DNK analiza ljubavi. Nasljedna predispozicija za rak. Kombinacija DNK grešaka i vanjskih faktora

Visoka učestalost raka primorava onkologe da svakodnevno rade na pitanjima rane dijagnoze i efikasnog lečenja. Genetska analiza za rak Ovo je jedna od modernih metoda prevencije raka. Međutim, da li je ova studija toliko pouzdana i da li je treba prepisati svima? je pitanje koje zabrinjava naučnike, doktore i pacijente.

Indikacije

Danas, genetska analiza za rak vam omogućava da identificirate rizik od razvoja onkopatologija:

mliječna žlijezda;
jajnici;
cerviks;
prostata;
pluća;
crijeva i debelo crijevo posebno.

Također, postoji genetska dijagnoza za neke urođene sindrome čije postojanje povećava vjerovatnoću razvoja karcinoma nekoliko organa. Na primjer, Li-Fraumeni sindrom ukazuje na rizik od nadbubrežnih žlijezda, gušterače i krvi, a Peutz-Jeghersov sindrom ukazuje na vjerovatnoću onkopatologija probavnog sistema (jednjak, želudac, crijeva, jetra, gušterača).

Šta pokazuje takva analiza?

Do danas su naučnici otkrili niz gena, čije promjene u većini slučajeva dovode do razvoja onkologije. Svakodnevno se u našem organizmu razvijaju desetine malignih ćelija, ali je imunološki sistem, zahvaljujući posebnim genima, u stanju da se nosi sa njima. A kod kvarova u određenim DNK strukturama ovi geni ne rade kako treba, što daje šansu za razvoj onkologije.

Dakle, geni BRCA1 i BRCA2 štite žene od razvoja raka jajnika i dojke, a muškarce od. Slomovi ovih gena, naprotiv, pokazuju da postoji rizik od razvoja karcinoma ove lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za rak samo pruža informacije o promjenama ovih i drugih gena.

Slomovi ovih gena su naslijeđeni. Svima je poznat slučaj Angeline Jolie. Njena porodica je imala slučaj raka dojke, pa je glumica odlučila da se podvrgne genetskoj dijagnozi, koja je otkrila mutacije gena BRCA1 i BRCA2. Istina, jedino što su liječnici u ovom slučaju mogli pomoći bila je operacija uklanjanja dojke i jajnika tako da mutirani geni nisu imali mjesta primjene.

Postoje li kontraindikacije za testiranje?

Ne postoje kontraindikacije za isporuku ove analize. Međutim, ne treba ga raditi kao rutinski pregled i izjednačavati ga sa analizom krvi. Uostalom, nije poznato kako će rezultat dijagnoze utjecati na psihičko stanje pacijenta. Stoga, analizu treba propisati samo ako za to postoje stroge indikacije, odnosno registrirani slučajevi raka kod krvnih srodnika ili ako pacijent ima prekancerozno stanje (na primjer, benignu leziju dojke).

Kako se radi analiza i treba li se nekako pripremiti?

Genetska analiza je prilično jednostavna za pacijenta, jer se radi samo jednim uzorkom krvi. Nakon što se krv podvrgne molekularnom genetičkom testiranju, što vam omogućava da odredite mutacije u genima.

Postoji nekoliko reagensa specifičnih za određenu strukturu u laboratoriju. U jednom vađenju krvi može se provesti test za kvarove u nekoliko gena.

Studija ne zahtijeva posebnu pripremu, međutim, neće škoditi poštivanje općeprihvaćenih pravila prilikom davanja krvi. Ovi zahtjevi uključuju:

Isključivanje alkohola sedmicu prije postavljanja dijagnoze.
Nemojte pušiti 3-5 dana prije davanja krvi.
Ne jesti 10 sati prije pregleda.
3-5 dana prije davanja krvi slijedite dijetu sa izuzetkom masne, začinjene i dimljene hrane.

Koliko je ova analiza pouzdana?

Najviše proučavano je otkrivanje kvarova u BRCA1 i BRCA2 genima. Međutim, s vremenom su liječnici počeli primjećivati da godine genetskih istraživanja nisu značajno utjecale na smrtnost žena od raka dojke i jajnika. Stoga, kao skrining dijagnostička metoda (koju izvodi svaka osoba), metoda nije prikladna. I kao ispitivanje rizičnih grupa, odvija se genetska dijagnoza.

Glavni fokus analize na genetsku predispoziciju za rak je da ako se određeni gen pokvari, osoba ima ili je u opasnosti da taj gen prenese na svoju djecu.

Da li vjerovati dobijenim rezultatima ili ne, lična je stvar svakog pacijenta. Možda, ako je rezultat negativan, ne treba provoditi preventivno liječenje (vađenje organa). Međutim, ako se pronađu kvarovi u genima, onda je svakako vrijedno pažljivo pratiti svoje zdravlje i redovito provoditi preventivnu dijagnostiku.

Osjetljivost i specifičnost analize za genetsku predispoziciju za onkologiju

Osjetljivost i specifičnost su koncepti koji ukazuju na valjanost testa. Osjetljivost vam govori koliki će postotak pacijenata s defektnim genom biti otkriven ovim testom. A indikator specifičnosti ukazuje da će se uz pomoć ovog testa otkriti upravo slom gena koji kodira predispoziciju za onkologiju, a ne za druge bolesti.

Određivanje postotaka za genetsku dijagnozu karcinoma je prilično teško, jer postoji mnogo slučajeva pozitivnih i negativnih rezultata koje treba istražiti. Možda će kasnije naučnici moći da odgovore na ovo pitanje, ali danas se sa sigurnošću može reći da istraživanje ima visoku osjetljivost i specifičnost, te se na njegove rezultate može osloniti.

Dobijeni odgovor ne može 100% uvjeriti pacijenta da će se razboljeti ili neće dobiti rak. Negativan rezultat genetskog testa ukazuje da rizik od razvoja raka ne prelazi prosjek u populaciji. Pozitivan odgovor daje tačnije informacije. Dakle, kod žena sa mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 rizik je 60-90%, odnosno 40-60%.

Kada i kome je prikladno poduzeti ovu analizu?

Ova analiza nema jasne indikacije za porođaj, bilo da se radi o određenoj dobi ili zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je majci 20-godišnjakinje dijagnosticiran rak dojke, onda ne treba čekati 10 ili 20 godina da se pregleda. Preporučuje se da se odmah podvrgne genetskom testu na rak kako bi se potvrdila ili isključila mutacija gena koji kodiraju razvoj onkopatologija.

Što se tiče tumora prostate, svaki muškarac stariji od 50 godina sa adenomom prostate ili hroničnim prostatitisom imaće koristi od genetske dijagnoze kako bi se takođe procenio rizik. Ali najvjerovatnije je neprimjereno vršiti dijagnostiku kod osoba čije porodice nisu imale slučajeve maligne bolesti.

Indikacije za genetsku analizu karcinoma su slučajevi otkrivanja malignih neoplazmi kod krvnih srodnika. A pregled treba da prepiše genetičar, koji će potom proceniti rezultat. Starost pacijenta za polaganje testa nije bitna, jer je slom gena inherentan od rođenja, pa ako su u dobi od 20 godina BRCA1 i BRCA2 geni normalni, onda nema smisla raditi istu studiju nakon 10 godina ili više.

Faktori koji iskrivljuju rezultate analize

Uz pravilnu dijagnozu, ne postoje egzogeni faktori koji mogu utjecati na rezultat. Međutim, kod malog broja pacijenata tokom pregleda može se otkriti genetska oštećenja, čije je tumačenje nemoguće zbog nedovoljnog znanja. A u kombinaciji s nepoznatim promjenama s mutacijama gena raka, mogu utjecati na rezultat testa (tj. smanjuje se specifičnost metode).

