdir. Dysostosis həyat boyu davam edir, cərrahi düzəliş üçün uyğun deyil və demək olar ki, digər xəstəliklərlə differensial diaqnoz tələb etmir. Şübhəli hallarda mühüm diaqnostik üsul rentgen l-dir. öyrənmək.

Sadalanan disostozun natamam növləri var, onları xarakterizə edən bütün simptomlar baş vermədikdə. Fərdi əlamətlər müxtəlif birləşmələrdə birləşdirilə bilər, olduğu kimi disostozun aralıq növlərini təşkil edir.

Həyat üçün proqnoz əlverişlidir.

Bu dünyadan geri dönməz şəkildə yox olmaq perspektivi sizi qəti şəkildə qane etmirmi? Həyat yolunuzu içindəki qəbir qurdları tərəfindən yeyilən iyrənc çürüyən üzvi kütlə şəklində bitirmək istəmirsiniz? Başqa bir həyat yaşamaq üçün gəncliyinizə qayıtmaq istəyirsiniz? Hər şey yenidən başlasın? Etdiyiniz səhvləri düzəldin? Yarımçıq xəyalları yerinə yetirmək? Bu linki izləyin:

Baxmayaraq ki sindromu bəlkə də ilk dəfə Tomson (1846-1947) tərəfindən təsvir edilmişdir, bu kəşfə dair iddia adətən Berriyə və ya xüsusən də sindromun əsas komponentlərini təsvir edən Treacher Collins-ə verilir (ad tez-tez səhvən defis olunur). Franceschelti və Klein bu sindromun geniş icmalını dərc etdilər və ona üz-çənə disostozu adını verdilər. Rogers işlərin hərtərəfli təhlilini hazırladı. Ümumilikdə 250-dən çox iş dərc olunub.

Klinik məlumat. yoxlama məlumatları. Üzün görünüşü xarakterikdir. Gözlərin aşağıya doğru əyilmiş yarığı, yanaqların çökmüş sümükləri, deformasiyaya uğramış çənə, geri çəkilən çənə (retroqnatiya) və balıq kimi iri ağız xəstəliyin klinik mənzərəsini o qədər gözəl ifadə edir ki, onu unudulmaz edir. Başqa bir qeyri-adi xüsusiyyət, yanaqlara doğru uzanan dil şəklində saçların özünəməxsus böyüməsidir (Gorlin et al.).

Baxmayaraq ki göz formasıəyri, monqoloid əleyhinə formaya malikdir, görmə adətən normaldır. Tez-tez (xəstələrin təxminən 75% -i) alt göz qapağının xarici üçdə birində koloboma var. Xəstələrin demək olar ki, 50% -ində koloboma medialındakı kirpiklər yoxdur.
Nasofrontal bucaq adətən bağlıdır və burun körpüsü qaldırılır. Ziqomatik sümüklərin qeyri-kafi inkişafı səbəbindən burun böyük görünür. Burun dəlikləri çox vaxt dar olur və burun qığırdaqları hipoplastik olur.

Aşağı çənə demək olar ki, həmişə hipoplastikdir, bucağı normaldan daha kütdür və çərçivə zəif inkişaf etmişdir. Alt çənənin bədəninin səthi altında tez-tez açıq bir depressiya var. Xəstələrin 40% -dən çoxunda yüksək və ya yarıq damaq, həmçinin dişlərin kifayət qədər bağlanmaması var.

eşitmə orqanı. Qulaqcıq tez-tez deformasiyaya uğrayır, qabağında qırışır və ya yerindən tərpənir. Xarici eşitmə kanalı, mövcud olduqda, dar və əyri (Harrison). Xəstələrin təxminən 85% -ində qulaqcıq deformasiyası var və xəstələrin 1/3-dən çoxunda xarici eşitmə kanalı yoxdur və ya keçirici karlıq ilə eşitmə sümüklərində qüsur var (Stovin və b.). Karlığın neyrosensor komponenti də qeyd edilmişdir (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).

rentgen tədqiqat zəif müəyyən edilmiş strukturlarla orta və bəzən daxili qulaqın sklerozunun mövcudluğunu göstərdi. Eşitmə sümükləri, həmçinin koklea və vestibulyar aparatlar olmaya və ya kobud şəkildə deformasiyaya uğraya bilər (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).

