પ્રેમનું કેન્સર ડીએનએ વિશ્લેષણ. કેન્સર માટે વારસાગત વલણ. ડીએનએ ભૂલો અને બાહ્ય પરિબળોનું સંયોજન

કેન્સરની ઊંચી ઘટનાઓ ઓન્કોલોજિસ્ટને વહેલા નિદાનના મુદ્દાઓ પર દરરોજ કામ કરવાની ફરજ પાડે છે અસરકારક સારવાર. કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ- આ એક છે આધુનિક પદ્ધતિઓકેન્સર નિવારણ. જો કે, શું આ અભ્યાસ ખરેખર વિશ્વસનીય છે અને તે દરેકને સૂચવવો જોઈએ? એક એવો પ્રશ્ન છે જે વૈજ્ઞાનિકો, ડોકટરો અને દર્દીઓને ચિંતા કરે છે.

સંકેતો

આજે આનુવંશિક વિશ્લેષણકેન્સર માટે તમને કેન્સર પેથોલોજીના વિકાસના જોખમને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે:

• સ્તનધારી ગ્રંથિ;
• અંડાશય;
• સર્વિક્સ;
• પ્રોસ્ટેટ;
• ફેફસા;
• આંતરડા અને ખાસ કરીને કોલોન.

ઉપરાંત, કેટલાક જન્મજાત સિન્ડ્રોમ્સ માટે આનુવંશિક નિદાન છે, જેનું અસ્તિત્વ કેટલાક અવયવોના કેન્સર થવાની સંભાવના વધારે છે. ઉદાહરણ તરીકે, લિ-ફ્રાઉમેની સિન્ડ્રોમ મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ, સ્વાદુપિંડ અને રક્તનું જોખમ સૂચવે છે, અને પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ કેન્સરની પેથોલોજીની સંભાવના દર્શાવે છે. પાચન તંત્ર(અન્નનળી, પેટ, આંતરડા, યકૃત, સ્વાદુપિંડ).

આ વિશ્લેષણ શું દર્શાવે છે?

આજે, વૈજ્ઞાનિકોએ અસંખ્ય જનીનો શોધી કાઢ્યા છે, જેમાં ફેરફારો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં કેન્સરના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. આપણા શરીરમાં દરરોજ ડઝનેક જીવલેણ કોષોનો વિકાસ થાય છે, પરંતુ રોગપ્રતિકારક શક્તિ, ખાસ જનીનોને આભારી છે, તેમની સાથે સામનો કરવામાં સક્ષમ છે. અને જો અમુક ડીએનએ સ્ટ્રક્ચર્સમાં ભંગાણ હોય, તો આ જનીનો યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી, જે ઓન્કોલોજીના વિકાસની તક આપે છે.

આમ, BRCA1 અને BRCA2 જનીન સ્ત્રીઓને અંડાશયના અને સ્તન કેન્સરના વિકાસથી અને પુરુષોને રક્ષણ આપે છે. આ જનીનોમાં નિષ્ફળતા, તેનાથી વિપરીત, સૂચવે છે કે આ સ્થાનિકીકરણના કાર્સિનોમાના વિકાસનું જોખમ છે. કેન્સર માટે આનુવંશિક વલણ માટે વિશ્લેષણ આ અને અન્ય જનીનોમાં ફેરફારો વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે.

આ જનીનોમાં નુકસાન વારસામાં મળે છે. એન્જેલીના જોલીનો કિસ્સો તો બધા જાણે છે. તેના પરિવારમાં સ્તન કેન્સરનો કેસ હતો, તેથી અભિનેત્રીએ આનુવંશિક નિદાનમાંથી પસાર થવાનું નક્કી કર્યું, જેમાં બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 જનીનોમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું. સાચું છે, આ કિસ્સામાં ડોકટરો મદદ કરી શકે તેવો એકમાત્ર રસ્તો સ્તનો અને અંડાશયને દૂર કરવા માટે ઓપરેશન કરવાનો હતો જેથી પરિવર્તિત જનીનો માટે અરજી કરવાનો કોઈ મુદ્દો ન રહે.

શું ટેસ્ટ લેવા માટે કોઈ વિરોધાભાસ છે?

આ વિશ્લેષણમાંથી પસાર થવા માટે કોઈ વિરોધાભાસ નથી. જો કે, તે નિયમિત પરીક્ષા તરીકે ન કરવું જોઈએ અને રક્ત પરીક્ષણની સમાન હોવું જોઈએ. છેવટે, તે જાણીતું નથી કે ડાયગ્નોસ્ટિક પરિણામ દર્દીની મનોવૈજ્ઞાનિક સ્થિતિને કેવી રીતે અસર કરશે. તેથી, વિશ્લેષણ ફક્ત ત્યારે જ સૂચવવું જોઈએ જ્યારે તેના માટે કડક સંકેતો હોય, એટલે કે, લોહીના સંબંધીઓમાં કેન્સરના નોંધાયેલા કેસો અથવા જો દર્દીને પૂર્વ-કેન્સર સ્થિતિ હોય (ઉદાહરણ તરીકે, સૌમ્ય સ્તન રચના).

ટેસ્ટ કેવી રીતે થાય છે અને શું મારે કોઈપણ રીતે તૈયારી કરવાની જરૂર છે?

દર્દી માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ એકદમ સરળ છે, કારણ કે તે એક જ રક્ત દોર દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. પછીથી, લોહી પરમાણુ આનુવંશિક સંશોધનને આધિન છે, જે જનીનોમાં પરિવર્તન નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે.

પ્રયોગશાળામાં ચોક્કસ માળખાને લગતા કેટલાક રીએજન્ટ હોય છે. એક જ બ્લડ ડ્રો અનેક જનીનોમાં ખામીઓ માટે પરીક્ષણ કરી શકે છે.

પરીક્ષણ માટે ખાસ તૈયારીની જરૂર નથી, પરંતુ રક્તદાન કરતી વખતે સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત નિયમોનું પાલન કરવાથી નુકસાન થતું નથી. આ આવશ્યકતાઓમાં શામેલ છે:

1. નિદાનના એક અઠવાડિયા પહેલા આલ્કોહોલ ટાળો.
2. રક્તદાન કરતા પહેલા 3-5 દિવસ સુધી ધૂમ્રપાન ન કરો.
3. પરીક્ષાના 10 કલાક પહેલા ખાશો નહીં.
4. રક્તદાન કરતા પહેલા 3-5 દિવસ સુધી, ચરબીયુક્ત, મસાલેદાર અને ધૂમ્રપાન કરાયેલ ખોરાકને બાકાત રાખતા આહારનું પાલન કરો.

તમે આવા વિશ્લેષણ પર કેટલો વિશ્વાસ કરી શકો?

સૌથી વધુ અભ્યાસ બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 જનીનોમાં ખામીઓ શોધવાનો છે. જો કે, સમય જતાં, ડોકટરોએ નોંધવાનું શરૂ કર્યું કે વર્ષોના આનુવંશિક સંશોધનો સ્તન અને અંડાશયના કેન્સરથી સ્ત્રીઓના મૃત્યુ દરને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરતા નથી. તેથી, પદ્ધતિ સ્ક્રીનીંગ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિ તરીકે યોગ્ય નથી (દરેક વ્યક્તિ માટે હાથ ધરવામાં આવે છે). અને જોખમ જૂથોની પરીક્ષા તરીકે, આનુવંશિક નિદાન થાય છે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક વલણના વિશ્લેષણનું મુખ્ય ધ્યાન એ છે કે જો કોઈ ચોક્કસ જનીનમાં વિરામ હોય, તો વ્યક્તિ તેના બાળકોને આ જનીન પસાર કરવાનું જોખમ ધરાવે છે અથવા છે.

પ્રાપ્ત પરિણામો પર વિશ્વાસ કરવો કે નહીં તે દરેક દર્દી માટે વ્યક્તિગત બાબત છે. જો પરિણામ નકારાત્મક છે, તો તે હાથ ધરવા માટે જરૂરી નથી નિવારક સારવાર(અંગ દૂર). જો કે, જો જનીનોમાં ખામીઓ મળી આવે, તો તે ચોક્કસપણે તમારા સ્વાસ્થ્યની નજીકથી દેખરેખ રાખવા અને નિયમિતપણે નિવારક નિદાન કરવા યોગ્ય છે.

કેન્સર પ્રત્યે આનુવંશિક વલણ માટે વિશ્લેષણની સંવેદનશીલતા અને વિશિષ્ટતા

સંવેદનશીલતા અને વિશિષ્ટતા એવા ખ્યાલો છે જે પરીક્ષણની વિશ્વસનીયતા દર્શાવે છે. સંવેદનશીલતા અમને જણાવે છે કે આ પરીક્ષણ દ્વારા ખામીયુક્ત જનીન ધરાવતા દર્દીઓની કેટલી ટકાવારી શોધવામાં આવશે. અને વિશિષ્ટતા સૂચક સૂચવે છે કે મદદ સાથે આ પરીક્ષણજનીન કે જે ઓન્કોલોજીના વલણને એન્કોડ કરે છે, અને અન્ય રોગો માટે નહીં, તે શોધી કાઢવામાં આવશે.

કેન્સરના આનુવંશિક નિદાન માટે ટકાવારી નક્કી કરવી ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, કારણ કે હકારાત્મક અને નકારાત્મક પરિણામોના ઘણા કેસોનો અભ્યાસ કરવાની જરૂર છે. કદાચ પછીથી વૈજ્ઞાનિકો આ પ્રશ્નનો જવાબ આપી શકશે, પરંતુ આજે આપણે નિશ્ચિતપણે કહી શકીએ કે પરીક્ષામાં ઉચ્ચ સંવેદનશીલતા અને વિશિષ્ટતા છે, અને તેના પરિણામો પર આધાર રાખી શકાય છે.

પ્રાપ્ત જવાબ દર્દીને 100% ખાતરી આપી શકતો નથી કે તેને કેન્સર થશે કે નહીં. નકારાત્મક આનુવંશિક પરીક્ષણ પરિણામ સૂચવે છે કે કેન્સર થવાનું જોખમ વસ્તીમાં સરેરાશ કરતાં વધુ નથી. હકારાત્મક જવાબ વધુ સચોટ માહિતી પ્રદાન કરે છે. આમ, BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં પરિવર્તન ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં, જોખમ 60-90% અને 40-60% છે.

આ કસોટી ક્યારે અને કોની સાથે લેવી યોગ્ય છે?

આ પૃથ્થકરણમાં તેને લેવા માટેના સ્પષ્ટ સંકેતો નથી, પછી તે દર્દીની ચોક્કસ ઉંમર કે સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિ હોય. જો 20 વર્ષની છોકરીની માતાને સ્તન કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તેણે તપાસ માટે 10 કે 20 વર્ષ રાહ જોવી જોઈએ નહીં. કેન્સર પેથોલોજીના વિકાસને એન્કોડ કરતા જનીનોમાં પરિવર્તનની પુષ્ટિ કરવા અથવા તેને નકારી કાઢવા માટે તરત જ કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

પ્રોસ્ટેટ ગાંઠો વિશે, પ્રોસ્ટેટ એડેનોમા અથવા ક્રોનિક પ્રોસ્ટેટાટીસ ધરાવતા 50 વર્ષથી વધુ ઉંમરના દરેક માણસને જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે આનુવંશિક નિદાનથી ફાયદો થશે. પરંતુ જેમના પરિવારમાં જીવલેણ રોગનો ઈતિહાસ ન હોય તેવા લોકોનું નિદાન કરવું સંભવતઃ અયોગ્ય છે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ માટેના સંકેતો રક્ત સંબંધીઓમાં જીવલેણ નિયોપ્લાઝમની શોધના કિસ્સાઓ છે. અને પરીક્ષા આનુવંશિકશાસ્ત્રી દ્વારા સૂચવવામાં આવવી જોઈએ, જે પછી પરિણામનું મૂલ્યાંકન કરશે. ટેસ્ટ લેવા માટે દર્દીની ઉંમરથી કોઈ ફરક પડતો નથી, કારણ કે જીન્સમાં ખામી જન્મથી જ હોય ​​છે, તેથી જો 20 વર્ષની ઉંમરે BRCA1 અને BRCA2 જનીનો સામાન્ય હોય, તો તે જ ટેસ્ટ કરાવવાનો કોઈ અર્થ નથી. 10 કે તેથી વધુ વર્ષો પછી.

વિશ્લેષણના પરિણામોને વિકૃત કરતા પરિબળો

જો નિદાન યોગ્ય રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે, તો ત્યાં કોઈ બાહ્ય પરિબળો નથી કે જે પરિણામને અસર કરી શકે. જો કે, નાની માત્રાદર્દીઓની તપાસ દરમિયાન, આનુવંશિક ખામીઓ શોધી શકાય છે, જેનું અર્થઘટન અપૂરતા જ્ઞાનને કારણે અશક્ય છે. અને જ્યારે કેન્સર જનીનોમાં અજ્ઞાત ફેરફારો અને પરિવર્તન સાથે જોડાય છે, ત્યારે તેઓ પરીક્ષણના પરિણામને અસર કરી શકે છે (એટલે ​​​​કે, પદ્ધતિની વિશિષ્ટતા ઘટે છે).

