થ્રોમ્બોફિલિયા (આનુવંશિક વલણ). આનુવંશિક થ્રોમ્બોફિલિયા: ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નિદાન, સારવાર અને ભય વારસાગત થ્રોમ્બોફિલિયાના જનીનો

આજકાલ, phlebologists અને વેસ્ક્યુલર સર્જનો ઘણી વાર આનુવંશિક થ્રોમ્બોફિલિયા માટે પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો સૂચવે છે, સંપૂર્ણ સંકુલસંશોધન ખર્ચાળ છે અને દરેક જણ તે પરવડી શકે તેમ નથી. આ સંદર્ભે, પ્રશ્ન એ ઊભો થાય છે કે શું ડૉક્ટરની સમજાવટને વશ થઈને આનુવંશિક રોગો માટે પરીક્ષણો લેવા જરૂરી છે?

આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ તે છે જેઓ જાણે છે કે આપણા પૂર્વજો શું પીડાતા હતા

સામાન્ય જોગવાઈઓ

થ્રોમ્બોફિલિયા એ વાહિનીની અંદર લોહીના ગંઠાઈ જવાની રક્તની ક્ષમતા સાથે સંકળાયેલ રોગ છે. જનીનોમાં પરિવર્તન રક્ત કોગ્યુલેશન સિસ્ટમના ઉલ્લંઘનને ઉત્તેજિત કરી શકે છે અને ત્યાં થ્રોમ્બોસિસ ઉશ્કેરે છે.

તેમના સ્વભાવ દ્વારા, રુધિરાભિસરણ તંત્રમાં વિક્ષેપને કારણે થઈ શકે છે વધેલી ક્રિયાફાઈબ્રિન, ક્ષતિગ્રસ્ત એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ કાર્ય, પ્રોકોએગ્યુલન્ટ્સનું ક્ષતિગ્રસ્ત કાર્ય. રોગોના ત્રણેય જૂથોમાં, ત્યાં પેથોલોજી હોઈ શકે છે જે ગંભીર છે અને ઊલટું.

રોગના સંચાલન માટે કોઈ પ્રમાણભૂત સૂચનાઓ નથી, કારણ કે હજારો આનુવંશિક પરિવર્તનો છે, અને દરેક વ્યક્તિની જીવનશૈલી અન્ય લોકો કરતા નોંધપાત્ર રીતે અલગ છે, તેથી, રોગના અભિવ્યક્તિઓ અલગ હશે. ડીપ વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોસિસની ઘટના, જેમાં વેનિસ સ્ટ્રોકનો સમાવેશ થાય છે, માં યુવાન વયદર્દીઓની સાવચેતીપૂર્વક દેખરેખ, તેમજ રોગોના સાવચેત નિદાનની જરૂર છે.

જેની મદદ લેવી જોઈએ

મોટેભાગે, થ્રોમ્બોફિલિયા માટેના પરીક્ષણો phlebologist અથવા hematologist દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે, જ્યારે આનુવંશિક રોગોની શંકા પછીના જીવનમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવી શકે છે.

તે ક્યારે સૌથી વધુ સંભવિત છે:

1. ગર્ભાવસ્થાનો કોર્સ, જે માતામાં વેનિસ થ્રોમ્બોસિસ સાથે છે. આવા માપ વારંવાર ફરજિયાત છે, કારણ કે રોગ વારસાગત છે. થ્રોમ્બોફિલિયા સાથેનું બાળક હોવું એ ઘણીવાર તબીબી કટોકટી હોય છે.
2. ઊંડા નસ થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા યુવાન લોકો, તેમજ લોહીના ગંઠાવાનું અસામાન્ય સ્થાન સાથે. તે જાણીતું છે કે થ્રોમ્બોસિસનો પ્રથમ ફાટી નીકળવો ઘણીવાર બાળપણમાં અથવા પોતાને પ્રગટ કરે છે કિશોરાવસ્થા. સામાન્ય રીતે, "જાડા લોહી" ના ચિહ્નો 40-50 વર્ષથી વધુ ઉંમરના લોકોમાં જોવા મળે છે.
3. નિદાન થ્રોમ્બોફિલિયા ધરાવતા દર્દીઓના બાળકો. આ રોગ ઘણા વર્ષોથી પેઢી દર પેઢી વારસામાં મળે છે, તેથી આગામી પેઢીમાં જનીન પરિવર્તનને ઓળખવું એ જીવનનું મહત્વનું પાસું છે. વારસાગત પેથોલોજીવાળા દર્દીઓએ નિવારક પગલાં લેવા જોઈએ જેથી લોહીના ગંઠાવાનું દેખાવ ઉશ્કેરવામાં ન આવે.
4. જે દર્દીઓમાં થ્રોમ્બોસિસ આઘાતને કારણે અથવા વ્યાપક પછી થવાનું શરૂ થયું સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ. જન્મજાત થ્રોમ્બોફિલિયા માટે વિશ્લેષણ કરવાની જરૂરિયાત અંગેનો નિર્ણય સર્જન દ્વારા લેવામાં આવે છે, પરંતુ કોગ્યુલોગ્રામના ડેટાને ધ્યાનમાં લેવું મહત્વપૂર્ણ છે, જો તે ડૉક્ટરને ચિંતા કરતું નથી, તો પછી પરીક્ષાની જરૂર નથી. .
5. વારંવાર વારંવાર થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ અને તેમના બાળકો. કદાચ પુનરાવર્તિત થ્રોમ્બોસિસનું કારણ થ્રોમ્બોફિલિયા છે, તેથી તેમની રોકથામ દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં એક મહત્વપૂર્ણ કડી બની જાય છે.
6. એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ સામે પ્રતિકાર ધરાવતા દર્દીઓ. સંખ્યાબંધ એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ દવાઓનો ઘટાડો એ દર્દીના નિદાન માટેનો સીધો સંકેત છે, અન્યથા આનુવંશિકતાને કારણે થ્રોમ્બોસિસની સારવારમાં લાંબો સમય લાગી શકે છે.

આ કેવી રીતે થાય છે

વિશ્લેષણ એ એકદમ પ્રમાણભૂત પ્રક્રિયા છે. દરેક વ્યક્તિએ નોકરી, શાળા અથવા કિન્ડરગાર્ટન મેળવવા માટે પ્રમાણભૂત પરીક્ષણો પાસ કર્યા હોવા જોઈએ. સામાન્ય રીતે, આનુવંશિક પરિવર્તન માટે પ્રયોગશાળા અભ્યાસનું સંચાલન ફક્ત પ્રયોગશાળાની દિવાલોની અંદર જ અલગ પડે છે, અને સામાન્ય દર્દીઓ માટે, પ્રક્રિયા તદ્દન પરિચિત છે.

ડીઓક્સિજનયુક્ત રક્ત

વેનિસ રક્તમાં માત્ર આનુવંશિક માહિતી જ નથી, પરંતુ તેની રચના, સ્નિગ્ધતા અને રોગના માર્કર્સની હાજરી વિશેની વિગતવાર માહિતી પણ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ડૉક્ટર જનીનોમાં પરિવર્તન માટે માત્ર વિશ્લેષણ સૂચવે છે. લોહીમાં રહેલી માહિતી ભવિષ્યમાં દર્દીની સારવારને યોગ્ય રીતે ગોઠવવામાં મદદ કરે છે.

તેથી શું કરવાની જરૂર છે:

1. ક્લિનિક અથવા લેબોરેટરી પસંદ કરો. જો તમે કોઈપણ ક્લિનિક પર વિશ્વાસ કરો છો, કારણ કે તમે ઘણી વખત સેવાઓનો ઉપયોગ કર્યો છે, અને તમે જાણો છો કે તેઓ વિશ્વસનીય માહિતી પ્રદાન કરે છે, તો તેનો સંપર્ક કરવો વધુ સારું છે. જો આવી કોઈ ક્લિનિક ન હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને આવી પ્રયોગશાળાની ભલામણ કરવા માટે કહો.
2. યોગ્ય પોષણ પર સ્વિચ કરો.ચરબીયુક્ત ખોરાક ઘણા સૂચકાંકોને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરે છે, વારસાગત થ્રોમ્બોફિલિયા માટેના વિશ્લેષણને ખાસ પ્રતિબંધોની જરૂર નથી, જો કે, પ્રક્રિયાના ઓછામાં ઓછા 24 કલાક પહેલાં, ચરબીયુક્ત ખોરાક ખાવાથી દૂર રહેવું વધુ સારું છે.
3. છોડી દો ખરાબ ટેવો . પરીક્ષણોના એક અઠવાડિયા પહેલા આલ્કોહોલ અને સિગારેટને બાકાત રાખવું વધુ સારું છે, પરંતુ ભારે ધૂમ્રપાન કરનારાઓના કિસ્સામાં, આ સ્થિતિ લગભગ અશક્ય બની જાય છે, તેથી રક્તદાન અને છેલ્લા ધુમાડાના વિરામ વચ્ચેનો અંતરાલ ઓછામાં ઓછો 2 કલાક હોવો જોઈએ.
4. ભૂખ્યા આવો. બધા પ્રયોગશાળા રક્ત પરીક્ષણો ખાલી પેટ પર લેવા જોઈએ. સામાન્ય રીતે, રાત્રિભોજન કરવા અને નાસ્તાનો ઇનકાર કરવા માટે તે પૂરતું છે, જો તમે રાત્રે સૂતા નથી અને "ઉપવાસ" શું છે તે સમજવું મુશ્કેલ છે, તો પછી ક્લિનિકમાં જવાના 6-8 કલાક પહેલાં ખોરાકનો ઇનકાર કરો.
5. નર્સ પર વિશ્વાસ કરો. ત્યાં કોઈ મેનીપ્યુલેશન્સ નથી કે જે સામાન્યથી આગળ વધે. જો તમે ક્યારેય નસમાંથી રક્તદાન કર્યું હોય, તો પ્રક્રિયા સમાન હશે. સ્પષ્ટતા માટે, લોહીના નમૂના લેવાની પ્રક્રિયા ફોટામાં બતાવવામાં આવી છે.

નિદાન માટે બકલ એપિથેલિયમ

કેટલીકવાર એપિથેલિયમ લઈને અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે. આ પદ્ધતિ પીડારહિત છે અને કોઈપણ વયના બાળકો માટે તદ્દન યોગ્ય છે.

તમારે આ પદ્ધતિ વિશે શું જાણવાની જરૂર છે:

1. વેનિસ રક્તના કિસ્સામાં, ક્લિનિક પર નિર્ણય લેવો જરૂરી છે.
2. મૌખિક સ્વચ્છતા જાળવવાની ખાતરી કરો.
3. વારસાગત થ્રોમ્બોફિલિયા માટે પરીક્ષણ કરતા પહેલા, તમારા મોંને ઉકાળેલા પાણીથી ધોઈ લો.
4. સ્ક્રેપિંગ્સ લેવામાં આવે છે કપાસ સ્વેબ, જેનો અર્થ છે ના અગવડતાતે પહોંચાડશે નહીં.

એક નોંધ પર! સામાન્ય રીતે કોઈપણ ક્લિનિકમાં એક ગ્લાસ પાણી હોય છે, પરંતુ માત્ર કિસ્સામાં, તમારી સાથે બાફેલી પાણીની બોટલ લેવી વધુ સારું છે.

શું તે કરવા યોગ્ય છે

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓને પ્રક્રિયાના ડરથી અથવા કિંમત દ્વારા અટકાવવામાં આવે છે.

અલબત્ત, દરેક વ્યક્તિ લગભગ 15 હજારના ખર્ચે વ્યાપક પરીક્ષા પરવડી શકે તેમ નથી, પરંતુ આ રોગ વિશે જાણવું શા માટે મહત્વપૂર્ણ છે:

1. જન્મજાત થ્રોમ્બોફિલિયાની હાજરી માટે દર્દીને જીવનશૈલી પ્રત્યે સચેત રહેવાની જરૂર છે. થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ ટાળવા માટે, તે અવલોકન કરવું જરૂરી છે ચોક્કસ નિયમોઅને કેટલાક કિસ્સાઓમાં દવાઓ પણ લે છે.
2. સંયુક્ત થ્રોમ્બોફિલિયા. એક પેથોલોજીની હાજરી બીજાની હાજરીને બાકાત રાખતી નથી; આનુવંશિક પરિવર્તનો વિવિધ પ્રકારના થ્રોમ્બોફિલિયા ધરાવતા બે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે.
3. સ્થિર જન્મ અને કસુવાવડ. જે બાળકો બે માતાપિતા પાસેથી સમાન જનીન વારસામાં મેળવે છે તેઓ મૃત્યુ પામેલા હોય છે. આ રીતે, આનુવંશિક વિશ્લેષણગર્ભાવસ્થાના આયોજન દરમિયાન થ્રોમ્બોફિલિયા માટે લોહી સંપૂર્ણપણે ન્યાયી છે. એક નહીં પણ બે માતા-પિતાના પરિવર્તન અંગેનો ડેટા મેળવવો ડાયગ્નોસ્ટિકલી મહત્વપૂર્ણ છે.
4. શાંત. તમે તમારી પોતાની મનની શાંતિ માટે અભ્યાસ માટે સંમત થઈ શકો છો, કારણ કે જો માતાપિતાને થ્રોમ્બોફિલિયા હોય, તો બાળક આવા પરિવર્તન સાથે જન્મે તે જરૂરી નથી.

નિઃશંકપણે, તે શક્ય છે વ્યક્તિગત અભ્યાસચોક્કસ પ્રકારના પરિવર્તન માટે. એટલે કે, ચોક્કસ પ્રકારના થ્રોમ્બોફિલિયા ધરાવતા માતા-પિતા, જો તેની પુષ્ટિ થાય, તો તેઓ આ ચોક્કસ પ્રકારના ડિસઓર્ડર માટે બાળકનું નિદાન કરી શકે છે.

ઉપરાંત, ઘણા સામાન્ય થ્રોમ્બોફિલિયા નથી તે જોતાં, ફક્ત સૌથી સામાન્ય પેથોલોજીનું વિશ્લેષણ કરવું શક્ય છે.

તે:

• પરિબળ વી-લીડેન રોગ;
• પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન;
• એન્ટિથ્રોમ્બિન 3 જનીનોમાં પરિવર્તન;
• સી અથવા એસ પ્રોટીનની ખામી;
• હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા.

જો તમે થ્રોમ્બોફિલિયાના આ પ્રકારો વિશે થોડું વધુ જાણવા માંગતા હો, તો તમે આ લેખમાંની વિડિઓનો સંદર્ભ લઈ શકો છો. આ તમામ પરિવર્તનો પોતાને કોઈપણ રીતે પ્રગટ કરી શકતા નથી, અથવા, તેનાથી વિપરીત, સ્પષ્ટ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ધરાવે છે. તેમાંના કેટલાક જીવન દરમિયાન હસ્તગત કરી શકાય છે, જેનો અર્થ છે કે વિશ્લેષણ માટે જન્મજાત પેથોલોજીપરિવર્તનની હાજરી દર્શાવશે નહીં.