Interpretacija rezultata i normi

Genetsko testiranje na rak nije test po pravilu, i ne biste trebali očekivati da pacijent dobije rezultat koji jasno navodi „nizak“, „srednji“ ili „visok“ rizik od razvoja raka. Rezultate pregleda može procijeniti samo genetičar. Porodična istorija pacijenta utiče na konačni zaključak:

Razvoj malignih patologija kod rođaka mlađih od 50 godina.
Pojava tumora iste lokalizacije u nekoliko generacija.
Ponovljeni slučajevi raka kod iste osobe.

Koliko košta takva analiza?

Danas ovakvu dijagnostiku ne plaćaju osiguravajuća društva i fondovi, pa pacijent mora snositi sve troškove.

U Ukrajini, studija jedne mutacije košta oko 250 UAH. Međutim, potrebno je ispitati nekoliko mutacija radi valjanosti podataka. Na primjer, za rak dojke i jajnika istražuje se 7 mutacija (1.750 UAH), za rak pluća – 4 mutacije (1.000 UAH).

U Rusiji genetska analiza raka dojke i jajnika košta oko 4.500 rubalja.

U septembru je u Moskvi otvoren Medicinski centar Atlas, specijalizovan za "personalizovanu" i "preventivnu" medicinu. Centar nudi svojim pacijentima da prvo naprave skrining test "Moja genetika", a zatim na osnovu njegovih rezultata izrade plan prevencije i liječenja - utvrđenih predispozicija i rizika od bolesti, kao i genetski uvjetovanih reakcija na lijekove.

U Rusiji je masovno sekvenciranje genoma započeto još 2007. godine, tako da već postoji nekoliko sličnih kompanija na tržištu. Međutim, Atlas je naveo da mu je cilj da genotipizaciju učini popularnom i dostupnom, slično kao što je to učinila 23andMe, američka kompanija bivše supruge Sergeja Brina Ane Wojcicki, u koju je Google uložio skoro 4 miliona dolara. Popularnost 23andMe očigledno proganja vlasnike Atlasa, pa su čak i sami registrovali domen 23&me.ru.

Kreatori testa obećavaju ne samo da će procijeniti predispoziciju za 114 i utvrditi status nosioca 155 nasljednih bolesti, već i otkriti tajnu porijekla, dati preporuke o ishrani i sportu, te pružiti besplatne konsultacije sa genetičarom koji će reći vam kako da živite sa primljenim informacijama. Test My Genetics košta 14.900 rubalja, što je u prosjeku dva puta manje od cijene sličnog testa konkurenata u Rusiji. Brošure kompanija koje se bave genotipizacijom izgledaju obećavajuće, ali malo ljudi razumije kakve će informacije dobiti predajom svog DNK i kako se onda mogu primijeniti u stvarnom životu.

The Village je zamolio Aleksandru Ševeljevu da uradi genetski test i obavesti čitaoce o rezultatima.

Sasha Sheveleva

Čovjeka privlači samospoznaja. Proricanje rukom, natalna karta, genealoška istraživanja, ishrana po krvnoj grupi - želim da znam tačno ko sam, odakle dolazim, po čemu se razlikujem od drugih i da li imam uspešne rođake u Novoj Gvineji. Stoga je bilo strašno zanimljivo saznati šta će moji geni reći o meni.

Da biste donirali dio svog DNK, potrebno je da se registrujete na web stranici i na lični račun pozovete kurira koji će vam donijeti kutiju sa plastičnom epruvetom, bar kodom i ugovorom o korištenju vaših biomaterijala. Prije nego što napuniš epruvetu pljuvačkom (potrebno je dugo da se pljune), pola sata ne možeš jesti, piti i ljubiti. Nakon punjenja, epruveta se zatvara posebnim čepom koji sadrži tekući konzervans i ponovo se poziva kurir. Osim toga, u vašem ličnom računu od vas će se tražiti da popunite prilično detaljan upitnik o bolestima vaših rođaka i vašem načinu života (šta jedete, koliko često se bavite sportom, od čega ste bili bolesni i koje ste operacije radili). Obećavaju da će poslati rezultate za dvije sedmice, ali u mom slučaju je prošao cijeli mjesec. Kako mi je kasnije rekao Sergej Musienko, osnivač Atlasa, oni sprovode DNK istraživanja u laboratoriji Istraživačkog instituta za fizičku i hemijsku medicinu u Moskvi.

Sam izvještaj izgleda kao elektronska stranica sa rubrikatorom: zdravlje, ishrana, sport, porijeklo, lični kvaliteti i preporuke.

Najozbiljniji i najpouzdaniji naslov je zdravlje: u njemu povezanost određenih vrsta gena sa mogućom bolešću potvrđuju naučne studije u kojima je učestvovalo više od hiljadu ljudi. Ovdje se procentualno grupišu rizici od razvoja bolesti i u poređenju sa prosječnim rizikom za populaciju, iskazuju se nasljedne bolesti, kao i tzv. farmakogenetika, individualna osjetljivost na lijekove (alergijske reakcije, nuspojave).

Dopisnik Villagea bio je negativan na genetskoj varijanti koja se često nalazi kod kovrdžavih ljudi

Najveći rizici za mene, prema testu, su melanom (0,18% sa prosječnim rizikom od 0,06%), sistemska skleroderma (0,05% sa prosjekom od 0,03%), dijabetes melitus tip 1 (0,45% sa prosjekom 0,13%) , aneurizma cerebralnih sudova (2,63% sa prosekom 1,8%), sistemski eritematozni lupus (rizik 0,08% sa prosečnim rizikom 0,05%), endometrioza (1,06% sa prosečnim rizikom 0,81%), arterijska hipertenzija (42,82% sa prosečnim rizikom od 408). %). Pa, i tako dalje. Osim toga, test je pokazao da sam zdrav nosilac varijante gena povezane s periodičnim oboljenjima. Moja osjetljivost na lijekove pokazala se sasvim prosječnom, neupadljivom, tako da test nije otkrio nikakve posebne nuspojave ili alergijske reakcije.

U rubrici "Prehrana" preporučeno mi je ono što svi časopisi o zdravom načinu života preporučuju svojim čitaocima - uravnoteženu ishranu i iz nekog razloga ne više od 998 kilokalorija dnevno (protiv norme za odraslu osobu koja se ne bavi sportom, 1.200). Nisu preporučivali slatku i masnu hranu, jak alkohol, jesti krompir ili pirinač, zabranili su slatku i prženu hranu. Općenito, sve što se može savjetovati svakom Rusu starijem od 18 godina. Sumnjali su me na intoleranciju na laktozu i zabranjivali mliječne proizvode, iako nikad nisam imala problema sa mlijekom. Uprkos tome, u odjeljku "Preporuke" savjetovano mi je da jedem "više mliječnih proizvoda svaki dan" (programeri su kasnije rekli da je to greška), jer mlijeko "smanjuje rizik od razvoja dijabetesa", koji sam povećao. Ako ga pijete umjesto slatke sode, onda se vjerovatno smanjuje. Ali sada progresivno čovječanstvo već razmišlja o tome koliko je mlijeka općenito potrebno odrasloj osobi - veza između konzumiranja mlijeka i jakih kostiju i nadoknade vitamina D, o kojoj je ranije bilo riječi, nije pronađena.

U rubrici "Sport" zvali su me "sprinterom" i savjetovali trening snage, pa su se preporučivali rukomet, ragbi i plivanje, a zabranjeni su trčanje, košarka, konjaništvo i zimski sportovi. Na moje iznenađeno pitanje: „Zašto je zabranjeno trčanje, što je moguće gotovo svima?“ - Genetičarka Irina Žigulina, sa kojom smo kasnije razgovarali, odgovorila je da je reč o profesionalnom sportu. Ne misle da ću biti profesionalni trkač.

