Ломка x хромосомы. Генетические особенности синдрома ломкой х-хромосомы. Риски наследования синдрома ломкой Х-хромосомы

Основные дефекты развития мозжечка, которые повреждают преимущественно полушария (Robain et al. 1987) или почти в одинаковой степени полушария и червь, составляют гетерогенную группу редких аномалий с различной патологией и клиническими проявлениями (Sarnat и Alcala, 1980; Robain et al, 1987; Altman et al., 1992). Случаи вероятной атрофии и врожденной мосто-мозжечковой атрофии обсуждаются в отдельной статье на сайте.

Диагностика неоднозначна, так как многие очевидные мальформации фактически являются приобретенными заболеваниями в результате деструктивных или метаболических процессов (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Правильная классификация дефектов развития мозжечка затруднена. Friede (1989) утверждает, что классическое разделение на неоцеребеллярную против палеоцеребеллярной гипоплазии является искусственным и во многих случаях целесообразнее говорить об аплазии передней или задней доли мозжечка.

Тотальная аплазия мозжечка является исключением (Glickstein, 2004). Интересно то, что она не всегда проявляется клиническими симптомами. В действительности, остатки мозжечка, вероятно, всегда присутствуют (Gardner, 2001) и определение «гипоплазия» или «атрофия» точнее, чем «агенезия». Сообщалось о мозжечковой агенезии в сочетании с несахарным диабетом (Zafeiriou et al., 2004). Гипоплазия менее характерна и может быть преимущественно односторонней.

В отдельных случаях она ограничена специфическими структурами, такими как долька полушария . Часто сопутствуют аномалии глубоких мозжечковых и стволовых ядер и дисплазия нижней оливы. В некоторых случаях имеется гидроцефалия (Friede, 1989), возможны и другие патологические изменения, например, агенезия мозолистого тела или аринэнцефалия.

Односторонняя аплазия (Boltshauser et al., 1996; Kilickesmez et al., 2004) встречается реже и часто бессимптомная. Может сопровождаться ипсилатеральной лицевой ангиомой и различными аномалиями мозговых и/или периферических сосудов при синдроме PHACES (Pascual-Castroviejo et al., 2003, Bhattacharya et al„ 2004).

Клинические проявления крайне неустойчивы. Они могут совсем отсутствовать или проявляться в виде атаксии, нарушения равновесия и других мозжечковых симптомов. Характерна задержка умственного развития в различной степени. Некоторые случаи представлены атаксическим церебральным параличом. В большинстве случаев преобладали двигательные расстройства, но у некоторых пациентов отмечались признаки аутизма или микроцефалии.

Диагноз мозжечковой гипоплазии обычно основан на радиологических методах исследования. Диффузную гипоплазию бывает трудно отличить от варианта Данди-Уолкера по данным КТ, и мегацистерну часто принимают за мозжечковую гипоплазию. Дифференциальный диагноз включает визуализацию серпа мозжечка, что характеризует картину цистерн, и полное наличие червя мозжечка на сагиттальных изображениях МРТ.

Некоторые случаи мозжечковой гипоплазии являются частью генетических синдромов, но до полного определения еще далеко. Отдельные особенности обусловлены врожденной атаксией с различными типами передачи, тогда как дополнительные признаки присутствуют при других случаях (Al Shahwan et al., 1995). Имеются сообщения о связи с хромосомной аберрацией (de Azevedo-Moreira et al., 2005, Harper et al., 2007).

Другие необычные пороки развития мозжечка:

1. Текто-мозжечковая дизрафия (Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) является сложной аномалией развития, которая включает в себя инвертированный мозжечок, развивающийся внутри четвертого желудочка, гипоплазию червя и затылочное цефалоцеле.

2. Ромбэнцефалосинапсис (Toelle et al., 2002) означает врожденное слияние мозжечковых полушарий с объединением зубчатых ядер по средней линии и атрезией водопровода. Пациенты с умеренными симптомами живут долго.

Комплексные мальформации мозжечка в связи с цефалоцеле могут возникнуть в результате ишемической деструкции прежде нормально сформированного мозжечка, вследствие артериального сдавления дивертикулом четвертого желудочка.

