Дали е можно да се ослободиме од спинална мускулна атрофија: карактеристики на болеста. Кога долните екстремитети ќе престанат да работат, или спинална мускулна атрофија

Секој важен разговор меѓу нас, вработените во детскиот хоспис, се сведува на разговор на една единствена тема. Што е подобро - да се остави мирно болно дете да умре, а не да се продолжи страдањето, бидејќи животот е во цевки, Медицински уреди, тешко може да се нарече исполнет живот. Но, кој може да одлучи чиј живот исполнува, а чиј не? На крајот на краиштата, сега знаеме колку добри работи можат да се случат, дури и во најтешка состојба, дури и на вентилатор - можете да пливате во базен, да се возите на јахти, да учите на училиште и да патувате во различни градови... Па што е поточно? Одново и повторно се навраќаме на овој разговор, но не можеме да најдеме одговор.

Повеќето родители се подготвени да го продолжат животот на своите деца по секоја цена. Дури и ако детето не може да направи ништо, дури и ако е покриено со цевки, додека е живо. Има многу мал број на семејства кои повеќе би сакале да се откажат отколку да го гледаат своето дете како страда. Но Руска медицинаги спасува сите без да обезбеди избор - ако семејството повика брза помош во критична ситуација, детето секогаш ќе биде поврзано со вентилатор. православна црквануди да го носи неговиот крст до крај, руското општество негира евтаназија. Поради тоа, родителите кои не сакаат вештачки да го продолжат животот на неизлечиво болното дете се принудени да одат во илегала. Тие не можат да бараат помош од медицински организации, не можат да најдат поддршка од пријателите, не треба да се јавуваат брза помоши зборувајте за вашата одлука на блогови. Мора да молчат и да останат сами со целата ситуација. Во спротивно, многу е страшно да те убијат, затворат или лишат од твоите права.

Сакам секое семејство со смртно болно дете да има избор како ќе умре нивното дете. Навистина сакам, без разлика на изборот, секое семејство да добие медицинска нега и нашата поддршка. За да не се принудуваат семејствата кои не сакаат да го поврзат своето дете со уреди да се кријат и да се плашат.

Васко почина на 2 септември, кога имаше 7 месеци. И самиот Васко беше болен тешка формаСМА, спинална мускулна амиотрофија Верниг-Хофман, СМА тип 1. Мајката на Васко реши да зборува за тоа како починало нејзиното дете за да ги поддржи семејствата кои не сакаат да го продолжат животот на своите деца со помош на уреди.
Ве молиме прочитајте го овој текст.

***
Васко е моето прво дете. Ова беше долгоочекувано, посакувано дете. Васко ме направи мајка.

Мислам дека мојата приказна започна како и повеќето други семејства кои имаат дете дијагностицирано со СМА. Во породилиштето Васко ми дадоа 9 поени од 10 на скалата Апгар. Сè беше добро. Но, на 2 месеци почнав да забележувам дека тој не се обиде да ја држи главата нагоре и многу малку ги мрдаше рацете и нозете. На состанок со ортопед, го замолив докторот да внимава на ова, не испрати на невролог, неврологот го прегледа Васко и рече дека, најверојатно, ова е генетско заболување - спинална мускулна амиотрофија (СМА), најмногу тешка форма (Вердниг-Хофман). Направивме генетски тест и отидовме на консултација кај професор во детската невролошка болница. Дијагнозата на СМА е потврдена.

Во болницата веднаш ни рекоа дека оваа болест е неизлечива. Смртоносна болест. Животна прогноза - максимум 2 години. Ме советуваа да почнам да размислувам за другите деца и да се тестирам за СМА во текот на следната бременост. Како веќе да се откажале од Васко. Што да правиме со него, како да се грижиме за него, како да му помогнеме? Болницата не кажа ништо од ова и не отпуштија дома.

Сите роднини биле шокирани кога ја дознале дијагнозата на Васко. Ниту моето семејство ниту семејството на мојот сопруг немаа деца со СМА; никогаш порано не сме ни слушнале за таква болест. Отпрвин сите велеа дека тестовите треба повторно да се направат, можеби ова беше грешка? Тогаш мојот сопруг предложи да го испратам детето кај Сиропиталиште, рече дека не може да гледа како неговиот син се разболува и умира. Тој исто така рече дека пред да ме запознае, сè беше во ред во неговиот живот, но сега тоа се случи и, веројатно, јас сум тој кој плаќа за моите гревови. Подоцна, читав приказни за други семејства со СМА и често гледав како татковците заминуваат.

Почнав да гуглам, барајќи клиники кои се занимаваа со SMA. Така, на Интернет најдов група родители на социјалната мрежа Вконтакте. Почнав да се допишувам со други родители, дознав за италијанскиот центар за помош на децата со СМА САПРЕ и запознав мајка од Италија која неодамна изгуби дете со истата форма на СМА како Васко. Најмногу ме интересираше што ќе се случи со детето и како да му помогнам?

Сите информации ги добив од истите родители. Ми рекоа дека болеста ќе напредува, дека Васко наскоро ќе престане да јаде, а потоа ќе почнат тешкотии со дишењето. И дека имам избор. Можно е вештачки да се поддржи животот на детето со помош на уреди - кашлица за кашлица, санаториум или вентилатор. Тогаш детето ќе може да живее доволно долго, во Италија има деца на вентилатори кои се веќе 18-20 години. Но, тие се целосно имобилизирани и не можат да зборуваат. Интелектот во СМА е зачуван, што значи дека детето ќе биде целосно свесно за се што му се случува. Или можете да одбиете да ги користите сите уреди и да му обезбедите на детето палијативна нега, односно да се грижите за неговиот квалитет на живот, да ги ублажите страдањата со помош на лекови. Но, тогаш Васко веројатно нема да живее ниту една година.

Ако сите овие апарати и секојдневните медицински процедури би можеле да донесат барем некаков бенефит, да ја подобрат неговата состојба... Но сфатив дека нè чека само влошување. Дека сите манипулации, цевки и уреди ќе предизвикаат страдање на детето. Тој живот на вентилатор ќе биде години на физичко постоење, години на маки за детето. Мислам дека вештачкото одржување на животот на уредите е некако погрешно... Секој си прави избор. Го избрав палијативниот пат за Васко. Да беше дозволена евтаназија кај нас, јас би ја избрал оваа опција.

Му кажав на сопругот, родителите и пријателите за мојот избор. Сите ми дадоа морална поддршка, иако ретко кој целосно разбра што е болеста на Васко. Мојот сопруг рече дека и тој не сака Васко да го помине целиот свој живот на машини. Но, тој целосно ја префрли натамошната грижа за детето на моите раменици. Рече дека самиот не може да издржи. Така останав сам со детето.

До 5 месеци се беше во ред. Со Васко се вративме од Бугарија, каде што живееше мојот сопруг, во Москва. Направив привремена регистрација за себе во Москва и сакав да го сторам истото за Васко, но ми беше кажано дека тоа е невозможно без писмена дозвола од татко ми. Имав изјава од таткото на Васко да го однесам детето во странство и таму имаше ред дека имам право да потпишам се. Потребни документи, но ми рекоа дека е потребна некаква посебна декларација, конкретно за привремена регистрација. Васко имаше руско државјанство, руска полиса за осигурување, но никогаш немавме време да се регистрираме.

До крајот на 5-тиот месец, Васко почна да отежнува, макрота почна да се акумулира, а саливацијата се зголеми. Купив аспиратор и научив како да ги отстранам макрофагите преку носот и устата со туба и на тој начин да го олеснам дишењето. Немавме проблеми како другите деца со СМА - Васко не помодре и убаво спиеше ноќе. Но, еден ден Васко пиеше од шише, се задави, се појави аспирација во белите дробови, моето дете почна да се гуши, повикав брза помош, Васко престана да дише. Многу се исплашив кога видов дете со огромни очи, помодрено, без да дише. Се чувствував исплашено. Кога пристигнала брзата помош, тој веќе се освестил. Лекарите го прегледаа Васко и не однесоа во болница, на инфективното одделение.

Сега разбирам дека не бев подготвен за тоа како ќе се влоши состојбата на Васко. Не знаев како точно ќе се случи тоа, овие проблеми со дишењето, како ќе ми помине детето... Кога ќе видите дете кое се гуши и ќе сфатите дека не можете да му ја олесните состојбата, многу е тешко. Не ни помислував дека сè ќе се случи толку брзо. Во болницата сè се случува автоматски. Веднаш ни беше дадена истрага, бидејќи ... Рефлексот на голтање на Васко почна да исчезнува и се надевав дека ќе добие сила, откако ќе добие доволно исхрана и ќе закрепне. Не мислев дека се ќе се случи толку брзо...

Веројатно болницата мислеше дека ако ја знам дијагнозата, тогаш знам за каква болест се работи. Никој не ми зборуваше за прогнози. Повикани се офталмолог, кардиолог и невролог да го видат Васко. Неврологот праша: „Што сакаш да слушнеш од мене? Ја знаете вашата дијагноза“. Кога го прашав докторот за прогнозата за влошување на дишењето, динамиката и како ќе се развијат проблемите со дишењето, ми беше кажано дека „никој никогаш нема да може да одговори на ова прашање“. Само да ми кажаа дека детето почна сериозно да се влошува, а остана малку време пред да треба да се приклучи на машината... Но, сфатив дека нашите лекари знаат малку за оваа болест, а да не зборуваме за медицинските сестри. .

На семејствата првенствено им е потребна информативна поддршка. Да има информации за болеста, како се развива и како да му помогне на детето. Кога ќе се постави дијагноза, обезбедете контакти со организации, групи и фондации кои можат да им кажат на родителите за оваа болест. Важно е да се знае што ќе се случи во која секвенца и како точно. Ова треба да се каже однапред за да бидете подготвени - како ќе дојде до влошување, што точно ќе се случи со детето. Важно е да дознаете за ова што е можно порано за да не биде толку страшно кога ќе започне се. На пример, однапред знаев дека ќе започне отежнато дишење и плунка, кои тој нема да може сам да ги искашла и знаев како да му помогнам. Што може да се направи за да се олесни состојбата - тапкање, во кои позиции да се држи детето. Но, тоа го знаев од мајките на истите деца, а не од лекарите.

Бевме во болница, лекарите постојано се надеваа дека утре ќе бидеме отпуштени дома. Кога му ја сменија цевката на Васко, тој се чувствуваше лошо, повторно се појави аспирација, лекарите ни препишаа инхалации, кои, како што подоцна дознав, се контраиндицирани за деца со СМА. Едно утро се разбудив и видов дека Васко не дише како и обично. Дури и откако го чукнав и го санирав, отежнато дишење не исчезна. Постојано одев да им го покажам на лекарите, но тие ми одговорија дека е таква болест, ништо не може да се направи. Побарав пулс оксиметар за да ми се измери заситеноста (нивото на кислород во крвта), но рекоа дека одделението нема пулс оксиметар. Во 21 часот, Васко почна да се гуши и помодрени насекаде. Го зедов во раце и истрчав кај медицинската сестра.Сестрата се обиде да го најде дежурниот лекар, но не можеше. Заедно истрчавме на одделот за интензивна нега. На вратите од одделението за интензивна нега, медицинската сестра ми го зеде бебето од раце и ми рече: „Чекај, не можеш да влезеш таму“. Останав да стојам до вратите на одделението за интензивна нега. Не знам колку време помина. Потоа вратата се отвори, докторот излезе и рече: „Го приклучивме на вентилатор. Се обидовме да го издишиме со чанта Амбу, но не успеа, па го поврзавме со машината“.

