Синдром олбрайта болезнь. Синдром Олбрайта: причины возникновения, симптомы, диагностика и лечение. Методы лечения в домашних условиях

УДК616.71-007.1-056.7: -036.1 ОО!: 10.22141/2224-0713.3.89.2017.104252

Пономарев В.В., Карасев Ю.А.

Белорусская медицинская академия последипломного образования, г. Минск, Беларусь

Болезнь Олбрайта: клинический случай и анализ литературы

Резюме. Представлена диагностика орфанного двигательного расстройства - спорадического случая болезни Олбрайта. Неврологические нарушения у пациента включали умеренное когнитивное снижение подкоркового типа, хореоатетоидный гиперкинез в левых конечностях и легкий экстрапирамидный синдром. Диагноз подтвержден лабораторными данными (высоким уровнем паратгормона, низким уровнем кальция), остеоденситометрией (остеопения шейки бедренной кости слева), рентгенографией коленных суставов (множественные мелкие обызвествления сливного характера в мягких тканях параартикулярно), характерными признаками при проведении компьютерной томографии головного мозга. Ключевые слова: болезнь Олбрайта; диагностика; лечение

М1ЖНАРОДНИЙ НЕВРОПОГ1ЧНИЙ ЖУРНАЛ

INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL |

МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ МАТЕР1АЛИ КОНФЕРЕНЦП /PROCEEDINGS OF THE CONFERENCE/

Болезнь Олбрайта (БО, наследственная остеоди-строфия, псевдогипопаратиреоз) - редкое наследственное полисистемное заболевание, характеризующееся невосприимчивостью клеток-мишеней к па-ратгормону . Его истинная частота неизвестна, однако считается, что БО относится к числу орфан-ных болезней, так как в мировой литературе к концу XX века было описано только около 300 случаев . По механизму развития БО напоминает гипопарати-реоз, в основе которого лежит первичный дефицит паратиреоидного гормона, обусловленный снижением функциональной активности паращитовидных желез. При БО, напротив, клинические проявления вызываются нарушением чувствительности тканей-мишеней к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции. Впервые эта патология описана в 1942 г. Ф. Олбрайтом (F. Albright) и в последующем получила эпонимический термин . Заболевание обычно проявляется у детей и подростков .

Этиология БО неизвестна, хотя считается, что это генетически гетерогенное заболевание. Однако данные о типе ее наследственной передачи в литературе противоречивы. При БО описываются X-сцепленный, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы . В большинстве случаев развитие

БО связано с мутациями в расположенном на хромосоме 20 локусе 20q13 гена GNAS1. Наиболее часто наблюдается интерстициальная делеция длинного плеча второй хромосомы в локусе 2q37 . Изучение родословных показывает, что число женщин с БО в 2 раза превышает количество мужчин, так как установлено, что БО не передается от отца к сыновьям . В основе патогенеза БО лежит генетически обусловленная резистентность почек и костей к действию паратгор-мона в результате дефекта комплекса «специфический циторецептор - паратгормон - аденилатциклаза», что нарушает процесс образования в почках циклического 3",5"-АМФ, являющегося внутриклеточным посредником действия паратгормона на метаболические процессы .

В зависимости от биохимического уровня поражения выделяют несколько типов БО .

1-й А тип: дефектен сам циторецептор, связывающий паратгормон. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. При данном типе нередко наблюдается одновременное вовлечение многих эндокринных желез: щитовидной и поджелудочной желез, гонад.

1-й В тип: отмечается дефект нуклеотидсвязыва-ющего белка, локализованного в липидном слое клеточной мембраны, который функционально связывает

Для корреспонденции: Пономарев Владимир Владимирович, Государственное учреждение образования «Белорусская медицинская академия последипломного образования», ул. П. Бровки, 3, г. Минск, 220013, Беларусь; e-mail: [email protected] For correspondence: Vladymir Ponomarev, State Education Institution"Belarusian Medical Academy for Postgraduate Education", P. Brovki st., 3, Minsk, 220013, Belarus; e-mail: [email protected]

рецептор с аденилатциклазой. Также имеет аутосом-но-доминантный тип наследования, однако не исключен сцепленный с Х-хромосомой тип. В отличие от 1-го А типа для данного типа нехарактерно поражение эндокринных желез.

2-й тип обусловлен ферментативной недостаточностью аденилатциклазы. Паратгормон при этом связывается с рецепторами и вызывает нормальную ответную реакцию клеток на паратгормон в виде увеличения экскреции циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). Однако внутриклеточная нечувствительность к цАМФ не позволяет в полной мере реализоваться действию па-ратгормона. Отличие данного типа от остальных форм БО заключается в том, что сохраняется нормальная реакция почек на экзогенное введение паратиреоидного гормона в виде увеличения экскреции цАМФ с мочой.

Некоторые авторы выделяют БО, которая характеризуется отсутствием гипокальциемии, гиперфос-фатемии, судорог и остеомаляции, и относят ее к 1-му С типу. Однако вероятно, что этот вариант является одним из клинических фенотипов 1-го А типа .

Клиническая картина БО отличается мультиси-стемным и мультиорганным поражением, при котором соматические симптомы комбинируются с признаками поражения нервной системы . У пациентов отмечаются диспропорциональность физического развития, низкий рост (до карликовости) за счет укорочения нижних конечностей, резкое укорочение I, III и V пястных и плюсневых костей (особенно III и IV), «лунообразное» лицо . Вследствие нарушений минерального обмена иногда наблюдаются экзостозы и аплазия зубов; компенсаторная гиперплазия пара-щитовидных желез (наличие в них аденом не характерно); кальцификация мягких тканей, подкожные кальцификаты; может отмечаться остеопороз; поражение глаз (лентикулярная катаракта); кальцинаты в подкожной клетчатке с тенденцией к их изъязвлению, что имитирует оссифицирующий миозит. В части случаев при БО наблюдается одновременное вовлечение эндокринных желез, что проявляется гипотиреозом, гипо-гонадизмом, сахарным диабетом, усугубляет течение БО и придает его клиническим проявлениям выраженный полиморфизм .

Неврологические проявления считаются ведущими нарушениями при БО, так как обусловлены симметричной интрацеребральной кальцификацией коры полушарий, базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка в связи с отложением солей кальция и железа в стенках мелких артерий и артериол, а также в веществе головного мозга . Выделяют несколько ведущих клинических синдромов, которые у пациентов с БО встречаются в различных комбинациях и разной степени выраженности. К ним относят: 1) подкорковую деменцию; 2) локальные судороги и/или тетанические спазмы; 3) экстрапирамидные нарушения: гиперкине-зы (хорея, тремор, дистония, атетоз, орофациальная дискинезия) или паркинсонизм; 4) мозжечковые симптомы; 5) нарушение речи; 6) преходящие или стойкие пирамидные знаки; 7) эпилептические приступы;

8) боль в дистальных отделах конечностей; 9) положительные симптомы Хвостека и Труссо .

К основным диагностическим критериям БО относят :

Низкий рост;

Круглое лицо;

Задержку нервно-психического развития;

Скелетные аномалии;

Высокий уровень паратиреоидного гормона в крови;

Снижение экскреции с мочой фосфатов и цАМФ.