Cərrahi öyrənmək kiçik sümüklərin fiksasiyası, kiçik və inkusun sinostozu və deformasiyası, üzəngi və ovalenin olmaması, vətər m olmaması kimi anomaliyaları aşkar etmişdir. stapedius, anvil və ştapenin deformasiyası, anvilin olmaması, dayaqların əsasının ankilozu, üz siniri kanalında sümük körpüsü və orta qulaq və epitimpanik boşluğun tam olmaması. Orta qulaq boşluğu birləşdirici toxuma ilə doldurula bilər (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl və Edwards uzun inkus prosesinin monolit üzəngi və incəlməsini tapdılar.

Xəstələrin təxminən 25% -i labirint patologiyası aşkar edildi (Stovin, Herberts). Tragus və ağız küncü arasında qulaqdan kənar tüberküllər və ya kor fistulalar meydana gələ bilər.
vestibulyar sistem. Vestibulyar sistemin tədqiqatlarının nəticələri dərc edilməmişdir.

Laboratoriya məlumatları. Rentgenoqrafik olaraq orbitin aşağı kənarı qüsurludur və orbital boşluq oval formada, damı aşağı və çölə əyilmişdir. Ziqomatik sümüyün gövdəsi tamamilə olmaya bilər, lakin daha tez-tez, lakin əhəmiyyətli dərəcədə və simmetrik olaraq zəif inkişaf edir və ziqomatik tağlarla əlaqəli deyildir (müvəqqəti budaq yoxdur və əslində çənə budağı yoxdur). Mastoid prosesi havasız və. tez-tez sklerotik. Paranazal sinuslar çox kiçikdir və tamamilə yox ola bilər.

Tomoqrafiya temporal sümüklər xarici eşitmə kanalının atreziyası, ölçüsünün əhəmiyyətli dərəcədə azalması, yuxarı orta qulağın tez-tez çatışmazlığı, qulaq kapsulunun qalınlaşması, orta çuxurun dibinin xarici yarımdairəvi kanalın səviyyəsindən aşağıda yerləşməsi və qulaqın yanlış istiqamətləndirilməsi göstərdi. üz siniri (Terrahe).

Patologiya. Sando və başqaları. temporal sümüklərin histopatoloji müayinəsi zamanı xarici eşitmə kanalının atreziyası və orta qulağın demək olar ki, bütün strukturlarının kobud patologiyası aşkar edilmişdir. Daxili qulaqın müayinəsi zamanı üfüqi kanalın təpəsinin hər iki tərəfində eşitmə sinirinin budaqlanması aşkar edilmişdir. Sol horizontal kanal yox idi və sol utrikulus genişlənmiş və üfüqi kanalın ampulasının darağını ehtiva edirdi. Histopatoloji məlumatlara əsasən, lezyonun intrauterin həyatın 6-cı və 8-ci həftələri arasında baş verdiyini güman etmək olar.

İrsiyyət. Sindrom natamam penetranlıq və dəyişkən ekspressivliklə autosomal dominant şəkildə miras alınır. Görünür, genin öldürücü təsiri var, çünki ailələrdə tez-tez doğuş və ya erkən doğuşdan sonrakı uşaqların ölümü müşahidə olunur.

Diaqnoz. Üz-çənə disostozundan göz-aurikulyar-vertebral sindromu (okulo-aurikulo-vertebral sindrom, Qoldenhar sindromu, hemifasial mikrosomiya) ayırmaq lazımdır. Goldenhar sindromunun xarakterik xüsusiyyəti üzün asimmetriyası, aşağı çənənin çərçivəsinin birtərəfli hipoplaziyası, deformasiya edilmiş aurikuladır. Daha az rast gəlinənlər epibulbar dermoid kist, yuxarı göz qapağının koloboma, qulaq tüberkülləri, makrostomiya, birtərəfli üz parezi və fəqərə anomaliyalarıdır (Gorlin et al.). Vərəsəlik çox güman ki, multifaktorialdır.