U odjeljku Porijeklo, imao sam interaktivnu infografiku o tome kako su moji preci po majci napustili istočnu Afriku prije 150.000-180.000 godina i preselili se u sjevernu Evropu. Nemam Y hromozom, tako da je potpuno neshvatljivo šta se desilo sa očevom linijom. Moje nade da ću pronaći uspješne rođake nikada se nisu ostvarile - klizač se zaustavio na oznaci "prije 500 godina" i dao je rezultat da je 50,9% mog DNK od stanovnika sjeverne Evrope. Šteta što to uopće ne dobijaju kupci 23andMe testa, na primjer, kojima je omogućen pristup društvenoj mreži na kojoj mogu pronaći svoje rođake. I zaista sam željela proživjeti takvu priču kao Stacey i Greta, koje su saznale da su sestre, zahvaljujući 23andMe!

Najviše me je iznenadila informacija pod naslovom "Lične kvalitete". Ovdje sam saznao da imam smanjen rizik od razvoja ovisnosti o nikotinu, predispoziciju za apsolutnu visinu, nemam rizik od rane menopauze i sklonost izbjegavanju štete. Kreatori ovu sekciju nazivaju “genetikom zabave” jer su podaci u njemu izgrađeni na osnovu eksperimenata sa malim uzorkom ispitanika (manje od 500). Ali nisu me nimalo zabavili, nego uznemirili. Prvo, pokazalo se da nemam predispoziciju za kovrčavu kosu: "niste identificirali genetsku varijantu koja se često nalazi kod kovrčavih ljudi", iako sam kovrčaviji od mnogih astrahanskih bundi. I drugo, „nisam identifikovao varijantu gena koja se nalazi kod većine kreativnih ljudi“. Treće, ja sam introvert.

Kutija sa genetskim testom
Unutra je dogovor o korištenju vaših biomaterijala
Kao i epruvetu koju treba napuniti pljuvačkom

Rezultati testova završavaju se preporukama da se konsultuju sa lekarom opšte prakse (zbog rizika od sistemskog eritematoznog lupusa), endokrinologom (za dijabetes melitus) i dermatologom (skleroderma, melanom), kao i jednom godišnje uradite krvne pretrage, uradite mamograf, od 40 godina - redovno EKG. Takođe su preporučili pijenje kafe i mlijeka, vitamine, redovno vježbanje i rijetko sunčanje.

Irina Žigulina, genetičarka Atlasa, koja me nazvala nakon dobijanja rezultata, umirila me je, objašnjavajući da je genetski rizik samo predispozicija, a nikako buduća dijagnoza, a način života može ispraviti taj rizik. Prema njenim riječima, treba pažljivo pogledati rođake - u kojoj dobi i kako su počeli da obolijevaju.

Irina je objasnila da visok rizik od većine bolesti kojima sam možda genetski sklona (hipertrigliceridemija, koronarna bolest, dijabetes) smanjuje zdrav način života i smanjenje stresa. A bolest, čiji pasivni nosilac ja mogu biti, nikada se neće manifestirati, ali ne treba birati muškarce sa istom mutacijom kao očevi za nerođeno dijete. „Ali generalno“, zaključila je Irina, „ti si idealna žena. A kovrdžava kosa je složena osobina i zavisi od više od samo jednog gena.”

Nakon što sam preko Atlas press službe poslala pitanja o nedostatku genetske sklonosti kovrčavoj kosi i kreativnosti, rezultati mog testa na mom ličnom računu su se promijenili. E sad, o kovrčavoj, pisalo je da mi je kosa “sklona ravnosti 23%, valovita 48%, a kovrdžavu 29%”, a podaci o nedostatku kreativnosti su potpuno nestali.

Sergej Musienko, generalni direktor Atlasa, objasnio je da je lični nalog živi organizam koji se menja u zavisnosti od pojave novih istraživanja, ali još uvek nisu implementirali sistem za obaveštavanje kupaca o tome. Ja sam jedan od njihovih prvih klijenata, pa su poslušali moje povratne informacije, ponovo pogledali studiju koja je zaključila da su genetika i kreativnost na premalom uzorku (58 ljudi) povezani i odlučili da ovaj atribut u potpunosti uklone do novog podaci su se pojavili na većem uzorku. Podatke o mojoj kovrčavosti određuje nekoliko pozicija gena, tako da između gena i kovrčave kose nema korespondencije jedan na jedan. Ranije su koristili jednu poziciju ove osobine, a sada koriste tri - i tako je došlo do promjene u mojim rezultatima.

Pošto nisam ni doktor ni genetičar, pitao sam Konstantina Severinova, šefa laboratorije za regulaciju ekspresije gena prokariotskih elemenata na Institutu za molekularnu genetiku Ruske akademije nauka, Konstantina Severinova, šefa laboratorije za molekularnu genetiku mikroorganizama na Institutu za biologiju gena Ruske akademije nauka, a moja majka, doktorica opšte prakse, da komentariše rezultate testa.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor bioloških nauka, profesor na Univerzitetu Rutgers (SAD), profesor na Institutu za nauku i tehnologiju Skolkovo (Skoltech)

Sa izuzetkom prilično rijetkih markera za teške genetske bolesti (kao što je cistična fibroza), korisnost takvih predviđanja obično je nula. To se svakako odnosi na IQ markere i savjete o sportu i prehrani. Problem je u tome što je vjerovatnoća genetskog rizika za bolesti toliko mala da većina ljudi nikada neće doživjeti ove bolesti. Čak i povećana vjerovatnoća (šta god to značilo) za ono što je već prilično mala nema pravo značenje i nije ozbiljna vjerovatnoća razvoja bolesti.

Niko ne može reći šta tačno znači fraza „rizik od razvoja bolesti X je pet puta povećan“ za određenu osobu.

irina sheveleva

terapeut i majka subjekta

Dijabetes melitus 0,45% - to znači da ga nema, ozbiljan rizik je 30-40%. SLE (sistemski eritematozni lupus) je toliko retka bolest da sam za sve godine prakse samo tri puta sreo pacijente sa dokazanim eritematoznim lupusom. Po mom mišljenju, dr House, za razliku od mene, u šest sezona nikada nije pronašao nijednog takvog pacijenta. Skleroderma je egzotična, sistemska bolest koja zahvata vezivno tkivo, psorijazu uglavnom boluju od alkoholičara, Saša je već prešao dijabetes tipa 1, ovo je dijabetes u djetinjstvu koji se manifestira u ranoj dobi. Dijabetes tipa 2 može se pojaviti samo ako osoba ozbiljno dobija na težini. Hipertenzija - takođe nekako izgleda sumnjivo, jer su u našoj porodici svi hipotenzivni. Melanom je maligni tumor kože koji češće pogađa osobe sa visokim primanjima jer tokom godine putuju iz jednog odmarališta u drugo. Još morate doživjeti koronarnu bolest: do 70. godine žene su od nje zaštićene hormonima. Ulcerozni kolitis se može razviti ako jedete jednom sedmično i imunološki sistem se promijeni tako da umjesto neutraliziranja agenasa koji dolaze izvana, počinje da oštećuje tkiva vlastitog tijela. Ako se ulcerozni kolitis manifestira, tada do 30 godina. Ovo je rijetka bolest, imamo jednog takvog pacijenta na 30.000 populacije koju opslužujemo. Jermeni, Jevreji pate od periodičnih bolesti, video sam jednog Arapa. Nazivaju je i bolest Mediterana. Ovo je tako rijetka sistemska bolest, kad jednom vidite takvog pacijenta i onda ćete pričati cijeli život. Saši je preporučena "uravnotežena ishrana". Pa ko bi se svađao! Svi moramo da uravnotežimo svoju ishranu. Samo, konzumirajući 998 kilokalorija dnevno, neće dugo trajati. 1.200 kilokalorija jedva pokriva troškove osobe koja vodi sjedilački način života. Endokrinolog bi za takvu preporuku ubio na licu mjesta. Rezultati testa su otkrili sklonost netoleranciji na laktozu. Ali to znači da pijete pasterizirano mlijeko iz flaše i 20 minuta kasnije imate želudac. Ali to nije istina. Ako je ovaj test urađen ispravno, onda je pogrešno protumačen, jer nema vezivanja za konkretnu osobu i vrlo generalnih preporuka.