Диагностика БО помимо характерной клинической

картины основывается на лабораторных данных. Дифференциально-диагностическим тестом может быть характер почечной экскреции цАМФ в ответ на введение паратгормона: повышенная экскреция цАМФ отмечается при типе 2 и ее отсутствие - при типе 1 . Диагноз БО подтверждается обнаружением сниженного уровня гуаниннуклеотидсвязывающего белка белок) в крови (в среднем в 1,5-2 раза) по сравнению с нормой . Гипокальциемия, как правило, сочетается с гиперфосфатемией и гипофосфатурией. Уровень паратгормона повышен, однако при 1С-типе его уровень может быть в норме . При рентгенологическом исследовании костной системы у части пациентов с БО обнаруживается укорочение пястных и плюсневых костей, нередко - генерализованная деминерализация (остеопороз), значительное утолщение костей свода черепа .

Лечение БО заключается в назначении препаратов кальция в дозах, достаточных для поддержания нормальной концентрации кальция в крови . Большое значение имеет терапия витамином D. Начальную дозу рассчитывают из 2000 МЕ/кг массы тела в сутки, но не более 100 000 МЕ в сутки. Во избежание передозировки препаратов витамина D необходим контроль за концентрацией кальция в крови каждые 3-7 дней в течение первых двух недель лечения и каждый месяц в течение последующих 2-3 месяцев. По достижении стабильной концентрации кальция в крови достаточно проверять ее 1 раз в 2-3 месяца . Можно применять кальцитрин, дигидротахистерол, оксидевит, а также другие препараты активных форм витамина D. Важное значение придают диете с ограничением фосфора, что помогает нормализовать концентрацию кальция в крови и устранить симптомы вторичного гиперпа-ратиреоза . При недостаточности других желез внутренней секреции проводят заместительную коррекцию соответствующими гормонами. При неврологических нарушениях используют симптоматическую

терапию: противосудорожные препараты; антиокси-данты, мозговые метаболиты; препараты леводопы; клоназепам .

Прогноз при БО точно не определен, однако можно предположить, что своевременная диагностика и рациональная терапия этой патологии позволяют говорить о положительных прогнозах на жизнь и возможности контроля за течением заболевания .

Ранее (в 2005 году) мы уже приводили семейный случай диагностики БО , однако исключительная редкость описания спорадических случаев этой патологии в русскоязычной литературе побудила нас привести еще одно собственное клиническое наблюдение, при этом сопроводив его анализом современной литературы.

Пациент Г., 36 лет, холост, на момент обращения не работает, инвалид 3-й группы, образование среднее специальное. Жалобы при поступлении на насильственные движения в левых конечностях, больше в руке; онемение в левой руке, нарушение речи; плохой сон. Считает себя больным с июня 2001 г., когда появились периодические тонические сокращения мышц правой половины лица с присоединением насильственных вычурных движений в правых конечностях продолжительностью 10-15 секунд 5-6 раз в сутки, возникающие после провоцирующего фактора (перемена положения тела, физическая нагрузка, внезапное речевое обращение к пациенту). 26.11.2001 г. был госпитализирован в одно из неврологических отделений в г. Минске, где проведена компьютерная томография головного мозга и на основании заключения специалиста по лучевой диагностике установлен диагноз «болезнь Фара». При выписке была рекомендована постоянная противосу-дорожная терапия карбамазепином. К 2006 г. на фоне регулярного приема данного препарата двигательные пароксизмы регрессировали, однако появились и начали усиливаться когнитивные нарушения. За последние несколько лет появились насильственные движения в левых конечностях, нарастала выраженность когнитивных нарушений, присоединилось нарушение речи. В течение всего периода заболевания пациент неоднократно проходил лечение в различных неврологических отделениях г. Минска с диагнозом «болезнь Фара». Анамнез жизни: отмечается патология перинатального периода: осложненные роды у матери, у новорожденного выявлен врожденный порок сердца (недостаточность митрального клапана). Отмечался логоневроз с детства, начал говорить только с 4 лет. Семейно-на-следственный анамнез достоверно не отягощен, однако мать также имеет низкий рост и множественные стигмы строения скелета. В 1996 г. оперирован по поводу врожденного косоглазия. С 2003 по 2006 г. проходил лечение у офтальмологов с диагнозами: нейроретинит О8, кератопатия О8, артифакия, незрелая, осложненная катаракта ОD; оперировали катаракту О8 (2005 г.).

При объективном осмотре: общее состояние удовлетворительное, выглядит моложе своих лет, телосложение нормостеническое, алиментарное ожирение. Костно-мышечная система: низкий рост, равновели-

кая длина пальцев стоп, размер черепа непропорционален скелету, короткие широкие фаланги пальцев. АД 120/80 мм рт.ст., границы сердца не расширены, тоны сердца ясные, ритмичные; дыхание везикулярное. Язык влажный, не обложен, живот мягкий, безболезненный, печень не увеличена, мочеиспускание, стул - без особенностей, симптом Пастернацкого отрицательный. Неврологический статус: в сознании, эйфоричен, снижена память, ослаблено внимание, элементы бра-дифрении. Глазодвигательных нарушений, нистагма нет. Лицо симметрично. Язык по средней линии. Речь умеренно дизартрична, доступна пониманию. Объем активных и пассивных движений в конечностях сохранен. Несколько повышен тонус в левых конечностях, по экстрапирамидному типу - больше в руке. Глубокие рефлексы равномерно оживлены, D = 8. Силовых парезов не выявлено. Почти постоянный среднеампли-тудный неритмичный хореоатетоидный гиперкинез в левых конечностях, больше выражен в руке. В позе Ромберга устойчив. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. Нейропсихологическое тестирование: ММ8Е - 26 баллов, БАБ - 8 баллов (характерны для умеренного подкоркового типа когнитивного снижения).

Лабораторные исследования. Общеклинические анализы крови и мочи - без особенностей. Биохимический анализ крови: кальций - 1,32 ммоль/л (норма 2,2- 2,65 ммоль/л); фосфор - 2,03 ммоль/л (норма 0,81- 1,45 ммоль/л). Гормональное исследование крови: АТ-ТПО - 63,06 мМЕ/мл (норма 0-34 мМЕ/мл), Т3св. - 2,96 пм/л (норма 3,9-6,0 пм/л), Т4св. - 8,89 пм/л (норма 12-22 пм/л), остеокальцин - 43,55 пг/мл (норма 24-70 пм/л), паратгормон - 348,3 пг/мл (норма 15-65 пм/л), ТСГ - 5,78 мМЕ/мл (норма 0,5-4,67 мМЕ/мл), кальций ионизированный - 0,32 ммоль/л (норма 1,0-1,2 ммоль/л). Эти результаты указывали на гипофункцию щитовидной железы с аутоиммунным компонентом. Содержание паратгормо-на в несколько раз превышало норму. Уровень кальция в крови (общий и ионизированный) был ниже нормальных величин, а фосфора - напротив, повышен. Данный дисбаланс является патогномоничным для БО.