Müalicə. Birgə səylər mikrotiyanın, alt çənənin hipoplaziyasının, dişlərin pessifikasiyasının və ziqomatik sümüklərin hipoplaziyasının düzəldilməsinə yönəldilməlidir. Eşitmə protezinin tətbiqi ilə timpanotomiya adətən eşitmənin yaxşılaşmasına səbəb olur.
Proqnoz. Karlıq inkişaf etmir.

nəticələr. Bu sindromun xüsusiyyətlərinə aşağıdakılar daxildir: 1) müxtəlif ekspressivliyə malik autosomal dominant irsilik; 2) gözlərin anti-monqoloid kəsilməsi ilə nəticələnən ziqomatik sümüklərin hipoplaziyası; 3) alt göz qapağının koloboma və koloboma medial kirpiklərin olmaması; 4) alt çənənin hipoplaziyası; 5) aurikülün, xarici eşitmə kanalının və orta qulağın strukturlarının deformasiyası; 6) keçirici karlıq.

Treacher Collins sindromu və ya üz-çənə disostozu irsi olaraq otosomal dominant olan və üzün və kəllə sümüyünün deformasiyası ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyə ilk dəfə olaraq oftalmoloq Edvard Treyçer Kollinz diqqət çəkib. Bu hadisə 1900-cü ildə baş verdi.

Bu xəstəliyin əlamətləri və simptomları incə əlamətlərdən ağır zədələrə qədər insandan insana çox fərqli ola bilər. Bu diaqnozu olan xəstələrin əksəriyyətində üz sümükləri, xüsusən də yanaq sümükləri inkişaf etməmiş, çənə və çənə azalmışdır. Bəzən bu sindrom "yarıq damaq" kimi bir vəziyyətlə müşayiət olunur. Ən ağır hallarda, sümüklərin inkişaf etməməsi bir insanın sadəcə normal nəfəs ala bilməməsinə səbəb ola bilər ki, bu da insan həyatı üçün çox təhlükəlidir.

Hansı mutasiyalar sindromun inkişafına səbəb olur

Çox vaxt bu sindromla TCOF1, POLR1C və POLR1D genlərində mutasiya baş verir. Eyni zamanda, bu diaqnozun bütün hallarının 93% -də TCOF1 genində dəyişikliklər aşkar edilir. POLR1C və POLR1D genlərində mutasiyalar olduqca nadirdir. Treacher Collins sindromunun inkişafına səbəb olan budur. Bu genlərdə heç bir pozuntu yoxdursa, lakin xəstəlik mövcuddursa, onun səbəbi bilinməyən hesab edilə bilər.

Bu üç genin - TCOF1, POLR1C və POLR1D - kəllənin üz hissəsinin sümüklərinin və digər toxumalarının formalaşmasında mühüm rol oynadığı bilinir. Onlar DNT-nin “bacısı” olan ribosomal RNT adlı molekulların istehsalında fəal iştirak edirlər.

Yuxarıda göstərilən genlərdəki dəyişikliklər istehsal olunan molekulların ümumi sayını azaldır. Hesab edilir ki, bu, üz və kəllə toxumalarının inkişafına cavabdeh olan bəzi hüceyrələrin özünü məhv etməsinə gətirib çıxarır. Bütün bunlar, hətta dölün formalaşması zamanı, üzün formalaşmasında həm çətinliklə nəzərə çarpan, həm də çox ifadə edilə bilən bəzi problemlərin olmasına səbəb olur.

Xəstəlik necə miras qalır?

Bu xəstəlik otosomal dominant bir irsə malikdir. Eyni zamanda, valideynlərdən birində mutant gen varsa, uşaqda özünü göstərəcəkdir. Çox vaxt TCOF1 və ya POLR1D genlərindəki mutantlar bu şəkildə miras alınır. Bununla birlikdə, əksər hallarda və bu, bütün halların təxminən 60% -ni təşkil edir, xəstəlik irsi deyil, yalnız genlərində yeni bir mutasiya səbəbiylə uşaqda özünü göstərir.

