Наибольшим изменениями при синдроме франческетти подвергаются. Синдром Тричера Коллинза Франческетти — лечение в Израиле. Что это такое

Синонимы синдрома Франческетти I . S. Zwahlen. S. Franceschetti-Zwahlen. S. Berry. Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (Franceschetti). Нижнечелюстно-лицевой дизостоз Berry. Комплекс Thomson. S. (Treacher) Collins.

Определение синдрома Франческетти I . Типичный комбинированный нижнечелюстно-лицевои порок развития, относящийся к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, синдромам дуги нижней челюсти и глазо-зубным синдромам.

Авторы . Franceschetti Adolphe - современный швейцарский офтальмолог. Синдром впервые описал в 1944 г. Franceschetti, однако ранее известно было его английское название - S. (Treacher) Collins. Неполные формы синдрома описали Pires de Lima е Monteiro (1923), а семейные случаи - Debusmann (1940). Ранние описания принадлежат Allen Thomson (1841), а также британским офтальмологам G. А. Berry (1889) и Е. Treacher Collins (1900).

Симптоматология синдрома Франческетти I . Характерное лицо, дающее возможность с первого же взгляда распознать эту аномалию:
1. Косое положение глазной щели; выворот нижнего края век в наружной трети и образование колобомы на верхних и нижних веках. Отсутствие мейбомиевых желез.
2. Макростомия с . Гипоплазия верхней челюсти с очень маленькими челюстными отверстиями. Высокое стояние нёба, рудиментарные зубы, недоразвитие нижней челюсти, впалый подбородок, создающий впечатление «птичьего лица» (дифференциально-диагностический признак); «рыбьего лица», тупой подбородочный угол [может также иметь место одно- или двусторонняя агенезия отростка скуловой кости верхней челюсти и (или) половины нижней: челюсти].
3. Недоразвитие ушной раковины, часто в сочетании с атрезией слухового анализатора с частичной или полной глухотой. Ушная фистула, добавочное ухо.

Этиология и патогенез синдрома Франческетти I . Доминантно-наследственное недоразвитие всей области первой жаберной дуги или первой жаберной борозды. Наряду с четко наследственными случаями встречаются и спорадические формы. Порок развития формируется не позднее 4-5-й недели эмбриональной жизни. По-видимому, может иметь значение также фенокопия, вызванная экзогенными факторами (эмбриопатия).

Дифференциальный диагноз . Черепно-лицевой дизостоз (S. Crouzon). S. Pfaundler-Hurler (см.). S. Apert I (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. (Langdon) Down (см.). S. Bonnevie- Ullrich (см.). Зубно-лицевой синдром (Weyers-Fulling). Ото-вертебральный синдром. См. также синдромы черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, глазо-зубные синдромы и синдромы дуги нижней челюсти.

Синдром Франческетти или Тричера Коллинза - врождённое заболевание, которое встречается крайне редко. Согласно статистике, эта патология наблюдается у одного из пятидесяти тысяч новорождённых. Стоит отметить, что существуют несколько стадий развития болезни. Если говорить о начальной, то здесь ребёнку практически ничего не угрожает. У него есть некоторые дефекты внешне, но это никак не отображается на умственном развитии малыша.

Если заболевание протекает без осложнений, то дети с таким синдромом могут вести активный образ жизни. Однако не всё так радужно. В случае тяжёлой стадии развития болезни ребёнок очень сильно страдает, у него практически отсутствует лицо. Это полностью исключает новорождённого из социума. В данной статье мы рассмотрим причины появления синдрома Франческетти, симптомы и методы лечения.

Что это такое?

Как уже было отмечено, синдром Коллинза является исключительно генетическим заболеванием. Его невозможно приобрести в течение жизни, он проявляется с рождения. Данная болезнь - один из подвидов дизостоза, который, в свою очередь, означает нарушение или неправильное развитие костных тканей. Если говорить о синдроме Франческетти, то здесь происходит деформация костей черепа, что не может не оказывать влияние на физическое и моральное состояние человека.