3. Дентато-оливарная дисплазия отвечает за неонатальные тонические судороги, напоминающие синдром Отахара, обнаруженный у нескольких пациентов (Harding и Boyd, 1991, Robain и Dulac, 1992). Предполагают генетическое происхождение патологии (Harding и Сорр, 1997).

Когда болезнь поражает маленьких пациентов это страшно, а болезни, формирующиеся во время беременности, к которым относится и гипоплазия червя мозжечка, страшны вдвойне. Поэтому будущим мамам надо всерьез задуматься о своем образе жизни в период беременности, но обо всем по порядку…

Итак, гипоплазия червя мозжечка у плода, или по-простому микроцефалия характеризуется уменьшением в размерах непосредственно мозжечка, или одной из его долей, что в итоге влечет необратимые последствия для организма и его полноценного развития.

Черточкой указан мозжечок при гипоплазии

В группе риска находятся девушки, которые во время беременности:

• употребляют алкоголь;
• курят;
• принимают наркотические вещества;
• подвергаются радиоактивному излучению;
• перенесли инфекционное заболевание (краснуха, токсоплазмоз и т. д.).

Дополнительно к вышеназванному можно добавить будущих мам, употребляющих вредную для здоровья плода пищу при беременности, но, как правило, вредная пища по сравнению с алкоголем не оказывает такого эффекта, а вот в совокупности может привести к различным аномалиям.

Алкоголь

Злоупотребление алкогольными напитками оказывает влияние на плод через этанол. Данное вещество самостоятельно проникает в центральную нервную систему плода (ЦНС), где в результате длительного воздействия может влиять на формирование опухолей, а также поражать гематоэнцефалический барьер, делая его слабее и тем самым подвергая организм ребенка еще большему риску.

Гематоэнцефалический барьер – своеобразная стена, ограждающая ЦНС от вредных инфекции, способных поразить ее через кровь.

Курение

В процессе курения наибольшую опасность, для формирования такого недуга, как гипоплазия плода вызывают токсические вещества, а не никотин. Данные вещества влияют на сам процесс формирования спинного и головного мозга, в частности, на закладку нервной трубки. По этой причине гипоплазия мозжечка у новорожденного может быть не единственной аномалией.

Наркомания

О вреде наркомании уже снято немало фильмов и написано еще больше книг, поэтому с уверенностью можно утверждать, что гипоплазия мозжечка у малышей может развиться в результате употребления наркотических веществ, а также в случае бесконтрольного применения лекарственных препаратов. Неслучайно на некоторых таблетках имеется запись, о том что их употребление возможно, только в крайних случаях если положительный эффект для мамы выше, потенциального вреда для малыша.

Радиоактивные вещества

Радиация опасна для взрослого человека, а что говорить о не сформировавшемся младенце. Гипоплазия червя мозжечка у плода может развиться при избыточном облучении беременной мамы или чрезмерном времени пребывания ее в местах с повышенным радиоактивным фоном. Сами радиоактивные изотопы накапливаются в околоплодной жидкости и в плаценте, и могут изменять структуру ДНК, и несложно догадаться, что при чрезмерном облучении организма гипоплазия плода может быть самым мягким диагнозом из всех возможных
последствий.

Инфекционные заболевания

Гипоплазия мозжечка у новорожденного может развиться в результате такого неопасного заболевания, как краснуха. Однако, неопасное оно только в детском возрасте, а во время беременности это враг номер один для молодой мамы. В случае диагностирования данной болезни в первом триместре доктора в 90% случаев отправляют девушку на искусственное прерывание беременности, во втором и третьем триместре применяется медикаментозное лечение, но оно как правило, малоэффективное.

Токсоплазмоз, в свою очередь, не менее опасен, но он вызывает замершую беременность. Передается от кошек, грызунов, птиц, однако, если возбудитель не прошел через организм кошки он не представляет опасность для человека. В организме кошачьих запускаются опасные процессы и обычный вирус превращается в серьезное заболевание.

Симптомы

Такая серьезная аномалия, как гипоплазия червя мозжечка у плода имеет особую симптоматику, так как мозжечок в головном мозге является одним из самых важных органов, отвечающий за множество функций.