POLR1C genində mutasiya baş verərsə, bu, otosomal resessiv irsiyyəti göstərir, yəni uşaq mutant geni hər iki valideyndən alır. Ancaq valideynlərin özlərində xəstəlik çox vaxt ya ümumiyyətlə özünü göstərmir, ya da yalnız bir qədər tələffüz olunur. İnternetdəki fotoda Treacher Collins sindromlu uşaqların necə göründüyünü görə bilərsiniz.

Simptomlar

Belə qeyri-adi xəstəlik çox müxtəlif təzahürlərə malikdir. Üstəlik, bu diaqnozu olan bir insanda bütün mümkün qüsurlar müşahidə edilə bilməz. Və bu xəstəlik anadangəlmə olduğu üçün xəstəliyin ilk əlamətləri uşaq doğulduqdan dərhal sonra müşahidə oluna bilər.

Xəstəliyin əsas təzahürləri çoxsaylı üz deformasiyalarıdır. Bu vəziyyətdə, ən çox palpebral fissürün səhv formalaşması var. Bu vəziyyətdə gözün xarici küncü həmişə olduğu kimi yuxarıya deyil, aşağıya doğru yönəldilir. Bu fenomen hər iki tərəfdən müşahidə olunur. Eyni zamanda, göz qapaqları koloboma adlanan üçbucaq formasına malikdir.

İkinci mühüm diaqnostik əlamət ziqomatik sümüyün inkişaf etməməsidir. Yanaq sümüklərinin sümükləri çox kiçikdir, bu da öz növbəsində qeyri-müntəzəm üz simmetriyasına gətirib çıxarır. Aşağı çənə də bir az inkişaf etməmişdir və adətən çox kiçikdir. Bu zaman böyük ağız müşahidə edilir.

Az inkişaf dişlərə də aiddir. Bəzi hallarda, onlar həyat boyu tamamilə olmaya bilər, lakin əksər hallarda dişlər bir-birindən geniş məsafədədir, bu da yanlış dişləməni təşkil edir.

Üçüncü vacib əlamət ya aurikulların və eşitmə kanalının tam olmaması və ya inkişaf etməməsidir. Bu səbəbdən uşaqlar normal eşitmə qabiliyyətinə malik ola bilmirlər.

Bu xəstəliyin inkişafının bir neçə mərhələsi var. İlkin mərhələdə üzdəki dəyişikliklər praktiki olaraq nəzərə çarpmır. Ən tez-tez aşkar edilən orta şiddətlə yuxarıda göstərilən pozuntular qeyd olunur. Bir uşaqda şiddətli bir dərəcə ilə, üz xüsusiyyətlərini görmək demək olar ki, mümkün deyil.

Müalicə

Bu xəstəlik genetik xarakter daşıdığından, sadəcə olaraq onun müalicəsi yoxdur. Ancaq üzün ağır qüsurları ilə mövcud qüsurları aradan qaldırmağa kömək edəcək bir əməliyyat aparmaq mümkündür.

Lazım gələrsə, qulaqcıqların, yarıq damağın və xarici eşitmə kanalının plastik korreksiyası aparılır. Bu xəstəlikdə çənələr çox kiçik və dil böyük olduğundan ağıza sığmır. Bu patologiyanı aradan qaldırmaq üçün epiglottisin çıxarılması və daimi traxeostomiyanın quraşdırılması üçün əməliyyat aparılır.

Bu ciddi qüsuru bir əməliyyatla müalicə etmək sadəcə mümkün deyil, xüsusən də pozuntular ciddi dərəcədə aşkar edilərsə. Buna görə bir neçə plastik əməliyyat tələb olunur və müalicə dövrü özü bir neçə il uzana bilər. Ancaq bəzən bütün qüsurları aradan qaldırmaq mümkün olmur və insan bütün həyatı boyu buna dözməli olur.

