Grimasni nasmehi so znaki infantilnih krčev. Westov sindrom (infantilni krči). Epilepsija. Infantilni krči

Serijske spastične kontrakcije v posameznih mišičnih skupinah ali splošne narave, ki se pojavljajo v ozadju zapoznelega nevropsihičnega razvoja in jih spremlja hipsaritmični vzorec EEG. Manifestira se pred 4. letom starosti, večinoma v 1. letu življenja. V večini primerov je simptomatsko. Diagnoza sindroma temelji na kliničnih podatkih in rezultatih EEG. Za identifikacijo osnovne patologije so potrebni CT ali MRI, PET skeniranje možganov in posvetovanje z genetikom ali nevrokirurgom. Zdravljenje je možno z antiepileptiki, steroidi (ACTH, prednizolon), vigabatrinom. Glede na indikacije se odloči o kirurškem zdravljenju (kalozotomija, odstranitev patološkega žarišča).

Splošne informacije

Westov sindrom je dobil ime po zdravniku, ki je opazoval njegove manifestacije pri svojem otroku in ga prvi opisal leta 1841. Zaradi manifestacije sindroma v zgodnji mladosti in pojava napadov kot niza posameznih krčev, paroksizmov, ki so značilni za Westov sindrom se imenujejo infantilni krči. Sprva je bila bolezen razvrščena kot generalizirana epilepsija. Leta 1952 so preučevali specifičen hipsaritmični vzorec EEG, ki je bil patognomoničen za to obliko epilepsije in za katerega je značilna počasna asinhrona aktivnost z naključnimi konicami visoke amplitude. Leta 1964 so strokovnjaki s področja nevrologije opredelili Westov sindrom kot ločeno nosologijo.

Uvedba nevroslikanja v nevrološko prakso je omogočila ugotavljanje prisotnosti žariščnih lezij v možganski snovi pri bolnikih. To je prisililo nevrologe, da ponovno pretehtajo svoje poglede na Westov sindrom kot generalizirano epilepsijo in jo uvrstijo v skupino epileptičnih encefalopatij. Leta 1984 je bila razkrita evolucija epileptične oblike encefalopatije iz zgodnje različice v Westov sindrom in čez čas v Lennox-Gastautov sindrom.

Trenutno Westov sindrom predstavlja približno 2% vseh primerov epilepsije pri otrocih in približno četrtino infantilne epilepsije. Razširjenost po različnih virih je od 2 do 4,5 primerov na 10 tisoč novorojenčkov. Nekoliko pogosteje zbolijo fantje (60 %). 90% primerov manifestacije sindroma se pojavi v 1. letu življenja, z vrhom v starosti od 4 do 6 mesecev. Praviloma do starosti 3 let mišični krči izginejo ali se spremenijo v druge oblike epilepsije.

Vzroki Westovega sindroma

V veliki večini primerov je Westov sindrom simptomatičen. Lahko se pojavi kot posledica intrauterinih okužb (citomegalija, herpetična okužba), poporodnega encefalitisa, fetalne hipoksije, prezgodnjega poroda, intrakranialne porodne travme, asfiksije novorojenčka, postnatalne ishemije zaradi poznega vpenjanja popkovine. Westov sindrom je lahko posledica nepravilnosti v strukturi možganov: septalna displazija, hemimegaloencefalija, agenezija corpus callosum itd. V nekaterih primerih so infantilni spazmi simptom fakomatoze (sindrom pigmentne inkontinence, tuberozna skleroza, nevrofibromatoza), točkovne genske mutacije ali kromosomske aberacije (vključno z Downovim sindromom). V literaturi so omenjeni primeri fenilketonurije z infantilnimi krči.

V 9–15 % primerov je Westov sindrom idiopatski ali kriptogen, kar pomeni, da njegov osnovni vzrok ni ugotovljen ali očiten. Pogosto je mogoče izslediti prisotnost primerov fibrilnih konvulzij ali epileptičnih napadov v družinski zgodovini bolnega otroka, tj. obstaja dedna nagnjenost. Številni raziskovalci navajajo, da je lahko cepljenje, zlasti dajanje DTP, dejavnik, ki izzove Westov sindrom. To je lahko posledica sovpadanja časa cepljenja in starosti tipičnega pojava sindroma. Vendar zanesljivih podatkov, ki bi potrdili provocirno vlogo cepiv, še ni bilo.

Predmet proučevanja so patogenetski mehanizmi nastanka infantilnih krčev. Obstaja več hipotez. Eden izmed njih Westov sindrom povezuje z motnjo delovanja serotonergičnih nevronov. Dejansko se pri bolnikih zmanjša raven serotonina in njegovih metabolitov. Ni pa še znano, ali je primarni ali sekundarni. Razpravljali so tudi o imunološki teoriji, ki povezuje Westov sindrom s povečanjem števila aktiviranih celic B. Pozitiven terapevtski učinek ACTH je bil osnova hipoteze o motnjah v delovanju možgansko-nadledvičnega sistema. Nekateri raziskovalci menijo, da sindrom temelji na prekomernem številu (prekomerni ekspresiji) ekscitatornih sinaps in prevodnih kolateral, ki tvorijo povečano ekscitabilnost korteksa. Asinhronost EEG vzorca povezujejo s pomanjkanjem mielina, ki je fiziološki za to starostno obdobje. Ko možgani zorejo, se njihova razdražljivost zmanjša in mielinizacija se poveča, kar pojasnjuje nadaljnje izginotje paroksizmov ali njihovo preoblikovanje v Lennox-Gastautov sindrom.

Simptomi Westovega sindroma

Westov simptom se praviloma pojavi v prvem letu življenja. V nekaterih primerih se njegova manifestacija pojavi v starejši starosti, vendar ne pozneje kot 4 leta. Osnova klinike so serijski mišični krči in oslabljen psihomotorični razvoj. Prvi paroksizmi se pogosto pojavijo v ozadju že obstoječega zaostanka v psihomotoričnem razvoju (PD), vendar se v 1/3 primerov pojavijo pri prvotno zdravih otrocih. Odstopanja v nevropsihičnem razvoju se najpogosteje kažejo z zmanjšanjem in izgubo prijemalnega refleksa ter aksonsko hipotonijo. Lahko pride do pomanjkanja očesnega sledenja predmetom in motnje fiksacije pogleda, kar je neugoden prognostični kriterij.

