ЭМЯ-ны жилийн өнчин өвчний жагсаалт. Өнчин эмгэг. Эм байх ёстой юм шиг. хүний ​​амь насанд ноцтой аюул учруулж буй өнчин эмгэг

Өнчин эмгэгийн талаар ОХУ-ын Олон нийтийн танхимд болсон дугуй ширээний үеэр анагаах ухаан, шинжлэх ухааны нийгэмлэг, нийгмийн салбар, өвчтөний байгууллагууд, өвчтөнүүд, өнчин өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд оролцов.

ОХУ-ын Олон нийтийн танхим "ОХУ-д ховор өвчтэй өвчтөнүүдийн оношлогоо, эмчилгээний асуудал" сэдэвт дугуй ширээний үр дүнгийн талаар

ОХУ-ын Иргэний танхим (цаашид Иргэний танхим гэх) нь иргэдийн эрүүл мэндийг хамгаалах, эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээг хөгжүүлэх Иргэний танхимын комиссын санаачилгаар Иргэний танхимын комисстой хамтран. Нийгмийн бодлого, хөдөлмөрийн харилцаа, үйлдвэрчний эвлэлүүдтэй харилцах, ахмад дайчдад үзүүлэх дэмжлэг, хөгжлийн бэрхшээлтэй иргэдийн "Өвчтөн, өвчтний байгууллагуудын нэгдсэн холбоо" олон нийтийн байгууллага ховор өвчний талаар "Өвчтнийг оношлох, эмчлэхэд тулгамдаж буй асуудал" сэдэвт дугуй ширээний уулзалт боллоо. ОХУ-д ховор тохиолддог өвчин” (цаашид дугуй ширээний уулзалт, арга хэмжээ гэх).

Өнчин эмгэгтэй холбоотой арга хэмжээнд Олон нийтийн танхимын гишүүд, анагаах ухаан, шинжлэх ухааны нийгэмлэг, нийгмийн салбар, өвчтөний байгууллагууд, өвчтөнүүд болон өнчин өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд оролцов.

ОХУ-д өнчин эмгэгтэй өвчтөнүүд, тэр дундаа хүүхдүүд нь эмнэлгийн нийгэмлэгийн ховор өвчний талаар бага мэдлэгтэй, хожимдож оношлогддог хамгийн эмзэг бүлгийн нэг юм. Дэлхий дахинд ховор өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн байдал эрүүл мэндийн тогтолцоо хэр үр дүнтэй байгаагийн нэг үзүүлэлт юм. Манай улсад өнчин эмгэгтэй хүмүүсийн амьдрал ч эерэгээр өөрчлөгдөж эхэлсэн нь дараах баримтуудаас харагдаж байна.

1) ОХУ-д өнчин өвчтэй өвчтөнүүдийг оношлох, эмчлэх үндэс суурийг бүрдүүлэхийн тулд зохицуулалтын эрх зүйн акт, арга зүйн баримт бичгүүдийг боловсруулж, баталсан, тухайлбал:

– 2011 оны 11-р сарын 21-ний өдрийн 323-ФЗ "ОХУ-ын иргэдийн эрүүл мэндийг хамгаалах үндэс" Холбооны хууль;

– ОХУ-ын Засгийн газрын 2010 оны 9-р сарын 29-ний өдрийн 771 тоот тогтоол "ОХУ-ын нутаг дэвсгэрт эмнэлгийн зориулалтаар эм импортлох журмын тухай;

- ОХУ-ын Засгийн газрын 2012 оны 4-р сарын 26-ны өдрийн 403 тоот "Амь насанд аюултай, архаг явцтай ховор (өнчин) өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн дундаж наслалтыг бууруулахад хүргэдэг холбооны бүртгэлийг хөтлөх журмын тухай" тогтоол. Иргэн буюу тэдний хөгжлийн бэрхшээлтэй иргэдийн, түүний бүс нутгийн хэсэг";

- ОХУ-ын Засгийн газрын 2016 оны 12-р сарын 19-ний өдрийн 1403 тоот "2017 он, 2018, 2019 оны төлөвлөлтийн хугацаанд иргэдэд үнэ төлбөргүй эмнэлгийн тусламж үзүүлэх төрийн баталгааны хөтөлбөрийн тухай" тогтоол;

– ОХУ-ын Засгийн газрын 2016 оны 12 дугаар сарын 28-ны өдрийн 2885-р тоот тогтоолоор 2017 онд эмнэлгийн хэрэгцээнд хэрэглэх амин чухал, зайлшгүй шаардлагатай эмийн жагсаалтыг батлах тухай;

- ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2012 оны 11-р сарын 19-ний өдрийн 950н тоот тушаал "Амь насанд аюултай, архаг явцтай ховор (өнчин) өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн холбооны бүртгэлийн бүс нутгийн хэсгийг хөтлөх баримт бичгийн маягтын тухай, Иргэдийн дундаж наслалтыг богиносгоход хүргэж буй буюу хөгжлийн бэрхшээлтэй болох, тэдгээрийг мэдүүлэх журам ” (ОХУ-ын Хууль зүйн яаманд 2012 оны 12-р сарын 14-нд бүртгэгдсэн, № 26130 бүртгэл);

- ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2013 оны 7-р сарын 8-ны өдрийн 21/6/10/2-4878 тоот "Ховор өвчнөөр шаналж буй иргэдийг эмийн сангийн зардлаар эмээр хангахаас татгалзах тухай" захидал. ОХУ-ын бүрдүүлэгч аж ахуйн нэгжүүд";

2) "ховор өвчин", "өнчин эм" гэсэн тодорхойлолтуудын хууль тогтоомжийн нэгтгэлийг хүлээн авсан; ховор өвчнийг эмчлэх эмийн хялбаршуулсан бүртгэлийг зохицуулах журам, ОХУ-д ховор өвчтэй өвчтөнүүдийг бүртгэх тогтолцоог тодорхойлсон; ховор оноштой зарим өвчтөн эмчилгээ, түүний дотор үнэтэй эмчилгээ хийлгэж эхлэв.

Гэсэн хэдий ч харамсалтай нь авсан арга хэмжээ хангалтгүй бөгөөд олон асуулт шийдэгдээгүй хэвээр байна.

1. "Ховор" өвчтөнүүдийн эмийн хангамжийн нөхцөл байдал хурцадмал хэвээр байна. Хүнд, архаг, хөгжлийн бэрхшээлтэй өнчин өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчид зарим тохиолдолд эмгэг төрүүлэгч ба (эсвэл) шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэггүй. Жилийн эмчилгээний курс нь хэдэн зуун мянган рубль, заримдаа хэдэн арван саяас давж гардаг өндөр өртөгтэй тул өвчтөнүүд болон тэдний төрөл төрөгсөд амь насыг аврах эмийг өөрсдийн зардлаар худалдаж авах боломжгүй байдаг.

ОХУ-ын хууль тогтоомжийн дагуу ийм эрхтэй өнчин өвчтэй өвчтөнүүдэд эмнэлгийн тусламж (эмчилгээ), эмээр хангах шаардлагыг агуулсан ОХУ-ын үүсгэн байгуулагчдын гүйцэтгэх засаглалын эсрэг өвчтөнүүдийн нэхэмжлэл. ОХУ-ын Үндсэн хууль (тэдгээрийг шүүхээр хангасан байсан ч гэсэн) төрийн үүргийг санхүүжүүлэхийг хойшлуулсны улмаас эмчилгээ тасалдахаас зайлсхийх, бүрэн байхгүй байх боломжийг олгодоггүй.

Өмнө нь ОХУ-ын Засгийн газар, ОХУ-ын Холбооны Хурлын Холбооны Зөвлөлөөс олон өнчин эмгэг, ялангуяа хүүхдийн мукополисахаридозыг эмчлэхэд шаардагдах санхүүгийн дэмжлэгийг холбооны түвшинд шилжүүлэх шийдвэр гаргасан. Холбооны төсвийн зардал) "Холбооны 2018 оны төсвийн тухай, 2019, 2020 оны төлөвлөлтийн тухай" холбооны хуулийн төсөлд тусгагдаагүй болно.

Хэлэлцэж буй хэмжээнд өнчин өвчний тодорхой бус жагсаалтыг эмээр хангахад төвлөрүүлэхийн оронд ОХУ-ын татаастай субьектүүдийн (тухайн нутаг дэвсгэрт хэрэгцээтэй өвчтөнүүдийн зөвхөн нэг хэсэг нь амьдардаг) төсвийн зардлыг хамтран санхүүжүүлэхийг санал болгож байна (8 тэрбум). рубль одоо 2019 оноос хойш) эмийн хангамжийн шаардлагатай түвшинг бүрэн хангахгүй, харин санхүүжилтийн зорилтот бус шинж чанараас болж төсвийн хөрөнгийг жигд бус хуваарилахад хүргэнэ.

Өмнө нь төвлөрүүлэхийг санал болгож байсан өнчин өвчний (I, II, VI хэлбэрийн мукополисахаридоз, атипик цус задралын уремийн хам шинж, шөнийн пароксизмаль гемоглобинурия, насанд хүрээгүй хүүхдийн ревматоид артрит) эмийн хангамжийн нийт зардал ОХУ-ын Засгийн газраас санал болгож буй хэмжээнээс хамаагүй өндөр байна. "Холбооны 2018 оны төсвийн тухай, 2019, 2020 оны төлөвлөлтийн тухай" холбооны хууль нь ОХУ-ын бүрдүүлэгч байгууллагуудын зардлыг хамтран санхүүжүүлэхэд олгох тэтгэмжийн (татаас) хэмжээ (бүс нутгуудаас хамтарсан санхүүжилтийн тооцоолсон хэмжээ). татаастай 71 субьектэд нийтдээ 5% буюу 640 сая рубльээс хэтрэхгүй байх болно).

Холбооны төсвөөс олгох төсвийн татаас нь төсвийн илүүдэлтэй, тухайлбал Бүгд Найрамдах Татарстан Улс гэх мэт өнчин өвчтэй иргэдийг эмээр хангах үүрэг хүлээсэн шүүхийн шийдвэрийг биелүүлэхээс зайлсхийдэг бүс нутгуудын эмийн хангамжийн асуудлыг шийдэж чадахгүй.

ОХУ-ын бүрдүүлэгч байгууллагуудын нэлээд хэсэг нь ОХУ-ын Засгийн газар, ОХУ-ын Холбооны Хурлын Холбооны Зөвлөлөөс олон нийтийн дэмжлэгийг авч, олон тооны өнчин өвчнийг төвлөрүүлэх асуудлыг хүлээж байна. Төсвийн төлөвлөлтөд эдгээр өвчнийг эмээр хангах ОХУ-ын бүрдүүлэгч байгууллагуудын бүрэн эрхийг үргэлжлүүлэн хэрэгжүүлэх хэрэгцээг харгалзан үзээгүй тохиолдолд 2017 оноос эхлэн энэхүү үүргийг холбооны түвшинд шилжүүлэх тухай.

2. Дугуй ширээний уулзалтад оролцогчид 24 нозологийн хөтөлбөрийг өргөжүүлэх шалгуур үзүүлэлт, хөтөлбөрийг бодитоор өргөжүүлэх талаар ярилцав.

