Ilang chromosome mayroon ang isang tao? Nagbabago ba ang kanilang numero? Ang mundo ay mananatiling walang lalaki Kung ang isang tao ay may mas maraming chromosome, ano ang ibig sabihin nito

Ang paksa ng genetic research ay ang phenomena ng heredity at variability. Amerikanong siyentipiko na si T-X. Nilikha ni Morgan ang chromosome theory of heredity, na nagpapatunay na ang bawat biological species ay maaaring makilala ng isang tiyak na karyotype, na naglalaman ng mga uri ng chromosome gaya ng somatic at sex. Ang huli ay kinakatawan ng isang hiwalay na pares, na naiiba sa mga indibidwal na lalaki at babae. Sa artikulong ito, pag-aaralan natin ang istraktura ng mga chromosome ng babae at lalaki at kung paano sila naiiba sa bawat isa.

Ano ang isang karyotype?

Ang bawat cell na naglalaman ng nucleus ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na bilang ng mga chromosome. Ito ay tinatawag na karyotype. Sa iba't ibang biological species, ang pagkakaroon ng mga istrukturang yunit ng pagmamana ay mahigpit na tiyak, halimbawa, ang karyotype ng tao ay 46 chromosome, chimpanzees - 48, crayfish - 112. Ang kanilang istraktura, laki, hugis ay naiiba sa mga indibidwal na kabilang sa iba't ibang sistematikong taxa.

Ang bilang ng mga chromosome sa isang body cell ay tinatawag na diploid set. Ito ay katangian ng somatic organs at tissues. Kung, bilang isang resulta ng mga mutasyon, ang karyotype ay nagbabago (halimbawa, sa mga pasyente na may Klinefelter's syndrome, ang bilang ng mga chromosome ay 47, 48), kung gayon ang mga naturang indibidwal ay nabawasan ang pagkamayabong at sa karamihan ng mga kaso ay baog. Ang isa pang namamana na sakit na nauugnay sa sex chromosomes ay Turner-Shereshevsky syndrome. Ito ay nangyayari sa mga kababaihan na walang 46, ngunit 45 chromosome sa karyotype. Nangangahulugan ito na sa isang sekswal na pares ay walang dalawang x chromosome, ngunit isa lamang. Phenotypically, ito ay nagpapakita ng sarili sa hindi pag-unlad ng mga gonad, banayad na pangalawang sekswal na katangian, at kawalan ng katabaan.

Somatic at sex chromosome

Magkaiba sila sa hugis at sa hanay ng mga gene na bumubuo sa kanilang komposisyon. Ang mga male chromosome ng mga tao at mammal ay kasama sa XY heterogametic na sekswal na pares, na nagsisiguro sa pagbuo ng parehong pangunahin at pangalawang sekswal na katangian ng lalaki.

Sa mga lalaking ibon, ang mga sekswal na pares ay naglalaman ng dalawang magkaparehong ZZ male chromosomes at tinatawag na homogametic. Hindi tulad ng mga chromosome na tumutukoy sa kasarian ng isang organismo, ang karyotype ay naglalaman ng mga namamana na istruktura na magkapareho sa lalaki at babae. Ang mga ito ay tinatawag na autosomes. Mayroong 22 pares sa karyotype ng tao. Ang sex na lalaki at babae na chromosome ay bumubuo sa ika-23 pares, kaya ang karyotype ng isang lalaki ay maaaring katawanin bilang isang pangkalahatang formula: 22 pares ng autosomes + XY, at kababaihan - 22 pares ng autosomes + XX.

Meiosis

Ang pagbuo ng mga cell ng mikrobyo - gametes, sa pagsasanib kung saan nabuo ang isang zygote, ay nangyayari sa mga glandula ng kasarian: testes at ovaries. Sa kanilang mga tisyu, ang meiosis ay isinasagawa - ang proseso ng cell division, na humahantong sa pagbuo ng mga gametes na naglalaman ng isang haploid na hanay ng mga chromosome.

Ang ovogenesis sa mga ovary ay humahantong sa pagkahinog ng mga itlog ng isang uri lamang: 22 autosome + X, at tinitiyak ng spermatogenesis ang pagkahinog ng dalawang uri ng hometes: 22 autosomes + X o 22 autosomes + Y. Sa mga tao, ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay tinutukoy sa oras ng pagsasanib ng nuclei ng itlog at tamud at depende sa sperm karyotype.

Ang mekanismo ng chromosomal at pagpapasiya ng kasarian

Napag-isipan na natin kung saang punto natutukoy ang kasarian ng isang tao - sa panahon ng pagpapabunga, at ito ay depende sa chromosome set ng tamud. Sa iba pang mga hayop, ang mga kinatawan ng iba't ibang kasarian ay naiiba sa bilang ng mga kromosom. Halimbawa, sa mga marine worm, insekto, tipaklong, sa diploid na hanay ng mga lalaki, mayroon lamang isang chromosome mula sa sekswal na pares, at sa mga babae, pareho. Kaya, ang haploid set ng mga chromosome ng male sea worm atsirocanthus ay maaaring ipahayag ng mga formula: 5 chromosome + 0 o 5 chromosomes + x, at ang mga babae ay may isang set lamang ng 5 chromosomes + x sa mga itlog.

Ano ang nakakaapekto sa sekswal na dimorphism?

Bilang karagdagan sa chromosomal, may iba pang mga paraan upang matukoy ang kasarian. Sa ilang mga invertebrates - rotifers - ang kasarian ay tinutukoy kahit na bago ang sandali ng gamete fusion - pagpapabunga, bilang isang resulta kung saan ang mga lalaki at babae na chromosome ay bumubuo ng mga homologous na pares. Ang mga babae ng marine polychaete - dinophylus sa proseso ng ovogenesis ay bumubuo ng mga itlog ng dalawang uri. Ang una - maliit, naubos sa pula ng itlog - ang mga lalaki ay nabuo mula sa kanila. Ang iba - malaki, na may malaking supply ng nutrients - nagsisilbi para sa pagpapaunlad ng mga babae. Sa honey bees - mga insekto ng Hymenoptera series - ang mga babae ay gumagawa ng dalawang uri ng mga itlog: diploid at haploid. Mula sa hindi na-fertilized na mga itlog, ang mga lalaki ay nabuo - mga drone, at mula sa mga fertilized - mga babae, na mga manggagawang bubuyog.

Mga hormone at ang epekto nito sa pagbuo ng kasarian

Sa mga tao, ang mga glandula ng lalaki - ang mga testes - ay gumagawa ng mga sex hormone ng serye ng testosterone. Nakakaapekto sila sa parehong pag-unlad (ang anatomical na istraktura ng panlabas at panloob na mga genital organ) at pisyolohiya. Sa ilalim ng impluwensya ng testosterone, nabuo ang mga pangalawang sekswal na katangian - ang istraktura ng balangkas, mga tampok ng katawan, buhok sa katawan, timbre ng boses. , progesterone, estrogen, nag-aambag sa pag-unlad ng panlabas at panloob na mga genital organ, buhok ng katawan ayon sa uri ng babae, umayos ang menstrual cycle at ang kurso ng pagbubuntis.