Mišični krči so nenadni, simetrični in kratkotrajni. Njihova serijska narava je tipična, pri čemer interval med zaporednimi spazmi traja vsaj 1 minuto. Običajno se intenzivnost krčev poveča na začetku paroksizma in zmanjša na koncu. Število krčev, ki se pojavijo na dan, se giblje od nekaj do sto. Najpogostejši pojav infantilnih krčev se pojavi v obdobju zaspanja ali takoj po spanju. Ostri glasni zvoki in taktilna stimulacija lahko povzročijo paroksizem.

Semiotika paroksizmov, ki spremljajo Westov sindrom, je odvisna od tega, katera mišična skupina se krči - ekstenzor (ekstenzor) ali fleksor (fleksor). Na podlagi tega delimo krče na ekstenzorne, fleksorne in mešane. Najpogosteje se pojavijo mešani krči, nato fleksijski krči in redkeje ekstenzijski krči. V večini primerov se pri enem otroku pojavijo krči več vrst, kateri od njih bo prevladal, je odvisno od položaja telesa v trenutku, ko se začne paroksizma.

Lahko pride do splošne kontrakcije vseh mišičnih skupin. Toda pogosteje opazimo lokalne krče. Tako krče v upogibalkah vratu spremlja kimanje z glavo, krči v mišicah ramenskega pasu spominjajo na skomig z rameni. Tipičen paroksizma je tip "jackknife", ki ga povzroča krčenje trebušnih upogibnih mišic. V tem primeru se zdi, da se telo prepogne na pol. Infantilni krči zgornjih okončin se kažejo z abdukcijo in addukcijo rok k telesu; od zunaj se zdi, da se otrok objema. Kombinacija takšnih krčev s paroksizmom tipa "jackknife" je povezana s pozdravom "salaam", ki je bil sprejet na vzhodu, zato se je imenoval "salaam napad". Pri otrocih, ki lahko hodijo, se lahko pojavijo krči kot napadi padanja – nepričakovani padci ob ohranjanju zavesti.

Poleg serijskih krčev lahko Westov sindrom spremljajo nekonvulzivni napadi, ki se kažejo z nenadno zaustavitvijo motorične aktivnosti. Včasih so paroksizmi omejeni na trzanje očesnih jabolk. Možne težave z dihanjem zaradi krčev dihalnih mišic. V nekaterih primerih se pojavijo asimetrični krči, ki se kažejo z abdukcijo glave in oči na stran. Lahko se pojavijo tudi druge vrste epileptičnih napadov: žariščni in klonični. Kombinirani so s krči ali imajo neodvisen značaj.

Diagnoza Westovega sindroma

Westov sindrom se diagnosticira z glavno triado simptomov: napadi mišičnih krčev, zapozneli psihomotorični razvoj in hipoaritmični vzorec EEG. Pomembna sta starost manifestacije krčev in njihov odnos s spanjem. Težave pri diagnozi se pojavijo s poznim pojavom sindroma. Med diagnozo se otrok posvetuje s pediatrom, pediatričnim nevrologom, epileptologom in genetikom. Westov sindrom je treba razlikovati od benignega mioklonusa pri dojenčkih, benigne rolandične epilepsije, mioklonične epilepsije pri dojenčkih, Sandiferjevega sindroma (nagib glave kot tortikolis, gastroezofagealni refluks, epizode opistotonusa, ki jih je mogoče zamenjati s krči).

Za interiktalni (interiktalni) EEG je značilna prisotnost neorganizirane, kaotične, dinamično spreminjajoče se aktivnosti koničastih valov, tako med budnostjo kot med spanjem. Polisomnografija lahko razkrije odsotnost konične aktivnosti med globokimi fazami spanja. Hipsaritmija je zabeležena v 66% primerov, običajno v zgodnjih fazah. Kasneje opazimo določeno organizacijo kaotičnega vzorca EEG in v starosti 2-4 let preide v komplekse "akutno-počasnih valov". Najpogostejši iktalni vzorec EEG (tj. ritem EEG v obdobju krčev) so generalizirani kompleksi počasnih valov visoke amplitude, ki jim sledi supresija aktivnosti za vsaj 1 sekundo. Pri snemanju žariščnih sprememb na EEG je treba razmišljati o žariščni naravi možganske lezije ali prisotnosti nenormalnosti v njegovi strukturi.

Zdravljenje Westovega sindroma

Westov sindrom je veljal za odpornega na terapijo, dokler leta 1958 niso odkrili učinka zdravil ACTH na napade. Terapija z ACTH in prednizolonom povzroči znatno izboljšanje ali popolno prenehanje infantilnih krčev, kar spremlja izginotje hipsaritmičnega vzorca EEG. Do sedaj med nevrologi ni jasnih odločitev glede odmerkov in trajanja steroidne terapije. Študije so pokazale, da je bil v 90% primerov terapevtski uspeh dosežen z uporabo velikih odmerkov ACTH. Trajanje zdravljenja je lahko od 2 do 6 tednov.

V letih 1990-1992 se je začela nova stopnja zdravljenja infantilnih krčev. po odkritju pozitivnega terapevtskega učinka vigabatrina. Vendar je bila korist zdravljenja z vigabatrinom doslej dokazana le pri bolnikih s tuberozno sklerozo. V drugih primerih so študije pokazale, da so steroidi učinkovitejši. Po drugi strani pa se steroidna terapija slabše prenaša in ima višjo stopnjo recidivov kot vigabatrin.

Od antikonvulzivov sta se izkazala za učinkovita le nitrazepam in valprojska kislina. Pri nekaterih bolnikih je bil opisan terapevtski učinek velikih odmerkov vitamina B6, ki so ga opazili v prvih tednih zdravljenja. V primeru infantilnih krčev, odpornih na terapijo, s prisotnostjo patološkega žarišča, potrjenega na tomografiji, je indicirano posvetovanje z nevrokirurgom za rešitev vprašanja resekcije žarišča. Če je takšna operacija nemogoča, se v prisotnosti napadov padca izvede popolna kalozotomija (presek corpus callosum).