Тодруулбал, “24 нозологи” нэртэй өнчин эмгэгийн хөтөлбөр хэрэгжээд 5 жилийн хугацаанд бодит өргөтгөл хийгдээгүй байгааг онцоллоо. Энэ хөтөлбөрийг өргөжүүлэх шалгуур нь ч хуулиар батлагдаагүй. Үүний дагуу 7 Носологи, 24 Нозологи хөтөлбөрт нэг ч ховор өвчин туссангүй.

Эмнэлгийн нийгэмлэгийн боловсруулсан өргөтгөлийн шалгуурын төслийг ОХУ-ын бүрдүүлэгч байгууллагуудад батлуулахаар илгээв.

Гэсэн хэдий ч төсвийн хомсдолтой нөхцөлд 24 нозологийн хөтөлбөрт хамрагдсан өнчин өвчтэй өвчтөнүүдийг эмээр хангах үүргээ бараг биелүүлж чадахгүй байгаа бүс нутгуудаас эерэг шийдвэр гаргана гэж хүлээх нь үндэслэлгүй юм. санхүүгийн байдал.

3. 24 Нозологи хөтөлбөрийг өргөжүүлэх шалгуур үзүүлэлт байхгүйгээс гадна нягтлан бодох бүртгэлийн тогтолцоо боловсруулагдаагүй, улсын хөтөлбөрт хамрагдаагүй ховор өвчтөнд эмнэлгийн тусламж үзүүлэх журам тодорхойлогдоогүй, тухайлбал, эдгээр нь ховор өвчний жагсаалтад багтсан Ретт синдром болон бусад өнчин эмгэг бүхий өвчтөнүүд.

4. ОХУ-ын хэд хэдэн бүрдүүлэгч аж ахуйн нэгжүүдэд ховор өвчтэй өвчтөнүүдийг өндөр өртөгтэй эмийн эмчилгээнд хамрагдах тухай одоогийн зохицуулалт байхгүйгээс шалтгаалан бүс нутгийн эмнэлгийн комиссууд зохион байгуулагдаж, холбооны эмч нарын зөвлөгөөг цуцалж байна. "ховор" өвчтөнүүдийг оношлох, эмчлэх туршлагатай клиникүүд. Одоогийн байдлаар өвчтөний оршин суугаа газрын эмнэлгийн комисс нь оношилгооны чиглэлээр мэдлэг, туршлагатай холбооны эмнэлгүүдийн ажилчдаас илүү өнчин эмгэгтэй өвчтөнийг эмчлэх, эмчлэхээс татгалзах асуудлыг шийдвэрлэх эрх мэдэлтэй байдаг. , эмчилгээ, эмчилгээний үр дүнг хянах.

5. Өнчин эмгэгтэй өвчтөнүүд анхаарал халамжгүй үлдсэн, эмчилгээний үр дүнтэй эмийг боловсруулсан боловч ОХУ-д тогтоосон журмаар бүртгэгдээгүй байна. Эрүүл мэндийн шалтгаанаар ийм эм нь өвчтөнд зайлшгүй шаардлагатай байдаг ч ОХУ-д бүртгэгдээгүй эмийг худалдан авах, түгээх зохицуулалтын зохицуулалт, эрх зүйн орчин бүрдээгүй байна. Үүний зэрэгцээ олон улс орон эмээ зах зээлдээ урьдчилан бүртгүүлэх хөтөлбөр боловсруулж, үр дүнтэй ашиглаж байна.

6. Ховор өвчтэй өвчтөнд эмнэлгийн тусламж үзүүлэх асуудлыг зохицуулдаг ОХУ-ын хууль тогтоомж нь өнчин өвчний генетикийн оношлогооны санхүүжилтийн эх үүсвэрийг тодорхойлоогүй бөгөөд энэ нь одоогоор иргэдийн хувийн хөрөнгөөр ​​эсвэл ивээн тэтгэгч.

7. Холбооны төвүүд болон бүс нутгийн томоохон тусгай лабораториудад ховор өвчнийг оношлох боломжийг олгодог янз бүрийн шинжилгээ хийх урвалжуудын хүрэлцээтэй холбоотой асуудал нь ноцтой түгшүүр төрүүлж байна.

8. Генийн салбар ихээхэн хөгжиж байгаа хэдий ч ихэнх тохиолдолд эмч нар өндөр үнэтэй генетикийн оношилгоо хийхийг зөвлөж буй тохиолдлын талаар тодорхой ойлголттой байдаггүй.

9. Арга хэмжээнд оролцогчдын хэлэлцсэн асуудлын нэг бол ОХУ-ын эрүүл мэндийн тогтолцоонд удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх цогц арга хэмжээ байхгүй байгаа явдал юм.

Улсын хэмжээнд өнчин өвчин тээгч гэж тодорхойлох санаачилга байхгүй.

Өвчтэй хүүхэд төрөхөд хүргэдэг генетикийн материалыг шилжүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг боловсруулж, хэрэгжүүлэх шаардлагатай бөгөөд хэрэв өвчтэй хүүхэд төрсөн бол гэр бүлийн дараагийн хүүхдүүд.

10. Өнчин эмгэгийн олон өвчин (ялангуяа амь насанд аюултай ба/эсвэл богиносгосон өвчин) олон талт дэмжлэг шаарддаг. Ийм өвчтөнд өвчний шинж чанарыг харгалзахгүйгээр эмнэлгийн тусламж үзүүлэх нь үхлийн үр дагаварт хүргэдэг.

Энэ чиглэлээр эмч нарт тодорхой ховор өвчний талаар бүрэн мэдлэггүй байсан ч өвчтөнийг удирдан чиглүүлэх, шаардлагатай тусламж үзүүлэх боломжийг олгодог орчин үеийн эмнэлзүйн удирдамж бараг байдаггүй.

11. Өнчин эмгэгийн хөгжлийн эхний үе шатанд (цаг тухайд нь) оношилгоо, эрт нөхөн сэргээх нь ховор өвчтэй өвчтөний амьдралын чанарыг эрс сайжруулж, ирээдүйд хөгжлийн бэрхшээлийн үр дагаврыг бууруулж, дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх баталгаатай болно. .

Гэсэн хэдий ч эрт оношлох, нөхөн сэргээх нөхцөл байдал шийдэгдээгүй хэвээр байна.

Хожуу оношлох нь эмнэлзүйн цочмог шинж тэмдэг бүхий ховор өвчний үед сүйрлийн шинж тэмдэг болдог. Ялангуяа цочмог завсрын порфири гэх мэт өвчин нь үе үе дайралтаар илэрдэг - яаралтай тусламж, яаралтай тусламж шаарддаг цочмог нөхцөл байдал. Довтолгоо эхэлснээс хойш гурван долоо хоногийн дараа өвчтөн (тохиолдлын 95% -д нь эмэгтэйчүүд өвддөг) идэвхгүй байдал, түүнчлэн хангалтгүй эмчилгээ хийснээр тахир дутуу болох эсвэл гэнэтийн үхэлд хүргэдэг. Эмгэг төрүүлэх үйл ажиллагааны эмийг халдлага эхэлсэн өдрөөс хойш эхний эсвэл хоёр дахь өдөр хэрэглэнэ. Порфири өвчтэй өвчтөнүүдийг эмээр хангах одоо байгаа схем (24 нозологийн хөтөлбөр, үүний дагуу өвчтөнийг бүртгэлд бүртгэж, эм худалдан авахад хоёр сар зарцуулдаг) хүчингүй байна. Одоогийн зохицуулалтын журам, түүний дотор тогтоосон хугацааг дагаж мөрдөх шаардлагатай байгаа тул эмийг хэрэглэх нь хамааралгүй болно - өвчтөн энэ хугацаанд үхэж болзошгүй.

Асуудлыг зөвхөн эмийг яаралтай хэрэглэх, эрт оношлох замаар шийдэж болно. Түүнээс гадна оношлогоо нь маш энгийн бөгөөд мэс засалчдад зориулсан эмнэлзүйн удирдамжид бага зэрэг нэмэлт өөрчлөлт оруулах замаар мэдэгдэхүйц сайжруулж болно.

12. ОХУ-д төрсөн нярайд удамшлын таван өвчнийг бөөнөөр нь илрүүлэх нь дэлхийн хамтын нийгэмлэгийн нярайн скринингийн хөтөлбөрт тавигдах шаардлагыг хангахгүй байна.

Лабораторийн оношлогооны технологийн хөгжил дэвшил, генетик, молекул биологийн ололт амжилтыг анагаах ухааны практикт идэвхтэй нэвтрүүлж байгаа нь нярайн скрининг үндэсний хөтөлбөрт багтсан нозологийн жагсаалтыг өвчнийг орлуулах, эсвэл шинэ нозологи оруулах замаар шинэчлэх боломжийг олгож байна.

Ялангуяа ОХУ-д нярайн скринингийн хөтөлбөрт хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолын генетикийн шинжилгээг оруулах боломжийг авч үзэх шаардлагатай. Холбооны шинжлэх ухааны төвүүд TREC болон KREC тодорхойлох аргыг ашиглан бүх нярайн дархлал хомсдолын анхдагч нөхцөл байгаа эсэхийг олон нийтийн перинаталь (амьдралын эхний цагт) илрүүлэх аргыг боловсруулж байгаа бөгөөд энэ нь анхдагч өвчний 70 орчим хувийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

дархлал хомсдол нь амь насанд аюултай хүндрэлүүд үүсэхээс өмнө тодорхой эмчилгээг эхлүүлнэ.

13) "Цистик фиброз" ховор өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн хувьд туйлын сөрөг, бүр аюултай нь дугуй ширээний уулзалтад оролцогчдын үзэж байгаагаар 2013 оны 4-р сарын 5-ны өдрийн 44-ФЗ-ийн Холбооны хуулийн шаардлагыг хэрэгжүүлэх практик юм. "Төрийн болон хотын хэрэгцээг хангах бараа, ажил, үйлчилгээ худалдан авах гэрээний тогтолцооны тухай" -ын дагуу INN (Олон улсын өмчийн бус нэр) дагуу ижил идэвхтэй бодис бүхий аливаа эмийг аналог гэж үздэг.

Өвчтөнүүд өдөр бүр болон насан туршдаа асар их хэмжээний эм ууж, антибиотикийг зааврын дагуу зөвшөөрөгдөх дээд хэмжээнээс хэд дахин өндөр тунгаар судсаар тарьж хэрэглэдэг. Эмийн чанар, аюулгүй байдал, үр дүнтэй байдлын нотолгоо нь эм худалдан авах тендерийн үйл ажиллагааг явуулахдаа анхааралдаа авдаггүй амин чухал нөхцөлтэй байдаг.

14. Өвчтэй хүмүүсийн хувьд ноцтой асуудал бол тухайн эмийг үл тэвчих шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд эмийг нэг бүрчлэн худалдаж авсан тохиолдолд нэг эмийг нөгөө эмээр солих хугацаа юм. Нэн даруй шаардлагатай эмийг өвчтөнд зургаан сар, заримдаа бүр илүү удаан хугацаагаар өгдөг. Үүний зэрэгцээ эрүүл мэндийн байдал муудаж, хүрсэн ахиц дэвшил нь хүндэрч, өвчтөнд илүү хэцүү, эрүүл мэндийн тогтолцоонд илүү өртөгтэй үе шат руу шилжиж байна.