sergey musienko

generalni direktor biomedicinskog holdinga "Atlas"

Genetski test analizira DNK i karakterizira na nekoliko načina: osjetljivost osobe na uobičajene bolesti, status nasljednog nosioca bolesti, odgovor na lijekove i podatke o poreklu. Rezultati se razlikuju po stepenu naučne validnosti: neki podaci su više proučavani, neki zahtevaju dodatna istraživanja. U vašem ličnom računu rezultati skrininga su podijeljeni po pouzdanosti - od jedne zvjezdice (proučavani su podaci od manje od hiljadu ljudi) do četiri zvjezdice (provedene su studije na kojima je učestvovalo više od hiljadu ljudi i razvijene su preporuke za prevenciju bolesti). 29 od 114 uobičajenih bolesti (kao što je dijabetes tipa 2) i sve nasljedne reakcije i reakcije na lijekove imaju status maksimalnog povjerenja. U ličnom računu, rezultati svakog smjera su podržani vezom do naučnih članaka. Atlas skrining test procjenjuje oko 550 hiljada varijanti gena, što omogućava utvrđivanje predispozicije osobe za 114 uobičajenih bolesti, status nosioca 155 nasljednih bolesti i odgovor na 66 lijekova.

Svi testovi se izvode u moskovskoj laboratoriji sa sjedištem u Istraživačkom institutu za fizikalnu i hemijsku medicinu. Biološki materijal se skuplja u epruvetu sa posebnim rastvorom konzervansa, iz pljuvačke se u laboratoriji izoluju molekuli DNK, koji se potom kopiraju ogroman broj puta. Dobijeni milioni kopija DNK se režu na male komade, obrađuju i stavljaju na poseban DNK čip, koji se stavlja u skener. Na svaku od 12 ćelija čipa (jedna ćelija po uzorku testa) nanose se kratki delovi sintetizovane DNK sa kojima DNK test uzorka interaguje ili ne interaguje. Uređaj utvrđuje uspješnu reakciju sa test uzorkom i emituje informacije o tačkastim promjenama u genomu testa u obliku velike slike. Podaci se zatim konvertuju u tabelu sa 550.000 redova za svaki uzorak.

Tada se dešava ono najzanimljivije - interpretacija podataka. Ovaj dio analize je naš vlastiti razvoj i omogućava nam da uporedimo dobijene rezultate sa rezultatima hiljada najnovijih naučnih članaka i kliničkih smjernica za prevenciju bolesti. Rezultate ovog algoritma ćete vidjeti na svom ličnom računu u obliku infografike i liste proučavanih karakteristika. U prosjeku, analiza rezultata testa traje dvije sedmice. Tehnologija genotipizacije pomoću DNK čipova koju koristimo je mlada, ali se već dokazala u stotinama naučnih projekata širom svijeta. Ovo rješenje također koristi 23andMe za svoju analizu.

Međutim, uspjeli smo ovu tehnologiju učiniti dostupnom ruskim kupcima (skuplja je za druge ruske kompanije). Bitna razlika naše kompanije je bliska povezanost sa ljekarima vlastitog medicinskog centra. Nakon prolaska analize, korisnik se može podvrgnuti online konsultaciji sa genetičarom koji će pomoći u tumačenju rezultata - to je besplatno uključeno u svaki test. Takođe, osoba ima mogućnost da zakaže pregled kod doktora, pokaže podatke o testiranju i izradi individualni plan pregleda. Istovremeno, ne namećemo usluge našeg medicinskog centra - on može biti podvrgnut daljnjoj dijagnostici u bilo kojoj drugoj klinici. Prije uzimanja analize, korisnik ispunjava upitnik o karakteristikama svog životnog stila, koji naknadno postaje dio njegovog elektronskog medicinskog kartona, koji kombinuje podatke iz istorije bolesti i rezultate studije. Pristup je dostupan i doktoru i pacijentu.

foto: Ivan Anisimov

Rak ubija milione ljudi svake godine. Među uzrocima smrti rak je na drugom mjestu nakon kardiovaskularnih bolesti, a po strahu koji ga prati definitivno je na prvom mjestu. Ova situacija se razvila zbog percepcije da je rak teško dijagnosticirati i gotovo nemoguće spriječiti.

Međutim, svaki deseti slučaj raka je manifestacija mutacija svojstvenih našim genima od rođenja. Savremena nauka im omogućava da uhvate i značajno smanje rizik od bolesti.

Stručnjaci za onkologiju govore o tome šta je rak, koliko genetika utiče na nas, ko bi trebalo da se podvrgne genetskom testiranju kao preventivnu mjeru i kako to može pomoći ako je rak već otkriven.

Ilya Fomintsev

Izvršni direktor Fondacije za prevenciju raka "Nije uzalud"

Rak je u suštini genetska bolest. Mutacije koje uzrokuju rak su ili naslijeđene, i tada su u svim ćelijama tijela, ili se pojavljuju u nekom tkivu ili određenoj ćeliji. Osoba može od svojih roditelja naslijediti određenu mutaciju u genu koji štiti od raka, ili mutaciju koja sama po sebi može dovesti do raka.

Nenasljedne mutacije javljaju se u prvobitno zdravim stanicama. Nastaju pod uticajem spoljašnjih kancerogenih faktora, kao što su pušenje ili ultraljubičasto zračenje. U osnovi, rak se razvija kod ljudi u odrasloj dobi: proces nastanka i nakupljanja mutacija može trajati više od deset godina. Ljudi prolaze tim putem mnogo brže ako su naslijedili slom već pri rođenju. Stoga se kod tumorskih sindroma rak javlja u mnogo mlađoj dobi.

Ovog proljeća izašao je divan članak - o slučajnim greškama koje nastaju prilikom umnožavanja molekula DNK i glavni su izvor onkogenih mutacija. Kod karcinoma kao što je rak prostate, njihov doprinos može biti čak 95%.

Uzrok raka najčešće su nenasljedne mutacije: kada osoba nije naslijedila nikakvo genetsko oštećenje, ali se tokom života nakupljaju greške u ćelijama koje prije ili kasnije dovode do pojave tumora. Dalje nakupljanje ovih kvarova već unutar tumora može ga učiniti malignijim ili dovesti do pojave novih svojstava.

Unatoč činjenici da u većini slučajeva onkološke bolesti nastaju zbog slučajnih mutacija, nasljedni faktor se mora shvatiti vrlo ozbiljno. Ako osoba zna za naslijeđene mutacije koje ima, moći će spriječiti razvoj određene bolesti čiji je rizik od razvoja vrlo visok.