પરિણામો અને ધોરણોનું અર્થઘટન

કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એ સ્પષ્ટ ધોરણો સાથેનો અભ્યાસ નથી; તમારે આશા રાખવી જોઈએ નહીં કે દર્દીને એવું પરિણામ પ્રાપ્ત થશે જે સ્પષ્ટપણે કેન્સર થવાનું જોખમ "ઓછું", "મધ્યમ" અથવા "ઉચ્ચ" દર્શાવે છે. પરીક્ષાના પરિણામોનું મૂલ્યાંકન ફક્ત આનુવંશિકશાસ્ત્રી દ્વારા જ કરી શકાય છે. અંતિમ નિષ્કર્ષ દર્દીના કૌટુંબિક ઇતિહાસ દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે:

1. 50 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના સંબંધીઓમાં જીવલેણ પેથોલોજીનો વિકાસ.
2. ઘણી પેઢીઓમાં સમાન સ્થાનની ગાંઠોની ઘટના.
3. એક જ વ્યક્તિમાં કેન્સરના વારંવારના કેસ.

આવા વિશ્લેષણની કિંમત કેટલી છે?

આજે, આવા ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે વીમા કંપનીઓ અને ભંડોળ ચૂકવવામાં આવતું નથી, તેથી દર્દીને તમામ ખર્ચ સહન કરવાની ફરજ પડે છે.

યુક્રેનમાં, એક પરિવર્તન પર સંશોધન કરવા માટે લગભગ 250 UAH ખર્ચ થાય છે. જો કે, ડેટા વિશ્વસનીય બનવા માટે, કેટલાક પરિવર્તનોની તપાસ કરવી આવશ્યક છે. ઉદાહરણ તરીકે, સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર માટે, 7 મ્યુટેશન (1750 UAH) નો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે, ફેફસાના કેન્સર માટે - 4 મ્યુટેશન (1000 UAH).

રશિયામાં, સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની કિંમત લગભગ 4,500 રુબેલ્સ છે.

સપ્ટેમ્બરમાં, એટલાસ મેડિકલ સેન્ટર મોસ્કોમાં ખુલ્યું, જે "વ્યક્તિગત" અને "નિવારક" દવામાં નિષ્ણાત છે. કેન્દ્ર તેના દર્દીઓને પ્રથમ "માય જીનેટિક્સ" સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ લેવાની ઓફર કરે છે, અને પછી તેના પરિણામોના આધારે નિવારણ અને સારવાર યોજના વિકસાવે છે - ઓળખાયેલ પૂર્વગ્રહો અને રોગોના જોખમો, તેમજ દવાઓ માટે આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત પ્રતિક્રિયાઓ.

માસ જીનોમ સિક્વન્સિંગ રશિયામાં 2007 માં શરૂ થયું હતું, તેથી બજારમાં પહેલેથી જ ઘણી સમાન કંપનીઓ છે. જો કે, એટલાસ તેને જીનોટાઈપિંગને લોકપ્રિય અને સુલભ બનાવવાનું તેનું લક્ષ્ય ગણાવ્યું હતું - જેમ કે 23andMe, અમેરિકન કંપની સફળ થઈ ભૂતપૂર્વ પત્નીસર્ગેઈ બ્રિન અન્ના વોજિકી, જેમાં ગૂગલે લગભગ $4 મિલિયનનું રોકાણ કર્યું હતું. 23andMe ની લોકપ્રિયતા એટલાસના માલિકોને સ્પષ્ટપણે ત્રાસ આપે છે, તેથી તેઓએ તેમના નામ પર ડોમેન 23&me.ru રજીસ્ટર પણ કરાવ્યું હતું.

પરીક્ષણના નિર્માતાઓ માત્ર 114 માટે વલણનું મૂલ્યાંકન કરવાનું અને 155 ની વાહક સ્થિતિ નક્કી કરવાનું વચન આપે છે. વારસાગત રોગો, પણ મૂળનું રહસ્ય જાહેર કરવા માટે, પોષણ અને રમતગમત પર ભલામણો આપો, પ્રદાન કરો મફત પરામર્શએક આનુવંશિકશાસ્ત્રી જે તમને જણાવશે કે પ્રાપ્ત માહિતી સાથે કેવી રીતે જીવવું. "માય જીનેટિક્સ" પરીક્ષણની કિંમત 14,900 રુબેલ્સ છે, જે રશિયાના સ્પર્ધકો તરફથી સમાન પરીક્ષણની કિંમત કરતાં સરેરાશ બે ગણી ઓછી છે. જીનોટાઇપિંગ કરતી કંપનીઓની જાહેરાતો આશાસ્પદ લાગે છે, પરંતુ થોડા લોકો બરાબર સમજે છે કે તેઓ તેમના ડીએનએનું દાન કરીને કઈ માહિતી પ્રાપ્ત કરશે અને તે પછી વાસ્તવિક જીવનમાં કેવી રીતે લાગુ કરી શકાય.

ગામે એલેક્ઝાન્ડ્રા શેવેલેવાને આનુવંશિક પરીક્ષણ લેવા અને તેના પરિણામો વિશે વાચકોને જણાવવા કહ્યું.

શાશા શેવેલેવા

સ્વ-જ્ઞાન વ્યક્તિને આકર્ષે છે. પામ નસીબ કહેવું, નેટલ ચાર્ટ, વંશાવળી સંશોધન, રક્ત પ્રકાર આહાર - હું બરાબર જાણવા માંગુ છું કે હું કોણ છું, હું ક્યાંથી આવ્યો છું, હું અન્ય લોકોથી કેવી રીતે અલગ છું અને ન્યુ ગિનીમાં મારા સફળ સંબંધીઓ છે કે કેમ. તેથી, મારા જીન્સ મારા વિશે શું કહેશે તે શોધવાનું ખૂબ જ રસપ્રદ હતું.

તમારા ડીએનએનો ટુકડો દાન કરવા માટે, તમારે વેબસાઇટ પર અને અંદર નોંધણી કરવાની જરૂર છે વ્યક્તિગત ખાતુંકુરિયરને કૉલ કરો જે તમને પ્લાસ્ટિક ટેસ્ટ ટ્યુબ, બારકોડ અને તમારા બાયોમટીરિયલ્સનો ઉપયોગ કરવા માટેનો કરાર સાથેનું બોક્સ લાવશે. ટેસ્ટ ટ્યુબને લાળથી ભરતા પહેલા (થોકવામાં ઘણો સમય લાગે છે), તમારે અડધા કલાક સુધી ખાવું, પીવું અથવા ચુંબન કરવું જોઈએ નહીં. ભર્યા પછી, ટ્યુબને ખાસ સ્ટોપર સાથે બંધ કરવામાં આવે છે જેમાં પ્રવાહી પ્રિઝર્વેટિવ હોય છે, અને કુરિયરને ફરીથી બોલાવવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, તમારા અંગત ખાતામાં તમને તમારા સંબંધીઓની બીમારીઓ અને તમારી જીવનશૈલી (તમે શું ખાઓ છો, કેટલી વાર કસરત કરો છો, તમને કઈ બીમારીઓ થઈ છે અને તમારા કયા ઓપરેશન થયા છે) વિશે એકદમ વિગતવાર પ્રશ્નાવલી ભરવા માટે કહેવામાં આવશે. તેઓ બે અઠવાડિયામાં પરીક્ષણ પરિણામો મોકલવાનું વચન આપે છે, પરંતુ મારા કિસ્સામાં તે આખો મહિનો લે છે. એટલાસના સ્થાપક, સર્ગેઈ મુસિએન્કોએ મને પાછળથી કહ્યું, તેઓ મોસ્કોમાં ભૌતિક અને રાસાયણિક દવાઓની સંશોધન સંસ્થાની પ્રયોગશાળામાં ડીએનએ સંશોધન કરે છે.

અહેવાલ પોતે કેટેગરીઝ સાથે ઇલેક્ટ્રોનિક પૃષ્ઠ જેવો દેખાય છે: આરોગ્ય, પોષણ, રમતગમત, મૂળ, વ્યક્તિગત ગુણો અને ભલામણો.

સૌથી ગંભીર અને વિશ્વસનીય વિભાગ આરોગ્ય છે: તે ચોક્કસ પ્રકારના જનીનોને જોડે છે શક્ય રોગપુષ્ટિ કરી વૈજ્ઞાનિક સંશોધનજેમાં એક હજારથી વધુ લોકોએ ભાગ લીધો હતો. અહીં, વિકાસશીલ રોગોના જોખમોને ટકાવારીમાં જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે અને વસ્તી માટેના સરેરાશ જોખમની તુલનામાં, વારસાગત રોગો પ્રદર્શિત થાય છે, તેમજ કહેવાતા ફાર્માકોજેનેટિક્સ, દવાઓ પ્રત્યે વ્યક્તિગત સંવેદનશીલતા (એલર્જિક પ્રતિક્રિયાઓ, આડઅસરો).

ગામડાના પરીક્ષણમાં વાંકડિયા વાળવાળા લોકોમાં વારંવાર જોવા મળતા આનુવંશિક પ્રકારનો ખુલાસો થયો નથી

પરીક્ષણ મુજબ, મારા માટે સૌથી વધુ જોખમો મેલાનોમા (0.06% ના સરેરાશ જોખમ સાથે 0.18%), પ્રણાલીગત સ્ક્લેરોડર્મા (0.03% ની સરેરાશ સાથે 0.05%) છે. ડાયાબિટીસપ્રથમ પ્રકાર (0.13% ની સરેરાશ સાથે 0.45%), સેરેબ્રલ એન્યુરિઝમ (1.8% ની સરેરાશ સાથે 2.63%), પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ (0.05% ની સરેરાશ સાથે જોખમ 0.08%), એન્ડોમેટ્રિઓસિસ (1.06% સરેરાશ જોખમ સાથે) 0.81%, ધમનીય હાયપરટેન્શન (40.8% ના સરેરાશ જોખમ સાથે 42.82%). અને તેથી વધુ. પરીક્ષણે એ પણ જાહેર કર્યું કે હું સમયાંતરે બીમારી સાથે સંકળાયેલ જીન વેરિઅન્ટનો સ્વસ્થ વાહક છું. દવાઓ પ્રત્યેની મારી સંવેદનશીલતા સંપૂર્ણપણે સરેરાશ, અવિશ્વસનીય હોવાનું બહાર આવ્યું છે, તેથી કોઈ વિશેષ નથી આડઅસરોઅથવા એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓપરીક્ષણ જાહેર થયું નથી.

"પોષણ" વિભાગમાં, મને ભલામણ કરવામાં આવી હતી કે તમામ તંદુરસ્ત જીવનશૈલી સામયિકો તેમના વાચકોને શું ભલામણ કરે છે - સંતુલિત આહાર અને કેટલાક કારણોસર દરરોજ 998 કિલોકલોરી કરતાં વધુ નહીં (વ્યાયામ ન કરતા પુખ્ત વયના લોકો માટે ધોરણ 1,200 છે). મીઠાઈઓ અને ચરબીયુક્ત ખોરાક ખાવા અથવા પીવાની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી મજબૂત દારૂ, બટાકા પર નાસ્તો કરવા અથવા ચોખા, મીઠાઈઓ અને તળેલા ખોરાક ખાવા પર પ્રતિબંધ હતો. સામાન્ય રીતે, 18 વર્ષથી વધુ ઉંમરના કોઈપણ રશિયનને સલાહ આપી શકાય તે બધું. મને લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુ હોવાની શંકા હતી અને ડેરી ઉત્પાદનો પર પ્રતિબંધ મૂકવામાં આવ્યો હતો, જોકે મને દૂધમાં ક્યારેય કોઈ સમસ્યા નહોતી. આ હોવા છતાં, “ભલામણો” વિભાગમાં મને “દરરોજ વધુ ડેરી ઉત્પાદનો” ખાવાની સલાહ આપવામાં આવી હતી (પછીથી વિકાસકર્તાઓએ કહ્યું કે આ એક ભૂલ હતી) કારણ કે દૂધ “ડાયાબિટીસ થવાનું જોખમ ઘટાડે છે”, જે મેં વધાર્યું છે. જો તમે તેને મીઠી સોડાને બદલે પીતા હો, તો તે કદાચ તેને ઘટાડે છે. પરંતુ હવે પ્રગતિશીલ માનવતા પહેલાથી જ વિચારી રહી છે કે પુખ્ત વયના લોકો માટે કેટલું દૂધ જરૂરી છે - દૂધના વપરાશ અને વચ્ચેનું જોડાણ મજબૂત હાડકાંઅને વિટામિન ડી ફરી ભરવું, જેની અગાઉ ચર્ચા કરવામાં આવી હતી, તે ક્યારેય મળી ન હતી.

"સ્પોર્ટ્સ" વિભાગમાં તેઓએ મને "દોડનાર" તરીકે ઓળખાવ્યો અને તાકાત તાલીમની સલાહ આપી, તેથી તેઓએ હેન્ડબોલ, રગ્બી અને સ્વિમિંગની ભલામણ કરી અને દોડ, બાસ્કેટબોલ, અશ્વારોહણ અને શિયાળાની રમતો પર પ્રતિબંધ મૂક્યો. મારા આશ્ચર્યજનક પ્રશ્ન માટે: "શા માટે દોડવામાં આવી હતી, જે લગભગ દરેક જણ કરી શકે છે, પ્રતિબંધિત છે?" - આનુવંશિકશાસ્ત્રી ઇરિના ઝિગુલિના, જેની સાથે અમે પછીથી વાત કરી, જવાબ આપ્યો કે અમે વ્યાવસાયિક રમતો વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. તેમના મતે, હું પ્રોફેશનલ રનર નહીં બનીશ.