15. ОХУ-д түүхийн хувьд өнчин өвчтэй өвчтөнд үзүүлэх эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний тогтолцоог зохион байгуулахдаа хэвтэн эмчлүүлэх үйлчилгээнд онцгойлон анхаарч ирсэн.

Гэсэн хэдий ч өнчин эмгэгийг оношлох, эмчлэх орчин үеийн дэвшил, гадаадын төвүүдийн туршлага нь амбулаторийн тусламж үйлчилгээг өндөр чанартай зохион байгуулах шаардлагатай байгааг харуулж байна.

Цистик фиброзтой өвчтөнд хэвтэн эмчлүүлэх нь нарийн төвөгтэй асуудал юм. Бүх байнгын хэрэгцээтэй байгаа тул өвчтөний хооронд үхлийн аюултай нянгаар дамжих халдвар нь эмнэлэгт байж болно.

Өвчин нь ихэвчлэн эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй байдаг нярайн скрининг хөтөлбөрийн дагуу оношлогдсон нярайн цистик фиброзтой нярайг эмнэлэгт хэвтүүлж, оношийг баталгаажуулж, үндсэн эмчилгээг сонгох нь туйлын хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй гэж үзэж байна. Амьдралын эхний өдрүүдээс ийм хүүхдүүд ижил өвчтэй хүнд өвчтэй өвчтөнүүдээс эмнэлэгт олж авсан хамгийн хүнд грам сөрөг ургамлаар архаг хэлбэрээр халдварладаг. Энэ нь цистик фиброзтой өвчтөнүүдийг амжилттай хянах, эмчлэхэд амбулаторийн болон гэрийн эмнэлэг нь тэргүүлэх чиглэл хэвээр байгаагийн шалтгаан юм.

16. Эмнэлгийн хоол тэжээл нь олон ховор өвчнийг эмчлэхэд үнэтэй бөгөөд чухал нэмэлт хэрэгсэл юм. Өвчтөний биеийн жингийн индекс нь олон чухал систем, эрхтнүүдийн үйл ажиллагаанд шууд нөлөөлдөг бөгөөд зарим тохиолдолд өвчтөн шаардлагатай хоолны дэглэмийг өөр төрлийн хоол тэжээлээр солих боломжгүй байдаг. Манай улсад эмнэлгийн хоол тэжээлийг бүрэн хэмжээний тусламж гэж хүлээн зөвшөөрдөггүй тул улсын тэтгэмжийн тогтолцоогоор дамжуулан авах нь бараг боломжгүй юм.

17. Өнчин өвчтөнүүдийг шаардлагатай эмээр бүрэн хангах ажлыг зохион байгуулахад тулгардаг гол асуудал бол тэдний өндөр өртөг, үүнээс үүдэн бүхэл бүтэн эмчилгээний цогцолбор өндөр өртөгтэй байдаг. Одоо байгаа эмгэг төрүүлэгч эмчилгээний аналог болох Оросын эмийг хөгжүүлэх замаар энэ асуудлыг шийдэх боломжтой болно.

Оросын эмийн үйлдвэрүүд эргээд ховор өвчний санхүүжилт тогтворгүй, энэ чиглэлээр сайн ажилладаг тогтолцоо байхгүй байгаад санаа зовж байна.

18. Эмчилгээний хугацаа хойшилсон, шаардлагатай эмийг худалдан авах, олгохгүй хоцрогдсон гэх мэт жишээнүүд хаа сайгүй бий.

Өнчин эмгэг нь дэвшилтэт өвчин бөгөөд зөвхөн эмчилгээг эрт эхлүүлэх нь хүнийг харьцангуй эрүүл байдлыг хадгалж, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжийг олгодог. Эмчилгээг хойшлуулах нь өвчтөний байнгын хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг бөгөөд өвчтөний төсөв болон ОХУ-ын төсвийн тогтолцоонд нэмэлт ачаалал өгдөг.

19. "Ховор" өвчтөний хөгжлийн бэрхшээлийг тогтоох журам нь нэлээд төвөгтэй байдаг.

Ховор өвчний илрэлийн онцлогийг холбооны улсын эмнэлгийн болон нийгмийн шинжилгээний байгууллагуудаас иргэдийн эрүүл мэнд, нийгмийн үзлэгийг хэрэгжүүлэхэд ашигладаг стандартчилсан ангилал, шалгуурт оруулаагүй болно. өвчтөний өвчний түүхийг судлах, хөгжлийн бэрхшээлийг тогтоох шийдвэр гаргах.

Өвчтөний нөхцөл байдлыг үнэлэх үр дүнд үндэслэн хүнд өвчтэй хүнийг эрүүл гэж хүлээн зөвшөөрч, хөгжлийн бэрхшээлтэй болох үндэслэлгүй гэж үздэг. Энэ нь төрийн ямар ч хөтөлбөрт тусгаагүй өвчний хувьд онцгой аюултай. Зөвхөн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүний ​​статус нь ийм өвчтөнүүдэд хамгийн бага эмчилгээ, эмийн хангамжийг авах боломжийг олгодог.

Хөгжлийн бэрхшээлийг тодорхойлох өнөөгийн шалгуурууд нь архаг өвчин биш харин юуны түрүүнд эмнэлзүйн шинж тэмдгийг харгалзан үздэг. Ялангуяа дархлалын анхан шатны хомсдолтой (PID) өвчтөнүүд цаг тухайд нь оношлох, анхааралтай сонгосон эмчилгээ нь өвчтөний ерөнхий байдлыг тогтвортой байлгах боломжтой бол хөгжлийн бэрхшээлийг сунгах, тогтоохоос татгалзах асуудалтай тулгардаг. Үүний зэрэгцээ, PID-ийн эмчилгээг цуцалсан нь өвчтөнүүдийн эрүүл мэнд, амь насыг өндөр эрсдэлд оруулж, эмчилгээний үр нөлөөг алдаж, өвчний хүндрэлд хүргэдэг.

20. Оросын Холбооны Улс нь ховор өвчнийг эмчлэх биосимиляр эм боловсруулж буй дэлхийн 5 орны нэг юм (ОХУ-аас гадна Солонгос, Хятад, Иран, АНУ). Ховор өвчнийг оношлох, эмчлэхэд нөөц хомс байдгийг харгалзан өндөр хөгжилтэй бүх оронд лавлагаа болон биосимиляр, нөхөн үржихүйн өнчин эмийг хөгжүүлэх төслийг дэмжих төрийн хөтөлбөрүүд байдаг. Дэмжлэг нь санхүүгийн болон зохицуулалтын аль аль нь юм.

Энэ нь дэлхий дээр өнчин эм үйлдвэрлэхэд бэлэн үйлдвэрлэгчдийн тоо цөөхөн байгаатай холбоотой бөгөөд өнчин эм үйлдвэрлэх эдийн засгийн бүрэлдэхүүн хэсэг нь дүрмээр бол маш өндөр өртөгтэй төсөл юм.

Одоогийн байдлаар борлуулалтын дээд үнийг төрийн зохицуулалтын одоогийн дүрмийн хүрээнд Оросын ерөнхий эмийн үнийг бүртгэх нэг бууралтын хүчин зүйл (жишиг эмийн үнийн хасах 20%) бий болсон. хамгийн үнэтэй эм. Та бүхний мэдэж байгаагаар Европын ихэнх орнуудад бууралтын илүү чухал хүчин зүйлсийг ашигладаг. Жишээлбэл, Францад хамгийн бага зөрүү нь жишиг эмийн үнийн 60%, Унгарт анхны ерөнхий эм нь жишиг эмийн үнийн 40%, Польшид 25% -иар буурсан байна. 10 мянган рублиас илүү үнэтэй ерөнхий эмийг хэт их бууруулах хүчин зүйлийг ашиглах нь үйлдвэрлэгчдийн эдгээр эмийг үйлдвэрлэх сонирхол буурч, лавлагаа эмийн монополь байдлыг хадгалахад хүргэж, улмаар хүлээн авсан тусламж үйлчилгээний чанарыг бууруулна. өвчтөнүүдийн хувьд өнчин өвчтэй өвчтөнүүдийг хангах төсвийн зардлыг нэмэгдүүлж, үр дүнд нь цаг тухайд нь эмчилгээ хийлгэж буй өвчтөнүүдийн тоон бууралт.

21. Ховор өвчтэй өвчтөнүүдийн бүртгэлийг одоогоор "7 nosology" хөтөлбөр болон "24" nosology хөтөлбөрийн холбооны бүртгэлийн бүс нутгийн сегментийн хүрээнд бүртгэлийн үндсэн дээр явуулж байна. Гэвч үнэн хэрэгтээ эдгээр бүртгэлүүд нь зөвхөн бүртгэлүүд, өөрөөр хэлбэл үзүүлж буй эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний түвшин, хэмжээ, үргэлжилж буй, түүний дотор үнэтэй эмчилгээний үр нөлөөг үнэлэх боломжгүй өвчтөнүүдийн жагсаалт юм. Тиймээс эдгээр мэдээллийн сан нь төсвийн зарцуулсан санхүүгийн эх үүсвэрийн үр ашгийг үнэлэх боломжийг олгодоггүй.

Нэмж дурдахад, одоо байгаа өвчтөнүүдийн бүртгэл нь ховор өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүдийн харьцангуй бага хувийг эзэлдэг. Бусад ховор өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүдийн дийлэнх хэсгийн асуудал, хэрэгцээг төрөөс мэддэггүй тул анхааралдаа авдаггүй. Манай улсын хүн амын нэлээд хэсэг нь, тэр дундаа өвчтэй хүүхдүүд нийгмийн халамж, төрөөс дэмжлэг авдаггүй.

ОХУ-ын Ерөнхийлөгчийн 2012 оны 6-р сарын 1-ний өдрийн 761 тоот "Хүүхдийн эрх ашгийн төлөө 2012-2017 онд үйл ажиллагааны үндэсний стратегийн тухай" зарлигаар ховор өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийн холбооны бүртгэлийг бий болгох шаардлагатай байгааг тодорхой харуулж байна. Энэхүү зарлигийг хэрэгжүүлэх эцсийн хугацаа нь 2017 оны эцэс юм. Холбооны бүрэн бүтэн бүртгэлийг бий болгох нь өвчтөнүүдийн хэрэгцээ шаардлагыг ойлгох, төрийн удирдлагын шаардлагатай шийдвэрийг боловсруулах, батлах боломж, хэрэгцээг үнэлэхэд тусална.

Жишээлбэл, дугуй ширээний уулзалтад оролцогчдын үзэж байгаагаар Оросын цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн нийгэмлэг, Оросын амьсгалын замын нийгэмлэгээс 2011 онд бий болгосон цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн бүртгэлийг хөтлөх туршлагыг ашиглах нь зүйтэй юм. Мэдээлэл, харилцаа холбооны сүлжээн дэх эх сурвалжийн холбоос "Интернет: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. 2014 онд батлагдсан, өнчин эмийн бүртгэлийг түргэвчилсэн байдлаар хангахад чиглэсэн зохицуулалтын тогтолцоо нь түүнийг хөгжүүлэх үндэс болсон зорилтыг хангахгүй байна.

