Zespół Franceschettiego dysostoza szczękowo-twarzowa. Zespół Crusona: przyczyny i leczenie wad wrodzonych. Cechy żywienia pacjentów z urazami szczękowo-twarzowymi

Najważniejsze odmiany dysostozy to: obojczykowo-czaszkowa, czaszkowo-twarzowa, szczękowo-twarzowa i szczękowo-twarzowa.

Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa (zespół Scheithauera-Marie-Sentona) charakteryzuje się hipoplazją powłokowych kości czaszki w połączeniu z całkowitym lub częściowym niedorozwojem jednego lub obu obojczyków, czyli zaburzeniem rozwojowym tzw. kości błoniastych. Ten typ dyzostozy charakteryzuje się niezamykającym się lub późnym zespoleniem szwów czaszkowych i ciemiączek, brachycefalią (patrz pełny zasób wiedzy) z przewagą poszerzenia sklepienia czaszki w kierunkach bocznych, wydatnym czołem, hipoplazją kości twarzoczaszki, głównie górnej szczęki, powodując pseudopotomstwo (pozorny wzrost żuchwy). Naruszeniu rozwoju szczęk towarzyszy opóźnienie ząbkowania. Brak obojczyków lub ich częściowy niedorozwój z wadą części wewnętrznej, środkowej lub zewnętrznej prowadzi do zwiększenia ruchomości obręczy barkowej, a przy ich całkowitym braku do całkowitego kontaktu ramion (ryc. 1).

Opisanym zmianom często towarzyszą deformacje kręgosłupa, kości kończyn górnych i dolnych, stóp oraz kości miednicy. Anomalia jest dziedziczona przez typ recesywny i dominujący, może być rodzinna.

W przypadku dysostozy obojczykowo-czaszkowej liczne zmiany w szkielecie ujawniają się radiologicznie, jednak najbardziej charakterystyczne są zmiany w obrębie obojczyków i kości czaszki. Wady obojczyka są często symetryczne i mogą mieć różne rozmiary: od małych do całkowitego braku obojczyków. Najczęściej brakuje akromialnego końca obojczyka. Wolny koniec pozostałej części jest zaokrąglony, pokryty zamykającą się płytką kostną i połączony gęstym włóknistym sznurem z wyrostkiem akromijnym łopatki. Wzdłuż włóknistego sznura czasami znajdują się wtrącenia kostne.

Badanie rentgenowskie czaszki ujawnia brachycefalię: czaszka mózgowa jest powiększona w średnicy i zmniejszona w rozmiarze przednio-tylnym. Podstawa czaszki jest skrócona w kierunku poprzecznym i nieco wydłużona w kierunku podłużnym. Kości łuku, zwłaszcza czołowego, są przerzedzone i niejako opuchnięte, wystające znacznie na boki. Przedni ciemiączko pozostaje nienaruszone. W miejscach krzyżowania się szwów można zaobserwować dodatkowe ciemiączki lub dodatkowe wtrącenia kostne w samych szwach. Kości czaszki twarzy są małe, zatoki szczękowe słabo rozwinięte. Wymiary żuchwy nie ulegają zmianie. Wykrywane są anomalie zgryzu, lokalizacji, kształtu i czasu ząbkowania.

Podczas badania szkieletu tułowia i kończyn można wykryć odchylenia w rozwoju wielu kości: zmniejszone rozmiary łopatek, kości krzyżowej, kości miednicy bez zespolenia kości łonowej, kulszowej i biodrowej oraz niedorozwój kości łonowej spojenie; niedorozwój proksymalnych ud z ich szpotawością; skrócenie lub brak guzków paznokci na końcowych paliczkach palców rąk i nóg; rozszczep łuków kręgowych.

Przy wielu zmianach kośćca obecność charakterystycznych zmian w obrębie obojczyków sprawia, że diagnoza radiologiczna jest wiarygodna.

Dyzostoza twarzoczaszki (zespół Cruzona, hiperteloryzm) - niedorozwój kości czaszki, mózgu i szczęki w połączeniu z przedwczesnym zamknięciem szwów czaszkowych, wytrzeszcz (zobacz pełną wiedzę), zez (zobacz pełną wiedzę), oczopląs (zobacz pełną wiedzę) , zaburzenia widzenia. Czoło jest bulwiaste w okolicy grzbietu nosa, oczy są szeroko rozstawione (ryc. 2), nos ma osobliwy kształt hakowaty („dziób papugi”), hipoplazja górnej szczęki, pseudoprogenia; w ostro wyrażonych przypadkach obserwuje się spadek rozwoju umysłowego. Dziedziczony przez typ dominujący.

Zdjęcie rentgenowskie ujawniło zmiany w czaszce. Na pierwszy plan wysuwa się charakterystyczna dekonfiguracja głowy i naruszenie normalnych proporcji między czaszką mózgową i twarzową: pierwsza jest zmniejszona, ma prawie kulisty kształt, szwy są zamknięte, a wyciski cyfrowe są wzmocnione. Kości sklepienia czaszki są pocienione, wystają nieco na zewnątrz w okolicy przedniego ciemiączka. Podstawa czaszki jest skrócona i pogłębiona, rejon siodła tureckiego zwężony, a oczodoły spłaszczone.

Kości czaszki twarzy są małe: górna szczęka i kości nosowe są słabo rozwinięte, dolna szczęka wystaje znacznie do przodu, dzięki czemu powstaje ostre ugięcie nosa do wewnątrz.

Dyzostoza szczękowo-twarzowa (zespół Berry-Franceschetti, zespół Franceschetti-Tsvalen) - hipoplazja głównie żuchwy i kości jarzmowych, makrostomia (rodzaj twarzy „ryby” lub „ptasiej”), szerokie skośne szpary powiekowe (ryc. 3), ze skręconymi i skośne powieki i colobomy w zewnętrznych odcinkach, przetoki ślepe od kącików ust do uszu, owłosienie językowe policzków, zaburzenia rozwojowe zębów, deformacje małżowin usznych, czasami ucha środkowego i wewnętrznego z rozwojem głuchota, którą można wyeliminować chirurgicznie. W przeciwieństwie do zespołów Crusona i Apera (patrz zespół Apera) określa się silny rozwój zatok czołowych. Występuje deformacja klatki piersiowej i kręgosłupa. Dziedziczony przez typ dominujący.

Dyzostoza szczękowo-twarzowa (zespół Petersa-Hewelsa) - hipoplazja górnej szczęki, łuki jarzmowe, zgryz otwarty, potomstwo (wysunięcie żuchwy), skrócenie przedniej części podstawy czaszki. Anomalia jest dziedziczona w sposób dominujący.

Istnieją inne formy dysostozy czaszki: zespoły Gegenhara, Robina, François i innych Charakterystyczny jest wygląd pacjentów z różnymi postaciami dysostozy. Dysostoza utrzymuje się przez całe życie, nie podlega korekcji chirurgicznej i prawie nie wymaga diagnostyki różnicowej z innymi chorobami. W przypadkach wątpliwych ważną metodą diagnostyczną jest prześwietlenie l. nauka.

Istnieją tak zwane niepełne typy wymienionej dyzostozy, gdy występują nie wszystkie charakterystyczne dla nich objawy. Poszczególne objawy można łączyć w różne kombinacje, tworząc niejako pośrednie typy dysostozy

Rokowanie na całe życie jest korzystne.

Czy kategorycznie nie satysfakcjonuje Cię perspektywa bezpowrotnego zniknięcia z tego świata? Nie chcesz zakończyć swojej życiowej drogi w postaci obrzydliwej, gnijącej masy organicznej pożeranej przez rojące się w niej robale? Chcesz wrócić do swojej młodości, by żyć innym życiem? Zacznij wszystko jeszcze raz? Napraw błędy, które popełniłeś? Spełnić niespełnione marzenia? Śledź ten link:

Mimo że zespół być może po raz pierwszy opisał Thomson (1846-1947), twierdzenie o tym odkryciu zwykle przypisuje się Berry'emu, a zwłaszcza Treacherowi Collinsowi (nazwa jest często błędnie dzielona łącznikiem), którzy opisali zasadnicze elementy zespołu. Franceschelti i Klein opublikowali obszerny przegląd tego zespołu i nadali mu nazwę dysostoza szczękowo-twarzowa. Rogers przedstawił wszechstronną analizę przypadków. W sumie opublikowano ponad 250 przypadków.