Првиот пат кога го видов, бев ужасен. Машините, цевките, беше толку страшно... Детето нема глас. Го гледам како плаче, но не го слушам. Го прашав докторот зошто нема глас? Тие ми одговорија: „Тој е на уредот“. Никој ништо не ми објасни. Таму сите родители биле до вратите на одделението за интензивна нега и чекале да излезе лекарот. Никогаш не заминуваше во одредено време, секогаш се доцнеше. Дојдовме и чекавме и не знаевме дали ќе ни дозволат да ги видиме нивните деца денес? Не им беше дозволено да влезат секој ден. Некако знаев дека роднините не смеат да влезат на одделението за интензивна нега. За мене тоа беше како закон. Не ни помислував дека е можно да се биде со дете на одделот за интензивна нега. Тие 5 минути за кои ми дозволија да го видам Васко ми беа подарок. По 5 минути влегоа и рекоа: „Тоа е, доста е“. И заминав. Дури сега, кога читав написи за детските одделенија за интензивна нега, дознав дека според законот, болницата нема право да им забранува на родителите да бидат со своето дете на интензивна нега, дека тоа се чисто внатрешни прописи. Да знаев од самиот почеток дека имам право да бидам со Васко... Се разбира, многу е страшно кога ќе го посетите вашето дете на само неколку минути.

Како што ми кажа менаџерот, првиот ден на одделот за интензивна нега, Васко беше немирен и стенкаше, бидејќи беше навикнат да биде со мене деноноќно, во моите раце. И тогаш тој почна, како што рече таа, да се навикнува на цевката, да се навикнува на неа. Кога влегов, тој плачеше цели 5 минути колку што бев таму. Плачеше, мислам, бидејќи ме препозна и сакаше да го земам во раце, таму беше исплашен, со непознати лица, цевки...
Докторот ми кажа дека на детето му е потребна трахеостомија што е можно поскоро, а јас морав да потпишам согласност. Прашав зошто не побараа согласност кога го приклучија детето на вентилаторот? Лекарот одговори дека за ова не е потребна родителска дозвола, не им е важно што мислам, во критична ситуација, лекарите постапуваат по сопствена дискреција. Но, сега им треба мојата согласност да му стават на Васко трахеостомија, цевка во грлото преку која ќе се приклучи машина за долготрајна вентилација. Одбив да потпишам какви било документи. Проблемот е што ние, родителите, ни недостасуваат информации за нашите права. Не знам дали имав право да напишам одбивање за реанимација?

Во болниците не се ни дискутира за палијативна грижа за детето. Во Русија имаме само еден начин - да направиме се што е можно за да го поддржиме животот. Но, не се обезбедува помош за децата на механичка вентилација. Државата не им обезбедува на децата опрема и потрошен материјал за да живеат на вентилатор дома. Нема помош за семејствата кои решаваат сами да си го однесат детето дома. Шефот на одделот за интензивна нега ми кажа дека пред Васко во нивното одделение имало дете со СМА, кое живеело на одделението за интензивна нега една година и починало таму без никогаш да се врати дома. Разбрав дека нема да можам да го однесам Васко дома од интензивна нега на вентилатор, бидејќи нема да имаме никаква помош дома.

Прашав дали е можно да се исклучи Васко од уредот? На родителскиот форум рекоа дека понекогаш децата со СМА се исклучени од вентилаторот, а тие дишат сами. Прашав дали е можно ова за Васко? Тие одговорија 100% не, Васко нема да може да живее без апаратот, треба да се направи трахеостома, а потоа детето или ќе остане засекогаш на интензивна нега, или може да биде префрлено во хоспис каде што децата се на механичка вентилација. .

Пред да се роди Васко, знаев малку за хосписот, мислев дека е институција за болни од рак. Мислам дека повеќето луѓе не разбираат што е палијативна нега и хоспис. На пример, не ни знаев дека има палијативна нега, не го знаев зборот во што може да се состои оваа помош. Кога прочитав дека децата можат да останат со своите родители во конакот, решив да се преселам во конакот само за да бидам со Васко. Почнав да барам хоспис во Москва, но се покажа дека болницата за детски хоспис во главниот град сè уште не била изградена, а Центарот за палијативна нега на Научниот и практичен центар и палијативниот оддел на болницата Морозов не примале деца. без регистрација во Москва.

Се допишував со други родители на деца со СМА, а една мајка ми помогна да преговарам со детскиот хоспис во нивниот град, Казан. Таа ми го даде телефонскиот број на началникот на одделението за интензивна нега на детската болница, му се јавив, ми вети дека ќе разговара со детскиот хоспис во Казан и во краен случај ќе го прими Васко на неговата интензивна нега, бидејќи. .. таму родителите можат да бидат со своите деца од утро до вечер. Докторот знаеше за странското искуство во лекувањето на децата со СМА, за можноста за избор помеѓу вентилатор и палијативна нега и беше лојален на двете опции, но веднаш рече дека веќе не е можно да се исклучи Васко од вентилаторот.

Детскиот хоспис во Казан се согласи да ме прими Васко и мене. Тие рекоа дека немањето дозвола за престој или регистрација не им е проблем, тие бесплатно примаат деца од кој било регион. Бевме изненадени зошто ова се покажа толку тешко во Москва. Московската болница беше заинтересирана што поскоро да не префрли на друго место, па кога му кажав на одделението за интензивна нега дека одиме во детскиот хоспис во Казан, шефот на одделот беше изненаден зошто таму, но не ни се мешаше. . Го разбрав тоа затоа што Беше моја иницијатива да го одведам Васко во Казан и морам да организирам превоз на детето во друг град на вентилатор. Државната амбуланта можеше да не однесе само во рамките на Москва, а приватната беше многу скапа, па се обратив за помош во хосписот Вера. Фондацијата ни плати амбуланта од приватна компанија и така стигнавме во Казан.

Во хосписот, Васко беше првиот пациент на вентилатор. Самиот апарат ни беше даден бесплатно во одделот за интензивна нега на детската болница Казан. Секој ден ни доаѓаше лекар на преглед, медицинските сестри ни даваа интравенски апчиња, но остатокот од времето бевме сами во собата, а јас сама се грижев за детето. Веројатно, ни хосписот не знаел многу за оваа болест. Сепак, ми беше драго што бевме во хоспис, а не на интензивна нега. На одделот за интензивна нега има чувство на болница, сите овие машини што трепкаат, звучат, туби... Тешко ми беше да ги погледнам другите деца, тргнав по ходникот и се свртев. Хосписот е направен во форма на хотел, нема чувство дека сте во болница. Живеете во посебна просторија со вашето дете и можете да бидете со него деноноќно. Хосписот има подомашно опкружување. Првиот ден дури ми дојде и психолог, ми се претстави и рече дека ако треба, можам да го контактирам. Не сум аплицирал, никогаш не сум имал искуство во комуникација со психолог, не можам да замислам како можете да ги споделите вашите проблеми со странец, тие само имаат стандарден сет на шаблон зборови за поддршка.

Во хосписот Васко беше посмирен. Бев во близина, му дадоа морфиум. Постојано капе морфиум. Ако почнал да се грижи, дозата на морфин била зголемена. Нема глас на цевката од вентилаторот, само гримаса за плачење. На Васко му дадоа релаксант, но тоа не функционираше, бебето сепак се однесуваше немирно. И кога дадоа морфин, Васко стана смирен. Морфинот е едно од главните средства за ублажување на состојбата. Кога му кажував песни, пеев песни што ги сакаше, Васко се насмевна и слушаше.

Во Русија морфинот често се поистоветува со евтаназија - ако користите морфин, тоа значи дека се работи за доброволна смрт, која кај нас е забранета. И ова го прави невозможен палијативен пат за дете со СМА. На крајот на краиштата, палијативната патека се состои од соодветна грижа и терапија со болка, така што влошувањето не предизвикува физичко страдање на детето. Се обидов да разберам што чувствува детето кога дишењето му се влошува - болка, непријатност? Како се чувствува на физички план? Кога после брзо трчање имате забрзано дишење, сè внатре гори и ве боли да земете здив, мислам дека децата со СМА ги имаат истите сензации. Во Русија, лекарите немаат искуство во проценка на нивото на болка кај детето, кога и како да се обезбеди олеснување на болката. Не бев сигурен дека можам дома да земам морфиум за Васко. Не ја знаев процедурата за добивање лекови против болки. Се чини дека сега нема таков пат во Русија.

Васко сè повеќе дремеше отколку што беше буден. Последните 3 дена речиси постојано спие. Тахикардија се зголеми. Кога го погледнав детето на апаратот, ми се чинеше дека веќе не дише, тоа беше само движење на дијафрагмата под влијание на апаратот. Некаква неприродна состојба. Од 3 до 5 часот наутро Васко се однесувал немирно и не спиел. Му дадовме дополнителна доза морфиум и тој се смири. Еден час подоцна ми се чинеше дека не дише. Уредот работи, но тој лежи со затворени очи и се чувствува како повеќе да не дише. Не знам како да објаснам. Ја повикав медицинската сестра, таа погледна, слушаше и рече дека нема пулс. Неговото срце застана. Само тогаш стана можно да се исклучи уредот.

Од една страна, мило ми е што детето повеќе не страда, што сега се чувствува добро. Од друга страна, да не бев сега бремена со моето второ дете, животот ќе ми запреше. Кога читам написи за деца со СМА и гледам фотографии на Интернет, никогаш не помислив дека сум направил нешто погрешно. Ги прочитав мислењата на свештенството, некои напишаа дека не се сите методи за реанимација на држење дете против Бога? Читам публикации дека децата се кармата на нивните родители. Детето само избира во кое семејство да се роди. И ако ова се случи, тоа значи дека и мене и на детето ми требаше - беше неопходно да се помине низ ова поради некоја причина ...

Решив да го направам ова интервју бидејќи сакам родителите да знаат дека има избор. Нема одговор што е правилно, а што не. Секој сам избира како се чувствува. Но, навистина сакам да се уверам дека во Русија ќе стане возможен избор за смртно болните деца и ќе биде достапна палијативната нега.
Алесија, мајката на Васко

Генетските болести се најподмолни, бидејќи не е јасно кога ќе се појави таква болест. Една од овие болести е спинална мускулна атрофија. Оваа болест се смета за ретка, бидејќи еден случај на болеста се јавува кај 6-10 илјади здрави луѓе. Со оваа болест, пациентот страда долните екстремитети, додека рацете остануваат практично недопрени. Но, прво прво…

Значи, 'рбетниот столб мускулна атрофијавклучува неколку болести кои се разликуваат по видот на појавата и природата на текот на болеста. Овој тип на болест првпат бил опишан во 1891 година од страна на научникот Вердинг. Последователно, неговото истражување беше дополнето со опис на болеста од друг специјалист, Хофман. Како резултат на тоа, најчеста мускулна атрофија кај децата се нарекува Вердинг-Хофман амиотрофија.

Причини

Како што споменавме порано, болеста е наследна, а главните причини за развој се генетските мутации. Како резултат на тоа, производството на специјален протеин одговорен за функционирањето на моторните неврони престанува. Така, оние неврони кои успеале да се формираат и да ја започнат својата целосна активност се уништени, а тоа доведува до неможност за пренос на нервните импулси и, како резултат на тоа, повреда или целосен недостаток на мускулна контрола.

За да се развие болеста, неопходно е мајката и таткото да бидат носители на погрешен ген. Во овој случај, кај детето се развива мускулна атрофија со веројатност од 25%.

За прашањето за присуство на погрешен ген во телото на родителите: секои 50 луѓе се носители на овој ген.

Класификација

Во модерната неврологија, постојат четири главни типа на болести, кои вклучуваат:

Вердинг-Хофманова болест

Најстрашниот вид на болест што ги погодува доенчињата под шест месеци. Стапката на смртност од болеста е речиси 100%, ако болеста се манифестира пред 3-месечна возраст, новороденчето умира во рок од 6 месеци. Ако болеста се дијагностицира по 3 месеци, малиот пациент има шанса да живее од 2 до 9 години.