Sa ilang mga vertebrates, isda, at amphibian, ang mga biologically active substance na ginawa ng gonads ay malakas na nakakaimpluwensya sa pagbuo ng pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian, habang ang mga uri ng chromosome ay walang malaking epekto sa pagbuo ng sex. Halimbawa, ang larvae ng marine polychaetes - bonellias - sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormone ay huminto sa kanilang paglaki (mga sukat na 1-3 mm) at nagiging dwarf na lalaki. Nakatira sila sa genital tract ng mga babae, na may haba ng katawan na hanggang 1 metro. Sa mas malinis na isda, pinapanatili ng mga lalaki ang mga harem ng ilang babae. Ang mga babaeng indibidwal, bilang karagdagan sa mga ovary, ay may mga simula ng testes. Sa sandaling mamatay ang lalaki, isa sa mga babaeng harem ang pumalit sa kanyang tungkulin (ang mga lalaking gonad na gumagawa ng mga sex hormone ay nagsisimulang aktibong bumuo sa kanyang katawan).

Regulasyon sa sahig

Isinasagawa ito sa pamamagitan ng dalawang panuntunan: ang una ay tumutukoy sa pag-asa ng pag-unlad ng mga pasimula ng gonad sa pagtatago ng testosterone at ang hormone MIS. Ang pangalawang panuntunan ay nagpapahiwatig ng eksklusibong papel na ginagampanan ng Y chromosome. Ang kasarian ng lalaki at lahat ng anatomical at physiological na katangian na naaayon dito ay nabubuo sa ilalim ng impluwensya ng mga gene na matatagpuan sa Y chromosome. Ang pagkakaugnay at pag-asa ng parehong mga patakaran sa genetika ng tao ay tinatawag na prinsipyo ng paglaki: sa isang embryo na bisexual (iyon ay, pagkakaroon ng mga pangunahing bahagi ng mga glandula ng babae - ang Mullerian duct at ang male gonads - ang Wolffian channel), ang pagkakaiba-iba. ng embryonic gonad ay depende sa presensya o kawalan ng Y chromosome sa karyotype.

Genetic na impormasyon sa Y chromosome

Ang pananaliksik ng mga genetic scientist, sa partikular na T-X. Morgan, ito ay natagpuan na sa mga tao at mammals ang gene komposisyon ng X at Y chromosomes ay hindi pareho. Ang mga male chromosome sa mga tao ay walang ilan sa mga alleles na nasa X chromosome. Gayunpaman, ang kanilang gene pool ay naglalaman ng SRY gene, na kumokontrol sa spermatogenesis, na humahantong sa pagbuo ng isang lalaki. Ang mga namamana na karamdaman ng gene na ito sa embryo ay humahantong sa pagbuo ng isang genetic na sakit - Swire's syndrome. Bilang resulta, ang isang babaeng indibidwal na nabubuo mula sa naturang embryo ay naglalaman ng isang sekswal na pares sa XY karyotype o isang bahagi lamang ng Y chromosome na naglalaman ng gene locus. Pinapagana nito ang pagbuo ng mga gonad. Sa mga babaeng may sakit, ang mga pangalawang sekswal na katangian ay hindi naiiba, at sila ay baog.

Y-chromosome at namamana na mga sakit

Gaya ng nabanggit kanina, ang male chromosome ay naiiba sa X chromosome kapwa sa laki (ito ay mas maliit) at sa hugis (ito ay parang kawit). Mayroon din itong tiyak na hanay ng mga gene. Kaya, ang isang mutation ng isa sa mga gene ng Y chromosome ay phenotypically na ipinakita sa pamamagitan ng paglitaw ng isang bungkos ng matigas na buhok sa earlobe. Ang tanda na ito ay katangian lamang para sa mga lalaki. Ang ganitong namamana na sakit ay kilala bilang Klinefelter's syndrome. Ang isang maysakit na lalaki ay may dagdag na babae o lalaki na chromosome sa karyotype: XXY o XXYU.

Ang mga pangunahing tampok na diagnostic ay ang paglaki ng pathological ng mga glandula ng mammary, osteoporosis, at kawalan ng katabaan. Ang sakit ay karaniwan: sa bawat 500 bagong panganak na lalaki, mayroong 1 pasyente.

Summing up, tandaan namin na sa mga tao, tulad ng sa iba pang mga mammal, ang kasarian ng hinaharap na organismo ay tinutukoy sa oras ng pagpapabunga, dahil sa isang tiyak na kumbinasyon ng sex X- at Y-chromosome sa zygote.

Mayroong hypothesis na ang lalaking Y-chromosome ay isang "defective" na babaeng X-chromosome.
Larawan ng Washington University School of Medicine sa St.Louis

Nagsimula ang kwentong ito kahit walong taon na ang nakalilipas.

Pagkatapos, noong 2004, sinabi ni Propesor Jenny Graves mula sa Australian National University sa 15th International Conference on Chromosome Problems, na ginanap sa Brunel University, na sa susunod na 10 milyong taon, ang mga lalaki bilang isang biological subspecies ay maaaring nasa bingit ng pagkalipol. Ibinatay ni Graves ang kanyang evolutionary pessimism sa kanyang hypothesis na ang mammalian "male" Y chromosome (y-chromosome) ay mawawalan ng ilang dosenang gene. Kabilang ang sikat na SRY gene (ang tinatawag na "lalaki" na gene - Sex-determining Region of Y), na responsable para sa paggawa ng mga male hormone at para sa spermatogenesis.

Ang katotohanan ay na ito ay itinatag nang tumpak: sa pinagmulan nito, 300 milyong taon na ang nakalilipas, ang Y-chromosome ay naglalaman ng 1438 na mga gene; ngayon, ayon sa iba't ibang mga pagtatantya, mula 45 hanggang 82 (ayon sa pinakabagong data - 78). At ito ay inihambing sa humigit-kumulang 800 genes sa X chromosome (X-chromosome)┘ Regression, gaya ng sinasabi nila, ay maliwanag! Sa pangkalahatan, mayroong isang pagpapalagay na ang Y chromosome ay isang "defective" na babaeng X chromosome.

Alalahanin na ang genome ng tao ay binubuo ng 23 pares ng mga chromosome. Sa mga kababaihan lamang, ang ika-23 na pares ay binubuo ng dalawang X chromosome, at sa mga lalaki, ang Y chromosome ay "naka-attach" sa X chromosome 300 milyong taon na ang nakalilipas (dahil sa kung anong mga pangyayari ang isang hiwalay na tanong). Dahil ang Y chromosome ay walang pares, hanggang kamakailan lamang ay pinaniniwalaan na ito ay halos isang "degrading dump" ng genetic material. May isang opinyon na ang kakulangan ng kakayahang iwasto ang mga umuusbong na mga error ay humahantong sa isang unti-unting "i-off" ng Y-chromosome genes.

"Ang maliit na chromosome ng sex na ito ay tumutukoy sa kasarian ng lalaki sa mga tao," ang sabi ni Propesor Vyacheslav Tarantul sa kanyang monograph na "Human Genome: An Encyclopedia Written in Four Letters" (M., 2003). - Ang mga pagkakasunud-sunod na nakapaloob dito ay itinuturing na napaka "bata". Ang mga rate ng mutation sa chromosome na ito ay apat na beses na mas mataas kaysa sa X chromosome. Ang mga gene ay natukoy lamang sa kaliwang dulo ng chromosome na ito (ang kanang dulo ay hindi pa ganap na nakasunod). Ayon sa pinakahuling na-update na data, ang kanilang pinakamataas na bilang ay hindi man lang umabot sa 100. Sa karaniwan, mayroon lamang limang gene sa bawat 1 milyong mga letra ng nucleotide.”

Ang lahat ng ito ay humantong kay Propesor Brian Sykes, may-akda ng The Curse of Adam: A Future Without Men, na inilathala noong 2003, na may kumpiyansa na mahulaan ang pagkawala ng mga lalaki sa loob lamang ng 100,000 taon.