Dane kliniczne. dane z inspekcji. Charakterystyczny jest wygląd twarzy. Skośne rozcięcie oczu, zapadnięte kości policzkowe, zdeformowana małżowina uszna, cofnięty podbródek (retrognatia) i duże, rybie usta tak dobrze przedstawiają kliniczny obraz choroby, że sprawiają, że jest ona niezapomniana. Inną niezwykłą cechą jest osobliwy wzrost włosów w postaci języka wystającego w kierunku policzków (Gorlin i in.).

Mimo że kształt oka ma skośny, antymongoloidalny kształt, widzenie jest zwykle normalne. Często (około 75% pacjentów) występuje coloboma w zewnętrznej jednej trzeciej dolnej powieki. Prawie 50% pacjentów ma brak rzęs przyśrodkowych od colobomy.
Kąt nosowo-czołowy zwykle zamknięty, a grzbiet nosa jest podniesiony. Ze względu na niewystarczający rozwój kości jarzmowych nos wygląda na duży. Nozdrza są często wąskie, a chrząstka nosa hipoplastyczna.

Żuchwa prawie zawsze hipoplastyczny, jego kąt jest bardziej rozwarty niż normalnie, a rama jest słabo rozwinięta. Pod powierzchnią ciała żuchwy często występuje wyraźne zagłębienie. Ponad 40% pacjentów ma wysokie lub rozszczepione podniebienie, a także niedomykanie zębów.

narząd słuchu. Małżowina uszna jest często zdeformowana, pomarszczona z przodu lub przemieszczona. Zewnętrzny przewód słuchowy, jeśli występuje, wąski i skośny (Harrison). Około 85% pacjentów ma zdeformowaną małżowinę uszną, a ponad 1/3 pacjentów nie ma przewodu słuchowego zewnętrznego lub wadę kosteczek słuchowych z głuchotą przewodzącą (Stovin i wsp.). Odnotowano również neurosensoryczny komponent głuchoty (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).

RTG Badania wykazali obecność stwardnienia ucha środkowego i sporadycznie ucha wewnętrznego o słabo zdefiniowanych strukturach. Kosteczki słuchowe, a także ślimak i aparat przedsionkowy mogą być nieobecne lub rażąco zdeformowane (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).

Chirurgiczny nauka ujawniły takie anomalie, jak fiksacja młoteczka, synostoza i deformacja młoteczka i kowadełka, brak strzemienia i otworu owalnego, brak ścięgna m. strzemiączko, deformacja kowadełka i strzemiączka, brak kowadełka, zesztywnienie podstawy strzemiączka, mostek kostny w kanale nerwu twarzowego, całkowity brak ucha środkowego i przestrzeni nadbębenkowej. Jama ucha środkowego może być wypełniona tkanką łączną (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl i Edwards znaleźli monolityczne strzemię i przerzedzenie długiego wyrostka kowadełkowego.

Prawie 25% pacjentów odkryto patologię labiryntu (Stovin, Herberts). Między tragusem a kącikiem ust mogą pojawić się guzki pozauszne lub ślepe przetoki.
System przedsionkowy. Nie opublikowano wyników badań układu przedsionkowego.

Dane laboratoryjne. Radiograficznie dolna krawędź orbity jest uszkodzona, a jama oczodołowa ma owalny kształt z dachem odchylonym w dół i na zewnątrz. Trzon kości jarzmowej może być całkowicie nieobecny, ale częściej jednak jest znacznie i symetrycznie słabo rozwinięty i nie jest połączony z łukami jarzmowymi (nie ma gałęzi skroniowej, a właściwie nie ma gałęzi szczękowej). Proces wyrostka sutkowatego jest bezpowietrzny i. często sklerotyczny. Zatoki przynosowe są bardzo małe i mogą być całkowicie nieobecne.

Tomografia kości skroniowe wykazali atrezję przewodu słuchowego zewnętrznego, znaczne zmniejszenie rozmiaru, częstą niewydolność górnego ucha środkowego, pogrubienie torebki ucha, położenie dna dołu środkowego poniżej poziomu zewnętrznego kanału półkolistego, nieprawidłowe ukierunkowanie nerw twarzowy (Terrahe).

Patologia. Sando i in. W badaniu histopatologicznym kości skroniowych stwierdzono atrezję przewodu słuchowego zewnętrznego i rażącą patologię prawie wszystkich struktur ucha środkowego. Badanie ucha wewnętrznego ujawniło rozgałęzienie nerwu słuchowego po obu stronach grzbietu kanału poziomego. Nie było lewego kanału poziomego, a lewa łagiewka była poszerzona i zawierała grzebień bańki kanału poziomego. Na podstawie danych histopatologicznych można przypuszczać, że zmiana wystąpiła między 6. a 8. tygodniem życia wewnątrzmacicznego.

Dziedziczność. Zespół jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją i zmienną ekspresją. Wydaje się, że gen ma działanie śmiertelne, ponieważ w rodzinach często obserwuje się poronienia lub wczesną śmierć poporodową dzieci.

Diagnoza. Od dysostozy szczękowo-twarzowej należy odróżnić zespół oczno-uszno-kręgowy (zespół oczno-uszno-kręgowy, zespół Goldenhara, mikrosomię połowiczą). Charakterystyczne dla zespołu Goldenhara jest asymetria twarzy, jednostronna hipoplazja ramy żuchwy, zdeformowany małżowina uszna. Mniej powszechne są dermoidalna torbiel opuszkowa, coloboma górnej powieki, guzki uszu, makrostomia, jednostronny niedowład twarzy i anomalie kręgów (Gorlin i wsp.). Dziedziczenie jest prawdopodobnie wieloczynnikowe.

Leczenie. Wspólne wysiłki powinny być ukierunkowane na korektę mikrotii, hipoplazji żuchwy, pessyfikacji zębów i hipoplazji kości jarzmowych. Tympanotomia z wprowadzeniem protezy słuchu zwykle prowadzi do poprawy słuchu.
Prognoza. Głuchota nie postępuje.

wnioski. Cechy charakterystyczne tego zespołu obejmują: 1) dziedziczenie autosomalne dominujące o różnej ekspresji; 2) hipoplazja kości jarzmowych skutkująca antymongoloidalnym nacięciem oka; 3) coloboma powieki dolnej i brak rzęs przyśrodkowych do coloboma; 4) niedorozwój żuchwy; 5) deformacja małżowiny usznej, zewnętrznego przewodu słuchowego i struktur ucha środkowego; 6) przewodząca głuchota.

Zespół Treachera Collinsa lub dysostoza szczękowo-twarzowa jest chorobą genetyczną, która jest autosomalnie dominująca w dziedziczeniu i charakteryzuje się deformacją twarzy i czaszki. Po raz pierwszy na tę chorobę zwrócił uwagę okulista Edward Treacher Collins. To wydarzenie miało miejsce w 1900 roku.

Oznaki i objawy tej choroby mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, od subtelnych oznak do poważnych uszkodzeń. Większość pacjentów z tą diagnozą ma słabo rozwinięte kości twarzy, zwłaszcza kości policzkowe, zmniejszoną szczękę i podbródek. Czasami ten zespół towarzyszy stanowi takiemu jak „rozszczep podniebienia”. W najcięższych przypadkach niedorozwój kości może prowadzić do tego, że osoba po prostu nie może normalnie oddychać, co jest bardzo niebezpieczne dla ludzkiego życia.

Jakie mutacje prowadzą do rozwoju zespołu

Najczęściej przy tym zespole mutacja występuje w genach TCOF1, POLR1C i POLR1D. Jednocześnie zmiany w genie TCOF1 są wykrywane w 93% wszystkich przypadków tej diagnozy. Mutacje w genach POLR1C i POLR1D są dość rzadkie. To właśnie powoduje rozwój zespołu Treachera Collinsa. Jeśli nie ma naruszeń w tych genach, ale choroba jest obecna, jej przyczynę można uznać za nieznaną.

Wiadomo, że te trzy geny – TCOF1, POLR1C i POLR1D – odgrywają ważną rolę w tworzeniu kości i innych tkanek części twarzowej czaszki. Są aktywnie zaangażowani w produkcję cząsteczek zwanych rybosomalnym RNA, który jest „siostrą” DNA.