Prognoza Westovega sindroma

Običajno do starosti 3 let opazimo regresijo in izginotje infantilnih krčev. Toda v približno 55-60% primerov se spremenijo v drugo obliko epilepsije, najpogosteje Lennox-Gastautov sindrom. Farmakorezistenco pogosto opazimo pri infantilnih krčih, ki spremljajo Downov sindrom. Tudi z uspešnim lajšanjem paroksizmov ima Westov sindrom nezadovoljivo prognozo glede psihomotoričnega razvoja otroka. Možne kognitivne in vedenjske motnje, cerebralna paraliza, avtizem, učne težave. Preostale psihomotorične pomanjkljivosti ne opazimo le v 5-12% primerov. Duševna zaostalost je opažena pri 70-78% otrok, motnje gibanja - pri 50%. Westov sindrom, ki ga povzročajo nepravilnosti ali degenerativne spremembe v možganih, ima resno prognozo. V tem primeru lahko smrtnost doseže 25%.

Kriptogeni in idiopatski Westov sindrom imata ugodnejšo prognozo v odsotnosti duševne zaostalosti pred pojavom krčev. V tej skupini bolnikov pri 37-44 % otrok ni preostalega intelektualnega ali nevrološkega primanjkljaja. Odlašanje z začetkom zdravljenja negativno vpliva na prognozo bolezni. Prognostična ocena je zapletena zaradi dejstva, da so dolgoročne posledice odvisne tudi od osnovne patologije, na podlagi katere se pojavi simptomatski Westov sindrom.

Ameriška akademija za pediatrijo je od 1. do 7. decembra razglasila teden ozaveščanja staršev.

Opazovanje vsakega otrokovega giba običajno staršem prinese veliko veselja. Ko pa otrok razvije simptome resnega nevrološkega stanja, kot so infantilni krči, se lahko to veselje hitro spremeni v tesnobo.

Infantilni krči so majhni napadi z velikimi posledicami. Zgodnje prepoznavanje te bolezni vodi do boljših rezultatov zdravljenja; in obratno – pozna diagnoza in zamuda pri zdravljenju povečata tveganje za nastanek trajne možganske okvare.

Kaj so infantilni krči?

Infantilni krči (znani tudi kot Westov sindrom) so oblika epilepsije in se pojavijo pri 1 od 2000 otrok. Običajno se začnejo med 2. in 12. mesecem, največkrat med 4. in 8. mesecem življenja.

Čeprav sami »krči« trajajo le 1-2 sekundi, se običajno pojavljajo v seriji »napad-zlom-napad«, odmori pa so običajno 5-10 sekundni. Med krčem se otrokovo celotno telo nenadoma napne, roke opišejo lok, noge in glava se lahko upognejo naprej. Kljub temu je infantilne krče včasih zelo težko opaziti, saj se lahko kažejo le z zavijanjem oči navzgor in rahlim krčenjem trebušnih mišic. Najpogosteje se infantilni krči pojavijo takoj po tem, ko se otrok zbudi; najredkeje se pojavijo med spanjem.

Kmalu po začetku napadov (v naslednjih tednih) lahko starši opazijo številne spremembe pri svojem otroku:

- Izguba predhodno naučenih veščin (otrok se na primer preneha prevračati, sedeti, plaziti, brbljati - čeprav je te stopnje razvoja že dobro obvladal)

- Izguba veščin socialne interakcije in nasmeha

- Povečana solzljivost ali obratno, tišina, ki je za otroka nenavadna.

Opomba: Pogovorite se s svojim pediatrom, če vaš otrok trenutno ne dosega razvojnih mejnikov. Zaupajte svojim instinktom – vi najbolje poznate svojega otroka!

Kako natančno izgledajo infantilni krči?

Staršem in vsem ostalim, ki skrbite za dojenčka, priporočamo ogled videoposnetka št. 1 izmed videoposnetkov, ki so priloženi objavi. Tukaj vidimo vrsto tipičnih infantilnih krčev pri dojenčku. Vsak krč traja manj kot 1 sekundo, med vsakim krčem je na otrokovem obrazu vidno presenečenje, njegov pogled zamrzne, roke se dvignejo in rahlo razširijo vstran. Med vsakim krčem je dojenček videti v redu – to je zelo značilno za infantilne krče.

Zgodnja diagnoza je izjemno pomembna!

Zelo pomembno je, da diagnosticiramo infantilne krče čim prej. Če sumite, da ima vaš otrok infantilne krče, se takoj posvetujte s svojim pediatrom. Zelo dobro bo, če lahko otrokov »napad« posnamete na video, da ga bo zdravnik videl na lastne oči. Številna stanja, zavestne ali nezavedne gibe, lahko starši zmotno razumejo kot infantilne krče: dojenčkovo samozadovoljevanje, otrokovo "trzanje" po uriniranju, mrzlica med povišano telesno temperaturo, zavestni gibi za igro itd. - v tem primeru bo pediater preprosto pomiril ti. Če bo pediater ugotovil, da je vaš opis ali vaš video zelo podoben infantilnim krčem, bo otroka napotil na posvet k pediatru nevrologu.

Da bi nevrolog bolje razumel značilnosti otrokove bolezni, lahko naroči preiskavo, imenovano video nadzor elektroencefalograma (video-EEG nadzor). Ta raziskovalna metoda vam omogoča snemanje specifičnih možganskih električnih impulzov, značilnih za infantilne krče. Pri prepisovanju posnetkov, pridobljenih med študijo, bo nevrolog iskal posebno vrsto EEG vzorca, imenovano hipsaritmija. Nevrologu je navadno enostavno potrditi diagnozo infantilnih krčev, vendar je odkrivanje vzrokov teh napadov za zdravnika lahko zelo težko.

Vzroki infantilnih krčev:

Vzrokov za infantilne krče je veliko; Skoraj vsaka možganska nenormalnost ali travmatska poškodba možganov lahko vodi do njih. Več kot 50 genetskih/presnovnih bolezni je povezanih z infantilnimi krči, kar pomeni, da imajo številni bolniki pred nastopom krčev druge razvojne motnje (npr. cerebralno paralizo, Downov sindrom, tuberozno sklerozo itd.).

Določitev vzroka infantilnih krčev je zelo pomembna, saj vpliva na zdravljenje in prognozo.

Možnosti zdravljenja:

Ameriška akademija za nevrologijo in Otroško nevrološko društvo priporočata http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long adrenokortikotropni hormon (ACTH) kot zdravljenje prve izbire za infantilne krče. To zdravilo se daje v obliki injekcije. Otrok bo prve odmerke prejel v bolnišnici in tam bo ostal, da bi ga spremljali glede neželenih učinkov zdravila. Potem, če je vse v redu, vas bodo odpustili domov z navodili, kako otroku dajati injekcije. Ker mora vaš otrok zdravilo prejemati 6 tednov, si ga boste dajali sami doma. Namen te terapije je:

- Popolna prekinitev infantilnih krčev.