Инструментальные исследования. Сцинтиграфия паращитовидных желез: данных в пользу гиперфункциональной гормонально активной аденомы паращи-товидных желез не выявлено. Остеоденситометрия поясничного отдела позвоночника и шеек бедренных костей: незначительная остеопения шейки бедренной кости слева. УЗИ щитовидной железы: диффузная гиперплазия. Рентгенография коленных суставов: рентген-признаки гонартроза 1-2-й ст., множественные мелкие очаговые тени (обызвествления), местами сливного характера, в мягких тканях параартикулярно. ЭЭГ: умеренные изменения ЭЭГ дизритмичного характера с признаками дисфункции срединно-стволовых структур головного мозга (8 > D), патологических форм активности, очаговых нарушений нет. КТ головного мозга: линейные участки обызвествления в базальных ганглиях; пятнистые участки обызвествления белого

Рисунок 1. КТголовного мозга пациента Г., 36лет, с диагнозом «болезнь Олбрайта»: отмечается значительное утолщение костей свода черепа, пятнистые участки обызвествления белого вещества в лобных, теменных, затылочных и височных долях головного мозга

вещества в лобных, теменных, затылочных и височных долях головного мозга (рис. 1), обоих полушариях мозжечка и проекции ствола (рис. 2), утолщены кости свода черепа (рис. 1).

Осмотры специалистов. Уролог: без острой урологической патологии; эндокринолог: рекомендовано исследование кальция общего и ионизированного, уровня паратгормона; психиатр: когнитивно-мнестически снижен, эмоциональная лабильность в структуре органической патологии центральной нервной системы; логопед: дизартрия.

Учитывая характер жалоб, данные анамнеза, соматического, неврологического статуса, результаты лабораторных и инструментальных методов иссле-

Рисунок 2. КТ головного мозга этого же пациента: пятнистые участки обызвествления белого вещества в обоих полушариях мозжечка и в проекции ствола

дования, пациенту был установлен диагноз: болезнь Олбрайта с умеренным хореоатетоидным гиперкинезом преимущественно в левой руке, когнитивными нарушениями подкоркового типа, псевдогипопарати-реозом. Пациенту назначены витамин D, препараты кальция, акатинол мемантин, топирамат, строгая диета. При осмотре в дальнейшем отмечена некоторая положительная динамика в отношении выраженности хореоатетоидного гиперкинеза.

Мы проводили дифференциальную диагностику со всеми заболеваниями, упомянутыми выше, которые могут сопровождаться схожими клиническими и рентгенологическими данными. Наибольшую сложность вызвала дифференциальная диагностика с болезнью Фара, по поводу которой пациент наблюдался в течение длительного времени. В табл. 1 представлены отличия

Болезнь Олбрайта

Болезнь Фара

Дизрафические признаки

Наследственный характер

Паратгормон

Норма или снижен

Сопутствующая резистентность к другим гормонам

Половые гормоны, глюкагон, АДГ

Аутоиммунные заболевания

Опорно-двигательная система

Остеопороз

Может быть остеосклероз

Неврологические проявления

Чаще гиперкинезы

Чаще паркинсонизм

КТ головного мозга

Стриопаллидозубчатый кальциноз + гиперостоз свода черепа

Стриопаллидозубчатый кальциноз

Проба с паратгормоном

Отрицательна в большинстве случаев

Таблица 1. Дифференциальная диагностика болезни Фара и Олбрайта

между этими заболеваниями, анализ которых позволил нам остановиться на диагнозе БО.

Из таблицы следует, что в пользу БО указывали дизрафические признаки пациента (низкий рост, равновеликая длина пальцев стоп, размер черепа непропорционален скелету, короткие широкие фаланги пальцев), уровень паратгормона, значительно превышающий нормальные показатели; гипофункция щитовидной железы с аутоиммунным компонентом; начальные стадии остеопороза; превалирование в неврологическом статусе гиперкинетического синдрома; на компьютерной томографии головного мозга, помимо стриопаллидозубчатого кальциноза, отмечался также гиперостоз свода черепа (толщина костей черепа в среднем на 2,5 мм превышала средние величины); проба с паратгормоном не привела к каким-либо значительным изменениям уровня кальция в сыворотке крови.

Интерес к данному клиническому случаю обусловлен исключительной редкостью заболевания, сложностью дифференциальной диагностики и полиморфизмом его клинических проявлений. Несмотря на распространенность поражения вещества головного мозга по результатам нейровизуализации, в неврологическом статусе у пациента отсутствовали мозжечковые и пирамидные симптомы. Клинический диагноз в нашем случае требует дополнительной ДНК-диагностики для его окончательной верификации и оценки риска появления БО у потомства.

Список литературы

1. Пономарев В.В. Редкие неврологические синдромы и болезни. - СПб.: Фолиант, 2005. - С. 105-109.

2. Лихачев С.А., Дрозд И.С., Корбут Т.В. Наследственная остеодистрофия Олбрайта (псевдогипопаратиреоз типа 1 а) с кальцификацией базальных ганглиев // Невролог. журнал. - 2007. - № 5. - С. 21-25.

3. Казанцева Л.З., Новиков П.В., Белова Н.А. и др. Наследственная остеодистрофия Олбрайта (псевдогипопаратиреоз) у детей//Рос. вестн. перинатол. и педиатр. - 1998. - № 5. - С. 43-45.

4. Пономарев В.В., Науменко Д.В. Болезнь Фара: Клиническая картина и подходы к лечению // Журнал невропатологии и психиатрии. - 2004. - № 3. - С. 62-64.

5. Пономарев В.В. Нейродегенеративные заболевания: настоящее и будущее // Мед. новости. - 2007. - № 5. - С. 23-28.

6. Albright F., Burnett C.H., Smith P.H., Parsons W. Pseudopara-thyroidism - an example of the Seabright-Bantam syndrome. Report of3 cases // Endocrinology. - 1942. - 30. - 922-935.

7. Ringel M.D., Schwinger W.E., Levine M.A. Clinical implications of genetic in G protein // Medicine (Baltimore). - 1996. - 75. - 4. - 171-184.

8. Phelan M.C., Rogers R.C., Clarkson K.B. et al. Albright hereditary osteodystrophy and del (2) (q37.3) in four unrelated individuals // Am. J. Med. Genet. - 1995. - 58. - 1. - 1-7.

9. Spiegel A.M. The molecular basis ofdisorders caused by defects in Gproteins// Horm. Res. - 1997. - 47. - 3. - 89-96.

10. Wilson L.C., Leverton K., Oude L.M.E. et al. Brachydactily and mental retardation: an Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome located to 2q37// Am. J. Med. Genet. - 1995. - 56. - 2. - 400-407.

11. Koo B.B., Schwindiger W.F., Levine M.A. Characterization of Albright hereditary osteodystrophy and related disorders // Acta. Pediatr. Scan. - 1995. - 36. - 1. - 3-13.

12. Konupcikova K., Masopust J. Dementia in a patient with Fahr"s syndrome // Neuroendocrinology. - 2008. - №4. - Р. 431-434.

Получено 27.02.2017 ■

Пономарьов В.В., Карасьов Ю.О.