Zmiany w powyższych genach zmniejszają całkowitą liczbę wytwarzanych cząsteczek. Uważa się, że prowadzi to do samozniszczenia niektórych komórek odpowiedzialnych za rozwój tkanek twarzy i czaszki. Wszystko to, nawet podczas formowania się płodu, prowadzi do tego, że występują pewne problemy w kształtowaniu się twarzy, które mogą być zarówno ledwo zauważalne, jak i bardzo wyraźne.

Jak choroba jest dziedziczona?

Ta choroba ma dziedziczenie autosomalne dominujące. Jednocześnie objawi się u dziecka, jeśli jedno z rodziców ma zmutowany gen. Najczęściej w ten sposób dziedziczone są mutanty w genach TCOF1 lub POLR1D. Jednak najczęściej, a jest to około 60% wszystkich przypadków, choroba nie jest dziedziczna, ale objawia się u dziecka z powodu nowej mutacji tylko w jego genach.

Jeśli w genie POLR1C wystąpi mutacja, oznacza to dziedziczenie autosomalne recesywne, czyli dziecko otrzymuje zmutowany gen od obojga rodziców. Jednak u samych rodziców choroba najczęściej albo wcale się nie objawia, albo jest tylko nieznacznie wyraźna. Możesz zobaczyć, jak wyglądają dzieci z zespołem Treachera Collinsa na zdjęciu w Internecie.

Objawy

Taka niezwykła choroba ma wiele różnych przejawów. Co więcej, nie wszystkie możliwe wady można zaobserwować u jednej osoby z tą diagnozą. A ponieważ ta choroba jest wrodzona, pierwsze objawy choroby można zaobserwować natychmiast po urodzeniu dziecka.

Głównymi objawami choroby są liczne deformacje twarzy. W takim przypadku najczęściej dochodzi do nieprawidłowego tworzenia szpary powiekowej. W tym przypadku zewnętrzny kącik oka jest zawsze skierowany nie w górę, jak to zwykle bywa, ale w dół. Zjawisko to obserwuje się po obu stronach. Jednocześnie powieki mają kształt trójkąta, który nazywa się coloboma.

Drugim ważnym objawem diagnostycznym jest niedorozwój kości jarzmowej. Kości policzkowe są bardzo małe, co z kolei prowadzi do nieregularnej symetrii twarzy. Dolna szczęka również jest słabo rozwinięta i zwykle jest bardzo mała. W tym przypadku obserwuje się duże usta.

Niedorozwój dotyczy również zębów. W niektórych przypadkach mogą być całkowicie nieobecne przez całe życie, ale najczęściej zęby są szeroko od siebie oddalone, co powoduje niewłaściwy zgryz.

Trzecim ważnym znakiem jest całkowity brak lub niedorozwój małżowin usznych i przewodu słuchowego. Z tego powodu dzieci nie mogą mieć normalnego słuchu.

Ta choroba ma kilka etapów rozwoju. Na początkowym etapie zmiany na twarzy praktycznie nie są zauważalne. Z umiarkowaną dotkliwością, która jest najczęściej wykrywana, odnotowuje się powyższe naruszenia. Przy ciężkim stopniu u dziecka prawie niemożliwe jest zobaczenie rysów twarzy.

Leczenie

Ponieważ ta choroba ma charakter genetyczny, po prostu nie ma na nią lekarstwa. Jednak przy ciężkich wadach rozwojowych twarzy możliwe jest wykonanie operacji, która pomoże wyeliminować istniejące wady.

W razie potrzeby wykonuje się korekcję małżowin usznych, rozszczepu podniebienia i plastyki przewodu słuchowego zewnętrznego. Ponieważ w tej chorobie szczęki są bardzo małe, a język duży, po prostu nie mieści się w ustach. Aby przezwyciężyć tę patologię, wykonuje się operację usunięcia nagłośni i zainstalowania trwałej tracheostomii.

Po prostu niemożliwe jest wyleczenie tej poważnej wady w jednej operacji, zwłaszcza jeśli naruszenia zostaną wykryte w poważnym stopniu. Dlatego wymaganych jest kilka operacji plastycznych, a sam cykl leczenia może trwać kilka lat. Czasami jednak nie udaje się usunąć wszystkich wad i człowiek musi to znosić przez całe życie.

Zespół Treachera Collinsa (TCS) to genetycznie uwarunkowana patologia spowodowana mutacją genu chromosomu 5 i objawiająca się deformacjami zewnętrznymi aż do zniekształcenia twarzy. Wadliwe tworzenie kości czaszki występuje w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Słabo rozwinięta szczęka, kości jarzmowe, czołowe i inne nadają chorym dzieciom charakterystyczny wygląd. Ponieważ choroba jest wrodzona, takie anomalie są wykrywane natychmiast po porodzie. Nowoczesne metody diagnostyczne umożliwiają wykrycie zespołu w macicy i zapobieganie narodzinom chorego dziecka.

Zespół otrzymał swoją nazwę na cześć okulisty z Anglii, który na początku XX wieku po raz pierwszy opisał objawy kliniczne i cechy etiopatogenetyczne choroby. Patologia występuje u 1 na 50 tysięcy noworodków. Obecnie syndrom nie jest do końca poznany, chociaż na świecie jest wiele osób z jego różnymi postaciami.

chłopiec z zespołem Treachera-Collinsa

Choroba zwykle nie stanowi poważnego zagrożenia dla życia pacjentów i nie wpływa na ich rozwój umysłowy. W niektórych przypadkach duże zniekształcenie czaszki uniemożliwia dziecku samodzielne oddychanie i jedzenie. Ograniczając drogi oddechowe pacjenta, słabo rozwinięte kości twarzy powodują choroby zagrażające życiu.

STK ma inną nazwę - dysostoza szczękowo-twarzowa lub żuchwowo-powięziowa. Jeśli matka lub ojciec cierpi na tę chorobę w rodzinie, dzieci na pewno ją odziedziczą., ponieważ zespół jest przenoszony zgodnie z dominującą zasadą. Deformacje twarzy i czaszki powstałe we wczesnych stadiach ciąży mogą być spowodowane nie tylko czynnikami dziedzicznymi, ale także spontaniczną mutacją genów. Zarówno chłopcy, jak i dziewczynki chorują równie często. Zespół ICD-10 ma kod Q75.4 i nazwę „dyzostoza szczękowo-twarzowa”.

Objawy kliniczne zespołu u różnych osób mogą się znacznie różnić i wahać się od prawie niezauważalnych wad twarzy do ciężkiej deformacji czaszki. Pacjenci rodzą się z zezem, colobomą powiek, małymi ustami i podbródkiem, ubytkiem słuchu. Niektóre dzieci mają dziurę w ustach – tzw. „rozszczep podniebienia”, skierowane ku dołowi zewnętrzne kąciki oczu, rzadkie rzęsy. STK nie ingeruje w rozwój intelektualny dziecka. Pacjenci z deformacjami zewnętrznymi stopniowo dostosowują się do warunków życia i trudności. Niektórzy popadają w depresję, nie chcąc zaakceptować swojego „niezwykłego” wyglądu.

Etiologia i patogeneza

Jedynym czynnikiem etiopatogenetycznym w zespole Treachera Collinsa jest mutacja genetyczna. Przyczyną choroby jest wrodzona anomalia w budowie piątego chromosomu. Jest najdłuższą strukturą nukleotydową w ludzkim genomie i odpowiada za produkcję materiału na szkielet płodu. W ciele pacjenta biogeneza i funkcje rybosomalnego RNA są zaburzone, wewnątrzkomórkowa synteza białek zawodzi, a proces podziału komórek embrionalnych cewy nerwowej ulega spowolnieniu. Ich samozniszczenie prowadzi do niedorozwoju tkanki kostnej i powstania zniekształconej twarzy dziecka na wczesnym etapie embriogenezy. Możesz zdiagnozować chorobę już w drugim miesiącu ciąży.

Zespół w 100% przypadków jest dziedziczony po chorej matce lub ojcu zgodnie z dominującą zasadą. Jeśli istnieje obciążona historia rodzinna, to w tej rodzinie z tą patologią rodzą się chore dzieci. Ekspresja i penetracja genu powodują różny stopień nasilenia defektu, który różni się u różnych pacjentów od umiarkowanego do skrajnie ciężkiego.