- Zmanjšanje nenormalnih sprememb v elektroencefalogramu.

V nekaterih primerih pediatrični nevrologi za Westov sindrom predpišejo antiepileptično zdravilo Sabril (vigabatrin). Tako ACTH kot Sabril sta zelo učinkovita pri zdravljenju infantilnih krčev, vendar je iz enega ali drugega razloga eno zdravilo morda bolj primerno za vašega otroka kot drugo – pediatrični nevrolog se bo z vami pogovoril o prednostih in slabostih vsakega, vi pa lahko določite najboljša odločitev skupaj.

Kakšna je napoved za otroke z infantilnimi krči?

Tudi če so infantilni spazmi z zdravljenjem popolnoma odpravljeni, se pri mnogih takšnih otrocih kasneje v življenju razvijejo druge vrste epilepsije, pa tudi motnje v duševnem ali drugem razvoju.

Čim prej se začne zdravljenje, boljša je prognoza. Pri otrocih, ki so se pred pojavom infantilnih krčev normalno razvijali, je ob pravočasnem začetku terapije možno tudi popolno okrevanje brez posledic v prihodnosti.

P.P.S. Podrobnejše in znanstvene informacije o Westovem sindromu si lahko preberete tukaj.

Ko se otrok začne tresti s krči, večina staršev doživi pravi šok. Ne vedo kam bi zbežali in zapravljajo dragoceni čas. Pri Westovem sindromu je vsak teden pomemben: prej ko se postavi diagnoza in začne zdravljenje, večje so otrokove možnosti za popolno ozdravitev in srečno prihodnost.

Kaj je Westov sindrom

Westov sindrom je huda oblika epilepsije, ki se razvije pri majhnih otrocih zaradi poškodb možganov in nekaterih drugih resnih bolezni. Značilni znaki te patologije so duševna zaostalost, pa tudi infantilni krči - kimanje ali hitro nagibanje telesa, običajno med zaspanjem ali prebujanjem. V tem primeru encefalogram zabeleži hipsaritmijo - nenormalno aktivnost možganov z visoko amplitudo.

Westov sindrom prizadene 1 do 4 ljudi od vsakih 10 tisoč dojenčkov. Ta bolezen predstavlja do 9 % vseh epileptičnih napadov pri otrocih in 25 % primerov infantilne epilepsije. Pojavnost je večja pri fantih: zahrbtni sindrom prizadene približno 60% mladih predstavnikov močnejšega spola.

Bolezen je dobila ime v čast britanskega zdravnika Westa, ki je leta 1841 opisal simptome patologije na podlagi opazovanj lastnega sina. Kasneje je bolezen dobila številne sinonime: Westov sindrom, konvulzije sklanjanja, Salaamov spazem (tik), Gibbsova hipsaritmija, mioklonična encefalopatija s hipsaritmijo, konvulzivna epilepsija s hipsaritmijo, sindrom fleksijskih napadov. Sprva je bil sindrom razvrščen kot vrsta generalizirane epilepsije, kasneje pa so ga zdravniki prenesli v kategorijo epileptičnih encefalopatij, pri katerih napade izzovejo nevnetne bolezni možganov.

Praviloma se novorojenčki, pri katerih se pozneje odkrije to stanje, rodijo navidezno zdravi ali z manjšimi nepravilnostmi. Začetek bolezni se pojavi pri 3-7 mesecih življenja: v tem obdobju se patologija diagnosticira pri 77% bolnikov. Pri otrocih, starejših od 1 leta, se sindrom pojavi le v 10% primerov.

Med tistimi z Westovim sindromom je umrljivost visoka, pri preživelih otrocih pa se do 3. leta krči razvijejo v drugo obliko epilepsije, najpogosteje v Lennox-Gastautov sindrom. Z ustreznim zdravljenjem je mogoče doseči popolno remisijo, vendar se pri bolnikih običajno dolgo časa opazi duševna zaostalost.

Oblike bolezni

Obstajata 2 glavni obliki Westovega sindroma.

Simptomatsko - značilno je prisotnost jasnega vzroka patološkega stanja: poškodbe možganov, genetski dejavniki. Pri tej obliki se pri otrocih pojavi začetna zamuda v psihomotoričnem razvoju, bolnik trpi zaradi več vrst napadov, v njegovih možganih so opažene strukturne spremembe.
Simptomatski Westov sindrom velja za najhujšo vrsto bolezni, napoved zdravljenja in življenja pa je pogosto razočarajoča.
Kriptogeni (idiopatski) - se od simptomatske oblike razlikuje po odsotnosti vidnega vzroka napadov in se diagnosticira pri približno 12% bolnikov. Za to vrsto je značilna samo ena vrsta napadov, strukturne spremembe v možganih niso vidne, razvojna zamuda pa se pojavi šele po začetku bolezni, ko postanejo njene manifestacije očitne. Kriptogena sorta ima razmeroma ugodno prognozo za življenje in popolno okrevanje, ki se pojavlja v blažji obliki.

Pri Westovem sindromu krči prizadenejo skoraj vse mišice, vključno z vratom, glavo in okončinami. Popadki so običajno simetrični na levi in desni strani telesa, trajajo do 10 sekund in se lahko večkrat čez dan ponovijo.

Včasih krči prizadenejo samo eno mišično skupino. Glede na lokacijo njihove lezije se razlikujejo naslednje vrste napadov Westovega sindroma:

okcipitalno - ekstenzijske konvulzije vratu z metanjem nazaj v glavo;
sternocleidomastoid (fleksija) - kontrakcije upogibnih mišic, ki se nahajajo na rokah in vratu: kimanje z glavo, združevanje rok pred prsmi itd.;
razširjena (ekstenzorska) - konvulzije, ki pokrivajo celotno telo: roke in noge so vržene na straneh, kar spominja na manifestacije refleksa Moro.

Če se krči pojavljajo prepogosto, lahko otrok zaspi takoj po prenehanju. Dolgotrajni krči močno vplivajo na razvoj: dojenček začne vse bolj zaostajati za svojimi vrstniki v motoričnem, mentalnem in psihološkem smislu.

Vzroki

Infantilni krči, značilni za Westov sindrom, se pojavijo zaradi nepravilne interakcije med možganskim deblom in njegovo skorjo. Nezrelost centralnega živčnega sistema povzroča motnje v povezavah med možgani in nadledvičnimi žlezami, zaradi česar hipotalamus sintetizira preveč kortikotropnih hormonov. Presežek tega hormona povzroči krčenje mišic, značilno za Westov sindrom.