У новорождённого сразу заложены клинические проявления, от количества которых зависит тяжесть развития заболевания. Стоит отметить, что болезнь характеризуется нарушением в которое отображается на лице человека. Чаще всего страдают от синдрома дети, у родителей которых наблюдаются спонтанные мутации генов.

Причины появления болезни

Синдром является врождённым заболеванием, что исключает влияние каких-либо внешних и внутренних факторов на его развитие. Необходимо отметить, что недуг изначально заложен в аминокислотный код ребёнка, причём ещё до его появления на свет. Учёные сумели доказать появление разного рода мутаций генов в пятой хромосоме. Это не случайность, ведь именно она отвечает в организме человека за качество материала для скелета. Кроме того, говоря о строении хромосомы, можно отметить её размер: сама длинная структура в геноме.

Сами по себе мутации происходят на основе нарушения во внутриклеточном синтезе белка. Затем у человека наблюдают гаплонедостаточность. Другими словами, в организме просто не хватает белка для формирования лицевой части черепа. Основной причиной появления синдрома Франческетти является наследственность генов. Однако заболевание может развиться из-за новых мутаций, которые вызываются некоторыми факторами:

радиоактивное излучение;
токсоплазмоз;
приём психотропных медикаментов.

Признаки синдрома

Так как данная болезнь характеризуется тем, что поражает ещё не родившийся плод, то первые симптомы можно обнаружить сразу после появления на свет. Более того, практически все признаки недуга проявляются сразу. Даже несведущий человек в медицине при мимолётном взгляде на больного может выявить определённые симптомы. Главным из них является нарушение формы глаз. Видно сразу человека с синдромом Франческетти - фото, представленные в статье, это наглядно демонстрируют.

Кроме вышеуказанного признака, есть ещё несколько, которые характеризуют данное заболевание. Стоит отметить, что все симптомы довольно ярко выражены, и их сложно не заметить. Итак, среди них наиболее распространёнными являются:

сбой в строении скул и нижней челюсти;
проблемы со слухом;
нарушение в структуре подбородка;
отсутствие ушных раковин;
неправильный прикус.

Уровни развития недуга

В начале статьи было указано, что существует несколько стадий болезни, о которых пришло время поговорить подробнее. Синдром Франческетти (Коллинза) имеет три уровня развития. Первый и наиболее безопасный характеризуется небольшой гипоплазией костей лицевой части. Однако даже в этом случае человек меняется внешне, и самые внимательные могут заподозрить наличие заболевания.

Когда наступает вторая стадия, то здесь уже добавляются проблемы со слухом, неправильная форма глазных щелей, деформация нижней челюсти. В этом случае недуг становится более явным, и человек с синдромом внешне значительно отличается от обычного индивида.

Что касается последней, наиболее тяжёлой стадии, то тут имеет место полное отсутствие лица. На самом деле это очень страшно, ведь пациент просто автоматически исключается из общества, и с очень низкой долей вероятности что-то изменится. Кроме того, эти люди с годами страдают сильнее, ведь патология только усугубляется. Могут появиться признаки более тяжёлых болезней. Синдром Франческетти - сам по себе довольно опасный недуг, а с годами могут приобретаться заболевания и похуже.

Наиболее серьёзные осложнения

Помимо того что синдром и так ограничивает многие возможности человека, есть ещё и особые случаи, которые оказывают сильнейшее влияние на здоровье организма. Одним из наиболее тяжёлых осложнений принято считать деформацию ротового аппарата. Это связано с проблемами в строении зубов, что приводит к тому, что больной не может самостоятельно кушать.

Также могут возникнуть дополнительные сложности с дыханием, так как при синдроме Франческетти язык увеличивается в размерах и зарастают носовые проходы. Безусловно, эти факторы оказывают негативное влияние на дыхательную систему человека.

Диагностика

Стоит отметить, что выявление данного недуга происходит во время беременности. У сформировавшегося плода врачи диагностируют наличие синдрома Франческетти. Рекомендуется проводить исследование лицевой части с помощью биопсии. Однако этот способ не является безопасным, и поэтому врачи часто используют для этих целей УЗИ. Также необходимо у всех членов семьи взять анализы крови. После этого беременной женщине следует пройти фетоскопию. Заключительным этапом диагностики является взятие крови из плацентарных сосудов.