W niektórych przypadkach zespół nie jest dziedziczny, ale powstaje w wyniku nowej mutacji genu po zapłodnieniu. Dzieci z zespołem rodzą się od absolutnie zdrowych rodziców. Mutacja może wystąpić pod wpływem czynników, które mają działanie teratogenne na płód:

nadużywanie alkoholu przez kobietę w ciąży,
palenie i narkomania,
silny stres,
infekcje wirusowe i bakteryjne u kobiety,
ciężkie towarzyszące procesy patologiczne,
stosowanie niektórych leków – leków psychotropowych i przeciwdrgawkowych,
narażenie na promieniowanie.

Objawy

Zespół charakteryzuje się polimorfizmem objawów klinicznych. Pacjenci z STS mogą być natychmiast rozpoznani. Takie dzieci mają charakterystyczny wygląd i często są do siebie podobne.

Objawy kliniczne zespołu:

naruszenie normalnej postaci szpary powiekowej, szeroka szczelina oczu i pominięcie ich zewnętrznej krawędzi, oczy antymongoloidalne;
hipoplazja kości jarzmowych i łuków brwiowych;
asymetria twarzy;
nieproporcjonalnie duży nos;
zapadnięta twarz;
mały podbródek,
niezamknięcie podniebienia twardego;
rozszczep wargi;
wzrost włosów na policzkach;
uszkodzenie narządu słuchu - niedorozwój kosteczek słuchowych, jamy bębenkowej i małżowiny usznej; atrezja przewodu słuchowego; utrata słuchu; przetoki przedtragus;
uszkodzenie jamy ustnej - podniebienie "gotyckie"; hipoplazja gardła - zwężenie gardła i dróg oddechowych; "otwarty", wada zgryzu; ograniczenie możliwości otwierania ust o różnym nasileniu; brak zębów; przemieszczenie języka do tyłu z zachodzeniem na siebie dróg oddechowych i przewodu pokarmowego; wada tkanek miękkich jamy ustnej;
uszkodzenie narządu wzroku - coloboma dolnej powieki, brak rzęs; zez, zmniejszona ostrość wzroku;
zdeformowane kciuki.

Deformację twarzy i czaszki można łączyć z wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych: serca, kręgosłupa, analizatora słuchu, gruczołów wydzielania zewnętrznego i wewnętrznego, dróg oddechowych. U chorych dzieci adaptacja w społeczeństwie jest zaburzona. Są nieśmiałe w stosunku do innych i unikają z nimi kontaktu. Prowadzi to do powstania kompleksu niższości i rozwoju depresji. Jednocześnie intelekt jest całkowicie zachowany: pacjenci odpowiednio postrzegają informacje i prawidłowo rozwijają się moralnie i fizycznie.

Objawy kliniczne zespołu mają różne stopnie nasilenia: od subtelnych deformacji do ciężkich deformacji, w których rysy twarzy są całkowicie wymazane. Pacjenci w zaawansowanych przypadkach mają problemy z żuciem i połykaniem, wymową poszczególnych dźwięków, widzeniem i słuchem.

gradacja

Etapy zespołu są determinowane złożonością procesu mutacji i intensywnością objawów klinicznych:

STS ciężkie

Początkowy etap charakteryzuje się prawie niezauważalnymi zmianami na twarzy. Chore dzieci nie różnią się od zdrowych i prowadzą normalne życie.
Środkowy etap objawia się wszystkimi powyższymi naruszeniami. Nieprawidłowa deformacja kości twarzy jest dość silna. Możliwe są trudności z oddychaniem, jedzeniem, utrata słuchu, problemy z zębami.
Trudnym etapem jest całkowity brak twarzy, niemożność zobaczenia jej cech. Nawet chirurgia plastyczna nie może pomóc chorym.

Komplikacje

Ciężkie powikłania i nieprzyjemne konsekwencje zespołu Treachera Collinsa:

głuchota i całkowita głuchota,
niemożność jedzenia
uduszenie,
całkowity brak zębów
nieprawidłowe tworzenie gałek ocznych,
zaburzenia połykania,
anomalia w rozwoju zębów, problemy z żuciem i wymową dźwięku,
paskudny głos,
uszkodzenia układu nerwowego i zaburzenia psychiczne z powodu poczucia niższości,
wrodzone wady rozwojowe serca i narządów wewnętrznych.

Diagnostyka

Diagnozę i leczenie zespołu Treachera Collinsa prowadzą pediatrzy, chirurdzy plastyczni, laryngolodzy i genetycy. Środki diagnostyczne dzielą się na pre- i postnatalne.

Prenatalne wykrywanie patologii odbywa się podczas badania ultrasonograficznego kobiety w ciąży. Dodatkowo wykonuje się biopsję kosmówki, amniopunkcję i analizę płynu owodniowego, badania krwi z naczyń płodowych łożyska oraz fetoskopię.
Diagnoza poporodowa opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych i danych zewnętrznych pacjenta. Jeśli objawy zespołu są łagodne, pojawiają się problemy z diagnozą. Specjaliści powinni zwrócić szczególną uwagę na funkcję oddychania i wysycenia hemoglobiny tlenem, a także ocenić skuteczność karmienia chorego dziecka.

Podczas molekularnego badania genetycznego stwierdza się defekt w chromosomie 5 i wykrywa się mutację w genie odpowiedzialnym za chorobę. Biorąc pod uwagę predyspozycje dziedziczne i obraz kliniczny, stawia się diagnozę patologii. Poradnictwo genetyczne komplikuje zmienna ekspresja choroby.

Dodatkowe metody diagnostyczne:

ocena słuchu dziecka – utrwalenie potencjałów słuchowych, audiometria, badania audiologiczne, tomografia kości skroniowych;
ocena oddechowa wiąże się z ryzykiem bezdechu sennego;
badanie fluoroskopowe lub tomograficzne głowy;
pantomografia;
CT i MRI mózgu.

Środki terapeutyczne

Zespół Treachera Collinsa to nieuleczalna choroba, w której niemożliwe jest wyeliminowanie pierwotnej przyczyny deformacji czaszki i twarzy. Pacjentom przedstawiana jest opieka paliatywna, która poprawia jakość życia pacjentów. Jeśli zespół został zdiagnozowany podczas rozwoju płodu, kobietom w ciąży zaleca się aborcję. Kiedy rodzi się chore dziecko, potrzebuje wykwalifikowanej kompleksowej terapii. Pacjenci poddawani są leczeniu chirurgicznemu i ortodontycznemu, które poprawia wygląd i jakość życia.

Interwencja chirurgiczna jest przeprowadzana w celu skorygowania zewnętrznych braków w celu komfortowego pobytu pacjentów w społeczeństwie. Operacja pomaga również zapobiegać śmierci w przypadku mutacji utrudniających oddychanie i połykanie. Operację należy przeprowadzić jak najwcześniej, szczególnie w ciężkich przypadkach, gdy dochodzi do zwężenia dróg oddechowych. Pacjenci poddawani są tracheostomii i gastrostomii do karmienia. Następnie przystępują do chirurgicznej korekcji podniebienia, wydłużenia żuchwy, endoskopowej polisinusotomii, rekonstrukcji tkanek miękkich – chirurgii plastycznej małżowiny usznej, korekcji coloboma, supraglottoplastyki. Operacje te są bardzo czasochłonne i kosztowne. Ograniczone otwieranie ust jest bardzo trudne do skorygowania. W leczeniu patologii ucha środkowego i zewnętrznego wymagany jest specjalista chirurgii laryngologicznej.
Aparaty słuchowe służą do poprawy słuchu. Proteza słuchu jest szczególnie potrzebna w przypadkach, gdy operacje na zmienionych kosteczkach słuchowych dają słabe wyniki. Aby chore dziecko w przyszłości nadążało za rozwojem umysłowym rówieśników, aparat słuchowy należy nosić od 3 miesięcy do 3 lat. Następnie za uchem umieszczany jest implant magnetyczny.
Zabiegi stomatologiczne wykonywane są przez stomatologów w celu usunięcia wad zgryzu i odbudowy zębów.
Aby poprawić mowę, prowadzone są zajęcia logopedyczne i surdologiczne, a sesje psychoterapeutyczne służą adaptacji do społeczeństwa.
Osoby, które mają problemy z połykaniem jedzenia lub napojów, potrzebują pomocy logopedów.