Основные признаки болезни:

• тремор конечностей;
• декларирующая речь (ребенок разговаривает, словно выкрикивает слоганы);
• отсутствие плавности движения;
• несогласованность конечностей при движении;
• проблемы с развитием (сидеть и ходить такие дети могут начать позже своих сверстников);
• невозможность передвигаться без поддержки взрослого;
• глухота или слепота.

Так как у мозжечка довольно сложное строение, то поражение его отдельных отделов может приводить к тем или иным последствиям, к примеру, гипоплазия медиальных отделов гемисфер мозжечка влечет за собой нарушения, связанные с органами зрения (ребенок может хуже запоминать визуальную информацию).

Помимо нарушений, связанных с двигательными и физическими изменениями, родители могут обратить внимание, что при гипоплазии червя мозжечка у малыша голова меньше, чем у его сверстников. Это происходит в результате меньшего объема головного мозга, а раз мозг меньше, то и образование вокруг него костной пластины происходит не так, как обычно. Со временем черепная коробка будет увеличиваться, и могут образоваться различные деформации черепа.

Особенности лечения

Гипоплазия мозжечка у младенцев является серьезным заболеваниям и имеют место случаи летального итога в раннем возрасте, однако, это не догма и с такой болезнью живут.

Несомненно, такие дети больше чем обычно нуждаются в опеке и поддержке взрослых, так как некоторые функции им недоступны либо поддаются с трудом.

К сожалению, эффективное лечение при такой болезни, как гипоплазия плода на сегодняшний день не найдено, поэтому оно носит терапевтический характер.

Терапия при гипоплазии у ребенка:

• трудотерапия (привитие малышу навыков труда);
• логопедические занятия;
• курсы массажа;
• социальное развитие;
• лечебная физкультура;
• терапия, направленная на восстановление равновесия ребенка.

Перечисленные выше варианты лечения помогут малышу в дальнейшем безболезненно жить в обществе.

Помимо прочего, имеют место случаи выявления гипоплазии мозжечка у взрослого. Такое происходит, как правило, в том случае, если зона поражения была незначительная и не повлекла особых изменений в жизнедеятельности человека.

Лечение во взрослом возрасте, при отсутствии других патологий, может несколько отличаться, но неизменным остается программа лечения, перечисленная выше.

Профилактика

Главными профилактическими мероприятиями, способствующими воспрепятствованию развитию гипоплазии мозжечка при беременности – ведение здорового образа жизни и внимательное отношение к своему здоровью.

Несомненно, доводить до абсурда не стоит, но важно помнить, что во всем необходим баланс. Даже полбокала красного хорошего вина один раз в месяц не только не навредит организму ребенка, даже окажет благоприятное воздействие.

Но полсигареты, выкуренные раз в месяц уже окажут негативное воздействие на плод, так что ко всему нужно подходить с головой и с осторожностью.

Берегите свое здоровье и здоровье своих маленьких крох.

У новорожденного ребенка головной мозг имеет все основные отделы, но все же недостаточно развит. Процесс его созревания в дальнейшем не прекращается всю жизнь, однако, наиболее интенсивный рост структур наблюдается в первый год. Например, мозжечок у новорожденного в этот период не только увеличивается в размерах, но и образует большое количество связей с другими частями тела, что на практике выражается в умении сидеть, ходить, ползать или говорить.

Малейший сбой в формировании «малого мозга» на эмбриональной стадии грозит для новорожденного отклонениями в овладении простейшими двигательными навыками и, как следствие – задержкой в развитии.

Физиологически развитие мозжечка начинается в конце 1 месяца беременности женщины. При этом сначала появляется червь, а затем полушария. Примерно к 4,5 месяцев внутриутробной жизни новорожденного мозжечок принимает привычный всем вид с бороздами и извилинами.

Масса «малого мозга» у здорового ребенка колеблется в пределах 22 г. К 3 месяцам эта цифра увеличивается в 2 раза, к 5 – в 3 раза, а к 9 месяцам – в 4 раза, то есть становиться равной 84-95 грамм. Затем его рост замедляется и достигает минимальной черты значения в 120 г. к 6 годам.

Известно, что к моменту рождения функциональные центры мозжечка, а именно ядра, развиты лучше, чем кора и белое вещество. Однако, в дальнейшем основной рост массы происходит благодаря увеличению числа аксонов нейронов, которые и формируют белое вещество.