ઓરિજિન્સ વિભાગમાં, મારા માતાના પૂર્વજો કેવી રીતે આવ્યા તે વિશે એક ઇન્ટરેક્ટિવ ઇન્ફોગ્રાફિક હતું પૂર્વ આફ્રિકા 150-180 હજાર વર્ષ પહેલાં અને ઉત્તર યુરોપમાં સ્થળાંતર કર્યું. મારી પાસે Y રંગસૂત્ર નથી, તેથી મારી પિતૃ રેખા સાથે શું થયું તે સંપૂર્ણપણે અસ્પષ્ટ છે. સફળ સંબંધીઓ શોધવાની મારી આશા ક્યારેય સાકાર થઈ ન હતી - સ્લાઇડર "500 વર્ષ પહેલાં" ચિહ્ન પર અટકી ગયું અને પરિણામ આપ્યું કે મારા 50.9% ડીએનએ ઉત્તર યુરોપના રહેવાસીઓમાંથી છે. તે દયાની વાત છે કે આ બિલકુલ નથી, ઉદાહરણ તરીકે, 23andMe પરીક્ષણના ખરીદદારો પ્રાપ્ત કરે છે, જેમને ઍક્સેસ આપવામાં આવે છે સામાજિક નેટવર્કજ્યાં તમે તમારા સંબંધીઓને શોધી શકો છો. અને હું ખરેખર સ્ટેસી અને ગ્રેટા જેવી વાર્તા જીવવા માંગતો હતો, જેમને જાણવા મળ્યું કે તેઓ 23andMe ને આભારી બહેનો છે!

મને સૌથી વધુ જે આશ્ચર્ય થયું તે હતું શીર્ષક હેઠળની માહિતી અંગત ગુણો" અહીં મેં શીખ્યા કે મને નિકોટિનનું વ્યસન થવાનું જોખમ ઓછું છે, સંપૂર્ણ પિચની વૃત્તિ છે, પ્રારંભિક મેનોપોઝનું કોઈ જોખમ નથી અને નુકસાન ટાળવાની વૃત્તિ છે. નિર્માતાઓ આ વિભાગને "મનોરંજન આનુવંશિકતા" તરીકે વર્ગીકૃત કરે છે કારણ કે તેમાંનો ડેટા વિષયોના નાના નમૂના (500 કરતાં ઓછા) સાથેના પ્રયોગો પર આધારિત છે. પરંતુ તેઓએ મારું બિલકુલ મનોરંજન કર્યું નહીં, તેઓએ મને નારાજ કર્યો. સૌપ્રથમ, તે બહાર આવ્યું કે મારી પાસે વાંકડિયા વાળ માટે કોઈ વલણ નથી: "તમને આનુવંશિક પ્રકાર સાથે ઓળખવામાં આવી નથી જે ઘણીવાર વાંકડિયા વાળવાળા લોકોમાં જોવા મળે છે," જો કે હું ઘણા અસ્ટ્રાખાન ફર કોટ્સ કરતાં કર્લિયર છું. અને બીજું, મને "મોટા ભાગના સર્જનાત્મક લોકોમાં જોવા મળતા જનીન પ્રકાર સાથે ઓળખવામાં આવી નથી." ત્રીજું, હું સંપૂર્ણપણે અંતર્મુખી છું.

આનુવંશિક પરીક્ષણ સાથે બોક્સ
અંદર તમારા બાયોમટીરિયલ્સના ઉપયોગ માટેનો કરાર છે
અને એક ટેસ્ટ ટ્યુબ પણ જે લાળથી ભરવાની જરૂર છે

પરીક્ષણના પરિણામો ચિકિત્સક (પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસના જોખમ વિશે), એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ (ડાયાબિટીસ વિશે) અને ત્વચારોગ વિજ્ઞાની (સ્ક્લેરોડર્મા, મેલાનોમા), તેમજ વાર્ષિક રક્ત પરીક્ષણ, મેમોગ્રામ, અને માંથી સલાહ લેવાની ભલામણો સાથે સમાપ્ત થાય છે. 40 વર્ષની ઉંમર - નિયમિત ECG. તેઓએ કોફી અને દૂધ પીવા, વિટામિન્સ લેવા, નિયમિત કસરત કરવાની અને ભાગ્યે જ સૂર્યસ્નાન કરવાની પણ ભલામણ કરી.

એટલાસના જિનેટિસ્ટ ઇરિના ઝિગુલિના, જેમણે પરિણામો પ્રાપ્ત કર્યા પછી મને બોલાવ્યો, મને સમજાવીને ખાતરી આપી કે આનુવંશિક જોખમ માત્ર એક વલણ છે, અને બિલકુલ નહીં. ભાવિ નિદાનઅને જીવનશૈલી આ જોખમને સુધારી શકે છે. તેણીના કહેવા મુજબ, આપણે સંબંધીઓને કાળજીપૂર્વક જોવાની જરૂર છે - તેઓ કઈ ઉંમરે અને શું બીમાર થવાનું શરૂ કર્યું.

ઇરિનાએ સમજાવ્યું કે મોટા ભાગના રોગોનું ઉચ્ચ જોખમ જેમાં મને આનુવંશિક વલણ હોઈ શકે છે (હાયપરટ્રિગ્લાઇસેરિડેર્મિયા, કોરોનરી રોગ, ડાયાબિટીસ મેલીટસ) ઘટાડો થયો છે. તંદુરસ્ત રીતેજીવન અને તણાવ ઘટાડો. અને રોગ, જેનો હું નિષ્ક્રિય વાહક હોઈ શકું છું, તે ક્યારેય પોતાને પ્રગટ કરશે નહીં, પરંતુ તમારે તમારા અજાત બાળકના પિતા જેવા જ પરિવર્તનવાળા પુરુષોને પસંદ ન કરવા જોઈએ. "પરંતુ સામાન્ય રીતે," ઇરિનાએ નિષ્કર્ષ કાઢ્યો, "તમે આદર્શ સ્ત્રી. અને વાંકડિયાપણું એ એક જટિલ લક્ષણ છે, અને તે માત્ર એક જનીન પર આધારિત નથી."

મેં એટલાસ પ્રેસ સર્વિસ દ્વારા વાંકડિયા વાળ અને સર્જનાત્મકતા પ્રત્યે આનુવંશિક વલણના અભાવ વિશે પ્રશ્નો મોકલ્યા પછી, મારા વ્યક્તિગત ખાતામાં મારા પરીક્ષણના પરિણામો બદલાઈ ગયા. હવે, ફ્રિઝ બાજુએ, તેણે કહ્યું કે મારા વાળ "23% સીધા, 48% લહેરાતા અને 29% કિંકી" હતા અને મારી સર્જનાત્મકતાના અભાવ વિશેનો ડેટા સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ ગયો.

સેર્ગેઈ મુસિએન્કો, સીઇઓ"એટલાસ" એ સમજાવ્યું કે વ્યક્તિગત ખાતું એ જીવંત સજીવ છે જે નવા સંશોધનના દેખાવના આધારે બદલાય છે, પરંતુ તેઓએ હજી સુધી ગ્રાહકોને આ વિશે ચેતવણી આપવા માટેની સિસ્ટમ લાગુ કરી નથી. હું તેમના પ્રથમ ક્લાયન્ટ્સમાંનો એક છું, તેથી તેઓએ મારો પ્રતિસાદ સાંભળ્યો, અભ્યાસ પર વધુ એક નજર નાખ્યો જેમાં ખૂબ જ નાના નમૂના (58 લોકો) પર આધારિત આનુવંશિકતા અને સર્જનાત્મકતા વચ્ચેની લિંકને તારણ કાઢ્યું હતું અને નવા ડેટા સુધી આ સુવિધાને સંપૂર્ણપણે દૂર કરવાનું નક્કી કર્યું. મોટા નમૂના પર દેખાયા. મારા વાંકડિયાપણું વિશેનો ડેટા જનીનની વિવિધ સ્થિતિઓ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, તેથી જનીન અને મારા વાળના વાંકડિયાપણું વચ્ચે કોઈ અસ્પષ્ટ પત્રવ્યવહાર નથી. પહેલાં, તેઓ આ સુવિધાની એક સ્થિતિનો ઉપયોગ કરે છે, પરંતુ હવે તેઓ ત્રણનો ઉપયોગ કરે છે - અને આ રીતે મારા પરિણામોમાં ફેરફાર થયો.

હું ન તો ચિકિત્સક છું કે ન તો આનુવંશિક,, મેં રશિયન એકેડેમી ઑફ સાયન્સની ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ મોલેક્યુલર જિનેટિક્સમાં પ્રોકાર્યોટિક તત્વોના જનીન અભિવ્યક્તિના નિયમન માટે પ્રયોગશાળાના વડાને પૂછ્યું, સૂક્ષ્મજીવોના પરમાણુ જિનેટિક્સની પ્રયોગશાળાના વડા. રશિયન એકેડેમી ઓફ સાયન્સની જીન બાયોલોજી સંસ્થા, કોન્સ્ટેન્ટિન સેવેરીનોવ અને મારી માતા, એક સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર, પરીક્ષણ પરિણામો પર ટિપ્પણી કરવા માટે.

કોન્સ્ટેન્ટિન સેવેરિનોવ

જૈવિક વિજ્ઞાનના ડૉક્ટર, રુટગર્સ યુનિવર્સિટી (યુએસએ)ના પ્રોફેસર, સ્કોલ્કોવો ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ સાયન્સ એન્ડ ટેક્નોલોજી (સ્કોલટેક)ના પ્રોફેસર

ગંભીર આનુવંશિક રોગો (જેમ કે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) માટે એકદમ દુર્લભ માર્કર્સના અપવાદ સિવાય, આવી આગાહીઓનો લાભ શૂન્ય થઈ જાય છે. આ ચોક્કસપણે IQ માર્કર્સ અને રમતો અને આહાર પસંદ કરવા માટેની સલાહને લાગુ પડે છે. સમસ્યા એ છે કે રોગો માટે આનુવંશિક જોખમોની સંભાવના એટલી ઓછી છે કે મોટાભાગના લોકો ક્યારેય આ રોગોનો સામનો કરશે નહીં. પહેલેથી જ ખૂબ નાની હોય તેવી કોઈ વસ્તુની વધેલી સંભાવના (તેનો અર્થ ગમે તે હોય) પણ નથી વાસ્તવિક મૂલ્યઅને આ રોગ થવાનું ગંભીર જોખમ નથી.

કોઈ ચોક્કસ વ્યક્તિ માટે "રોગ X વિકસાવવાનું જોખમ પાંચ ગણું વધી ગયું છે" શબ્દનો અર્થ શું છે તે કોઈ કહી શકતું નથી.

ઇરિના શેવેલેવા

ચિકિત્સક અને વિષયની માતા

ડાયાબિટીસ મેલીટસ 0.45% છે - આનો અર્થ એ છે કે તે અસ્તિત્વમાં નથી; ગંભીર જોખમ 30-40% છે. SLE (પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરીથેમેટોસસ) એ એક એવો દુર્લભ રોગ છે કે મારી તમામ વર્ષોની પ્રેક્ટિસમાં હું લ્યુપસ એરીથેમેટોસસ સાબિત થયેલા માત્ર ત્રણ દર્દીઓને મળ્યો છું. મારા મતે, ડૉ. હાઉસ, મારાથી વિપરીત, છ સિઝનમાં આવો એક પણ દર્દી મળ્યો નથી. સ્ક્લેરોડર્મા વિચિત્ર છે, પ્રણાલીગત રોગ, જે સંયોજક પેશીઓને અસર કરે છે, સૉરાયિસસ મુખ્યત્વે મદ્યપાન કરનારને અસર કરે છે, પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસ શાશા પહેલાથી જ પસાર થઈ ચૂકી છે, આ બાળપણનો ડાયાબિટીસ છે, જે પોતાને પ્રગટ કરે છે નાની ઉમરમા. પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ ત્યારે જ થઈ શકે છે જ્યારે વ્યક્તિનું વજન ગંભીર રીતે વધે છે. હાયપરટેન્શન પણ કોઈક રીતે શંકાસ્પદ લાગે છે, કારણ કે અમારા પરિવારમાં દરેક વ્યક્તિ હાઈપોટેન્સિવ છે. મેલાનોમા છે જીવલેણ ગાંઠત્વચા, જે મોટાભાગે લોકોને ખૂબ અસર કરે છે ઉચ્ચ સ્તરઆવક કારણ કે તેઓ આખા વર્ષ દરમિયાન એક રિસોર્ટથી બીજા રિસોર્ટમાં મુસાફરી કરે છે. પહેલાં કોરોનરી રોગતમારે હજી જીવવું પડશે: 70 વર્ષની ઉંમર સુધી, સ્ત્રીઓ હોર્મોન્સ દ્વારા તેનાથી સુરક્ષિત છે. જો તમે અઠવાડિયામાં એકવાર ખાઓ તો અલ્સેરેટિવ કોલાઇટિસ વિકસી શકે છે અને રોગપ્રતિકારક શક્તિ એવી રીતે બદલાય છે કે બહારથી આવતા એજન્ટોને તટસ્થ કરવાને બદલે, તે શરીરના પોતાના પેશીઓને નુકસાન પહોંચાડવાનું શરૂ કરે છે. જો અલ્સેરેટિવ કોલાઇટિસ પોતાને પ્રગટ કરે છે, તો તે 30 વર્ષની ઉંમર પહેલાં થાય છે. આ એક દુર્લભ રોગ છે; અમે સેવા આપતા 30 હજાર વસ્તી દીઠ આવા એક દર્દી છે. આર્મેનિયનો અને યહૂદીઓ સમયાંતરે બીમારીઓથી પીડાય છે, મેં એક આરબને જોયો. તેને ભૂમધ્ય રોગ પણ કહેવામાં આવે છે. તે ખૂબ જ દુર્લભ છે પ્રણાલીગત રોગ, તમે આવા દર્દીને એકવાર જોશો અને પછી તમે આખી જીંદગી તેના વિશે વાત કરશો. શાશાની ભલામણ કરવામાં આવી હતી " સંતુલિત આહાર" સારું, કોણ દલીલ કરી શકે! આપણે બધાએ આપણા આહારને સંતુલિત કરવાની જરૂર છે. ફક્ત, દરરોજ 998 કિલોકલોરીનો વપરાશ કરતી વખતે, તે લાંબા સમય સુધી ટકી શકશે નહીં. 1,200 કિલોકેલરી બેઠાડુ જીવનશૈલી જીવતા વ્યક્તિના ખર્ચાઓને ભાગ્યે જ આવરી લે છે. એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ આવી ભલામણ માટે સ્થળ પર જ મારી નાખશે. પરીક્ષણ પરિણામો લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા તરફ વલણ દર્શાવે છે. પરંતુ આનો અર્થ એ છે કે તમે બોટલમાંથી પાશ્ચરાઇઝ્ડ દૂધ પીઓ છો અને 20 મિનિટની અંદર તમારું પેટ ખરાબ થઈ જાય છે. પરંતુ આ સાચું નથી. જો આ પરીક્ષણ યોગ્ય રીતે કરવામાં આવ્યું હતું, તો પણ તેનું અર્થઘટન ખોટું કરવામાં આવ્યું હતું, કારણ કે ત્યાં કોઈ ચોક્કસ વ્યક્તિ અને ખૂબ સામાન્ય ભલામણો સાથે કોઈ લિંક નથી.