Ngunit tila lumipas na ito sa oras na ito!

Sa isa sa mga pinakabagong isyu ng authoritative scientific journal Nature, isang artikulo ang nai-publish na nagpapatunay na ang "degradation" ng Y chromosome ay halos tumigil na. Si Jennifer Hughes at ang kanyang mga kasamahan sa Whitehead Institute sa Cambridge, Massachusetts, ay nag-aral ng Y chromosome ng rhesus monkey, na nahiwalay sa mga tao ng 25 milyong taon ng ebolusyon.

Ang mga mananaliksik ay dumating sa konklusyon, ayon sa ahensya ng BBC, na sa nakalipas na 6 na milyong taon, ang pagkasira ng Y chromosome ng tao ay napakaliit - hindi ito nawalan ng isang gene, at sa loob ng 25 milyong taon, ang ang bilang ng mga gene ay nabawasan ng isa.

"Ang Y chromosome ay hindi napupunta kahit saan, at ang pagkawala ng mga gene ay halos tumigil," paliwanag ni Dr. Hughes. "Hindi namin maaaring alisin ang posibilidad na ito ay maaaring mangyari sa hinaharap, ngunit ang mga gene na naroroon sa Y chromosome ay mananatili sa amin. Tila, nagsasagawa sila ng ilang kritikal na pag-andar na maaari lamang nating hulaan, ngunit ang mga gene na ito ay mahusay na napanatili sa proseso ng natural na pagpili.

Ngunit ito talaga ang pinaka nakakaintriga na tanong: bakit kailangan ang ganitong "hindi natapos" na chromosome sa Homo sapiens genome? Maraming sagot sa tanong na ito.

Ngayon, halimbawa, ang relasyon sa pagitan ng mga gene ng X chromosome at mga sakit tulad ng Duchenne muscular dystrophy, kanser sa suso, kanser sa prostate, cardiomyopathy, epilepsy, hemophilia B ... ay malinaw na naitatag ... Isang kahanga-hangang listahan, ay ' t ito! At ito ay maliit na bahagi lamang ng 208 X chromosome genes na nauugnay sa mga sakit. Tatlong genes na nauugnay sa sakit lamang ang natagpuan sa male Y chromosome.

Bukod dito, may dahilan upang maniwala na ito ang paglitaw ng Y chromosome na gumaganap ng pangunahing papel sa pinagmulan ng tao mula sa mga ninuno na parang unggoy. Ito ay kilala, halimbawa, na ang lahat ng mga mammal, kabilang ang mga unggoy, ay may parehong piraso ng DNA sa babaeng sex chromosome X, mga 4 na milyong nucleotide sequence ang haba. Ngunit sa mga modernong tao lamang, ang segment na ito ng DNA ay kinopya din sa male Y chromosome. Marahil ito ang napaka hypothetical na "gene ng tao".

Muli, ang pinakamaliit na pagkakaiba sa mga genome ng tao at chimpanzee ay makikita sa pagitan ng mga X chromosome, at ang pinakamalaking pagkakaiba sa pagitan ng mga Y chromosome. Bagaman mayroong mga pagbubukod dito: sa Bushmen ng Timog at Silangang Africa, isang mutation ang natagpuan sa Y chromosome , na naroroon sa mga unggoy, ngunit wala sa mga populasyon ng ibang tao. Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang mutation na ito ay lumitaw bago pa man ang ebolusyonaryong paghihiwalay ng mga tao at chimpanzee.

Ang "sobrang paggawa" dito, gayunpaman, ay imposible rin. Napansin ang mga kaso kapag ang mga selula ng tao ay walang isa, ngunit dalawa o kahit tatlong kopya ng Y chromosome. Ang mga katangian ng palatandaan ng naturang chromosomal pathology ay antisocial behavior at iba't ibang sikolohikal na karamdaman, na katangian ng 35% ng mga pasyente. Ilang uri ng macho na genetically programmed para sa agresyon┘

Magkagayunman, tila ang Y chromosome ang gumaganap ng papel na pinagmumulan ng mga pagbabago sa ebolusyon sa mga tao. Ang mga lalaki ang may pananagutan sa marami sa mga mutasyon na naipon sa genome ng tao. Sa madaling salita, ang sangkatauhan, na pinagkaitan ng lalaking Y-chromosome, ay magiging katulad ng isang ultra-modernong konsepto ng kotse kung saan nakalimutan nilang maglagay ng makina. Ngunit ang artikulo ng Kalikasan ay tila nagwawakas sa walang motibong pagkabalisa ng lalaki tungkol sa kanilang ebolusyonaryong hinaharap.

Hindi bababa sa, si Propesor Mark Pagel, na ang opinyon ay sinipi ng BBC, na tumatalakay sa evolutionary biology sa University of Reading, ay naniniwala na walang nagbabanta sa hinaharap ng mga tao sa mahabang panahon: "Ang artikulong ito ay nakakumbinsi na nagpapakita na ang pagkawala ng Ang mga gene sa Y chromosome sa mga unang yugto ng ebolusyon ay nagpapatuloy nang medyo mabilis, ngunit pagkatapos ay umabot sa punto kung saan pinipilit ng pagpili ang proseso na huminto."

Well, well - buhay tayo, mga lalaki!

Ngayon ang lipunan ay patuloy na umuunlad. Tila ang teknolohiya sa ika-21 siglo ay dapat na ginawang mas madali ang buhay para sa isang tao. Sa pagtugis ng mga benepisyo ng sibilisasyon at mga stereotype upang maging matagumpay, ang ating katawan ay patuloy na nakalantad sa mga nakakapinsalang epekto. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa kakulangan ng tulog, mabilis na meryenda sa junk food, stress at depression laban sa background ng talamak na pagkapagod. Ang lahat ng mga salik na ito ay direktang nakakaapekto sa kakayahan ng isang tao na maglihi sa pisikal at mental na mga supling.

Ayon sa istatistika, ngayon tungkol sa 4% ng mga bata ay ipinanganak na may iba't ibang genetic disorder. Tinutukoy ng mga doktor ang mga sakit sa pag-iisip sa 40% ng mga bagong silang. Ano ang dahilan? Ayon sa mga doktor at siyentipiko, ito ay tungkol sa genome. Sa aming artikulo, susubukan naming maunawaan ang mga mutasyon sa antas na ito. Sasabihin din namin sa iyo kung ilang pares ng chromosome ang dapat na normal sa mga tao, na nakakaapekto sa kanilang bilang.

Maikling genetic background

Una kailangan mong maunawaan ang mga isyu ng genetika. Kung walang naaangkop na espesyal na edukasyon, mahirap sabihin mula sa unang pagkakataon kung gaano karaming mga pares ng chromosome ang mayroon ang isang tao, kung ano sila. Sa madaling salita, ito ay isang cell o elemento ng isang organismo. Ang pangunahing tungkulin ng chromosome ay ang mag-imbak at magpadala ng genetic code na orihinal na naka-embed dito.

Binubuo ito ng mga protina (63%) at nucleic acid (DNA). Ang Cytogenetics ay ang pag-aaral ng mga chromosome. Matagal nang napatunayan ng mga eksperto mula sa larangang ito na ang mga acid ay responsable para sa namamana na paghahatid ng impormasyon. Sa panahon ng cell division, tinutukoy nila ang kasarian ng sanggol, ang kulay ng kanyang mga mata at istraktura ng buhok, pati na rin ang lilim ng balat. Sila rin ang may pananagutan para sa kalusugan ng bata sa hinaharap. Halos imposibleng malaman kung aling mga gene ang maipapasa sa sanggol bago ito ipanganak. Ang bagay ay ang bookmark ng namamana na impormasyon ay nangyayari sa panahon ng paglilihi.