એક વ્યાપક પરીક્ષા, કમનસીબે, તમામ પ્રકારના થ્રોમ્બોફિલિયાનો પણ સમાવેશ થતો નથી, પરંતુ માત્ર સૌથી સામાન્ય અને તબીબી રીતે નોંધપાત્ર. વિશે ડેટા વ્યાપક પરીક્ષાનીચેના કોષ્ટકમાં પ્રસ્તુત છે.

જનીન નામ	ઘટનાની આવર્તન	શું ભરપૂર છે
એફ 2 - પ્રોથ્રોમ્બિન	2 - 5%	કસુવાવડ પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં કસુવાવડ; gestosis, પ્લેસેન્ટલ વિક્ષેપ, ફેટોપ્લાસેન્ટલ અપૂર્ણતાના સ્વરૂપમાં ગર્ભાવસ્થાની ગૂંચવણો; વેનિસ થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ, વેનિસ સ્ટ્રોક સહિત; સંભવિત ઘાતક પરિણામ સાથે પોસ્ટઓપરેટિવ ગૂંચવણો.
F5	2 - 3%	II, III ત્રિમાસિકમાં કસુવાવડ; મગજની નળીઓમાં થ્રોમ્બોસિસ, અને નીચલા હાથપગના શિરાયુક્ત જહાજો; સ્ટ્રોક; ટેલા.
F7	10 - 20%	નવજાત શિશુમાં જોવા મળતા અભિવ્યક્તિઓ: હેમોરહેજિક ડાયાથેસીસ; નાળના ઘામાંથી રક્તસ્ત્રાવ; જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ; નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ
F13A1	12 - 20%	હેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ; ઓલિગોસ્પર્મિયા; હેમર્થ્રોસિસ.
FGB - ફાઈબ્રિનોજન	5 - 10%	સ્ટ્રોક; કસુવાવડ અને ગર્ભાવસ્થાની ગૂંચવણો.
સર્પિન (PAL-1)	5 - 8%	કસુવાવડ અને ગર્ભાવસ્થાની જટિલતા; ગર્ભના ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસની વિસંગતતાઓ; કોરોનરી વિકૃતિઓ.
ITGA2-a2 ઇન્ટિગ્રિન	8 - 15%	થ્રોમ્બોસિસના સ્વરૂપમાં પોસ્ટઓપરેટિવ ગૂંચવણો; હાર્ટ એટેક અને સ્ટ્રોક; થ્રોમ્બોઇમ્બોલિઝમ, પછી થ્રોમ્બોસિસ સહિત; વેસ્ક્યુલર સ્ટેન્ટિંગ.
ITGB3-b ઇન્ટિગ્રિન	20 - 30%	એસ્પિરિન માટે પ્રતિરક્ષા (આંશિક). મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન સહિત થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ; થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા; ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં કસુવાવડ.

ડિક્રિપ્શન નિયમો

ડિક્રિપ્શન વિશે કેટલીક હકીકતો:

1. આવા પરીક્ષણોને ડિસિફરિંગ એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી દ્વારા કરવામાં આવે છે.
2. સામાન્ય અર્થમાં, જીનોટાઇપ પરીક્ષણો સમજવામાં આવતા નથી; અહીં કોઈ સ્વીકાર્ય અથવા અસ્વીકાર્ય ધોરણો નથી. વ્યક્તિનો જીનોટાઇપ અનુકૂળ હોઈ શકે છે, એટલે કે, પરિવર્તનના ચિહ્નો વિના, અથવા પ્રતિકૂળ.
3. તે શું હતું અનુલક્ષીને જૈવિક સામગ્રી(રક્ત, ઉપકલા), મૂલ્યો જીવનભર સમાન રહેશે.
4. રોગની હાજરી આનુવંશિક વલણ સૂચવે છે, પરંતુ તે જ સમયે, વ્યક્તિમાં થ્રોમ્બોસિસનો ફાટી નીકળવો તે જીવનભર પોતાને પ્રગટ કરી શકશે નહીં.
5. જનીનોમાં પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ એ લાંબા ગાળાની પ્રક્રિયા છે. તમારે ધીરજ રાખવી પડશે, કેટલીક પ્રયોગશાળાઓમાં અભ્યાસ 14 દિવસની અંદર કરવામાં આવે છે.
6. ફરીથી વિશ્લેષણ જરૂરી નથી. માનવ જનીન વય સાથે બદલાતા નથી, તેથી એક વ્યાપક પરીક્ષણ જીવનમાં એકવાર કરવામાં આવે છે.
7. વેસ્ક્યુલર સર્જન, પ્રસૂતિવિજ્ઞાની-સ્ત્રીરોગચિકિત્સકો, હિમેટોલોજિસ્ટ્સ, ફ્લેબોલોજિસ્ટ્સ, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ્સ માટે ડીકોડિંગ જરૂરી છે. થ્રોમ્બોફિલિયાની હકીકત આ વિસ્તારોમાં ઘણા રોગોના નિદાનને મોટા પ્રમાણમાં સુવિધા આપે છે.
8. આનુવંશિક વિશ્લેષણ એ એક ખર્ચાળ પ્રક્રિયા છે, અને જો દર્દીને તેમાંથી પસાર થવાની તક ન હોય, તો કોઈ તેને દબાણ કરી શકશે નહીં.

નૉૅધ! વૃદ્ધ લોકો વેસ્ક્યુલર રોગો અને વેનિસ થ્રોમ્બોસિસના દેખાવ માટે સૌથી વધુ સંવેદનશીલ હોય છે, તેથી, તેમના માટે, થ્રોમ્બોફિલિયામાં જનીન પોલીમોર્ફિઝમ માટે રક્ત પરીક્ષણનો વ્યવહારીક ઉપયોગ થતો નથી.

પરિણામ શું છે જો વિશ્લેષણમાં પરિવર્તનની હાજરી અથવા તેનાથી વિપરિત જોવા મળે છે

પરીક્ષણના પરિણામોના આધારે, ડૉક્ટરે સારવારને સમાયોજિત કરવી આવશ્યક છે. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રોટીન સીની ઉણપ લીવર પેથોલોજીને કારણે થઈ શકે છે, અને જનીનોમાં વારસાગત પરિવર્તનને કારણે નહીં.

આ કિસ્સામાં, દર્દીને પ્રોફાઇલમાં અન્ય નિષ્ણાતના હાથમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવશે. કારણ કે પ્રોટીનનું સ્તર માત્ર હિપેટોલોજિકલ રોગોના પ્રભાવ હેઠળ જ નહીં, પણ ગર્ભાવસ્થા, ઓન્કોલોજી, ઉંમર અને અન્ય પરિબળોની પૃષ્ઠભૂમિ સામે પણ બદલાઈ શકે છે.

જો થ્રોમ્બોફિલિયા માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ તેની હાજરીની પુષ્ટિ કરે છે, તો ડૉક્ટર યોગ્ય ભલામણો જારી કરશે જે ચોક્કસ પ્રકારના રોગમાં થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમની ઘટનાને અટકાવે છે. અથવા રોગ અથવા સ્થિતિ (ડીપ વેઇન થ્રોમ્બોસિસ, કસુવાવડ) ની સારવારને ઠીક કરો જેની સાથે દર્દી હોસ્પિટલમાં ગયો હતો.

થ્રોમ્બોફિલિયા છે પેથોલોજીકલ સ્થિતિ રુધિરાભિસરણ તંત્રવેસ્ક્યુલર સ્ટ્રક્ચર્સમાં થ્રોમ્બોસિસનું ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતી વ્યક્તિ. આવું થાય છે કારણ કે હિમોસ્ટેસિસની કુદરતી પ્રક્રિયાઓ ખલેલ પહોંચે છે, અને નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. પરિણામે, લોહી ક્યાં અને ક્યારે જરૂરી હોય તે જમા થતું નથી, જે લોહીના ગંઠાવાનું દેખાવ ઉશ્કેરે છે. બાદમાં, બદલામાં, તમામ જહાજોમાં વિકાસ કરવામાં સક્ષમ છે માનવ શરીર, સૌથી ખતરનાક પેથોલોજીઓને જન્મ આપે છે.

મોટેભાગે, થ્રોમ્બોફિલિયાને કારણે, પેશી નેક્રોસિસ અથવા ક્રોનિક વેનિસ અપૂર્ણતા વિકસે છે. રોગના વધુ ગંભીર પરિણામો સ્ટ્રોક મગજને નુકસાન અને હાર્ટ એટેક છે. આ આપેલ, સાથે કોઈપણ સમસ્યાઓ માટે રુધિરાભિસરણ તંત્રયોગ્ય જવાબદારી સાથે વ્યવહાર કરવો જોઈએ. આજે આપણે થ્રોમ્બોફિલિયા ટેસ્ટ શું છે, તે કેવી રીતે કરવામાં આવે છે અને તેનું ધોરણ શું છે તે વિશે વાત કરીશું.

થ્રોમ્બોફિલિયા એ પેથોલોજીકલ સ્થિતિ છે જે રક્ત કોગ્યુલેશન સિસ્ટમના ઉલ્લંઘન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

થ્રોમ્બોફિલિયા એ ખૂબ જ ખતરનાક રોગવિજ્ઞાન છે, જે અગાઉ પ્રસ્તુત સામગ્રી પરથી સમજી શકાય છે. પ્રવાહની પ્રકૃતિ દ્વારા આ રોગઅવિશ્વસનીય અને ભાગ્યે જ ઉચ્ચારવામાં આવે છે. એક નિયમ તરીકે, થ્રોમ્બોફિલિયાના દર્દીઓ જ્યાં સુધી થ્રોમ્બોસિસ વધુ ખરાબ ન થાય અથવા તેની ગૂંચવણો દેખાય ત્યાં સુધી તેના અભ્યાસક્રમ વિશે શીખતા નથી.

આ સ્થિતિ જોતાં, જરૂરિયાત જણાવવી જરૂરી છે નિવારક પરીક્ષાઓઆ પેથોલોજી માટે વલણ માટે જીવતંત્ર.

આધુનિક દવામાં, થ્રોમ્બોફિલિયાના વિશ્લેષણ માટે થોડી વિશેષ નિમણૂંકો છે. મુખ્ય સંકેતોમાં શામેલ છે:

• નજીકના સંબંધીઓમાં પેથોલોજીની હાજરી
• આવા થ્રોમ્બોટિક રોગો અને તેમની ગૂંચવણોનો કોર્સ
• અગાઉના થ્રોમ્બોસિસ અથવા તેના વિકાસના જોખમો
• ઓપરેશનની જરૂરિયાત જે થ્રોમ્બોસિસને ઉત્તેજિત કરી શકે છે
• અમુક દવાઓનો લાંબા ગાળાનો ઉપયોગ (હોર્મોનલ દવાઓ, મૌખિક ગર્ભનિરોધક, વગેરે)
• ગર્ભાવસ્થાની હકીકત અથવા તેના અભ્યાસક્રમની પ્રક્રિયામાં સમસ્યાઓ

સૈદ્ધાંતિક રીતે, ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે ખરેખર થોડી નિમણૂંકો છે. આ હોવા છતાં, તેના અમલીકરણની જરૂરિયાત વ્યાવસાયિક ડૉક્ટર અને વ્યક્તિ પોતે બંને દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે. ફરીથી, લોકોના લાંબા અને ઉચ્ચ-ગુણવત્તાવાળા જીવન માટે નિવારક નિદાનનું કોઈ મહત્વ નથી.

શું તમારે અભ્યાસ માટે તૈયારી કરવાની જરૂર છે?

થ્રોમ્બોફિલિયા માટેનું વિશ્લેષણ એ રક્ત પરીક્ષણ છે, જે દરમિયાન ડાયગ્નોસ્ટિશિયન તેના કોગ્યુલેશનની પ્રક્રિયાઓને ઉશ્કેરે છે. આવા ડાયગ્નોસ્ટિક્સના ઘણા પ્રકારો છે, પરંતુ કોઈ પણ સંજોગોમાં, આનો સાર માનવ જૈવ સામગ્રીની સંપૂર્ણ તપાસમાં રહેલો છે.

વિશ્લેષણ માટે પ્રોફાઇલ તૈયારીની જરૂર નથી. ઘણીવાર પૂરતી:

1. સવારે રક્તદાન કરો
2. તે ખાલી પેટ પર કરો
3. અભ્યાસના થોડા કલાકો પહેલાં ધૂમ્રપાન કરશો નહીં
4. જૈવ સામગ્રીના નમૂના લેવાના 1-2 દિવસ પહેલા આલ્કોહોલ અને ચરબીયુક્ત ખોરાક છોડી દો
5. નિદાનના આગલા દિવસે શારીરિક અને માનસિક-ભાવનાત્મક તાણને બાકાત રાખો

વધુમાં, જો કોઈ હોય તો, લેવામાં આવેલી દવાઓ વિશે ડાયગ્નોસ્ટિશિયનને ચેતવણી આપવી મહત્વપૂર્ણ છે. તે યાદ રાખવું જોઈએ કે કેટલીક દવાઓ વધે છે અથવા, તેનાથી વિપરીત, ઓછી. પરિણામોના સચોટ અર્થઘટન માટે, ડાયગ્નોસ્ટિશિયનને તબીબી ઇતિહાસ પ્રદાન કરવું અનાવશ્યક રહેશે નહીં. આમ, થ્રોમ્બોસિસ અને સમાન પેથોલોજીની હાજરી પરોક્ષ રીતે થ્રોમ્બોફિલિયા સૂચવી શકે છે.

ઉપરોક્ત નોંધેલ તૈયારી ફક્ત રક્ત પેથોલોજીને શોધવાના હેતુથી પરીક્ષણોને લાગુ પડે છે. શરીરના અન્ય રોગો દરમિયાન, હૃદય અથવા રક્ત વાહિનીઓના કાર્યમાં વિક્ષેપ સાથે, તે ઘણીવાર સૂચવવામાં આવે છે. વધારાના ડાયગ્નોસ્ટિક્સથ્રોમ્બોફિલિયા પણ પ્રગટ કરે છે. સ્વાભાવિક રીતે, આવા અભ્યાસો માટેની પ્રારંભિક પ્રક્રિયાઓમાં ચોક્કસ રચના હોઈ શકે છે. વિશિષ્ટ તાલીમની જરૂરિયાત નિદાનના થોડા દિવસો પહેલા ડાયગ્નોસ્ટિશિયન સાથે સીધી સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ.

થ્રોમ્બોફિલિયા માટે પરીક્ષાના પ્રકારો

અગાઉ નોંધ્યું તેમ, થ્રોમ્બોફિલિયા માટે મૂળભૂત વિશ્લેષણ રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ પેથોલોજીને શોધવા માટે, બે પ્રકારની પરીક્ષાઓ લાગુ કરવામાં આવે છે:

• , બાયોમટીરીયલ (સ્તર, વગેરે) ની સ્થિતિના મૂળભૂત સૂચકાંકોને ઓળખવાનો હેતુ છે.
• તેની કોગ્યુલેબિલિટી નક્કી કરવા માટે જરૂરી છે.