Treacher Collins Sindromu (TCS) 5-ci xromosom geninin mutasiyası nəticəsində yaranan və üz eybəcərliyinə qədər xarici deformasiyalarla təzahür edən genetik cəhətdən müəyyən edilmiş patologiyadır. Kəllə sümüklərinin qüsurlu formalaşması, fetusun intrauterin inkişafı dövründə baş verir. İnkişaf etməmiş çənə, ziqomatik, ön və digər sümüklər xəstə uşaqlara xarakterik görünüş verir. Xəstəlik anadangəlmə olduğu üçün belə anomaliyalar doğuşdan dərhal sonra aşkar edilir. Müasir diaqnostik üsullar uterusda sindromu aşkar etməyə və xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almağa imkan verir.

Sindrom adını 20-ci əsrin əvvəllərində xəstəliyin klinik əlamətlərini və etiopatogenetik xüsusiyyətlərini ilk dəfə təsvir edən İngiltərədən olan bir oftalmoloqun şərəfinə almışdır. Patoloji 50 min yeni doğulmuş körpədən 1-də baş verir. Hal-hazırda sindrom tam başa düşülməmişdir, baxmayaraq ki, dünyada müxtəlif formaları ilə çox sayda insan var.

Treacher-Collins sindromlu oğlan

Xəstəlik adətən xəstələrin həyatı üçün ciddi təhlükə yaratmır və onların zehni inkişafına təsir göstərmir. Bəzi hallarda kəllə sümüyünün kobud deformasiyası uşağın nəfəs almasına və öz başına yemək yeməsinə mane olur. Xəstənin tənəffüs yollarını məhdudlaşdıraraq, inkişaf etməmiş üz sümükləri həyati təhlükəsi olan xəstəliklərə səbəb olur.

STK-nın başqa adı var - üz-çənə və ya mandibulofasiyal disostoz. Ailədə ana və ya ata bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsə, övladları mütləq irsi olaraq keçəcəklər., sindrom dominant prinsipə görə ötürüldüyü üçün. Hamiləliyin erkən mərhələlərində formalaşan üz və kəllə deformasiyaları təkcə irsi faktorlarla deyil, həm də spontan gen mutasiyası nəticəsində yarana bilər. Həm oğlanlar, həm də qızlar eyni dərəcədə tez-tez xəstələnirlər. ICD-10 sindromunun Q75.4 kodu və "Maxillofacial disostosis" adı var.

Müxtəlif fərdlərdə sindromun klinik təzahürləri əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər və demək olar ki, hiss olunmayan üz qüsurlarından kəllə sümüyünün ağır deformasiyasına qədər dəyişə bilər. Xəstələr çəpgözlük, göz qapağı koloboma, kiçik ağız və çənə, eşitmə qüsuru ilə doğulur. Bəzi uşaqların ağzında deşik var - sözdə "yarıq damaq", gözlərin aşağı əyilmiş xarici küncləri, seyrək kirpiklər. STK uşağın intellektual inkişafına mane olmur. Xarici deformasiyaları olan xəstələr tədricən yaşayış şəraitinə və çətinliklərə uyğunlaşırlar. Bəziləri "qeyri-adi" görünüşlərini qəbul etmək istəməyərək depressiyaya düşürlər.

Etiologiyası və patogenezi

Treacher Collins sindromunun yeganə etiopatogenetik faktoru genetik mutasiyadır. Xəstəliyin səbəbi beşinci xromosomun strukturunda anadangəlmə anomaliyadır. Bu, insan genomunda ən uzun nukleotid quruluşudur və dölün skeleti üçün materialın istehsalına cavabdehdir. Xəstənin orqanizmində ribosom RNT-nin biogenezi və funksiyaları pozulur, hüceyrədaxili zülal sintezi pozulur, sinir borusu embrion hüceyrələrinin bölünməsi prosesi ləngiyir. Onların öz-özünə məhv edilməsi sümük toxumasının inkişaf etməməsinə və embriogenezin erkən mərhələsində uşağın eybəcər üzünün formalaşmasına gətirib çıxarır. Artıq hamiləliyin ikinci ayında xəstəliyi diaqnoz edə bilərsiniz.