V 85–88% primerov lahko zdravniki ugotovijo vzrok te bolezni. Naslednji dejavniki lahko izzovejo sindrom:

hipoksija med porodom ali v intrauterinem obdobju;
prirojene malformacije možganov;
porodne poškodbe;
intrauterine okužbe;
genetske in kromosomske nepravilnosti;
asfiksija;
intrakranialne krvavitve;
postnatalna ishemija;
encefalopatija;
meningitis;
tuberozna skleroza;
nevrofibromatoza;
sindrom pigmentne inkontinence;
fenilketonurija;
presnovne motnje;
tumorji;
dedna nagnjenost.

Pogosto je povod za nastanek bolezni uporaba nootropikov ali cepljenje, vendar ti dejavniki delujejo kot katalizator in ne samostojen vzrok. Če otrokovo telo ne deluje pravilno, se bo Westov sindrom prej ali slej pokazal, vendar je lahko karkoli sprožilec: od cepljenja do stresne situacije.

Simptomi in znaki

Prvi znak Westovega sindroma je lahko otrokov glasen, neutolažljiv jok. Domači zdravniki vse pripisujejo črevesnim kolikam. Pravilna diagnoza se postavi šele, ko se pojavijo drugi opozorilni simptomi:

odsotnost ali upočasnitev tempa psihomotoričnega razvoja: otrok se ne prevrne in ne usede, ne doseže igrač, njegov prijemalni refleks izgine;
težave z vidom: dojenček ne gleda v oči, ne fiksira pogleda na predmete. Staršem se pogosto zdi, da ne vidi ničesar;
ohlapnost mišic (hipotonija);
solzljivost in razdražljivost;
pojav krčev.

Napadi so tipična manifestacija Westovega sindroma. Razlikujejo se naslednje vrste konvulzij:

mioklonični - majhno simetrično trzanje mišic trupa, okončin in obraza, ki se pojavlja v kratkih serijah;
tonik - dolgotrajne kontrakcije posameznih mišičnih skupin: kimanje z glavo, skomiganje z rameni, dviganje in širjenje okončin, pregibanje telesa na pol.

Praviloma se manifestacije Westovega sindroma začnejo z miokloničnimi napadi in se sčasoma spremenijo v tonične napade. Najpogosteje se napadi pojavijo med zaspanjem in prebujanjem, vendar so provocirni dejavniki lahko glasni zvoki, strah, pa tudi svetloba in taktilna stimulacija.

Za konvulzije je značilna določena serija, ki si sledijo z intervalom, ki ne presega 1 minute. Včasih se krči manifestirajo v obliki nenadnih zaustavitev ali padcev otroka, težav z dihanjem, nistagmusa ali trzanja očesnih jabolk. Pred napadom se dojenček lahko prestraši in kriči, po njem pa postane letargičen in zaspan.

V tem primeru elektroencefalogram (EEG) kaže hipsaritmijo - odsotnost normalnega ritma električne aktivnosti v možganih. V nekaterih primerih se lahko razvije cerebelarni sindrom, za katerega so značilne naslednje motnje:

tresenje prstov;
ohlapnost mišic;
omotica;
nezmožnost izvajanja hitrih in zapletenih gibov;
simptom odsotnosti "povratnega potiska".

Simptom odsotnosti "povratnega potiska": pacient s silo upogne roko v komolčnem sklepu. Preiskovalec jo poskuša zravnati, čemur se bolnik upira in drži roko v upognjenem položaju. Nato preiskovalec nenadoma preneha z iztegom in pacientova roka s silo udari v prsni koš.

Zaporedje pojava simptomov Westovega sindroma je odvisno od njegove oblike. Tako pri idiopatskem tipu opazimo zamudo v psihomotoričnem razvoju po konvulzivnem začetku, za simptomatsko vrsto bolezni pa je značilna začetna razvojna zamuda, medtem ko se infantilni krči in spremembe v EEG zabeležijo pozneje.

Glede na klinične manifestacije in rezultate elektroencefalograma so bolniki razdeljeni v 3 skupine tveganja.

V prvo skupino spadajo otroci, pri katerih je bila diagnosticirana hipsaritmija, vendar nimajo vidnih simptomov bolezni. Takšni otroci morajo opraviti letni pregled in ne potrebujejo zdravljenja.
Druga skupina tveganja vključuje otroke z glavnimi znaki Westovega sindroma in značilnimi spremembami na EEG. Predpišejo jim posebno obravnavo, vsakih šest mesecev pa opravijo podroben pregled.
Tretja skupina tveganja vključuje bolnike s hudimi simptomi, za katere je nezdravljenje enako smrtni.

Pravočasna diagnoza in ustrezno zdravljenje otrokom z Westovim sindromom omogočata izboljšanje kakovosti življenja in včasih celo popolno obnovitev zdravja.

Infantilni krči pri otroku - video

Diagnostika

Ob prvih zaskrbljujočih simptomih je treba otroka pokazati nevrologu, ki lahko predpiše dodatna posvetovanja z genetikom, epileptologom, imunologom, endokrinologom in tudi nevrokirurgom. Po pregledu otroka zdravnik pošlje malega bolnika na dodatne preiskave:

EEG - za odkrivanje neorganizirane možganske aktivnosti med spanjem in budnostjo;
CT možganov - za določitev sprememb v cerebralnih strukturah;
MRI možganov - za natančno diagnozo strukturnih motenj in določitev vzroka Westovega sindroma;
PET možganov - za določitev žarišč hipometabolizma v možganskem tkivu;
cerebralna angiografija - za prepoznavanje cerebralnih žilnih patologij;
kranioskopija - za preučevanje strukturnih napak lobanje.

Izvajanje teh študij omogoča razlikovanje Westovega sindroma od bolezni s podobnimi simptomi:

infantilni mioklonus;
infantilna mioklonična epilepsija;
benigna rolandična epilepsija;
Sandiferjev sindrom;
razni tiki.

Manifestacije Westovega sindroma so pogosto podobne tikom, vendar pri tej bolezni mišični krči izzovejo čustveni izbruhi, na EEG pa ni opaziti nobenih nepravilnosti.

Včasih se po elektroencefalogramu izkaže, da so bili krči dejansko kolike ali dihalni napadi. V vsakem primeru lahko zdravnik postavi diagnozo šele po opravljenih vseh potrebnih pregledih.