Түүнчлэн 2016 оноос хойш бүх эмийг бүртгэхдээ үйлдвэрлэлийн газруудад шалгалт хийх журам зайлшгүй шаардлагатай болсон. Орос руу эм нэвтрүүлэхэд одоо байгаа саад бэрхшээл нь эмгэгтэй өвчтөнүүдэд заналхийлж байгаа бөгөөд боловсруулсан эмчилгээ нь амь нас, эрүүл мэндийг аврах цорын ганц арга зам юм.

Хэлэлцүүлгийн үр дүнд дугуй ширээний уулзалтад оролцогчид тэмдэглэв.

1) олон шийдвэр гарсан хэдий ч ОХУ-д ховор өвчний нөхцөл байдал хангалтгүй хэвээр байна. Үүнийг зөвхөн холбооны болон бүс нутгийн хууль тогтоох, гүйцэтгэх засаглалын байгууллагууд, шинжлэх ухаан, эмнэлгийн нийгэмлэг, өвчтөнүүдийн олон нийтийн байгууллагуудын хамтарсан хүчин чармайлтаар өөрчилж болно;

2) ховор өвчтэй өвчтөнүүдэд үзүүлэх тусламж үйлчилгээний тогтолцоог хөгжүүлэхэд чиглэсэн одоо хэрэгжиж буй арга хэмжээг хадгалах, шинэ арга хэмжээг нэвтрүүлэх хэрэгцээ.

Дээр дурдсан зүйлс дээр үндэслэн ОХУ-ын Иргэний танхим дараахь зүйлийг санал болгож байна.

ОХУ-ын Холбооны Хурлын Төрийн Дум нь ОХУ-ын Холбооны Хурлын Холбооны Зөвлөл, ОХУ-ын Засгийн газартай хамтран

ОХУ-ын бүрдүүлэгч байгууллагуудаас ирж буй өргөдлийн тоо их байгаатай холбоотойгоор шүүхийн шийдвэр гүйцэгдээгүй хүмүүсийн тоо нэмэгдсээр байна.

Бүс нутгуудад эмийн хангамжийн талаар шийдвэр гаргахдаа:

1. "Холбооны 2018 оны төсвийн тухай, 2019, 2020 оны төлөвлөлтийн тухай" холбооны хуулийн төслийг хоёр дахь хэлэлцүүлгээр Төрийн Думд хэлэлцүүлэхээр бэлтгэхдээ эмийн хангамжийн төвлөрлийг зохицуулах зохицуулалтыг хангах. өндөр өртөгтэй эмийн эмчилгээ шаарддаг ховор өвчнөөр өвчилсөн бүлэг өвчтөнүүдэд эсвэл ховор өвчний талаархи холбооны улсын хөтөлбөрийг боловсруулж, батлах.

2. Урт хугацааны, ихэвчлэн насан туршийн үнэтэй эмийн эмчилгээ шаарддаг ховор өвчтэй өвчтөнүүдэд эм өгөх үүргээ биелүүлээгүй (цаг хугацаанд нь биелүүлээгүй) хариуцлагыг холбооны түвшинд тогтоох (одоогоор энэ үүргийг бүрэлдэхүүнд хүлээлгэж байна). ОХУ-ын аж ахуйн нэгжүүд, ОХУ-ын бүрдүүлэгч аж ахуйн нэгжүүдийн төрийн эрх бүхий байгууллагууд).

Энэ нь худалдан авалтын оновчтой байдал, өвчтөнүүдийн дунд эмийн хуваарилалтын үр ашгийг хангаж, үр дүнд нь төсвийн хөрөнгийг хэмнэж, ОХУ-ын бүрдүүлэгч аж ахуйн нэгжүүдийн төсөвт үзүүлэх санхүүгийн ачааллыг бууруулж, чөлөөлөгдсөн хөрөнгийг эм, тарианы үйлчилгээнд чиглүүлэх болно. бусад өвчний эмээр хангах.

Үүний зэрэгцээ, 24 Nosologies хөтөлбөрийн одоогийн форматыг өвчний хувьд хадгалах боломжтой.

- ихээхэн хэмжээний санхүүгийн эх үүсвэр шаарддаггүй харьцангуй цөөн тооны өвчтөнүүдтэй;

- эмчилгээний зориулалтаар шинээр боловсруулж, бүртгэсэн эм;

- яаралтай тохиолдолд эм худалдан авах шаардлагатай бол;

- олон тооны харьцангуй хямд эм, (эсвэл) эмнэлгийн хэрэгсэл, хэрэглээний материал шаардлагатай.

3. Эрх бүхий гүйцэтгэх эрх бүхий байгууллагад хууль тогтоомж гаргах түвшинд үүрэг болгосон хууль тогтоомжийн үндсийг бий болгох:

3.1. Өнчин эмгэгийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн (хүүхдийн эмч, эмч, генетик, цусны эмч, хоол боловсруулах эрхтний эмч, уушигны эмч гэх мэт) амбулаторийн тусламж, үйлчилгээг зохион байгуулах журмыг боловсруулж батлах;

3.2. "Хүүхдийн эмч, ховор өвчний эмчилгээний эмч (сонголтоор - цистик фиброз)" эмнэлгийн мэргэжлүүдийн жагсаалтад зохих мэргэжлийн сургалтыг хамруулах;

Мөн дугуй ширээний уулзалтад оролцогчдын үзэж байгаагаар өвчин, бүлэг тус бүрийн хувьд дараахь шаардлагыг (стандартуудыг) хэлэлцэхийг баталгаажуулах шаардлагатай: эмч нарын багийн бүрэлдэхүүн; өнчин өвчтэй өвчтөнийг мэргэжилтнүүдийн хүлээн авах хугацаа (дор хаяж 1 цаг); элсэлтийн зардлыг нэмэгдүүлэх; эмгэг судлалын шинж чанарт үндэслэн тодорхой тооны өвчтөнд зориулсан мэргэжилтнүүдийн тоог тооцоолох; захиалга эсвэл эмнэлзүйн зөвлөмжийг засах);

3.3. Холбооны төвүүдийн мэргэжилтнүүдээс бүс нутгаас (бүс нутгийн төвүүд) өвчтнүүдэд зөвлөгөө өгөх, эрүүл мэндийн албан журмын даатгалын хүрээнд төлбөр төлөх телемедицинийн системийг хөгжүүлэх.

3.4. Жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах.

3.5. Эмнэлзүйн хоол тэжээлийг хэд хэдэн ховор өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүдийг эмчлэхэд эмгэг төрүүлэгч эмчилгээний чухал бүрэлдэхүүн хэсэг гэж хүлээн зөвшөөрөх.

3.6. Ховор өвчний улсын төлөвлөгөөг боловсруулж батлах (бусад улс орнуудад ховор эмгэг судлалын улсын төлөвлөгөөг баталсан туршлагыг харгалзан), өнчин өвчний Оросын үндэсний төлөвлөгөөг бий болгох.

Ийм төлөвлөгөө нь дотоодын биотехнологийн хөгжлийг хангах, тэр дундаа ховор өвчнийг эмчлэх үндэсний эмийг бий болгох зорилгоор ховор өвчтэй өвчтөнд үзүүлэх тусламж үйлчилгээг зохицуулах ёстой гэж арга хэмжээнд оролцогчид үзэж байна.

3.7. Өнчин эмийн үнийг бууруулах нэг хүчин зүйл (жишиг эмийн үнийн 10 хувийг хасах) тогтоох зохицуулалтыг боловсруулж батлах.

Дугуй ширээний уулзалтад оролцогчдын үзэж байгаагаар төрийн үнийн зохицуулалтын тогтолцоонд өнчин эмийн үнийн зохицуулалтад тусгай эрх зүйн зохицуулалт оруулах нь зүйтэй гэж үзэж байна.

4. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамтай хамтран боловсруулж, анхны нөхөн үржихүйн болон биосимиляр эмийн хэмжээг бууруулах хүчин зүйлийн хэмжээг багасгах тухай холбооны хуулийн төслийг тогтоосон журмаар батлах.

Гадаадын практикт анхны нөхөн үржихүйн болон био төсөөтэй эмийн зах зээлд аль болох эрт орохыг өдөөх зорилгоор бууралтын бага коэффициентийг (дараагийн эмүүдээс 5-10% бага) тогтоодог.

5. 2011 оны 11-р сарын 21-ний өдрийн 323-FZ "ОХУ-ын иргэдийн эрүүл мэндийг хамгаалах үндэс" Холбооны хуульд нэмэлт, өөрчлөлт оруулах тухай (3-р бүлэг, 14, 15, 16, 17-р зүйл) хэсэгчлэн:

5.1. Өнчин өвчтөнүүдэд эм худалдан авах схемд өөрчлөлт оруулах, эсвэл ховор өвчний талаар тусдаа хууль тогтоомжийн тогтолцоог бүрдүүлэх, үүнд үр дүнтэй батлагдсан эм худалдан авах схемийг багтаасан, түүнчлэн худалдаагаар эм худалдан авах хамгийн бага нөхцлийг зохицуулах болно. эмийн бие даасан үл тэвчих тохиолдолд нэрс.

5.2. Гэртээ эсвэл эмнэлэгт эмнэлгийн тусламж үзүүлэх зохицуулалт (гэрийн эмнэлэг, эмнэлгийн байгууллагад эмнэлэг), тухайлбал:

- ОХУ-ын хууль тогтоомжид гэрийн эмчилгээ хийлгэж буй өвчтөнүүдэд үзүүлэх тусламжийн схемийг боловсруулж, нэгтгэх;

- өнчин өвчтэй өвчтөнүүдэд өдрийн эмнэлэг, гэртээ эмнэлгийг зохион байгуулах, одоо байгаа газруудыг өргөнөөр ашиглах ерөнхий заалтыг боловсруулах.

6. 2010 оны 11-р сарын 29-ний өдрийн 326-ФЗ-ийн Холбооны хуульд нэмэлт, өөрчлөлт оруулах тухай "ОХУ-д эрүүл мэндийн албан журмын даатгалын тухай" Өнчин өвчтөний амбулаторийн менежментийн CMI тарифын бүтцийг шинэчлэн өөрчлөх, үндэслэлгүй практикийг зогсоох зорилгоор. хөндлөн халдвар авах эрсдэлтэй өвчтөнүүдийг эмнэлэгт хэвтүүлэх (жишээлбэл, цистик фиброзтой өвчтөнүүд).

7. Холбогдох лабораториудад тавигдах тусгай шаардлагын тогтолцоог бий болгосны үндсэн дээр өнчин өвчний эмнэлзүйн лабораторийн оношлогоонд улсын бүртгэлгүй эмнэлгийн хэрэгслийг ашиглах хязгаарлалтыг хасах талаар ОХУ-ын хууль тогтоомжид нэмэлт, өөрчлөлт оруулах. .

8. Өнчин эмийн бүтээгдэхүүнийг бүртгэхдээ үйлдвэрлэгчийн үйлдвэрлэлийн талбайн хяналт шалгалтын тоог багасгах зорилгоор ОХУ-ын хууль тогтоомжид нэмэлт, өөрчлөлт оруулах.

7. Өнчин эмгэгийн эмнэлзүйн практикт ерөнхий эмийн үр нөлөөг батлахын тулд заавал эмнэлзүйн туршилт хийх шаардлагыг ОХУ-ын хууль тогтоомжид тогтоох.