Wady twarzoczaszki w zespole Treachera Collinsa nie mogą być całkowicie wyeliminowane. Leczenie patologii jest długie, zwłaszcza jeśli występują poważne zaburzenia. Pacjenci będą potrzebować całej serii operacji plastycznych. Cały cykl leczenia może potrwać kilka lat. Jeśli chirurdzy nie wyeliminują wszystkich deformacji, pacjenci żyją z nimi przez całe życie.

STK jest wrodzonym zaburzeniem rozwoju twarzoczaszki z charakterystyczną obustronną symetryczną dysplazją ucha i żuchwy bez anomalii kończyn. Ta dziedziczna choroba jest niezwykle rzadka we współczesnej praktyce medycznej.

Profilaktyka i rokowanie

Rokowanie dla MTM jest korzystne, jeśli nie stanowi zagrożenia dla życia dziecka. Terminowa korekcja wady słuchu i chirurgiczna korekcja wad zewnętrznych ułatwiają radzenie sobie z adaptacją społeczną i zapewniają prawidłowy rozwój intelektualny dzieci. Żyją niczym rówieśnicy i tworzą pełnoprawne rodziny. Niektórzy pacjenci wymagają pomocy psychologów, ponieważ widzą swoją deformację i cierpią na nią. Ci, którzy nie mogli pogodzić się z taką dolegliwością, popadają w depresję i starają się unikać wszelkiej komunikacji z innymi ludźmi.

STK to diagnoza trwająca całe życie. Choroba jest dość ciężka i wymaga wysoko wykwalifikowanej opieki. Ponieważ jego przyczyną jest mutacja genetyczna, nie można zapobiec rozwojowi zespołu. Medyczne poradnictwo genetyczne jest wymagane w przypadku par z negatywną historią rodzinną. Jeśli choroba nie została zarejestrowana u bliskich i dalszych krewnych, konieczne jest przestrzeganie standardowych zaleceń dotyczących zdrowego stylu życia w czasie ciąży.

Wideo: o najsłynniejszej osobie z zespołem Treachera-Collinsa

Problem jest dziedziczny i przenoszony w sposób autosomalny dominujący. Choroba charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem obojczyka, a także problemami z rozwojem kości czaszki.

Całkowity brak obojczyków w praktyce medycznej jest dość rzadki - w 10% przypadków. Najczęściej patologia objawia się brakiem części obojczyka, regionu akromialnego i zredukowanych łopatek.

Przyczyną rozwoju choroby jest naruszenie jednego z genów szóstego chromosomu.

Jak to wygląda i czuje

Przede wszystkim dysostoza obojczykowo-czaszkowa charakteryzuje się zmianami w obojczykach, ich niedorozwojem lub całkowitym brakiem jednego.

Przy tej chorobie osoba może przesuwać obojczyki do siebie w taki sposób, aby z przodu mogły się stykać.

Zmiany zachodzą również w budowie czaszki: część mózgowa jest znacznie powiększona, a część twarzowa zmniejszona. Ciemię może nie zamykać się przez całe życie.

Ze względu na takie cechy zewnętrzne twarz jest bardzo mała, a czoło i korona bardzo duże. Biorąc pod uwagę, że choroba ta jest genetyczna i cierpią na nią zwykle całe rodziny, takie osoby najczęściej zajmowały się działalnością cyrkową.

Zmianom ulega również górna szczęka: podniebienie twarde ulega skróceniu, sama szczęka jest słabo rozwinięta, skrócona pod względem wielkości. Rozwój zębów stałych może być opóźniony: np. zęby mleczne mogą trwać do okresu dojrzewania.

W wyniku deformacji obojczyków można zaobserwować szczypanie splotu nerwowego, co z kolei może powodować niedorozwój mięśni i ogólne osłabienie kończyn górnych.

Ale to nie wszystko, osoba z dysplazją czaszkowo-obojczykową może mieć:

opóźnienie wzrostu;
hiperteloryzm - nadmiernie zwiększona odległość między sparowanymi narządami (nienormalnie szeroko rozstawione oczy);
niedorozwój kości miednicy;
rozszczep podniebienia (lub łukowate podniebienie);
późna erupcja głównych zębów;
ultrakompaktowe zęby, zwiększony rozwój próchnicy;
zmniejszona klatka piersiowa;
kifoza;
osteoskleroza;
skolioza;
w wyniku zmniejszonej mineralizacji kości obserwuje się ich zwiększoną kruchość;
w niektórych przypadkach możliwa jest głuchota;
asymetryczna długość palca;
brachycefalia - krótka głowa;
nie obserwuje się upośledzenia umysłowego.

Uzębienie pacjenta z dysostozą

Bezpośrednio po urodzeniu dziecka obecność choroby, między innymi, może wskazywać:

przy badaniu palpacyjnym kości czaszki są miękkie;
znacznie zwiększony zakres ruchu (w stawach barkowych) z powodu całkowitego lub częściowego braku obojczyków.

W wieku od sześciu do ośmiu lat pacjenci z tą chorobą wymagają badania rentgenowskiego, ponieważ do tej pory nie ma patologii w układzie kostno-stawowym.

Po osiągnięciu szóstego roku życia kości czaszki zbliżają się do normy, podczas gdy kości miednicy nabierają wyglądu bardziej typowego dla tej choroby.

Opieka zdrowotna

Opieka medyczna dla tego zespołu obejmuje kilka etapów.

opieka dentystyczna

Dyostoza obojczykowo-czaszkowa jest chorobą, której nie można leczyć, dlatego praca lekarzy w tym przypadku polega na zwalczaniu objawów anomalii.

W dzieciństwie najbardziej namacalnym problemem jest ząbkowanie i dalsza korekta ich pozycji. Z tego powodu pacjenci z patologią powinni zdecydowanie skontaktować się z ortodontą, który pomoże ułożyć zęby za pomocą płytek.

Co więcej, praca dentystów polega na usuwaniu zębów mlecznych na czas dla wygodniejszego i szybszego wyrzynania się zębów trzonowych (jeśli nie dzieje się to naturalnie, lekarz odsłania je sztucznie).

Chirurgia

Jeśli obojczyki są całkowicie nieobecne, interwencja chirurgiczna nie jest zalecana z powodu nieodpowiedniości. W takich przypadkach możliwe jest tylko leczenie zachowawcze.

Jeśli obecne są przynajmniej skrócone fragmenty kości, metoda chirurgiczna ma swoje miejsce. W takim przypadku istotna będzie operacja przywrócenia obojczyków.

Interwencja chirurgiczna jest sprawą czysto indywidualną: jeśli pacjent (lub rodzice pacjenta) zechce wyeliminować problem, zostanie przepisany zabieg, jeśli nie, pacjentowi zostanie zaproponowane leczenie zachowawcze.

Terapia ruchowa do leczenia i regeneracji

Dla pacjentów z dysplazją czaszkowo-obojczykową ćwiczenia fizjoterapeutyczne są po prostu konieczne, ponieważ kończyny górne osłabione w wyniku anomalii muszą zostać wzmocnione.

Ruchy i ćwiczenia powinny być w pełni zaplanowane według indywidualnego programu, w zależności od charakterystyki przebiegu choroby i tych partii ciała, które wymagają ćwiczeń.

Witaminizacja

Przyjmowanie witamin dla pacjentów jest niezwykle ważne, zwłaszcza dla osób uprawiających sport. W ten sposób następuje wzmocnienie tkanki kostnej i całego organizmu.

Ze względu na to, że odporność ludzi i tego rodzaju dysplazja jest dość niska, należy ją stale utrzymywać specjalnymi lekami, a także twardnieć, zwłaszcza w celu zapobiegania przeziębieniom.

Zapobieganie osteoporozie

Od najmłodszych lat pacjentka jest wymagana w profilaktyce osteoporozy. Przede wszystkim konieczne jest zwiększenie spożycia wapnia i witaminy D w organizmie. Obowiązkowe opalanie i jedzenie wątroby, śmietany, masła i ryb morskich.

Profilaktyka osteoporozy jest obowiązkową opcją w kompleksie opieki medycznej

Nieleczone objawy mogą objawiać się wyraźniej, ale terminowa i powtarzana terapia będzie kluczem do normalnego funkcjonowania kończyn.