Zdravljenje Westovega sindroma

S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem lahko v več kot 50% primerov dosežemo stabilno remisijo bolezni. Vendar se zgodi, da jemanje zdravil ne vpliva na število in intenzivnost napadov in ne prispeva k razvoju otroka. Uspešnost terapije je odvisna tudi od vzrokov bolezni, stopnje možganske okvare in oblike Westovega sindroma.

Zdravljenje z zdravili

Do leta 1958 je Westov sindrom veljal za neozdravljivo bolezen, zato je pravo revolucijo na tem področju predstavljalo odkritje pozitivnega učinka adrenokortikotropnega hormona (zdravila ACTH) in prednizolona na bolnike. Odmerek in trajanje steroidne terapije se izbere posamezno, vendar se v večini primerov napadi zmanjšajo ali izginejo med uporabo znatnih odmerkov ACTH za 1-2 meseca. S to terapijo so vidne izboljšave na EEG: hipsaritmija izgine in pojavi se normalen ritem možganske aktivnosti.

V začetku 90. let prejšnjega stoletja se je v medicini zgodil še en preboj: odkrili so pozitiven učinek vigabatrina (Sabril) na bolnike. To zdravilo nima toliko stranskih učinkov kot ACTH, otroci ga bolje prenašajo, zaradi jemanja pa bolniki po zdravljenju doživijo manj recidivov.

Vigabatrin se najpogosteje uporablja, če je vzrok Westovega sindroma tuberozna skleroza. V drugih primerih to zdravilo morda ne bo tako učinkovito kot steroidi.

Naslednji antikonvulzivi se lahko uporabljajo za zmanjšanje števila in intenzivnosti napadov:

valprojska kislina;
vitamin B6, ki v velikih odmerkih pri nekaterih bolnikih deluje kot antikonvulzivi.

Antikonvulzivi, predpisani pri Westovem sindromu - galerija

Za izboljšanje telesnega in psiho-čustvenega razvoja zdravniki otrokom običajno predpisujejo zdravila, ki normalizirajo presnovo in oskrbo možganov s krvjo. Nootropiki se priporočajo otrokom zelo previdno, saj lahko stimulacija možganov povzroči povečane napade tudi med jemanjem antikonvulzivov.

Upoštevati je treba, da imajo hormonska in steroidna zdravila močne stranske učinke. Bolniki lahko doživijo:

utrujenost;
depresija;
nezmožnost koncentracije;
alergijske reakcije;
endokrine motnje;
bolezni perifernega živčnega sistema;
poškodbe jeter.

Pristojni zdravnik skupaj z osnovnimi zdravili običajno predpiše zdravila, ki krepijo imunost in podpirajo delovanje jeter. Med tečajem mora specialist nenehno spremljati bolnikovo stanje na podlagi krvnih preiskav in odčitkov EEG. V primeru hormonske terapije se zdravljenje izvaja v bolnišničnem okolju.

Če so bili odmerki zdravil pravilno izbrani in bolnik kaže pozitivno dinamiko, je treba zdravljenje nadaljevati približno 1,5-2 leti od trenutka zadnjega napada.

Kirurški poseg

Če se infantilni krči izkažejo za odporne na zdravljenje z zdravili in je patološko žarišče jasno vidno na MRI, lahko nevrokirurg priporoči izrez prizadetega območja možganov. Med operacijo specialist prereže adhezije možganskih ovojnic, odstrani tumorje in vaskularne anevrizme, pri tem pa poskuša uporabiti najnežnejše kirurške metode.

Če se konvulzije manifestirajo v obliki nenadnih padcev, je lahko bolniku indicirana kalozotomija - operacija disekcije corpus callosum. Po operaciji so otroci običajno podvrženi nevrorehabilitaciji v specializiranih centrih.

Fizioterapija

Redni tečaji fizikalne terapije za otroke z Westovim sindromom so preprosto potrebni za obnovitev telesne pripravljenosti in vadbo novih motoričnih sposobnosti. Praviloma po prenehanju napadov dojenčki hitro začnejo sedeti, plaziti, hoditi in celo teči, vendar brez pravilne izbire zdravil fizikalna terapija ne bo prinesla želenega rezultata.

Vadbeno terapijo je treba izvajati pod vodstvom izkušenega rehabilitacijskega terapevta in šele po odobritvi lečečega zdravnika. V nasprotnem primeru se lahko intenzivnost napadov poslabša in poslabša se splošno stanje otroka.

Vzporedno z razvojem motoričnih sposobnosti se mora otrok redno učiti pri defektologu, psihologu in logopedu, ki bo razvijal otrokov govor in fine motorične sposobnosti.

Nekonvencionalne metode

Med učinkovitimi netradicionalnimi metodami je zdravljenje z matičnimi celicami. Ta metoda je zelo draga in je uradna medicina ne priznava. Temelji na dejstvu, da se poškodovana področja možganov obnovijo zaradi vnosa matičnih celic darovalca v bolnikovo telo.

Danes se le redki odločijo za ta ukrep, čeprav se je takšna terapija že dobro izkazala. Zdravljenje z matičnimi celicami ni zdravilo, vendar nekaterim bolnikom pomaga.

Prehranske lastnosti

Mnogi tuji zdravniki dosegajo dobre rezultate pri zdravljenju Westovega sindroma s ketogeno dieto. Temelji na povečanju maščob v prehrani in zmanjšanju ogljikovih hidratov in beljakovin. Ob tem se spremeni metabolizem, telo začne proizvajati velike količine ketonov, ki zmanjšajo pogostost in intenzivnost napadov.

Ketogena dieta pomaga približno 70% bolnikov, napadi se zmanjšajo za več kot 2-krat, pri nekaterih otrocih pa krči popolnoma izginejo. Dieta je praviloma predpisana otrokom od 2. leta starosti in ni posebej učinkovita pri zdravljenju napadov pri mladostnikih in odraslih.

Živila bogata z maščobami - galerija

Napoved zdravljenja, umrljivost, pričakovana življenjska doba in preventiva

V zelo redkih primerih Westov sindrom mine spontano, brez zdravljenja. Pogosteje napadi izginejo pod vplivom zdravil in kirurškega posega, včasih se bolezen spremeni v druge oblike epilepsije.

Napoved zdravljenja je neposredno odvisna od oblike Westovega sindroma.