Цитологический состав мозжечка новорожденного также отличен от взрослого. Например, у только появившегося на свет ребенка клетки Пуркинье, не могут функционировать должным образом, так как у них недостаточно сформировано вещество Ниссля, а ядра практически полностью занимают полость клетки и имеют неправильную форму. Эти недостатки исчезают в течение 4-5 недель после рождения ребенка.

Количество слоев коры «малого мозга» новорожденного также недостаточно и нижней границы толщины достигает лишь к 2 годам, при этом ее формирование заканчивается только по достижению 7-летнего возраста.

Аномалии в развитии

В онтогенезе развитие мозжечка новорожденного начинается с его формирования из крыши пузыря заднего мозга, причем из боковых частей формируются полушария, а из средней – червь. Если на данном этапе произошел сбой, то это может привести к полной или частичной агенезии мозжечка, то есть к его отсутствию или недоразвитости одной из структур (одного или обоих полушарий, червя).

Также в ряде мозжечковых аномалий выделяют гипоплазию – недоразвитость или незрелость структур мозжечка ребенка с сохранением основных его частей, и дисгенезию, выражающуюся в присутствии вкраплений серого вещества в белое вещество и наличие извилин аномальной формы.

Часто патологии развития «малого мозга» сочетаются с недостаточным развитием других отделов ЦНС. Это выражается в отклонении формирования афферентных и эфферентных связях между функциональными центрами ЦНС, что впоследствии ведет к расстройству двигательной функции организма. Например, грудничок, который родился с маленьким мозжечком, заметно отстает в развитии от сверстников, часто неспособен держать равновесие и не может скоординировать движения конечностями.

Однако, каждый отдельный случай требует детального изучения – иногда незначительные отклонения могут не проявляться и обнаруживаются только во время обследования головы при помощи МРТ или КТ. Это объясняется тем, что некоторые отделы мозга способны компенсировать недееспособность других частей ЦНС.

Остановимся подробнее на гипоплазии или недоразвитии мозжечка новорожденного. Это заболевание является врожденным. Сбой в формировании обычно происходит в начале 1 триместра беременности. Причинами возникновения этого недуга принято считать генетическую предрасположенность, злоупотребление алкоголем, курение и нехватку в рационе матери полезных микроэлементов. Поэтому, чтобы избежать патологии, беременной женщине следует относиться крайне внимательно к своему здоровью, не нервничать и вести здоровый образ жизни.

Больной гипоплазией мозжечка младенец проявляет свойственные для этого заболевания симптоматические признаки мозжечкового поражения, а именно – нарушение двигательной активности. То есть при проведении специальных тестов он не может сделать соответствующий возрасту набор действий. На фоне этого часто развивается гипокинезия, которая влечет за собой мышечную слабость и заболевания опорно-двигательного аппарата.

Клинически гипоплазия проявляется в нистагме глазодвигательных мышц, дрожании конечностей, неспособности контролировать движения, снижении остроты зрения и слуха. При этом тело может принимать несвойственные здоровому человеку позы.

Больных гипоплазией мозжечка довольно сложно адаптировать к жизни – ведь расстройство двигательной функции влечет задержку речи и умственное недоразвитие. Поэтому, при первом подозрении на патологию, новорожденного следует показать специалистам, так как грамотная терапия способна облегчить и восстановить некоторые функции мозжечка.

Окончательный диагноз по задержке формирования «малого мозга» ставиться после прохождения новорожденным специальной комиссии, которая включает осмотр невролога, терапевта, кардиолога, пульмонолога, окулиста, психолога. Это позволяет составить полную картину заболевания и исключить возможные риски в лечении. Также для уточнения картины используются современные методы нейровизуализации – МРТ и КТ головного мозга.

При благоприятном прогнозе и отсутствии сопутствующих заболеваний систем жизнеобеспечения, новорожденному ребенку назначают несколько курсов физиотерапии, в основном лечебный массаж, и прием лекарственных средств, улучшающих мозговую активность.

Для закрепления результата родителям следует самостоятельно заняться развитием новорожденного: они должны будут выполнять с ним комплекс упражнений направленных на обучение балансировке и координации движений конечностями. Не лишним будут также занятия ручным трудом, например, лепкой, рисованием, собирание конструкторов и других игр, направленных на улучшение владением мелкой моторики.