મોટે ભાગે, બાયોમટીરિયલને સંશોધન માટે આંગળીના ફાલેન્ક્સ અને નસ બંનેમાંથી લેવામાં આવે છે. થ્રોમ્બોફિલિયાની તપાસ માટે વ્યાપક ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો સમાવેશ થાય છે નીચેની કાર્યવાહી:

• - માનવ શિરાયુક્ત રક્તનો વ્યાપક અભ્યાસ.
• - બાયોમટિરિયલના કોગ્યુલેશન માટે કૃત્રિમ પરિસ્થિતિઓની રચના.
• પ્રોથ્રોમ્બિન ઇન્ડેક્સનું નિર્ધારણ એ ગંઠન વિકૃતિઓના સચોટ નિદાન માટે જરૂરી માપ છે.
• ચોક્કસ પ્રોટીન (ડી-ડીમર, એસ પ્રોટીન, વગેરે) ના ભંગાણ માટે રક્ત પદાર્થની પ્રતિક્રિયાનો અભ્યાસ - બાયોમટીરિયલની કોગ્યુલેબિલિટી સાથે સમસ્યાઓના મૂળ કારણને નિર્ધારિત કરવાના પગલાં.

સૈદ્ધાંતિક રીતે, થ્રોમ્બોફિલિયા માટેનું વિશ્લેષણ હંમેશા ચોક્કસ અભ્યાસોનું જટિલ હોય છે. તેનું ધ્યાન હેમોસ્ટેસિસ સાથેની સમસ્યાઓને ઓળખવાનું છે. આધુનિક દવાખૂબ આગળ વધ્યું છે, તેથી લોહીના પદાર્થમાં પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓને ઓળખવી ખૂબ જ સરળ છે.

જાહેર આરોગ્ય સુવિધાઓમાં થ્રોમ્બોફિલિયાનું નિદાન દુર્લભ છે. એક નિયમ તરીકે, આવા વિશ્લેષણને પસાર કરવા માટે, લોકોએ પેઇડ લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક કેન્દ્રોનો સંપર્ક કરવો પડશે. આવી સંસ્થાઓમાં સંશોધનનો ખર્ચ કેટલો જટિલ હશે તેના પર આધાર રાખે છે.

રક્તના આનુવંશિક પેથોલોજીનું નિદાન

જો આનુવંશિક થ્રોમ્બોફિલિયાની શંકા હોય, તો સંપૂર્ણ અને અત્યંત ચોક્કસ રક્ત પરીક્ષણ જરૂરી છે. આ પ્રકારની પેથોલોજીની વિશિષ્ટતા એ હકીકત પર નીચે આવે છે કે રક્ત પદાર્થમાં પરિવર્તન જનીન સ્તરે થાય છે અને દર્દી દ્વારા વારસામાં મળે છે. થ્રોમ્બોફિલિયા માટે ઉપરોક્ત પરીક્ષણો માત્ર હસ્તગત રક્ત રોગો દર્શાવે છે, પરંતુ ત્યાં કોઈ જન્મજાત જખમ નથી.

આનુવંશિક થ્રોમ્બોફિલિયાના સચોટ નિદાન માટે પોલિમરેઝ-આધારિત પરીક્ષણની જરૂર છે. સાંકળ પ્રતિક્રિયા(). આવા ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પ્રકૃતિમાં વધુ વૈશ્વિક છે, કારણ કે તે લોહીના કોગ્યુલેશનના ચોક્કસ સૂચકાંકો અને જનીન સ્તરે તેમાં થતી પ્રક્રિયાઓ બંનેની તપાસ કરે છે.

માં આવી રચનાનું વિશ્લેષણ નિષ્ફળ વગરનીચેના પરીક્ષણો સાથે:

• લીડેન પરિવર્તનનું નિર્ધારણ;
• પ્રોથ્રોમ્બાઇઝ્ડ મ્યુટેશન ચેક;
• MTHFR જનીન અને કેટલાક પ્લાઝમિનોજેન્સમાં પરિવર્તનની શોધ.

લોહીની જનીન રચનાનો સંચિત અભ્યાસ તેના પોલીમોર્ફિઝમને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. આ સ્થિતિ જનીનોની વિવિધતાને ઉશ્કેરે છે, જે ખોટી છે અને રક્ત રચનાની પ્રક્રિયાઓમાં ઉલ્લંઘન ઉશ્કેરે છે. તે પોલિમોર્ફિઝમ છે જે આનુવંશિક થ્રોમ્બોફિલિયા સૂચવે છે, તેથી જ આ રોગને ઓળખવામાં તે ખૂબ મહત્વનું છે.

માનવામાં આવતા પ્રકારનાં ચોક્કસ વિશ્લેષણનો એક ધ્યેય છે - રક્ત પદાર્થમાં પરિવર્તનીય પ્રક્રિયાઓની હાજરી અથવા ગેરહાજરી નક્કી કરવા.

ક્ષતિગ્રસ્ત કોગ્યુલેબિલિટીની હકીકત, એક નિયમ તરીકે, અગાઉથી શોધી કાઢવામાં આવે છે અને તેને પુષ્ટિની જરૂર નથી. કમનસીબે, જનીન પરિવર્તનને દૂર કરવું અશક્ય છે, તેથી દર્દીને ઉપચારનો સુધારાત્મક કોર્સ સૂચવવામાં આવે છે. આનો સાર એ રક્ત ગંઠાઈ જવાની સમસ્યાના મૂળ કારણને દૂર કરવાનો નથી, પરંતુ થ્રોમ્બોસિસના જોખમોને દૂર કરવાનો છે. સારવાર માટે સક્ષમ અભિગમ સાથે, આનુવંશિક થ્રોમ્બોફિલિયા ધરાવતા લોકો નોંધપાત્ર અગવડતા અનુભવતા નથી અને ઘણા વર્ષો સુધી જીવે છે.

સંભવિત પરિણામો

ઘણા ડોકટરો થ્રોમ્બોફિલિયા અને તેમની ચોક્કસ રચના માટે પરીક્ષણોની નિમણૂકમાં સામેલ છે: સર્જનો, સામાન્ય થેરાપિસ્ટ, phlebologists અને અન્ય નિષ્ણાતો. જો કે, આવા ડાયગ્નોસ્ટિક્સના પરિણામોને સમજવું એ હિમેટોલોજિસ્ટનો વિશેષાધિકાર છે. માત્ર આ ડૉક્ટર પાસે ચોક્કસ નિદાન માટે જરૂરી જ્ઞાન છે. ઉપરાંત, હિમેટોલોજિસ્ટ ઘણીવાર દર્દી માટે ઉપચારનો આગળનો કોર્સ અને તેની માંદગીની તીવ્રતા નક્કી કરે છે.

થ્રોમ્બોફિલિયા માટેના વિશ્લેષણના પરિણામોમાં, તમે ચોક્કસ સૂચકાંકોની વિશાળ સંખ્યા શોધી શકો છો. તેમની અંતિમ યાદી કરવામાં આવેલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સના પ્રકાર અને પ્રક્રિયામાં લાગુ કરાયેલ પ્રયોગશાળા પ્રક્રિયાઓ પર આધારિત છે.

આવી પરીક્ષાના પરિણામોને સમજવું એ સરળ પ્રક્રિયા નથી અને ચોક્કસ જ્ઞાનની જરૂર છે, તેથી તે હંમેશા વ્યાવસાયિક ડૉક્ટર દ્વારા હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ. ઓછામાં ઓછું, નિદાન કરતી વખતે, તે ધ્યાનમાં લેવું મહત્વપૂર્ણ છે:

• દર્દીનો તબીબી ઇતિહાસ
• અભ્યાસ સમયે તેની સ્થિતિ
• ચોક્કસ કેસની વિશેષતાઓ (વિષય દ્વારા લેવામાં આવતી દવાઓ, કરવામાં આવેલ વિશ્લેષણનો પ્રકાર, વગેરે)

ડીકોડિંગ પછી, હિમેટોલોજિસ્ટ દોરેલા તારણો માટેના તર્ક સાથે દર્દીનું સચોટ નિદાન કરે છે. નિદાનના પરિણામોના આધારે, તપાસ કરવામાં આવતી વ્યક્તિ માટે વધુ નિમણૂંકો નક્કી કરવામાં આવે છે. મોટેભાગે, થ્રોમ્બોફિલિયા માટે ઉપચારમાં આહાર, દવા અને જીવનશૈલીમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે. કેટલીકવાર પ્રિસ્ક્રિપ્શનોની સૂચિ કંઈક બીજું દ્વારા પૂરક હોય છે.

થ્રોમ્બોફિલિયાનો ભય

આજના લેખના અંતે, અમે ફરીથી થ્રોમ્બોફિલિયાની ઘટના પર ધ્યાન આપીશું. તે પહેલાથી જ ઉપર નોંધ્યું છે કે આ પેથોલોજી રક્ત પદાર્થમાં હિમોસ્ટેસિસનું ઉલ્લંઘન છે, જે અસામાન્ય રક્ત ગંઠાઈ જવાને ઉશ્કેરે છે.

નીચે લીટી સમાન સ્થિતિરુધિરાભિસરણ તંત્રમાં બાયોમટીરિયલના ગંઠાવા દ્વારા વેસ્ક્યુલર સ્ટ્રક્ચર્સનો અવરોધ છે, જે સૌથી ખતરનાક ગૂંચવણોનું કારણ બની શકે છે.

થ્રોમ્બોફિલિયાના પ્રમાણમાં હાનિકારક પરિણામો માનવામાં આવે છે:

1. વિવિધ તીવ્રતાના થ્રોમ્બોસિસ
2. વેસ્ક્યુલર સ્ટ્રક્ચર્સની રચના સાથે સમસ્યાઓ
3. વિવિધ પ્રકારની લોહીની અપૂર્ણતા, ટીશ્યુ નેક્રોસિસને ઉત્તેજિત કરે છે

નોંધાયેલા રાજ્યોના પરિણામો આનાથી પણ વધુ હોઈ શકે છે ખતરનાક રોગો. ઘણીવાર થ્રોમ્બોફિલિયા સ્ટ્રોક અથવા હાર્ટ એટેક તરફ દોરી જાય છે, અલબત્ત, જો યોગ્ય રીતે અને પર્યાપ્ત પદ્ધતિમાં સારવાર ન કરવામાં આવે તો.

સગર્ભા સ્ત્રીઓ સાથેની સમસ્યાઓ પર વિશેષ ધ્યાન આપવું મહત્વપૂર્ણ છે. કારણ કે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્ત્રી શરીરભારે ભાર અનુભવે છે, પછી આ સમય દરમિયાન થ્રોમ્બોસિસ કોઈપણ સમયે થઈ શકે છે. સ્વાભાવિક રીતે, થ્રોમ્બોફિલિયાની હાજરી જોખમો ઘણી વખત વધારે છે.

મોટાભાગના ક્લિનિકલ કિસ્સાઓમાં, જ્યારે સગર્ભા સ્ત્રીને થ્રોમ્બોફિલિયા હોય, ત્યારે કસુવાવડ અથવા અકાળ જન્મ થાય છે.

આવા આંકડાઓને જોતાં, બીમારીથી પીડિત સગર્ભા માતાઓ માટે જોખમ ન લેવું અને સમયાંતરે ક્લિનિકમાં તપાસ કરવી વધુ સારું છે. વધુમાં, થ્રોમ્બોફિલિયાની સારવાર માટે એક વ્યાપક અને ઉચ્ચ-ગુણવત્તાનો અભિગમ મહત્વપૂર્ણ છે, તેમજ સંભવિત ગૂંચવણોને ઘટાડે છે. પ્રેક્ટિસ બતાવે છે તેમ, પેથોલોજીકલ સ્થિતિને ટ્રૅક કરવાથી તમે સૌથી વધુ ટાળી શકો છો ગંભીર પરિણામોકોઈપણ સગર્ભા સ્ત્રી.

તમે વિડિઓમાંથી થ્રોમ્બોસિલિયા વિશે વધુ જાણી શકો છો:

કદાચ, આના પર આજના લેખના વિષય પરની સૌથી મહત્વપૂર્ણ જોગવાઈઓ સમાપ્ત થઈ ગઈ છે. થ્રોમ્બોફિલિયા એક ખતરનાક ઘટના છે, તેથી તેની હાજરીને અવગણવી તે અસ્વીકાર્ય છે. માત્ર સમયસર પરીક્ષણો, સુવ્યવસ્થિત સારવાર અને એક જટિલ અભિગમરોગથી છુટકારો મેળવવા માટે ગૂંચવણોની ગેરહાજરીના સંદર્ભમાં મહત્તમ બાંયધરી આપી શકે છે.

નહિંતર, પેથોલોજીના પરિણામો સમયની બાબત છે, અને તે સ્વયંભૂ વિકાસ કરી શકે છે. અમે આશા રાખીએ છીએ કે પ્રસ્તુત સામગ્રીએ અમારા સંસાધનના તમામ વાચકોને થ્રોમ્બોફિલિયાના ભય અને તેના નિદાન માટેની પદ્ધતિઓ સમજવામાં મદદ કરી છે. હું તમને આરોગ્ય અને તમામ રોગોની સફળ સારવારની ઇચ્છા કરું છું, અને વધુ સારું - સંપૂર્ણ ગેરહાજરીતે!

તેમના કાર્યમાં, સીઆઈઆરના પ્રસૂતિશાસ્ત્રીઓ-સ્ત્રીરોગચિકિત્સકો સતત પ્રશ્નોના જવાબ આપે છે: થ્રોમ્બોફિલિયા શું છે? આનુવંશિક થ્રોમ્બોફિલિયા શું છે? વારસાગત પરિબળોને નકારી કાઢવા માટે થ્રોમ્બોફિલિયા માટે કયો ટેસ્ટ લેવો જોઈએ? થ્રોમ્બોફિલિયા, ગર્ભાવસ્થા અને પોલીમોર્ફિઝમ્સ કેવી રીતે સંબંધિત છે? અને બીજા ઘણા.

થ્રોમ્બોફિલિયા શું છે?
થ્રોમ્બસ (ક્લોટ) + ફિલિયા (પ્રેમ) = થ્રોમ્બોફિલિયા. અહીં લોહીના ગંઠાઈ જવા માટેનો પ્રેમ છે, અથવા તેના બદલે વધતી વૃત્તિ છે થ્રોમ્બોસિસ- વિવિધ વ્યાસ અને સ્થાનિકીકરણના જહાજોમાં લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ. થ્રોમ્બોફિલિયા છે સિસ્ટમમાં વિક્ષેપ.
હેમોસ્ટેસિસ એ એક પદ્ધતિ છે જે પૂરી પાડે છે યોગ્યબાહ્ય અને લોહીની પ્રતિક્રિયા આંતરિક પરિબળો. રક્ત વાહિનીઓમાંથી વિલંબિત થયા વિના ઝડપથી વહેવું જોઈએ, પરંતુ જ્યારે પ્રવાહ દર ઘટાડવો અને / અથવા ગંઠાઈ જવું જરૂરી બને, ઉદાહરણ તરીકે, ઇજાગ્રસ્ત જહાજને "સમારકામ" કરવા માટે, "સાચા" રક્તએ તે કરવું જોઈએ. આગળ, ખાતરી કરો કે ગંઠાઈએ તેનું કામ કર્યું છે અને હવે તેની જરૂર નથી, તેને ઓગાળી દો. અને ચલાવો)
અલબત્ત, બધું એટલું સરળ નથી, અને કોગ્યુલેશન સિસ્ટમ એ સૌથી જટિલ મલ્ટિકમ્પોનન્ટ મિકેનિઝમ છે જે વિવિધ સ્તરે નિયમન ધરાવે છે.