Блоруська медична академя пюлядипломно!" освпи, м. Мнськ, Блорусь

Хвороба Олбрайта: кл^чний

Резюме. Подана дiагностика орфанного рухового розладу - спорадичного випадку хвороби Олбрайта. Невролопчш по-рушення в пащента включали помiрне когштивне зниження пщюркового типу, хореоатетощний гшерюнез в лiвих юнщв-ках i легкий екстрашрамщний синдром. Дiагноз пщтвердже-ний лабораторними даними (високим рiвнем паратгормона,

випадок i ohoaî3 л^ератури

низьким piBHeM кальцш), остеоденситометрieю (остеопетя шийки стегново! шстки злiва), peнтгeногpафieю колшних cyrao6iB (множинт,npi6Hi звапншня зливного характеру в м"яких тканинах параартикулярно), характерними ознака-ми при проведент комп"ютерно! томографи головного мозку. слова: хвороба Олбрайта; дiагностика; лшування

V.V. Ponomariov, Yu.A. Karasev

Belorussian Medical Academy of Postgraduate Education, Minsk, Belorus

Albright Disease: A Clinical

Abstract. The paper deals with the case of orphan motor disorders - sporadic Albright osteodystrophy. Neurological signs in this case include moderate subcortical mental retardation, choreoath-etosis in left arm and mild extrapyramidal symptom.The correct diagnosis was verified by specific laboratory (high parathyroid hor-

Case and Literature Analysis

mone level, low concentrations of calcium) osteodensimetry indices (femoral neck left-side osteopenia), knee radiograms (multiple little confluent calcification in soft tissues para-articular) and CKT typical findings.

Keywords: sporadic Albright disease; diagnostic; therapy

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта был назван в честь двух выдающихся врачей, описавших его более полувека назад. Они рассказали обществу о детях, большинство из которых были девочками. У многих из них был низкий рост, круглое лицо, короткая шея, укороченные IV и V плюсневые или пястные кости, имели место спазмы мышц, изменение скелета, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали. Наблюдалась также задержка умственного развития и эндокринные заболевания, выраженные ранним половым созреванием с менструальным кровотечением, развитием груди, ростом волос на лобке и груди, увеличением темпов роста детей и изменением кожи.

В современной медицине термин «синдром Олбрайта» используется применительно к пациентам, имеющим все или лишь некоторые эндокринные и кожные аномалии. Есть случаи, когда диагноз ставили в раннем детстве. Однако в типичных случаях его ставят детям в 5-10 лет, на основании признаков, которые свойственны этому заболеванию. Вообще оно является редким и передается по наследству. Остаются неизвестными как этиология, так и патогенез этого недуга.

Причины синдрома

Этиология синдрома неизвестна. Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона. Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов. Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ. Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Симптоматика

Характерными видимыми признаками можно назвать:

низкий рост;
излишний вес;
высокий уровень глюкозы;
лунообразное лицо;
нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

акромегалия;
аутоиммунные заболевания;
гинекомастия;
болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Диагностика заболевания

При диагностировании заболевания проводятся следующие исследования:

Описываются клинические проявления;
Больного с синдромом олбрайта направляют на обследование к генетику;
Рентгенологическое исследование;
Анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин и прочие по показаниям);
Ультразвуковое исследование таза;
Обследование у эндокринолога, гинеколога (для девочек), уролога (для мальчиков);

При необходимости исследование органов эндокринной системы.

Люди с заболеванием синдром олбрайта стоят на учете у нескольких специалистов, в наблюдении которых нуждаются (гинеколог – эндокринолог, специалист по лучевой диагностики, ортопед-травматолог). Кроме посещения врачей, пациентам необходимо периодически сдавать анализы на гормоны (тропные, гонадотропный).

Лечение патологии

Синдром Олбрайта - неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.

Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Комплексное лечение проявлений синдрома включает:

препараты кальция - «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником - «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
средства, содержащие витамин Д - «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
антиандрогены - «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
препараты прогестерона - «Утрожестан», «Дюфастон»;
лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы - «Тиамазол», «Мерказолил»;
средства, уменьшающие синтез кортизола - «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
препараты, подавляющие выработку гормона роста - «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
ингибиторы ароматазы - «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
противосудорожные препараты - «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».

Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.

Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем: люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру; если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком. Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена. У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии).

Лейкоплакия – причины возникновения у детей и взрослых, диагностика, локализация и методы лечения

Энтеровирусная инфекция – возбудитель и пути передачи, симптомы, диагностика, методы лечения и профилактика

Синдром Дресслера – причины возникновения после инфаркта, симптомы, диагностика, методы лечения и профилактики

Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:

Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.

Синдром Олбрайта проявляется признаками поражения костной ткани, кожи и симптомами эндокринных расстройств.

У больных развивается фиброзная остеодисплазия, проявляющаяся различными деформациями и скелетной кривизной. Чаще всего поражаются трубчатые кости на одной конечности, что приводит к хромоте и деформации позвоночника. Уже в раннем возрасте нарушается формирование скелета. У пациентов выявляется деформация челюсти и черепа: лицевые кости утолщаются, становятся широкими, грубыми и крупными. Так формируются внешние уродства: асимметричное лицо и односторонний экзофтальм. Затем появляются симптомы артрита. Фиброзно-кистозная дисплазия представляет собой фокальное замещение кортикального слоя кости пролиферирующими фибробластами. Образование кист приводит к деформации кости и возникновению переломов. Чаще всего встречается деформация бедра по типу «пастушьего посоха».

На коже больных появляются участки гиперпигментации, представляющие собой скопления пятен неправильной формы с неравными краями. Окраска пятен часто варьируется от желтоватой до темно-коричневой. Очаги поражения локализуются на ногах, бедрах, туловище. Пятна имеют достаточно большие размеры и гладкую поверхность. Они присутствуют на коже с рождения или распространяются по мере роста ребенка. Эпидермис при этом не изменяется. Их интенсивный рост требует гистологического исследования и оперативного вмешательства.

Эндокринные нарушения обусловлены дисфункцией структур гипоталамо-гипофизарной области и желез внутренней секреции, расположенных на периферии. Половое созревание начинается у полугодовалых детей и заканчивается уже в семь лет. У больных начинаются месячные, развиваются молочные железы, появляются вторичные половые признаки - рост груди и появление волос на лобке. Во время ультразвукового исследования яичников в них обнаруживают крупные фолликулярные кисты. При этом сами яичники остаются нормальных размеров.
У больных наблюдаются тонические судороги, возникающие сами по себе или под воздействием эндогенных и экзогенных раздражителей - стресса, гипо- или гипертермии, чрезмерного перенапряжения.
Кальцинаты в коже и мягких тканях часто воспаляются и изъязвляются, доставляя больным дискомфорт.
Возникают остеохондромы, хондроматоз, субпериостальная резорбция мелких костей пальцев рук.
Типичные внешние признаки - низкий рост, лунообразное лицо, избыточная масса тела, короткие пальцы.
Избыток фосфора нарушает усвояемость магния, вызывая мигрень, аритмии, боли в спине.
Нарушается конфигурация и подвижность суставов, формируются ложные суставы.
К прочим признакам синдрома относятся: рвота, гематурия, помутнение хрусталика, частичное отсутствие зубной эмали.
Неврологические нарушения обусловлены атрофией зрительного нерва, потерей слуха и зрения.
Задержка психомоторного развития.

Выделяют атипичную или бессимптомную форму псевдогипопаратиреоза, при которой количество кальция и фосфора в крови остается нормальным, отсутствуют судороги и остеомаляция.

Причины синдрома Олбрайта

Синдром Олбрайта – это наследственная патология с неясным происхождением. Ее еще называют псевдогипопаратиреозом. Для него характерно поражение костной ткани. Заболевание проявляется в основном у женской половины населения, хотя встречается и у мальчиков. Практически у всех больных отмечаются отклонения в умственном и физическом развитии.

Кости человека начинают разрушаться под влиянием обменных процессов фосфора и кальция. Начинается выделение паратгормона паращитовидной железой.