Pri idiopatskem tipu 37 do 44 % otrok popolnoma ozdravi. Preostali bolniki imajo določena odstopanja v telesnem in duševnem razvoju.
S simptomatsko obliko je napoved veliko slabša. Posledic ni opaziti le v 5–12% primerov, smrtnost pa lahko doseže 25%. Že z nastopom remisije bolezni se pri otrocih razvije duševna zaostalost (zaostanek v duševnem razvoju), cerebralna paraliza, avtizem, duševna zaostalost, mnogi doživljajo težave z učenjem, imajo težave s spominom, koncentracijo in logičnim mišljenjem. Približno polovica bolnikov ima motnje gibanja. Takšna pesimistična napoved je posledica negativnega vpliva osnovne bolezni na telo. Pričakovana življenjska doba bolnika je odvisna od njegovega poteka.

Če se zdravljenje začne pravočasno, bo napoved ugodnejša.Če so zdravila pravilno izbrana od prvih tednov bolezni, se možnosti za popolno ozdravitev večkrat povečajo. Po 1-2 mesecih se odstotek ugodnega izida prepolovi.

Če se zdravljenje začne šest mesecev ali kasneje po pojavu napadov, bodo možnosti za ozdravitev minimalne.

Otrokovo stanje se lahko poslabša z nenadzorovano uporabo nootropnih zdravil in cepljenjem.

Za Westov sindrom ni preventive. Pomembno je pravočasno diagnosticirati to bolezen in izbrati pravo zdravljenje - potem je tudi s simptomatsko obliko mogoče doseči pomembne izboljšave in otrokov razvoj čim bolj približati starostni normi.

Doktor Komarovsky o napadih pri otrocih - video

Westov sindrom je zahrbtna in nevarna bolezen. Odstotek umrljivosti dojenčkov je v tem primeru precej visok, zato se je treba ob prvih zaskrbljujočih simptomih čim prej posvetovati z zdravnikom in opraviti diagnozo. Pravilna izbira zdravil skupaj s kompetentno rehabilitacijo s sodelovanjem psihologov, logopedov, logopedov in specialistov vadbene terapije povečuje otrokove možnosti za popolno ozdravitev.

Ta vrsta napada je običajno kombinirana s hipoaritmijo na EEG.

Napadi lahko izginejo sami od sebe okoli 5. leta starosti, lahko pa se razvijejo v druge vrste napadov.

Patofiziologija infantilnih krčev ni povsem znana, vendar ti napadi lahko odražajo motnjo interakcije med skorjo in možganskim deblom. Vzrok infantilnih krčev je lahko nezrelost centralnega živčnega sistema, malformacije možganov in poškodbe možganov v prvih mesecih življenja. Pogost vzrok infantilnih krčev je tuberozna skleroza. Narava napadov je lahko tudi idiopatska.

Simptomi in znaki infantilnih krčev pri otrocih

Infantilni krči se začnejo z nenadnimi, hitrimi toničnimi kontrakcijami trupa in udov, včasih v nekaj sekundah. Krči segajo od rahlega kimanja z glavo do tresenja celega telesa. Spremlja jih fleksija (fleksija), ekstenzija (ekstenzija) ali najpogosteje oboje, fleksija in ekstenzija v mišicah udov (mešani krči). Krči se običajno ponavljajo ves dan v skupinah, pogosto po več deset, večinoma kmalu po tem, ko se zbudijo, včasih pa tudi med spanjem.

Praviloma infantilne krče spremlja moten motorični in duševni razvoj. V začetnih fazah bolezni je možna razvojna regresija (otroci lahko na primer izgubijo sposobnost sedenja ali prevračanja).

Stopnja prezgodnje umrljivosti zaradi infantilnih krčev se giblje od 5 do 31%, smrt nastopi pred 10. letom in je odvisna od etiologije slednjega.

Diagnoza infantilnih krčev pri otrocih

Nevroslikanje.
Video-ZEGs spanja in budnosti.
Laboratorijske preiskave za klinične indikacije.

Diagnozo postavimo na podlagi kliničnih simptomov in značilnih vzorcev EEG. Opravijo se fizični in nevrološki pregledi, vendar pogosto niso odkriti patognomonični simptomi, z izjemo tuberozne skleroze.

V EEG se med interiktalnim obdobjem praviloma odkrije slika hipsaritmije (kaotični, visokonapetostni polimorfni delta in theta valovi s superponiranimi multifokalnimi vršnimi izpusti). Možnih je več možnosti (na primer modificirana - žariščna ali asimetrična hipoaritmija). Iktalno ozadje EEG se spremeni, interiktalna epileptiformna aktivnost je opazno oslabljena.

Testi za ugotavljanje vzroka infantilnih krčev lahko vključujejo:

laboratorijske preiskave (na primer popolna krvna slika, določanje serumske glukoze, elektrolitov, sečnine, kreatinina, Na, Ca, Mg, P, jetrne preiskave), če obstaja sum na presnovno motnjo;
analiza CSF;
skeniranje možganov (MRI in CT).

Zdravljenje infantilnih krčev pri otrocih

Infantilne krče je težko zdraviti, optimalen režim zdravljenja pa je sporen. ACTH se uporablja 20-60 enot intramuskularno enkrat na dan. Mnogi antikonvulzivi so neučinkoviti; Prednostna je uporaba valproata, zdravilo druge izbire je klonazepam. Učinek so opazili tudi pri uporabi nitrazepama, topiramata, zonisamida ali vigabatrina.

Tudi ketogena dieta je lahko učinkovita, vendar jo je težko vzdrževati.

V nekaterih primerih je lahko kirurško zdravljenje uspešno.

Klinične in elektroencefalografske značilnosti epileptičnih napadov pri otrocih se razlikujejo glede na starost. Jasen primer takih od starosti odvisnih pojavov so infantilni krči, edinstvena vrsta napadov, povezanih z zgodnjim otroštvom. Infantilni spazmi so specifičen starostni pojav, ki se pri otrocih pojavi šele v prvih dveh letih življenja, največkrat med 4. in 6. mesecem, pri približno 90 % bolnikov pa pred 12. mesecem. Incidenca Westovega sindroma je ocenjena na 0,4 na 1000 živorojenih otrok.

Opredelitev

Značilne značilnosti tega sindroma so mioklonični napadi, hipsaritmija na EEG in psihomotorična zaostalost. Ta triada se včasih imenuje Westov sindrom. Vendar infantilni krči ne ustrezajo jasno tej definiciji v vseh primerih. V literaturi obstajajo druga imena za bolezen: masivni krči, salaamski krči, fleksorni krči, napadi noža, masivni mioklonični napadi, infantilni mioklonični krči.