થોડો ઇતિહાસ...
1856 - જર્મન વૈજ્ઞાનિક રુડોલ્ફ વિર્ચોએ થ્રોમ્બોસિસના પેથોજેનેસિસનો પ્રશ્ન પૂછ્યો, આના સંબંધમાં શ્રેણીબદ્ધ અભ્યાસો અને પ્રયોગો હાથ ધર્યા અને થ્રોમ્બોસિસની મૂળભૂત પદ્ધતિની રચના કરી. "વિર્ચો ટ્રાયડ" ના ઉલ્લેખ પર કોઈપણ તબીબી વિદ્યાર્થી જાણ કરવા માટે બંધાયેલો છે - વાહિનીની આંતરિક દિવાલને ઇજા, રક્ત પ્રવાહની ગતિમાં ઘટાડો, લોહીના ગંઠાઈ જવામાં વધારો. વાસ્તવમાં, મહાન વિર્ચો એ કોયડો ઉકેલનાર સૌપ્રથમ હતા "શા માટે એક જ લોહી મુક્તપણે વહી શકે છે, અથવા વાસણને રોકી શકે છે."
1990 - બ્રિટીશ કમિટી ફોર હેમેટોલોજીકલ સ્ટાન્ડર્ડ્સે "થ્રોમ્બોફિલિયા" ની વિભાવનાને હિમોસ્ટેસિસમાં જન્મજાત અથવા હસ્તગત ખામી તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરી, જેના કારણે ઉચ્ચ ડિગ્રીથ્રોમ્બોસિસ માટે વલણ.
1997 - ઉત્કૃષ્ટ હિમેટોલોજિસ્ટ વોરોબાયવ એ.આઈ. "હાયપરકોએગ્યુલેશન સિન્ડ્રોમ" નું વર્ણન કરે છે, એટલે કે, ગંઠાઈ જવા માટે વધેલી તત્પરતા સાથે લોહીની ચોક્કસ સ્થિતિ.

થ્રોમ્બસ ખતરનાક?
જવાબ હા છે. શારીરિક જરૂરિયાત સિવાય, અલબત્ત, થ્રોમ્બોસિસ ખરાબ છે. કારણ કે કોઈપણ જહાજમાં અવરોધ ખતરનાક છે. કેવી રીતે મોટા જહાજતે વધુ નોંધપાત્ર છે વધુ ખતરનાક ગૂંચવણો. જહાજમાં રક્ત પ્રવાહ અવરોધિત ન હોવો જોઈએ. આ તરત અથવા ધીમે ધીમે પેશીઓને ઓક્સિજન પહોંચાડવામાં ઘટાડો (હાયપોક્સિયા) અને પેથોલોજીકલ ફેરફારોની શ્રેણીને ઉત્તેજિત કરે છે. તે ધ્યાનપાત્ર ન હોઈ શકે અને મેં વર્ણન કર્યું તેટલું ડરામણું ન પણ હોઈ શકે, પરંતુ તે ખૂબ જ પીડાદાયક અને ક્યારેક જીવલેણ હોઈ શકે છે. થ્રોમ્બોસિસ ચોક્કસ અંગના કાર્યને અને કેટલીકવાર સમગ્ર શરીરને નોંધપાત્ર નુકસાન પહોંચાડે છે. થ્રોમ્બોસિસ એ પલ્મોનરી એમબોલિઝમ છે, તે હૃદયની નિષ્ફળતા છે (એક્યુટ કોરોનરી સહિત), પગને નુકસાન (ડીપ વેઇન થ્રોમ્બોસિસ), આંતરડા (મેસેન્ટરિક), વગેરે.

થ્રોમ્બોફિલિયા ગર્ભાવસ્થા સાથે કેવી રીતે સંબંધિત છે?
ગર્ભાવસ્થા એ એક ખાસ "પરીક્ષણ" સમયગાળો છે જે આનુવંશિક થ્રોમ્બોફિલિયાના વહનને દર્શાવે છે, અને મોટાભાગની સ્ત્રીઓ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન હેમોસ્ટેસિસ જનીન પોલીમોર્ફિઝમ વિશે પ્રથમ શીખે છે.
ઑબ્સ્ટેટ્રિક ગૂંચવણોની વાત કરીએ તો, થ્રોમ્બસની રચનામાં વધારો થવાની સમસ્યા મુખ્યત્વે અંગની ચિંતા કરે છે, જેમાં સંપૂર્ણ રીતે રક્તવાહિનીઓ હોય છે. આ પ્લેસેન્ટા છે. ખૂબ વિગતવાર અને ચિત્રો સાથે - અહીં:
સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન બધી સ્ત્રીઓ શારીરિક હાયપરકોગ્યુલેબિલિટીમાંથી પસાર થાય છે, એટલે કે, લોહી સામાન્ય રીતે તેની કોગ્યુલેબિલિટીમાં થોડો વધારો કરે છે. આ એક સામાન્ય શારીરિક પદ્ધતિ છે જેનો હેતુ સગર્ભાવસ્થા પૂર્ણ થયા પછી લોહીની ખોટ અટકાવવાનો છે - બાળજન્મમાં અથવા સંભવિત રોગવિજ્ઞાનવિષયક પરિણામો (ગર્ભાવસ્થાની વહેલી સમાપ્તિ, પ્લેસેન્ટલ વિક્ષેપ, વગેરે).
પરંતુ જો કોઈ સ્ત્રીમાં ખામીયુક્ત હિમોસ્ટેસિસ જનીન (અથવા અનેક) હોય, તો પછી, ગાણિતિક નિયમની વિરુદ્ધ, માઈનસ બાય માઈનસ એ પણ વધુ માઈનસ આપશે - તે પ્લેસેન્ટાની વાહિનીઓમાં લોહીના ગંઠાવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારશે, જે થઈ શકે છે. ઘણી ગૂંચવણોનું કારણ બને છે.

થ્રોમ્બોફિલિયા કયા પ્રકારના હોય છે?
થ્રોમ્બોફિલિયાને વારસાગત અને હસ્તગતમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે, ત્યાં મિશ્ર પ્રકારો પણ છે.

હસ્તગત (બિન-આનુવંશિક) થ્રોમ્બોફિલિયા
હસ્તગતથ્રોમ્બોફિલિયાના સ્વરૂપો ચોક્કસ "વિશિષ્ટ" પરિસ્થિતિઓમાં અનુભવાય છે. જ્યારે શરીર મુશ્કેલ સમયમાંથી પસાર થઈ રહ્યું હોય ત્યારે આવું થાય છે; તેના બદલે ગંભીર રોગવિજ્ઞાનવિષયક ફેરફારો "ઓવર" નો સમાવેશ કરે છે - કોગ્યુલેશન સિસ્ટમની પ્રતિક્રિયા. ઉદાહરણ તરીકે, કીમોથેરાપી સાથેના ઓન્કોલોજીકલ રોગો, ઉચ્ચારણ ચેપી, સ્વયંપ્રતિરક્ષા, એલર્જીક પ્રક્રિયાઓ, યકૃતના રોગો, કિડની, કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર પેથોલોજીઓ, રોગો કનેક્ટિવ પેશી- પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ, વિવિધ વેસ્ક્યુલાટીસ, વગેરે. આવા કિસ્સાઓમાં, થ્રોમ્બસ રચના કાસ્કેડ ટ્રિગર થઈ શકે છે અને વાહન વિનાખામીયુક્ત હિમોસ્ટેસિસ જનીનો. પૂર્વનિર્ધારિત પરિબળો લાંબા સમય સુધી અને સતત ડિહાઇડ્રેશન, શારીરિક નિષ્ક્રિયતા, સ્થૂળતા, સગર્ભાવસ્થા, લેવાનું હોઈ શકે છે. હોર્મોનલ દવાઓવગેરે.

ચાલુ રહી શકાય. આગામી બ્લોગ પોસ્ટમાં - .

“અગાઉ જોવા માટે જાણવું;
કાર્ય કરવા માટે આગાહી કરવી;
ચેતવણી આપવા માટે કાર્ય કરો.
ઓગસ્ટ કોમ્ટે.

સગર્ભા સ્ત્રીઓનું પ્રો અને કોન્ટ્રા આનુવંશિક પરીક્ષણ.

નિઃસંતાન સ્ત્રીઓને આપણે દુ:ખી કહીએ છીએ. માતૃત્વની અનુભૂતિ ક્યારેય અનુભવશો નહીં - એક વિશાળ ... વિશાળ માફ કરશો. અમે, ડોકટરો, અનૈચ્છિક રીતે અન્ય લોકોની વેદનાના સાક્ષી બનીએ છીએ. પરંતુ આજે આપણે આ મુશ્કેલીને "ના" કહી શકીએ છીએ. હવે ડૉક્ટર ખરેખર મદદ કરી શકે છે, અટકાવી શકે છે, રોગનો ઉપચાર કરી શકે છે, અસ્તિત્વનો આનંદ પુનઃસ્થાપિત કરી શકે છે.
આ લેખમાં, અમે ચર્ચા કરીશું ગંભીર સમસ્યાઆપણા દિવસો - થ્રોમ્બોફિલિયા, પ્રસૂતિ ગૂંચવણોમાં તેનું યોગદાન, જનીનો જે સ્ત્રીમાં થ્રોમ્બોફિલિયાના વિકાસને પૂર્વનિર્ધારિત કરે છે, પરિણામો આ રોગનિવારણ અને સારવારની પદ્ધતિઓ.
શા માટે આપણે આ વિષય પર ચર્ચા કરી રહ્યા છીએ? કારણ કે જન્મના ચમત્કારથી મોટો ચમત્કાર દુનિયામાં કોઈ નથી. અમે સૂર્યાસ્તની સુંદરતા અને ઉત્તરીય લાઇટ્સ પર આશ્ચર્ય પામીએ છીએ, ખીલેલા ગુલાબની સ્વર્ગીય સુગંધની પ્રશંસા કરીએ છીએ. પરંતુ આપણા ગ્રહના તમામ અજાયબીઓ અને રહસ્યો, પ્રકૃતિના તમામ રહસ્યો અને વિશ્વના રહસ્યો જન્મ પહેલાં તેમના માથાને નમન કરે છે: મોટા અક્ષર સાથેનો ચમત્કાર. આપણે જોઈએ, આપણે સ્ત્રીના જીવનને સુખદ અંત સાથે પરીકથા બનાવી શકીએ, એનએનના જીવન જેવી દુર્ઘટના નહીં. તેથી, પ્રિય ડૉક્ટર, તમારું ધ્યાન વંધ્યત્વ, કસુવાવડ, વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ અને વધુની સારવાર માટેની ચાવી આપવામાં આવે છે. સ્ત્રી અને અજાત બાળકનો જીવ બચાવવો એ હવે વાસ્તવિક કાર્ય છે. આપણા હાથમાં નવું જીવન!

થ્રોમ્બોફિલિયા (TF) એ એક રોગવિજ્ઞાનવિષયક સ્થિતિ છે જે લોહીના ગંઠાઈ જવા અને થ્રોમ્બોસિસ અને થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમની વૃત્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અસંખ્ય અભ્યાસો અનુસાર, આ રોગ 75% માં પ્રસૂતિ ગૂંચવણોનું કારણ છે.
ક્લાસિકલી, TF ના બે પ્રકારોને અલગ પાડવામાં આવે છે - હસ્તગત (ઉદાહરણ તરીકે એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમ) અને વારસાગત 1. આ લેખ વારસાગત TF અને પોલીમોર્ફિક જીન્સ2 (પોલિમોર્ફિઝમ્સ) પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરશે જે તેનું કારણ બને છે.
આનુવંશિક પોલીમોર્ફિઝમ આવશ્યકપણે રોગની સ્થિતિ તરફ દોરી જતું નથી; ઉત્તેજક પરિબળો મોટાભાગે જરૂરી છે: ગર્ભાવસ્થા, પોસ્ટપાર્ટમ સમયગાળો, સ્થિરતા, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપઇજા, ગાંઠો, વગેરે.
સગર્ભાવસ્થામાં હિમોસ્ટેસિસ સિસ્ટમના શારીરિક અનુકૂલનની વિશિષ્ટતાઓને જોતાં, થ્રોમ્બોફિલિયાના મોટા ભાગના આનુવંશિક સ્વરૂપો સગર્ભાવસ્થા પ્રક્રિયા દરમિયાન તબીબી રીતે ચોક્કસપણે પ્રગટ થાય છે અને, તે બહાર આવ્યું છે, માત્ર થ્રોમ્બોસિસના સ્વરૂપમાં જ નહીં, પણ સ્વરૂપમાં પણ. લાક્ષણિક પ્રસૂતિ ગૂંચવણો. આ સમયગાળા દરમિયાન, માતાના શરીરમાં કોગ્યુલેશન, એન્ટિકોએગ્યુલેશન અને ફાઈબ્રિનોલિટીક સિસ્ટમ્સનું પુનર્ગઠન કરવામાં આવે છે, જે રક્ત કોગ્યુલેશન પરિબળોમાં 200% વધારો તરફ દોરી જાય છે. ઉપરાંત, ત્રીજા ત્રિમાસિકમાં, સગર્ભા ગર્ભાશય દ્વારા વેનિસ આઉટફ્લોના આંશિક યાંત્રિક અવરોધને કારણે નીચલા હાથપગની નસોમાં રક્ત પ્રવાહનો વેગ અડધો ઘટી જાય છે. શારીરિક સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન હાઈપરકોએગ્યુલેબિલિટી સાથે લોહીના સ્ટેસીસની વૃત્તિ થ્રોમ્બોસિસ અને થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમના વિકાસની સંભાવના છે. અને પૂર્વ-અસ્તિત્વમાં રહેલા (આનુવંશિક) TF સાથે, થ્રોમ્બોટિક અને ઑબ્સ્ટેટ્રિક ગૂંચવણોનું જોખમ દસ અને સેંકડો વખત વધે છે!
આપણે કયા નુકસાન વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ? TF પ્રસૂતિ ગૂંચવણો સાથે કેવી રીતે સંબંધિત છે? આ બાબત એ છે કે સંપૂર્ણ પ્લેસેન્ટલ પરિભ્રમણ પ્રોકોએગ્યુલન્ટ અને એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ મિકેનિઝમ્સના સંતુલિત ગુણોત્તર પર આધારિત છે. વારસાગત TFs પ્રોકોએગ્યુલન્ટ મિકેનિઝમ્સની તરફેણમાં આ સંતુલન વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. TF સાથે, ટ્રોફોબ્લાસ્ટ આક્રમણની ઊંડાઈ ઘટે છે, અને આરોપણ ખામીયુક્ત છે. આ વંધ્યત્વ અને પ્રારંભિક પૂર્વ-ભ્રૂણ નુકશાનનું કારણ છે. વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોસિસના વિકાસને કારણે ગર્ભાશય અને ગર્ભ-પ્લેસેન્ટલ રક્ત પ્રવાહનું ઉલ્લંઘન એ અજ્ઞાત મૂળની વંધ્યત્વ, રીઢો કસુવાવડ સિન્ડ્રોમ, સામાન્ય રીતે સ્થિત પ્લેસેન્ટાનું વિક્ષેપ, પ્રિક્લેમ્પસિયા, ગર્ભાશયની વૃદ્ધિમાં મંદી, ગર્ભાશયની વૃદ્ધિમાં ઘટાડો જેવી જટિલતાઓનું પેથોજેનેટિક કારણ છે. સિન્ડ્રોમ (અવિકસિત ગર્ભાવસ્થા, મૃત જન્મ). , અકાળ જન્મની ગૂંચવણ તરીકે નવજાત મૃત્યુદર, ગંભીર પ્રિક્લેમ્પસિયા, પ્લેસેન્ટલ અપૂર્ણતા), હેલ્પ સિન્ડ્રોમ, અસફળ IVF પ્રયાસો.