Pagbuo ng genotype

Ilang pares ng chromosome mayroon ang isang malusog na tao? Mayroong 23 sa kanila sa kabuuan, at hindi sila nagbabago sa buong buhay. Para sa ilang mga sakit, ang pagtaas sa halagang ito ay katangian. Ang Down syndrome ay itinuturing na isang kapansin-pansing halimbawa ng gayong mga pagbabago. Ang bawat isa sa mga chromosome ay may pananagutan para sa gene na orihinal na itinalaga dito. Ang isa ay galing kay papa at ang isa ay kay mama. Ang mga apektadong tao ay may 47 chromosome. Ang pangunahing dahilan para sa gayong mga karamdaman ay nakasalalay sa hindi malusog na genome ng mga magulang.

Sa ilalim ng karyotype, kaugalian na maunawaan ang isang tanda ng mataas na kalidad, pati na rin ang mababang kalidad na mga chromosome. Ito ay isinasaalang-alang sa loob ng isang cellular element. Ang anumang abnormalidad sa genome ay tumutukoy sa kalubhaan ng sakit o kawalan nito. Salamat sa pag-unlad ng gamot ngayon, sa tulong ng isang espesyal na pagsusuri, posible na matukoy kung ang sanggol ay may mga anomalya bago pa man ipanganak ang sanggol.

Mga posibleng paglihis sa karyotype

Ang mga pinag-aralan na karyotypic disorder ay karaniwang nahahati sa dalawang kategorya:

• Genetic (isang pagtaas sa kabuuang bilang o bilang ng mga chromosome sa isa sa mga pares).
• Chromosomal (muling pag-aayos ng mga cell at pares, na nakakaapekto sa kalidad ng materyal ng gene).

Sa malinaw na mga paglihis sa karyotype, hindi lamang ang istraktura, kundi pati na rin ang lokasyon at mga katangian ng husay ng mga kromosom ay maaaring magbago. Susunod, isaalang-alang kung gaano karaming mga pares ng mga chromosome ang maaaring magkaroon ng iba't ibang mga karamdaman, kung anong mga sakit ang kanilang pinag-uusapan.

Down Syndrome

Ang mga unang paglalarawan ng patolohiya ay nagsimula noong ika-17 siglo. Gayunpaman, sa oras na iyon ay hindi pa alam kung gaano karaming mga pares ng chromosome ang dapat na normal sa mga tao. Ayon sa istatistika, ngayon mayroong dalawang bata na may ganitong sindrom para sa bawat libong bagong panganak. Ang pangunahing dahilan para sa pag-unlad nito ay isang paglihis sa genome sa background ng sakit sa diabetes sa mga magulang o huli na paglilihi. Sa 21 pares ng mga elemento na nagdadala ng namamana na impormasyon, isa pa ang idinagdag. Ang pagsagot sa tanong kung gaano karaming mga pares ng chromosome ang mayroon ang isang down na tao, nakukuha natin ang numerong 47.

Ang mga batang may ganitong sindrom ay naiiba sa malusog na mga kapantay sa hitsura. Kabilang sa mga pangunahing pagpapakita ng patolohiya ay maaaring makilala:

Ang mga taong may ganitong patolohiya ay bihirang mabuhay hanggang 50 taong gulang dahil mayroon silang iba pang mga pisikal na abnormalidad. Halimbawa, ang mga lalaki ay hindi maaaring magbuntis ng isang bata. Mayroon silang mga paglihis sa pag-unlad ng mga genital organ. Maaaring subukan ng mga kababaihan ang papel ng isang ina, ngunit may mataas na posibilidad na magkaroon ng mga anak na may parehong karamdaman.

Ngayon, sa tulong ng mga espesyal na pagsusuri sa genetic, kahit na sa panahon ng pagbubuntis, maaari mong malaman ang mapanlinlang na pagsusuri na ito. Kung kinumpirma ng pagsusuri ang patolohiya, ang babae ay inaalok ng pagpapalaglag. Gayunpaman, ang huling desisyon ay nakasalalay sa mga magulang. Maraming mga mag-asawa, na alam ang tungkol sa diagnosis, ay hindi sumasang-ayon sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Patau Syndrome

Sa sakit na ito, ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa ikadalawampung kromosoma, bilang isang resulta kung saan ang isang karagdagang pares ay idinagdag dito. Ang posibilidad ng kapanganakan ng isang bata na may paglabag ay bale-wala - para sa 5 libong mga sanggol mayroong 1-2% ng mga paglihis.

Ang sakit ay nasuri sa mga unang araw ng buhay. Sa tulong ng mga espesyal na pagsubok, mauunawaan mo kung gaano karaming mga pares ng chromosome ang nasa isang tao. Habang lumalaki ang sanggol, lumilitaw ang mga sintomas na katangian ng sindrom:

• higit sa 10 daliri/daliri;
• masyadong maliit na paghiwa ng mga mata;
• cleft palate o labi.

Ang dami ng namamatay para sa mga batang may Patau syndrome ay napakataas. Bihirang mabuhay sila ng hanggang 3-4 na taon, dahil maraming malformations ang nakakasagabal sa normal na pag-iral.

Edwards syndrome

Sa patolohiya na ito, ang isang karagdagang pares ay nakakabit sa ikalabing walong kromosoma. Di-nagtagal pagkatapos ng kapanganakan, ang mga batang may Edwards syndrome ay namamatay mula sa iba't ibang dahilan. Ang isang developmental disorder ay hindi nagpapahintulot sa sanggol na kumain ng maayos at sumipsip ng pagkain na natanggap. Kung ang bata ay nakaligtas, siya ay karaniwang nasuri na may pag-aaksaya ng kalamnan. Sa panlabas, ang sakit ay ipinakita sa pamamagitan ng masyadong mababang fit ng auricles, wide-set na mata at iba pang mga pisikal na anomalya.

Summing up

Ilang pares ng chromosome ang karaniwang mayroon ang isang tao? Dapat mayroong 23 sa kanila. Sa anumang mga paglihis mula sa tagapagpahiwatig na ito, ang bata ay ipinanganak na may iba't ibang mga malformations. Samakatuwid, mariing inirerekumenda ng mga doktor na ang parehong mga magulang ay kumunsulta sa isang geneticist bago ang paglilihi. Ito ay totoo lalo na para sa mga mag-asawa na mayroon nang mga kaso ng mga pathology na nakalista sa itaas sa kanilang anamnesis.

Kasama rin sa pangkat ng panganib ang mga taong ang edad sa panahon ng paglilihi ay 35 taon o higit pa. Inirerekomenda sila hindi lamang sumailalim sa isang komprehensibong pagsusuri bago magplano ng isang sanggol, kundi pati na rin upang maobserbahan ng mga kwalipikadong espesyalista sa buong pagbubuntis. Sa kasong ito lamang tayo makakaasa para sa isang kanais-nais na kinalabasan, ang pagsilang ng isang malusog na bata. At ang tanong na "kung gaano karaming mga pares ng chromosome ang dapat maging normal sa mga tao" ay hindi mag-aalala sa mga magulang.