Običajno so infantilni krči pri enem otroku stereotipni. Poleg tega je značilen pojav infantilnih krčev v obliki serij.

Čeprav so ti napadi podobni miokloničnim ali toničnim napadom, so infantilni krči ločena vrsta napadov. Mioklonični sunki so hitre, bliskovito hitre kontrakcije omejenega trajanja, medtem ko so tonični krči dolgotrajne mišične kontrakcije naraščajoče intenzivnosti. Pravi spazem vključuje značilno mišično kontrakcijo, ki traja 1-2 sekundi in doseže maksimum (vrh) počasneje kot mioklonus, vendar hitreje kot tonični krči.

Infantilne krče delimo na tri vrste: fleksorne, ekstenzorske in mešane fleksorno-ekstenzorske. Krči fleksorjev so kratkotrajne kontrakcije mišic fleksorjev trupa, vratu, zgornjih in spodnjih okončin. Krči v mišicah zgornjih okončin povzročijo ugrabitev rok, "kot da bi se otrok objel z rokami" ali, nasprotno, širjenje rok, upognjenih v komolčnih sklepih, v različnih smereh. Ekstenzorski krči vključujejo predvsem kontrakcijo mišice ekstenzorja, kar povzroči hitro, ostro iztegovanje vratu in trupa v kombinaciji z iztegom in abdukcijo ali addukcijo rok, nog ali zgornjih in spodnjih okončin hkrati. Mešani upogibno-ekstenzorski krči vključujejo upogib vratu, trupa in zgornjih okončin ter izteg spodnjih okončin ali upogib spodnjih okončin in izteg rok v kombinaciji z različnimi stopnjami upogiba vratu in trupa. Včasih se razvijejo asimetrični krči, ki spominjajo na "ograjevalni položaj". Infantilni krči so pogosto kombinirani z odstopanjem oči ali pojavom nistagmusa.

Asimetrični krči se lahko pojavijo, če ni opaziti hkratnega dvostranskega krčenja mišic okončin. Ta vrsta spazma se običajno pojavi pri simptomatskih infantilnih krčih pri dojenčkih s hudo poškodbo možganov, agenezo corpus callosum ali kombinacijo teh motenj. Lokalni nevrološki simptomi, kot je deviacija oči ali rotacija glave, se lahko kombinirajo s simetričnimi in asimetričnimi krči. Asimetrični krči se običajno pojavijo izolirano, vendar se lahko pojavijo tudi po žariščnem napadu ali pred njim; V nekaterih primerih se lahko infantilni krči pojavijo sočasno z generaliziranim ali žariščnim napadom.

Infantilni krči se pogosto pojavljajo v serijah ("krči grozdov"). Intenzivnost in pogostost krčev v vsaki seriji se lahko povečata, dosežeta vrh in se nato postopno zmanjšata. Število napadov v nizu se zelo razlikuje in lahko preseže 30 krčev. Tudi število epizod na dan se spreminja; nekateri bolniki imajo do 20 na dan. Ponoči se lahko pojavi vrsta infantilnih krčev, čeprav jih redko opazimo med spanjem. Med ali po nizu infantilnih krčev otrok običajno joka ali postane razdražljiv.

Hipsaritmija pri otroku z infantilnimi krči. Omembe vredna je neorganizirana aktivnost z visoko amplitudo v posnetku v ozadju, ki se izmenjuje z multifokalnimi trni in ostrimi valovi

Kaotična narava EEG ustvarja vtis popolne neorganiziranosti kortikalnega ritma. Med spanjem se pojavijo razelektritve polipikov in počasnih valov. Presenetljivo je, da spalna vretena pri nekaterih bolnikih vztrajajo v kombinaciji s pomembnimi nepravilnostmi v EEG posnetkih v ozadju. Med fazo REM spanja se lahko resnost hipsaritmije zmanjša ali popolnoma izgine. Infantilni spazmi so povezani s krajšim skupnim trajanjem spanja in trajanjem REM spanja. Opisane so bile različne vrste hipsaritmije, vključno z vzorci z medhemisferno sinhronizacijo, vztrajnim žariščem nenormalnih izpustov, epizodami zmanjšane amplitude in počasnimi valovi z visoko amplitudo v kombinaciji z izoliranimi ostrimi valovi in konicami. Različni vzorci hipsaritmije so pogosti in niso v korelaciji z prognozo bolezni.

Čeprav sta hipsaritmija ali spremenjen hipsaritmični vzorec najpogostejši tipi interiktalne nenormalne aktivnosti EEG, nekateri bolniki z infantilnimi krči morda nimajo teh vzorcev EEG. V nekaterih primerih hipsaritmije na začetku bolezni morda ni in se ta vzorec pojavi kasneje, med razvojem bolezni. Čeprav je hipsaritmija povezana predvsem z infantilnimi krči, se ta vzorec pojavlja pri drugih boleznih.

Tako kot interiktalni vzorec so tudi iktalne spremembe EEG med infantilnimi krči spremenljive. Najbolj značilen vzorec EEG med napadom je sestavljen iz pozitivnih valov v vertex-centralnem območju; Opaziti je mogoče tudi nizko amplitudno hitro (14-16 Hz) aktivnost ali difuzno sploščenje krivulje, imenovano "elektro-dekrementalni dogodek".

Prisotnost žariščnih nepravilnosti je ena od različic osnovnega vzorca hipsaritmije, ki je lahko povezana z žariščnimi napadi; žariščni napadi lahko predhodijo, spremljajo ali se razvijejo v povezavi z nizom infantilnih krčev. Ta ugotovitev nakazuje, da imajo lahko kortikalni srčni spodbujevalnik pomembno vlogo pri razvoju infantilnih krčev.

Elektroencefalografska slika pri tej bolezni ni konstantna in se lahko sčasoma spreminja. Pri nekaterih bolnikih z infantilnimi krči je hipsaritmija lahko odsotna na začetku bolezni. Pri drugih bolnikih lahko pride do upočasnitve bioelektrične aktivnosti v kombinaciji z redko epileptiformno aktivnostjo, ki se nato spremeni v vzorec hipsaritmije. Med spremljanjem bodo morda potrebne ponavljajoče se elektroencefalografske študije za dokazovanje vzorca hipsaritmije (pri tistih otrocih, pri katerih hipsaritmija ni bila odkrita na začetku bolezni).