Postoje tumori sa izraženim nasljednim faktorom. To su, na primjer, rak dojke i rak jajnika. Do 10% ovih karcinoma povezano je s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2. Najčešći tip raka u našoj muškoj populaciji – karcinom pluća – uglavnom je uzrokovan vanjskim faktorima, tačnije pušenjem. Ali ako pretpostavimo da su vanjski uzroci nestali, onda bi uloga naslijeđa postala približno ista kao kod raka dojke. Odnosno, u relativnom smislu za rak pluća, nasljedne mutacije se vide prilično slabo, ali u apsolutnom broju su i dalje prilično značajne.

Osim toga, nasljedna komponenta se prilično značajno manifestira u karcinomu želuca i gušterače, kolorektalnom karcinomu i tumorima mozga.

Anton Tikhonov

naučni direktor biotehnološke kompanije yRisk

Većina karcinoma je uzrokovana kombinacijom slučajnih događaja na ćelijskom nivou i vanjskih faktora. Međutim, u 5-10% slučajeva, nasljedstvo igra predodredjujuću ulogu u nastanku raka.

Zamislimo da se jedna od onkogenih mutacija pojavila u zametnoj ćeliji, koja je imala sreću da postane čovjek. Svaka od otprilike 40 triliona ćelija ove osobe (kao i njegovih potomaka) će sadržavati mutaciju. Stoga će svaka stanica morati akumulirati manje mutacija kako bi postala kancerogena, a rizik od razvoja određene vrste raka kod nosioca mutacije bit će znatno veći.

Povećani rizik od razvoja raka prenosi se s generacije na generaciju zajedno s mutacijom i naziva se sindrom nasljednog tumora. Tumorski sindromi su prilično česti - kod 2-4% ljudi, a uzrokuju 5-10% slučajeva raka.

Zahvaljujući Angelini Jolie, nasljedni rak dojke i jajnika, koji je uzrokovan mutacijama gena BRCA1 i BRCA2, postao je najpoznatiji tumorski sindrom. Kod žena sa ovim sindromom rizik od razvoja karcinoma dojke je 45-87%, dok je prosječna vjerovatnoća ove bolesti znatno niža - 5,6%. Povećava se i vjerovatnoća razvoja raka u drugim organima: jajnicima (od 1 do 35%), pankreasu, a kod muškaraca i prostate.

Gotovo svaki rak ima nasljedne oblike. Poznato je da tumorski sindromi uzrokuju rak želuca, crijeva, mozga, kože, štitne žlijezde, materice i druge manje česte vrste tumora.

Saznanje da vi ili vaši rođaci imate nasljedni tumorski sindrom može biti od velike pomoći u smanjenju rizika od razvoja raka, dijagnosticiranju u ranoj fazi i efikasnijem liječenju bolesti.

Sindrom nosioca može se utvrditi genetskim testom, a na činjenicu da treba da se testirate ukazivat će sljedeće karakteristike porodične anamneze.

Nekoliko slučajeva iste vrste raka u porodici;

Bolesti u ranoj dobi za ovu indikaciju (za većinu indikacija - prije 50 godina);

Jedan slučaj specifične vrste raka (npr. rak jajnika);

Rak u svakom od uparenih organa;

Više od jedne vrste raka kod rođaka.

Ako se bilo šta od navedenog odnosi na vašu porodicu, trebate se obratiti genetičaru koji će utvrditi da li postoji medicinska indikacija za genetski test. Nosioci nasljednih tumorskih sindroma trebali bi se podvrgnuti temeljnom skriningu raka kako bi se rak otkrio u ranoj fazi. A u nekim slučajevima, rizik od razvoja raka može se značajno smanjiti uz pomoć preventivne operacije i profilakse lijekova.

Uprkos činjenici da su nasljedni tumorski sindromi vrlo česti, zapadni nacionalni zdravstveni sistemi još uvijek nisu uveli genetsko testiranje na nosioce mutacija u široku praksu. Testiranje se preporučuje samo ako postoji specifična porodična anamneza koja ukazuje na određeni sindrom, i samo ako je poznato da osoba ima koristi od testiranja.

Nažalost, takav konzervativni pristup propušta mnoge nosioce sindroma: premalo ljudi i doktora sumnja na postojanje nasljednih oblika raka; visok rizik od bolesti se ne manifestira uvijek u porodičnoj anamnezi; mnogi pacijenti ne znaju za bolesti svojih rođaka, čak ni kada ima koga da pita.

Sve je to manifestacija moderne medicinske etike koja kaže da čovjek treba da zna samo ono što će mu donijeti više štete nego koristi.

Štaviše, doktori ostavljaju pravo da prosuđuju šta je korist, a šta šteta i u kakvom su međusobnom odnosu, isključivo sebi. Medicinsko znanje je isto mešanje u ovozemaljski život, kao tablete i operacije, pa bi meru znanja trebalo da odrede profesionalci u svetlijoj odeći, inače, kako god da se nešto desi.

Ja, kao i moje kolege, smatram da pravo na znanje o svom zdravlju pripada ljudima, a ne medicinskoj zajednici. Radimo genetski test za nasljedne tumorske sindrome kako bi oni koji žele znati o svojim rizicima od razvoja raka mogli ostvariti ovo pravo i preuzeti odgovornost za svoje živote i zdravlje.

Vladislav Mileiko

Direktor Atlas onkološke dijagnostike

Kako se rak razvija, ćelije se mijenjaju i gube svoj izvorni genetski "izgled" naslijeđen od roditelja. Stoga, da bi se koristile molekularne karakteristike raka za liječenje, nije dovoljno proučavati samo nasljedne mutacije. Trebalo bi izvršiti molekularno testiranje uzoraka dobivenih biopsijom ili operacijom kako bi se otkrile slabe točke tumora.

Nestabilnost genoma omogućava tumoru da akumulira genetske poremećaje koji mogu biti korisni za sam tumor. To uključuje mutacije u onkogenima - genima koji reguliraju diobu stanica. Takve mutacije mogu značajno povećati aktivnost proteina, učiniti ih neosjetljivim na inhibitorne signale ili uzrokovati povećanu proizvodnju enzima. To dovodi do nekontrolirane diobe stanica, a potom i do metastaza.

šta je ciljana terapija

Neke mutacije imaju poznate efekte: znamo tačno kako one mijenjaju strukturu proteina. To omogućava da se razviju molekuli lijeka koji će djelovati samo na tumorske ćelije, a u isto vrijeme neće uništavati normalne stanice tijela. Takvi lijekovi se zovu ciljano. Da bi savremena ciljana terapija djelovala, potrebno je znati koje su mutacije u tumoru prije prepisivanja liječenja.

Ove mutacije mogu varirati čak i unutar iste vrste raka. (nozologija) kod različitih pacijenata, pa čak i kod tumora istog pacijenta. Stoga se za neke lijekove preporučuje molekularno genetičko testiranje u uputama za lijek.

Određivanje molekularnih promjena tumora (molekularno profiliranje) je važna karika u lancu kliničkih odluka, a njegov će značaj s vremenom samo rasti.

Do danas se u svijetu provodi više od 30.000 studija antitumorske terapije. Prema različitim izvorima, do polovica njih koristi molekularne biomarkere za upis pacijenata u studiju ili za praćenje tokom liječenja.

Ali šta će molekularni profil dati pacijentu? Gdje mu je mjesto u kliničkoj praksi danas? Iako je testiranje obavezno za brojne lijekove, ovo je samo vrh ledenog brega trenutnih mogućnosti molekularnog testiranja. Rezultati istraživanja potvrđuju utjecaj različitih mutacija na djelotvornost lijekova, a neke od njih mogu se naći u preporukama međunarodnih kliničkih zajednica.

Međutim, poznato je najmanje 50 dodatnih gena i biomarkera, čija analiza može biti korisna u izboru terapije lijekovima (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Njihovo utvrđivanje zahtijeva korištenje savremenih metoda genetičke analize, kao npr sekvenciranje visoke propusnosti(NGS). Sekvenciranje omogućava otkrivanje ne samo uobičajenih mutacija, već i "čitanje" kompletne sekvence klinički značajnih gena. To vam omogućava da identifikujete sve moguće genetske promjene.