Постојат три типа на болести (вродени, рани и доцни)

Вроден тип

Оваа форма на болеста се јавува во раното детство (до 3 месеци) и за време на интраутериниот развој на фетусот. Кога фетусот е во стомакот на мајката, болеста се карактеризира со слаби движења на детето. Смртта се јавува пред 1,5-годишна возраст. Карактеристична карактеристика е позата на жаба (екстремитети се раширени и свиткани во лактите и колената).

Ран тип

Оваа форма се развива по една и пол година и главен поттик за нејзино напредување е заразна болест. Смртта се јавува пред 5-годишна возраст. Детето постепено ги губи сите стекнати вештини.

Доцен тип

Оваа варијанта на текот на болеста ги има речиси истите симптоми како првите две, со исклучок на подолг период на прогресија на болеста. Се дијагностицира кај деца по 5-годишна возраст, а смртта се јавува на 15-18 години. Пациентот ја губи способноста за самостојно одење во периодот од 10 до 12 години.

Симптомите на болеста Вердинг-Хофман се како што следува:

• проблеми со цицање и голтање (постои можност храната да влезе во респираторниот систем, што може да доведе до развој на пневмонија и смрт);
• постои ефект на „трчање бран“ на јазикот на бебето;
• неволната контракција на мускулите на јазикот се нарекува фасцикулација;
• апатија на бебето (се манифестира во однесувањето и слабиот плач);
• респираторна инсуфициенција (се јавува како резултат на атрофија на меѓуребрените мускули и дијафрагмата);
• нарушувања на моторниот развој (недостаток на држење на главата, седење и превртување вештини).

Болеста е исто така подмолна по тоа што целосно ги елиминира развиените вештини на бебето. На пример, ако бебето научило да ја држи главата нагоре или да се превртува, овие вештини ќе бидат целосно изгубени.

Често, мускулната атрофија кај децата се развива паралелно со други нарушувања во телото, на пример:

• ментална ретардација;
• мал череп;
• неспуштени тестиси;
• срцева болест;
• криво стапало;
• вродени фрактури;
• хемангиом.

Смртоносниот исход е првенствено поврзан со истовремени болести.

Дубовицова болест

Тип 2 болест или Дубовицова болест е средна форма на болеста и се манифестира кај деца на возраст од 6 месеци до 2 години. Стапката на преживување на болните деца е исто така ниска, и просечно времетраењеживотот со таква дијагноза е 13-15 години.

Болеста се појавува ненадејно, како и првиот тип, и ги има следните симптоми:

• губење на тетивните рефлекси;
• треперење на рацете;
• овенати глава (поврзана со слаби мускули на вратот);
• деформација на коскениот оддел (инверзија на зглобот на колкот, развој на сколиоза и евентуално формирање на граден кош „пилешки“);
• фасцикулација на јазикот;
• булбарна парализа;
• треперење на прстите.

Развојот на оваа мускулна атрофија, по правило, се развива според стандардното сценарио. Прво, долните екстремитети (колковите) се засегнати и постепено болеста напредува нагоре.

Спиналната мускулна атрофија типови 1 и 2 се слични по тоа што сите вештини стекнати од детето постепено се губат.

Кугелберг-Веландер-ова болест

Мускулната атрофија тип 3 или болеста Кигелберг-Веландер (младешка болест) се разликува од првите две во поповолна прогноза во однос на смртноста. Оштетувањето на телото се јавува во периодот од 1,5 до 12 години. Очекуваниот животен век на таквите пациенти е до 25-40 години, со соодветна грижа и соодветен третман.

Тешкотијата за откривање на болеста од самиот почеток на нејзината прогресија лежи во присуството на поткожното масно ткиво, кое на некој начин го неутрализира негативното влијание на мускулната атрофија, но не долго.

Болеста почнува да напредува веќе на возраст кога бебето научило да оди, и соодветно на тоа првиот удар паѓа токму на оваа вештина. Отпрвин, малиот пациент почнува да оди како кукла на навивам. Често се сопнува и постепено ја губи способноста за одење. Во иднина, движење на пациентот без помош инвалидска количкаили специјален трска е малку веројатно.

А сепак, во повеќе од 60% од случаите е невозможно да се зборува за целосна попреченост. Природата на лезијата е таква што пациентот може самостојно да се движи (без помош), па дури и да работи во претпријатија за лица со посебни потреби.

Редоследот на наследување на болеста

Главните симптоми на оваа болест вклучуваат:

• сколиоза;
• тремор горните екстремитети;
• конвулзивни манифестации на долните екстремитети;
• деформација на градниот кош;
• зглобна контрактура;
• треперење на прстите;
• фасцикулација на јазикот;
• булбарен синдром.

Пациентот ја губи способноста за нормално движење на возраст од 10-12 години.

Атрофија на возрасни

Тип 4 на оваа болест го доби своето име со причина болест на возрасни, бидејќи главно ги погодува лицата постари од 35 години. Се карактеризира со постепено губење на способноста за самостојно движење поради атрофија на мускулите на долните екстремитети.

Овој тип на болест не влијае на животниот век на пациентот.

Покрај горенаведените заболувања, постојат неколку амиотрофии, вклучувајќи:

1. Булбоспинална амиотрофија Кенеди (карактеристична само за мажи над 30 години. Се манифестира како постепено нарушување на моторните функции на нозете над 10-20 години. Покрај тоа, може да се манифестира како тремор на горните екстремитети и главата, и нарушувања на ендокриниот систем).
2. Дистална спинална атрофија на Душен-Аран (се карактеризира со формирање на т.н. скелетна рака. Како резултат на развојот на болеста, рацете страдаат и напредуваат кон подлактицата. Текот на болеста е поволен, со исклучок на истовремениот развој на Паркинсонова болест или торзиона дистонија).
3. Скапуло - вулписка перонеална амиотрофија (се разликува со прилично бавен тек. Пациентот има способност самостојно да се движи до 40-тата година од животот. Прогресијата започнува со горните екстремитети како резултат на развојот, се формираат птеригоидни сечила, по што болеста влијае на мускулни групи одговорни за флексија и екстензија на стапалата и нозете).

Дијагностика

За да се постави точна дијагноза, не е доволно да се анализира клиничката слика за развојот на болеста, неопходно е да се спроведе сеопфатна студија, која вклучува:

1. Проучување на медицинската историја на пациентот.
2. Електрокардиограм (ЕКГ).
3. Биопсија скелетни мускули.
4. Генетско истражување.

Збир на податоци за истражување ви овозможува прецизно да поставите дијагноза и да подготвите план за лекување. Што се однесува до младите родители, предуслов е да се изврши генетски преглед при планирање на бременост, во случај да има роднини кои страдале од таква патологија. Доколку се открие болест кај фетусот, во 99% од случаите бременоста се прекинува.

Што се случува со 'рбетот

Третман

Третманот за спинална мускулна атрофија има за цел да се ослободи општа состојбапациент, бидејќи не се идентификувани ефикасни мерки за елиминирање на болеста. Во моментов се спроведуваат истражувања за да се стимулира производството на посебен протеин кој е одговорен за нервната комуникација, но резултатите се далеку од идеални.

Што вклучува терапијата:

• курс на лекови за метаболизам на нервните ткива и мускули (церебролизин, цитофлавин, глутаминска киселина);
• витамини од групата Б;
• анаболни стероиди (ретаболил, неробол);
• лекови за подобрување на преминот на нервните импулси (прозерин, дибазол, галантамин);
• масажа;
• физиотерапија;
• физиотерапевтски процедури;
• ортопедска корекција на 'рбетот;
• невромускулна стимулација;
• специјална диета.

Посебен стил на исхрана...

Посебна диета за оваа болест вклучува комплетна исхрана богата со масти, јаглени хидрати, амино киселини и минерали.

Болеста е поврзана со нарушена мускулна функција, и соодветно на тоа имплицира потреба од нивно надополнување со амино киселини. Храна богата со амино киселини:

• зрна и мешунки;
• печурки;
• речиси сите видови ореви;
• јадења со месо;
• јадења од риба;
• јајца;
• темен ориз;
• Млечни производи;
• јадења од пченица;
• пилешко филе;
• овес

Покрај тоа, употребата на анаболни стероиди не е доволна, за да го надополните таканаречениот недостаток, можете да користите прехранбени производи кои придонесуваат за природен растмускули, вклучувајќи:

• харинга;
• грејпфрут;
• јогурт;
• зелен чај;
• кафе;
• брокула;
• домати;
• магдонос и спанаќ;
• лук и кромид;
• лубеница;
• боровинка;
• семки од сончоглед.

Дополнителни извори на Л-карнитин се:

• црниот дроб;
• говедско, телешко месо;
• свинско месо;
• мисирка;
• гуска;
• патка;
• павлака, павлака и млеко.

• пашканат;
• корен од рен;
• магдонос;
• женшен;
• копар;
• пчелен полен;
• посно месо;
• домашен алкохол во мали количини.

Несомнено, за подобра апсорпција на сето горенаведено, неопходно е да се консумираат витамински комплекси, вклучувајќи ги витамините Б, Е, Ц.

Превенција

Поради посебната природа на манифестацијата на болеста, превентивните дејства се донекаде ограничени, а тоа може да вклучува само објаснување на идните родители за сериозноста на последиците од раѓањето на болно дете. Пред 14 недели, можно е да се одлучи за прекин на бременоста.

Значи, спиналната мускулна атрофија е тешка наследна неизлечива болест и бара внимателно внимание. Решението на откриениот проблем не треба да го оставите на случајност, туку да му верувате на специјалист. Грижете се за вашите деца и најблиските, немојте да се самолекувате, особено за вакви опасни заболувања.

Спиналната мускулна атрофија е прилично ретка болест на нервниот систем, која во научната медицина се нарекува и спинална амиотрофија. Оваа патологија има неколку форми и може да се пренесе на роднините дури и по неколку генерации. Пациентот има нарушено функционирање на моторните неврони во мозокот и. Последица на оштетување на моторните неврони е мускулна слабост или атрофија. Како по правило, болеста се открива во детството. Заболените деца ретко преживуваат над двегодишна возраст. Ако амиотрофијата се манифестира во адолесценција или зрелост, тогаш едно лице може да живее до 40 години со неа.

Спиналната мускулна атрофија е чисто наследна. Ако еден од родителите има хромозом погоден од патолошка промена во телото, тогаш тој секогаш се пренесува како автосомно рецесивен тип на детето. Ако и двајцата родители се носители на патолошки изменети хромозоми, тогаш амиотрофијата кај детето се открива уште од детството. Како по правило, болеста не се манифестира кај носители на такви хромозоми, но нивното дете ги има сите знаци на нарушена мускулна активност.

Со мускулна атрофија, оштетените хромозоми содржат мутација на генот кој е одговорен за синтезата на протеините во телото. Ова нарушување предизвикува целосна мускулна дисфункција. Со текот на времето, пациентот е одговорен за важни животни процеси. Рефлексот за дишење и голтање постепено исчезнува. Мускулниот тонус на целото тело непроменливо се намалува, лицето станува искривено.

Кога спиналната мускулна атрофија се појавува во зрелоста, тоа значи дека патолошки изменетиот хромозом бил пренесен од еден од родителите. Возрасната спинална амиотрофија се јавува само кај мажјаците бидејќи е поврзана со Х-хромозомот. Првите знаци на оваа болесткај мажите се манифестираат во зрелоста и староста. Возрасен човек може да живее со таква патологија доста долго време. Сепак, неопходно е постојано да се поддржува телото со лекови, физиолошки процедури и терапевтски вежби.

Развојот на спинална мускулна атрофија кај возрасните понекогаш е под влијание на надворешни фактори. Првите манифестации на болеста може да се појават како реакција на нарушена циркулација на крвта, неурамнотежена исхрана, проблеми со невромускулната спроводливост, оштетување на внатрешните органи и нивните системи, пушење и злоупотреба на алкохол.