Sa ngayon, ang B chromosome ay hindi pa natagpuan sa mga tao. Ngunit kung minsan ang isang karagdagang hanay ng mga chromosome ay lilitaw sa mga cell - pagkatapos ay pinag-uusapan nila polyploidy, at kung ang kanilang numero ay hindi isang multiple ng 23 - tungkol sa aneuploidy. Ang polyploidy ay nangyayari sa ilang mga uri ng mga cell at nag-aambag sa kanilang pagtaas ng trabaho, habang aneuploidy karaniwang nagpapahiwatig ng mga paglabag sa gawain ng cell at kadalasang humahantong sa kamatayan nito.

Ibahagi nang tapat

Kadalasan, ang maling bilang ng mga chromosome ay resulta ng hindi matagumpay na paghahati ng cell. Sa mga somatic cells, pagkatapos ng pagdoble ng DNA, ang maternal chromosome at ang kopya nito ay pinagsama-sama ng mga cohesin na protina. Pagkatapos ang mga complex ng protina ng kinetochore ay umupo sa kanilang mga gitnang bahagi, kung saan ang mga microtubule ay nakakabit sa kalaunan. Kapag naghahati kasama ang mga microtubule, ang mga kinetochore ay nagkakalat sa iba't ibang mga poste ng cell at hinihila ang mga chromosome kasama ng mga ito. Kung ang mga cross-link sa pagitan ng mga kopya ng chromosome ay nawasak nang maaga, kung gayon ang mga microtubule mula sa parehong poste ay maaaring ilakip sa kanila, at pagkatapos ay ang isa sa mga cell ng anak na babae ay makakatanggap ng karagdagang chromosome, at ang pangalawa ay mananatiling deprived.

Ang Meiosis ay madalas ding pumasa na may mga pagkakamali. Ang problema ay ang pagtatayo ng naka-link na dalawang pares ng homologous chromosome ay maaaring mag-twist sa espasyo o maghiwalay sa mga maling lugar. Ang resulta ay muling magiging isang hindi pantay na pamamahagi ng mga chromosome. Minsan ang sex cell ay namamahala upang subaybayan ito upang hindi maipadala ang depekto sa pamamagitan ng mana. Ang mga dagdag na chromosome ay madalas na mali o nasira, na nag-trigger ng death program. Halimbawa, sa spermatozoa mayroong gayong seleksyon para sa kalidad. Ngunit ang mga itlog ay hindi gaanong pinalad. Ang lahat ng mga ito ay nabuo sa mga tao bago pa man ipanganak, maghanda para sa paghahati, at pagkatapos ay nag-freeze. Ang mga kromosom ay nadoble na, ang mga tetrad ay nabuo, at ang paghahati ay naantala. Sa form na ito, nabubuhay sila hanggang sa panahon ng reproductive. Pagkatapos ang mga itlog ay mature sa turn, hatiin sa unang pagkakataon at i-freeze muli. Ang pangalawang dibisyon ay nangyayari kaagad pagkatapos ng pagpapabunga. At sa yugtong ito, mahirap nang kontrolin ang kalidad ng dibisyon. At ang mga panganib ay mas malaki, dahil ang apat na chromosome sa itlog ay nananatiling cross-link sa loob ng mga dekada. Sa panahong ito, ang mga pagkasira ay naipon sa mga cohesin, at ang mga chromosome ay maaaring kusang maghiwalay. Samakatuwid, ang mas matanda sa babae, mas malaki ang posibilidad ng hindi tamang chromosome divergence sa itlog.

Ang aneuploidy sa mga selula ng mikrobyo ay hindi maaaring hindi humahantong sa aneuploidy ng embryo. Kapag ang isang malusog na itlog na may 23 chromosome ay na-fertilize ng isang sperm na may dagdag o nawawalang chromosome (o vice versa), ang bilang ng mga chromosome sa zygote ay malinaw na mag-iiba mula sa 46. Ngunit kahit na ang mga cell ng mikrobyo ay malusog, ito ay hindi ginagarantiyahan ang malusog na pag-unlad. Sa mga unang araw pagkatapos ng pagpapabunga, ang mga selula ng embryo ay aktibong naghahati upang mabilis na makakuha ng mass ng cell. Tila, sa kurso ng mabilis na mga dibisyon, walang oras upang suriin ang kawastuhan ng chromosome segregation, kaya maaaring lumitaw ang mga aneuploid cell. At kung ang isang pagkakamali ay nangyari, kung gayon ang karagdagang kapalaran ng embryo ay nakasalalay sa dibisyon kung saan ito nangyari. Kung ang balanse ay nabalisa na sa unang dibisyon ng zygote, kung gayon ang buong organismo ay lalago ng aneuploid. Kung ang problema ay lumitaw sa ibang pagkakataon, ang kinalabasan ay tinutukoy ng ratio ng malusog at abnormal na mga selula.

Ang ilan sa mga huli ay maaaring mamatay nang higit pa, at hindi natin malalaman ang tungkol sa kanilang pag-iral. O maaari siyang makibahagi sa pag-unlad ng katawan, at pagkatapos ay magtatagumpay siya mosaic- ang iba't ibang mga cell ay magdadala ng iba't ibang genetic material. Ang mosaicism ay nagdudulot ng maraming problema para sa mga prenatal diagnostician. Halimbawa, sa panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome, kung minsan ang isa o higit pang mga embryonic cell ay tinanggal (sa yugto kung saan ito ay hindi dapat mapanganib) at ang mga chromosome ay binibilang sa kanila. Ngunit kung ang embryo ay mosaic, kung gayon ang pamamaraang ito ay nagiging hindi partikular na epektibo.

Pangatlong gulong

Ang lahat ng mga kaso ng aneuploidy ay lohikal na nahahati sa dalawang grupo: kakulangan at labis na mga chromosome. Ang mga problema na lumitaw sa isang kakulangan ay lubos na inaasahan: minus isang kromosoma ay nangangahulugan na minus daan-daang mga gene.

Kung ang homologous chromosome ay gumagana nang normal, kung gayon ang cell ay maaaring makawala na may hindi sapat na dami ng mga protina na naka-encode doon. Ngunit kung ang ilan sa mga gene na natitira sa homologous chromosome ay hindi gumagana, kung gayon ang kaukulang mga protina ay hindi lilitaw sa cell.

Sa kaso ng labis na mga chromosome, ang lahat ay hindi masyadong halata. Mayroong higit pang mga gene, ngunit narito - sayang - higit pa ay hindi nangangahulugang mas mahusay.

Una, ang sobrang genetic na materyal ay nagpapataas ng load sa nucleus: isang karagdagang strand ng DNA ay dapat ilagay sa nucleus at ihatid ng mga sistema ng pagbabasa ng impormasyon.

Natuklasan ng mga siyentipiko na sa mga taong may Down syndrome, na ang mga cell ay nagdadala ng dagdag na 21st chromosome, ang gawain ng mga gene na matatagpuan sa iba pang mga chromosome ay pangunahing naabala. Tila, ang labis na DNA sa nucleus ay humahantong sa katotohanan na walang sapat na mga protina na sumusuporta sa gawain ng mga chromosome para sa lahat.