સેરગેઈ મુસિએન્કો

બાયોમેડિકલ હોલ્ડિંગ "એટલાસ" ના જનરલ ડિરેક્ટર

આનુવંશિક પરીક્ષણ ડીએનએનું વિશ્લેષણ કરે છે અને કેટલાક ક્ષેત્રોમાં લાક્ષણિકતા પ્રદાન કરે છે: સામાન્ય રોગો પ્રત્યે વ્યક્તિની વલણ, વારસાગત રોગોની વાહક સ્થિતિ, દવાઓનો પ્રતિભાવ અને મૂળ પરનો ડેટા. પરિણામો વૈજ્ઞાનિક માન્યતાની ડિગ્રીમાં અલગ પડે છે: કેટલાક ડેટાનો વધુ અભ્યાસ કરવામાં આવે છે, કેટલાકને જરૂરી છે વધારાના સંશોધન. તમારા વ્યક્તિગત ખાતામાં, સ્ક્રીનીંગ પરિણામોને વિશ્વસનીયતા દ્વારા વિભાજિત કરવામાં આવે છે - એક સ્ટાર (હજાર કરતા ઓછા લોકોના ડેટાનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો) થી ચાર સ્ટાર સુધી (સંશોધન એક હજારથી વધુ લોકોની ભાગીદારી સાથે હાથ ધરવામાં આવ્યું હતું અને રોગ નિવારણ માટેની ભલામણો વિકસાવવામાં આવી હતી. ). 114 સામાન્ય રોગોમાંથી 29 (ઉદાહરણ તરીકે, પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ), તેમજ તમામ વારસાગત અને દવાઓની પ્રતિક્રિયાઓ, મહત્તમ આત્મવિશ્વાસની સ્થિતિ ધરાવે છે. તમારા વ્યક્તિગત ખાતામાં, દરેક દિશાના પરિણામોની લિંક દ્વારા સપોર્ટેડ છે વિજ્ઞાન લેખો. એટલાસ સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટ લગભગ 550 હજાર જનીન પ્રકારોનું મૂલ્યાંકન કરે છે, જે 114 સામાન્ય રોગો પ્રત્યે વ્યક્તિની વલણ, 155 વારસાગત રોગોની વાહક સ્થિતિ અને 66 દવાઓના પ્રતિભાવને નિર્ધારિત કરવાનું શક્ય બનાવે છે.

તમામ પરીક્ષણો ભૌતિક અને રાસાયણિક દવા સંશોધન સંસ્થા ખાતે મોસ્કોની પ્રયોગશાળામાં હાથ ધરવામાં આવે છે. જૈવિક સામગ્રીવિશિષ્ટ પ્રિઝર્વેટિવ સોલ્યુશન સાથે ટેસ્ટ ટ્યુબમાં એકત્રિત કરવામાં આવે છે, ડીએનએ પરમાણુઓને પ્રયોગશાળામાં લાળમાંથી અલગ કરવામાં આવે છે, જે પછી ઘણી વખત નકલ કરવામાં આવે છે. ડીએનએની પરિણામી લાખો નકલોને નાના ટુકડાઓમાં કાપવામાં આવે છે, પ્રક્રિયા કરવામાં આવે છે અને ખાસ ડીએનએ ચિપ પર મૂકવામાં આવે છે, જે સ્કેનરમાં મૂકવામાં આવે છે. ચિપના દરેક 12 કોષો પર (પરીક્ષણ નમૂના દીઠ એક કોષ) સંશ્લેષિત ડીએનએના ટૂંકા વિભાગો લાગુ કરવામાં આવે છે, જેની સાથે પરીક્ષણ નમૂનાના ડીએનએ ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે અથવા ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતું નથી. ઉપકરણ પરીક્ષણ નમૂના સાથે સફળ પ્રતિક્રિયા નક્કી કરે છે અને વિશાળ ચિત્રના ફોર્મેટમાં અભ્યાસ હેઠળ જીનોમમાં બિંદુ ફેરફારો વિશેની માહિતી આઉટપુટ કરે છે. ડેટાને પછી દરેક નમૂના માટે 550 હજાર પંક્તિઓ સાથે કોષ્ટકમાં રૂપાંતરિત કરવામાં આવે છે.

પછી મજાનો ભાગ થાય છે - ડેટાનું અર્થઘટન. વિશ્લેષણનો આ ભાગ આપણો પોતાનો વિકાસ છે અને અમને હજારો સૌથી અદ્યતન વૈજ્ઞાનિક લેખોના પરિણામો સાથે મેળવેલા પરિણામોની તુલના કરવાની મંજૂરી આપે છે અને ક્લિનિકલ ભલામણોરોગ નિવારણ પર. તમે આ અલ્ગોરિધમના પરિણામો તમારા વ્યક્તિગત ખાતામાં ઇન્ફોગ્રાફિક્સ અને અભ્યાસ કરેલ લાક્ષણિકતાઓની સૂચિના સ્વરૂપમાં જોશો. સરેરાશ, પરીક્ષણ પરિણામોનું વિશ્લેષણ બે અઠવાડિયા લે છે. ડીએનએ ચિપ્સનો ઉપયોગ કરીને અમે જે જીનોટાઇપિંગ ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરીએ છીએ તે યુવાન છે, પરંતુ વિશ્વભરના સેંકડો વૈજ્ઞાનિક પ્રોજેક્ટ્સમાં તે પહેલેથી જ સાબિત થઈ ચૂક્યું છે. આ નિર્ણય 23andMe તેનો ઉપયોગ તેના વિશ્લેષણ માટે પણ કરે છે.

જો કે, અમે આ ટેક્નોલોજી રશિયન ગ્રાહકોને ઉપલબ્ધ કરાવવામાં વ્યવસ્થાપિત છીએ (તે અન્ય રશિયન કંપનીઓ માટે વધુ ખર્ચાળ છે). અમારી કંપની વચ્ચેનો એક મહત્વનો તફાવત એ અમારા પોતાના ડૉક્ટરો સાથે ગાઢ જોડાણ છે. તબીબી કેન્દ્ર. પરીક્ષણ લીધા પછી, વપરાશકર્તા આનુવંશિક નિષ્ણાત સાથે ઑનલાઇન પરામર્શમાંથી પસાર થઈ શકે છે જે પરિણામોનું અર્થઘટન કરવામાં મદદ કરશે - આ દરેક પરીક્ષણ સાથે મફતમાં શામેલ છે. વ્યક્તિ પાસે ડૉક્ટર સાથે એપોઇન્ટમેન્ટ લેવાની, ટેસ્ટ ડેટા બતાવવાની અને વ્યક્તિગત પરીક્ષા યોજના વિકસાવવાની તક પણ હોય છે. તે જ સમયે, અમે અમારા ચોક્કસ તબીબી કેન્દ્રની સેવાઓ લાદતા નથી - તે અન્ય કોઈપણ ક્લિનિકમાં વધુ નિદાન કરી શકે છે. ટેસ્ટ આપતા પહેલા, વપરાશકર્તા તેની જીવનશૈલીની લાક્ષણિકતાઓ વિશે એક પ્રશ્નાવલી ભરે છે, જે પાછળથી તેના ઇલેક્ટ્રોનિક મેડિકલ રેકોર્ડનો ભાગ બને છે, તબીબી ઇતિહાસના ડેટા અને અભ્યાસના પરિણામોને સંયોજિત કરે છે. ડૉક્ટર અને દર્દી બંનેને તેની ઍક્સેસ છે.

ફોટા:ઇવાન અનિસિમોવ

કેન્સર દર વર્ષે લાખો લોકોના જીવ લે છે. કેન્સર પછી મૃત્યુનું બીજું મુખ્ય કારણ છે કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગો, અને તેની સાથે રહેલા ડરના સંદર્ભમાં, તે ચોક્કસપણે પ્રથમ છે. કેન્સરનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે અને તેને અટકાવવું લગભગ અશક્ય છે તેવી ધારણાને કારણે આ પરિસ્થિતિ ઊભી થઈ છે.

જો કે, કેન્સરનો દરેક દસમો કેસ જન્મથી જ આપણા જનીનોમાં સહજ પરિવર્તનનું અભિવ્યક્તિ છે. આધુનિક વિજ્ઞાન તેમને પકડવાનું શક્ય બનાવે છે અને રોગના જોખમને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે.

ઓન્કોલોજીના ક્ષેત્રના નિષ્ણાતો સમજાવે છે કે કેન્સર શું છે, આનુવંશિકતા આપણને કેટલી અસર કરે છે, નિવારક માપ તરીકે આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે કોની ભલામણ કરવામાં આવે છે અને જો કેન્સર પહેલેથી જ મળી આવ્યું હોય તો તે કેવી રીતે મદદ કરી શકે છે.

ઇલ્યા ફોમિન્ટસેવ

કેન્સર પ્રિવેન્શન ફાઉન્ડેશનના એક્ઝિક્યુટિવ ડિરેક્ટર "વ્યર્થ નથી"

કેન્સર અનિવાર્યપણે આનુવંશિક રોગ છે. મ્યુટેશન કે જે કેન્સરનું કારણ બને છે તે કાં તો વારસાગત હોય છે, અને પછી તે શરીરના તમામ કોષોમાં હાજર હોય છે, અથવા તે અમુક પેશીઓ અથવા ચોક્કસ કોષમાં દેખાય છે. કોઈ વ્યક્તિ તેમના માતાપિતા પાસેથી કેન્સર સામે રક્ષણ આપતા જનીનમાં ચોક્કસ પરિવર્તન મેળવી શકે છે અથવા એવું પરિવર્તન કે જે પોતે કેન્સર તરફ દોરી શકે છે.

બિન-વારસાગત પરિવર્તન શરૂઆતમાં તંદુરસ્ત કોષોમાં થાય છે. તેઓ બાહ્ય કાર્સિનોજેનિક પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ધૂમ્રપાન અથવા અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ. કેન્સર મુખ્યત્વે પુખ્તાવસ્થામાં લોકોમાં વિકસે છે: પરિવર્તનની ઘટના અને સંચયની પ્રક્રિયામાં ઘણા દાયકાઓ લાગી શકે છે. જો જન્મ સમયે તેમને વારસામાં ખામી મળી હોય તો લોકો આ માર્ગ પરથી વધુ ઝડપથી પસાર થાય છે. તેથી, ટ્યુમર સિન્ડ્રોમમાં, કેન્સર ઘણી નાની ઉંમરે થાય છે.

આ વસંતમાં એક અદ્ભુત બહાર આવ્યું - રેન્ડમ ભૂલો વિશે જે ડીએનએ પરમાણુઓના બમણા થવા દરમિયાન ઉદ્ભવે છે અને ઓન્કોજેનિક પરિવર્તનનો મુખ્ય સ્ત્રોત છે. પ્રોસ્ટેટ કેન્સર જેવા કેન્સરમાં, તેમનું યોગદાન 95% સુધી પહોંચી શકે છે.

મોટેભાગે, કેન્સરનું કારણ ચોક્કસપણે બિન-વારસાગત પરિવર્તનો છે: જ્યારે કોઈ વ્યક્તિએ કોઈ આનુવંશિક ખામી વારસામાં મેળવી નથી, પરંતુ સમગ્ર જીવન દરમિયાન, કોષોમાં ભૂલો એકઠા થાય છે, જે વહેલા અથવા પછીના સમયમાં ગાંઠની રચના તરફ દોરી જાય છે. ગાંઠની અંદર પહેલેથી જ આ નુકસાનનું વધુ સંચય તેને વધુ જીવલેણ બનાવી શકે છે અથવા નવા ગુણધર્મોના ઉદભવ તરફ દોરી શકે છે.