Исходот од оваа патологија е секогаш фатален. Колку долго ќе живее пациентот на кој му е дијагностицирана спинална мускулна атрофија како возрасен, зависи само од него. Со соодветен третман и навремена дијагнозамоторни неврони рбетен мозоки мозочното стебло не умираат толку брзо како во отсуство на терапија.

Класификација на видови на спинална мускулна атрофија

Спиналните и нервните амиотрофии во научната медицина се поделени на неколку видови. Тие се разликуваат по природата на манифестацијата, сериозноста на симптомите и способноста на пациентот да дејствува независно. Во зависност од видот на патологијата, лекарите пропишуваат соодветен третман, координиран да ги успори деструктивните реакции на телото.

Денес, лекарите зборуваат за четири главни типови на спинална мускулна атрофија, имено:

1. . Овој тип на нарушување се манифестира уште од првите денови од животот на детето, поради што се нарекува и инфантилна мускулна атрофија.
2. Дубовицова болест. Ова е таканаречениот среден тип, чии знаци се наоѓаат кај дете од 7 месеци до две години.
3. Kugelberg-Welander болест. Овој термин се однесува на јувенилен тип на спинална мускулна атрофија. Знаците прво се забележуваат кај постарите деца и секогаш напредуваат.
4. Возрасен тип на болеста. Од ова нарушување страдаат постари и постари мажи. Правилен третманможе да ги забави деструктивните процеси и да го продолжи животот на пациентот долго време.

Сите видови на такви отстапувања и дисфункции на нервниот систем се слични во едно: целосно е невозможно да се излечат. Спиналната мускулна атрофија најбрзо ги одзема животите на децата.

Ако првите 2 типа се сметаат за речиси безнадежни, тогаш болеста Кугелберг-Веландер и амиотрофијата во зрелоста може да се контролираат благодарение на лекови, специјални процедури и физикална терапија. Само лекар може да ги третира ваквите нарушувања, народните лекови се немоќни.

Кога ќе ги откриете првите знаци на болеста, треба да контактирате со генетичар, невролог или невролог. Лекарите ќе ги спроведат сите потребни испитувања, ќе направат точна дијагноза и ќе му кажат на пациентот или на неговите роднини што треба да се направи следно. Следејќи ги сите препораки на лекарите, спиналната мускулна атрофија може, ако не се надмине, тогаш значително да се забави.

Постои и дистална форма на болеста. Тоа е исклучително ретко. Неговата главна разлика е во тоа што центарот на примарната лезија се наоѓа далеку од центарот на 'рбетниот мозок. Овој тип напредува брзо, третманот дава слаб позитивен резултат.

Верниг-Хофманова болест: симптоми и прогноза

Болеста е исклучително ретка кај децата. По правило, се дијагностицира кај едно дете од 100 илјади деца под двегодишна возраст. Статистиката вели дека 7 бебиња од 100 илјади новороденчиња ги покажуваат првите симптоми од првиот ден од животот надвор од матката.

Кога се дијагностицира, откриено е дека клетките на предните рогови на 'рбетниот мозок не се доволно развиени. Кранијалните нерви често се подложени на патолошки промени. Скелетните мускули сè уште задржуваат поединечни снопови на здрави неврони, но тие се уништуваат за краток временски период. Детето може да има хијалиноза, хиперплазија сврзното ткиво, повреда на интегритетот на одредени мускулни влакна.

Лекарите разликуваат три подтипови на оваа болест:

• вродени;
• рано детство;
• доцните детски

Децата со вроден подтип на спинална мускулна атрофија, по правило, не живеат над 9-годишна возраст. Веќе од првите денови од нивниот живот се појавуваат симптоми како намален мускулен тонус и целосно отсуство на рефлекси. Со текот на времето, механизмот за цицање е нарушен, децата тивко плачат и слабо голтаат. Покрај тоа, пациентите не можат сами да џвакаат храна.

Како што расте детето, се јавува пареза на дијафрагмата, сколиоза и проблеми со зглобовите. во исто време, тој е многу изменет и деформиран (). Покрај тоа, болните деца често покажуваат знаци на деменција и развојни дефекти.

Вродената форма напредува многу брзо. До 8-годишна возраст, болно дете се претвора во целосно неспособна личност. Кога рефлексите за дишење и голтање се целосно нарушени, пациентот умира од срцева слабост, недостаток на воздух или проблеми со варењето.

Раната детска форма на болеста почнува да се развива во втората половина од животот. Смртта обично се јавува на 14-годишна возраст. Во првите неколку месеци бебето се развива нормално: ја држи главата, седи, учи да стои. Сепак, тогаш се појавуваат истите знаци како во вродената форма. Овој тип се развива понежно и не е толку агресивен како вродениот тип. Сепак, смртта се случува во секој случај.

Знаците на доцната форма почнуваат да се појавуваат на возраст од 2. Болеста се развива постепено и нежно. Отпрвин, детето може дури и да оди и да трча, но потоа овие вештини исчезнуваат. Луѓето со оваа форма можат да живеат во просек до 30 години.

Кугелберг-Веландер болест: клиничка слика, преживување

Кугелберг-Веландер спиналната мускулна атрофија се разликува од болеста Верниг-Хофман по тоа што е релативно бениген процес. Ова значи дека оваа патологија се развива многу бавно и му дава на човекот можност да живее речиси до старост. Во исто време, пациентот долго време го задржува релативниот капацитет. Лицето со ова нарушување може самостојно да се движи, да оди на работа, да пазарува итн.

Пациентите имаат можност да раѓаат и раѓаат деца до одредена возраст, додека болеста не се прошири низ телото. Сепак, постои голема веројатност дека нарушувањето ќе биде наследено. Ако едниот партнер е здрав, тоа исто така не е гаранција дека децата ќе бидат здрави. Планирањето на бременоста во такви случаи треба да биде придружено со консултација со генетичар, бидејќи патолошки изменетите хромозоми може да се забележат кај детето веќе во раните фази на бременоста.

Медицинскиот научник Веландер истакна дека првите знаци на спинална мускулна атрофија се појавуваат по двегодишна возраст. Врвот обично се јавува помеѓу втората и петтата година од животот. Меѓутоа, кај некои луѓе болеста станува очигледна многу подоцна. Ова се случува и во адолесценцијата, дури и ако претходно не биле забележани проблеми со мускулно-скелетниот систем.

Прво алармантни симптомиИма ситуации кога детето често се сопнува, тешко му е да оди по скалите, а при одење колената му се искривуваат или се токаат. Подоцна може да се открие сколиоза, деформација на градниот кош, тремор на рацете и грчеви на долните екстремитети.

Во почетокот, болеста влијае само на долните екстремитети. Во подоцнежна возраст, моторните вештини на горниот дел од телото се нарушени. Сепак, едно лице ја задржува мобилноста речиси до старост. Клучот за долг живот во овој случај се специјалните терапевтски вежби, откажувањето од седентарен начин на живот и сите лоши навики, урамнотежена исхрана, добар сон и секојдневни прошетки на свеж воздух.

Важно е да се запамети дека атрофијата на Кугелберг не е причина за целосна попреченост. Луѓето со ова нарушување се хендикепирани, но тие можат да водат нормален живот и да се справат без надворешна помош многу години од датумот на појавување на првите симптоми.

Дијагноза, третман и превенција

Спиналната мускулна атрофија може да се дијагностицира со помош на биохемиски тест на крвта, биопсија на мускулното ткиво и ЕМГ студии. Врз основа на добиените податоци се утврдува видот на болеста, степенот на оштетување, се прави прогноза и се пропишува третман.

Во медицината, не постои официјално пријатна терапевтска техника насочена кон ослободување од спинална мускулна атрофија. Научниците од многу земји активно работат во оваа насока и развиваат нови начини за лекување и спречување на ова невролошко нарушување.

Во неодамнешните студии, медицинските научници заклучија дека третманот е најефикасен со употреба на натриум бутират и валпроична киселина. Сепак, сè уште не е развиена готова вакцина која би ги ослободила пациентите од патологија.

Третманот без лекови се заснова на масажа, електрофореза, умерена физичка активност и редовни терапевтски вежби.

Таквите методи нема да се ослободат од болеста, но ќе помогнат значително да се намали стапката на развој на патолошки процеси.

Покрај тоа, на пациентите им се препишуваат одредени лекови. Нивалин и Прозерин квалитативно го подобруваат преминувањето на импулсите од мозокот до мускулните клетки. Актовегин може да ја подобри циркулацијата на крвта и да ги забрза метаболичките процеси. Ова овозможува да се формираат нови здрави клетки кои нема да ја забават пролиферацијата на патолошки модифицираните структури. Пирацетам и Ноотропил помагаат да се подобри снабдувањето со крв во централниот нервен систем.

Не постои превенција за оваа болест. Единственото нешто што може да помогне е генетска консултација во фазата на планирање на бременоста. Специјалистот ќе спроведе анализа за откривање на патогени клетки кај родителите. Ако и двајцата родители се носители на хромозоми со ова нарушување, тогаш веројатноста да се има болно дете е исклучително висока.

Превод на материјали од веб-страницата на Мускулна дистрофија ОК.Оригинал: Спинална мускулна атрофија Тип 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Зачуваната pdf датотека со оригиналната статија се наоѓа на крајот.

Спинална мускулна атрофија (SMA тип 1) е ретка невромускулна болест која е наследна. SMA влијае на способноста за лазење и одење, движење на рацете, главата и вратот, како и дишењето и голтањето. SMA е класифицирана во типови врз основа на возраста на која започнуваат симптомите и физичките „пресвртници“ што веројатно ќе ги постигне бебето или детето - способноста да седи, да стои или да оди.

Постојат четири главни типови на SMA: 1, 2 и 3 форми се појавуваат во детството. Тип 4 се појавува во зрелоста и е исто така познат како СМА со почеток на возрасни.

Оваа класификација не е ригидна. Постои широк опсегсериозноста помеѓу различните типови на SMA и помеѓу децата, младите и возрасните во секој тип.

Постојат и други, уште поретки форми на SMA со различни генетскипричини вклучувајќи SMA со респираторна инсуфициенција, спинобулбарна мускулна атрофија и дистална SMA.

Што предизвикува SMA?

Обично, мозокот испраќа електрични импулси од 'рбетниот мозок преку нервните клетки до мускулите. Ова ви овозможува свесно да ги намалите и да ги принудите да се движат.

СМА влијаеголема колекција на нервни клетки наречени долните моторни неврони(моторни неврони) кои излегуваат од 'рбетниот мозок и ги инервираат скелетните мускули. Долните моторни неврони пренесуваат нервни импулси кои им овозможуваат на мускулите што ги користат луѓето да ползат, одат, да ги движат рацете, главата и вратот, како и да дишат и да голтаат да се движат.

За да бидат здрави долните моторни неврони, телото мора да произведува важен SMN протеин(Преживувачки моторен неврон). Способноста на телото да го направи тоа контролиран од генот за преживување на моторниот неврон SMN1.

Секој човек има две копии на генот SMN1, по една копија од секој родител. Луѓето кои имаат две неисправни копии на генот SMN1 предизвикуваат SMA. Ако некое лице има една неисправна копија од генот, тој е носител. Носачите обично немаат SMA или какви било симптоми на SMA. Луѓето со две здрави копии на генот немаат SMA и не се носители.

SMA се пренесува од родителите на децата преку гените SMN1. Ако двајцата родители се носители, нивното дете може да наследи два неисправни гени, по еден од секој родител. Ако тоа се случи, детето ќе страда од СМА.

Присуството на два неисправни гени значи дека детето е способно само да произведува голем број на SMN протеин. Ова резултира со намалување на бројот на долните моторни неврони во 'рбетниот мозок. Импулсот од 'рбетниот мозок слабо се пренесува на мускулите, што го отежнува движењето. Мускулите не се користат и тоа доведува до мускулна атрофија.

За добивање дополнителни информацииЗа „Генетиката на спиналната мускулна атрофија“ видете: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Што е SMA тип 1?