U fazi analize rezultata koriste se posebne bioinformatičke metode koje pomažu u prepoznavanju odstupanja od normalnog genoma, čak i ako dođe do bitne promjene u malom postotku stanica. Tumačenje dobijenog rezultata trebalo bi da se zasniva na principima medicine zasnovane na dokazima, budući da očekivani biološki efekat nije uvek potvrđen u kliničkim studijama.

Zbog složenosti procesa provođenja istraživanja i interpretacije rezultata, molekularno profiliranje još nije postalo „zlatni standard“ u kliničkoj onkologiji. Međutim, postoje situacije u kojima ova analiza može značajno uticati na izbor tretmana.

Iscrpljene mogućnosti standardne terapije

Nažalost, čak i uz pravilan tretman, bolest može napredovati, a ne postoji uvijek izbor alternativne terapije u okviru standarda za ovaj karcinom. U ovom slučaju, molekularno profiliranje može otkriti "mete" za eksperimentalne terapije, uključujući one u kliničkim ispitivanjima (npr. TAPUR).

raspon potencijalno značajnih mutacija je širok

Poznato je da neki karcinomi, kao što je rak pluća ne-malih ćelija ili melanom, imaju višestruke genetske promjene, od kojih bi mnoge mogle biti mete za ciljanu terapiju. U ovom slučaju, molekularno profiliranje može ne samo proširiti izbor mogućih opcija liječenja, već i pomoći u određivanju prioriteta u izboru lijekova.

Rijetke vrste tumora ili tumori s inicijalno lošom prognozom

Molekularno istraživanje u takvim slučajevima pomaže da se u ranoj fazi identificira potpuniji raspon mogućih mogućnosti liječenja.

Molekularno profilisanje i personalizacija tretmana zahtevaju saradnju stručnjaka iz nekoliko oblasti: molekularne biologije, bioinformatike i kliničke onkologije. Stoga je takva studija, u pravilu, skuplja od konvencionalnih laboratorijskih testova, a samo stručnjak može odrediti njenu vrijednost u svakom slučaju.

Rak je uzrokovan greškama u DNK, a nova studija je otkrila da su u većini slučajeva raka te greške potpuno nasumične. Oni nisu uzrokovani nasljednom predispozicijom ili faktorima okoline, već su rezultat slučajnih kvarova.

Studija kaže da greške ili mutacije doprinose razvoju raka, jer čak i mala greška u DNK može uzrokovati da se ćelije umnože izvan kontrole.

Naučnici vjeruju da su ove mutacije uzrokovane uglavnom dvije stvari: ili mutacija ima genetsku osnovu, ili je uzrokovana vanjskim faktorima koji mogu oštetiti DNK, poput dima cigareta ili ultraljubičastog zračenja.

Ali treći razlog leži u slučajnim greškama. Novi naučni izvještaj objavljen u časopisu Science tvrdi da ovaj faktor zapravo čini dvije trećine ovih mutacija. Kada se ćelija podijeli, ona kopira svoj DNK. Tako će svaka nova ćelija imati svoju verziju genetskog materijala. Ali svaki put kada se pojavi takva kopija, postoji mogućnost za naknadnu grešku. A u nekim slučajevima ove greške mogu dovesti do raka.

Naučnici istraživanja

"Istraživanja su pokazala da će rak rasti u tijelu bez obzira na izloženost okolišu", rekao je viši istraživač dr. Bert Vogelstein, patolog u Sydney Kimmel Comprehensive Cancer Center na Univerzitetu Johns Hopkins.

U novoj naučnoj studiji, naučnici su odlučili da izračunaju koliki je procenat slučajeva raka uzrokovan naslednim faktorima, okruženjem i slučajnim greškama. Naučnici su razvili matematički model koji je uključivao podatke iz registara raka širom svijeta, kao i indikatore sekvenciranja DNK.

Slučajna greška

Studija navodi da je oko 66% karcinoma uzrokovano slučajnim greškama, 29% karcinoma je izazvano faktorima okoline ili pogrešnim načinom života ljudi. I samo u 5% slučajeva razvoja kancerogenih neoplazmi, nasljedne mutacije poslužile su kao okidač.

Istraživači napominju da se ova procjena donekle razlikuje od stavova drugih naučnika koji su proučavali rak. Na primjer, naučnici u Velikoj Britaniji tvrde da bi se 42% raka moglo spriječiti promjenom načina života pacijenata.

Naučni rad tvrdi da su neke vrste raka, kao što su tumori mozga i prostate, gotovo u potpunosti uzrokovane slučajnim greškama. Naučnici su otkrili da su nasumične greške uzrokovale više od 95% slučajeva bolesti koje su ispitane u naučnoj studiji.

Grafički prikaz studije

Na jednoj od grafičkih slika, naučnici su koristili crvenu boju da naznače procenat raka kod žena. Bolesti koje se pripisuju nasljednim mutacijama nalazile su se na lijevoj strani. One koje se odnose na slučajne greške su u centru, a one koje se odnose na faktore okoline su na desnoj strani.

Za svaki organ, boja je bila postotak koji se odnosi na određeni faktor, od bijele (0%) do crvene (100%).

Karcinomi su identifikovani kao:

B - mozak.
Bl - bešika.
Br - sanduk.
C - cervikalni.
CR - kolorektalni.
E - jednjak.
HN - glava i vrat.
K - bubrezi.
Lee je jetra.
Lk - leukemija.
Lu - pluća.
M - melanom.
NHL - ne-Hodgkinov limfom.
O - jajnik.
P - pankreas.
S - stomak.
Th - štitna žlijezda.
U - materica.

Utjecaj vanjskih faktora

Prema rezultatima rada naučnika, kod nekih karcinoma veliku ulogu igraju faktori životne sredine. Na primjer, negativni utjecaji okoline, prvenstveno pušenje, uzrokovali su 65% svih slučajeva raka pluća. Istraživači su otkrili da je samo 35% karcinoma pluća uzrokovano slučajnim greškama.

"Malo je vjerovatno da će jedna mutacija u ćeliji uzrokovati rak", rekao je Vogelstein u naučnom radu koji je pripremio Johns Hopkins. Umjesto toga, što je više mutacija, veća je vjerovatnoća da će stanica postati kancerogena, rekao je.

Kombinacija DNK grešaka i vanjskih faktora

„Dakle, mutacije proizašle iz slučajnih grešaka dovoljne su da izazovu rak koji se u nekim slučajevima razvija sam od sebe“, kaže Vogelstein. Ali, prema naučniku, u drugim slučajevima, kombinacija nasumičnih grešaka, kao i grešaka uzrokovanih faktorima okoline, na kraju dovodi do raka ćelije. Na primjer, stanice kože imaju osnovnu stopu mutacije zbog slučajnih grešaka i izlaganja ultraljubičastom svjetlu. „Takve stvari mogu dodati još više mutacija koje dovode do raka“, kaže Vogelstein.

Tri uzroka mutacija na ćelijskom nivou

Christian Tomasetti, vanredni profesor biostatistike na Johns Hopkinsu, spomenuo je tri uzroka mutacija koristeći primjer tipografskih pogrešaka na tipkovnici. Neke od ovih tipografskih grešaka mogu biti rezultat umora ili rastresenosti daktilografa. Oni se mogu smatrati faktorima životne sredine. "A ako tastaturi koju koristi daktilograf nedostaje tipka, onda je to nasljedni faktor", kaže Tomasitti u svom izvještaju.