એ હકીકત હોવા છતાં કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કેન્સર રેન્ડમ મ્યુટેશનને કારણે થાય છે, વ્યક્તિએ વારસાગત પરિબળને ખૂબ ગંભીરતાથી લેવું જોઈએ. જો કોઈ વ્યક્તિ તેના વારસાગત પરિવર્તન વિશે જાણે છે, તો તે ચોક્કસ રોગના વિકાસને અટકાવી શકે છે જેના માટે તેને ખૂબ જ જોખમ છે.

ઉચ્ચારણ વારસાગત પરિબળ સાથે ગાંઠો છે. આ, ઉદાહરણ તરીકે, સ્તન કેન્સર અને અંડાશયના કેન્સર છે. આમાંના 10% જેટલા કેન્સર BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે. આપણી પુરૂષ વસ્તીમાં કેન્સરનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર, ફેફસાંનું કેન્સર, મોટે ભાગે બાહ્ય પરિબળો અને ખાસ કરીને, ધૂમ્રપાનને કારણે થાય છે. પણ જો એમ ધારીએ બાહ્ય કારણોઅદૃશ્ય થઈ જાય, તો આનુવંશિકતાની ભૂમિકા લગભગ સ્તન કેન્સર જેવી જ હશે. એટલે કે, ફેફસાના કેન્સર માટે સંબંધિત દ્રષ્ટિએ, વારસાગત પરિવર્તન તેના બદલે નબળા દેખાય છે, પરંતુ સંપૂર્ણ સંખ્યાઓતે હજુ પણ ખૂબ નોંધપાત્ર છે.

વધુમાં, વારસાગત ઘટક પેટ અને સ્વાદુપિંડના કેન્સર, કોલોરેક્ટલ કેન્સર અને મગજની ગાંઠોમાં નોંધપાત્ર રીતે પોતાને પ્રગટ કરે છે.

એન્ટોન ટીખોનોવ

બાયોટેકનોલોજી કંપની yRisk ના વૈજ્ઞાનિક નિર્દેશક

મોટાભાગના કેન્સર સેલ્યુલર સ્તરે અને બાહ્ય પરિબળોના સંયોજનથી ઉદ્ભવે છે. જો કે, 5-10% કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિકતા કેન્સરની ઘટનામાં પૂર્વનિર્ધારિત ભૂમિકા ભજવે છે.

ચાલો કલ્પના કરીએ કે ઓન્કોજેનિક પરિવર્તનોમાંથી એક જંતુ કોષમાં દેખાયો જે માનવ બનવા માટે પૂરતો ભાગ્યશાળી હતો. આ વ્યક્તિ (અને તેના વંશજો)ના આશરે 40 ટ્રિલિયન કોષોમાંના દરેકમાં પરિવર્તન હશે. પરિણામે, દરેક કોષને કેન્સરગ્રસ્ત બનવા માટે ઓછા પરિવર્તનો એકઠા કરવાની જરૂર પડશે, અને પરિવર્તન વાહકમાં ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારે હશે.

કેન્સર થવાનું વધતું જોખમ પરિવર્તન સાથે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે અને તેને વારસાગત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ કહેવાય છે. ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ ઘણી વાર થાય છે - 2-4% લોકોમાં, અને કેન્સરના 5-10% કેસોનું કારણ બને છે.

એન્જેલીના જોલી માટે આભાર, સૌથી પ્રખ્યાત ગાંઠ સિન્ડ્રોમ વારસાગત સ્તન અને અંડાશયનું કેન્સર બની ગયું છે, જે BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ 45-87% હોય છે, જ્યારે સરેરાશ જોખમ 5.6% જેટલું ઓછું હોય છે. અન્ય અવયવોમાં કેન્સર થવાની સંભાવના પણ વધે છે: અંડાશય (1 થી 35% સુધી), સ્વાદુપિંડ અને પુરુષોમાં પણ પ્રોસ્ટેટ ગ્રંથિ.

લગભગ દરેક કેન્સર વારસાગત સ્વરૂપ ધરાવે છે. પેટ, આંતરડા, મગજ, ત્વચા, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, ગર્ભાશય અને અન્ય ઓછા સામાન્ય પ્રકારના ગાંઠોના કેન્સરનું કારણ ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ જાણીતું છે.

તમને અથવા તમારા સંબંધીઓને વારસાગત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ છે એ જાણવું એ કેન્સર થવાનું જોખમ ઘટાડવા માટે ખૂબ જ ઉપયોગી થઈ શકે છે, તેનું વહેલું નિદાન કરો. શુરુવાત નો સમય, અને વધુ અસરકારક રીતે રોગની સારવાર કરે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરીને સિન્ડ્રોમનું વહન નક્કી કરી શકાય છે, અને તમારા કૌટુંબિક ઇતિહાસની નીચેની લાક્ષણિકતાઓ સૂચવે છે કે તમારે પરીક્ષણ લેવું જોઈએ.

કુટુંબમાં એક જ પ્રકારના કેન્સરના બહુવિધ કેસો;

શરૂઆતમાં રોગો સંકેત આપેલ છેઉંમર (મોટા ભાગના સંકેતો માટે - 50 વર્ષ પહેલાં);

ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સરનો એક કેસ (ઉદાહરણ તરીકે, અંડાશયના કેન્સર);

દરેક જોડી અંગોમાં કેન્સર;

એક સંબંધીને એક કરતાં વધુ પ્રકારના કેન્સર હોય છે.

જો ઉપરોક્તમાંથી કોઈપણ તમારા પરિવારમાં સામાન્ય હોય, તો તમારે કોઈ આનુવંશિક નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જે નક્કી કરશે કે આનુવંશિક પરીક્ષણ લેવા માટે કોઈ તબીબી સંકેત છે કે નહીં. વંશપરંપરાગત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમના વાહકોએ પ્રારંભિક તબક્કે કેન્સરને શોધી કાઢવા માટે સંપૂર્ણ કેન્સર સ્ક્રીનીંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ. અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, નિવારક શસ્ત્રક્રિયા અને ડ્રગ પ્રોફીલેક્સીસ દ્વારા કેન્સર થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાય છે.

વંશપરંપરાગત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ સામાન્ય હોવા છતાં, પશ્ચિમી રાષ્ટ્રીય આરોગ્ય પ્રણાલીઓએ હજુ સુધી વ્યાપક પ્રથામાં વાહક પરિવર્તન માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ રજૂ કર્યું નથી. પરીક્ષણની ભલામણ માત્ર ત્યારે જ કરવામાં આવે છે જો કોઈ ચોક્કસ કૌટુંબિક ઈતિહાસ હોય જે કોઈ ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે, અને માત્ર ત્યારે જ જો વ્યક્તિ પરીક્ષણથી લાભ મેળવવા માટે જાણીતી હોય.

કમનસીબે, આ રૂઢિચુસ્ત અભિગમ સિન્ડ્રોમના ઘણા વાહકોને ચૂકી જાય છે: ઘણા ઓછા લોકો અને ડોકટરો કેન્સરના વારસાગત સ્વરૂપોના અસ્તિત્વની શંકા કરે છે; રોગનું ઊંચું જોખમ હંમેશા કુટુંબના ઇતિહાસમાં પ્રગટ થતું નથી; ઘણા દર્દીઓને તેમના સગા-સંબંધીઓની બિમારીઓ વિશે ખબર હોતી નથી, જ્યારે કોઈ પૂછવા માટે હોય ત્યારે પણ.

આ બધું આધુનિક તબીબી નૈતિકતાનું અભિવ્યક્તિ છે, જે કહે છે કે વ્યક્તિએ ફક્ત તે જાણવું જોઈએ કે તેને સારા કરતાં વધુ નુકસાન શું લાવશે.

તદુપરાંત, ડોકટરો શું લાભ છે, શું નુકસાન છે અને તેઓ એકબીજા સાથે કેવી રીતે સંબંધિત છે તે નક્કી કરવાનો અધિકાર અનામત રાખે છે. તબીબી જ્ઞાન એ દુન્યવી જીવનમાં ગોળીઓ અને ઓપરેશન જેવી જ દખલગીરી છે, અને તેથી જ્ઞાનનું માપ તેજસ્વી કપડાંમાં વ્યાવસાયિકો દ્વારા નક્કી કરવું જોઈએ, અન્યથા કંઈ થશે નહીં.

હું, મારા સાથીદારોની જેમ, માનું છું કે પોતાના સ્વાસ્થ્ય વિશે જાણવાનો અધિકાર લોકોનો છે, તબીબી સમુદાયનો નહીં. અમે વારસાગત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરીએ છીએ જેથી જેઓ તેમના કેન્સર થવાના જોખમો વિશે જાણવા માગે છે તેઓ આ અધિકારનો ઉપયોગ કરી શકે અને તેમના પોતાના જીવન અને સ્વાસ્થ્યની જવાબદારી લઈ શકે.

વ્લાદિસ્લાવ મિલેઇકો

એટલાસ ઓન્કોલોજી ડાયગ્નોસ્ટિક્સના ડિરેક્ટર

જેમ જેમ કેન્સર વિકસે છે, કોષો બદલાય છે અને તેમના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલ મૂળ આનુવંશિક "દેખાવ" ગુમાવે છે. તેથી, સારવાર માટે કેન્સરની પરમાણુ વિશેષતાઓનો ઉપયોગ કરવા માટે, ફક્ત વારસાગત પરિવર્તનનો અભ્યાસ કરવો પૂરતું નથી. શોધવા માટે નબળા ફોલ્લીઓગાંઠો, બાયોપ્સી અથવા સર્જરીમાંથી મેળવેલા નમૂનાઓનું મોલેક્યુલર પરીક્ષણ કરવું જોઈએ.

જીનોમિક અસ્થિરતા ગાંઠને આનુવંશિક અસાધારણતા એકઠા કરવાની મંજૂરી આપે છે જે ગાંઠ માટે જ ફાયદાકારક હોઈ શકે છે. આમાં ઓન્કોજીન્સમાં પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે - જનીનો જે કોષ વિભાજનને નિયંત્રિત કરે છે. આવા પરિવર્તનો પ્રોટીનની પ્રવૃત્તિમાં મોટા પ્રમાણમાં વધારો કરી શકે છે, તેમને અવરોધક સંકેતો પ્રત્યે અસંવેદનશીલ બનાવી શકે છે અથવા એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનમાં વધારો કરી શકે છે. આ અનિયંત્રિત કોષ વિભાજન તરફ દોરી જાય છે, અને ત્યારબાદ મેટાસ્ટેસિસ તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષિત ઉપચાર શું છે

કેટલાક પરિવર્તનો જાણીતી અસરો ધરાવે છે: આપણે જાણીએ છીએ કે તેઓ પ્રોટીનની રચના કેવી રીતે બદલે છે. આનાથી ડ્રગના પરમાણુઓ વિકસાવવાનું શક્ય બને છે જે ફક્ત ગાંઠના કોષો પર કાર્ય કરશે, અને શરીરના સામાન્ય કોષોનો નાશ કરશે નહીં. આવી દવાઓ કહેવામાં આવે છે લક્ષિત. આધુનિક લક્ષિત ઉપચાર કામ કરવા માટે, સારવાર સૂચવતા પહેલા ગાંઠમાં શું પરિવર્તન છે તે જાણવું જરૂરી છે.

આ પરિવર્તનો સમાન પ્રકારના કેન્સરમાં પણ બદલાઈ શકે છે (નોસોલોજી)જુદા જુદા દર્દીઓમાં અને એક જ દર્દીની ગાંઠમાં પણ. તેથી, કેટલીક દવાઓ માટે, દવા માટેની સૂચનાઓમાં પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

ગાંઠના પરમાણુ ફેરફારો (મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ) નક્કી કરવું એ ક્લિનિકલ નિર્ણય લેવાની શૃંખલામાં એક મહત્વપૂર્ણ કડી છે, અને તેનું મહત્વ સમય જતાં વધશે.

આજની તારીખે, વિશ્વભરમાં એન્ટિટ્યુમર ઉપચારના 30,000 થી વધુ અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવી રહ્યા છે. વિવિધ સ્ત્રોતો અનુસાર, તેમાંથી અડધા જેટલા દર્દીઓને અભ્યાસમાં સામેલ કરવા અથવા સારવાર દરમિયાન તેમની દેખરેખ રાખવા માટે મોલેક્યુલર બાયોમાર્કર્સનો ઉપયોગ કરે છે.

પરંતુ મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ દર્દીને શું લાભ આપે છે? માં તેનું સ્થાન ક્યાં છે ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસઆજે? સંખ્યાબંધ દવાઓ માટે પરીક્ષણ ફરજિયાત હોવા છતાં, આ માત્ર આઇસબર્ગની ટોચ છે. આધુનિક ક્ષમતાઓપરમાણુ પરીક્ષણ. સંશોધન પરિણામો દવાઓની અસરકારકતા પર વિવિધ પરિવર્તનના પ્રભાવની પુષ્ટિ કરે છે, અને તેમાંથી કેટલાક આંતરરાષ્ટ્રીય ક્લિનિકલ સમુદાયોની ભલામણોમાં મળી શકે છે.