Причины синдрома Франческетти кроются в мутации генов, поэтому в зависимости от выраженности болезни врачи принимают решение о целесообразности дальнейших исследований. Если заболевание характеризуется экспрессивностью, то здесь сомнений быть не может. Однако в случае обнаружения некоторых отдельных симптомов специалисты обязаны продолжить наблюдение. Список мероприятий для выявления синдрома составляется врачом индивидуально, и в большинстве случаев это приносит свои плоды. Данное заболевание является довольно тяжёлым, и поэтому очень важно диагностировать его заранее, чтобы оставался шанс на исправление положения вещей.

Лечение синдрома Франческетти

К сожалению, необходимо констатировать тот факт, что в настоящее время медицина не готова предложить терапевтические методы лечения данной проблемы, их попросту не существует. Вся терапия направлена исключительно на паллиативную помощь. Человек, который отличается от всех остальных, сильно желает быть кому-то нужным. Поэтому в этом случае ценнее простой человеческой заботы трудно что-либо найти.

Если наблюдаются тяжёлые стадии заболевания, то следует делать операцию. Если у человека при этом есть проблемы со слухом, врачи рекомендуют использовать слуховой аппарат. Конечно, от моральной поддержки зависит очень многое. Сможет ли пациент поверить в себя? Сможет ли быть сильнее всех проблем? Довольно трудные вопросы. Это говорит о том, что психологическая помощь не может быть лишней никогда. В любой ситуации при возможности необходимо поддержать добрым словом. Вам это ничего не стоит, а больному это может открыть второе дыхание.

Прогноз

Стоит отметить, что в большинстве случаев люди с диагнозом синдром Франческетти проживают полноценную жизнь, находят супругов, рожают детей. Однако, что касается общества, то тут возникают определённые сложности. Социально адаптироваться таким людям нереально трудно, что, безусловно, негативно отражается на их здоровье.

Но если у человека не самая тяжёлая стадия болезни и он морально справился с давлением общественности, то шанс на полноценную жизнь возрастает. Главное - преодолеть проблему психологически и продолжать делать своё дело.

Заключение

Синдром Коллинза встречается довольно редко, однако является серьёзным заболеванием. Причиной данной болезни является наследственность, спонтанная мутация генов. Врачи во время обследований беременной женщины начинают проверку на наличие деформации лицевой части плода. Если исследование показало, что болезнь существует, специалист обязан составить курс терапии, который максимально облегчит жизнь человеку.

Синдром Тричер Коллинз представляет собой челюстнолицевую патологию развития. Синдром Тричера Коллинза также принято именовать синдром Франческетти. Синдром Тричер Коллинза характеризуется рядом патологий развития, включая, как правило, антимонголоидный разрез глаз колобому на лице, микрогнатию и микротию, макростомию. Очень часто у детей с синдрома Тричера Коллинза встречается расщелина неба, снижение слуха, и различные патологии верхних дыхательных путей.

Причина развития синдрома Тричер Коллинз.

Синдром Тричера Коллинза представляет собой генетическое заболевание, вызванное гетерозиготоной мутацией гена 613715 (POLRI1D) хромосомы 13q12, либо мутацией гена 610060 (POLR1C) хромосомы 6. Синдром Тричера Коллинза встречается с частотой 1 случай на 25,000 – 50,000 живорожденных детей.

Как и уже было упомянуто ранее, синдром Тричера Коллинз (синдром Франческетти) представляет собой совокупность заболеваний верхних дыхательных путей, ушей, и челюстно-лицевых мальформаций, вызванных генетической мутацией. По клиническим проявлениям, синдром Тричера Коллинза (Франческетти) во многом похож на синдром Гольденхара, для которого также характерны микрогнатия, макростомия и колобома на глазу.

Синдром Тричера Коллинза Франческетти- лечение в Израиле.