નિવારણ ( સામાન્ય જોગવાઈઓ)

*થ્રોમ્બોફિલિયામાં પ્રસૂતિ સંબંધી ગૂંચવણોનું નિવારણ ગર્ભાવસ્થા પહેલા શરૂ થવું જોઈએ.
* સમાન ખામી ધરાવતા દર્દીના સંબંધીઓએ યોગ્ય પ્રોફીલેક્સીસ મેળવવું જોઈએ.
ચોક્કસ પરિવર્તન માટે ચોક્કસ પ્રોફીલેક્સિસ (પોલિમોર્ફિઝમ્સ પર વિભાગો જુઓ)

સારવાર (સામાન્ય જોગવાઈઓ)
* એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ ઉપચાર, થ્રોમ્બોફિલિયાની પદ્ધતિને ધ્યાનમાં લીધા વિના: ઓછું પરમાણુ વજન હેપરિન (પ્લેસેન્ટાને પાર કરતું નથી, રક્તસ્રાવનું ઓછું જોખમ બનાવે છે, કોઈ ટેરેટોજેનિક અને એમ્બ્રોટોક્સિક અસર નથી). સૌથી વધુ જોખમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં (આનુવંશિક TF, થ્રોમ્બોસિસનો ઇતિહાસ, વારંવાર થ્રોમ્બોસિસ), એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ ઉપચાર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સૂચવવામાં આવે છે. બાળજન્મની પૂર્વસંધ્યાએ, ઓછા પરમાણુ વજન હેપરિન સાથેની ઉપચારને રદ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. માં થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ગૂંચવણોનું નિવારણ પોસ્ટપાર્ટમ સમયગાળો 6-8 કલાક પછી ફરી શરૂ કરો અને 10-14 દિવસમાં પસાર કરો.
*સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે મલ્ટિવિટામિન્સ
* બહુઅસંતૃપ્ત ફેટી એસિડ(ઓમેગા -3 - બહુઅસંતૃપ્ત ફેટી એસિડ્સ) અને એન્ટીઑકિસડન્ટો (માઇક્રોહાઇડ્રિન, વિટામિન ઇ)
*ચોક્કસ સારવારચોક્કસ પરિવર્તન પર (પોલિમોર્ફિઝમ્સ પર વિભાગો જુઓ)

ઉપચારની અસરકારકતા માટેના માપદંડ:
*લેબોરેટરી માપદંડ: થ્રોમ્બોફિલિયા માર્કર્સના સ્તરનું સામાન્યકરણ (થ્રોમ્બિન-એન્ટિથ્રોમ્બિન III કોમ્પ્લેક્સ, પ્રોથ્રોમ્બિનના P1+2 ટુકડાઓ, ફાઈબ્રિન અને ફાઈબ્રિનોજનના ડિગ્રેડેશન પ્રોડક્ટ્સ), પ્લેટલેટ કાઉન્ટ, પ્લેટલેટ એકત્રીકરણ
*ક્લિનિકલ માપદંડ: કોઈ થ્રોમ્બોટિક એપિસોડ્સ નહીં, પ્રિક્લેમ્પસિયા, પ્લેસેન્ટલ અપૂર્ણતા, પ્લેસેન્ટલ એબ્રેશન

જોખમી જૂથો:
* બોજવાળી પ્રસૂતિ ઇતિહાસ ધરાવતી સગર્ભા સ્ત્રીઓ (ગંભીર સ્વરૂપો પ્રિક્લેમ્પસિયા, એક્લેમ્પસિયા, રિકરન્ટ કસુવાવડ અને અન્ય પ્રસૂતિ રોગવિજ્ઞાન)
*આવર્તક થ્રોમ્બોસિસ અથવા ઇતિહાસમાં થ્રોમ્બોસિસના એપિસોડવાળા દર્દીઓ અથવા આ ગર્ભાવસ્થામાં
*બોજવાળા કૌટુંબિક ઇતિહાસવાળા દર્દીઓ (50 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના થ્રોમ્બોટિક ગૂંચવણોવાળા સંબંધીઓની હાજરી - ડીપ વેઇન થ્રોમ્બોસિસ, પલ્મોનરી એમબોલિઝમ, સ્ટ્રોક, મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન, અચાનક મૃત્યુ)

ચાલો આપણે પોલીમોર્ફિઝમ્સ પર વિગતવાર ધ્યાન આપીએ જે TF ના ઉશ્કેરણીજનક છે:
રક્ત કોગ્યુલેશન સિસ્ટમના જનીનો
પ્રોથ્રોમ્બિન જનીન (પરિબળ II) G20210A
પરિબળ 5 જનીન (પરિવર્તન લીડેન) G1691A
ફાઈબ્રિનોજન જનીન FGB G-455A
ગ્લાયકોપ્રોટીન Ia જનીન (એન્ટિગ્રિન આલ્ફા-2) GPIa C807T
પ્લેટલેટ ફાઈબ્રિનોજન રીસેપ્ટર જનીન GPIIIa 1a/1b
પ્રોટીન C અને S, એન્ટિથ્રોમ્બિન III ની ઉણપ માટે જવાબદાર પોલિમોર્ફિઝમ
પ્રોટીન એસ રીસેપ્ટર જનીન PROS1 (મોટા કાઢી નાખવું)
"થોરેસીટી" ના જનીનો
પ્લાઝમિનોજેન એક્ટિવેટર અવરોધક જનીન PAI-1 4G/5G
વેસ્ક્યુલર ટોનના ઉલ્લંઘન માટે જનીનો
કોઈ સિન્થેઝ જનીન NOS3 નથી
એન્જીયોટેન્સિન-કન્વર્ટિંગ એન્ઝાઇમ ACE જનીન (ID)
GNB3 C825T જનીન
મેટાબોલિઝમ જીન્સ
methylenetetrahydrofolate reductase gene MTHFR C677T

પ્રોથ્રોમ્બિન જનીન (પરિબળ II) G20210A
કાર્ય: પ્રોટીન (પ્રોથ્રોમ્બિન) ને એન્કોડ કરે છે, જે કોગ્યુલેશન સિસ્ટમના મુખ્ય પરિબળોમાંનું એક છે
પેથોલોજી: 20210 ની સ્થિતિ પર એડિનાઇન સાથે ગ્વાનિનનું ફેરબદલ ડીએનએ પરમાણુના વાંચી ન શકાય તેવા પ્રદેશમાં થાય છે, તેથી આ પરિવર્તનની હાજરીમાં પ્રોથ્રોમ્બિનમાં જ કોઈ ફેરફાર થતો નથી. અમે રાસાયણિક રીતે સામાન્ય પ્રોથ્રોમ્બિનની દોઢથી બે ગણી વધારે માત્રા શોધી શકીએ છીએ. પરિણામ એ થ્રોમ્બોસિસમાં વધારો કરવાની વૃત્તિ છે.

પોલીમોર્ફિઝમ ડેટા:
*વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન - 1-4%
*વેનિસ થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ (VTE) નો ઇતિહાસ ધરાવતી સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ઘટનાઓ - 10-20%
4

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
*અસ્પષ્ટ વંધ્યત્વ, પ્રિક્લેમ્પસિયા, પ્રિક્લેમ્પસિયા, સામાન્ય રીતે સ્થિત પ્લેસેન્ટાની અકાળ ટુકડી, વારંવાર કસુવાવડ, ગર્ભ-પ્લેસેન્ટલ અપૂર્ણતા, ગર્ભાશયની ગર્ભ મૃત્યુ, ગર્ભ વૃદ્ધિ મંદતા, હેલ્પ સિન્ડ્રોમ
* વેનિસ અને ધમની થ્રોમ્બોસિસ અને થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ, અસ્થિર એન્જેના પેક્ટોરિસ અને મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન.
પ્રોથ્રોમ્બિન જનીનમાં પરિવર્તન એ જન્મજાત થ્રોમ્બોફિલિયાના સૌથી સામાન્ય કારણોમાંનું એક છે, પરંતુ પ્રોથ્રોમ્બિન કાર્યાત્મક પરીક્ષણોનો ઉપયોગ માન્ય સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો તરીકે કરી શકાતો નથી. પ્રોથ્રોમ્બિન જનીનમાં સંભવિત ખામીને ઓળખવા માટે પીસીઆર ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરવા જરૂરી છે.
ક્લિનિકલ મહત્વ:
જીજી-જીનોટાઇપ - ધોરણ
પેથોલોજીકલ એ-એલીલ (GA, GG-જીનોટાઇપ) ની હાજરી - TF અને પ્રસૂતિ ગૂંચવણોનું વધતું જોખમ

*સગર્ભાવસ્થા પહેલાં ઓછી માત્રામાં એસ્પિરિન અને સબક્યુટેનીયસ લો મોલેક્યુલર વેઇટ હેપરિન
મૌખિક ગર્ભનિરોધક લેતી વખતે, થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ સેંકડો વખત વધે છે!

પરિબળ 5 જનીન (પરિવર્તન લીડેન) G1691A

કાર્ય: પ્રોટીન માટે કોડ (પરિબળ V), જે સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે
રક્ત કોગ્યુલેશન સિસ્ટમનો ઘટક.

પેથોલોજી: કોગ્યુલેશન ફેક્ટર V જનીનનું લીડેન મ્યુટેશન (1691ની સ્થિતિ પર એડેનાઇન સાથે ગ્વાનિનનું સ્થાન) આ જનીનનું ઉત્પાદન છે તે પ્રોટીન શૃંખલામાં 506 પોઝિશન પર ગ્લુટામાઇન સાથે આર્જીનાઇનને બદલવા તરફ દોરી જાય છે. પરિવર્તન મુખ્ય શારીરિક એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ - સક્રિય પ્રોટીન સી - પરિબળ 5 ના પ્રતિકાર (પ્રતિકાર) તરફ દોરી જાય છે. પરિણામ થ્રોમ્બોસિસ, પ્રણાલીગત એન્ડોથેલિયોપેથી, માઇક્રોથ્રોમ્બોસિસ અને પ્લેસેન્ટલ ઇન્ફાર્ક્શન, અશક્ત ગર્ભાશય રક્ત પ્રવાહનું ઉચ્ચ જોખમ છે.

પોલીમોર્ફિઝમ ડેટા:
*વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન - 2-7%
* VTE સાથે સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ઘટનાઓ - 30-50%
*ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો
ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
*અસ્પષ્ટ વંધ્યત્વ, પ્રિક્લેમ્પસિયા, પ્રિક્લેમ્પસિયા, સામાન્ય રીતે સ્થિત પ્લેસેન્ટાની અકાળ ટુકડી, રીઢો કસુવાવડ, ગર્ભ-પ્લેસેન્ટલ અપૂર્ણતા, ગર્ભાશયની ગર્ભ મૃત્યુ, ગર્ભ વૃદ્ધિ મંદતા, હેલ્પ સિન્ડ્રોમ,
*વેનિસ અને ધમની થ્રોમ્બોસિસ અને થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ.3
ક્લિનિકલ મહત્વ: GG જીનોટાઇપ સામાન્ય છે. પેથોલોજીકલ એ-એલીલ (GA, GG-જીનોટાઇપ) - TF અને પ્રસૂતિ ગૂંચવણોનું વધતું જોખમ.
તે યાદ રાખવું જોઈએ કે ગર્ભાવસ્થા સાથે લેઇડન પરિવર્તનનું સંયોજન, લેવું હોર્મોનલ ગર્ભનિરોધક, હોમોસિસ્ટીનના સ્તરમાં વધારો, પ્લાઝ્મામાં એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ એન્ટિબોડીઝની હાજરી - TF થવાનું જોખમ વધારે છે.

પરીક્ષણ માટે સંકેતો:
*પુનરાવર્તિત VTE નો ઇતિહાસ
*50 વર્ષની ઉંમર પહેલા VTE નો પ્રથમ એપિસોડ
*અસામાન્ય એનાટોમિકલ સ્થાન સાથે VTE નો પ્રથમ એપિસોડ
*વીટીઇનો પ્રથમ એપિસોડ ગર્ભાવસ્થા, બાળજન્મ, મૌખિક ગર્ભનિરોધક, હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીના સંબંધમાં વિકસાવવામાં આવ્યો હતો.
*અજ્ઞાત ઈટીઓલોજીના બીજા અને ત્રીજા ત્રિમાસિકમાં સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત ધરાવતી સ્ત્રીઓ

વધારાની ઉપચાર અને નિવારણ:
* હેટરોઝાયગોટ્સ (G/A) ના કિસ્સામાં, ફરીથી થવાનું દુર્લભ છે, તેથી, તેમનામાં માત્ર પુનરાવર્તિત થ્રોમ્બોસિસના ઇતિહાસ સાથે લાંબા ગાળાની એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ ઉપચાર હાથ ધરવામાં આવે છે.
*સગર્ભાવસ્થા પહેલા, સમગ્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અને ડિલિવરી પછી છ મહિના પછી ઓછા ડોઝ એસ્પિરિન અને ઓછા પરમાણુ વજનવાળા હેપરિનના સબક્યુટેનીયસ ઇન્જેક્શન.

MTHFR C677T methylenetetrahydrofolate reductase gene

કાર્ય: એન્ઝાઇમ મેથિલેનેટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ રીડક્ટેઝને એન્કોડ કરે છે, જે ફોલેટ ચક્રમાં મુખ્ય એન્ઝાઇમ છે અને ઉત્પ્રેરક કરે છે.
હોમોસિસ્ટીનનું મેથિઓનાઇનમાં રૂપાંતર.