જો કે, ઓછામાં ઓછા 50 વધારાના જનીનો અને બાયોમાર્કર્સ જાણીતા છે, જેનું વિશ્લેષણ પસંદગીમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે. દવા ઉપચાર(ચક્રવર્તી એટ અલ., JCO PO 2017). તેમના નિશ્ચય માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણની આધુનિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ જરૂરી છે, જેમ કે ઉચ્ચ થ્રુપુટ સિક્વન્સિંગ(NGS). સિક્વન્સિંગ માત્ર સામાન્ય પરિવર્તનને જ નહીં, પણ તબીબી રીતે નોંધપાત્ર જનીનોના સંપૂર્ણ ક્રમને "વાંચવા" પણ શક્ય બનાવે છે. આ અમને તમામ સંભવિત આનુવંશિક ફેરફારોને ઓળખવા દે છે.

પરિણામોનું વિશ્લેષણ કરવાના તબક્કે, ખાસ બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જે સામાન્ય જીનોમમાંથી વિચલનોને ઓળખવામાં મદદ કરે છે, પછી ભલે તે કોષોની નાની ટકાવારીમાં મહત્વપૂર્ણ ફેરફાર થાય. પ્રાપ્ત પરિણામનું અર્થઘટન સિદ્ધાંતો પર આધારિત હોવું જોઈએ પુરાવા આધારિત દવા, કારણ કે ક્લિનિકલ અભ્યાસોમાં અપેક્ષિત જૈવિક અસર હંમેશા પુષ્ટિ થતી નથી.

સંશોધન હાથ ધરવા અને પરિણામોનું અર્થઘટન કરવાની જટિલતાને લીધે, મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ હજી સુધી ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજીમાં "ગોલ્ડ સ્ટાન્ડર્ડ" બન્યું નથી. જો કે, એવી પરિસ્થિતિઓ છે કે જેમાં આ વિશ્લેષણ સારવારની પસંદગીને નોંધપાત્ર રીતે પ્રભાવિત કરી શકે છે.

માનક ઉપચારની શક્યતાઓ ખતમ થઈ ગઈ છે

કમનસીબે, યોગ્ય રીતે પસંદ કરેલ સારવાર સાથે પણ, રોગ પ્રગતિ કરી શકે છે, અને આ કેન્સર માટેના ધોરણોમાં હંમેશા વૈકલ્પિક ઉપચારની પસંદગી હોતી નથી. આ કિસ્સામાં, મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ પ્રાયોગિક ઉપચાર માટે "લક્ષ્યો" ઓળખી શકે છે, જેમાં સમાવેશ થાય છે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ(ઉદાહરણ તરીકે ટપુર).

સંભવિત નોંધપાત્ર પરિવર્તનની શ્રેણી વિશાળ છે

કેટલાક કેન્સર, જેમ કે નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સર અથવા મેલાનોમા, ઘણા આનુવંશિક ફેરફારો માટે જાણીતા છે, જેમાંથી ઘણા લક્ષિત ઉપચાર માટે લક્ષ્ય હોઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ માત્ર પસંદગીને વિસ્તૃત કરી શકતું નથી શક્ય વિકલ્પોસારવાર, પરંતુ દવાઓ પસંદ કરતી વખતે પ્રાથમિકતાઓ નક્કી કરવામાં પણ મદદ કરે છે.

શરૂઆતમાં નબળા પૂર્વસૂચન સાથે દુર્લભ પ્રકારની ગાંઠો અથવા ગાંઠો

આવા કિસ્સાઓમાં પરમાણુ સંશોધન મદદ કરે છે પ્રારંભિક તબક્કોશક્ય સારવાર વિકલ્પોની વધુ સંપૂર્ણ શ્રેણીને ઓળખો.

મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ અને ટ્રીટમેન્ટ પર્સનલાઇઝેશન માટે વિવિધ ક્ષેત્રોના નિષ્ણાતોના સહયોગની જરૂર છે: મોલેક્યુલર બાયોલોજી, બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ અને ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજી. તેથી, આવા અભ્યાસ, એક નિયમ તરીકે, પરંપરાગત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો કરતાં વધુ ખર્ચ કરે છે, અને દરેક ચોક્કસ કેસમાં તેનું મૂલ્ય ફક્ત નિષ્ણાત દ્વારા જ નક્કી કરી શકાય છે.

ડીએનએમાં ભૂલોને કારણે કેન્સર થાય છે અને એક નવા અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે કેન્સરના મોટાભાગના કેસોમાં આ ભૂલો સંપૂર્ણપણે રેન્ડમ હોય છે. તે વારસાગત વલણ અથવા પર્યાવરણીય પરિબળોને કારણે નથી, પરંતુ રેન્ડમ નિષ્ફળતાઓનું પરિણામ છે.

અભ્યાસ સૂચવે છે કે ભૂલો અથવા પરિવર્તન કેન્સરના વિકાસમાં ફાળો આપે છે કારણ કે એક નાની ડીએનએ ભૂલ પણ કોષોને અનિયંત્રિત રીતે ગુણાકાર કરી શકે છે.

વૈજ્ઞાનિકો માને છે કે આ પરિવર્તનો મુખ્યત્વે બે બાબતોને કારણે થાય છે: કાં તો પરિવર્તનનો આનુવંશિક આધાર હોય છે, અથવા તે બાહ્ય પરિબળોને કારણે થાય છે જે ડીએનએને નુકસાન પહોંચાડે છે, જેમ કે સિગારેટનો ધુમાડો અથવા અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ.

પરંતુ ત્રીજું કારણ રેન્ડમ ભૂલોમાં રહેલું છે. સાયન્સ જર્નલમાં પ્રકાશિત થયેલા એક નવા વૈજ્ઞાનિક અહેવાલમાં દાવો કરવામાં આવ્યો છે કે આ પરિબળ વાસ્તવમાં આ પરિવર્તનના બે તૃતીયાંશ માટે જવાબદાર છે. જ્યારે કોષ વિભાજીત થાય છે, ત્યારે તે તેના ડીએનએની નકલ કરે છે. તેથી દરેક નવા કોષમાં આનુવંશિક સામગ્રીનું પોતાનું સંસ્કરણ હશે. પરંતુ જ્યારે પણ આવી નકલ થાય છે ત્યારે પછીની ભૂલની શક્યતા સર્જાય છે. અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ ભૂલો કેન્સર તરફ દોરી શકે છે.

વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા સંશોધન

"સંશોધન પરિણામો દર્શાવે છે કે પર્યાવરણીય સંપર્કને ધ્યાનમાં લીધા વિના શરીરમાં કેન્સર વિકસે છે," વરિષ્ઠ વૈજ્ઞાનિકે કહ્યું કર્મચારી ડૉ.બર્ટ વોગેલસ્ટીન, કેન્દ્રના રોગવિજ્ઞાની જટિલ સારવારજોન્સ હોપકિન્સ યુનિવર્સિટી ખાતે સિડની કિમેલ કેન્સર સંશોધન કેન્દ્ર.

એક નવા વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસમાં, વૈજ્ઞાનિકોએ આનુવંશિક પરિબળો, પર્યાવરણ અને રેન્ડમ ભૂલોને કારણે કેન્સરના કેટલા ટકા કેસોની ગણતરી કરી છે. વૈજ્ઞાનિકોએ વિકાસ કર્યો છે ગાણિતિક મોડેલ, જેમાં સમગ્ર વિશ્વમાં કેન્સરની નોંધણીઓ તેમજ DNA અનુક્રમ સૂચકાંકોનો ડેટા સામેલ છે.

રેન્ડમ ભૂલ

અભ્યાસ જણાવે છે કે લગભગ 66% કેન્સર આકસ્મિક ભૂલોને કારણે થાય છે, 29% કેન્સર પર્યાવરણીય પરિબળો અથવા લોકોની નબળી જીવનશૈલી પસંદગીઓને કારણે થાય છે. અને કેન્સરના વિકાસના માત્ર 5% કિસ્સાઓમાં, વારસાગત પરિવર્તન ટ્રિગર તરીકે કામ કરે છે.

સંશોધકો નોંધે છે કે આ મૂલ્યાંકન કેન્સરનો અભ્યાસ કરનારા અન્ય વૈજ્ઞાનિકોના મંતવ્યોથી કંઈક અંશે અલગ છે. ઉદાહરણ તરીકે, યુકેના સંશોધકો દાવો કરે છે કે દર્દીઓની જીવનશૈલીમાં ફેરફાર કરીને 42% કેન્સરને રોકી શકાય છે.

IN વૈજ્ઞાનિક કાર્યએવી દલીલ કરવામાં આવે છે કે અમુક પ્રકારના કેન્સર, જેમ કે મગજ અને પ્રોસ્ટેટ ગાંઠો, લગભગ સંપૂર્ણ રીતે રેન્ડમ ભૂલોને કારણે છે. વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસમાં તપાસવામાં આવેલા રોગના 95% થી વધુ કેસોની રેન્ડમ ભૂલો થાય છે.

અભ્યાસની ગ્રાફિક રજૂઆત

એક ગ્રાફિકમાં, વૈજ્ઞાનિકોએ સ્ત્રીઓમાં કેન્સરગ્રસ્ત જખમની ટકાવારી દર્શાવવા માટે લાલ રંગનો ઉપયોગ કર્યો હતો. વારસાગત પરિવર્તનને આભારી રોગો ડાબી બાજુએ સ્થિત હતા. અવ્યવસ્થિત ભૂલોથી સંબંધિત તે કેન્દ્રમાં છે, અને પર્યાવરણીય પરિબળોથી સંબંધિત તે જમણી બાજુએ છે.

દરેક અંગ માટે, રંગ સફેદ (0%) થી લાલ (100%) સુધીની, ચોક્કસ પરિબળને સોંપેલ ટકાવારીનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.

કેન્સરની ઓળખ આ રીતે કરવામાં આવી છે:

• બી - મગજ.
• Bl - મૂત્રાશય.
• Br - છાતી.
• સી - સર્વાઇકલ.
• સીઆર - કોલોરેક્ટલ.
• ઇ - અન્નનળી.
• એચએન - માથું અને ગરદન.
• K - કિડની.
• લી - યકૃત.
• એલકે - લ્યુકેમિયા.
• લુ - ફેફસાં.
• એમ - મેલાનોમા.
• NHL - નોન-હોજકિન્સ લિમ્ફોમા.
• ઓ - અંડાશય.
• પી - સ્વાદુપિંડ.
• એસ - પેટ.
• થ - થાઇરોઇડ ગ્રંથિ.
• યુ - ગર્ભાશય.

બાહ્ય પરિબળોનો પ્રભાવ

વૈજ્ઞાનિકોના કાર્યના પરિણામો અનુસાર, કેટલાક કેન્સર માટે પર્યાવરણીય પરિબળો મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, નકારાત્મક પર્યાવરણીય પ્રભાવો, મુખ્યત્વે ધૂમ્રપાન, ફેફસાના કેન્સરના 65% કેસોનું કારણ બને છે. સંશોધકોએ શોધી કાઢ્યું હતું કે ફેફસાના કેન્સરના માત્ર 35% કેસ રેન્ડમ ભૂલોને કારણે થાય છે.

વોગેલસ્ટીને જોન્સ હોપકિન્સ દ્વારા તૈયાર કરાયેલા વૈજ્ઞાનિક અહેવાલમાં જણાવ્યું હતું કે, "કોષમાં એક જ પરિવર્તનથી કેન્સર થવાની શક્યતા નથી." "તેના બદલે, ત્યાં વધુ પરિવર્તનો છે, કોષ જીવલેણ બનવાની શક્યતા વધુ છે," નિષ્ણાતે કહ્યું.

ડીએનએ ભૂલો અને બાહ્ય પરિબળોનું સંયોજન

વોગેલસ્ટીન કહે છે, "તેથી રેન્ડમ ભૂલોથી થતા પરિવર્તન કેન્સરનું કારણ બનવા માટે પૂરતા છે, જે અમુક કિસ્સાઓમાં તેની જાતે જ વિકસે છે." પરંતુ, વૈજ્ઞાનિકના જણાવ્યા મુજબ, અન્ય કિસ્સાઓમાં, રેન્ડમ ભૂલોનું સંયોજન, તેમજ પર્યાવરણીય પરિબળોને કારણે ભૂલો, આખરે સેલ કેન્સર તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અવ્યવસ્થિત ભૂલો અને અલ્ટ્રાવાયોલેટ પ્રકાશના સંપર્કમાં આવવાને કારણે ત્વચાના કોષોમાં પરિવર્તનનું આધાર સ્તર હોય છે. વોગેલસ્ટીન કહે છે, "આવા પરિબળો કેન્સર તરફ દોરી જતા વધુ પરિવર્તનો ઉમેરી શકે છે."

સેલ્યુલર સ્તરે પરિવર્તનના ત્રણ કારણો

જોન્સ હોપકિન્સ ખાતે બાયોસ્ટેટિસ્ટિક્સના આસિસ્ટન્ટ પ્રોફેસર ક્રિશ્ચિયન ટોમાસેટ્ટીએ કીબોર્ડનો ઉપયોગ કરતી વખતે થતી ટાઈપોના ઉદાહરણનો ઉપયોગ કરીને પરિવર્તનના ત્રણ કારણોનો ઉલ્લેખ કર્યો છે. આમાંના કેટલાક ટાઇપિસ્ટ થાક અથવા વિક્ષેપનું પરિણામ હોઈ શકે છે. તેઓ પર્યાવરણીય પરિબળો તરીકે ગણી શકાય. "અને જો ટાઈપિસ્ટ જે કીબોર્ડનો ઉપયોગ કરે છે તે કી ખૂટે છે, તો આ એક વારસાગત પરિબળ છે," ટોમસિટ્ટીએ તેના અહેવાલમાં જણાવ્યું હતું.