100% hallarda sindrom dominant prinsipə görə xəstə anadan və ya atadan miras qalır.Əgər ağır bir ailə tarixi varsa, o zaman bu ailədə mütləq bu patoloji ilə xəstə uşaqlar doğulur. Genin ekspressivliyi və penetranlığı müxtəlif xəstələrdə orta dərəcədən son dərəcə şiddətə qədər dəyişən qüsurun fərqli şiddət dərəcəsinə səbəb olur.

Bəzi hallarda sindrom irsi deyil, konsepsiyadan sonra yeni bir gen mutasiyası səbəbindən formalaşır. Sindromu olan uşaqlar tamamilə sağlam valideynlərdən doğulur. Dölə teratogen təsir göstərən amillərin təsiri altında mutasiya baş verə bilər:

• hamilə qadının alkoqoldan sui-istifadəsi,
• siqaret və narkotik asılılığı,
• ağır stress,
• bir qadında viral və bakterial infeksiyalar,
• ciddi əlaqəli patoloji proseslər,
• müəyyən dərmanların istifadəsi - psixotrop və antikonvulsant dərmanlar,
• radiasiyaya məruz qalma.

Simptomlar

Sindrom klinik təzahürlərin polimorfizmi ilə xarakterizə olunur. STS olan xəstələr dərhal tanınır. Belə uşaqlar xarakterik bir görünüşə malikdirlər və çox vaxt bir-birinə bənzəyirlər.

Sindromun klinik əlamətləri:

1. palpebral yarığın normal formasının pozulması, gözlərin geniş yarığı və onların xarici kənarının buraxılması, antimonqoloid gözlər;
2. ziqomatik sümüklərin və superciliar tağların hipoplaziyası;
3. üz asimmetriyası;
4. qeyri-mütənasib böyük burun;
5. batmış üz;
6. kiçik çənə,
7. sərt damağın bağlanmaması;
8. yarıq dodaq;
9. yanaqlarda saç böyüməsi;
10. eşitmə orqanının zədələnməsi - eşitmə sümüklərinin, timpanik boşluğun və aurikülün inkişaf etməməsi; qulaq kanalının atreziyası; Eşitmə itkisi; pretragus fistulaları;
11. ağız boşluğunun zədələnməsi - "Gothic" damaq; faringeal hipoplaziya - farenks və tənəffüs yollarının daralması; "açıq", malokluziya; müxtəlif şiddətdə ağız açma imkanının məhdudlaşdırılması; dişlərin olmaması; tənəffüs və həzm yollarının üst-üstə düşməsi ilə dilin geri yerdəyişməsi; ağız boşluğunun yumşaq toxumalarının qüsuru;
12. görmə orqanının zədələnməsi - alt göz qapağının koloboma, kirpiklərin olmaması; strabismus, görmə kəskinliyinin azalması;
13. deformasiya olunmuş baş barmaqlar.

Üzün və kəllə sümüyünün deformasiyası daxili orqanların qüsurları ilə birləşdirilə bilər: ürək, onurğa, eşitmə analizatoru, xarici və daxili sekresiya bezləri, tənəffüs yolları. Xəstə uşaqlarda cəmiyyətdə adaptasiya pozulur. Başqalarının yanında utancaqdırlar və onlarla ünsiyyətdən qaçırlar. Bu, aşağılıq kompleksinin formalaşmasına və depressiyanın inkişafına səbəb olur. Eyni zamanda, intellekt tamamilə qorunur: xəstələr məlumatı adekvat şəkildə qəbul edir və mənəvi və fiziki cəhətdən düzgün inkişaf edir.

Sindromun klinik əlamətləri müxtəlif dərəcədə şiddətə malikdir: incə deformasiyalardan üzün cizgilərinin tamamilə silindiyi ağır deformasiyalara qədər. İnkişaf etmiş xəstələrdə çeynəmə və udma, fərdi səslərin tələffüzü, görmə və eşitmə ilə bağlı problemlər var.

mərhələləri

Sindromun mərhələləri mutasiya prosesinin mürəkkəbliyi və klinik əlamətlərin intensivliyi ilə müəyyən edilir:

Ağır STS

• İlkin mərhələ üzdə demək olar ki, hiss olunmayan dəyişikliklərlə xarakterizə olunur. Xəstə uşaqlar sağlam uşaqlardan fərqlənmir və normal həyat sürürlər.
• Orta mərhələ yuxarıda göstərilən bütün pozuntularla özünü göstərir. Üz sümüklərinin anormal deformasiyası kifayət qədər güclüdür. Nəfəs alma, yemək, eşitmə itkisi, diş problemləri mümkündür.
• Çətin bir mərhələ üzün tam olmaması, onun xüsusiyyətlərini görə bilməməsidir. Hətta plastik cərrahiyyə də xəstələrə kömək edə bilməz.