„Ali čak i u idealnom okruženju, kada je daktilograf dobro odmoran i koristi tastaturu koja savršeno funkcioniše, i dalje će biti grešaka u kucanju“, kaže naučnik. A ovo je nasumična greška.

Šta znači istraživanje za prevenciju?

Postoje specifične strategije prevencije raka koje su uzrokovane okolišnim ili genetskim uzrocima. Kako bi se smanjio rizik od dobijanja raka pluća, pušač može prestati pušiti, a žena kojoj je dijagnosticiran rak dojke može imati profilaktičku mastektomiju.

Prema istraživačima, ove strategije primarne prevencije smatraju se najboljim načinom za smanjenje stope smrtnosti od raka. Autori napominju da takva primarna prevencija nije moguća kod karcinoma uzrokovanih nasumičnim mutacijama, ali sekundarna prevencija ipak može pomoći pacijentima da ostanu živi.

Prema studiji, sekundarna prevencija se odnosi na rano otkrivanje raka. "Moramo se više fokusirati na rano otkrivanje jer proces nije mutacija koja se može izbjeći", kaže Tomasitti u izvještaju.

Maligni tumori su drugi najčešći uzrok smrti u svijetu. Često se pacijenti obraćaju ljekarima već u kasnijim stadijumima bolesti, kada ni hirurške intervencije više ne daju rezultate. Stoga se liječnici fokusiraju na pravovremeno utvrđivanje faktora nasljeđivanja, takozvane predispozicije za rak. Identifikacija faktora rizika i grupisanje pacijenata u specifične grupe radi detaljnog posmatranja trebalo bi da igra važnu ulogu u postizanju većeg uspeha i efikasnosti lečenja.Ovi koraci će vam omogućiti da pronađete tumor na početku formiranja i pomoći u suzbijanju patološkog procesa.

Nakon niza studija, naučnici su identifikovali faktore koji značajno povećavaju rizik od razvoja kancerogenih tumora. Ovi faktori su podijeljeni u sljedeće grupe.

hemijski karcinogeni - povećavaju rizik od bolesti kod ljudi koji su u stalnom kontaktu sa supstancama štetnim po zdravlje;
fizički karcinogeni - negativan uticaj ultraljubičastog zračenja, izloženost tokom istraživanja rendgenskih zraka i radioizotopa, koji žive u područjima sa visokim sadržajem radioaktivnih supstanci;
biološki karcinogeni - virusi koji mijenjaju genetsku strukturu ćelije. U ovu grupu spadaju i prirodni hormoni koji mogu razviti karcinom hormonski zavisnog organa. Visok nivo estrogena, na primjer, povećava rizik od raka dojke, a visok testosteron povećava rizik od malignog tipa karcinoma prostate;
način života - najčešći faktor u onkopatologiji - pušenje - povećava rizik od raka dišnih organa, te tumora želuca ili grlića maternice.

Poseban i važan, sa stanovišta medicinskih istraživanja, faktor kojem se trenutno posvećuje posebna pažnja je nasljedna predispozicija.

Suočeni s kancerogenom bolešću, u mozgu mnogih počinje da se postavlja isto pitanje: može li se bolest naslijediti ili nema razloga za zabrinutost? Ne treba se opuštati, jer nasledna predispozicija igra ogromnu ulogu u nastanku bolesti.Geni - strukturni delovi sa nukleinskim kiselinama funkcionalno prenose nasledstvo živih organizama.Iz ovih sekcija se čitaju potrebne informacije za dalji razvoj nosioca. Neki geni su odgovorni za unutrašnje organe, drugi preuzimaju kontrolu nad indikatorima kao što su boja kose, boja očiju i tako dalje. U strukturi jedne ćelije postoji više od trideset hiljada gena koji propisuju kod za sintezu proteina.

Geni su dio hromozoma. Prilikom začeća, fetus u trudnoći dobija polovinu hromozomskog seta od svakog roditelja.Pored „ispravnih“ gena, mogu se preneti i mutirani, što će zauzvrat dovesti do izobličenja informacija o genima i pogrešne sinteze proteina – sve ovo može imati opasan učinak, posebno ako su supresorski geni i onkogeni podvrgnuti promjenama. Supresori štite DNK od oštećenja, onkogeni su odgovorni za diobu stanica.

Mutantni geni potpuno nepredvidivo reaguju na okolinu. Ova reakcija često dovodi do pojave onkoloških formacija.

Moderna medicina ne dovodi u pitanje postojanje predispozicije za rak. Prema nekim izvještajima, 5-7% slučajeva raka uzrokovano je genetskim faktorom. Među ljekarima postoji čak i pojam "familije raka" - porodice u kojima su tumori dijagnosticirani kod najmanje 40% srodnika krvlju. U ovom trenutku, genetički naučnici znaju gotovo sve gene odgovorne za razvoj karcinoma. Nažalost, molekularna genetika je skupa grana nauke, posebno u smislu laboratorijskih istraživanja, pa je još nije moguće masovno koristiti. Glavni posao genetičara u današnje vrijeme je proučavanje rodovnika. Izuzetno je važno nakon njihove analize dobiti efikasne i jasne preporuke stručnjaka u vezi sa životnim stilom pacijenta, savjete koji pomažu u sprječavanju nastanka formacija. Kod različitih oblika raka i uzimajući u obzir dob pacijenata, intervali između pregleda za određivanje pravog savjeta mogu varirati od dužih do kraćih.

Prema prirodi nasljeđivanja, razlikuje se nekoliko kancerogenih oblika:

nasljeđivanje gena odgovornih za određeni oblik raka;
prijenos gena koji povećavaju rizik od bolesti;
pojava bolesti kada se više osobina nasljeđuje u isto vrijeme.

Danas nauka identifikuje nekoliko desetina različitih vrsta karcinoma koji imaju nasledni faktor.Najčešće se tvorevine nalaze u mlečnoj žlezdi, plućima, jajnicima, debelom crevu ili želucu, kao i akutna leukemija i maligni melanom.

Visoka stopa incidencije motivira onkologe da stalno razvijaju metode za ranu dijagnozu i efikasno liječenje raka, uključujući i one koji su nastali zbog genetske predispozicije. Prilikom procjene stepena heritabilnosti rizika od razvoja karcinoma, važno je pažljivo razmotriti porodičnu anamnezu pacijenta.

Treba naglasiti sljedeće karakteristike medicinskog pedigrea:

Onkološki tumori kod rođaka do pedeset godina.
Razvoj iste vrste onkopatologije u različitim generacijama unutar istog pedigrea.
Relapsi kod istih rođaka.

Razgovarajte o rezultatima porodičnog testiranja na bolesti sa genetskim onkologom. Konsultacije će preciznije utvrditi da li je potrebna analiza predispozicije i rizika.

Prije nego što izvršite genetsku analizu, pažljivo odmjerite prednosti i nedostatke ovog postupka. S jedne strane, studija može utvrditi rizike od razvoja tumora, s druge strane će vas natjerati da se plašite bez pravog razloga, kao i da neadekvatno i sa „infleksnim“ odnosom prema zdravlju patite od kancerofobije.

Nivo naslijeđene dispozicije određuje se molekularno genetskom metodom istraživanja. Omogućava vam da identificirate brojne mutacije u onkogenima i supresorskim genima koji su odgovorni za povećan rizik od razvoja onkopatologija. Ako se identifikuju rizici od raka, preporučuje se kontinuirano praćenje od strane onkologa koji mogu dijagnosticirati tumor u ranoj fazi.