પેથોલોજી: સામાન્ય રીતે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પ્લાઝ્મા હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર ઓછું હોય છે. આને માતાના શરીરના શારીરિક અનુકૂલન તરીકે જોઈ શકાય છે, જેનો હેતુ પ્લેસેન્ટામાં પર્યાપ્ત રક્ત પરિભ્રમણ જાળવવાનો છે.

677 પોઝિશન પર થાઇમાઇન સાથે સાયટોસિનનું સ્થાનાંતરણ એન્ઝાઇમની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિમાં સરેરાશ મૂલ્યના 35% સુધી ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે.
પરિણામ એ લોહીમાં હોમોસિસ્ટીનના સ્તરમાં વધારો છે, જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન એન્ડોથેલિયલ ડિસફંક્શનનું કારણ બને છે.

પોલીમોર્ફિઝમ ડેટા:
* વસ્તીમાં હોમોઝાયગોટ્સની ઘટનાની આવર્તન 1o-12% છે
* વસ્તીમાં હેટરોઝાયગોટ્સની ઘટનાની આવર્તન - 40%
* VTE સાથે સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ઘટનાઓ - 10-20%
*ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસો

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
* પ્રિક્લેમ્પસિયા, સામાન્ય રીતે સ્થિત પ્લેસેન્ટાની અકાળ ટુકડી, ઇન્ટ્રાઉટેરિન વૃદ્ધિ મંદતા, જન્મ પહેલાંના ગર્ભ મૃત્યુ
*ગર્ભ ન્યુરલ ટ્યુબ ડિફેક્ટ (સ્પાઇના બિફિડા), એન્સેફાલી, માનસિક મંદતાબાળક, "ફાટેલા હોઠ", "ફાટેલા તાળવું"
* અકાળ વિકાસ રક્તવાહિની રોગ(એથરોસ્ક્લેરોસિસ!), ધમની અને વેનિસ થ્રોમ્બોસિસ.
તે યાદ રાખવું જોઈએ કે આ પોલીમોર્ફિઝમ એકલા સક્રિય પરિબળ 5 સાથે હોમોસિસ્ટીનને બંધન કરીને સક્રિય પ્રોટીન સી માટે પરિબળ 5 પ્રતિકાર પ્રેરિત કરવામાં સક્ષમ છે.
આનો અર્થ એ છે કે તે લીડેન પરિવર્તનના તમામ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓનું કારણ બની શકે છે (ઉપર જુઓ).
વધારાની ઉપચાર અને નિવારણ:
* ફોલિક એસિડ (4 મિલિગ્રામ/દિવસ) વિટામિન B6, B12 સાથે સંયોજનમાં
આહારમાં ફોલિક એસિડ પૂરક: લીલા છોડના પાંદડાઓમાં મોટી માત્રામાં જોવા મળે છે - પાંદડાવાળા ઘેરા લીલા શાકભાજી (પાલક, લેટીસ, શતાવરી), ગાજર, ખમીર, યકૃત, ઇંડા જરદી, ચીઝ, તરબૂચ, જરદાળુ, કોળું, એવોકાડો, કઠોળ, આખા ઘઉં અને ડાર્ક રાઈનો લોટ.
પ્લાઝમિનોજેન એક્ટિવેટર અવરોધક જનીન PAI-1 4G/5G

કાર્ય: પ્લાઝમિનોજેન એક્ટિવેટર અવરોધક પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે, જે ફાઈબ્રિનોલિસિસના નિયમનમાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે, અને ગર્ભના ઇંડાને રોપવાની પ્રક્રિયામાં પણ એક અભિન્ન ઘટક છે.
પેથોલોજી: પ્લાઝમિનોજેન એક્ટિવેટર ઇન્હિબિટર જનીનની રચનામાં 5 ને બદલે 4 ગ્વાનિનની હાજરી તેની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.
પરિણામ થ્રોમ્બોસિસનું ઉચ્ચ જોખમ છે.
પોલીમોર્ફિઝમ ડેટા:
*4G/5G વસ્તીના હેટરોઝાયગોટ્સમાં ઘટનાની આવર્તન - 50%
*4G/4G હોમોઝાયગોટ્સની આવર્તન - 26%
* TF સાથે સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ઘટનાની આવર્તન - 20%
*ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
*પ્રારંભિક અને અંતમાં કસુવાવડ, પ્રારંભિક અને અંતમાં ગર્ભાશયનો વિકાસ, સામાન્ય રીતે સ્થિત પ્લેસેન્ટાની અકાળ ટુકડી, ગર્ભ-પ્લેસેન્ટલ અપૂર્ણતા, પ્રિક્લેમ્પસિયા, એક્લેમ્પસિયા, હેલ્પ સિન્ડ્રોમ
* થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ગૂંચવણો, ધમની અને વેનિસ થ્રોમ્બોસિસ, મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન, સ્ટ્રોક, ઓન્કોલોજીકલ ગૂંચવણો

ક્લિનિકલ મહત્વ:
5G/5G જીનોટાઇપ સામાન્ય છે
પેથોલોજીકલ 4G એલીલ (4G/4G, 4G/5G - જીનોટાઇપ) - TF અને પ્રસૂતિ સંબંધી ગૂંચવણો વિકસાવવાનું ઉચ્ચ જોખમ.

વધારાની ઉપચાર અને નિવારણ:
* ઓછી માત્રા એસિટિલસાલિસિલિક એસિડઅને ઓછા પરમાણુ વજન હેપરિનના નાના ડોઝ
* એસ્પિરિન ઉપચાર માટે ઓછી સંવેદનશીલતા
* વિટામિન્સ એન્ટીઑકિસડન્ટ્સ C, E
*ચોખ્ખો પીવાનું પાણી 1.5-2 એલ/દિવસ

ફાઈબ્રિનોજન જનીન FGB G455A

કાર્ય: ફાઈબ્રિનોજેન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે (વધુ સ્પષ્ટ રીતે, તેની સાંકળોમાંથી એક), જે યકૃતમાં ઉત્પન્ન થાય છે અને અદ્રાવ્ય ફાઈબ્રિનમાં ફેરવાય છે, જે લોહીના ગંઠાઈ જવા દરમિયાન લોહીના ગંઠાઈ જવાનો આધાર છે.

પેથોલોજી: 455 પોઝિશન પર ગ્વાનિનને એડેનિન સાથે બદલવાથી જનીન કાર્યક્ષમતામાં વધારો થાય છે, જે હાઈપરફાઈબ્રિનોજેનેમિયામાં પરિણમે છે અને TF, લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ થવાનું ઊંચું જોખમ.

પોલીમોર્ફિઝમ ડેટા:
વસ્તીમાં હેટરોઝાયગોટ્સ (જી/એ) ની ઘટનાની આવર્તન - 5-10%

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
* સ્ટ્રોક, થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ, નીચલા હાથપગની ડીપ વેઈન થ્રોમ્બોસિસ,
* રીઢો કસુવાવડ, રીઢો ગર્ભપાત, પ્લેસેન્ટલ અપૂર્ણતા, ગર્ભને પોષક તત્વો અને ઓક્સિજનનો અપૂરતો પુરવઠો
ક્લિનિકલ મહત્વ:
જીજી-જીનોટાઇપ - ધોરણ
પેથોલોજીકલ એ-એલેલની હાજરી એ હાયપરફાઈબ્રિનોજેનેમિયાનું જોખમ વધારે છે અને તેથી ગર્ભાવસ્થાના પેથોલોજી
તે યાદ રાખવું જોઈએ કે હાઈપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા (MTHFR C677T) પણ હાઈપરફાઈબ્રિનોજેનેમિયાનું કારણ બને છે.

આ કિસ્સામાં પ્રસૂતિ ગૂંચવણોની મુખ્ય ઉપચાર અને નિવારણ એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ્સ (ઓછા પરમાણુ વજન હેપરિન) સાથે પર્યાપ્ત સારવાર હશે.

પ્લેટલેટ ફાઈબ્રિનોજન રીસેપ્ટર જનીન GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

કાર્ય: પ્લેટલેટ સપાટી રીસેપ્ટર GPIIb/IIIa ના ઇન્ટિગ્રિન કોમ્પ્લેક્સના બીટા-3 સબ્યુનિટને એન્કોડ કરે છે, જેને ગ્લાયકોપ્રોટીન-3a (GPIIIa) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે રક્ત પ્લાઝ્માના ફાઈબ્રિનોજેન સાથે પ્લેટલેટની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને સુનિશ્ચિત કરે છે, જે પ્લેટલેટ્સના ઝડપી એકત્રીકરણ (ગ્લુઇંગ) તરફ દોરી જાય છે અને આમ, ઉપકલાની ક્ષતિગ્રસ્ત સપાટીની અનુગામી રાહત તરફ દોરી જાય છે.

પેથોલોજી: GPIIIa જનીનનાં બીજા એક્ઝોનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજી, જે 33 પોઝિશન પર પ્રોલાઇન દ્વારા લ્યુસીનની બદલી તરફ દોરી જાય છે.
પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફાર થાય છે, જે પ્લેટલેટ્સની એકત્રીકરણ ક્ષમતામાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.
* બીજી પદ્ધતિ એ છે કે પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફાર તેના ઇમ્યુનોજેનિક ગુણધર્મોમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે, સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રતિક્રિયા વિકસે છે, જે બદલામાં લોહીના ગંઠાઈ જવાના ઉલ્લંઘનનું કારણ બને છે.

પોલીમોર્ફિઝમ ડેટા:
*વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન - 16-25%

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
*ધમની થ્રોમ્બોટિક ગૂંચવણો
*અન્ય પોલીમોર્ફિઝમની અસરને વધારે છે, જેમ કે લીડેન મ્યુટેશન.

ક્લિનિકલ મહત્વ:
Leu33 Leu33 - જીનોટાઇપ - ધોરણ
પ્રો33 એલીલ - ધમની થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધે છે

પૂરક ઉપચાર અને નિવારણ
*નવી પેઢીની એન્ટિપ્લેટલેટ દવાઓ - IIb/IIIa રીસેપ્ટર વિરોધી - પેથોજેનેટિક ઉપચાર

GNB3 C825T જનીન

એફ કાર્ય:કોષની સપાટી પરના રીસેપ્ટરથી ન્યુક્લિયસ સુધીનું ગૌણ સિગ્નલ વાહક છે

પેથોલોજી:જી-પ્રોટીન જનીનમાં પોઈન્ટ મ્યુટેશન - પોઝિશન 825 પર થાઈમીન (T) દ્વારા સાયટોસિન (C) નું રિપ્લેસમેન્ટ આ ગૌણ વાહકના કાર્યમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. પરિણામે, સંકેતો ન્યુક્લિયસમાં પ્રવેશવાનું બંધ કરે છે, અને પ્લેટલેટ એકત્રીકરણનું હ્યુમરલ નિયમન વિક્ષેપિત થાય છે.

ક્લિનિકલ મહત્વ: પોલીમોર્ફિઝમ પોતે થ્રોમ્બોફિલિયાના પેથોજેનેસિસમાં મોટી ભૂમિકા ભજવતું નથી, જો કે, જો તે હાજર હોય, તો જ ઉપરોક્ત વર્ણવેલ GPIIIa 1a/1b પોલીમોર્ફિઝમનું અભિવ્યક્તિ શક્ય છે.

NO-સિન્થેઝ જનીન NOS3 (4a/4b)

કાર્ય:નાઈટ્રિક ઑકસાઈડ સિન્થેઝ (NOS) માટે કોડ્સ, જે નાઈટ્રિક ઑકસાઈડનું સંશ્લેષણ કરે છે, જે વાસોડિલેશન (વેસ્ક્યુલર સ્નાયુઓના આરામ) માં સામેલ છે. એન્જીયોજેનેસિસ અને રક્ત કોગ્યુલેશનને અસર કરે છે.

પેથોલોજી:નાઈટ્રિક ઑકસાઈડ સિન્થેઝ જનીનમાં પાંચ (4b) ને બદલે ન્યુક્લિયોટાઈડ ક્રમ (4a) ના ચાર પુનરાવર્તનોની હાજરી NO ના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે, જે મુખ્ય વાસોડિલેટર છે જે ચેતાકોષીય, અંતઃસ્ત્રાવી અથવા સ્થાનિક વાહિનીઓનું ટોનિક સંકોચન અટકાવે છે. મૂળ

પોલીમોર્ફિઝમ ડેટા:
હોમોઝાયગોટ્સ 4a / 4a ની વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન 10-20% છે

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
એન્ડોથેલિયલ ડિસફંક્શન.
પોલીમોર્ફિઝમ ગેસ્ટોસિસ, પ્રિક્લેમ્પસિયા, ગર્ભ હાયપોક્સિયા, ઇન્ટ્રાઉટેરિન વૃદ્ધિ મંદતાના વિકાસમાં ફાળો આપે છે.
આ પોલીમોર્ફિઝમ પણ વિકાસ નક્કી કરે છે મેટાબોલિક સિન્ડ્રોમ, જે સ્ત્રીની હોર્મોનલ પૃષ્ઠભૂમિને નકારાત્મક રીતે અસર કરે છે, જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ પ્રતિકૂળ અસર કરી શકે છે.

ક્લિનિકલ મહત્વ:
4b/4b - હોમોઝાઇગસ સ્વરૂપમાં પોલીમોર્ફિઝમનો સામાન્ય પ્રકાર; 4b/4a ​​- પોલીમોર્ફિઝમનું હેટરોઝાયગસ સ્વરૂપ; 4a/4a - હોમોઝાઇગસ સ્વરૂપમાં રોગોના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલ પોલિમોર્ફિઝમનું મ્યુટન્ટ વેરિઅન્ટ
વધારાની સારવારઅને નિવારણ:
હાલમાં કોઈ રોગકારક સારવાર નથી. જો કે, તે યાદ રાખવું જોઈએ કે આવા પોલીમોર્ફિઝમ અન્ય પોલીમોર્ફિઝમ્સના ક્લિનિકલ ચિત્રને વધારે છે જે થ્રોમ્બોટિક ગૂંચવણોનું જોખમ વધારે છે.
ગર્ભને રક્ત પુરવઠામાં સુધારો કરવા માટે વાસોડિલેટર સૂચવવાનું શક્ય છે, પરંતુ આ મુદ્દા પર અભ્યાસ હજુ સુધી હાથ ધરવામાં આવ્યો નથી.
મેટાબોલિક સિન્ડ્રોમના નિવારણ માટે અને જો સગર્ભા સ્ત્રીનું વજન વધારે હોય, ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર, ડિસ્લિપિડેમિયા હોય, તો તમારે આહાર સૂચવવો જરૂરી છે - એક સંતુલિત નોર્મોકેલોરિક અને અસંતુલિત નોર્મોકેલોરિક આહાર. પોલીમોર્ફિઝમ વ્યક્તિમાં ધમનીના હાયપરટેન્શનના વિકાસને પૂર્વનિર્ધારિત કરે છે, તેથી તે શારીરિક પ્રવૃત્તિ સૂચવવા માટે ઉપયોગી છે - કાર્ડિયો તાલીમ - માત્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જ નહીં, પરંતુ હંમેશા ગર્ભાવસ્થા પછી.