Przy wyborze zawodu ważne jest, aby wykluczyć możliwość intensywnego obciążenia obręczy barkowej.

Dyzostoza czaszkowo-obojczykowa

Dyzostoza ( dysostoza; grecki dys- + osteon bone + osis) jest naruszeniem rozwoju kości, które leży u podstaw wrodzonych dziedzicznych chorób rodzinnych układu kostnego. Najczęściej anomalie w rozwoju kości czaszki występują w połączeniu z innymi objawami, ale występują liczne i uogólnione zmiany kości szkieletu. Termin "dysostoza" odnosi się do uogólnionych uszkodzeń szkieletu - chondrodystrofii (patrz), gargoylizmu (patrz), niedoskonałej osteogenezy (patrz) itp.

Najważniejsze odmiany D.: obojczykowo-czaszkowe, czaszkowo-twarzowe, szczękowo-twarzowe i szczękowo-twarzowe.

Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa

Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa (zespół Scheithauera-Mariego-Sentona) charakteryzuje się hipoplazją powłokowych kości czaszki w połączeniu z całkowitym lub częściowym niedorozwojem jednego lub obu obojczyków, czyli zaburzeniem rozwojowym tzw. błoniaste kości. Dla D. gatunek ten charakteryzuje się brakiem zespolenia lub późnym zespoleniem szwów czaszkowych i ciemiączek, brachycefalią (patrz) z przewagą poszerzenia sklepienia czaszki w kierunkach bocznych, wydatnym czołem, hipoplazją kości twarzy, rozdz. przyb. górnej szczęki, powodując pseudopotomstwo (pozorny wzrost żuchwy). Naruszeniu rozwoju szczęk towarzyszy opóźnienie ząbkowania. Brak obojczyków lub ich częściowy niedorozwój z wadą części wewnętrznej, środkowej lub zewnętrznej prowadzi do zwiększenia ruchomości obręczy barkowej, a przy ich całkowitym braku do całkowitego kontaktu ramion (ryc. 1).

W rentgenolu, w badaniach nad czaszką, zdefiniowano brachycefalię: czaszka mózgowa ma zwiększoną średnicę i zmniejszoną z przodu iz tyłu. Podstawa czaszki jest skrócona w kierunku poprzecznym i nieco wydłużona w kierunku podłużnym. Kości łuku, zwłaszcza czołowego, są przerzedzone i niejako opuchnięte, wystające znacznie na boki. Przedni ciemiączko pozostaje nienaruszone. W miejscach krzyżowania się szwów można zaobserwować dodatkowe ciemiączki lub dodatkowe wtrącenia kostne w samych szwach. Kości czaszki twarzy są małe, zatoki szczękowe słabo rozwinięte. Wymiary żuchwy nie ulegają zmianie. Wykrywane są anomalie zgryzu, lokalizacji, kształtu i czasu ząbkowania.

Przy wielu uszkodzeniach szkieletu obecność charakterystycznych zmian w obojczykach sprawia, że rentgenol jest wiarygodny, diagnoza jest wiarygodna.

Dyzostoza twarzoczaszki

Dysostoza twarzoczaszki (zespół Cruzona, hiperteloryzm) - niedorozwój kości czaszki, mózgu i górnej szczęki w połączeniu z przedwczesnym zamknięciem szwów czaszkowych, wytrzeszcz (patrz), zez (patrz), oczopląs (patrz), zaburzenia widzenia. Czoło jest bulwiaste w okolicy grzbietu nosa, oczy są szeroko rozstawione (ryc. 2), oko ma osobliwy kształt hakowaty („dziób papugi”), niedorozwój górnej szczęki, pseudopotomstwo; w ostro wyrażonych przypadkach obserwuje się spadek rozwoju umysłowego. Dziedziczony przez typ dominujący.

Kości czaszki twarzy są małe: górna szczęka i kości nosowe są słabo rozwinięte, dolna szczęka wystaje znacznie do przodu, dzięki czemu powstaje ostre ugięcie nosa do wewnątrz.

Dysostoza szczękowo-twarzowa

Dysostoza szczękowo-twarzowa (zespół Berry-Franceschetti, zespół Franceschetti-Tsvalen) - hipoplazja Ch. przyb. żuchwy i kości jarzmowych, makrostomia (rodzaj „rybiej” lub „ptasiej” twarzy), szerokie skośne szpary powiekowe (ryc. 3), z wywiniętymi i skośnymi powiekami i colobomami w zewnętrznych odcinkach, ślepe przetoki z rogów ust do uszu, owłosienie językowe policzków, zaburzenia rozwojowe zębów, deformacja małżowin usznych, czasami ucha środkowego i wewnętrznego z rozwojem głuchoty, które można wyeliminować chirurgicznie. W przeciwieństwie do zespołów Cruzona i Apera (patrz zespół Apera) określa się silny rozwój zatok czołowych. Występuje deformacja klatki piersiowej i kręgosłupa. Dziedziczony przez typ dominujący.

Dysostoza szczękowo-twarzowa

Istnieją inne formy czaszki D.: zespoły Gegenhara, Robina, François itp. Charakterystyczny jest wygląd pacjentów z różnymi postaciami D.. D. utrzymuje się przez całe życie, nie podlega korekcji chirurgicznej i prawie nie wymaga diagnostyki różnicowej z innymi chorobami. W przypadkach wątpliwych ważną metodą diagnostyczną jest badanie rentgenolem.

Wyróżnij tzw. niekompletne typy wymienionych D., gdy nie występują wszystkie charakteryzujące je objawy. Oddzielne cechy można łączyć w różne kombinacje, tworząc jakby pośrednie typy D.

Rokowanie na całe życie jest korzystne.

Bibliografia: Alekseev V. A. Przypadek dysostozy czaszkowo-obojczykowej, Vestn, rentgenol i radiol., nr 3, s. 80, 1974; Kosinskaya N. S. Zaburzenia w rozwoju aparatu kostno-stawowego, s. Zv i in., L., 1966; KruchinskyG. B. Rzadkie wrodzone zespoły twarzy i żuchwy (w obrębie pierwszego i drugiego łuku skrzelowego), Mińsk 1974, bibliogr.; P e n-b e r g S.A. Diagnostyka rentgenowska chorób kości i stawów, książka. 1-2, M., 1964; Romodanov A. P. i JI Jestem GC e n-to o D. S. Craniofacial Dysostosis, Zhurn, neuropata i psychiatra, t. 72, nr 10, s. 1487, 1972, bibliogr.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humange-netik, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Hilton RP Albright J. E. Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa, J. oral Surg., v. 28, s. 682, 1970; T e s i e r P. Zdecydowane plastyczne leczenie chirurgiczne ciężkich deformacji twarzy w postaci dysostozy twarzoczaszki, Plast. rekonstytucja. Chirurg., v. 48, s. 419, 1971.

T.P. Vinogradova; I. G. Lagunova (czynsze).

Dyostoza obojczykowo-czaszkowa

Wady obojczyka i zwężenie klatki piersiowej

Dyzostoza czaszki obojczyka ( ) jest zaburzeniem dziedzicznym spowodowanym mutacjami w genie Runx2, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 6. Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się wadami rozwoju kości czaszki, a także całkowitym lub częściowym brakiem obojczyków.

Niedorozwój lub brak jednego lub obu obojczyków. W przypadku braku lub niedorozwoju obojczyka obręcz barkowa jest mocno zwężona, obręcz barkowa jest pochylona i obniżona. W stawach barkowych występuje nadmierna ruchomość, można nawet dotknąć ramion przed mostkiem.

Brachycefalia.
Hiperteloryzm.
Niedorozwój kości miednicy.

Choroba znajduje się na liście chorób rzadkich (sierocych) Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej.

Rozpoznanie dysostozy obojczykowo-czaszkowej opiera się na objawach klinicznych i badaniach rentgenowskich, które obejmują obrazy czaszki, klatki piersiowej, miednicy i dłoni. Głównym objawem radiologicznym są wady obojczyków. Zewnętrzny (akromialny) koniec obojczyka jest zwykle nieobecny, podczas gdy wewnętrzny (mostkowy) koniec jest obecny. Ale czasami obojczyk składa się z dwóch fragmentów. Całkowity brak obojczyka jest rzadki.