Fəsadlar

Treacher Collins sindromunun ağır fəsadları və xoşagəlməz nəticələri:

1. karlıq və tam karlıq,
2. yeyə bilməmək
3. boğulma,
4. dişlərin tam olmaması
5. göz almalarının anormal formalaşması,
6. udma pozğunluğu,
7. dişlərin inkişafında anomaliya, çeynəmə və səs tələffüzü ilə bağlı problemlər,
8. pis səs,
9. aşağılıq hissi səbəbiylə sinir sisteminə zərər və psixi pozğunluqlar,
10. ürəyin və daxili orqanların anadangəlmə qüsurları.

Diaqnostika

Treacher Collins sindromunun diaqnozu və müalicəsi pediatrlar, plastik cərrahlar, LOR həkimləri və genetiklər tərəfindən həyata keçirilir. Diaqnostik tədbirlər pre- və postnatal bölünür.

• Patologiyanın prenatal aşkarlanması hamilə qadının ultrasəs müayinəsi zamanı həyata keçirilir. Bundan əlavə, xorionbiopsiya, amniosentez və amniotik mayenin analizi, plasental fetal damarlardan qan testləri və fetoskopiya aparılır.
• Postnatal diaqnoz xarakterik klinik əlamətlərə və xəstənin xarici məlumatlarına əsaslanır. Sindromun simptomları yüngüldürsə, diaqnozda problemlər var. Mütəxəssislər tənəffüs funksiyasına və hemoglobinin oksigenlə doymasına xüsusi diqqət yetirməli, həmçinin xəstə uşağın qidalanmasının effektivliyini qiymətləndirməlidirlər.

Molekulyar genetik araşdırma zamanı 5-ci xromosomda qüsur aşkar edilir və xəstəliyə cavabdeh olan gendə mutasiya aşkar edilir. İrsi meyl və klinik mənzərəni nəzərə alaraq, patoloji diaqnozu qoyulur. Genetik məsləhət xəstəliyin dəyişkən ifadəsi ilə çətinləşir.

Əlavə diaqnostik üsullar:

1. uşağın eşitmə qabiliyyətinin qiymətləndirilməsi - eşitmə potensialının fiksasiyası, audiometriya, audiologik müayinə, temporal sümüklərin tomoqrafiyası;
2. tənəffüs qiymətləndirməsi yuxu apnesi riski ilə əlaqələndirilir;
3. başın flüoroskopik və ya tomoqrafik müayinəsi;
4. pantomoqrafiya;
5. Beynin CT və MRT.

Terapevtik tədbirlər

Treacher Collins sindromu kəllə və üzün deformasiyalarının kök səbəbini aradan qaldırmaq mümkün olmayan sağalmaz xəstəlikdir. Xəstələrə palliativ qayğı göstərilir, bu da xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır. Sindrom dölün inkişafı zamanı diaqnoz qoyulubsa, hamilə qadınlara abort etmək tövsiyə olunur. Xəstə uşaq doğulduğunda, ixtisaslı kompleks terapiya lazımdır. Xəstələr görünüşünü və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıran cərrahi və ortodontik müalicədən keçirlər.