Современная медицина позволяет диагностировать заболевание на стадии внутриутробного развития, в ходе первого триместра беременности. Крайне важно информировать молодых родителей о современных достижениях медицины, благодаря которым можно помочь ребенку с синдромом Тричера Коллинза во многих аспектах здоровья. В зависимости от степени тяжести заболевания, у ребенка с синдромом Тричера Коллинза могут быть различные проблемы со здоровьем, в том числе:

Нарушение глотания (дисфагия);
Трудности с кормлением;
Проблемы со слухом;
Расстройства дыхания;

Проблемы с дыханием и нарушения глотания у детей с синдромом Тричера Коллинза могут быть вызваны различными заболеваниями, которые встречаются у этой группы пациентов,в том числе:

Гипоплазия челюсти;
Мандибулярная микрогнатия, и как следствие смещение основания языка с дальнейшей полной либо частичной обструкцией дыхательного просвета на уровне ротоглотки.
Также, причиной нарушения дыхания у детей с синдромом Тричера Коллинза могут быть другие врожденные патологии дыхательных путей, в том числе патологии голосовых связок, трахеомаляция и так далее.

Лечение пациентов с синдромом Тричера Коллинза требует привлечения команды специалистов, включая пластических хирургов, отоларингологов, специалистов по нарушениям глотания. В рамках консилиума, врачи определяют дальнейшую программу лечения, которая, как правило, включает в себя ряд оперативных вмешательств, направленных в первые годы на стабилизацию жизненно важных функций: дыхания и глотания.

В рамках диагностического процесса, в дополнение к различным генетическим исследованиям, и осмотру пациента, выполняются следующие процедуры:

КТ (компьютерная томография) для сканирования от головы вплоть до шейного отдела позвоночника.
– эндоскопический осмотр верхних дыхательных путей, с целью выявления патологий развития, вызывающий нарушения дыхания;
Видеофлюроскопия;
Функциональная эндоскопическая проверка аппарата глотания (FEES);

Виды оперативных вмешательств.

Различные виды операций выполняются в рамках лечения детей с синдромом Тричера Коллинза. Вид операций зависит, прежде всего от выявленных патологий развития. Вот лишь основные виды операций:

(выполняется при выраженных микрогнатиях);
Трахеотомия (выполняется при несовместимых с жизнью пациента нарушениях дыхания);
Функциональная эндоскопическая хирургия околоносовых пазух (операция FESS) – выполняется при односторонней либо двухсторонней
– выполняется при ларингомаляци;
Трахеопластика – выполняется при выраженной трахеомаляции;
Лазерная хордэктомия – выполняется при патологиях голосовых связок;
Эндоскопические виды операций на гортани (выполняются при различного вида сужениях верхних дыхательных путей);
Полостные операции на гортани (ларинготрахеальная пластика);
Гастростомия;
Оперативное лечение макростомии и многое другое;

Синдром Тричера Коллинза – генетическое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся неправильным развитием костей лицевого скелета. Черепно-лицевые деформации происходят на ранних сроках беременности в результате генетической мутации. Диагностировать внутриутробные нарушения можно во или сразу после рождения ребёнка. Частота фиксируемых случаев рождения младенцев с синдромом Тричера Коллинза в различных источниках указывается разная – от 1 случая на 10-50 тысяч родов. Заболевание считается малоизученным и пожизненным.

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Внешние мутации при синдроме Тричера Колллинза могут иметь разную степень выраженности: от незначительных отклонений развития лобной, лицевой, носовой костей до тяжёлых патологий. При этом заболевание затрагивает только черепно-лицевой скелет, без каких-либо нарушений умственного и физического развития больного.

Информация Впервые подобные патологии в самом начале ХХ века описал Эдвард Тричер Коллинз, ранее прославившийся своими трудами в области анатомии и патологии глаз. Впоследствии, синдром получил имя этого английского хирурга и офтальмолога. Позже более подробные труды проводил офтальмолог из Швеции Адольф Франческетти, введший понятие «мандибуло-фасциального дизостоза». В европейских медицинских кругах заболевание носит двойное название – синдром Франческетти-Коллинза – от имён обоих исследователей.

Основные нарушения развития скелета лица, вызванные мутацией гена TCOF1, происходят на раннем сроке беременности (3-4 неделя).