Molekularne testy genetyczne ujawniają mutacje w genie RUNX2 u 60%-70% osób z dyzostozą obojczykowo-czaszkową.

Usunięcie zębów mlecznych.
Leczenie ortodontyczne.

Dyzostoza czaszkowo-obojczykowa - Diagnostyka kliniczna i radiologiczna dysplazji szkieletowej

Dyzostoza czaszkowo-obojczykowa jest jedną z od dawna znanych wrodzonych wad rozwojowych szkieletu. Po raz pierwszy została opisana przez S. Martina (1775), a następnie przez A. Barlowa (1883). Chorobę szczegółowo zbadali P. Mari i P. Sainton (1897). W kolejnych latach w literaturze pojawiła się duża liczba publikacji opisujących poszczególne przypadki tej choroby, która wcześniej była uważana za rzadką. Okazało się, że bynajmniej nie jest rzadki, występuje równie często u chłopców i dziewcząt, ma wyraźny nasienny charakter dziedziczny, jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący [Volkov M. V., 1982]. Opisywano jednak również sporadyczne przypadki. Tak więc u 3 obserwowanych przez nas pacjentów nie stwierdzono obciążenia dziedzicznego.

Klasyczna postać dysostozy czaszkowo-obojczykowej a charakteryzuje się zmianami w sklepieniu czaszki, twarzoczaszki i obojczykach, czyli tych częściach szkieletu, które powstają endesmalnie, bezpośrednio z zarodkowej tkanki mezenchymalnej. Po urodzeniu dziecko może zachować błoniastą strukturę sklepienia czaszki (miękką czaszkę) z szerokimi pasmami tkanki łącznej między obrzeżami poszczególnych kości i ich częściami, dużymi ciemiączkami i dodatkowymi ciemiączkami na przecięciu szwów. Wraz z dalszym tworzeniem się czaszki, ciemiączka i szwy (w szczególności metopicyna) mogą zostać zachowane u osoby dorosłej. W szwach powstaje wiele kości interkalarnych (robaków). Kości sklepienia czaszki są bardzo cienkie. Czaszka mózgu jest jakby napompowana, nabiera kształtu brachycefalicznego. Zmniejsza się w kierunku podłużnym, ale zwiększa średnicę, głównie z powodu przedniego odcinka czołowo-ciemieniowego, który staje się wypukły, w wyniku czego duże szerokie czoło wystaje do przodu i niejako zwisa nad małą twarzą. Wymiary oczodołów są zachowane, nie ma wybrzuszenia, ale oczy są nieco szersze niż zwykle. Podstawa czaszki nie jest zaangażowana w proces, a jej rozwój przebiega normalnie. Kości twarzy i górnej szczęki wraz z zatokami szczękowymi są małe i słabo rozwinięte. Podniebienie twarde jest skrócone, kości nosowe mogą pozostać nieskostniałe.

Występuje znaczne opóźnienie w rozwoju zębów. Zęby mleczne mogą być więcej niż normalnie. Ząbkowanie pojawia się późno i może być opóźnione nawet o 25-30 lat, a wyrżnięte zęby stałe są zlokalizowane nieprawidłowo i część z nich pozostaje retuszowana. Dolna szczęka nie bierze udziału w procesie i rozwija się normalnie, w związku z czym wystaje do przodu i występuje prognathia. Taką charakterystyczną dekonfigurację głowy - dużą czaszkę mózgu i małą twarz z wystającą dolną szczęką - W.P. Jackson (1951) zaobserwował w jednej rodzinie u dużej liczby potomków i nawet nazwał ją „głową Arnolda” po ojcu, który przekazał tę chorobę swoim dzieciom.

Niedorozwój twarzoczaszki zwykle występuje symetrycznie, ale opisano również przypadki zmian asymetrycznych. Zmiana obojczyków wyraża się również w ich symetrycznym niedorozwoju, który jest wykrywany natychmiast po urodzeniu. Całkowity brak obojczyków jest rzadki, częściej obserwuje się różne warianty, w szczególności brak akromalnego końca obojczyka, rzadziej mostka lub jego środkowej części. W takich przypadkach obojczyk składa się z dwóch fragmentów. Fragment mostka jest zawsze dłuższy i ze względu na rozciąganie mięśni może symulować złamanie obojczyka, a u osoby dorosłej fałszywy staw. Łatwo to wykluczyć podczas badania innego obojczyka. Brakującą część obojczyka zastępuje sznur tkanki łącznej, który jest przymocowany do wyrostka akromialnego lub mostka lub łączy ze sobą fragmenty obojczyka. Czasami wzdłuż sznurka znajdują się wtrącenia kostne. Wady obojczyka powodują nadmierną ruchomość obręczy barkowej. Przy ich całkowitym braku obserwuje się wąską klatkę piersiową, opadające nakładki, pterygoidalne wysunięcie łopatek (czasami zmniejszenie ich wielkości). W stawie barkowym może wystąpić nawykowe zwichnięcie. Czasami, z powodu ucisku splotu nerwowego, pojawia się zespół neurologiczny, ale z reguły nie ma zespołu bólowego.

Dzieci rozwijają się i rosną normalnie. Nie ma zmian w narządach wewnętrznych, intelekt jest zachowany. Nasilenie objawów klinicznych choroby zależy głównie od stopnia niedorozwoju obojczyka i stanu zębów. W niektórych przypadkach, oprócz klasycznej triady objawów, z dysostozą czaszkowo-obojczykową, w innych częściach kośćca stwierdza się współistniejące zmiany o charakterze dysplastycznym. Występuje hipoplazja kości miednicy z niedorozwojem przednich końców kości łonowych i kulszowych oraz rozszerzeniem spojenia, hipoplazja panewki z przemieszczeniem bioder, coxa vara, brak zespolenia łuków kręgowych na różnych poziomach i dodatkowe punkty kostnienia w ich wyrostkach poprzecznych, mały rozmiar kości krzyżowej, skrócenie paliczków paznokciowych dłoni i stóp z powodu niedorozwoju guzków paznokciowych i paznokci, nadmierna długość kości śródręcza i śródstopia II, płaskostopie. Wszystkie te współistniejące zmiany występują w różnych wariantach i mają niewielki wpływ na obraz kliniczny i przebieg choroby, z wyjątkiem zmian w kościach miednicy i stawach biodrowych, które mogą powodować odpowiednie objawy kliniczne. Zaobserwowaliśmy 3 pacjentów z dysostozą czaszkowo-obojczykową, z których 2 nie miało dziedzicznego obciążenia (ryc. 2.26 i 2.27).

Ryż. 2.26. Dysplazja czaszkowo-obojczykowa u 6-letniego dziecka.

a - „miękka” czaszka z niewyrośniętym dużym ciemiączkom; b - obojczyk składa się z dwóch fragmentów; c - obustronna coxa vara i rozszerzenie spojenia.

Ryż. 2.27. Dysplazja czaszkowo-obojczykowa u 10-letniego dziecka.

a - brak zamknięcia dużego ciemiączka, szerokie szwy z wstawionymi kośćmi, b - brak bocznego odcinka obojczyka z prawej strony, obojczyk podzielony na dwa fragmenty z lewej.

Dyzostoza czaszkowo-obojczykowa

Synonimy: dysplazja obojczykowo-czaszkowa, choroba Scheithauera-Mariego-Saintona. Opisany w 1897 r. przez P. Marie i P. Saintona.

Częstotliwość populacji jest nieznana.

Źródło: S.I. Kozlova, N.S. Demikova „Dziedziczne zespoły i medyczne poradnictwo genetyczne”, Moskwa 2007

aplazja części lub całego obojczyka, brachycefalia, późne zamknięcie ciemiączek i kostnienie szwów czaszkowych, późne uzębienie i zęby nadliczbowe

Aby zostawić komentarz, zaloguj się lub zarejestruj.