SMA тип 1 е најнеповолната форма на SMA. Има околу 50-70% од случаите на СМА во детството. Овој тип понекогаш се нарекува Верниг-Хофманова болестили акутна инфантилна СМА.

Секое дете со SMA тип 1 е различно. Симптомите на SMA тип 1 обично се појавуваат во првите неколку месеци од животот. Во некои случаи, СМА може да влијае на бебињата пред да се родат, а мајките може да се сетат дека нивното бебе станало помалку активно кон крајот на бременоста.

Можеме да кажеме дека колку порано се појавија симптомите на болеста, толку е посложена состојбата на детето. Најтешко погодените деца умираат пред, за време или кратко време по раѓањето. Таквите случаи понекогаш се нарекуваат тип 0 (нула) SMA.

Понекогаш лекарите укажуваат на сериозноста на болеста во рамките на тип 1 користејќи децимална класификација, на пример, 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ако имате прашања во врска со оваа класификација, можете да го контактирате медицинскиот тим на вашето дете.

SMA тип 1 е состојба која нема лек. Иако е невозможно точно да се предвиди што ќе се случи, повеќето деца (приближно 95%) имаат животен век помал од 18 месеци. Така, децата на кои им е дијагностицирана СМА во првите недели или месеци имаат значително пократок животен век.

Како се дијагностицира SMA тип 1?

Лекарот може да постави дијагноза врз основа на Медицинска историја, физички преглед на детето и со земање примерок од крв за ДНК тестирање. Примерокот се проверува за присуство на делециона мутација на генот SMN1 на 5-тиот хромозом. Резултатите од тестот обично се достапни во рок од 2-4 недели.

Доколку постои некаква несигурност за дијагнозата, може да бидат потребни дополнителни испитувања, на пр. електромиографија(ЕМГ) или мускулна биопсијасепак, ова обично не е потребно за да се потврди дијагнозата.

Дали има третман и превенција?

Во моментов не постои радикален третман SMA и не постојат лекови кои би го елиминирале оштетувањето на долните моторни неврони и би го запреле слабеењето на мускулите. Сепак, постои збир на мерки насочени кон намалување на симптомите и одржување на квалитетот на животот на пациентите што е можно подолго.

Како се манифестира SMA тип 1?

Во овој дел во општ прегледги опишува симптомите на SMA тип 1. Важно е да се запамети дека секое дете со SMA тип 1 има различни симптоми и сериозноста на болеста варира.

Поради слаб мускулен тонус ( хипотензија) децата со SMA тип 1 често се опишуваат како „флопи“. Длабоката мускулна слабост влијае на способноста за движење, голтање и дишење. Доенчињата со оваа форма на SMA имаат потешкотии да ја контролираат главата, да се превртуваат и сами да седат. Може да се појави и слаб плач.

Мускулната слабост кај децата е обично иста на двете страни од телото (симетрично). Мускулите лоцирани поблиску до центарот на телото ( проксималнамускулите) обично се погодени почесто од мускулите лоцирани подалеку од центарот на телото ( дисталномускули). Типично, децата со SMA тип 1 имаат послаби нозе отколку раце. Децата имаат потешкотии да ги креваат рацете и нозете додека сè уште можат да ги користат рацете и прстите.

Слабост респираторнимускулите може да предизвикаат отежнато дишење и кашлање. Исто така е можно да се зголеми веројатноста респираторни инфекции, што може да биде опасно по живот.

Засегнати се и мускулите кои се користат за цицање и голтање, што може да предизвика потешкотии во хранењето и зголемување на телесната тежина на бебето. Проблемот со голтањето може да го зголеми ризикот од течности или храна кои влегуваат во белите дробови ( аспирација), што може да доведе до гушење и, во некои случаи, до пневмонија.

Мозокот обично не е засегнат, а децата со оваа форма на болеста често се опишуваат како светли, активни и одговорни. Мускулите на лицето обично не се засегнати и децата можат да се насмевнат и да се намуртат.

Каква медицинска нега и поддршка е потребна за лицата со SMA тип 1?

На детето му треба квалификувана помош од неколку поврзани специјалисти, што може да изгледа непотребно, но секој мора да игра важна улога. Тие може да вклучуваат специјалисти за невромускулни заболувања, палијативна нега, пулмолози, ортопеди, физиотерапевти, терапевти за рехабилитација, логопеди, нутриционисти и педијатри во заедницата. Важно е, доколку е можно, да се има менаџер на случај кој може да помогне во координирањето на услугите што му се даваат на семејството на пациентот. Повеќе информации за работата на секој специјалист од информативниот лист Who's Who of Professionals може да најдете на: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На секој состанок, можете да разговарате за новите прашања и потоа заеднички да одлучувате за понатамошни активности.

Здив

Внимателна контрола дишењетонеопходни за да се обезбеди удобност на пациентот и да се намалат компликациите од мускулната слабост. Преглед на контролата на дишењето може да се најде во брошурата Стандарди за нега за спинална мускулна атрофија – семејниот водич објавен од TREAT-NMD. Брошурата може да се добие со контактирање на организација за поддршка на SMA во ОК или да се преземе од официјалната веб-страница на TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Постојат неколку опции за поддршка за дишење. Сепак, не сите методи се погодни за секој пациент со SMA тип 1.

Можни опции:

• Физиотерапијаградите за одржување на удобноста;
• Чистењереспираторен тракт од секрет;
• Третман со лекови, намалување на производството на секрет;
• Лекови против болкида се намали вознемиреноста предизвикана од отежнато дишење;
• Неинвазивна вентилација (NVL)) Со вештачка вентилацијада се зголеми удобноста на пациентот, контролата акутна инфекцијаили за корекција хиповентилацијаво ноќно време. Неинвазивната вентилација можеби не е погодна за сите пациенти, на пример, не е погодна за деца со тешка мускулна слабост усната празнинаи грла (булбарни мускули)и деца под 6 месеци. За други пациенти оваа опцијаќе помогне да се ублажат симптомите на респираторна инсуфициенција или да се промовира испуштање од болница до дома;
• Инвазивна вентилација- вештачка вентилација преку ендотрахеална цевка (флексибилна пластична цевка вметната преку устата или носот во душникот) или трахеостомија. Механичката вентилација со ендотрахеална цевка често се користи како краткорочна мерка во случаи на итна помош. Сепак, се додека постои ефикасен третман за да се спречи прогресијата на мускулната слабост, употребата на трахеална цевка за механичка вентилација на долг рок останува етичка дилема.

Изборот на најсоодветната опција за контрола на дишењето вклучува многу тешки одлуки. Потребни се време и поддршка за да се разјаснат сите прашања и да се разговара различни опции, најпогодни за детето. Одлуките се носат заедно со специјалисти кои ја знаат медицинската историја на детето и можат да го предвидат неговиот можен тек.

Исхрана

Детето може да има потешкотии со хранење и голтање поради мускулна слабост. Хранењето може да биде огромно за бебињата со SMA тип 1 и тие може да изгубат тежина како резултат. Децата со тешкотии при голтање се изложени на ризик од вдишување ( аспирација) храна, која може да предизвика респираторни(респираторни) инфекции.

Совети и поддршка за хранење, голтање и исхрана може да се добијат од здравствени работници, како што се негуватели, лекари консултанти, логопеди, диететичари и медицински сестри во заедницата. Професионален терапевт и физиотерапевт исто така може да препорачаат како правилно да го држите вашето бебе додека се храни.

Во моментов нема докази дека на луѓето со SMA тип 1 им е потребна посебна терапевтска диета или диета која зголемува или намалува одредени хранливи материи.

Ако голтањето стане небезбедно или бебето не се здебелува, тие може да бидат понудени алтернативни начинихранење, како хранење преку назогастрична сонда (НГЗ), назојејунална цевкаили преку гастрономска цевка.

Секој треба да има можност да разговара за индикациите за употреба на горенаведените методи и да ги земе предвид сите можни придобивки и ризици за детето. Без оглед на избраната опција, неопходно е да се обезбеди подготовка и поддршка за континуирано безбедно самостојно хранење на детето дома.

Запек е заеднички проблемкај деца со СМА тип 1. Може да предизвика непријатност и да предизвика проблеми со дишењето. Некои деца доживуваат рефлукс. За да се намали непријатноста и да се спречат компликации, управувањето со овие симптоми треба да се разговара со давателите на нега на детето.

Грижа и поддршка

Треба да имате можност детално да разговарате за вашите опции за нега, погоден за дете. Тим од специјалисти ќе ви помогне да одлучите која поддршка е најсоодветна во секој случај. Важно е однапред да се развие план за лекување на вашето дете во случај на влошување или вонредна состојба. Планот може да се ревидира во секое време доколку сакате.

Во идеална ситуација, целта на грижата е да се подобри квалитетот на животот на пациентот дома со неговото семејство што е можно подолго, со минимален број хоспитализации.

Како додаток на Медицинска негаза дишење и исхрана, можна е дополнителна поддршка за подобрување на здравјето на детето и емоционалната состојба на целото семејство. Додека детето е дома, оваа поддршка ја обезбедува општ лекар, медицинска сестра или тим за здравствена заштита. палијативна нега. [ ] Во ОК, детските хосписи нудат и широк спектар на услуги за поддршка на терминално болните деца и нивните семејства. Дознајте повеќе за локалните детски хосписи и палијативна нега на http://www.togetherforshortlives.org.uk/ или јавете се на 0808 8088 100.

За одржување на подвижноста на детето се користи физиотерапија, овозможувајќи ви да изведувате пасивни вежби кои детето не може да ги прави самостојно. Овие техники можете да ги користите дома. Пасивното вежбање е исто така добро за циркулацијата на вашето бебе и помага да се спречи вкочанетост на зглобовите ( контрактура).

Физиотерапевт може да препорача користење истегнувања и вежби за вашето дете додека се капе, плива или во бања за хидротерапија. Изведувањето на овие вежби на разигран начин ќе му овозможи на детето да поминува време со задоволство, а движењето во топла вода ќе додаде чувство на слобода на движење.

Физикалната терапија на градниот кош може да ви помогне да ги исчистите дишните патишта доколку имате проблеми со кашлањето.

Изборот на општа положба може да ја подобри севкупната удобност на бебето. Специјалистот за рехабилитација може да предложи да го седнете вашето дете, што ќе му ја обезбеди потребната поддршка и ќе му овозможи мирно да игра.

Специјалистот може да препорача и употреба на системи за спиење (душеци) кои ќе обезбедат удобна положба на рацете и нозете на детето во текот на ноќта.

Каква друга помош е можна?

Достапност дијагноза SMA тип 1 има големо влијание врз семејството. Многу е важно во таква ситуација да имате емоционална поддршка и можност да разговарате за прашањата што се појавуваат. Таквата поддршка може да вклучува квалификувани професионалци, терапевт, хонорарен здравствен работник, социјален работник, психолог или психотерапевт.

[Забелешка ед.: Ве потсетуваме дека статијата е развиена од британска организација ] Покрај основната нега обезбедена од различни специјалисти, информации и помош може да се добијат со контактирање на Спинална мускулна атрофија поддршка ОК. Вработените во центарот ќе одговорат на сите прашања што можеби ги имате и ќе можат да дадат информации за контакт за волонтерите кои имаат лично искуствоборба против оваа болест. Во ОК на децата со SMA тип 1 им се обезбедуваат бесплатни комплети едукативни играчки.

За повеќе информации, посетете ја: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, телефон: 01789 267 520 или е-пошта: [заштитена е-пошта].

Мускулна диструфија ОК, исто така, обезбедува информации, поддршка, застапување и грантови за обезбедување опрема за луѓе кои страдаат од спинална мускулна атрофија и низа други невромускулни заболувања. Нивната веб-страница адреса: www.musculardystrophyuk.org. Можете исто така да се јавите на 0800 652 6352 или е-пошта: [заштитена е-пошта].