Основная причина такой патологии, как синдром Форбса – Олбрайта – это наследственная устойчивость тканей организма к влиянию паратгормона. Если человек не болен, тогда гормон действует посредством определенного вещества. Когда заболевание проявляется, то состав этого веществ изменяется на генетическом уровне. Таким образом периферические ткани становятся нечувствительными к паратгормону.

Основные проявления

Все проявления этого заболевания можно разделить на несколько типов. Так, например, эндокринные проявления включают в себя:

Низкорослость.
Ожирение.
Повышенное содержание сахара в крови.
Лунообразное лицо.
Олигоменорею.

В некоторых случаях псевдогипопаратитеоз сочетается с акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомаститей.

Костно-суставные проявления патологии выражаются в:

Укорочении размера пальцев рук.
Экзостозах.
Дисхондроплазии.
Задержке прорезывания зубов.
Гипоплазии зубной эмали.
Подкожных оссификатах.

Симптомы псевдогипопаратиреоза выражаются и в нарушении нервной системы. При этом у детей с самого рождения могут проявляться судороги, а также выраженное отставание в умственном развитии.

Среди других симптомов нередко отмечаются мочекаменная болезнь, наличие крови в моче, рвота, катаракта.

Со стороны эндокринных нарушений возникают дисфункции гипофиза и периферических желез внутренней секреции.

Чаще всего встречаются нарушения полового развития, которые характеризуются ранним созреванием. Развивается преждевременное половое развитие, начиная с полугода и до семи летнего возраста, в зависимости от индивидуальных особенностей организма. Данная патология проявляется полной формой и неполной.

Полный вид отмечается наличием двух признаков: ранним наступлением месячных и развитием молочных желез. Во время неполной характерно проявление вторичных половых признаков без менструации. Так, могут проявляться ускоренный рост в высоту, однако при репродуктивном возрасте, такие девушки не имеют отличий от женщин с нормальным развитием.

Со стороны эндокринных нарушений возникают дисфункции гипофиза и периферических желез внутренней секреции

Если полная форма проходит с ускоренным развитием, то неполная форма по развитию удлиняется в несколько раз.

Синдром олбрайта отличается от истинного слишком раннего развития тем, что при гормональных дисфункциях не происходит полового волосяного роста, отмечается незначительное ускорение дифференцировки скелета.

В яичниках образовываются фолликулярные кисты, крупных размеров, но сами яичники не увеличиваются. Гонадотропные гормоны обычно остаются без изменений.

Также существует ряд эндокринных патологий, среди которых гиперпаратиреоз, гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга, рахит.

Возможна фиброзная остеодисплазия, которая проявляется изменением окостенения, различными деформациями, скелетной кривизной. Не редко при синдроме Олбрайта возникает поражение трубчатых костей с одной стороны скелета, что приводит к хромоте и деформации позвоночного столба – такое состояние можно увидеть на многочисленных фото в сети интернет.

Показатели роста и формирование скелета, во многих случаях, отличаются уже в раннем возрасте. У большего процента больных отмечается деформация челюстных костей и черепа, вследствие чего отмечается неправильный рост лица, который из-за гормональных изменений приводит к акромегалии (заболевание характеризуется утолщением кистей и лицевого участка черепа, а также они становятся слишком широкими) и прочим патологиям, проявляющимся во внешних уродствах.

Так, во время исследований, у детей с диагнозом акромегалия было отмечено появление слишком грубых черт лица, нижние и верхние конечности были сильно увеличены в размерах, кроме текущего заболевания, возникли симптомы артрита.

Со стороны кожных покровов отмечается гиперпигментация, которая появляется в форме скопления пятен или плоской неправильной формы, имеющие неравномерные края. Окрас пятен может быть желтоватого цвета или коричневого. Месторасположение гиперпигментации в основном на ногах, в области бедра или на туловище.

Факторы, способствующие развитию синдрома:

врожденные аномалии гипоталамуса,
психогенные факторы - стрессы, конфликты, неврозы,
эндокринопатии,
гиперостоз основания черепа,
преждевременная секреция гонадотропинов.

Синдром Олбрайта - результат нарушенной работы паращитовидных желез. Их основной функцией является регуляция фосфорно-кальциевого обмена. При данной патологии железы плохо реагируют на колебания этих элементов или совсем не воспринимают их.

Генетически детерминированная устойчивость структурных элементов почек и скелета к паратгормону обусловлена поражением циторецепторов или дисфункцией аденилатциклазы. Мутация специфических генов приводит к подавлению продукции цАМФ, участвующей в метаболизме, происходящем под воздействием паратгормона.

Причины дефицита цАМФ различны:

повреждение нуклеотидсвязывающих белков клеточных мембран,
дефект циторецепторов эпителия,
нарушение работы аденилатциклазы.

Эти патологические изменения делают периферические ткани интактными к гормону паращитовидных желез. Органы-мишени теряют чувствительность к паратгормону, что приводит к повышению в крови уровня фосфора и снижению концентрации кальция.

Пористость костей и кистообразование - характерные изменения, обнаруживаемые при данном синдроме. Кальций вымывается из костей и откладывается в виде кальцинатов в подкожно-жировой клетчатке, мышцах, внутренних органах, эндотелии артериальных сосудов. Со временем костная ткань замещается фиброзной. Скелетные аномалии нарушают мобильность больных и становятся причиной сильной боли.

Снижение витамина D в крови приводит к нарушению процесса всасывания кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует еще большее выделение в кровь паратгормона и усиленное вымывание кальция из костей, что приводит к развитию выраженной остеомаляции. Костные нарушения при этом заболевании считаются самыми тяжелыми.

На коже больных появляются пигментные пятна коричневого цвета с неровными краями. Эндокринные нарушения при данном недуге представлены ранним половым созреванием и появлением вторичных половых признаков.

Страшный диагноз под названием синдром Олбрайта имеет неясную этиологию.

Патология генетического происхождения проявляется повышенной пигментацией кожи и изменениями гормональной системы с ранним половым развитием. Редкое заболевание поражает весь организм человека.

Многие больные страдают не только от физической отсталости, пациентам при болезни Олбрайта свойственна еще и умственная неполноценность.

Псевдогипопаратиреоз – так еще называют патологию, получившую название по фамилии американского ученого Фуллера Олбрайта (Fuller Albright), открывшего это заболевание.

Частота болезни встречается во всем мире как один случай на сто тысяч или на один миллион человек.

Установить диагноз затруднительно, по этой причине болезнь Олбрайта может неверно распознаваться, что усложняет точное определение данных о ее распространенности.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (другой синоним патологии) развивается из-за генетических мутаций, которые начинают происходить в организме случайно, без обоснованных причин.

Паращитовидная железа организма, регулирующая уровень кальция и фосфора, выделяет паратгормон. У заболевшего таким синдромом человека резистентность тканей к этому гормону нарушена.

В итоге, костная система человека начинает разрушаться под действием результатов изменения метаболизма кальция и фосфора.

Для синдрома характерно появление на теле специфических пятен, фиброзной дисплазии и различных эндокринопатий. Среди последних самая частая – преждевременность полового развития.

Отдельные генетики утверждают о подавляющей частоте больных среди девочек, так как характерный симптом раннего полового созревания у девочек отмечен почти в 10 раз чаще. Прочие проявления синдрома встречаются у обоих полов практически одинаково.

Этиология синдрома неизвестна.

Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона.

Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов.

Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ.

Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Симптоматика

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена.

У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии).

У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.

Диагностика

Болезнь Олбрайта трудно диагностируется у младенца, а в возрасте 6-10 лет симптоматика проявляется уже выраженно. Наблюдаются множественные отклонения в развитии костной системы, снижен кальций в крови, повышены фосфор и паратгормон.

Симптоматика

Выделяют три основных признака заболевания. При наличии даже двух из трех можно ставить такой диагноз.

Очень раннее половое созревание в результате сильно завышенного гормонального фона. Менструация может начаться у девочек в первые месяцы после рождения. У мальчиков, страдающих синдромом Олбрайта, очень редко наблюдается раннее половое созревание. Изменение в гормональном фоне происходит из-за неправильной работы надпочечников, гипофиза и щитовидной железы. Этот симптом может проявляться в полной или неполной форме. При полной форме менструации начинаются очень рано, обычно они обильные и болезненные. В младенческом возрасте при этом синдроме проявляются и вторичные половые признаки, например, набухание молочных желез. При неполном проявлении менструации не бывает. Очень часто при синдроме Олбрайта у девочек возникают кисты на яичниках. У мальчиков при раннем половом созревание наблюдается увеличение члена и оволосение лобка.
Фиброзная остеодисплазия. Это заболевание говорит о нарушении костной ткани, приводит к искривлению и деформации костей. Характеризуется асимметричностью. Самые распространенные признаки – хромота и искривление позвоночника. Чаще всего подвергаются изменению трубчатые кости. Рост скелета замедляется, это заметно даже у детей. У многих пострадавших от синдрома Мак-Кьюна наблюдается неравномерный рост костей черепа, что приводит к внешнему уродству. При изменении лица возможно проявление пучеглазия. После достижения возраста полового созревания костные изменения замедляются, и частота переломов сокращается.
Изменения кожных покровов. Проявляется в повышенной пигментации. Кожа на туловище и бедрах покрывается желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Пигментацию можно увидеть на пояснице, верхней части спины, ягодицах и на груди. Пятна появляются сразу же после рождения ребенка.

Синдром Олбрайта – это наследственное заболевание, включающее комплекс патологий эндокринной системы, кожи и опорно-двигательного аппарата. Иногда эту болезнь называют псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия или же «синдром яванской курицы».

В 1942 году данная патология была впервые задокументирована американским врачом Фуллером Олбрайтом, занимавшимся исследованием эндокринной системы, в особенности – метаболизмом кальция.

Синдром Олбрайта встречается очень редко, примерная частота заболевания – 7,9 на 1 млн человек, при этом патология чаще встречается у женского пола.

Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ).

Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.

Снижение активности белка GS-альфа приводит к тому, что ткани организма становятся нечувствительны к паратгормону. Кроме этого, в клетках нарушается синтез цАМФ, молекулы, выполняющей функцию посредника для распространения сигналов некоторых гормонов.

Симптомы

Брахидактилия при синдроме Олбрайта Заболевание проявляется низкорослость Лунообразная форма лица

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни.

Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой.

Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше).

Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга

Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей.

Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям.

В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).

Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)

Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.

Диагностика

Так как псевдогипопаратиреоз наследственное заболевание, то при наличии в родословной людей с подобной патологией, особенно близких родственников, необходимо проконсультироваться у врача – генетика, чтобы оценить риск рождения больного ребенка.

Необходимо также провести ряд анализов, в частности, анализ крови, позволяющий определить уровень кальция, фосфора и паратгормона. По анализу мочи можно определить количество фосфора и цАМФ.

Существует ряд специальных диагностических тестов, направленных на изучение чувствительности ткани к паратгормону.

Рентгенодиагностика способна указать на изменения в скелете и Совокупность результатов анализов, физических и психических симптомов укажет, что это за болезнь и может ли это быть синдромом Олбрайта, так как похожая симптоматика может наблюдаться у таких наследственных заболеваний как синдром Шерешевского – Тернера.

Очень важна как можно более ранняя диагностика псевдогипопаратиреоз, что приводит к быстрому началу лечения. Чем более оперативно начато необходимое лечение, тем меньше риск возникновения аномалий умственного развития. Обычно больные синдромом Олбрайта наблюдаются у нескольких специалистов:

гинеколог или уролог;
рентгенолог;
эндокринолог;
ортопед;
диетолог и т.д,

Это связано с комплексными симптомами патологии.

Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз.

Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D, например, таких как:

Оксидевит;
Кальцитриол;
Дигидротахистерол.

Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием.

Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.

Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.

Уровень кальция проверяют каждую неделю для того, чтобы проверить, необходимо ли подкорректировать курс лечения, или нет. Впоследствии уровень кальция проверяют один раз в месяц, а впоследствии, при достижении благоприятных результатов, раз в квартал.

При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция. Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.

Если наблюдаются какие-то специфические и конкретные нарушения, то их лечат соответствующие специалисты, например, катаракту – окулист, а заболевания зубов – стоматолог.

У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв.

Диагностика

Этиопатогенетические факторы

В основе псевдогипопаратиреоза лежит наследственная устойчивость тканей организма к влиянию парат-гормона. В обычных условиях последний действует через особого посредника - циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). Именно он даёт клетке указание подчиниться регулирующему сигналу парат-гормона. При болезни Олбрайта на генетическом уровне изменяется структура посредника.

Болезнь Олбрайта передаётся следующим поколениям по интересной схеме, которая носит название Х-сцепленное доминантное наследование: патология от матери переходит к дочерям и сыновьям в 50 % случаев. От отца с такой же вероятностью дефектный ген наследуют только дочери. Встречаются семейные случаи заболевания.

Ген синдрома Олбрайта расположен в половой Х-хромосоме

Без регулирующего действия парат-гормона обмен кальция существенно смещается в сторону утилизации в костную ткань. В крови при этом наблюдается его недостаток, который приводит к таким явлениям:

мышечные судороги;
нарушение образования электрических импульсов в миокарде и изменение сердечного ритма;
усиление выработки парат-гормона и увеличение паращитовидных желёз.

Избыток парат-гормона, в свою очередь, приводит к повышению уровня фосфора в крови.

Щитовидная и паращитовидные железы - основные регуляторы обмена кальция и фосфора в организме

Эта генетическая патология характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

Основная причина – врожденный дефект, который делает периферические ткани нечувствительный к паратгормону.

В зависимости от того, как и где нарушена метаболическая цепочка, различают два типа синдрома.

Лечение болезни

Характерными видимыми признаками можно назвать:

низкий рост;
излишний вес;
высокий уровень глюкозы;
лунообразное лицо;
нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

акромегалия;
аутоиммунные заболевания;
гинекомастия;
болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Наследственное заболевание чаще всего затрагивает организм целиком, приводя к множественным изменениям. Признаки патологии в этом случае чрезвычайно схожи с таковыми при гипопаратиреозе - дефиците выработки парат-гормона в околощитовидных железах.

Синдром Олбрайта - генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания.

Синдром Олбрайта развивается в основном у представительниц прекрасной половины человечества. Он обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания.

Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения.

Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез, появлением волос на лобке. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии.

При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали.

В официальной медицине синдром получил название псевдогипопаратиреоз. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена приводят к патологии костной системы. Подобные расстройства легко объяснить устойчивостью тканей к эндогенному паратгормону. У больных отмечается отставание в психофизическом развитии. При этом отсутствует реакция на введение экзогенного паратгормона.

Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии.

Данное заболевание в основном возникает у девочек.

Расстройства появляются вследствие мутации гена на эмбриональном этапе развития, не имеет способности передаваться наследственно. Проявляющиеся признаки полностью исходят от клеточного расположения, в которые входит мутировавший ген.

Диагностика

Отсутствие повышения резистентности почек к паратгормону является достаточным основанием для постановки диагноза «болезнь Олбрайта».

Проведение биохимического анализа крови, выявившего гипофосфатурию (недостаточное выведение фосфора с мочой), дополняется рентгенологическим исследованием для контроля изменения костей и мягких тканей.

Женщины обязательно проходят осмотр у гинеколога, ультразвуковое исследование таза и анализ на половой хроматин. Очаги пятен бывают видны при рождении, но из-за небольшого размера и бледности их часто не замечают.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем:

люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру;
если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком.

Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

Симптомы

Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

Врожденный вывих бедра – представляет собой одну из самых распространенных аномалий развития. Недоразвитие или дисплазия тазобедренного сустава носит как односторонний, так и двусторонний характер. Причины развития патологии до конца не изучены, но клиницистам известен широкий спектр предрасполагающих факторов, который может выступать в качестве провокатора недуга, начиная от генетической предрасположенности и заканчивая неадекватным протеканием беременности.

Остеохондропатия (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Остеохондропатия - это собирательное понятие, включающее в себя заболевания, поражающие опорно-двигательную систему, на фоне происходит деформация и некроз пораженного сегмента. Примечательно то, что такие патологии наиболее часто встречаются у детей и подростков.

Нейрофиброма (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Нейрофиброма - представляет собой доброкачественную опухоль, формирующуюся из нервных тканей как в центральной, так и в периферической нервной системе. В подавляющем большинстве ситуаций диагностируется у подростков и лиц среднего возраста.

Болезнь Шейермана-Мау (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Болезнь Шейермана-Мау (син. кифоз Шейермана, дорсальный (дорзальный) ювенильный кифоз) - прогрессирующая деформация позвоночного столба, которая развивается во время активного роста организма. Без своевременной терапии может привести к серьезным последствиям.

Меланоз (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Меланоз - большое количество накопленного в организме пигмента меланина. На определенных участках кожного покрова появляется сильная пигментация. Наиболее часто патологию диагностируют у женщин детородного возраста. Проблема вызывает дискомфорт, потому что видна визуально, лечение затруднительно. Любая начатая терапия принесет лишь небольшое облегчение, а в качестве профилактических мер часто советуют изменить образ жизни.

Источник

Диагностика

Синдром Олбрайта отличается не только резистентностью почек и скелета к паратгормону, но и других органов к соответствующим гормонам - яичников к гонадотропному, щитовидной железы к тиреотропному, надпочечников к антидиуретическому. Синдрому Олбрайта сопутствуют следующие эндокринопатии: гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга.

Дисфункция щитовидной железы проявляется так называемым зобом, узелками и кистами органа.
Избыточная продукция гипофизом гормона роста приводит к развитию акромегалии. Черты лица становятся грубыми, руки и ноги длинными, возникает артрит.
Чрезмерная секреция гормонов надпочечников становится причиной ожирения, прекращения роста и кожной хрупкости - типичных признаков синдрома Кушинга.

Также отмечается повышенная частота аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, сосудистых пороков, хрящевой остеодисплазии.

К осложнениям синдрома Олбрайта относятся: атрофия зрительного нерва, экзофтальм, патологические переломы, деформация костей, озлокачествления фиброзных фокусов, кровоизлияния в различных частях организма, кровотечения, нарушение работы кишечника, печени, почек, пищеварительной системы.

Прогноз терапии при своевременном распознавании болезни Олбрайта относительно благоприятный, однако полностью излечить наследственный дефект ферментов невозможно. Нормализация содержания кальция и фосфора в организме позволит пациентам заниматься лёгким трудом, исключающим нервное перенапряжение и работу с машинами и механизмами.

При повторяющихся приступах мышечных судорог, плохо поддающихся медикаментозной коррекции, врачебной комиссией решается вопрос о присвоении группы инвалидности. При тяжёлом течении псевдогипопаратиреоза возможно развитие следующих осложнений:

Обмен кальция и фосфора в организме

Обмен веществ - важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется. В особенности это касается электролитов - натрия, калия, кальция и фосфора. Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.

Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:

Фосфор в большом количестве содержится в костной ткани и крайне необходим для нормальной работы головного мозга. В строго определённом соотношении кальций и фосфор присутствуют в крови. Избыток этих химических соединений выводится почками с мочой.

Парат-гормон - основной регулятор уровня кальция и фосфора в крови

От постоянного количества кальция и фосфора напрямую зависит благополучие организма. Процессом их обмена управляют щитовидная и паращитовидные железы:

Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.

Кроме того, обмен кальция и фосфора регулируют почки, выводя избыток этих химических соединений с мочой. Немалую роль в этом играет витамин Д.

Синдром Олбрайта - наследственное заболевание, обусловленное дефектом обмена кальция и фосфора в организме. Оно приводит к разнообразным изменениям костей, почек, пищеварительного тракта и психическим нарушениям.

Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.

Классификация

Псевдогипопаратиреоз подразделяется на три основные разновидности:

Методы диагностики

Для распознавания болезни Олбрайта необходима совместная работа нескольких специалистов: уролога, невролога, психиатра, эндокринолога, генетика. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

Псевдогипопаратиреоз требует пожизненного наблюдения врача-эндокринолога. В случае повторяющихся тяжёлых приступов судорог необходима госпитализация в профильное отделение стационара.

Лечение препаратами - основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:

нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
восстановление нормальной структуры костной ткани;
профилактика приступов судорог;
предупреждение образования камней в почках.

Для нормализации уровня кальция используют препараты Хлорид кальция, Глюконат кальция. Чаще всего эти медикаменты применяют в таблетированной форме. Однако для устранения мышечных судорог практикуется внутривенное введение фармакологических средств.

Глюконат кальция - медикамент, применяемый для лечения болезни Олбрайта

Нормализации уровня кальция и фосфора в крови способствуют препараты витамина Д:

Кальций Д3;
Оксидевит;
Кальцитрин.

Кальций Д3 назначается при болезни Олбрайта

Назначение парат-гормона при псевдогипопаратиреозе неэффективно, поскольку ткани и органы нечувствительны к его влиянию.

Коррекция рациона

Важным компонентом терапии псевдогипопаратиреоза является коррекция рациона. При этом жизненно необходимы достаточная калорийность и дробное питание. Количество выпитой жидкости за сутки должно составлять не менее 1,5–2 л.

бобы;
зелёный горошек;
чечевица;
миндаль;
кресс-салат;
сельдерей;
цветная капуста;
укроп;
базилик;
молоко;
йогурт;
сметана.

Синдром Олбрайта – это наследственное заболевание, включающее комплекс патологий эндокринной системы, кожи и опорно-двигательного аппарата. Иногда эту болезнь называют псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия или же «синдром яванской курицы».

В 1942 году данная патология была впервые задокументирована американским врачом Фуллером Олбрайтом, занимавшимся исследованием эндокринной системы, в особенности – метаболизмом кальция.