ગ્લાયકોપ્રોટીન Ia જનીન (એન્ટિગ્રિન આલ્ફા-2) GPIa C807T

કાર્ય:ગ્લાયકોપ્રોટીન Ia એ કોલેજન, વોન વિલેબ્રાન્ડ ફેક્ટર, ફાઈબ્રોનેક્ટીન અને લેમીનિન માટે પ્લેટલેટ રીસેપ્ટરનું સબયુનિટ છે. તેમની સાથે પ્લેટલેટ રીસેપ્ટર્સની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા ક્ષતિગ્રસ્ત જહાજની દિવાલ સાથે પ્લેટલેટના જોડાણ અને તેમના સક્રિયકરણ તરફ દોરી જાય છે. આમ, ગ્લાયકોપ્રોટીન Ia ભજવે છે મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકાપ્રાથમિક અને ગૌણ હિમોસ્ટેસિસમાં.

પેથોલોજી: 807 પોઝિશન પર સાયટોસિનનું થાઇમિન સાથે રિપ્લેસમેન્ટ તેની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે. પ્રકાર 1 કોલેજન માટે પ્લેટલેટ સંલગ્નતાના દરમાં વધારો થયો છે.
પરિણામ થ્રોમ્બોસિસ, સ્ટ્રોક, મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શનનું જોખમ વધારે છે

પોલીમોર્ફિઝમ ડેટા:
*વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન - 30-54%

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
* કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગ, થ્રોમ્બોસિસ, થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ, મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન,
* હળવા થ્રોમ્બોટિક વલણ (અન્ય પોલીમોર્ફિઝમ્સની વધેલી ક્રિયા જે શરીરને થ્રોમ્બોફિલિયા તરફ દોરી જાય છે)

ક્લિનિકલ મહત્વ:
સીસી જીનોટાઇપ - સામાન્ય
ટી-એલેલ - થ્રોમ્બોસિસ અને ગર્ભાવસ્થાના પેથોલોજીનું જોખમ વધે છે

વધારાની સારવાર અને નિવારણ:
પેથોજેનેટિક સારવાર આજ સુધી વિકસાવવામાં આવી નથી.

એન્જીયોટેન્સિન-કન્વર્ટિંગ એન્ઝાઇમ ACE (ID) જનીન

કાર્ય:એન્જીયોટેન્સિનોજેનના નિષ્ક્રિય સ્વરૂપનું એન્જીયોટેન્સિનમાં રૂપાંતર
પેથોલોજી:એન્જીયોટેન્સિન-કન્વર્ટિંગ એન્ઝાઇમ જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમનું કાઢી નાખવું (ડીલીશન ડી) અને નિવેશ (ઇન્સર્ટેશન I). જો કોઈ વ્યક્તિમાં ડી-એલેલ હોય, તો એન્ડોથેલિયલ ડિસફંક્શન થવાનું જોખમ વધે છે.
એન્ડોથેલિયલ ડિસફંક્શન શરીરના થ્રોમ્બોટિક વલણને નિર્ધારિત કરે છે.

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
વેનસ થ્રોમ્બોસિસ અને થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ગૂંચવણો, અકાળ જન્મ, ગર્ભ નુકશાન સિન્ડ્રોમ

ક્લિનિકલ મહત્વ:
II-જીનોટાઇપ - ધોરણ
ડી-એલીલ - એન્ડોથેલિયલ ડિસફંક્શનનું જોખમ વધારે છે, જે ઉપરોક્ત તમામ પ્રસૂતિ ગૂંચવણોનો આધાર છે.

વધારાની સારવાર અને નિવારણ:
પેથોજેનેટિક ઉપચાર વિકસાવવામાં આવ્યો નથી. જો કે, એ યાદ રાખવું જોઈએ કે આ જનીનનું ડી-એલીલ થ્રોમ્બોફિલિયાની સંભાવના ધરાવતા અન્ય પોલીમોર્ફિઝમ્સના પેથોલોજીકલ અભિવ્યક્તિઓને વધારે છે.
તે જાણવું પણ જરૂરી છે કે આ પોલીમોર્ફિઝમ (ડી-એલેલ) મેટાબોલિક સિન્ડ્રોમનો આનુવંશિક ઘટક છે, જેની હાજરી સ્ત્રીની હોર્મોનલ પૃષ્ઠભૂમિને વિક્ષેપિત કરે છે. આ, અલબત્ત, ગર્ભાવસ્થાના કોર્સને પ્રતિકૂળ અસર કરી શકે છે. તેથી, મેટાબોલિક સિન્ડ્રોમના વિકાસને રોકવા માટે અથવા જો કોઈ સ્ત્રીનું વજન વધારે હોય, ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર હોય, ડિસ્લિપિડેમિયા હોય, તો આવા દર્દીને લિપિડ્સમાં અસંતુલિત નોર્મોકેલોરિક આહાર અને પૂરતી શારીરિક પ્રવૃત્તિ (સ્વિમિંગ, યોગ વગેરે) સૂચવવી જોઈએ.

પ્રોટીન સીની ઉણપ માટે જવાબદાર પોલીમોર્ફિઝમ

કાર્ય:પ્રોટીન સી થ્રોમ્બોસિસનું મુખ્ય અવરોધક છે. અન્ય ઘટકો સાથે મળીને, તેઓ એક જટિલ બનાવે છે જે અતિશય થ્રોમ્બોસિસને અટકાવે છે.

પેથોલોજી:કોગ્યુલેશન કાસ્કેડની અનિયંત્રિત પ્રગતિ અને અતિશય થ્રોમ્બસ રચના માટે.

પ્રોટીન સીની ઉણપનો ડેટા:
*વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન - 0.2-0.4%
ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
* થ્રોમ્બોસિસ, થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ (ખાસ કરીને પલ્મોનરી ધમની), સુપરફિસિયલ રિકરન્ટ થ્રોમ્બોફ્લેબિટિસ
* પ્લેસેન્ટાના માઇક્રોથ્રોમ્બોસિસ અને ગર્ભસ્થ રક્ત પ્રવાહના અનુરૂપ વિકૃતિઓ
*નિયોનેટલ, કોગ્યુલોપથી; નિયોનેટલ ફુલમિનેંટ પુરપુરા સિન્ડ્રોમ (માથા, થડ, અંગોની આસપાસ એકીમોસિસ દ્વારા પ્રગટ થાય છે, ઘણીવાર સેરેબ્રલ થ્રોમ્બોસિસ અને ઇન્ફાર્ક્ટ્સ સાથે; અસંખ્ય ચામડીના અલ્સરેશન અને નેક્રોસિસ)5

ક્લિનિકલ મહત્વ:
પ્રોટીન સીની ઉણપને પૂર્વનિર્ધારિત કરતા ઘણા જાણીતા પોલીમોર્ફિઝમ છે, પરંતુ ઉચ્ચ સંભાવના સાથે પેથોલોજીને નિર્ધારિત કરતું કોઈ જાણીતું પોલીમોર્ફિઝમ નથી. તેથી, પેથોલોજી શોધવા માટેની અગ્રણી પદ્ધતિ છે બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણલોહી
સાંદ્રતા 0.59-1.61 µmol / l - ધોરણ
એકાગ્રતા ધોરણના 30-65% (0.55 µmol / l કરતાં ઓછી) - હેટરોઝાયગસ પ્રોટીન સીની ઉણપ

વધારાની ઉપચાર અને નિવારણ:
*પ્રોટીન સી કોન્સન્ટ્રેટ અથવા સક્રિય પ્રોટીન એસનું પ્રેરણા
*પ્રોટીન સીની ઉણપ સાથે, રીલેપ્સ દુર્લભ છે, તેથી, લાંબા ગાળાની એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ ઉપચાર માત્ર પુનરાવર્તિત થ્રોમ્બોસિસના ઇતિહાસ સાથે કરવામાં આવે છે.
* પરોક્ષ એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ લેતી વખતે ત્વચા અને સબક્યુટેનીયસ એડિપોઝ પેશીના નેક્રોસિસનો સંભવિત વિકાસ
*વોરફેરીન સાથે એકસાથે, ઓછા પરમાણુ વજન હેપરિનનો ઉપયોગ કરવો જરૂરી છે

પ્રોટીન એસની ઉણપ માટે જવાબદાર પોલીમોર્ફિઝમ

કાર્ય:પ્રોટીન એસ થ્રોમ્બોસિસનું મુખ્ય અવરોધક છે. અન્ય ઘટકો સાથે મળીને, તેઓ એક જટિલ બનાવે છે જે અતિશય થ્રોમ્બોસિસને અટકાવે છે.

પેથોલોજી:આ એન્ટિથ્રોમ્બોટિક કોમ્પ્લેક્સ અને કોગ્યુલેશન કાસ્કેડ પરિબળો વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાની ખોટ તરફ દોરી જાય છે કોગ્યુલેશન કાસ્કેડની અનિયંત્રિત પ્રગતિ અને અતિશય થ્રોમ્બસ રચના માટે
ત્રણ પ્રકારના પ્રોટીન એસની ઉણપને અલગ પાડવામાં આવે છે: પ્રોટીન એસના એન્ટિજેનિક સ્તરમાં ઘટાડો, કુલ અને મુક્ત બંને, પ્રોટીન એસ (પ્રકાર 1) ની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો, તેના સામાન્ય એન્ટિજેન સ્તરે પ્રોટીન એસની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો (પ્રકાર 2), પ્રવૃત્તિ (પ્રકાર 3)
પ્રોટીન એસની ઉણપનો ડેટા:
* VTE સાથે સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ઘટનાઓ - 2-10%
*ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારની પરીક્ષા

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
*સુપરફિસિયલ થ્રોમ્બોફ્લેબિટિસ, ડીપ વેઈન થ્રોમ્બોસિસ, પલ્મોનરી એમબોલિઝમ, ધમની થ્રોમ્બોસિસ
* સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત, ગર્ભાશયની ગર્ભ મૃત્યુ
ક્લિનિકલ મહત્વ:
આજની તારીખમાં, ઘણા પરિવર્તનો જાણીતા છે જે શરીરને પ્રોટીન એસની ઉણપ તરફ દોરી જાય છે, પરંતુ તેમાંથી અગ્રણી પોલીમોર્ફિઝમને અલગ કરવું હજી શક્ય નથી.
તાજેતરમાં, એક પોલીમોર્ફિઝમ શોધાયું છે કે 95% કિસ્સાઓમાં પ્રથમ પ્રકારના પ્રોટીન એસની ઉણપનું કારણ બને છે. આ PROS1 પ્રોટીન રીસેપ્ટર જનીન (મોટા કાઢી નાખવું) માં પરિવર્તન છે. જો કે, પ્રસૂતિ રોગવિજ્ઞાનના વિકાસમાં આ પરિવર્તનની ભૂમિકા હજુ સુધી પૂરતી સ્પષ્ટ નથી.
આ પેથોલોજીને ઓળખવા માટે, બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ કરવું જોઈએ.

વધારાની ઉપચાર અને નિવારણ:
* પ્રોટીન S ની ઉણપ સાથે, રિલેપ્સ ભાગ્યે જ થાય છે, તેથી, લાંબા ગાળાની એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ ઉપચાર તેમનામાં માત્ર પુનરાવર્તિત થ્રોમ્બોસિસના ઇતિહાસ સાથે કરવામાં આવે છે.
* વોરફેરીન લેવાથી ત્વચા અને સબક્યુટેનીયસ ચરબીનું નેક્રોસિસ થઈ શકે છે

એન્ટિથ્રોમ્બિન III ની ઉણપ માટે જવાબદાર પોલિમોર્ફિઝમ

કાર્ય:એન્ટિથ્રોમ્બિન III એ થ્રોમ્બોસિસનું મુખ્ય અવરોધક છે. અન્ય ઘટકો સાથે મળીને, તે એક જટિલ બનાવે છે જે અતિશય થ્રોમ્બોસિસને અટકાવે છે.

પેથોલોજી:આ એન્ટિથ્રોમ્બોટિક કોમ્પ્લેક્સ અને કોગ્યુલેશન કાસ્કેડ પરિબળો વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાની ખોટ તરફ દોરી જાય છે કોગ્યુલેશન કાસ્કેડની અનિયંત્રિત પ્રગતિ અને અતિશય થ્રોમ્બસ રચના માટે.
એન્ટિથ્રોમ્બિન III ની વારસાગત ઉણપ ક્યાં તો આ પ્રોટીન (પ્રકાર I) ના સંશ્લેષણમાં ઘટાડો દ્વારા અથવા તેની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિ (પ્રકાર II) ના ઉલ્લંઘન દ્વારા પ્રગટ થઈ શકે છે.

એન્ટિથ્રોમ્બિન III ની ઉણપનો ડેટા:
*વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન - 0.02%
*વીટીઇ સાથે સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ઘટનાઓ - 1-5%
*ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ:
* નવજાત શિશુમાં એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ - શ્વસન તકલીફ સિન્ડ્રોમ, ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ હેમરેજ થવાનું ઊંચું જોખમ
* નીચલા હાથપગ, મૂત્રપિંડની નસો અને રેટિના નસોની ડીપ વેઈન થ્રોમ્બોસિસ
પ્લેસેન્ટાના માઇક્રોથ્રોમ્બોસિસ; ફેટોપ્લાસેન્ટલ રક્ત પ્રવાહનું ઉલ્લંઘન
ક્લિનિકલ મહત્વ: આ ક્ષણે, મોટી સંખ્યામાં પરિવર્તનો ઓળખવામાં આવ્યા છે જે એન્ટિથ્રોમ્બિન III ની ઉણપ નક્કી કરે છે. જો કે, તેમના અભિવ્યક્તિ માટે, તેમનું સંયોજન જરૂરી છે. આજે, એવું કોઈ પરિવર્તન જાણીતું નથી કે જે એન્ટિથ્રોમ્બિન III ની ઉણપને ખૂબ ઊંચી સંભાવના સાથે નિર્ધારિત કરે. તેથી, આ પરિવર્તનનું નિદાન બાયોકેમિકલ પરિમાણો (બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ) અનુસાર હાથ ધરવામાં આવે છે.

વધારાની ઉપચાર અને નિવારણ:
1) એન્ટિથ્રોમ્બિન III કોન્સન્ટ્રેટનું પ્રેરણા;
2) તે યાદ રાખવું જોઈએ કે આ પરિવર્તનવાળા દર્દીઓમાં, થ્રોમ્બોસિસ ઘણી વાર પુનરાવર્તિત થાય છે, અને તેથી, TF ના પ્રથમ અભિવ્યક્તિ પછી, તેઓએ જીવન માટે એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ ઉપચાર મેળવવો જોઈએ.