Во различни региони на ОК, локални консултанти и специјалисти се прикачени на јавните невромускулни клиники. Од нив можете да ги добиете сите потребни информации и помош во врска со мускулните заболувања. Контактите со локалните специјалисти се дадени на врската: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансиска поддршка

Семејствата кои живеат во ОК, во зависност од нивната специфична ситуација, може да имаат право на различни бенефиции за покривање на дополнителни трошоци што се појавуваат.

Повеќе информации за бенефициите може да најдете на: http://www.gov.uk/ во секциите „Придобивки“ и „Негуватели и бенефиции за попреченост“. Одделот за работа и пензии во ОК може да се контактира на 0345 608 8545.

Контактирајте со семејство обезбедува основни информации и поддршка за семејствата со деца со посебни потреби, вклучувајќи информации за бенефиции и субвенции. Можете да ги контактирате на телефон: 0808 808 3555 или преку официјалната веб-страница: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives обезбедува информации и поддршка за семејствата со деца кои живеат со болести кои го ограничуваат животот. Можете да ја контактирате оваа организација на телефон: 0808 8088 100 или преку официјалната веб-страница: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us е добротворна организација која им помага на луѓето да добиваат бенефиции за социјално осигурување, грантови и друга помош. Можете да ги контактирате на телефон: 0808 802 2000 или преку веб-страницата: http://www.turn2us.org.uk/

За да аплицирате за финансиски бенефиции, можете да контактирате со хонорарен работник медицински работникконтакт со кој работите, медицинска сестра во заедницата, невромускулен специјалист или социјален работник.

Има и голем број добротворни организации кои помагаат да се купат покуќнина, специјализирана опрема или да се организира слободен ден. За повеќе информации, ве молиме контактирајте со SMA Support UK или користете ја мапата на страницата: http://www.routemapforsma.org.uk/

Родителите со деца со SMA можат да добијат упат за консултации за прашања поврзани со наследноста, вклучително и од локалниот терапевт.

Таквата консултација се спроведува генетичар. Тој ќе одговори на сите прашања и ќе ви помогне да дознаете како се пренесува SMA и какви се шансите да се развие оваа болест кај другите членови на семејството. Специјалист за генетика може да им даде совет и на идните родители кога планираат бременост. Можете да побарате втора консултација во секое време.

Повеќе информации за генетиката на СМА, ризиците од пренесување на болеста на дете и потребните тестови може да се најдат во брошурата „Генетиката на спиналната мускулна атрофија“ на: http://www.smasupportuk.org.uk/ the-genetics-of- sma

Информации за идните опции во бременоста може да се најдат на: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Што се очекува во иднина?

Како што се развиваат нови лекови, тие треба да се тестираат во клинички услови, а понекогаш се потребни години за да се најде вистинскиот број на пациенти за испитувања.

Во Обединетото Кралство постои SMA Patient Registry, база на податоци со генетски и клинички информации за луѓето со SMA кои сакаат да го забрзаат процесот на истражување. Регистарот им овозможува на специјалистите да добијат информации за состојбата и бројот на пациенти со оваа болест. Оваа информацијапридонесува за развој и подобрување на стандардите за грижа за пациентите.

• Спинална мускулна атрофија - информации за семејствата
• Грижа за вашето дете
• Играчки, игри и активности за деца со спинална мускулна атрофија
• Кој е кој од специјалистите
• Генетика на спинална мускулна атрофија
• Можни опции за време на бременоста
• Информации и поддршка
• Служба за социјална помош

Онлајн ресурси

• Водич за спинална мускулна атрофија Тип 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарди за нега и третман на SMA (TREAT-NMD)

[Забелешка TREAT-NMD е европска организација посветена на невромускулни заболувања. ]

Оваа брошура ги опишува најдобрите практики за управување и лекување на најчестите форми на SMA, вклучително и SMA тип 1. Го користат лекарите, но е достапен и за семејствата. Испечатена копија може да се побара од добротворната организација SMA Support UK. Може да се преземе и од официјалната веб-страница на организацијата TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Регистар на пациенти SMA во Велика Британија

Регистарот на пациенти е база на податоци генетски и клиничкиинформации за луѓе кои страдаат од СМА. Се користи за наоѓање учесници за одржување клинички испитувања, како и да им помогне на специјалистите да добијат повеќе информации за болеста. Информации за работата на Регистарот и како да се регистрирате со него може да се добијат од добротворната организација на Обединетото Кралство SMA Support UK на: www.treat-nmd.org.uk/registry. Организацијата може да се контактира и телефонски на 0191 241 8605.

Речник

Амино киселина

Основната единица од која се составени верверички. Постојат 20 различни амино киселини кои се вклучени во формирањето на протеинските соединенија. Специфичниот редослед на амино киселини ја одредува структурата и функцијата на протеинот.

Амниоцентеза

Собирање примероци амнионска течност (течност во која се наоѓа плодот) за пренатална дијагностика. Клетките во течноста се проверуваат дали се можни генетски нарушувања.

Амнионска течност

Течно опкружување фетусотво матката.

Преден рог

Предниот крај рбетен мозок, во која клеточните тела на долниот моторни неврони. Долгите, тенки проекции на моторните неврони наречени аксони, пренесуваат импулси од предниот рог на 'рбетниот мозок до мускулите.

Антитела

Верверичкипроизведени од телото за да го заштитат од туѓи телакако што се бактерии или вируси.

Аспирација

Внесување храна, течност или повраќање во респираторниот тракт/белите дробови.

Атрофија

Исцрпување или намалување на кој било орган. SMA се нарекува Спинална мускулна атрофија поради оштетување на долниот дел моторни невронивнатре рбетен мозокшто доведува до исцрпеност скелетни мускули.

Автозомно рецесивно наследување

Со цел да се генетска болестнаследено, двајцата родители мора да бидат носители рецесивен(потиснат) ген, по една оштетена копија на генот од секоја. Ако некое лице има само една неисправна копија на ген, тогаш лицето обично не покажува симптоми на болеста, но тој е носители може да го пренесе оштетениот ген на нивните деца. Болеста е автосомна ако дефектниот ген е локализиран во автосомна. SMA обично е автосомно рецесивно нарушување.

Автосомна

Било кој од 22 пара хромозомиВ човечкото тело, кои не учествуваат во одредувањето на полот. Тие се идентични кај мажите и жените. Секој пар на автозоми (еден од таткото, еден од мајката) содржи гениза истите карактеристики.

Аксон

Издолжен, тенок процес нервна клетка. Аксоните пренесуваат електрични импулси од клеточно тело(каде што е јадрото) до својата цел, на пример, мускулите.

Булбарни мускули

Мускули околу устата и грлото. Кога овие мускули се погодени, голтањето и зборувањето може да биде тешко.

Јаглерод диоксид

Гас кој се формира како еден од крајните производи кога се користи ќелијакислород за производство на енергија. Се ослободува со издишаниот воздух низ белите дробови.

Носач

Овој термин се однесува на автосомно рецесивенИ X-поврзан рецесивен модели наследство. Човек кој има и неисправна и здрава копија гене носител. Вообичаено, поради присуството на здрава копија на генот, носителите немаат никакви симптоми, но можат да ја пренесат болеста на своите деца. Во случај на SMA, превозниците имаат една неисправна копија ген за преживување на моторниот неврон 1 (SMN1).и една здрава копија од SMN1. Два превозници мутацииген SMN1, веројатноста да се има дете со СМА е 25% (1 од 4) за секоја бременост. Детето мора да наследи две копии од дефектниот ген SMN1 од секој родител за да развие SMA.

Ќелија

Наједноставната структурна единица на жив организам. Постојат клетки разни видови, како моторни неврони(тип нервна клетка), кератиноцити (епидермални клетки) или еритроцити (црвени крвни зрнца).

Централен нервен систем (ЦНС)

Централниот нервен систем се состои од мозокот и рбетен мозок. Централниот нервен систем се поврзува со други органи и ткаениниорганизам, на пример, со скелетни мускули периферниот нервен систем (ПНС).

Добивање примероци од хорионски ресички

Добивањето примерок од хорионски ресички е начин да се тестира дали нероденото бебе има СМА. Примерок од хорионски вилозни клетки (плацентарно ткиво) се добива со помош на игла. Оваа постапка обично се изведува помеѓу единаесеттата и четиринаесеттата недела од бременоста. На овој начин, клетките може генетски да се тестираат за присуство на SMA.

Хромозоми

Хромозомот е ДНК-содржи структура. Во секој човек кафезИма 46 хромозоми (со некои исклучоци, вклучувајќи ги и сперматозоидите и јајца). Тие наследуваат 23 од нивната мајка и 23 од нивниот татко, формирајќи 23 пара.

Клиничко испитување

Испитување спроведено на луѓе за да се тестира третман или интервенција за да се дознае повеќе за некоја болест.

Контрактура

Затегнување во поврзувањето ткаенинии тетивите околу зглобот, што доведува до слабост и неможност за целосно свиткување и проширување на зглобот.

Бришење

Генетски материјал (дел ДНК), недостасува од хромозом или ген.

Дијагноза

Откривање на болеста со симптоми или преку генетско тестирање. КлиничкиДијагнозата се поставува кога лекарот ќе види доволно симптоми за да биде уверен дека пациентот ја има сомнителната болест. Кога станува збор за генетски болести, дијагнозата се потврдува по генетски теста по пронаоѓањето на оштетениот геншто ја предизвикува болеста. Лекарите кои се експерти во областа на SMA обично ги дијагностицираат ваквите болести со висок степен на точност, врз основа на клинички симптоми. Сепак, генерално се препорачува да се изврши генетско тестирање за сите генетски нарушувања за да се осигура дека е обезбеден правилен третман и да се осигура дека семејството може да има корист од тоа ако сака. пренатална тестирањево иднина.

Дистално

Анатомски термин што значи локација подалеку од центарот на телото кон екстремитетите. Дисталните мускули, како што се оние на рацете и нозете, имаат тенденција да бидат помалку погодени од најчестите форми на SMA во споредба со проксималнамускули - оние кои се вклучени во дишењето.

ДНК (деоксирибонуклеинска киселина)

ДНК е молекула, која ја содржи генетската програма за развој на сите познати организми. ДНК често се споредува со збир на нацрти, рецепт или код бидејќи ги содржи инструкциите потребни за создавање други компоненти клетките, На пример, протеини.

Електромиограм (ЕМГ)

Тест кој ја проценува електричната активност на мускулите и нервите кои ги контролираат мускулите. Се користи за дијагностика невромускулнаболести. Постојат два вида на ЕМГ: интрамускулно и површно. Интрамускулно ЕМГ вклучува вметнување на игла електрода, или игла која содржи две електроди со фини жици, преку кожата во мускулите. Површинскиот ЕМГ вклучува поставување на електрода на површината на кожата.

Ембрион

Име кое одговара на фазата на развој од оплодената јајце клетка до осмата недела од бременоста, кога ембрионот станува овошје.

Ензим

Протеини, кој иницира, промовира или забрзува хемиска реакција. Речиси сите процеси што се случуваат во нашето тело бараат ензими. На пример, варење, раст и структура на храната клетките.

Фетус

Термин што се користи за неродено дете по осмата недела од развојот додека не се роди.

Гастрономска туба (Г-цевка)

Цевка за хранење сместена во стомакот хируршки. Понекогаш се нарекува и процедурата за поставување на цевката PEG(перкутана ендоскопска гастростома).

ген

Заплет ДНК, носејќи информации за синтезата на протеините. Гените се носители наследностаод една генерација во друга. Ние обично имаме две копии од секој ген, наследени од секој родител. Кога гените мутираат, структурата и функцијата на протеините се менуваат, што може да доведе до болест.

Генетско советување

Информации и поддршка обезбедени од генетски специјалист за лица со генетски болестиво семејството. Генетското советување им помага на семејствата да разберат како се пренесува болеста, веројатноста за пренесување на болеста на децата и кои членови на семејството можат да бидат носители на болеста. ген. Советувањето, исто така, им помага на тинејџерите/младите со оваа состојба да разберат кои се нивните опции за иднината.