8. ОХУ-ын хууль тогтоомжид бууруулах коэффициентийн хэмжээг бууруулах тухай нэмэлт, өөрчлөлт оруулах.

хамгийн үнэтэй эмийн сегмент дэх ерөнхий эмүүд.

Өнчин эмгэгтэй өвчтөнүүдийг дотоодын эмээр хангах ажлын хурдыг хадгалах, дуудлага худалдаагаар өрсөлдөөнийг нэмэгдүүлэх замаар өндөр үнэтэй эм худалдан авах зардлыг бууруулах зорилгоор ерөнхий эмэнд хамгийн дээд хэмжээг 40 хувиар бууруулах саналтай байна.

ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яам

Үүнд:

1. ОХУ-ын бүрэлдэхүүнд 2018 он болон 2019, 2020 оны төлөвлөлтийн хугацаанд хийгдэж буй төсвийн төлөвлөлтийг харгалзан (тогтоосон журмаар ОХУ-ын төсвийн зохицуулалтын эрх зүйн актыг боловсруулах, батлах, батлах). ОХУ-ын бүрдүүлэгч аж ахуйн нэгж), ховор өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүдийн амь насанд заналхийлсэн нөхцөлд эмийн байнгын дэмжлэг үзүүлэх шаардлагатай байгаа талаарх мэдээллийг ОХУ-ын бүрдүүлэгч аж ахуйн нэгжүүдийн нийгмийн үндсэн үүргүүдийн нэг болгон танилцуулах. ОХУ-ын.

2. ОХУ-ын бүрдүүлэгч аж ахуйн нэгжүүдийн дийлэнх нь төсвийн алдагдлаас үүдэн өнчин эмгэгийг эмээр хангах бүрэн эрхээ хэрэгжүүлэх туйлын хязгаарлагдмал боломжийг харгалзан ОХУ-ын бүрдүүлэгч аж ахуйн нэгжүүдэд зардлын хэмжээний талаар мэдээлэл өгөхийг зөвлөж байна. 2018 онд өнчин эмгэгийг эмээр хангах төсөв хоорондын шилжүүлгийг төлөвлөсөн.

3. "24 нозологи" хөтөлбөрийг өргөжүүлэх шалгуур үзүүлэлтийг боловсруулах, хөтөлбөрийг бодитоор өргөжүүлэх.

4. Тогтоолын төслийг боловсруулж, ОХУ-ын Засгийн газарт тогтоосон журмаар өргөн мэдүүлэх.

"24 нозологи" хөтөлбөрийг өргөжүүлэх шалгуур үзүүлэлтийг батлах, хөтөлбөрийг бодитоор өргөжүүлэх.

5. 2011 оны 11-р сарын 21-ний өдрийн 323-р Холбооны хуулийн 44 дүгээр зүйлийн 3 дахь хэсгийн шинэчилсэн найруулгад танилцуулах тухай холбооны хуулийн төслийг боловсруулж, ОХУ-ын Засгийн газарт тогтоосон журмын дагуу өргөн мэдүүлэх. "ОХУ-ын иргэдийн эрүүл мэндийг хамгаалах үндэс" FZ нь амь насанд аюултай, архаг явцтай ховор (өнчин) өвчний жагсаалтыг батлах тухай ОХУ-ын Засгийн газраас эрх олгосон. ОХУ-ын Засгийн газрын тогтоолоор зохицуулалтын эрх зүйн актаар тогтоосон шалгуурыг үндэслэн энэ зүйлийн 2 дахь хэсэгт заасан өвчнөөс үүссэн иргэдийн дундаж наслалтыг бууруулах буюу хөгжлийн бэрхшээлтэй болох.

6. Генетикийн лабораторийн үйлчилгээний өнөөгийн боломж, санхүүгийн эх үүсвэр, ховор өвчний оношлогооны орчин үеийн дэвшилд тулгуурлан нярайн болон перинаталь скринингийн хөтөлбөрийг өргөжүүлэх.

7. 2011 оны 11-р сарын 21-ний өдрийн Холбооны хуулийн 16 дугаар зүйлд нэмэлт, өөрчлөлт оруулах тухай Холбооны хуулийн төслийг боловсруулж, ОХУ-ын Засгийн газарт тогтоосон журмын дагуу өргөн мэдүүлэх, 2011 оны 11-р сарын 21-ний өдрийн №1-тэй иргэдэд эмнэлгийн тусламж үнэ төлбөргүй үзүүлэх баталгаа. Хуулиар тодорхойлогдсон амь насанд аюултай өвчин буюу хүн амын бүлгүүдэд зориулсан генетикийн оношлогооны лабораторийн шинжилгээ (амь насанд аюултай 24 өвчний жагсаалт, 7 нозологийн хөтөлбөр, ховор өвчний бүртгэл), түүнчлэн аль хэдийн өвчилсөн гэр бүлүүдэд жирэмсний үеийн оношлогоо. нэг өвчтөн өнчин өвчтэй хүүхэдтэй, дараагийн жирэмслэлт.

8. Ховор өвчний холбогдох бүлгүүдийн холбооны хэд хэдэн клиникийн өнчин өвчний төвийн статусыг хууль тогтоомжоор нэгтгэх.

Цистик фиброз зэрэг харьцангуй түгээмэл өвчний хувьд тодорхой замын зураглал бүхий бүх түвшний (холбооны, бүс нутгийн) төвүүд, санхүү, ложистик, хүний ​​болон зохион байгуулалтын дэмжлэг (төсөв, тоног төхөөрөмж, боловсон хүчин гэх мэт) шаардлагатай.

9. ОХУ-д бүртгэлгүй эмийн бүтээгдэхүүнийг хувь хүнээр худалдан авах журмыг тодорхойлох.

Одоогийн байдлаар импортын журмыг ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамнаас хувь хүний ​​зөвшөөрлийн үндсэн дээр тодорхой тодорхойлсон боловч худалдан авах үйл явц нь илүү хэцүү байдаг. Өвчтөнүүд ОХУ-д бүртгэгдээгүй эмийн эмчилгээг ихэвчлэн шүүхийн шийдвэрийн үндсэн дээр авдаг.

10. Эмийн зааварт бүртгэгдээгүй заалтын насны хязгаарлалт, ОХУ-д эмнэлзүйн туршилт хийгдээгүй, түүнчлэн холбооны байгууллагатай зөвлөлдсөний дараа зөвшөөрөгдсөн шошгоноос гадуурх бэлдмэлийг хэрэглэх тухай шийдвэр. эцэг эх (асран хамгаалагч) болон 14-өөс дээш насны хүүхдийн гарын үсэг зурсан зөвшөөрөлтэй эмнэлгийн байгууллагын орон нутгийн ёс зүйн хорооны зөвшөөрөл, эмийн аюулгүй байдал, хүлцлийг төрөлжсөн эмнэлэгт тогтоосон) цаашид эмийг хэрэглэх. амбулаторийн нөхцөлд сайн тэсвэрлэх чадвартай.

"Ховор" өвчтөнүүдийн менежментийн олон улсын эерэг туршлагыг харгалзан эдгээр баримт бичгүүдийг бүрэн бүрдүүлсэн нь ОХУ-ын "ховор" хүмүүсийн нөхцөл байдлыг сайжруулах болно. Эмнэлзүйн

12. Цочмог завсрын порфири (API) зэрэг ховор өвчний оношийг сайжруулахын тулд хэвлийн хөндийн мэс засалчдад зориулсан эмнэлзүйн удирдамжийг нэмж, хэвлийн цочмог хэлбэрийн бүх тохиолдолд AKI-ийн скрининг шинжилгээ (жишээлбэл, Эрлихийн урвалжаар шээсний шинжилгээ) хийх шаардлагатай байна. тодорхойгүй гарал үүсэл.

13. Яаралтай эмчилгээ хийх шаардлагатай эмнэлзүйн цочмог зурагтай ховор өвчний эмийг яаралтай худалдан авах схемийг боловсруулах.

14. Ховор өвчний бүлэгт зориулсан маршрутын схемийг боловсруулах (тодорхойлох нь: хаана оношлогдохыг (ОХУ-ын субъектууд эсвэл холбооны дүүргүүдээр), өвчний үе шат бүрт хаана үзлэгт хамрагдах, эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааны төлөв байдлыг хянах. ) болон холбооны түвшинд нөхөн сэргээх төв, түүнчлэн ОХУ-ын харьяа байгууллагуудад зангуу (бүс нутгийн) төвүүдийг бий болгох.

15. Өнчин эмгэгтэй хүмүүст зориулсан хөгжлийн бэрхшээлтэй бүлгийг тусад нь боловсруулах, түүнийг байгуулах шалгуур.

Тэднийг эзгүйн улмаас ховор өвчтэй хэдэн мянган хүүхэд, насанд хүрэгчид тусламж, дэмжлэггүй үлдэж байна. Арга хэмжээнд оролцогчдын үзэж байгаагаар ховор өвчтэй өвчтөнд зориулсан бие даасан нөхөн сэргээх хөтөлбөрийг дараагийн боловсруулалт нь өвчний хүнд байдал, шинж чанар, насан туршдаа хэрэглэх хэрэгцээг харгалзан хувь хүний ​​хандлагаар хийгдэх ёстой. Эмчилгээний эмчилгээ, генетикийн оношийг баталгаажуулсан тохиолдолд ховор тохиолддог өвчин нь эдгэршгүй, даамжрах шинж чанартай байдаг тул эмнэлзүйн илрэлийг хүлээхгүйгээр, магадгүй насан туршдаа хөгжлийн бэрхшээлтэй байх ёстой.

"Өнчин" буюу өнчин эмгэг нь цөөн тооны хүмүүст нөлөөлдөг ховор өвчний бүлэг бөгөөд эмгэг нь төрөх эсвэл бага насны үед илэрдэг. Нийтдээ 7000 ийм өвчнийг тодорхойлсон бөгөөд Орос улсад 214 нозологийг өнчин өвчний жагсаалтад оруулсан болно. Эдгээр эмгэгийг эмчлэх судалгаа, аргыг боловсруулахын тулд төрийн тусламж шаардлагатай. "Өнчин" өвчин нь хүний ​​​​амьдралын чанарт сөргөөр нөлөөлж, үхэлд хүргэдэг.

Өнчин эмгэг гэж юу вэ

Анагаах ухаанд ховор өвчний нэг тодорхойлолт байдаггүй. Зарим оронд өнчин эмгэгийг энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн тоо, заримд нь эмчилгээний аргууд байгаа эсэхээс хамаарч ялгадаг. Америкт 1500 хүн тутмын 1, Японд 2500 хүн тутмын 1 нь ховор өвчнөөр өвчилдөг гэж үздэг. Европын орнуудад зөвхөн архаг, амь насанд аюултай эмгэгийг ховор өвчин гэж ангилдаг. ОХУ-д өнчин эмгэг нь 100,000 хүнд 10-аас илүүгүй тохиолдол байдаг.