પ્રયોગશાળા ચિહ્નો:
* પ્લેટલેટ એકત્રીકરણ સામાન્ય છે
* રક્તસ્રાવનો સમય સામાન્ય છે
*ગ્લોબલ કોગ્યુલેશન ટેસ્ટ અપરિવર્તિત
એન્ટિથ્રોમ્બિન III નું નીચું રોગપ્રતિકારક સ્તર
* જૈવિક પ્રવૃત્તિનું નીચું સ્તર
*હેપરિન ઉપચાર દરમિયાન એપીટીટીના પર્યાપ્ત લંબાણનો અભાવ
*ફાઈબ્રિનોલિસિસ માટેના પરીક્ષણો સામાન્ય છે

પોલિમોર્ફિઝમ્સના ખાસ કરીને ખતરનાક સંયોજનો:
*પરિબળ 5 જનીનનું એ-એલીલ (પરિવર્તન લીડેન G1691A) + પ્રોથ્રોમ્બિન જનીનનું એ-એલીલ (G20210A)
*ફેક્ટર 5 જનીનનું એ-એલીલ (લીડેન મ્યુટેશન G1691A) + પ્રોથ્રોમ્બિન જનીનનું એ-એલીલ (G20210A) + MTHFR જનીનનું T-એલીલ (C677T)
*પરિબળ 5 જનીનનું એ-એલીલ (પરિવર્તન લીડેન G1691A) + પ્રોટીન C અથવા પ્રોટીન S ની ઉણપ
*પરિબળ 5 જનીનનું એ-એલીલ (પરિવર્તન લીડેન G1691A) + PROS1 જનીનમાં કાઢી નાખવું
*T-એલીલ MTHFR (C677T) + A-એલીલ FGB (G455A)
*4G/4G PAI-1 જનીન + T-એલીલ MTHFR (C677T) માં
*GPIIIa નું Pro33-એલીલ + GNB3 જનીનનું T-એલીલ (C825T)

નિષ્કર્ષ:
આનુવંશિક પરીક્ષણ તમને પરવાનગી આપશે
1. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થ્રોમ્બોફિલિયાના વિકાસ માટે સ્ત્રીની વલણને ઓળખો
2. પેથોજેનેટિક ઉપચાર સૂચવો જે દરેક ચોક્કસ કેસમાં સૌથી વધુ અસરકારક છે
3. મોટાભાગની પ્રસૂતિ ગૂંચવણો ટાળો, જેમાં વંધ્યત્વ અને ગર્ભાશયના ગર્ભ મૃત્યુનો સમાવેશ થાય છે
4. પોસ્ટપાર્ટમ સમયગાળામાં અને જીવનના પછીના વર્ષોમાં સ્ત્રીમાં થ્રોમ્બોટિક જટિલતાઓને અટકાવે છે
5. નવજાત શિશુમાં થ્રોમ્બોટિક જટિલતાઓને અટકાવે છે
6. થ્રોમ્બોફિલિયાની ટેરેટોજેનિક અસરને અટકાવો (સ્પાઇના બિફિડા એટલે કે ટાળો)
7. સ્ત્રીના જીવનને સુખી અને પરિપૂર્ણ બનાવો.

જીનેટિક્સ તમને મદદ કરી શકે છે, પ્રિય ડૉક્ટર, તમારી પવિત્ર ફરજની કામગીરીમાં. અમારો સંપર્ક કરો, અમે તમારી રાહ જોઈ રહ્યા છીએ.

1. પર આધારિત વધુ જટિલ ક્લિનિકલ વર્ગીકરણ છે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ TF:

1) પોલિગ્લોબ્યુલિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ હેમોરોલોજિકલ સ્વરૂપો, હિમેટોક્રિટમાં વધારો, હાઈપરથ્રોમ્બોસાયટોસિસ સાથે અથવા તેના વિના સંયોજનમાં રક્ત અને પ્લાઝ્મા સ્નિગ્ધતામાં વધારો (સ્ક્રીનિંગ - રક્ત અને પ્લાઝ્મા સ્નિગ્ધતા માપવા, કોષોની સંખ્યા અને હિમેટોક્રિટ નક્કી કરવા)
2) ક્ષતિગ્રસ્ત પ્લેટલેટ હેમોસ્ટેસિસને કારણે થતા સ્વરૂપો, પ્લેટલેટ એકત્રીકરણ કાર્યમાં વધારો (સ્વયંસ્ફુરિત અને મુખ્ય એગોનિસ્ટ્સના પ્રભાવ હેઠળ), વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળનું સ્તર અને બહુમતી, (સ્ક્રીનિંગ (c) - પ્લેટલેટ્સની સંખ્યાની ગણતરી, FLA અને ristomycin ની ઓછી માત્રાના પ્રભાવ હેઠળ તેમના એકત્રીકરણને માપવા)
3) પ્લાઝ્મા કોગ્યુલેશન પરિબળોની ઉણપ અથવા અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલા સ્વરૂપો: (c - પ્રોટીન C સિસ્ટમમાં વિક્ષેપ, થ્રોમ્બિન અને એન્સિસ્ટ્રોન ગંઠાઈ જવાનો સમય, ફાઈબ્રિન લિસિસનો સમય નક્કી કરે છે) પરિબળ 5a ની વિસંગતતા અને સક્રિય પ્રોટીન C સામે તેનો પ્રતિકાર, વિસંગતતા પરિબળ 2, થ્રોમ્બોજેનિક ડિસફિબ્રિનોજેનેમિયા
4) પ્રોટીન C અને S, એન્ટિથ્રોમ્બિન III ના પ્રાથમિક શારીરિક એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ (એન્ટિથ્રોમ્બિન III પ્રવૃત્તિનું નિર્ધારણ, પ્રોટીન C સિસ્ટમમાં વિકૃતિઓ માટે સ્ક્રીનીંગ) ની ઉણપ અને/અથવા અસામાન્યતાઓ સાથે સંકળાયેલ સ્વરૂપો
5) ક્ષતિગ્રસ્ત ફાઈબ્રિનોલિસિસ સાથે સંકળાયેલા સ્વરૂપો (c - યુગ્લોબ્યુલિનના સ્વયંસ્ફુરિત અને સ્ટ્રેપ્ટોકીનેઝ-પ્રેરિત લિસિસના સમયનું નિર્ધારણ, 12a-કાલીક્રેઇન-આશ્રિત ફાઈબ્રિનોલિસિસ, કફ ટેસ્ટ)
6) વધેલી પ્રવૃત્તિ અને પરિબળ 7 ની અપૂરતી નિષ્ક્રિયતા સાથે સંકળાયેલા સ્વરૂપો
-ઓટોઇમ્યુન અને ચેપી-રોગપ્રતિકારક (સાથે - લ્યુપસ એન્ટીકોએગ્યુલન્ટના નિર્ધારણ)
- પેરાનોપ્લાસ્ટીક (ટ્રાઉસો સિન્ડ્રોમ)
- મેટાબોલિક સ્વરૂપો ડાયાબિટીક એન્જીયોપેથી, હાયપરલિપિડેમિક સ્વરૂપો, હોમોસિસ્ટીનેમિયામાં થ્રોમ્બોફિલિયા
- L-asparaginase ની સારવારમાં હોર્મોનલ ગર્ભનિરોધક, હેપરિન થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા, ફાઈબ્રિનોલિટીક થેરાપી લેતી વખતે આયટ્રોજેનિક (દવા સહિત).

2. પોલીમોર્ફિઝમ - પોઈન્ટ એડપ્ટીવ મ્યુટેશનથી બનેલ જનીન વેરિઅન્ટ અને ઘણી પેઢીઓમાં નિશ્ચિત અને 1-2 ટકાથી વધુ વસ્તીમાં જોવા મળે છે.

3. તાજેતરના અભ્યાસમાં દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે લીડેન મ્યુટેશન ધરાવતા દર્દીઓમાં IVF એમ્બ્રોયો ટ્રાન્સફરનો સફળતા દર એવા દર્દીઓની સરખામણીમાં 2 ગણો વધારે છે જેઓ આ પરિવર્તનના વાહક નથી. આ રસપ્રદ ડેટા સૂચવે છે કે, ગૂંચવણોની વધતી સંભાવના હોવા છતાં, લીડેન પરિવર્તન (દરેક ચક્રમાં ગર્ભાવસ્થાની સંભાવના) ધરાવતા દર્દીઓની પ્રજનનક્ષમતા વધારે હોઈ શકે છે.

4. વારસો: તે પ્રભાવશાળી અને અપ્રિય હોઈ શકે છે (આ લેખ લૈંગિક-સંબંધિત વારસા વિશે વાત કરતો નથી, એટલે કે, સેક્સ રંગસૂત્ર સાથે). જો માતા-પિતામાંના કોઈ એકને અનુરૂપ જોટા જનીન હોય, તો પ્રબળ વ્યક્તિ બાળકમાં પ્રગટ થાય છે, અને અવ્યવસ્થિતને તે જની જરૂર હોય છે. આપેલ લક્ષણબંને માતાપિતાના જનીનો.

5. પ્રકાર 1 (જથ્થાત્મક અને કાર્યાત્મક પ્રોટીન સીની ઉણપ) અને પ્રકાર 2 (ગુણાત્મક પ્રોટીન સીની ઉણપ) માટે બે વખત હોમોઝાયગસ હોય તેવા લોકોમાં સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે; સિન્ડ્રોમ હેપરિન અથવા એન્ટિપ્લેટલેટ એજન્ટો સાથે ઉપચાર માટે પ્રત્યાવર્તન છે. જો દર્દી પાસે મગજ અથવા દ્રષ્ટિના અંગને ઉલટાવી શકાય તેવા નુકસાન માટે ક્લિનિકલ અને લેબોરેટરી ડેટા ન હોય, તો શ્રેષ્ઠ ઉપચાર એ સક્રિય પ્રોટીન સી કોન્સન્ટ્રેટ, પ્રોટીન સી અથવા પ્રોટીન સીનો ઉપયોગ હશે. તાજા સ્થિર પ્લાઝ્માહેપરિન સાથે સંયોજનમાં.

રક્ત રોગ જેમાં રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિક્ષેપવધેલા થ્રોમ્બોસિસની દિશામાં થ્રોમ્બોફિલિયા કહેવાય છે. થ્રોમ્બોફિલિયા માટે રક્ત પરીક્ષણ પ્લેટલેટ્સ અને લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યા દર્શાવે છે. સૂચકાંકોમાં વધારો સાથે, દર્દીને નિદાનને સ્પષ્ટ કરવા માટે વધારાની પરીક્ષાઓ સૂચવવામાં આવે છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, થ્રોમ્બોફિલિયા વારસાગત રોગ છે. જ્યાં સુધી શરીરમાં લોહીના ગંઠાવાનું શરૂ ન થાય ત્યાં સુધી વ્યક્તિને તેના નિદાન પર શંકા થતી નથી.

વંશપરંપરાગત થ્રોમ્બોફિલિયા વિવિધ જનીન પરિવર્તનને કારણે દેખાઈ શકે છે, જેના પરિણામે ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ રક્ત ઘટકોની અછત અથવા વધુ પડતી હતી.

થ્રોમ્બોફિલિયાના મુખ્ય આનુવંશિક માર્કર્સ:

• પ્રોટીન C અને S અને પ્રોથ્રોમ્બિનની ઉણપ.
• એન્ટિથ્રોમ્બિન III ની ઉણપ.
• મ્યુટેશન લીડેન, જેમાં સી-પ્રોટીનની ક્રિયા માટે પ્રતિકારક 5 ગંઠન પરિબળ છે.
• એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમ.

વારસાગત થ્રોમ્બોફિલિયા એ કોઈ રોગ નથી. આ થ્રોમ્બોસિસ માટે માત્ર એક વલણ છે. આ પ્રકારની થ્રોમ્બોફિલિયા પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે ઉત્તેજક પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ:

• ગર્ભાવસ્થા;
• ઇજાઓ;
• લાંબા સમય સુધી બેડ આરામ;
• હોર્મોનલ દવાઓ લેવી.

વેનિસ રક્તના વિશ્લેષણમાં પ્લેટલેટ્સની સંખ્યાની તપાસ કરવામાં આવે છે.

આ સૂચક PLT તરીકે નિયુક્ત થયેલ છે. પ્લેટલેટની સંખ્યા દર્દીની ઉંમર અને લિંગ પર આધારિત છે. સ્ત્રીઓમાં, તે ઓછું છે, આ માસિકને કારણે છે માસિક રક્તસ્રાવ. ઉપરાંત, કુલ રક્તના જથ્થામાં વધારો થવાને કારણે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સૂચકાંકો ઘટે છે.

દર્દીઓની ઉંમર પ્રમાણે પ્લેટલેટ્સની સંખ્યા, ધોરણ તરીકે લેવામાં આવે છે:

ક્લિનિકલ લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક્સના ડૉક્ટરને તમારો પ્રશ્ન પૂછો

અન્ના પોનીએવા. નિઝની નોવગોરોડમાંથી સ્નાતક થયા તબીબી એકેડેમી(2007-2014) અને ક્લિનિકલ લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં રહેઠાણ (2014-2016).

• બાળકો - 100-390 એકમો / એલ.
• કિશોરો - 200-410 એકમો / એલ.
• પુખ્ત - 160-460 એકમો / એલ.

સૂચકોમાં વધારો એ થ્રોમ્બોફિલિયા માટે પરીક્ષણનું કારણ છે, કારણ કે આ રોગ લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ ઉશ્કેરે છે, જે હાર્ટ એટેક અથવા સ્ટ્રોક તરફ દોરી શકે છે.

સંશોધન માટે સંકેતો

રોગના કોઈપણ મૂળ સાથે, દર્દીમાં લોહીના ગંઠાઈ જવાના રોગવિજ્ઞાનવિષયક વધારો સૂચવે છે તેવા સંખ્યાબંધ લક્ષણો છે:

• ટાકીકાર્ડિયા. જાડા લોહીને "પમ્પ" કરવા માટે હૃદયને વધુ શક્તિની જરૂર છે.
• શ્વાસની તકલીફ.
• પગમાં સોજો, આંગળીઓમાં નિષ્ક્રિયતા આવે છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે હાથપગમાં વધુ લોહી ગંઠાઈ જાય છે.
• ઉધરસ, પ્રેરણા પર છાતીમાં દુખાવો.

જ્યારે એક અથવા વધુ લક્ષણો દેખાય છે થ્રોમ્બોફિલિયા માટે રક્તદાન કરવાની જરૂર છે.

થ્રોમ્બોફિલિયા માટે રક્ત પરીક્ષણ માટેના સંકેતો પણ છે:

• વારસાગત થ્રોમ્બોફિલિયાનું નિદાન.
• નસ થ્રોમ્બોસિસ.
• આગામી સર્જરી.
• વંધ્યત્વ.
• મૌખિક ગર્ભનિરોધક લીધા પછી થ્રોમ્બોસિસ.
• હોર્મોન ઉપચાર.
• આગામી IVF પ્રક્રિયા.