"પરંતુ એક આદર્શ વાતાવરણમાં પણ, જ્યારે ટાઇપિસ્ટ સારી રીતે આરામ કરે છે અને સંપૂર્ણ રીતે કાર્યરત કીબોર્ડનો ઉપયોગ કરે છે, ત્યારે પણ ટાઇપની ભૂલો થશે," વૈજ્ઞાનિક કહે છે. અને આ એક રેન્ડમ ભૂલ છે.

નિવારણ માટે સંશોધનનો અર્થ શું છે?

પર્યાવરણીય અથવા પર્યાવરણીય પરિબળોને કારણે થતા કેન્સરને રોકવા માટે ચોક્કસ વ્યૂહરચના છે. આનુવંશિક કારણો. ફેફસાના કેન્સર થવાના જોખમને ઘટાડવામાં મદદ કરવા માટે, ધૂમ્રપાન કરનાર ધૂમ્રપાન છોડી શકે છે, અને જે સ્ત્રીને સ્તન કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું છે તે પ્રોફીલેક્ટીક માસ્ટેક્ટોમી કરાવી શકે છે.

સંશોધકોના મતે, આ પ્રાથમિક નિવારણ વ્યૂહરચનાઓ ગણવામાં આવે છે શ્રેષ્ઠ માર્ગકેન્સર મૃત્યુદરમાં ઘટાડો. લેખકો નોંધે છે કે આ પ્રાથમિક નિવારણરેન્ડમ મ્યુટેશનને કારણે થતા કેન્સર માટે અશક્ય છે, પરંતુ ગૌણ નિવારણ હજુ પણ દર્દીઓના જીવન બચાવવામાં મદદ કરી શકે છે.

અભ્યાસ મુજબ, ગૌણ નિવારણ એ કેન્સરની પ્રારંભિક તપાસનો સંદર્ભ આપે છે. ટોમાસિટ્ટીએ અહેવાલમાં જણાવ્યું હતું કે, "અમારે વહેલી શોધ પર વધુ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવાની જરૂર છે કારણ કે પ્રક્રિયા ટાળી શકાય તેવું પરિવર્તન નથી."

જીવલેણ ગાંઠો વિશ્વમાં મૃત્યુનું બીજું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. દર્દીઓ ઘણીવાર પહેલેથી જ ડોકટરો તરફ વળે છે અંતમાં તબક્કાઓરોગો જ્યારે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પણ લાંબા સમય સુધી પરિણામ લાવતા નથી. તેથી, ડોકટરો વારસાગત પરિબળોની સમયસર ઓળખ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, કેન્સર માટે કહેવાતા વલણ. જોખમી પરિબળોને ઓળખવા અને વિગતવાર ફોલો-અપ માટે દર્દીઓને ચોક્કસ જૂથોમાં જૂથબદ્ધ કરવું એ ભૂમિકા ભજવવી જોઈએ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકાસારવારની વધુ સફળતા અને અસરકારકતા હાંસલ કરવા માટે આ પગલાં તમને તેની રચનાની શરૂઆતમાં ગાંઠ શોધવા અને પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાને દબાવવામાં મદદ કરશે.

શ્રેણીબદ્ધ અભ્યાસો પછી, વૈજ્ઞાનિકોએ એવા પરિબળોની ઓળખ કરી છે જે કેન્સર થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે. આ પરિબળોને નીચેના જૂથોમાં વહેંચવામાં આવ્યા છે.

• રાસાયણિક કાર્સિનોજેન્સ - આરોગ્ય માટે હાનિકારક પદાર્થો સાથે સતત સંપર્કમાં રહેતા લોકોમાં રોગોનું જોખમ વધે છે;
• શારીરિક કાર્સિનોજેન્સ - અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગની નકારાત્મક અસરો, એક્સ-રે અને રેડિયોઆઈસોટોપ સાથેના પ્રદેશોમાં રહેતા સંશોધન દરમિયાન ઇરેડિયેશન વધેલી સામગ્રીકિરણોત્સર્ગી પદાર્થો;
• જૈવિક કાર્સિનોજેન્સ એ વાયરસ છે જે કોષની આનુવંશિક રચનામાં ફેરફાર કરે છે. આ જૂથમાં કુદરતી હોર્મોન્સનો પણ સમાવેશ થાય છે જે હોર્મોન આધારિત અંગના કાર્સિનોમાસ વિકસાવી શકે છે. ઉચ્ચ એસ્ટ્રોજન સામગ્રી, ઉદાહરણ તરીકે, સ્તન ગાંઠોનું જોખમ વધે છે, અને ટેસ્ટોસ્ટેરોન વધે છે - જીવલેણ પ્રોસ્ટેટ કાર્સિનોમા;
• જીવનશૈલી - કેન્સર પેથોલોજીમાં સૌથી સામાન્ય અસર પરિબળ - ધૂમ્રપાન - શ્વસન કેન્સર અને પેટ અથવા સર્વિક્સની ગાંઠોનું જોખમ વધારે છે.

તબીબી સંશોધનના દૃષ્ટિકોણથી એક અલગ અને મહત્વપૂર્ણ પરિબળ, જે હાલમાં ચૂકવવામાં આવે છે ખાસ ધ્યાન- વારસાગત વલણ.

સામનો કરવો પડ્યો કેન્સર, ઘણા લોકોના મનમાં એક જ પ્રશ્ન ઉદ્દભવે છે: શું આ રોગ વારસામાં મળી શકે છે અથવા ચિંતા કરવાનું કોઈ કારણ નથી? તમારે આરામ ન કરવો જોઈએ, કારણ કે વારસાગત વલણ એ ન્યુક્લિક એસિડ સાથેના માળખાકીય વિભાગો છે જે જીવંત જીવોની આનુવંશિકતાને પ્રસારિત કરે છે જરૂરી માહિતીમાટે વધુ વિકાસવાહક કેટલાક જનીનો તેના માટે જવાબદાર છે આંતરિક અવયવો, અન્ય લોકો વાળનો રંગ, આંખનો રંગ, વગેરે જેવા સૂચકાંકોને નિયંત્રિત કરે છે. એક કોષની રચનામાં ત્રીસ હજારથી વધુ જનીનો હોય છે જે પ્રોટીન સંશ્લેષણ માટે કોડ લખે છે.

જનીનો રંગસૂત્રોનો ભાગ છે. વિભાવના સમયે, સગર્ભા ગર્ભ દરેક માતાપિતા પાસેથી અડધા રંગસૂત્રો મેળવે છે, "સાચા" જનીનો ઉપરાંત, પરિવર્તિત પણ પ્રસારિત થઈ શકે છે, જે બદલામાં, આનુવંશિક માહિતીની વિકૃતિ અને ખોટા પ્રોટીન સંશ્લેષણ તરફ દોરી જશે - બધા. આની ખતરનાક અસર થઈ શકે છે, ખાસ કરીને જો દબાવનાર જનીનો અને ઓન્કોજીન ફેરફારોને આધીન હોય. સપ્રેસર્સ ડીએનએને નુકસાનથી સુરક્ષિત કરે છે, ઓન્કોજીન્સ કોષ વિભાજન માટે જવાબદાર છે.

મ્યુટન્ટ જનીનો પર્યાવરણ પર સંપૂર્ણપણે અણધારી પ્રતિક્રિયા આપે છે. આ પ્રતિક્રિયા ઘણીવાર ઓન્કોલોજીકલ રચનાઓના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે.

આધુનિક દવા કેન્સરના વલણના અસ્તિત્વ પર પ્રશ્ન નથી કરતી. કેટલાક ડેટા અનુસાર, કેન્સરના 5-7% કેસ આનુવંશિક પરિબળને કારણે થાય છે. ડોકટરોમાં, "કેન્સર પરિવારો" શબ્દ પણ છે - એવા પરિવારો જેમાં ઓછામાં ઓછા 40% રક્ત સંબંધીઓમાં ગાંઠોનું નિદાન થયું હતું. આ ક્ષણે, આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ કાર્સિનોમાના વિકાસ માટે જવાબદાર લગભગ તમામ જનીનો જાણે છે. કમનસીબે, મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ એ વિજ્ઞાનની એક ખર્ચાળ શાખા છે, ખાસ કરીને દ્રષ્ટિએ પ્રયોગશાળા સંશોધન, તેથી તેનો વ્યાપકપણે ઉપયોગ કરવો હજી શક્ય નથી. હાલમાં આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓનું મુખ્ય કાર્ય વંશાવલિનો અભ્યાસ છે. તેનું વિશ્લેષણ કર્યા પછી, દર્દીની જીવનશૈલી વિશે નિષ્ણાત પાસેથી અસરકારક અને સ્પષ્ટ ભલામણો પ્રાપ્ત કરવી અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે, રચનાની ઘટનાને રોકવામાં મદદ કરવા માટે સલાહ. કેન્સરના વિવિધ સ્વરૂપો માટે અને દર્દીઓની ઉંમરને ધ્યાનમાં લેતા, યોગ્ય સલાહ નક્કી કરવા માટે પરીક્ષાઓ વચ્ચેના અંતરાલ વધુથી ઓછા સુધી બદલાઈ શકે છે.

વારસાની પ્રકૃતિના આધારે, કેન્સરના ઘણા સ્વરૂપોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• કેન્સરના ચોક્કસ સ્વરૂપ માટે જવાબદાર જનીનોનો વારસો;
• જનીનોનું પ્રસારણ જે રોગનું જોખમ વધારે છે;
• એક સાથે અનેક લાક્ષણિકતાઓના વારસાને કારણે રોગનો દેખાવ.

આજે વિજ્ઞાન અનેક ડઝનની ઓળખ કરે છે વિવિધ પ્રકારોકેન્સર કે જે વારસાગત પરિબળ ધરાવે છે, મોટાભાગે સ્તનધારી ગ્રંથિ, ફેફસાં, અંડાશય, મોટા આંતરડા અથવા પેટમાં, તેમજ તીવ્ર લ્યુકેમિયા અને જીવલેણ મેલાનોમા જોવા મળે છે.

ઉચ્ચ ઘટના દર ઓન્કોલોજિસ્ટ્સને કેન્સરના પ્રારંભિક નિદાન અને અસરકારક સારવાર માટેની પદ્ધતિઓ વિકસાવવા માટે સતત પ્રેરિત કરે છે, જેમાં તેના કારણે ઉદ્ભવતા આનુવંશિક વલણ. કાર્સિનોમા થવાના જોખમની વારસાની ડિગ્રીનું મૂલ્યાંકન કરતી વખતે, દર્દીના કૌટુંબિક ઇતિહાસને કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવું મહત્વપૂર્ણ છે.

તબીબી વંશાવલિની નીચેની લાક્ષણિકતાઓ પર ભાર મૂકવો જોઈએ:

1. પચાસ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના સંબંધીઓમાં ઓન્કોલોજીકલ ગાંઠો.
2. સમાન વંશાવલિમાં વિવિધ પેઢીઓમાં સમાન પ્રકારના કેન્સર પેથોલોજીનો વિકાસ.
3. સમાન સંબંધીઓમાં રિકરન્ટ ઓન્કોલોજી.

આનુવંશિક ઓન્કોલોજિસ્ટ સાથે કૌટુંબિક રોગો માટે પરીક્ષણના પરિણામોની ચર્ચા કરવી જરૂરી છે. પરામર્શ વધુ ચોક્કસ રીતે નક્કી કરશે કે શું વલણ અને જોખમ પરીક્ષણ જરૂરી છે.

આનુવંશિક વિશ્લેષણ હાથ ધરતા પહેલા, તમારા માટે આ પ્રક્રિયાના ગુણદોષની કાળજીપૂર્વક તુલના કરો. એક તરફ, અભ્યાસ ગાંઠના વિકાસના જોખમોને નિર્ધારિત કરી શકે છે, બીજી તરફ, તે લોકોને કોઈપણ વાસ્તવિક કારણ વિના ડરશે, તેમજ સ્વાસ્થ્ય પ્રત્યે અપૂરતું અને "અતિશય" વલણ ધરાવે છે અને કેન્સર ફોબિયાથી પીડાય છે.

વારસાગત વલણનું સ્તર મોલેક્યુલર આનુવંશિક સંશોધન દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. તે તમને ઓન્કોજીન્સ અને સપ્રેસર જનીનોમાં સંખ્યાબંધ પરિવર્તનોને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે જે ઓન્કોલોજીકલ પેથોલોજીના વધતા જોખમ માટે જવાબદાર છે. જો કેન્સરના વિકાસ માટેના જોખમો શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો ઓન્કોલોજી નિષ્ણાતો દ્વારા સતત દેખરેખ રાખવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે જેઓ પ્રારંભિક તબક્કે ગાંઠનું નિદાન કરવામાં સક્ષમ છે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક પૃથ્થકરણ એ કેન્સરની સંવેદનશીલતાને નિદાન અને અટકાવવાની આધુનિક પદ્ધતિ છે. શું આ અભ્યાસો વિશ્વસનીય છે અને શું બધું જરૂરી છે? - એવા પ્રશ્નો જે વૈજ્ઞાનિકો અને સંભવિત દર્દીઓ બંનેને ચિંતા કરે છે તે ધ્યાનમાં લેતા કે રશિયામાં આનુવંશિક વિશ્લેષણ, ઉદાહરણ તરીકે, સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર માટે, લગભગ 4,500 રુબેલ્સનો ખર્ચ થશે, તે સ્પષ્ટ થાય છે કે ઘણા લોકો પહેલા સમજવા માંગે છે કે શું તે ખરેખર રજૂ કરવા યોગ્ય છે. વ્યક્તિગત અને કૌટુંબિક લેખોના ખર્ચમાં સંશોધન.