Тэд хаанаас гаралтай вэ

Өнчин эмгэг нь ихэвчлэн удамшлын эмгэгээс үүдэлтэй бөгөөд эцэг эхээс дамжих боломжтой. Патологи нь архаг явцтай байдаг. Ихэнх эмгэгүүд төрсний дараа шууд илэрдэг гэж үздэг бөгөөд насанд хүрсэн үед шинж тэмдэг илэрдэггүй. Хортой, халдварт, аутоиммун "өнчин" өвчин байдаг. Эдгээр өвчний хөгжлийн дараах шалтгааныг ялгаж үздэг.

1. удамшил;
2. муу экологи;
3. дархлаа буурах;
4. өндөр цацраг;
5. жирэмсэн үед эхийн вирусын халдвар, бага насны хүүхдүүдэд.

Хүүхдэд

"Өнчин" өвчтэй ихэнх өвчтөнүүд эмгэг төрүүлдэг. Ургийн хөгжилд эмгэг үүсэх гол шалтгаан нь генетикийн урьдал нөхцөл юм. Хэрэв эцэг эхийн ядаж нэг нь мутацитай генийн тээгч бол хүүхэд эрүүл бус төрөх магадлал өндөр байдаг. Цацраг туяа ихэссэн бүсэд эх байгаа нь өнчин эмгэгийн эмгэгийг өдөөдөг. Жирэмсэн эмэгтэйн халдварт өвчнийг хүүхдийн мутацийг хөгжүүлэх өдөөн хатгагч гэж үзэж болно.

Өнчин эмгэг: Эрүүл мэндийн яамны тушаал

2014 оны 1-р сард ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яам өнчин эмгэгийн жагсаалтыг шинэчилсэн бөгөөд үүнд 214 нозологи багтсан. Уг тушаалд өвчтөнүүдэд үзүүлэх эмнэлгийн тусламжийг санхүүжүүлэх үүрэг хариуцлагыг бүс нутгууд хариуцна гэж заасан. Тус улсын нутаг дэвсгэрт шинэ өвчин гарсан тохиолдолд жагсаалтыг шинэчилдэг. Засгийн газар ховор эмгэг бүхий өвчтөнүүдийн тусламж үйлчилгээний стандартыг боловсруулж байна.

Өнчин эмгэгийн жагсаалт

ОХУ-д тохиолдож буй өнчин өвчний жагсаалтад дараахь ангилал багтсан болно.

1. Микозууд: зигомикоз, мукормикоз гэх мэт.
2. Неоплазмууд: тимома, зөөлөн эдийн хоргүй саркома гэх мэт.
3. Цус, гематопоэтик эрхтнүүдийн өвчин, дархлааны механизмтай холбоотой бие даасан эмгэгүүд: талассеми, атипик цус задралын уремийн синдром гэх мэт.
4. Дотоод шүүрлийн тогтолцооны өвчин, хоол тэжээлийн эмгэг, бодисын солилцооны эмгэг: гиперпролактинеми, цистик фиброз гэх мэт.
5. Сэтгэцийн болон зан үйлийн эмгэг: Ретт синдром гэх мэт.
6. Мэдрэлийн тогтолцооны өвчин: анхдагч hypersomnia, хүүхдийн гипертрофик мэдрэлийн эмгэг гэх мэт.
7. Нүдний өвчин ба түүний хавсарсан хэсгүүд: удамшлын торлог бүрхэвчийн дистрофи, оптик мэдрэлийн хатингаршил гэх мэт.
8. Цусны эргэлтийн тогтолцооны өвчин: уушигны анхдагч гипертензи, ховдолын тахикарди гэх мэт.
9. Арьс ба арьсан доорх эдийн өвчин: зөөлөн эдийн саркома, Дурингийн өвчин гэх мэт.
10. Амьсгалын замын өвчин: Вегенерийн грануломатоз гэх мэт.
11. Хоол боловсруулах тогтолцооны өвчин: ходоодны шархлаат колит гэх мэт.
12. Яс-булчингийн тогтолцоо, холбогч эдийн өвчин: Мажидын хам шинж, аортын нумын синдром гэх мэт.
13. Булчингийн өвчин: фибродисплази ossificans дэвшилтэт гэх мэт.
14. Шээс бэлгийн тогтолцооны өвчин: азоосперми, нефротик синдром гэх мэт удамшлын хэлбэрүүд.
15. Нүдний урд хэсгийн төрөлхийн гажиг: анириди гэх мэт.
16. Төрөлхийн гажиг, согог, хромосомын гажиг: Хиршспрунгийн өвчин, бөөрний дэвшилтэт поликистик өвчин гэх мэт.

Ямар өвчин илүү түгээмэл байдаг

ОХУ-ын нутаг дэвсгэр дээр "өнчин" өвчин илүү түгээмэл байдаг бөгөөд энэ нь генетикийн мутацийн улмаас үүсдэг. Засгийн газар 24 өвчний жагсаалтыг баталсан бөгөөд үүнээс хамгийн өндөр өртөгтэй долоон өвчний эмчилгээг Оросын төсвөөс санхүүжүүлдэг. Статистик мэдээллээс харахад хамгийн түгээмэл эмгэгүүд нь цистик фиброз, цус задралын-уремийн хам шинж, салст бүрхүүлийн архаг кандидоз, Гаучерын өвчин, гипофиз булчирхайн одой өвчин юм.

цистик фиброз

Хүнд хэлбэрээр гадны шүүрлийн булчирхайд нөлөөлдөг удамшлын өвчин бол цистик фиброз юм. Эмгэг судлал нь натри ба хлоридын ионыг эсийн торон мембранаар дамжуулдаг генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Цистик фиброзын үед салиа ялгаруулдаг бүх эрхтэнүүд өртдөг. Зузаан, наалдамхай агууламжийн хуримтлал байдаг бөгөөд үүнийг татахад хэцүү байдаг. Уушигны агааржуулалт, цусны хангамж алдагдаж, хорт хавдар үүсэх боломжтой. Өвчтөнүүдийн өсөлт удааширч, элэг томорч, хавдаж, хуурай ханиалгаж байна.

Гемолитик уремийн хам шинж

HUS нь 3-аас доош насны хүүхдүүдэд тохиолддог ховор эмгэг юм. Цус задралын-уремийн хам шинжийн шалтгаан нь цочмог халдварт өвчний дараа DIC-ийн хүндрэл, холбогч эдийн системийн өвчин орно. Өвчин нь янз бүрийн эм хэрэглэх, жирэмсний үеийн хүндрэл, удамшил зэргийг өдөөдөг.

Оношилгооны процедурыг шээсний ерөнхий шинжилгээ, гистоморфологийн шинжилгээ ашиглан хийдэг. HUS нь продромал, оргил үе, эдгэрэлтийн үе эсвэл өвчтөний амьдралын төгсгөл гэсэн гурван үе шаттайгаар явагддаг. Үе шат бүр нь өвөрмөц шинж тэмдэгтэй байдаг ч өвчний туршид илэрдэг шинж тэмдгүүд байдаг.

1. цус задралын цус багадалт;
2. тромбоцитопени;
3. бөөрний цочмог дутагдал.

Архаг салст бүрхүүлийн кандидоз

Арьсны генетикийн ховор өвчин, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн салст бүрхэвч, амны хөндийн мембранууд - архаг салст бүрхүүлийн кандидоз. Өвчин үүсгэгч бодисууд нь Candida Albicans төрлийн мөөгөнцөртэй төстэй мөөгөнцөр юм. Калийн гидроксид бүхий нойтон бэлдмэлийн арьсны микроскопийн шинжилгээнд үндэслэн өвчнийг тодорхойлж болно. 18-аас доош насны хүүхдүүдэд тохиолддог. Мөөгөнцөр нь дархлааг дарангуйлж, арьсан дээр загатнах тууралт гарч ирдэг. Архаг салстын кандидозын шинж тэмдэг нь маш олон янз байдаг бөгөөд энэ нь санамсаргүй байдлаар илэрдэг.

Эмчилгээ

Ихэнх ховор өвчнийг эмчлэх боломжгүй байдаг тул эмчилгээний гол зорилго нь өвчтөний дархлааг нэмэгдүүлэх, эрүүл мэндийг сайжруулах явдал юм. Эмчилгээний аргуудыг улсын түвшинд боловсруулж, шинэ арга, эмийг байнга боловсруулж байдаг. Эрхтэн шилжүүлэн суулгах шаардлагатай өвчтөнүүдэд донорын бааз бий болгож байна. Улс орон бүрт эмгэг судлалын жагсаалт байдаг бөгөөд эмчилгээг улсаас санхүүжүүлдэг.

Өнчин эм

"Өнчин" өвчнийг эмчлэхийн тулд өнчин эмийг боловсруулж байна. Ийм статусыг томилох нь улс төрийн асуудал бөгөөд улсууд ийм эмийг хөгжүүлэхэд дэмжлэг үзүүлж, урамшуулдаг. Өнчин эмийн үйлдвэрлэлийн үйл явцыг идэвхжүүлэхийн тулд зарим статистикийн шаардлагыг бууруулж болно. Төрөөс тусгай хөнгөлөлт үзүүлэх, татварыг бууруулах, хөгжлийг дэмжих, зах зээлд онцгой эрх олгох хугацааг нэмэгдүүлэх зэргээр бүтээн байгуулагчдыг урамшуулдаг.

Хэзээ эмчид үзүүлэх вэ

Бидний ихэнх нь аймшигтай оношийг олохоос айж, эмчид үзүүлэхээ хойшлуулдаг. Эмчилгээний явцыг өвчний эхний үе шатанд эхлүүлэх нь илүү дээр гэдгийг санах нь зүйтэй бөгөөд энэ нь эмчилгээний процедурын үр дүнг сайжруулж, өвчтөний амьдралын чанарыг эрс сайжруулж чадна. Хэрэв та биеийн үйл ажиллагаанд ямар нэгэн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ шууд холбоо бариарай. Өвчин нөхөж баршгүй үе шатанд хүрэхээс илүү эмч оношийг үгүйсгэх нь дээр.

Өнчин эмгэг, эмийн жагсаалт

Булчингийн дистрофи, атрофи нь ховор тохиолддог өвчин юм. ОХУ-ын хууль тогтоомжийн дагуу (2011 оны 11-р сарын 21-ний өдрийн 323-ФЗ "ОХУ-ын иргэдийн эрүүл мэндийг хамгаалах үндэслэлийн тухай" Холбооны хууль) ховор (өнчин) өвчинзонхилох өвчин юм 100,000 хүн амд 10-аас илүүгүй тохиолдол.

Холбооны ижил хууль нь ховор өвчний талаар хэд хэдэн зүйлийг тогтоодог (44-р зүйл):

Одоо 403 тоот тогтоолд дараахь өвчний жагсаалтыг тусгасан болно.