Видео

Гипоплазия головного мозга (микроцефалия) это патология, при которой головной мозг уменьшен в размерах, недоразвит. Это заболевание нередко сочетается и с другими пороками развития - гипоплазией спинного мозга, конечностей и некоторых внутренних органов.

Гипоплазия головного мозга - причины

Гипоплазия мозга - это врожденная патология. Привести к ее возникновению могут генетические нарушения, а также влияние на организм беременной женщины различных вредных факторов, например:

• курение;
• употребление спиртных напитков, наркотиков или токсических веществ;
• ионизирующая радиация;
• некоторые заболевания (краснуха, грипп, токсоплазмоз).

Воздействие этих факторов особенно опасно на ранних сроках беременности, когда у малыша активно формируются и развиваются различные органы, в том числе и головной мозг.

Гипоплазия мозга - симптомы

При микроцефалии наблюдается резкое уменьшение массы головного мозга. Помимо этого в нем возникают и другие грубые нарушения - изменяется строение извилин, внутренних структур. Как правило, в большей степени оказываются недоразвитыми височные и лобные доли. Извилины становятся плоскими - остаются только крупные борозды, а мелкие практически полностью исчезают. Нередко уменьшаются в размерах пирамиды продолговатого мозга, мозжечок, ствол мозга и зрительный бугор.
При гипоплазии головного мозга окружность черепа уменьшена. По мере роста ребенка, кости лицевого скелета растут быстрее, чем мозгового. Практически у всех больных имеются признаки нарушения интеллекта. Помимо этого наблюдается и задержка физического развития - дети с микроцефалией очень поздно начинают держать головку, сидеть и ходить.

Гипоплазия головного мозга - лечение

К сожалению, на сегодняшний день это заболевание не поддается лечению. Терапия микроцефалии является симптоматической - она направлена на «сглаживание», уменьшение проявлений некоторых неврологических симптомов. Продолжительность жизни у больных с гипоплазией головного мозга снижена. И, к сожалению, надежды на то, что мозг ребенка будет развиваться нормально, практически нет. Лишь небольшая часть детей с микроцефалией способна на обучении во вспомогательных школах. Остальные нуждаются в постоянной заботе и опеке.

Гипоплазия мозжечка

Гипоплазия не всегда поражает головной мозг целиком. В некоторых случаях страдают только некоторые его отделы, например мозжечок.
Гипоплазия мозжечка - это врожденный порок развития, при котором недоразвитыми оказываются некоторые функциональные зоны мозжечка и/или его кора. Как и любой другой вид гипоплазии, гипоплазия мозжечка возникает в период внутриутробного развития. Более чем в половине всех случаев развитие заболевания обусловлено генетическими отклонениями. В остальных случаях причина заключается в воздействии на организм беременной женщины некоторых негативных факторов.

Гипоплазия мозжечка - симптомы и лечение

Симптомами гипоплазии мозжечка являются:

• Задержка физического и психического развития. Дети поздно начинают сидеть и ходить. У них задерживается развитие речи;
• Тремор (дрожание) головки и конечностей, который нередко появляется еще на первом году жизни;
• Трудности с сохранением равновесия;
• Неуклюжая походка. Нередко дети с гипоплазией мозжечка могут передвигаться только с посторонней помощью.

С возрастом симптомы заболевания стабилизируются. И обычно после 10-летнего возраста дальнейшего нарастания их не наблюдается.
У некоторых больных гипоплазия мозжечка приводит к развитию умственной недостаточности, сопровождается глухотой и/или слепотой. К сожалению, в настоящее время медицина не способна вылечить детей с этим заболеванием. Однако длительное проведение социальной и двигательной реабилитации - например, занятия с логопедом, трудотерапия, баланс-терапия, массаж, лечебная физкультура - позволяют улучшить состояние больных, привить им навыки самообслуживания.

Даже если ребенку поставлен такой страшный диагноз - опускать руки не стоит. Такой малыш, гораздо больше, чем другие дети нуждается в ласке, внимании и заботе - а материнская любовь иногда творит чудеса!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)