Pangalawa, ang balanse sa dami ng mga cellular protein ay nabalisa. Halimbawa, kung ang mga protina ng activator at mga protina ng inhibitor ay may pananagutan para sa ilang proseso sa cell, at kadalasang nakadepende ang ratio ng mga ito sa mga panlabas na signal, kung gayon ang karagdagang dosis ng isa o ang isa pa ay magiging sanhi ng paghinto ng cell ng sapat na pagtugon sa panlabas na signal. Sa wakas, ang isang aneuploid cell ay may mas mataas na pagkakataon na mamatay. Kapag nagdodoble ng DNA bago ang paghahati, ang mga error ay hindi maiiwasang mangyari, at ang mga cellular protein ng sistema ng pag-aayos ay kinikilala ang mga ito, ayusin ang mga ito, at magsimulang magdoble muli. Kung mayroong masyadong maraming mga chromosome, kung gayon walang sapat na mga protina, naipon ang mga error at na-trigger ang apoptosis - na-program na pagkamatay ng cell. Ngunit kahit na ang cell ay hindi namatay at nahati, ang resulta ng naturang paghahati ay malamang na maging aneuploids.

Mabubuhay ka

Kung kahit sa loob ng isang cell, ang aneuploidy ay puno ng pagkagambala at kamatayan, kung gayon hindi nakakagulat na hindi madali para sa isang buong aneuploid na organismo na mabuhay. Sa ngayon, tatlong autosome lamang ang kilala - 13, 18 at 21, trisomy kung saan (iyon ay, isang dagdag, ikatlong chromosome sa mga cell) ay kahit papaano ay katugma sa buhay. Marahil ito ay dahil sa katotohanan na sila ang pinakamaliit at nagdadala ng pinakamakaunting mga gene. Kasabay nito, ang mga batang may trisomy sa ika-13 (Patau syndrome) at ika-18 (Edwards syndrome) na mga chromosome ay nabubuhay nang hanggang 10 taon, at mas madalas na nabubuhay nang wala pang isang taon. At ang trisomy lamang sa pinakamaliit sa genome, ang 21st chromosome, na kilala bilang Down syndrome, ay nagpapahintulot sa iyo na mabuhay ng hanggang 60 taon.

Napakabihirang makatagpo ng mga taong may pangkalahatang polyploidy. Karaniwan, ang mga polyploid cell (hindi nagdadala ng dalawa, ngunit apat hanggang 128 na hanay ng mga chromosome) ay matatagpuan sa katawan ng tao, halimbawa, sa atay o red bone marrow. Ang mga ito ay karaniwang malalaking selula na may pinahusay na synthesis ng protina, na hindi nangangailangan ng aktibong paghahati.

Ang isang karagdagang hanay ng mga chromosome ay nagpapalubha sa gawain ng kanilang pamamahagi sa mga cell ng anak na babae, kaya ang mga polyploid embryo, bilang panuntunan, ay hindi nakaligtas. Gayunpaman, humigit-kumulang 10 kaso ang inilarawan kapag ang mga batang may 92 chromosome (tetraploids) ay ipinanganak at nabuhay mula sa ilang oras hanggang ilang taon. Gayunpaman, tulad ng sa kaso ng iba pang mga chromosomal anomalya, nahuli sila sa pag-unlad, kabilang ang pag-unlad ng kaisipan. Gayunpaman, para sa maraming mga tao na may mga genetic na abnormalidad, ang mosaicism ay dumating sa pagsagip. Kung ang anomalya ay nabuo na sa panahon ng fragmentation ng embryo, kung gayon ang isang tiyak na bilang ng mga cell ay maaaring manatiling malusog. Sa ganitong mga kaso, ang kalubhaan ng mga sintomas ay bumababa at ang pag-asa sa buhay ay tumataas.

Mga kawalang-katarungan sa kasarian

Gayunpaman, mayroon ding mga ganitong chromosome, ang pagtaas ng bilang nito ay katugma sa buhay ng tao o kahit na hindi napapansin. At ito, nakakagulat, ang mga sex chromosome. Ang dahilan nito ay kawalan ng katarungan sa kasarian: humigit-kumulang kalahati ng mga tao sa ating populasyon (mga babae) ay may dobleng dami ng X chromosome kaysa sa iba (lalaki). Kasabay nito, ang mga X chromosome ay nagsisilbi hindi lamang upang matukoy ang kasarian, ngunit nagdadala din ng higit sa 800 mga gene (iyon ay, dalawang beses na mas marami kaysa sa dagdag na 21st chromosome, na nagdudulot ng maraming problema para sa katawan). Ngunit ang mga batang babae ay tumulong sa isang natural na mekanismo upang maalis ang hindi pagkakapantay-pantay: ang isa sa mga X chromosome ay hindi aktibo, baluktot at nagiging isang katawan ng Barr. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagpili ay nangyayari nang random, at sa ilang mga cell ang maternal X chromosome ay aktibo, habang sa iba ang paternal X chromosome ay aktibo. Kaya, ang lahat ng mga batang babae ay mosaic, dahil ang iba't ibang mga kopya ng mga gene ay gumagana sa iba't ibang mga cell. Ang mga pusang tortoiseshell ay isang klasikong halimbawa ng gayong mosaicity: sa kanilang X chromosome ay may isang gene na responsable para sa melanin (isang pigment na tumutukoy, bukod sa iba pang mga bagay, ang kulay ng amerikana). Ang iba't ibang mga kopya ay gumagana sa iba't ibang mga cell, kaya ang kulay ay batik-batik at hindi minana, dahil ang inactivation ay nangyayari nang random.

Bilang resulta ng hindi aktibo, isang X chromosome lamang ang palaging gumagana sa mga selula ng tao. Nagbibigay-daan sa iyo ang mekanismong ito na maiwasan ang malubhang problema sa X-trisomy (XXX girls) at Shereshevsky-Turner syndromes (XO girls) o Klinefelter (XXY boys). Humigit-kumulang isa sa 400 mga bata ang ipinanganak sa ganitong paraan, ngunit ang mahahalagang pag-andar sa mga kasong ito ay kadalasang hindi gaanong may kapansanan, at kahit na ang kawalan ng katabaan ay hindi palaging nangyayari. Ito ay mas mahirap para sa mga may higit sa tatlong chromosome. Karaniwang nangangahulugan ito na ang mga chromosome ay hindi naghiwalay nang dalawang beses sa panahon ng pagbuo ng mga selula ng mikrobyo. Ang mga kaso ng tetrasomy (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) at pentasomy (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ay bihira, ang ilan sa mga ito ay inilarawan lamang ng ilang beses sa kasaysayan ng medisina. Ang lahat ng mga variant na ito ay tugma sa buhay, at ang mga tao ay madalas na nabubuhay hanggang sa mga advanced na taon, na may mga abnormalidad na nagpapakita ng kanilang sarili sa abnormal na pag-unlad ng skeletal, mga depekto sa ari, at pagbaba ng isip. Sa pagsasabi, ang sobrang Y-chromosome mismo ay may maliit na epekto sa paggana ng katawan. Maraming mga lalaki na may XYY genotype ay hindi alam ang tungkol sa kanilang mga tampok. Ito ay dahil sa katotohanan na ang Y chromosome ay mas maliit kaysa sa X at halos walang mga gene na nakakaapekto sa viability.

Ang mga sex chromosome ay may isa pang kawili-wiling tampok. Maraming mutasyon sa mga gene na matatagpuan sa mga autosom ay humantong sa mga abnormalidad sa paggana ng maraming mga tisyu at organo. Kasabay nito, karamihan sa mga mutation ng gene sa mga sex chromosome ay nagpapakita lamang ng kanilang mga sarili sa kapansanan sa pag-iisip. Lumalabas na, sa isang makabuluhang lawak, kinokontrol ng mga chromosome ng sex ang pag-unlad ng utak. Batay dito, ang ilang mga siyentipiko ay nag-hypothesize na sila ang may pananagutan sa mga pagkakaiba (gayunpaman, hindi ganap na nakumpirma) sa pagitan ng mga kakayahan sa pag-iisip ng mga lalaki at babae.