Причины синдрома Олбрайта

Любая наследственная патология обусловлена негативными мутациями в генах, из-за чего возникают нарушения развития какой-либо системы организма, связанной с функционированием этих генов. Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ). Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.

Симптомы

Брахидактилия при синдроме Олбрайта
Заболевание проявляется низкорослость
Лунообразная форма лица

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни. Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой. Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше). Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга

У больных женского пола часто возникают нарушения разнообразные менструального цикла. Вкупе с этими нарушениями возникают такие патологии как и . Может развиться и такое заболевание как синдром Иценко – Кушинга, при котором вырабатывается слишком много глюкокортикоидов. Помимо этого, у больных синдромом Олбрайта выше шанс развития сахарного диабета.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей. Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям. В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)

Помимо физических изменений, для болезни Олбрайта характерны симптомы нарушения умственного развития, например, отсталость умеренной степени выраженности, что тоже связано с уровнем кальция и фосфора в крови. У больных синдромом Олбрайта наблюдается замедленность психических процессов и моторики, а так же неврологические расстройства вроде страхов, высокой тревожности, нарушений сна.

Диагностика

У новорожденного достаточно сложно сразу же диагностировать синдром Олбрайта, но в детском возрасте (5-10 лет), это уже становится возможным, так как проявляются все симптомы, характерные для болезни. Необходимо также провести ряд анализов, в частности, анализ крови, позволяющий определить уровень кальция, фосфора и паратгормона. По анализу мочи можно определить количество фосфора и цАМФ. Существует ряд специальных диагностических тестов, направленных на изучение чувствительности ткани к паратгормону. Рентгенодиагностика способна указать на изменения в скелете и Совокупность результатов анализов, физических и психических симптомов укажет, что это за болезнь и может ли это быть синдромом Олбрайта, так как похожая симптоматика может наблюдаться у таких наследственных заболеваний как синдром Шерешевского – Тернера.

Лечение синдрома Олбрайта

гинеколог или уролог;
рентгенолог;
эндокринолог;
ортопед;
диетолог и т.д,

Это связано с комплексными симптомами патологии.

Медикаментозное лечение

Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция, так как, в отличие от больных с истинным гипопаратиреозом, инъекции паратгормона не приводят к нужному эффекту. Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз. Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D , например, таких как:

Оксидевит;
Кальцитриол;
Дигидротахистерол.

Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием. Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта. В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.

Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.

При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция . Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.

Иногда при кризе могут вводить Паратиреоидин , полученный из желез крупного рогатого скота. Эффект наступает не сразу, а через 2 часа, и длится около 24 часов. Но с инъекциями Паратиреоидина следует проявлять осторожность, так как существует риск возникновения аллергической реакции.

У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв. При росте черепа и его деформации способны повредиться нервы, отвечающие за слух и зрение, поэтому возможно проведение соответствующих операций, чтоб исключить негативные последствия. Например, при ухудшении дыхания может проводиться такая операция как гайморотомия. После проведения подобного хирургического вмешательства наступает облегчение состояния.

Методы лечения в домашних условиях

И хотя терапия синдрома Олбрайта направлена на устранение симптомов, не рекомендуется лечить такое заболевание в домашних условиях. Специалист должен назначить необходимые препараты кальция и витамины, которые бы легко усваивались, а также внутривенные инъекции при судорогах. В очень тяжелых случаях возможно помещение больного на стационарное лечение.

Питание и добавки

Диета больных должна содержать много кальция и минимум фтора и фосфора. Рекомендуется включать в диету такие продукты, как:

бобы;
миндаль;
чечевицу;
укроп;
сметану;
молоко и йогурты.

Следует ограничить прием рыбы и мяса, сыра, яичного желтка и различных орехов, например, фисташек, арахиса и т.д ., из-за того, что в них слишком много фосфора, и высокое содержание этого микроэлемента способно привести к ухудшению состояния. Особенно важно отказаться от таких продуктов в период судорог.

Упражнения

И хотя из-за нарушений опорно-двигательного аппарата больным противопоказана высокая физическая нагрузка, могут назначаться реабилитационные курсы, направленные на укрепление мышечного каркаса.

Профилактика

Профилактика синдрома Олбрайта, как и любого другого наследственного заболевания, основана на консультировании и врачом – генетиком и оценки степени риска появления болезни. Пациент, которому диагностировали синдром Олбрайта, должен всю жизнь находиться под контролем врачей для лечения симптомов.

Прогноз

Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта. Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная. Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.

Видеозаписи по теме

Признаки синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

Пигментные пятна. У всех больных присутствует особая пигментация неправильной формы цвета кофе с молоком. Пятна обычно располагаются на спине, груди, в области бедер, ягодиц и поясницы. Это своего рода маркер заболевания, пигментация присутствует с рождения или появляется по мере роста ребенка.
Костная патология. Обычно поражаются длинные трубчатые кости (например, бедренные). Наличие полостей в костях приводит к их деформации, возникновению переломов и искривлению конечностей. Типичной является деформация бедра по типу «пастушьего посоха». Возможно поражение костей черепа. При этом возникают асимметрия лица, односторонний экзофтальм (пучеглазие). Поражение костей и частота переломов снижаются после завершения пубертатного периода.
Преждевременное половое развитие. Оно может начаться с возраста 6-9 месяцев и до 7 лет. Чаще всего первые признаки полового созревания появляются у ребенка в 3 года. Может проявляться в полной и неполной формах. Полная форма у девочек характеризуется менархе (первая менструация) и увеличением молочных желез. Возможны длительные и обильные кровотечения, часто встречаются кисты на яичниках. При неполной форме менархе не наступает.

Преждевременное половое развитие у мальчиков встречается значительно реже, сопровождается симметричным увеличением яичек, затем ростом полового члена и оволосением на лобке, так же как при нормальном половом развитии.

Ускорение костного возраста и ускоренное закрытие зон роста.
Иногда наблюдаются неврологические и психические нарушения (задержка психического развития, судороги, атрофия зрительного нерва, потеря слуха).
В литературе имеются сведения и о других эндокринных нарушениях при этом заболевании: акромегалия, гиперпаратиреоз (повышенная функция паращитовидных желез), гипертиреоз (повышенная функция щитовидной железы) и наличие узлов в щитовидной железе, гиперкортицизм (избыток глюкокортикоидных гормонов надпочечников), рахит, устойчивый к витамину D.

Диагностика синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

Наличие характерных признаков.
Консультация генетика.
Рентгенологическое обследование.
Половые гормоны и гонадотропины, тиреоидные гормоны, пролактин, другие тропные гормоны гипофиза (по показаниям).
УЗИ органов малого таза для девочек и мошонки для мальчиков.
Консультация эндокринолога и детского гинеколога для девочек или детского уролога для мальчиков.
Обследование других органов эндокринной системы (по показаниям).

Лечение синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

Пациенты с данной патологией нуждаются в наблюдении гинеколога-эндокринолога, эндокринолога, врача лучевой диагностики, окулиста, ортопеда-травматолога. Помимо этого необходимо периодически определять уровень тропных и гонадотропных гормонов. Специфическое лечение данного синдрома не разработано. Чаще всего врачи избирают наблюдательную тактику. Девочкам терапия показана в случае длительного повышения уровня эстрогенов, сопровождающегося частыми и тяжелыми кровотечениями. По показаниям проводится коррекция костных деформаций. При развитии симптомов поражения других эндокринных желез лечение проводится врачами-эндокринологами.