અભ્યાસ માટે સંકેતો

આનુવંશિક વિશ્લેષણ જે કેન્સરની આનુવંશિકતાને દર્શાવે છે તે નીચેની પેથોલોજીના જોખમો નક્કી કરી શકે છે:

• સ્તનધારી ગ્રંથિ;
• શ્વસન અંગો;
• જનન અંગો (ગ્રંથીઓ);
• પ્રોસ્ટેટ;
• આંતરડા

અન્ય સંકેત એ છે કે દર્દીમાં અન્ય રોગોની હાજરીની શંકા ભવિષ્યમાં આવા બિન-ઓન્કોલોજીકલ રોગો વિવિધ અવયવોના કેન્સરની શક્યતામાં વધારો કરે છે.

આ કિસ્સામાં, ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરવા અને કોઈ વિશિષ્ટ છે કે કેમ તે શોધવા માટે જરૂરી છે જન્મજાત સિન્ડ્રોમ્સ, જે ક્યારેક આગળ આવે છે કેન્સરયુક્ત ગાંઠોશ્વસન અંગો અથવા પાચન તંત્ર.

આનુવંશિક પરીક્ષણ શું દર્શાવે છે?

વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે અમુક જનીનોમાં ફેરફાર મોટાભાગે કેન્સર તરફ દોરી જાય છે. દરરોજ, જીવલેણ લક્ષણોવાળા કોષો માનવ શરીરમાં ફેલાય છે, પરંતુ આપણી રોગપ્રતિકારક શક્તિ, ખાસ આનુવંશિક રચનાઓના સમર્થન સાથે, તેમની સાથે સામનો કરે છે.

જો ડીએનએ માળખામાં વિક્ષેપ હોય, તો "રક્ષણાત્મક" જનીનોનું કાર્ય વિક્ષેપિત થાય છે, તેથી જનીનોમાં આવા "નુકસાન" થવાનું જોખમ વધે છે.

એક ઉદાહરણ એન્જેલીના જોલીનો પ્રખ્યાત કેસ છે: કુટુંબમાં એક સંબંધીને સ્તન કાર્સિનોમા હોવાનું નિદાન થયું હતું, તેથી પ્રખ્યાત અભિનેત્રીએ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવ્યું હતું, અને તેણીએ બદલામાં, જનીનોમાં પરિવર્તનની ઓળખ કરી હતી. અરે, આ કિસ્સામાં ડોકટરો માત્ર એક જ વસ્તુ કરી શકે છે તે સ્તનો અને અંડાશયને દૂર કરવાનું હતું, એટલે કે, તેઓએ તે અવયવોને દૂર કર્યા જેમાં પરિવર્તિત જનીનો પ્રગતિ કરે છે. જો કે, ભૂલશો નહીં કે દરેક કેસ વ્યક્તિગત છે અને નિવારણ અને સારવારની પદ્ધતિઓ વર્ણવેલ ઉદાહરણથી નોંધપાત્ર રીતે અલગ હોઈ શકે છે.

શું આનુવંશિક વિશ્લેષણ પર વિશ્વાસ કરી શકાય?

BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં નિષ્ક્રિયતા, જે, ક્યારે સામાન્ય કામગીરીસ્તન અને અંડાશયના કેન્સરની ઘટનાને અટકાવે છે. પરંતુ સમય જતાં, ડોકટરોએ નોંધ્યું કે આનુવંશિક વિકાસ પર ખર્ચવામાં આવેલા સમય અને નાણાંથી સ્ત્રીઓમાં મૃત્યુદરમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો નથી. તેથી, દરેક વ્યક્તિ માટે સ્ક્રીનીંગ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિ તરીકે આનુવંશિક વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરવો યોગ્ય નથી, પરંતુ આવા વિશ્લેષણ જોખમ જૂથોને ઓળખવા માટે એકદમ યોગ્ય છે.

પ્રાપ્ત પરિણામો પર વિશ્વાસ કરવો એ વ્યક્તિગત પસંદગી છે. જો પરિણામ નકારાત્મક છે, તો સંભવતઃ તાત્કાલિક નિવારક હાથ ધરવા જરૂરી નથી સંપૂર્ણ નિરાકરણઅંગ તેમ છતાં, જો જનીનોમાં અસાધારણતા હજુ પણ જોવા મળે છે, તો તમારા સ્વાસ્થ્યનું કાળજીપૂર્વક નિરીક્ષણ કરવાનું શરૂ કરો અને સમયાંતરે નિદાન કરો.

ટકાવારીની દ્રષ્ટિએ આનુવંશિક નિદાન માટેના સૂચકાંકોને નિર્ધારિત કરવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે આને હકારાત્મક અને નકારાત્મક બંને પરિણામો સાથે મોટી સંખ્યામાં કેસોનું વિશ્લેષણ કરવાની જરૂર છે. તેમ છતાં, અમે પહેલેથી જ નિશ્ચિતપણે કહી શકીએ છીએ કે આવા વિશ્લેષણ અત્યંત સંવેદનશીલ છે અને તેના પરિણામો પર આધાર રાખવો જોઈએ.

પરીક્ષણ પછી પ્રાપ્ત પરિણામો દર્દીના પ્રશ્નનો 100% જવાબ આપશે નહીં કે તેને ક્યારેય કેન્સર થશે કે નહીં. નકારાત્મક પરિણામ પરથી નિષ્કર્ષ કાઢવો મુશ્કેલ છે: તે માત્ર એટલું જ દર્શાવે છે કે કેન્સર થવાનું જોખમ વસ્તીના સરેરાશ આંકડાકીય સૂચકાંકો કરતા વધારે નથી પરંતુ સકારાત્મક જવાબ વધુ સચોટ આપે છે વિગતવાર માહિતીડૉક્ટર અને વ્યક્તિ બંનેની તપાસ કરવામાં આવી રહી છે.

પરીક્ષણ પરિણામોની ચોકસાઈની ખાતરી કરવા માટે, વિશ્લેષણની તૈયારી માટેના નિયમો વિશે ભૂલશો નહીં.

અલબત્ત, કોઈ વિશેષ યોજનાની જરૂર નથી, પરંતુ રક્તદાન કરતી વખતે સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત ધોરણોનું પાલન કરવાથી નુકસાન થતું નથી:

• નિદાનના સાત દિવસ પહેલા આલ્કોહોલ દૂર કરો;
• રક્તદાન કરતા પહેલા ત્રણથી પાંચ દિવસ માટે ધૂમ્રપાન બંધ કરો;
• છેલ્લું ભોજન પરીક્ષાના દસ કલાક પહેલા છે.

કોની કસોટી થવી જોઈએ?

આનુવંશિક પરીક્ષણમાં દર્દીની ચોક્કસ ઉંમર અથવા સામાન્ય શારીરિક સ્થિતિનું પરીક્ષણ કરવા માટે અચોક્કસ સંકેતો હોય છે. કોઈપણ વ્યક્તિ પરીક્ષણ કરી શકે છે, ખાસ કરીને જો પરીક્ષણ લેવાથી માત્ર અમુક નિશ્ચિતતા જ નહીં, પણ માનસિક શાંતિ પણ મળશે.

જો કે, ત્યાં ઘણા ઉદાહરણો છે જેમાં તે હજુ પણ પરીક્ષામાંથી પસાર થવું યોગ્ય છે:

• જો કોઈ યુવાન છોકરીની માતાને સ્તનધારી ગ્રંથિમાં ગાંઠ હોવાનું નિદાન થાય છે, તો તમારે આ છોકરીને પૂર્વગ્રહ માટે તપાસવા માટે ઘણા વર્ષો રાહ જોવી જોઈએ નહીં, તમારી જાતને અને અન્ય નાના રક્ત સંબંધીઓને તરત જ ચેતવણી આપવી વધુ સારું છે. પુષ્ટિ કરવા અથવા બાકાત રાખવા માટે તેની તપાસ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે આનુવંશિક પરિવર્તનઅને કેન્સર થવાનું જોખમ;
• 50 વર્ષથી વધુ ઉંમરના પુરૂષો જેમને પ્રોસ્ટેટની ગંભીર અથવા દીર્ઘકાલીન સમસ્યાઓ હોવાનું નિદાન થયું છે તેઓનું પ્રોસ્ટેટ ગાંઠના વિકાસના જોખમ માટે પરીક્ષણ અને મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ;
• સામાન્ય રીતે, સંબંધીઓમાં કોઈપણ જીવલેણ ગાંઠો પહેલાથી જ વિશ્લેષણ માટે પૂરતું કારણ છે, પરંતુ આનુવંશિક ડૉક્ટર પર વિશ્વાસ કરો જે પરીક્ષા સૂચવવા માટે પ્રાપ્ત પરિણામોનું મૂલ્યાંકન કરી શકે છે.

યાદ રાખો, પરીક્ષણ કરતી વખતે વ્યક્તિની ઉંમરનો કોઈ અર્થ નથી, આ રીતે, જો 25 વર્ષની ઉંમરે પરિણામો દર્શાવે છે કે જનીનોમાં વિક્ષેપ છે સંપૂર્ણ ક્રમમાં, તો પછી દસ, પંદર, વીસ વર્ષમાં સમાન પરીક્ષામાંથી પસાર થવાનો કોઈ અર્થ નથી.

સામાન્ય કેન્સર નિવારણ

ગાંઠોનો દેખાવ, ઉચ્ચારણ આનુવંશિકતા સાથે પણ, આંશિક રીતે અટકાવી શકાય છે.

તમારે ફક્ત સરળ નિયમોનું પાલન કરવાની જરૂર છે:

• છોડી દેવું ખરાબ ટેવોવ્યસનકારક પદાર્થો (દારૂ, ધૂમ્રપાન);
• તંદુરસ્ત ખોરાક ખાઓ, આહારમાં શાકભાજી અને ફળોનો વપરાશ વધારવો અને પ્રાણીની ચરબી ઘટાડવી;
• સામાન્ય મર્યાદામાં વજન જાળવી રાખો;
• શરીરને સતત શારીરિક વ્યાયામ પ્રદાન કરો;
• સીધા અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગથી ત્વચાને સુરક્ષિત કરો;
• જરૂરી રસીકરણ પ્રદાન કરો;
• નિવારક નિદાનમાંથી પસાર થવું;
• શરીરમાં સમસ્યાઓના કિસ્સામાં તાત્કાલિક તબીબી સંભાળ લેવી.

પ્રત્યે કાળજી અને વિવેકપૂર્ણ વલણ તમારું પોતાનું શરીર- કેન્સરની શક્યતા ઘટાડવા માટેની ચાવી. રોગને રોકવાનો પ્રયાસ કરવો તેની સારવાર કરતાં હંમેશા સરળ હોય છે.

કેન્સરની શક્યતા 100% સ્થાપિત હોવા છતાં, નિવારક પદ્ધતિઓ મર્યાદિત છે. વિગતવાર તપાસ કર્યા વિના ઓન્કોલોજિસ્ટ દ્વારા સરળ અવલોકન, ઉદાહરણ તરીકે, અસરકારક નિવારણ તરીકે ગણી શકાય નહીં, પરંતુ રોગ દેખાય તેની નિષ્ક્રિય રાહ તરીકે. તે જ સમયે, સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન દૂર કરવા જેવા સખત હસ્તક્ષેપો હંમેશા ન્યાયી અને અર્થપૂર્ણ નથી.

કમનસીબે, આજે, ડૉક્ટર દ્વારા નિરીક્ષણ અને પરીક્ષણ સિવાય, ઓન્કોલોજી વિશ્વસનીય પદ્ધતિઓ અને નિવારણના માધ્યમો પ્રદાન કરતું નથી.

સંભવિત દર્દી શક્ય તેટલું પોતાને બચાવવા માટે માત્ર થોડા પગલાં લઈ શકે છે:

1. કુટુંબના તબીબી ઇતિહાસનો અભ્યાસ કરો, અને ઘણી પેઢીઓમાં.
2. ઓન્કોલોજિસ્ટ દ્વારા સમયાંતરે અવલોકન કરો, ખાસ કરીને જો લોહીના સંબંધીઓ બીમાર હોય.
3. જો અભ્યાસ કરેલ વંશાવલિના આધારે પરિણામો વિશે ચિંતા કરવાનું કારણ હોય તો આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરો.
4. પરીક્ષણ પરિણામોને ધ્યાનમાં લીધા વિના, જોખમી પરિબળોને ઘટાડવા માટે નિવારક અને સામાન્ય આરોગ્ય ટિપ્સનો ઉપયોગ કરો.

યાદ રાખવાની મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે રોગની સંભાવના એ રોગ નથી. સકારાત્મક વલણ જાળવો, તમારા પોતાના સ્વાસ્થ્ય પર વધુ સમય વિતાવો અને તમારી સંભાળ ઓન્કોલોજી અને જિનેટિક્સના ક્ષેત્રના નિષ્ણાતોને સોંપો.