Sino ang nakikinabang sa pagiging mali

Sa kabila ng katotohanan na ang gamot ay pamilyar sa mga abnormalidad ng chromosomal sa loob ng mahabang panahon, kamakailan ang aneuploidy ay patuloy na nakakaakit ng pansin ng mga siyentipiko. Ito ay lumabas na higit sa 80% ng mga selula ng tumor ay naglalaman ng hindi pangkaraniwang bilang ng mga chromosome. Sa isang banda, ang dahilan nito ay maaaring ang katotohanan na ang mga protina na kumokontrol sa kalidad ng paghahati ay maaaring makapagpabagal nito. Sa mga selula ng tumor, ang mga mismong kontrol na protina na ito ay madalas na nagmu-mute, kaya ang mga paghihigpit sa paghahati ay tinanggal at ang pagsuri ng chromosome ay hindi gumagana. Sa kabilang banda, naniniwala ang mga siyentipiko na ito ay maaaring magsilbing salik sa pagpili ng mga tumor para mabuhay. Ayon sa modelong ito, ang mga selula ng tumor ay unang naging polyploid, at pagkatapos, bilang resulta ng mga error sa paghahati, nawalan sila ng iba't ibang mga chromosome o kanilang mga bahagi. Lumalabas ang isang buong populasyon ng mga selula na may malawak na pagkakaiba-iba ng mga abnormalidad ng chromosomal. Karamihan sa kanila ay hindi mabubuhay, ngunit ang ilan ay maaaring hindi sinasadyang magtagumpay, halimbawa, kung hindi nila sinasadyang makakuha ng mga karagdagang kopya ng mga gene na nagsisimula sa paghahati, o nawawala ang mga gene na pumipigil dito. Gayunpaman, kung ang akumulasyon ng mga pagkakamali sa panahon ng paghahati ay karagdagang pinasigla, kung gayon ang mga selula ay hindi mabubuhay. Ang pagkilos ng taxol, isang karaniwang gamot sa kanser, ay batay sa prinsipyong ito: nagiging sanhi ito ng systemic nondisjunction ng mga chromosome sa mga tumor cells, na dapat mag-trigger ng kanilang naka-program na kamatayan.

Lumalabas na ang bawat isa sa atin ay maaaring maging carrier ng mga dagdag na chromosome, hindi bababa sa mga indibidwal na selula. Gayunpaman, ang modernong agham ay patuloy na gumagawa ng mga estratehiya upang harapin ang mga hindi gustong pasaherong ito. Ang isa sa kanila ay nagmumungkahi na gamitin ang mga protina na responsable para sa X chromosome at mag-udyok, halimbawa, ang dagdag na 21st chromosome ng mga taong may Down syndrome. Iniulat na sa mga kultura ng cell ang mekanismong ito ay nagawang kumilos. Kaya, marahil sa nakikinita na hinaharap, ang mga mapanganib na dagdag na chromosome ay aamo at gagawing hindi nakakapinsala.

Ang katawan ng tao ay isang kumplikadong multifaceted system na gumagana sa iba't ibang antas. Upang ang mga organo at mga selula ay gumana sa tamang mode, ang ilang mga sangkap ay dapat lumahok sa mga partikular na proseso ng biochemical. Nangangailangan ito ng matibay na pundasyon, iyon ay, ang tamang paghahatid ng genetic code. Ito ang inilatag na namamana na materyal na kumokontrol sa pag-unlad ng embryo.

Gayunpaman, minsan nangyayari ang mga pagbabago sa namamana na impormasyon na lumilitaw sa malalaking asosasyon o may kinalaman sa mga indibidwal na gene. Ang ganitong mga pagkakamali ay tinatawag na gene mutations. Sa ilang mga kaso, ang problemang ito ay tumutukoy sa mga yunit ng istruktura ng cell, iyon ay, sa buong chromosome. Alinsunod dito, sa kasong ito, ang error ay tinatawag na chromosome mutation.

Ang bawat cell ng tao ay karaniwang naglalaman ng parehong bilang ng mga chromosome. Pareho sila ng genes. Ang kumpletong set ay 23 pares ng mga chromosome, ngunit sa mga cell ng mikrobyo ay 2 beses na mas mababa ang mga ito. Ito ay dahil sa panahon ng pagpapabunga, ang pagsasanib ng tamud at itlog ay dapat na kumakatawan sa isang kumpletong kumbinasyon ng lahat ng kinakailangang mga gene. Ang kanilang pamamahagi ay hindi nangyayari nang random, ngunit sa isang mahigpit na tinukoy na pagkakasunud-sunod, at ang gayong linear na pagkakasunud-sunod ay ganap na pareho para sa lahat ng mga tao.

Pagkaraan ng 3 taon, natuklasan ng French scientist na si J. Lejeune na ang mga sakit sa pag-iisip sa mga tao at paglaban sa mga impeksiyon ay direktang nauugnay sa dagdag na 21 chromosome. Siya ay isa sa pinakamaliit, ngunit ang kanyang mga gene ay puro sa kanya. Isang dagdag na chromosome ang naobserbahan sa 1 sa 1000 bagong panganak. Ang chromosomal disease na ito ay ang pinaka-pinag-aralan at tinatawag na Down syndrome.

Sa parehong 1959, ito ay pinag-aralan at pinatunayan na ang pagkakaroon ng dagdag na X chromosome sa mga lalaki ay humahantong sa Klinefelter's disease, kung saan ang isang tao ay naghihirap mula sa mental retardation at kawalan ng katabaan.

Gayunpaman, sa kabila ng katotohanan na ang mga abnormalidad ng chromosomal ay naobserbahan at pinag-aralan nang mahabang panahon, kahit na ang modernong gamot ay hindi nakakagamot ng mga genetic na sakit. Ngunit ang mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng gayong mga mutasyon ay medyo na-moderno.

Mga sanhi ng dagdag na chromosome

Ang anomalya ay ang tanging dahilan para sa paglitaw ng 47 chromosome sa halip na ang iniresetang 46. Napatunayan ng mga medikal na eksperto na ang pangunahing dahilan ng paglitaw ng dagdag na chromosome ay ang edad ng umaasam na ina. Kung mas matanda ang buntis, mas malaki ang posibilidad ng nondisjunction ng mga chromosome. Para sa kadahilanang ito lamang, ang mga kababaihan ay pinapayuhan na manganak bago ang edad na 35. Kung ikaw ay buntis pagkatapos ng edad na ito, dapat kang suriin.

Ang mga salik na nag-aambag sa paglitaw ng dagdag na chromosome ay kinabibilangan ng antas ng anomalya, na tumaas sa buong mundo, ang antas ng polusyon sa kapaligiran, at marami pang iba.

May isang opinyon na ang isang dagdag na kromosoma ay nangyayari kung may mga katulad na kaso sa pamilya. Ito ay isang gawa-gawa lamang: ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga magulang na ang mga anak ay dumaranas ng isang chromosomal disease ay may perpektong malusog na karyotype.

Diagnosis ng hitsura ng isang bata na may chromosomal abnormality

Ang pagkilala sa abnormal na bilang ng mga chromosome, ang tinatawag na screening para sa aneuploidy, ay nagpapakita ng kakulangan o labis ng mga chromosome sa embryo. Ang mga buntis na kababaihan na higit sa 35 taong gulang ay pinapayuhan na sumailalim sa isang pamamaraan para sa pagkuha ng sample ng amniotic fluid. Kung ang isang paglabag sa karyotype ay napansin, kung gayon ang umaasam na ina ay kailangang wakasan ang pagbubuntis, dahil ang ipinanganak na bata ay magdurusa sa isang malubhang sakit sa buong buhay niya sa kawalan ng mga epektibong pamamaraan ng paggamot.