1. Гемолитик уремийн хам шинж
2. Пароксизм шөнийн гемоглобинурия (Марчиафава-Мишели)
3. Апластик цус багадалт, тодорхойгүй
4. Хүчин зүйлийн удамшлын дутагдал (фибриноген), VII (тодорхойгүй), X (Стюарт-Прауэр)
5. Идиопатик тромбоцитопенийн пурпура (Эвансын хам шинж)
6. Комплемент системийн гэмтэл
7. Төвийн гаралтай дутуу бэлгийн бойжилт
8. Үнэрт амин хүчлийн солилцооны эмгэг (сонгодог фенилкетонури, бусад төрлийн гиперфенилаланинеми)
9. Тирозинеми
10. Maple сиропын өвчин
11. BCAA-ийн бусад төрлийн бодисын солилцооны эмгэг (изовалерик хүчиллэг, метилмалоны хүчиллэг, пропионы хүчилеми)
12. Өөх тосны хүчлийн солилцооны эмгэг
13. Гомоцистинури
14. Глутар хүчиллэг
15. Галактоземи
16. Бусад сфинголипидозууд: Фабри (Фабри-Андерсон) өвчин, Ниманн-Пик
17. Мукополисахаридозын I хэлбэр
18. Мукополисахаридоз II хэлбэр
19. VI хэлбэрийн мукополисахаридоз
20. Цочмог үе үе (элэгний) порфири
21. Зэсийн бодисын солилцооны эмгэг (Вилсоны өвчин)
22. Бүрэн бус остеогенез
23. Уушигны (артерийн) гипертензи (идиопатик) (анхдагч)
24. Насанд хүрээгүй үе мөчний үрэвсэл нь системийн эхлэлтэй

Бидний хувьд тухайн өвчин хэрхэн хөгжиж, бүртгэлд хамрагдах, өвчтөний байгууллага хэрхэн хувь нэмэр оруулах, түүнийг хэрхэн цуглуулах, ховор өвчний албан ёсны статистик мэдээллийг хаанаас үзэх зэрэг асуудлаар Эрүүл мэндийн яаманд хүсэлт илгээсэн. Орост.

Одоо юу хийж болох вэ:

ОХУ-ын Засгийн газрын 2012 оны 4-р сарын 26-ны өдрийн № 403 тогтоолын бүрэн эхээр (2012 оны 9-р сарын 4-ний өдрийн нэмэлт өөрчлөлт).

"Иргэдийн дундаж наслалт буурах, хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг амь насанд аюултай, архаг явцтай ховор (өнчин) өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн холбооны бүртгэл, түүний бүс нутгийн хэсгийг хөтлөх журам"
("Иргэдийн дундаж наслалт, хөгжлийн бэрхшээлийг богиносгоход хүргэдэг амь насанд аюултай, архаг явцтай ховор (өнчин) өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн холбооны бүртгэл хөтлөх журам, түүний бүс нутгийн хэсэг"-ийн хамт)

Хэрэв файл нь оруулгад суулгасан цонхонд харагдахгүй эсвэл хэтэрхий жижиг бол та шүүхийн шийдвэрийг https://goo.gl/BEqn5s холбоосоор уншиж болно.

Цусны даралт ихсэх, гастрит, чихрийн шижин зэрэг нь нэлээд түгээмэл өвчин юм. Бидний найз нөхөд, хамаатан садан, эцэст нь бидэнд байдаг. Гэхдээ маш ховор тохиолддог хэд хэдэн эмгэг байдаг. Хүмүүсийн урьд өмнө тохиолдож байгаагүй шинэ өвчнүүд жил бүр тодорхойлогддог. Тэгэхээр, өнчин өвчин - энэ юу вэ? Үүнийг хэрхэн шийдвэрлэх вэ?

Өнчин эмгэг: энэ юу вэ?

Өнчин эмгэг нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Тэднийг бас "өнчин" гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч долоон мянга орчим ийм ховор эмгэгүүд байдаг. Аз болоход тэдгээрийн аль нэгийг нь олох магадлал маш бага байна. Хэрэв бид дэлхийн хүн амыг бүхэлд нь авч үзвэл хоёр мянган хүн тутмын нэгд нь ховор өнчин өвчин тохиолддог. Өөр өөр улс орнуудад өнчин эмгэгийн статистик нь хүн амын амьжиргааны түвшин, түүний генетик шинж чанар гэх мэт өөр өөр байдаг. Жишээлбэл, Европт уяман өвчний тархалт удаан хугацаанд мартагдаж байсан бол Энэтхэгт өвчлөгсдийн хувь хэмжээ өмнөхөөсөө хамаагүй өндөр байна. бусад улс орнуудад.

Ховор өвчний эсрэг вакцин, эм хайхад хувь хүмүүс хөрөнгө оруулалт хийх нь арилжааны хувьд ашиггүй тул улс орнуудын засгийн газар энэ үйл явцыг төрийн түвшинд өдөөдөг. Үүнээс гадна өнчин эмгэгтэй хүмүүст дэмжлэг, тэтгэмж хэрэгтэй. ОХУ-ын Засгийн газраас 2012 оны 4-р сарын 26-ны өдөр баталсан Өнчин эмгэгийн тухай тогтоол нь ийм хүмүүст эмнэлгийн болон бусад тусламж үзүүлэхтэй холбоотой бүх асуудлыг зохицуулах зорилготой юм.

Өнчин эмгэгийн гарал үүсэл

Ихэнх тохиолдолд өнчин эмгэг нь төрөлхийн бөгөөд хүний ​​удамшлын улмаас үүсдэг. Тэд хүүхэд төрсний дараа эсвэл бага наснаасаа нэн даруй илрүүлж болно. Гэвч өвчний дийлэнх нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам, хүн өсч томрох үед л илэрдэг.

Ховор өвчний дунд бие махбод дахь халдварт, аутоиммун, хорт үйл явцтай холбоотой эмгэгийг олж болно. Өнчин эмгэгийн хөгжилд сайн туслагч нь цацраг туяа, хүрээлэн буй орчны таагүй нөхцөл байдал, түүнчлэн бага насны халдвар, дархлаа суларсан, удамшил юм.

Өнчин эмгэгийг эмчлэх нь ихэвчлэн хэцүү байдаг тул архаг үе шатанд жигд ордог. Зарим тохиолдолд эмгэг процессыг зогсоох боломжгүй байдаг тул өвчтэй хүний ​​амьдралын чанар аажмаар доройтож, эцэст нь үхэлд хүргэдэг. Эмнэлгийн бүх процедурын гол үүрэг бол дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх, шинж тэмдгийг бууруулах, өвчтөний чадавхийг нэмэгдүүлэх явдал юм.

Өнчин эмгэг: ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны тушаал

ОХУ-д 10:100,000-ийн давтамжтай өнчин эмгэг гэж нэрлэгддэг.Оросын засгийн газраас 2012 онд гаргасан өнчин өвчний тухай тушаалд ховор өвчний жагсаалтыг тодорхой зааж өгсөн байдаг. Тэдгээрийн 230 нь: эмзэг X-хромосом, муурны хашгирах, Лежений хам шинж, Уильямсын синдром гэх мэт.

Засгийн газрын тогтоолд мөн өнчин өвчтэй хүмүүсийг бүртгэх, тэдэнд эмнэлгийн тусламж үзүүлэх журмыг тусгасан байна.

Хэрэв та Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн (Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академи) мэдээлэлд итгэж байгаа бол ОХУ-д 300,000 орчим хүн өнчин эмгэгээр өвчилдөг. Бүс нутгийн эрх баригчид өнчин хүүхдийн өвчин, түүний эмчилгээг орон нутгийн төсвийн зардлаар санхүүжүүлдэг.

Нярайн таван ховор удамшлын өвчний аль нэгийг нь цаг тухайд нь илрүүлэх чухал ажилбарыг хүүхэд төрсний дараа бүх эмнэлгүүдэд үнэ төлбөргүй хийдэг. Үүнийг нярайн скрининг гэж нэрлэдэг.

Хүний амь насанд ноцтой аюул учруулж буй өнчин 24 өвчин

Ховор өвчний албан ёсны жагсаалтыг мөн эмхэтгэсэн бөгөөд энэ нь ихэвчлэн Орост өвчтөнүүдийн үхэл эсвэл тахир дутуу болоход хүргэдэг.

Эхний эгнээнд цус задралын-уремийн синдром гэх мэт өнчин эмгэгүүд байдаг. HUS нь хордлогын шинж чанартай бөгөөд бөөрний дутагдал, шингэн алдалтад хүргэдэг.

Мөн энэ жагсаалтад цусны улаан эсийг устгахтай холбоотой Марчиафава-Мишели өвчин, апластик цус багадалт, тодорхойгүй, Стюарт-Проверын өвчин, Эвансын хам шинж орно. Эвансын хам шинж нь аутоиммун цус задралын цус багадалт ба аутоиммун тромбоцитопени зэрэг үзэгдлийн нэгдэл юм.

Жагсаалтын өөр нэг зүйл бол агч сиропын өвчин юм: шээсэнд тодорхой бодис хуримтлагдаж, агч модны үнэрийг үүсгэдэг удамшлын өвчин юм.

Өөх тосны хүчлийн солилцооны эмгэг, гомоцистинури, глутар хүчил, галактоземи - эдгээр бүх өвчин нь мөн жагсаалтад багтсан бөгөөд ноцтой үр дагаварт хүргэдэг.

Гемолитик уремийн хам шинж

Энэ өвчнийг анх 1955 онд тодорхойлсон бөгөөд удалгүй Гассерын өвчин дэлхийн ховор тохиолдох өнчин өвчний жагсаалтад орсон.

Синдром нь насанд хүрэгчдийнхээс илүү хүүхдүүдэд тохиолддог. Энэ нь цус задралын цус багадалт, бөөрний дутагдлыг өдөөдөг. Энэ нь суулгалт, амьсгалын дээд замын халдварын арын дэвсгэр дээр илэрдэг.

Өвчний хөгжил, жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл, эм хэрэглэх, түүнчлэн өвчтөнд ДОХ эсвэл системийн чонон хөрвөс илрэх нь хоорондоо холбоотой байв.

Өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд давамгайлсан эсвэл рецессив хэлбэрээр дамждаг.

Олдмол цус задралын уремийн хам шинж нь хордлого ба бактерийн нөлөөгөөр өдөөгддөг бөгөөд ихэнх тохиолдлын дийлэнх нь (ойролцоогоор 70%) E. coli O157:H7 халдвараар өдөөгддөг. Та муурнаас, түүнчлэн хангалттай дулааны боловсруулалт хийгээгүй мах, цэвэршүүлээгүй ус, пастержуулаагүй сүүг идсэний дараа авч болно.

Цистик фиброз бол Орос улсад хамгийн түгээмэл өнчин эмгэг юм

Бүх өнчин өвчний дотроос цистик фиброз нь ОХУ-д хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Энэ өвчин нь удамшлын гэж тооцогддог бөгөөд амьдралын эхний өдрүүдээс эхлэн хүүхдэд илэрдэг.

Бие дэхь эмгэг өөрчлөлтийн шалтгаан нь генийн мутаци бөгөөд энэ нь тодорхой эрхтнүүдэд наалдамхай салиа хуримтлагдахад хүргэдэг. Цистик фиброзын хэд хэдэн хэлбэр байдаг: уушиг-гэдэсний, гуурсан хоолойн-уушигны болон гэдэсний.

Гуурсан хоолой, уушигны ялагдал нь хоёр настайгаасаа эхлэн хүүхэд өтгөн цэр дагалдаж ханиалгаж эхэлдэг. Бактерийн халдвар нь эмгэг процесст нэгдэх тохиолдолд уушгины хатгалгаа үүсдэг.