Genetska analiza za rak je moderna metoda za dijagnosticiranje i prevenciju osjetljivosti na rak. Jesu li takve studije pouzdane i treba li ih svi proći? - pitanja koja se tiču i naučnika i potencijalnih pacijenata. S obzirom na to da će u Rusiji genetska analiza, na primjer, za rak dojke i jajnika koštati oko 4.500 rubalja, postaje jasno da bi mnogi željeli prvo shvatiti da li je zaista vrijedno uključiti ovu studiju u člancima ličnih i porodičnih troškova.

Indikacije za studiju

Genetska analiza, koja otkriva kancerogeno naslijeđe, može utvrditi rizike od sljedećih patologija:

mliječna žlijezda;
respiratorni organi;
genitalni organi (žlijezde);
prostata;
crijeva.

Drugi pokazatelj je sumnja na prisustvo drugih bolesti kod pacijenta.Takve neonkološke bolesti u budućnosti povećavaju mogućnost nastanka karcinoma različitih organa.

U tom slučaju potrebno je provesti dijagnostiku i utvrditi postoje li određeni urođeni sindromi koji ponekad prethode kancerogenim tumorima respiratornog ili probavnog sustava.

Šta pokazuje genetski test?

Naučnici su otkrili da promjena nekih gena najčešće dovodi do onkoloških tumora. Svakodnevno se u ljudskom tijelu razmnožavaju ćelije malignih svojstava, ali se naš imunološki sistem, podržan posebnim genetskim strukturama, nosi s njima.

U slučaju poremećaja u strukturi DNK, rad „zaštitnih“ gena je poremećen, čime se povećava onkološki rizik.Takvi „kvarovi“ u genima su naslijeđeni.

Primjer je poznati slučaj Angeline Jolie: jednoj od rođaka u porodici dijagnosticiran je rak dojke, pa je slavna glumica podvrgnuta genetskom testu, a ona je zauzvrat otkrila mutacije u genima. Avaj, jedino što su doktori mogli da urade u ovom slučaju je da uklone dojke i jajnike, odnosno da eliminišu organe u kojima napreduju mutirani geni. Međutim, ne zaboravite da je svaki slučaj individualan i da se metode prevencije i liječenja mogu značajno razlikovati od opisanog primjera.

Može li se vjerovati genetskoj analizi?

Najdetaljnije je proučavana disfunkcija gena BRCA1 i BRCA2, koji pri normalnom radu sprečavaju nastanak karcinoma dojke i jajnika. Ali kako je vrijeme prolazilo, doktori su primijetili da vrijeme i novac utrošeni na genetski razvoj nisu značajno smanjili stopu smrtnosti među ženama. Stoga se genetsku analizu ne isplati koristiti kao skrining dijagnostičku metodu za svaku pojedinu osobu, ali je takva analiza sasvim prikladna za određivanje rizičnih grupa.

Povjerenje u dobivene rezultate je individualni izbor. Uz negativan rezultat, vjerojatno nije potrebno hitno provoditi preventivno potpuno uklanjanje organa. Međutim, ako se još uvijek otkriju kršenja u genima, počnite pažljivo pratiti svoje zdravlje i provoditi periodičnu dijagnostiku.

Procentualno, teško je odrediti indikatore za genetsku dijagnozu, jer je za to potrebno analizirati veliki broj slučajeva sa pozitivnim i negativnim rezultatima. Ipak, već danas se sa sigurnošću može reći da je ovakva analiza vrlo osjetljiva i da se na njene rezultate treba osloniti.

Dobijeni pokazatelji nakon testiranja neće odgovoriti 100% na pacijentovo pitanje da li će ikada dobiti rak ili ne. Iz negativnog rezultata teško je izvući zaključke: on samo pokazuje da rizik od razvoja raka nije veći od prosječnih statističkih pokazatelja populacije, ali pozitivan odgovor daje tačnije i detaljnije informacije i doktoru i ispitaniku.

Za točnost rezultata testa, ne zaboravite na pravila za pripremu za analizu.

Naravno, poseban plan nije potreban, ali ne škodi poštivanje općeprihvaćenih standarda prilikom davanja krvi:

isključiti alkohol sedam dana prije dijagnoze;
prestati pušiti tri do pet dana prije davanja krvi;
poslednji obrok - deset sati pre pregleda.

Ko treba da se testira

Genetsko testiranje nema precizne indikacije za prolazak tipa određene dobi ili opšteg fizičkog stanja pacijenta. Svako može položiti test, pogotovo ako će vam polaganje testa pomoći da steknete određenu sigurnost, već će vam donijeti i mir.

Međutim, postoji nekoliko primjera u kojima se ispitivanje ipak isplati:

ako se kod majke djevojčice nađe tumor u mliječnoj žlijezdi, ne treba čekati nekoliko godina da testirate ovu djevojčicu na predispoziciju, bolje je odmah upozoriti sebe i druge mlađe krvne srodnike. Preporučuje se pregled kako bi se potvrdila ili isključila genetska mutacija i rizik od razvoja raka;
muškarci stariji od 50 godina koji imaju dijagnozu ozbiljnih akutnih ili kroničnih problema s prostatom trebaju biti testirani i procijenjeni na rizik od rasta tumora prostate;
generalno, bilo kakvi maligni tumori kod rođaka su već dovoljan razlog za analizu, ali zakazivanje pregleda povjerite genetičaru koji može procijeniti rezultate.

Upamtite, starost ispitanika tokom testa uopšte nije bitna.Poremećaj gena je programiran po rođenju.Tako, ako su sa 25. rezultati pokazali da su geni u savršenom redu, onda nema smisla podvrgavati se istom test za deset, petnaest, dvadeset godina.

Opća prevencija raka

Pojava tumora, čak i uz izraženu nasljednost, može se djelomično spriječiti.

Potrebno je samo slijediti jednostavna pravila:

odustati od loših navika koje uzrokuju ovisnost (alkohol, pušenje);
jedite zdravu hranu povećanjem unosa povrća, voća i smanjenjem životinjskih masti u ishrani;
održavati težinu u granicama normale;
osigurati tijelu stalnu fizičku vježbu;
štiti kožu od direktnog ultraljubičastog zračenja;
da pričvrsti neophodne vakcinacije;
podvrgnuti preventivnoj dijagnostici;
odmah potražite medicinsku pomoć u slučaju kvara u organizmu.

Briga i skrupulozan odnos prema vlastitom tijelu ključ su za smanjenje šanse za rak. Pokušaj prevencije bolesti je uvijek lakši nego pokušaj liječenja.

Čak i uz 100% otkrivanje mogućnosti raka, preventivne metode su ograničene. Jednostavna opservacija od strane onkologa bez detaljnog pregleda, na primjer, ne može se smatrati efikasnom prevencijom, već pasivnim očekivanjem početka bolesti. Istovremeno, kardinalne intervencije poput preventivnog uklanjanja mliječnih žlijezda daleko su od uvijek opravdane i smislene.

Nažalost, onkologija danas, osim odlaska kod doktora i polaganja testova, ne pruža pouzdane metode i sredstva prevencije.

Potencijalni pacijent može poduzeti samo nekoliko koraka kako bi se zaštitio što je više moguće:

Proučiti medicinsku istoriju porodice, i to u nekoliko generacija.
Povremeno biti pod nadzorom onkologa, posebno ako su krvni srodnici bolesni.
Podvrgnuti se genetskoj analizi ako postoji razlog za zabrinutost zbog rezultata na osnovu proučavanog pedigrea.
Koristite prevenciju i opšte zdravstvene savete kako biste smanjili faktore rizika, bez obzira na rezultate testova.

Glavna stvar koju treba zapamtiti je da predispozicija za bolest nije sama bolest. Zadržite pozitivan stav, posvetite više vremena svom zdravlju, povjerite brizi specijalista iz oblasti onkologije i genetike.