Szczepienie przeciwko odrze: kto jest chroniony, a kto jest żywo zaszczepiony

Doktor Komarowski

Choroba dłoni, pryszczycy:

jak nie złapać infekcji enterowirusowej (Biblioteka)

Zatrucie pokarmowe: opieka w nagłych wypadkach

Oficjalna aplikacja „Doktor Komarowski” na iPhone/iPad

Nagłówki sekcji

Pobierz nasze książki

Aplikacja dla dzieci

Wykorzystywanie jakichkolwiek materiałów witryny jest dopuszczalne tylko pod warunkiem zawarcia umowy o korzystanie z witryny i pisemnej zgody Administracji

Dyostoza obojczykowo-czaszkowa

Dyzostoza czaszki obojczyka ( Dysplazja obojczykowo-czaszkowa, zespół Scheithauera-Marie-Saintona) jest zaburzeniem dziedzicznym spowodowanym mutacjami w genie Runx2, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 6.

Fabuła

Pierwszy przypadek odchyleń w rozwoju obojczyków opisał M. Martin w 1765 roku. Przypadek związany z odchyleniami w rozwoju obojczyków i kości czaszki rozpatrzył w 1861 r. Scheithauer. W 1897 roku Marie i Senton rozważyli tę chorobę bardziej szczegółowo, wskazali na rodzinny charakter patologii i nadali nazwę dyostosis cleido-cranialis, ponieważ korelowali ją z wadami kości czaszki i obojczyków. Hesse w 1926 opisał odchylenia w rozwoju zębów i szczęk i powiązał je z dysostozą obojczykowo-czaszkową.

Objawy

Główne objawy dysostozy obojczykowo-czaszkowej:

Niedorozwój lub brak jednego lub obu obojczyków. W przypadku braku lub niedorozwoju obojczyka obręcz barkowa jest mocno zwężona, obręcz barkowa jest pochylona i obniżona. W stawach barkowych występuje nadmierna ruchomość, można nawet dotknąć ramion przed mostkiem.
Opóźnione zamknięcie (skostnienie) przestrzeni między kośćmi czaszki (ciemiączkami), mogą tworzyć dodatkowe wtrącenia kostne. Duży ciemiączko może pozostać otwarte przez całe życie.
Naruszenia powstawania korzeni, opóźnienie wyrzynania się zębów mlecznych i stałych. Zęby mleczne mogą się nie zmieniać aż do pełnoletności. Często są zęby nadliczbowe.

Ponadto w większości przypadków:

Niski wzrost w porównaniu do krewnych.
Brachycefalia.
Hiperteloryzm.
Wysokie i wysunięte czoło.
Niedorozwój kości miednicy.

Inne problemy medyczne obejmują nawracające infekcje górnych dróg oddechowych; powikłania, nawroty infekcji ucha; wczesna osteoporoza i problemy ze stawami; wysoka częstotliwość cięcia cesarskiego u kobiet; łagodne opóźnienie motoryczne u dzieci poniżej piątego roku życia.

Pacjenci z klasyczną dysostozą obojczykowo-czaszkową mają normalny poziom inteligencji.

Choroba występuje w równym stopniu u mężczyzn i kobiet i dotyczy wszystkich ras.

Częstość występowania dysostozy obojczykowo-czaszkowej wynosi jeden na milion, ale jest to najprawdopodobniej arbitralne, w porównaniu do innych dysostoz szkieletowych, istnieje stosunkowo niewiele powikłań medycznych.

Diagnostyka

Molekularne testy genetyczne ujawniają mutacje w genie RUNX2 u 60%-70% osób z dyzostozą obojczykowo-czaszkową.

Leczenie

Choroba jako całość jest oczywiście nieuleczalna. Ale najczęściej trzeba leczyć problemy z zębami, jako najważniejsze, i trzeba zacząć od dzieciństwa:

Usunięcie zębów mlecznych.
Usunięcie zębów nadliczbowych.
Leczenie ortodontyczne.

Nieprawidłowy rozwój obojczyka może prowadzić do ucisku splotu ramiennego, a także ogólnego osłabienia mięśni kończyn górnych. Przy wyraźnych objawach kompresji wskazana jest interwencja chirurgiczna. Przy częściowym ubytku obojczyka możliwa jest operacja osteoplastyczna - zastąpienie ubytku kości auto- lub alloprzeszczepem. Przy całkowitym braku obojczyków leczenie chirurgiczne jest niepraktyczne. Terapia zachowawcza polega na ćwiczeniach terapeutycznych.

Zapobieganie infekcjom zatok przynosowych i ucha środkowego.

Jeśli gęstość kości jest poniżej normy, konieczne jest leczenie wapniem i witaminą D. Leczenie profilaktyczne osteoporozy należy rozpocząć w młodym wieku.

Uwagi

Spinki do mankietów

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa. Narodowa Biblioteka Medyczna, USA
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa. Krajowe Stowarzyszenie Twarzoczaszki, USA
Becker, A. Leczenie ortodontyczne zębów zatrzymanych. - Martin Dunitz, 1998. - 234 pkt. - ISBN2
Leczenie pacjenta z dysostozą obojczykowo-czaszkową
Strona lekarzy diagnostyki radiologicznej Dyzostoza czaszkowo-obojczykowa
Chirurgia / Choroby kości / Dyzostozy
SA Reinberg Diagnostyka rentgenowska chorób kości i stawów. W dwóch książkach, m.in.

Podaj bardziej precyzyjne kategorie artykułu.
Wikifikuj artykuł.

Fundacja Wikimedia. 2010 .

Zobacz, co „dysostoza obojczykowo-czaszkowa” znajduje się w innych słownikach:

dyzostoza obojczykowo-czaszkowa - (d. claviculocranialis; synonim: D. cleidocranial, zespół Scheithauera Marie Sentona) D., charakteryzująca się niezamknięciem ciemiączek czaszki, brachycefalią, hipoplazją kości twarzy (ch. układ. górna szczęka), całkowity lub częściowy niedorozwój ... ... Duży słownik medyczny

Dysostoza obojczykowo-czaszkowa jest wrodzoną wadą tworzenia kości, w której kości czaszki nie są całkowicie skostniałe, a obojczyki nie występują. Źródło: Słownik medyczny ... Terminy medyczne

DYSOSTOSIS CRANIO-CRANIAL - (dyzostoza obojczykowo-czaszkowa) wrodzona wada tworzenia kości, w której kości czaszki nie są całkowicie skostniałe, a obojczyki są nieobecne ... Słownik wyjaśniający medycyny

dysostoza - Naruszenie rozwoju kości, najczęściej dochodzi do uszkodzenia kości czaszki w połączeniu z innymi objawami; najważniejsze odmiany obojczykowo-czaszkowe (zespół Scheithauera Marie Senton), szczękowo-twarzowe (zespół Berry'ego Franceschettiego), szczękowo-twarzowe ... ... Technical Translator's Guide

dysostoza - dysostoza dysostoza. Naruszenie rozwoju kości, najczęściej dochodzi do uszkodzenia kości czaszki w połączeniu z innymi objawami; najważniejsze odmiany obojczykowo-czaszkowe (zespół Scheithauera Marie Sentona), szczękowo-twarzowe (zespół Berry'ego ... ... Biologia molekularna i genetyka. Słownik wyjaśniający.

dysostoza obojczykowo-czaszkowa - (d. cleidocranialis; gr. kleis, kleidos key. obojczyk + czaszka kranion) patrz dysostoza obojczykowo-czaszkowa ... Big Medical Dictionary

Lista chorób dziedzicznych - Lista chorób genetycznych Główne artykuły: choroby dziedziczne, dziedziczne choroby metaboliczne, fermentopatia. W większości przypadków istnieje również kod wskazujący rodzaj mutacji i związane z nią chromosomy. Zobacz także system ... Wikipedia

6. chromosom ludzki - Idiogram 6. chromosomu ludzkiego 6. chromosom ludzki jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera ponad 171 milionów par zasad, h ... Wikipedia

Zespół Scheuthauera-Marie-Saintona - (G. Scheuthauer, niemiecki chirurg; P. Marie, francuski neuropatolog; R. Sainton, francuski lekarz) patrz dysostoza obojczyka czaszki ... Big Medical Dictionary

Dysostosis - (dysostosis; dis (Dis) + grecka kość osteonowa + oz) to ogólna nazwa nieprawidłowości w rozwoju kości szkieletowych, które leżą u podstaw rodzinnych dziedzicznych chorób układu kostnego. Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa (d. cleidocranialis; gr. kleis, kleidos key, ... ... Encyklopedia medyczna

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Kontynuując korzystanie z tej strony, zgadzasz się na to. Dobrze