Ang paglabag sa mga chromosome ay pangunahin sa pinagmulan ng ina, samakatuwid, kinakailangan na pag-aralan hindi lamang ang mga selula ng embryo, kundi pati na rin ang mga sangkap na nabuo sa panahon ng pagkahinog. Ang pamamaraang ito ay tinatawag na diagnosis ng mga genetic disorder ng mga polar body.

Down Syndrome

Ang scientist na unang inilarawan ang Mongolism ay Down. Ang isang dagdag na kromosoma, ang sakit ng mga gene sa pagkakaroon ng kung saan kinakailangang bubuo, ay malawakang pinag-aralan. Ang Mongolism ay nagdudulot ng trisomy sa chromosome 21. Iyon ay, sa isang taong may sakit, sa halip na ang iniresetang 46, 47 chromosome ang nakuha. Ang pangunahing sintomas ay pagkaantala sa pag-unlad.

Ang mga bata na may dagdag na chromosome ay nakakaranas ng malubhang kahirapan sa pag-aaral ng materyal sa isang institusyon ng paaralan, kaya kailangan nila ng alternatibong paraan ng pagtuturo. Bilang karagdagan sa pag-iisip, mayroon ding paglihis sa pisikal na pag-unlad, katulad ng: pahilig na mga mata, isang patag na mukha, malawak na labi, isang patag na dila, pinaikli o pinalawak na mga paa at paa, isang malaking akumulasyon ng balat sa leeg. Ang pag-asa sa buhay ay umabot sa average na 50 taon.

Patau Syndrome

Kasama rin sa trisomy ang Patau syndrome, kung saan mayroong 3 kopya ng chromosome 13. Ang isang natatanging tampok ay isang paglabag sa aktibidad ng gitnang sistema ng nerbiyos o hindi pag-unlad nito. Ang mga pasyente ay may maraming malformations, kabilang ang sa puso. Mahigit sa 90% ng mga taong may Patau syndrome ang namamatay sa unang taon ng buhay.

Edwards syndrome

Ang anomalyang ito, tulad ng mga nauna, ay tumutukoy sa trisomy. Sa kasong ito, pinag-uusapan natin ang tungkol sa chromosome 18. nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga karamdaman. Karaniwan, ang mga pasyente ay may bone deformity, isang binagong hugis ng bungo, mga problema sa respiratory system at cardiovascular system. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang humigit-kumulang 3 buwan, ngunit ang ilang mga sanggol ay nabubuhay hanggang isang taon.

Mga sakit sa endocrine na may mga abnormalidad sa chromosomal

Bilang karagdagan sa mga nakalistang sindrom ng chromosomal abnormality, mayroong iba kung saan ang isang numerical at structural anomalya ay sinusunod din. Kabilang sa mga sakit na ito ang mga sumusunod:

1. Ang Triploidy ay isang medyo bihirang disorder ng mga chromosome, kung saan ang kanilang modal number ay 69. Ang pagbubuntis ay karaniwang nagtatapos sa isang maagang pagkakuha, ngunit kung ang bata ay nakaligtas nang hindi hihigit sa 5 buwan, maraming mga depekto sa kapanganakan ang sinusunod.
2. Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay isa rin sa pinakabihirang chromosomal anomalya na nabubuo dahil sa pagtanggal ng distal na dulo ng maikling braso ng chromosome. Ang kritikal na rehiyon para sa karamdamang ito ay 16.3 sa chromosome 4p. Mga palatandaan ng katangian - mga problema sa pag-unlad, pagpapahina ng paglaki, mga seizure at karaniwang mga tampok ng mukha
3. Prader-Willi syndrome - ang sakit ay napakabihirang. Sa gayong abnormalidad ng mga chromosome, 7 genes o ilan sa kanilang mga bahagi sa ika-15 paternal chromosome ay hindi gumagana o ganap na naalis. Mga palatandaan: scoliosis, strabismus, naantalang pisikal at intelektwal na pag-unlad, pagkapagod.

Paano palakihin ang isang bata na may chromosomal disease?

Ang pagpapalaki ng isang bata na may congenital chromosomal disease ay hindi madali. Upang gawing mas madali ang iyong buhay, kailangan mong sundin ang ilang mga patakaran. Una, dapat mong pagtagumpayan kaagad ang kawalan ng pag-asa at takot. Pangalawa, hindi na kailangang mag-aksaya ng oras sa paghahanap ng salarin, wala lang siya. Pangatlo, mahalagang magpasya kung anong uri ng tulong ang kailangan ng bata at pamilya, at pagkatapos ay bumaling sa mga espesyalista para sa tulong medikal at sikolohikal at pedagogical.

Sa unang taon ng buhay, ang diagnosis ay napakahalaga, dahil ang pag-andar ng motor ay bubuo sa panahong ito. Sa tulong ng mga propesyonal, ang bata ay mabilis na makakakuha ng mga kasanayan sa motor. Kinakailangan na talagang suriin ang sanggol para sa patolohiya ng paningin at pandinig. Gayundin, ang bata ay dapat na obserbahan ng isang pediatrician, psychoneurologist at endocrinologist.

Ang carrier ng sobrang chromosome ay karaniwang palakaibigan, na ginagawang mas madali ang pagpapalaki sa kanya, at sinusubukan din niyang makuha ang pag-apruba ng isang may sapat na gulang sa abot ng kanyang makakaya. Ang antas ng pag-unlad ng isang espesyal na sanggol ay depende sa kung gaano kahirap ituro sa kanya ang mga pangunahing kasanayan. Ang mga may sakit na bata, bagaman nahuhuli sa iba, ay nangangailangan ng maraming atensyon. Ito ay palaging kinakailangan upang hikayatin ang kalayaan ng bata. Dapat mong itanim ang mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili sa pamamagitan ng iyong sariling halimbawa, at pagkatapos ay hindi magtatagal ang resulta.

Ang mga batang may chromosomal disease ay pinagkalooban ng mga espesyal na talento na kailangang paunlarin. Maaaring ito ay musika o pagpipinta. Mahalagang paunlarin ang pagsasalita ng sanggol, maglaro ng mga larong aktibo at kasanayan sa motor, magbasa, at masanay din sa rehimen at katumpakan. Kung ipinakita mo ang lahat ng iyong lambing, pag-aalaga, pagkaasikaso at pagmamahal sa bata, ganoon din ang isasagot niya.

Maaari ba itong gumaling?

Sa ngayon, imposibleng pagalingin ang mga sakit sa chromosomal; bawat iminungkahing pamamaraan ay eksperimental, at ang kanilang klinikal na bisa ay hindi pa napatunayan. Ang sistematikong tulong medikal at pedagogical ay nakakatulong upang makamit ang tagumpay sa pag-unlad, pagsasapanlipunan at pagkuha ng mga kasanayan.

Ang isang maysakit na bata ay dapat na subaybayan ng mga espesyalista sa lahat ng oras, dahil ang gamot ay umabot sa antas kung saan ito ay nakapagbibigay ng mga kinakailangang kagamitan at iba't ibang uri ng therapy. Ilalapat ng mga guro ang mga makabagong pamamaraan sa pagtuturo at rehabilitasyon ng bata.