Генетски нарушувања

Болести предизвикани од промени гени. Генетските нарушувања можат да бидат предизвикани од оштетување на еден или повеќе гени, па дури и цели гени. хромозоми.

Генетско тестирање

Студија генилице да ги идентификува промените што можат да предизвикаат генетска болест.

Генетика

Учи гениИ наследноста.

Наследност

Пренос на карактеристики (карактеристики) преку наследување гениод една генерација во друга.

Хипотензија

Намален/низок тонус на мускулите, понекогаш опишан како флакцидност.

Хиповентилација

Намалена фреквенција и длабочина на дишење (премногу плитко или премногу бавно), што доведува до зголемување јаглерод диоксидво организмот.

Интубација

Постапката за вметнување на цевка преку устата или носот во главниот дишен пат ( душникот) за вештачко дишење. Интубацијата може да се изврши како дел од елективна процедура, на пр. операцијаза респираторна заштита или во итен случај ако пациентот е во критична состојба.

Инвазивна вентилација

Овој термин ја опишува помошта за дишење што му се доставува на телото преку уред или цевка. Ова обично бара интубацијаили трахеостомија. Ова е разликата од неинвазивни вентилацијашто се изведува со помош на маска или респиратор за уста.

Вештачка вентилација

Медицинска процедура која се користи за помош при дишење кога пациентот не може сам да дише. Обично се изведува со помош на специјален вентилаторили рачна кеса за компресија. Овој термин најчесто се користи за да се однесува инвазивниформи на вентилација како што се интубацијаили трахеостомија. Меѓутоа, во некои случаи, може да биде краткорочна вештачка вентилација неинвазивни.

Молекула

Два или повеќе атоми хемиски поврзани едни со други. На пример, водата е молекула составена од два атоми на водород и еден атом на кислород поврзани заедно (H2O).

Моторни неврони (моторни неврони)

Нервните клетки кои го поврзуваат мозокот и рбетен мозоксо скелетни мускулиовозможувајќи свесна контракција на мускулите (движење). Тие дејствуваат како систем за испорака на пораки: електричните импулси кои потекнуваат од мозокот се пренесуваат долж 'рбетниот мозок преку горните моторни неврони; електричните импулси потоа се пренесуваат преку долните моторни неврони до скелетните мускули, кои го контролираат движењето. Долните моторни неврони се наоѓаат во преден рог'рбетниот мозок и се главни клеткитекои страдаат од СМА. Кај SMA, недоволно количество на SMN протеин предизвикува оштетување долните моторни невроништо дополнително доведува до мускулна слабост и атрофија.

Мускулна биопсија

Земање примерок од мускулите ткаениниза истражување.

Мутација

Неповратна промена генВ ДНКсеквенца која може да се наследи од следните генерации. Во зависност од видот на мутацијата и нејзината локација во рамките на генот, таа може да нема ефект врз производството верверица, и ја оштетуваат функцијата на производство на протеини, предизвикувајќи генетска болест, на пример SMA.

Назогастрична (НГ) цевка

Тенка и флексибилна цевка за хранење која минува низ носот. Крајот на цевката е во стомакот.

Насојејунална цевка

Тенка и флексибилна цевка за хранење вметната во носот. Крајот на цевката е во јејунумот (средниот дел на тенкото црево).

Нервните клетки

Често наречени неврони, нервните клеткибрзо пренесуваат електрични импулси низ телото. Различни видови на нервни клетки го формираат нервниот систем, кој ни овозможува да го согледаме и да реагираме животната средина. На пример, мозокот испраќа импулс до нервните клетки, предизвикувајќи нивно контракција. Нервните клетки играат важна улога и во несвесните функции, како што е чукањето на срцето, и во свесните функции, како што е движењето на рацете.

Невромускулна

Сè што има врска со нерви, мускули или невромускулни спојки.

Невромускулна спојка (NMJ)

Врска помеѓу долниот моторни невронии влакна скелетни мускули, наречена синапса. NMJ овозможува пренос на нервните импулси до мускулите, предизвикувајќи нивно контракција.

Неинвазивна вентилација (NVL)

Поддршка за дишење со помош на машина која обезбедува воздух преку маска.

Јадро

Главниот центар на клетката содржи молекули ДНК.

Терапија за рехабилитација

Набљудување и третман за развој на вештини за независно живеење.

Ортопедски

Поврзани со мускулно-скелетниот систем: мускули и скелет, вклучувајќи ги зглобовите, лигаментите, тетивите и нервите.

Палијативна нега

Палијативна нега - целосна грижаза телото, умот и душата на пациентот, како и поддршка за семејството на пациентот. Помошта се обезбедува веќе во фазата на дијагностицирање на болеста и продолжува без оглед на тоа дали пациентот добива третман или не (Дефиниција на Светската здравствена организација, 1998). Палијативната нега може да се обезбеди во различни услови, вклучувајќи болници и хосписи, како и во домот.

PEG (перкутана ендоскопска гастростома)

Цевка за хранење ставена во стомакот низ абдоминалниот ѕид. Цевката се поставува со помош на специјална ендоскопска камера. Во некои случаи, постапката се изведува со користење седативибез општа анестезија.

Периферен нервен систем (ПНС)

Се состои од пука нервните клеткилоциран надвор централен нервен систем (ЦНС). ПНС го поврзува централниот нервен систем со мускулите и внатрешни органи. Аксонипониско моторни невронии нивните врски со мускулите ( невромускулни споеви) се наоѓаат во внатрешноста на PNS.

Физиотерапија

Физички методи кои се користат за зајакнување, одржување и обновување на физичката функција на телото.

Пренатална дијагноза

Генетско тестирањеза присуство на болести кај фетусотили ембрион. Земање примероци од течност или ткаенини, процедури како што се амниоцентезаили биопсија хорионски ресички.

Протеини

Протеините се составени од синџири амино киселини, распоредени по одреден редослед. Редоследот на аминокиселините во синџирот се одредува со генетскиот код ( ДНК). Различни гениимаат „инструкции“ за синтеза на протеини. Протеините се градежни блокови на нашето тело и се неопходни за структурата, функционирањето и регулацијата клетките, ткаенинии органи. Примери на различни протеини се ензими, хормони, антителаИ протеин на моторен неврон за преживување (SMN).

Проксимална

Анатомски термин што значи локација поблиску до центарот на телото. Проксималните мускули, како оние што се наоѓаат во колковите, рамената и вратот, се повеќе погодени отколку дисталномускулите во повеќето случаи на SMA.

Ретка болест

Европската унија (ЕУ) смета дека болеста е ретка ако има помалку од 5 луѓе од 10.000.

Рецесивен

Автосомно рецесивно- ова е карактер наследство генетска болество случај на два неисправни примероци ген. Тоа значи дека неисправна копија на генот се наследува од секој родител. SMA предизвикана од мутација ген за преживување на моторниот неврон 1 (SMN1)., е автосомно рецесивно заболување. Кај рецесивните болести поврзани со Х, потребни се две неисправни копии за да се манифестира генетската болест кај жените, но потребна е само една копија од дефектниот ген за болеста да се манифестира кај мажите. Ова се случува затоа што рецесивните болести поврзани со Х се предизвикани од мутацииво гените на Х-хромозомот, но отсутен на хромозомот Y. Мажјаците имаат еден Х и еден Y хромозом, додека женките имаат два Х хромозоми.

Рефлукс

Рефлукс на течност од желудникот во хранопроводникот.

Респираторни

Во врска со дишењето.

РНК (рибонуклеинска киселина)

РНК е многу слична на ДНКе тоа што носи и генетски информации. Тој игра важна улога во формирањето на протеини. Постојат различни типови на РНК кои вршат различни улоги.

Скелетните мускули

Свесно контролиран мускул прикачен на коските кој овозможува движење. На пример, мускулите на бицепс, трицепс и бутовите.

Спинална

Се однесува на 'рбетот.

Рбетен мозок

Пакет на нервно ткиво во внатрешноста на 'рбетот. Вклучува нервни клетки и се протега од мозокот. Мозокот и 'рбетниот мозок го сочинуваат централен нервен систем (ЦНС).

Опстанок на моторен неврон 1 (SMN1) ген

ген, во мутацииили бришењашто го развива СМА. Со цел долниот моторни невронипреживеа, потребна е одредена количина SMN протеин, кој е произведен од генот SMN1.

Опстанок на моторен неврон 2 (SMN2) ген

Генот кој влијае на сериозноста на SMA бидејќи е способен да произведува мали количини на SMN протеинот. Кај луѓе кои имаат дефектен ген SMN1, важно е да има повеќе копии од генот SMN2, бидејќи од повеќе луѓеима копии од генот SMN2, толку повеќе телото ќе може да произведе функционален SMN протеин. Пациентите со потешки форми на SMA, како што се типовите 1 и 2, обично имаат помалку копии на генот SMN2 од оние пациенти со SMA тип 3.

Опстанок на моторен неврон (SMN) ген

Генот кој произведува протеин (SMN). МутацииВ SMN1 генсе причините за некои форми на СМА. Постојат два типа на гени SMN - SMN1 и SMN2.

SMN протеин

Направено од гени SMN1И SMN2, SMN протеинот е потребен за опстанок на пониски моторни неврони. Ако на клетката и недостасува протеинот SMN, клетката умира. Од сите видови клетките, пониските моторни неврони се најмногу погодени од ниските нивоа на SMN протеинот.

Симетрични

Исто и од двете страни.

Текстил

Систем на клетки кои функционираат истовремено. На пример, органите се формираат од неколку ткива.

Трахеа

Канал за дишење.

Трахеостомија

Операција за создавање дупка во душникотза дишење преку цевка наместо преку уста.

Респиратор

Механички уред за вентилација.

Вирус

Вирусите се составени од генетски материјал ( ДНКили РНК), опкружен протеинишколка. Тие се способни да се држат до клеткитеи влезе внатре. Некои вируси (како што се вирусите на настинка и грип) ги разболуваат луѓето. Но, способноста за навлегување во клетките значи и дека некои вируси може да се користат за лекување.

Превод на Екатерина Фирсова.

Спинална мускулна атрофија(SMA), или амиотрофија,е наследна болест која е придружена со акутни нарушувања во активноста на невроните во 'рбетниот мозок и мозокот. Процесите влијаат на моторните неврони. Болеста првпат е опишана според медицинската слика во 19 век. Припаѓа на група генетски нарушувања предизвикани од мутации.

Специфичноста на мускулната атрофија лежи во фактот дека само еден вид на патологија на 'рбетот - првиот - се развива кај новороденче во рок од 1-2 месеци од животот. Други форми на болеста се чувствуваат само во зрелоста. Комплексната форма на спинална атрофија и методите на нејзино лекување се изучуваат во дисциплини како генетика, неврологија и педијатрија.

Постојат различни проценки за тоа колку е честа спинална мускулна атрофија кај новороденчињата. Густината на случаи е директно поврзана со населението на одредено место на планетата. Поради фактот што патологијата често се открива само во зрелоста, бројот на случаи по 20 години е поголем отколку во детството. Приближно 1 од 20.000 луѓе страдаат од една форма на нарушување.

Факт!Тешки форми кај доенчиња болест на 'рбетотсе јавуваат во просек 5-7 пати на 100.000 луѓе.

Наследниот фактор не се манифестира кај сите. Значи, родителите може да бидат носители на мутиран ген. Но, тоа ќе се појави само кај дете со веројатност од 50-70%. Се верува дека преваленцата на СМА кај носители е 1 од 80 семејства или кај 160 луѓе од различен пол.

SMA е една од најчестите форми на наследни дегенеративни процеси кај децата. Таа е рангирана на второ место по цистичната фиброза и се смета за причина број 1 меѓу наследни болести кои доведуваат до смрт на детето пред да наполни 15-18 години.