• Cərrahi müdaxilə xəstələrin cəmiyyətdə rahat qalması üçün xarici çatışmazlıqları düzəltmək üçün həyata keçirilir. Əməliyyat həm də nəfəs almağı və udmağı çətinləşdirən mutasiyaların mövcudluğunda ölümün qarşısını almağa kömək edir. Xüsusilə ağır hallarda tənəffüs yollarının daralması zamanı cərrahiyyə mümkün qədər tez aparılmalıdır. Xəstələr qidalanma üçün traxeostomiya və qastrostomiyadan keçirlər. Sonra damağın cərrahi korreksiyasına, aşağı çənənin uzadılmasına, endoskopik polisinusotomiyaya, yumşaq toxumaların rekonstruksiyasına - aurikulyar plastik cərrahiyyə, koloboma korreksiyası, supraglottoplastikaya keçirlər. Bu əməliyyatlar çox vaxt aparır və baha başa gəlir. Məhdud ağız açılmasını düzəltmək çox çətindir. Orta və xarici qulaqın patologiyasının müalicəsi üçün LOR cərrahiyyəsi üzrə mütəxəssis tələb olunur.
• Eşitmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün eşitmə cihazları istifadə olunur. Eşitmə protezi dəyişdirilmiş eşitmə sümükləri üzərində əməliyyatların zəif nəticə verdiyi hallarda xüsusilə zəruridir. Xəstə uşağın gələcəkdə əqli inkişafında yaşıdları ilə ayaqlaşa bilməsi üçün 3 aydan 3 yaşa qədər eşitmə cihazı taxılmalıdır. Daha sonra qulağın arxasına maqnit implantı qoyulur.
• Dişlərin qüsurlarını aradan qaldırmaq və dişləri bərpa etmək üçün stomatoloji prosedurlar stomatoloqlar tərəfindən həyata keçirilir.
• Nitqi təkmilləşdirmək üçün loqopedik və surdoloji dərslər keçirilir, cəmiyyətə uyğunlaşmaq üçün psixoterapiya seanslarından istifadə olunur.
• Qida və ya içkiləri udmaqda problemi olan insanlar defektoloqların köməyinə ehtiyac duyurlar.

Treacher Collins sindromunda kraniofasiyal qüsurları tamamilə aradan qaldırmaq mümkün deyil. Patologiyanın müalicəsi uzun müddətdir, xüsusən də ağır pozğunluqlar varsa. Xəstələr bir sıra plastik əməliyyatlara ehtiyac duyacaqlar. Bütün müalicə dövrü bir neçə il çəkə bilər. Əgər cərrahlar bütün deformasiyaları aradan qaldıra bilmirlərsə, xəstələr bütün həyatlarını onlarla yaşayırlar.

STK, əzaların anomaliyaları olmayan xarakterik ikitərəfli simmetrik qulaq-çənə displaziyası ilə müşayiət olunan kraniofasiyal inkişafın anadangəlmə pozğunluğudur. Müasir tibb praktikasında bu irsi xəstəlik olduqca nadirdir.

Qarşısının alınması və proqnozu

STS üçün proqnoz uşağın həyatı üçün təhlükə yaratmasa, əlverişlidir. Eşitmə qüsurlarının vaxtında korreksiyası və xarici qüsurların cərrahi yolla korreksiyası sosial adaptasiyanın öhdəsindən gəlməyi asanlaşdırır və uşaqların normal intellektual inkişafını təmin edir. Həmyaşıdlarından heç bir fərqi olmayan yaşayırlar və tam hüquqlu ailələr yaradırlar. Bəzi xəstələr psixoloqların köməyinə ehtiyac duyurlar, çünki onlar öz eybəcərliklərini görürlər və bundan əziyyət çəkirlər. Belə bir xəstəliklə barışa bilməyənlər depressiyaya düşür və digər insanlarla hər cür ünsiyyətdən qaçmağa çalışırlar.

STK ömürlük diaqnozdur. Xəstəlik olduqca ağırdır və yüksək ixtisaslı qayğı tələb edir. Onun səbəbi genetik mutasiya olduğundan, sindromun inkişafının qarşısını almaq mümkün deyil. Mənfi ailə tarixi olan cütlüklər üçün tibbi genetik məsləhət tələb olunur. Xəstəlik yaxın və uzaq qohumlarda qeydə alınmayıbsa, hamiləlik dövründə sağlam həyat tərzi üçün standart tövsiyələrə riayət etmək lazımdır.

Video: Treacher-Collins sindromu olan ən məşhur insan haqqında