Гэдэсний хэлбэр нь ходоод гэдэсний замын ферментийн идэвхжил буурч, улмаар хоол боловсруулаагүй хоол нь гэдэс дотор ялзарч эхэлдэг. Энэ нь бие махбодийн хордлого, өтгөний дутагдал, бөөлжих гэх мэт.

Өнчин эмгэгийг цочмог хэлбэрээр эмчлэх нь эмнэлэгт хийгддэг. Цистик фиброзын эмчилгээний гол ажил бол биеэс салстыг цаг тухайд нь зайлуулах ("N-ацетилцистеин"), ходоод, нойр булчирхайн ферментийн идэвхийг нэмэгдүүлэх ("Панкреатин", "Фестал") юм.

Архаг салст бүрхүүлийн кандидоз

Архаг салст бүрхүүлийн кандидоз гэх мэт өнчин эмгэг нь лейкоцитын үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой байдаг. Энэ нь биеийн арьс, салст бүрхэвч нь Candida төрлийн мөөгөнцрийн амархан олз болдог. Энэ өвчин нь хүний ​​удамшлаас үүдэлтэй бөгөөд удамшлын шинж чанартай байдаг.

Архаг салст бүрхүүлийн кандидозын шинж тэмдэг юу вэ?

1. Нэгдүгээрт, арьс, хумс, салст бүрхэвч нь мөөгөнцөрт өртдөг.
2. Хоёрдугаарт, хүн байнга сул дорой, сул дорой байдлыг мэдэрдэг. Цусны даралт багасдаг.
3. Гуравдугаарт, өвчний үед цусан дахь сахарын хэмжээ буурч, таталт үүсдэг.
4. Дөрөвдүгээрт, үс унах, арьсны гиперпигментаци үүсч болно.

Архаг салстын кандидоз нь архаг болон гепатитын хөгжлийг өдөөдөг. Хүүхдэд өвчин нь өсөлт, хөгжлийг удаашруулдаг.

Оношлогоо нь генетикийн шинжилгээгээр хийгддэг.

Эмчилгээний гол арга бол мөөгөнцрийн эсрэг бодис ("Нистатин", "Клотримазол" гэх мэт) авах явдал юм.

Зигомикоз

Өнчин эмгэгийн ховор өвчний жагсаалтад зигомикоз орно.

Энэ өвчин диморф мөөгөнцөртэй халдвар авсны дараа хөгжиж эхэлдэг. Тэд амьсгалын замаар эсвэл гэмтсэн арьсаар дамжин биед нэвтэрдэг. Диморфик мөөгөнцөр нь өндөр чийгшил бүхий газарт амьдардаг - хөрс, ялзарсан ургамал. Зарим тохиолдолд хөгц мөөгөнцөр, бяслаг, талх дээр гарч ирдэг.

Эрүүл дархлаатай бол зигомикозыг авах нь бараг боломжгүй юм. Эрүүл хүн нэвчсэн шарх, түүнчлэн шавьж хазуулсаны дараа мөөгөнцөрт өртсөн тохиолдол цөөн байдаг.

Үндсэндээ зигомикоз нь маш сул дархлаатай хүмүүст нөлөөлдөг.

• чихрийн шижин өвчтэй өвчтөнүүд;
• удаан хугацаагаар ацидозоор өвчилсөн;
• эрхтэн шилжүүлэн суулгах хүлээн авагчид;
• глюкокортикоидын эмчилгээ хийлгэх;
• ДОХ-ын халдвар авсан.

Zygomycosis аажмаар эд, цусны судасны үхжилд хүргэдэг бөгөөд энэ нь мөөгөнцөр авдаг. Тиймээс эмчилгээ нь түрэмгий бөгөөд өнөөдөр эмчилгээний хамгийн үр дүнтэй арга бол эдийг тайрах, амфотерициныг их хэмжээгээр хэрэглэх явдал юм.

Линч синдром

Жил бүр шинэ нэрээр шинэчлэгддэг өнчин өвчний жагсаалтад Линчийн синдром - удамшдаг бүдүүн гэдэсний хорт хавдар орно. Энэ тохиолдолд удамшлын эмгэг, хэд хэдэн генийн мутацийн улмаас хорт хавдар үүсдэг. Тийм ч учраас энэ нь энгийн хавдрын ангилалд хамаарахгүй.

Энэ синдром нь харамсалтай нь нийтлэг байдаг: Европт энэ нь хоёр мянган хүн тутмын нэгд тохиолддог. Үүнтэй төстэй оношийг өвчтөний гурваас доошгүй хамаатан садан (эхний дараалал) 50-аас доош насны бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай гэж оношлогдсон тохиолдолд хийдэг.

Мутантын генийн тээгч нь зөвхөн гэдэсний хорт хавдар төдийгүй эндометр, өндгөвч, ходоод, тархи гэх мэт өвчинд өртөмтгий байдаг.

Синдромыг Амстердамын II шалгуурын дагуу оношлодог.

тимома

Өнчин эмгэгийн ховор өвчний жагсаалтад тимома орно. Энэ нэрээр бамбай булчирхайн бүх төрлийн хавдар нуугдаж байдаг. Дүрмээр бол тэдгээр нь хоргүй, гэхдээ ийм тодорхойлолт нь маш нөхцөлтэй байдаг. Зохих эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд эдгээр хавдар нь үсэрхийлж, арилгасны дараа дахин давтагдах боломжтой.

Өсөлтийн хугацаанд тимома бараг мэдрэгддэггүй. Энэ нь тодорхой хэмжээнд хүрэхэд ойролцоох эрхтнүүдийг шахах шинж тэмдэг илэрч, хүзүүний судас хавагнах, амьсгал давчдах, зүрх дэлсэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Хүүхдийн тимома нь цээжийг ихээхэн гажигтай болгодог.

Дээрх шинж тэмдгүүдээс гадна танд дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• нүүрний хаван;
• амьсгалын замын өвчний хурцадмал байдал;
• мөрөн, хүзүү, мөрний ирний хооронд тархдаг өвдөлт.

Тимома нь рентген шинжилгээ, компьютерийн томографи ашиглан оношлогддог.

Эмчилгээний гол арга бол мэс засал юм. Хавдар арилгах нь зүгээр л зайлшгүй шаардлагатай, эс тэгвээс энэ нь өсч, өвчтөний сайн сайхан байдал муудах болно.

Яс ба үе мөчний мөгөөрсний саркома

Яс, үе мөчний мөгөөрсний саркома (эсвэл хорт хавдар) нь өнчин эмгэг юм. Ховор эмгэгийн жагсаалтад саркома багтдаг, учир нь энэ нь ердийн хорт хавдар биш юм.

Сонгодог хорт хавдар нь хучуур эдийн эсийн улмаас үүсдэг бөгөөд саркома нь энэ талаар хязгаарлагдахгүй - ясны эдэд (остеосаркома), мөгөөрс (chondrosarcoma), булчин (миосаркома), өөх тос (липосаркома), цусны болон тунгалгийн судасны хананд нөлөөлж болно. Саркомын үлдсэн хэсэг нь ердийн хорт хавдартай төстэй бөгөөд одоо л хурдацтай хөгжиж байна.

Энэ өвчний хөгжлийн жинхэнэ шалтгааныг хараахан тогтоогоогүй байна. Хавдар үүсгэдэг хүчин зүйлүүд нь:

• хорт хавдар үүсгэгч бодисуудад өртөх;
• химийн хорт бодист өртөх;
• цацраг;
• вирусний халдвар;
• гэмтэл.

Өвчинг эрт оношлох нь бараг боломжгүй юм. Саркома нь хавдрын байршлын хэсэгт уйтгартай өвдөлтийг эс тооцвол бараг илэрдэггүй. Хими эмчилгээ, мэс засал, туяа эмчилгээ нь өвчнийг эмчлэх үндсэн арга юм.

ретинобластома

ОХУ-д 230 зүйлээс бүрддэг өнчин өвчний жагсаалтад ретинобластома орно. Энэ өвчин нь торлог бүрхэвч дээр хорт хавдар үүсэхтэй холбоотой юм. Энэ нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог: Rb генийн мутациас үүдэлтэй.

Ретинобластома нь нялх наснаас эхэлж, хоёр нас хүрэхэд улам дорддог. Ихэнх тохиолдолд амьдралын эхний таван жилд оношлогддог тул энэ өвчнийг бага насны гэж үзэж болно.

Өвчний гол шинж тэмдгүүд нь хүүхэн харааны ер бусын гэрэлтэх, нүд өвдөх, алсын хараа огцом муудах зэрэг орно. Гэвч нялх хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгийг тодорхойлох нь бараг боломжгүй юм.

Оношлогоо нь MRI, хэт авиан, CT шаардлагатай.

Консерватив аргуудыг эмчилгээнд хэрэглэдэг боловч өндөр өртөгтэй байдаг: эмнэлэгт таван долоо хоногийн туяа эмчилгээ хийлгэхийн тулд тэд 10-12 мянган евро (ойролцоогоор 100 мянган рубль) төлдөг. Крио эмчилгээ, түүнчлэн фотокоагуляци нь өргөн хэрэглэгддэг. Эдгээр процедурын гол давуу тал нь өвчтөний алсын харааг хэмнэх явдал юм.

Ходжкины өвчин

Өнчин эмгэгийн өөр нэг түгээмэл өвчин бол лимфогрануломатоз (Ходжкины өвчин) юм. Өвчин нь зөвхөн лимфозын эдийг агуулсан эрхтэнд нөлөөлдөг. Тиймээс түүний хувьд хамгийн онцлог шинж тэмдэг бол тунгалгийн булчирхайн өсөлт юм. Юуны өмнө эмгэг процессууд нь хэвлийн болон цээжний хөндийд нөлөөлдөг. Үүний үр дүнд өвчтөн цээжиндээ өвдөж, амьсгал давчдах, ханиалгах, хоолны дуршил буурах зэрэг мэдрэмж төрдөг. Хэцүү тохиолдолд томорсон тунгалгийн зангилаа нь ходоодонд дарамт учруулж, тэр ч байтугай бөөрийг нүүлгэж болно.

Халуурах, хөлрөх, байнга жихүүдэслэх нь Ходжкины өвчинтэй холбоотой байдаг.

Эрдэмтэд лимфозын эдэд эмгэг процессыг өдөөдөг шалтгааныг олж чадаагүй байна. Өвчний хөгжил нь Эпштейн-Барр вирус эсвэл дархлал хомсдолын төлөвийг өдөөдөг гэсэн саналууд байдаг.

Онкологич, гематологич нь лимфогрануломатозыг эмчлэх чиглэлээр ажилладаг. Өвчтөн хэт авиан болон биопси, CT эсвэл MRI процедурыг хийдэг.

Хэрэв та өвчнийг эмчлэхгүй бол 10 жилийн дотор үхэл тохиолддог. Эмчилгээний гол аргууд нь хорт хавдрын эсрэг эм, цацрагийн процедур юм.

Тиймээс маш олон ховор өвчин байдаг. Тэдний зарим нь бүх улс орны иргэдэд, зарим нь зөвхөн дэлхийн тодорхой бүс нутагт байдаг. Ховор өвчнөөр шаналж буй өвчтөнүүдэд үзүүлэх эмнэлгийн болон санхүүгийн дэмжлэгийг бүх хөгжингүй орнуудын нийгмийн хөтөлбөрт тусгасан байдаг.