Смртта настанува поради респираторна инсуфициенција. Колку порано се манифестира патологијата на 'рбетот, толку полоша ќе биде прогнозата. Во просек, децата со спинална мускулно-скелетна атрофија живеат до 10-11 години. Во исто време, состојбата на интелигенција не влијае на напредокот на спиналната амиотрофија.

Пореметувањето почесто се јавува кај момчињата отколку кај девојчињата, а кај нив е многу покомплексно. На секој 1 пациент има 2 машки пациенти. Но, од 8-годишна возраст фреквенцијата кај девојчињата се зголемува.

Генетски фактори на болеста

Спиналната мускулна атрофија се јавува кога се наследува рецесивниот геном на хромозомот 5. Ако и двете лица кои родиле бебе се носители на SMA, тогаш има најмалку 25% шанси генот да му се пренесе на детето. Како резултат на тоа, синтезата на протеинските структури е нарушена, а уништувањето на моторните неврони на 'рбетниот мозок се случува неколку пати побрзо од реставрацијата.

За време на ембрионалниот развој, нервниот систем на детето произведува само половина од потребниот волумен на моторни неврони. Со текот на времето, со SMA, овој процес значително се забавува. По раѓањето, 'рбетната атрофија се развива поради недостаток на структури.

Карактеристики на функционирањето на невроните

Активниот мозок постојано испраќа импулси до 'рбетниот мозок, а нервните клетки служат како проводници. Тие доставуваат сигнали до мускулите, што резултира со нивно движење. Ако овој процес е нарушен, тогаш движењето станува невозможно.

Со спинална мускулна атрофија, моторните неврони во нозете што го сочинуваат' рбетниот мозок не работат правилно. Тие се одговорни за сигналите кои му помагаат на мозокот да ги поддржува функциите како што се лазење, поддршка на вратот, стискање и движење на рацете и нозете, како и дишењето и рефлексот на голтање.

Важно!Кога примаат неисправни копии на генот SMN1 од родителите, нервниот систем на детето престанува да произведува протеин кој го контролира процесот на синтеза и метаболизам на невроните.

Како резултат на тоа, мускулите кои не добиваат постојани сигнали почнуваат да атрофираат.

Класификација на видови на атрофија

Постојат 4 вообичаени групи на спинална мускулна атрофија кај деца и возрасни:

• Форма за доенчиња.Најкомплексен тип на мускулноспинална атрофија, исто така наречена патологија на Вердниг-Хофман. Текот на патологијата во оваа форма е комплициран со брзиот развој на тешки симптоми: тешкотии при голтање, цицање и дишење. Доенчињата со SMA1 не можат да ја држат главата нагоре или да седат нормално.
• Средна форма. SMA2, или Дубовицова болест, малку се разликува по сериозност. Со оваа форма на патологија, детето може да одржува седечка положба, па дури и да јаде, бидејќи функциите на голтање се делумно непроменети. Но, тој нема да може да оди. Прогнозата е директно поврзана со степенот на оштетување на респираторните мускули одговорни за активноста на белите дробови.
• Младинска униформа. SMA3, или болеста Кугелберг-Веландер, полесно се поднесува од адолесцентите отколку првите типови на спинална мускулна атрофија. Детето може да стои, но ќе страда од тешка слабост. Ризикот од инвалидитет е висок - на мнозинството сè уште им е потребна инвалидска количка.
• Возрасен тип. SMA4 се јавува главно по 35 години. Очекуваниот животен век со болеста не се менува, но пациентот развива силна мускулна слабост и намалени тетивни рефлекси. Како што напредува, потребна е инвалидска количка.

Многу е тешко да се сомневате во спинално-мускулна патологија веднаш по раѓањето. Но, раното откривање може да помогне во ублажувањето на страдањата на пациентите, па затоа треба да бидете свесни за вообичаените симптоми на спинална мускулна атрофија.

Симптоми на различни форми на болеста

Постои општ сет на знаци на SMA што може да се користат за сомневање за патологија ако не се откријат други проблеми или ако дијагнозата е доведена во прашање. Групата на симптоми е сведена на манифестација на флакцидна периферна парализа:

• тешка мускулна слабост или атрофија на различни мускулни групи;
• прво екстремитетите се вклучени во процесот - симетрично, нозете, а потоа рацете, постепено се вклучува и торзото;
• нема нарушувања на чувствителноста или карлични нарушувања;
• најизразените проблеми ги зафаќаат проксималните или дисталните мускулни групи.

Пациентите доживуваат грчење и фибрилација - атријална фибрилација.

Знаци на SMA1

Постојат 3 типа на Верниг-Хофманова болест:

• Вродена форма.Започнува во рок од 1-6 месеци од животот и има тешки симптоми. Знаците може да се откријат за време на интраутериниот развој - ембрионот малку ќе се движи. Хипотензија се забележува веднаш по раѓањето на детето. Таквите бебиња не можат да ја држат главата горе и не можат да седат. Постојано се во жаба поза со раширени екстремитети. Симптомите најпрво се појавуваат во нозете, потоа во рацете, по што страдаат респираторните мускули. Ментален развојкај таквите деца е бавно, ретко живеат над 2 години.
• Рана спинална мускулна атрофија.Првите знаци почнуваат да го мачат пациентот пред 1,5 година, најчесто после каква било инфекција. Дури и ако претходно детето можеше да стои и да седи, сега ги губи овие функции. Се развива пареза, а потоа се засегнати респираторните мускули. Детето умира, по правило, како резултат на продолжена пневмонија или респираторна инсуфициенција на возраст од 3-5 години.
• Доцна форма.Патологијата се јавува по 1,5 години, моторните способности се зачувани кај дете до 10 години. Бавната прогресија на симптомите доведува до респираторна инсуфициенција и смрт пред 18-годишна возраст.

SMA1 е најтешката форма на патологија; секогаш треба да се подготвите за најлошиот исход.

Знаци на болеста Кугелберг-Веландер

Се јавува на возраст од 2 до 15 години. Прво, во процесот се вклучени долните екстремитети, потоа карличниот појас, во последните фази страдаат рамениот појас и респираторниот систем. Приближно 25% од пациентите развиваат синдром на мускулна псевдохипертрофија, поради што патологијата се меша со мускулната болест на Бекер.

Спиналната мускулна атрофија на Кугелберг-Веландер не е придружена со деформитети на коските, а пациентите можат да се грижат за себе многу години.

Амиотрофија Кенеди

Оваа патологија е вклучена во возрасната група, која влијае на мажите по 30-годишна возраст. Жените не страдаат од патологија. Курсот е умерен, прво се зафатени мускулите на нозете, а во следните 10-20 години пациентот го одржува вообичаениот животен ритам. Само после ова почнуваат да страдаат мускулите на рацете и главата. Многу пациенти доживуваат ендокрини промени со текот на времето: атрофија на тестисите, недостаток на либидо, дијабетес мелитус.

Дистална MCA

Оваа форма на спинална мускулна атрофија се развива и кај возрасни пациенти по 20-годишна возраст. Неговото второ име е Duchenne-Arana SMA. Ризикот од развој на патологија опстојува до 50 години. Атрофијата започнува во рацете, предизвикувајќи синдром на канџетско стапало, а потоа се движи кон големи мускули. Со текот на времето, се појавува пареза на мускулите на долните екстремитети, а торзото ретко страда. Прогнозата за оваа форма е поволна освен ако не е поврзана торзиона дистонија или Паркинсонова болест.

СМА Вулпијана

Скапуло-перонеална форма на спинална мускулна атрофија, придружена со симптом на „крилести“ лопати. Се појавува во просек на 20-40 години, подоцна се јавува поретко. Зафатен е рамениот појас, а по некое време - рацете и долните екстремитети. Со оваа форма на заболување на 'рбетот, моторните функции на пациентот се зачувани 30-40 години.

Методи за дијагностицирање на патологија

Можно е да се препознае спинална мускулна атрофија со 100% гаранција само со помош на ДНК анализа за молекуларни генетски фактори.Со негова помош, можете да најдете дефектен ген на хромозомот 5.

Исто така се користи биохемиска анализада се идентификува состојбата на протеинот. Електрофизиолошка студија на мозокот е неопходна за да се утврди активноста на импулсите и нервните стебла. МНР и КТ ретко се препишуваат, бидејќи овие методи не се многу ефикасни.

Методи на лекување

Не постојат ефективни третмани за спинална мускулна атрофија. Сепак, благите фази може да се коригираат. Физиотерапијата, масажата и лековите можат да му помогнат на вашето дете да биде удобно. Во зрелоста, терапијата е поефикасна, бидејќи овие форми на атрофија не се толку тешки за толерирање.

Лекови

За да се поправи работата на мускулните влакна и нервните импулси, се користат лекови кои ја подобруваат циркулацијата на крвта и го забавуваат уништувањето на невроните:

• Антихолинестераза. Лековите ја потиснуваат активноста на ензимот што го разградува ацетилхолинот: „Прозерин“, „Оксазил“, „Сангвиритрин“.
• Витамини и додатоци во исхраната. Тие користат антиоксиданси, карнитин и Б витамини за одржување на метаболизмот и тонусот.
• Ноотропици. Подобрување на функционирањето на нервниот систем: Ноотропил, Кавитон, Семакс.
• Средства за активирање на метаболизмот. Оваа група вклучува разни производи: никотинска киселина, актовегин, калиум оротат.

Исто така е важно да се поддржи правилна исхранадете, избегнувајте злоупотреба на масти и рафинирана храна.

Физиотерапија

Физиотерапевтските процедури за спинална мускулна атрофија го подобруваат тонусот, циркулацијата на крвта, метаболизмот, помагаат во намалување на болни сензации. Пропишани: UHF, електрофореза, рачни техники, апарати за дишење за стимулирање на белите дробови.

Внимателна контрола на дишењето

Бидејќи спиналната мускулна атрофија често се поврзува со нарушувања како што е дишењето, неопходно е строго да се следи функционирањето на овој систем кај детето:

• препише физиотерапија на градите;
• го чисти респираторниот тракт од слузта што се формира;
• се препишуваат лекови против болки;
• земајте лекови кои го намалуваат производството на секрет;
• користете неинвазивни методи на вентилација кои ја зголемуваат удобноста на пациентот и спречуваат хиповентилација во текот на ноќта;
• се користат инвазивни методи - вештачка вентилација со помош на вметната цевка.

Последниот метод се користи во тешки случаи кога рефлексот на дишењето станува невозможен.

Исхрана на децата

Ако спиналната мускулна атрофија е развиена до тој степен што пациентот повеќе не може сам да голта, ќе му треба помош однадвор. Мускулната слабост треба да се коригира.

Лекар кој е специјализиран за мускулна атрофија детално зборува за тоа како да се нахрани мал пациент со дисфункција на голтање. Понекогаш е потребна професионална медицинска помош за да се постигнат овие цели.

Важно!При лекување на пациенти со СМА, не е неопходно да се следи строга диета или да се воведува/ограничи храна која содржи одредени супстанции, витамини и минерали.

Кај децата со СМА, процесот на варење може да биде нарушен, поради што децата почнуваат да страдаат од запек. Понекогаш се развива рефлуксна болест.

Прогноза и можни последици

Ако спинална мускулна атрофија е откриена кај пациент во зрелоста, прогнозата е поповолна. SMA1 патологијата ретко остава надеж - повеќето деца не живеат до 2 години, а останатите умираат пред 5-годишна возраст.

Смртта се јавува поради респираторна инсуфициенција, поретко поради акутна, перзистентна пневмонија. Во моментов, не постојат начини да се спречи болеста.

Возрасните на кои им е дијагностициран SMA треба да се откажат од лошите навики, екстремните спортови и нередовниот распоред за одмор/работа. Ова значително ќе ја забави прогресијата на 'рбетната мускулна болест.