Причины

Неправильное формирование черепно-лицевого скелета происходит вследствие мутаций групп генов, ответственных за синтез ДНК и внутриутробное развитие ребёнка в промежуток с 18 по 28 день с момента зачатия. Утяжеляют течение болезни мутация гена POLR1C или POLR1D. К самому синдрому Тричера Коллинз приводит мутация гена TCOF1, ответственного за кодировку ядрышкового фосфопротеина – белка, задействованного в формировании лицевого скелета, и располагаемого в 5 хромосоме. Сбой кодировки сокращает процесс деления эмбриональных клеток нервного гребня.

Достоверно известно о наследственном факторе заболевания, но, по статистике, дети с подобными врождёнными аномалиями чаще рождаются от здоровых родителей.

Точные причины геномных нарушений не определены. Гипотетически к ним приводит:

Курение и злоупотребление алкогольными напитками во время вынашивания плода.
Приём наркотических, тератогенных и других сходных по эффекту препаратов.
Радиационное облучение.
Неврозы, стрессы.
Тяжёлые формы некомпенсированных хронических заболеваний.

Дополнительно Мутации такого рода считаются наследственными, однако, более половины больных синдромом Тричера Коллинза рождаются от здоровых родителей.

Симптомы синдрома Тричера Коллинза

Множественные патологии у разных больных отличаются степенью тяжести, и могут проявляться в виде незначительных искажений или тяжелых мутаций. Основные симптомы синдрома Тричера Коллинза выражаются в:

Гипоплазии скуловой кости, надбровных дуг, околоушных слюнных желёз.
Недоразвитости костей челюсти и вытеснении языка.
Недоразвитостью ушных раковин и их неправильном расположении (ниже нормы, могут находиться в нижней части челюсти).
Отсутствии тканевых фрагментов нижнего (реже – верхнего) века, нехватке ресниц на нижних веках.
Полном отсутствии ушей, заращении наружного слухового прохода.
Неверной анатомии среднего уха.
Сужении дыхательных путей.
«Стекающих» наружных уголков глаз.
Заращиванием носовых ходов.

Мутациям может подвергаться нёбная зона ().

Морфологические отклонения чаще двусторонние и симметричные, практически всегда они отягощены проблемами с жеванием, глотанием, артикуляцией, произношением, а также нарушениями функций органов зрения и слуха.

В единичных случаях синдром Тричера Коллинза распространяется на опорно-двигательный аппарат и сердечную систему.

Диагностика во время беременности

Нарушения в развитии черепно-лицевого скелета во внутриутробный период выявляются с . Дополнительно требуется (или может потребоваться):

На 10-11 неделе беременности – патологий путём биопсии ворсин хориона (процедура может привести к потере плода и/или инфицированию матки).
На 16-17 неделе – (на наличие дефектов развития нервной трубки эмбриона) и крови всех кровных родственников.
На 18-20 неделе – из плодовых сосудов плаценты и фетоскопия.

Комплексная диагностика позволяет отличить слабовыраженные симптомы синдрома Тричера Коллинза от других врождённых пороков костей черепа и лица.

Диагностика синдрома Тричера Коллинза у новорождённого

Больной челюстно-лицевым дизостозом ребёнок рождается с выраженными характерными патологиями, но для подтверждения первичного диагноза может потребоваться генетический тест. Для оценивания степени функциональных нарушений и последующего хирургического вмешательства необходима своевременная и полнообъёмная диагностика.

Диагностические меры синдрома Тричера Коллинза включают:

Оценивание слуха, методы которого зависят от возрастных особенностей больного и подразумевают фиксирование слуховых потенциалов, а также тональную пороговую аудиометрию или речевую в игровой форме. Аудиологическое тестирование должно быть проведено сразу после рождения с повторным обследованием на 5-6 день жизни младенца. Оценивание органов дыхания (обусловлено риском апноэ во время сна).
Мониторинг периферической кислородной сатурации (насыщения гемоглобина кислородом).
Рентгеноскопию черепно-лицевых пороков развития.
Компьютерную томографию черепной коробки в проекциях.
КТ височных костей (проводится перед операциями в возрасте старше 3-х лет).

Лечение

Устранить первопричину деформаций черепно-лицевых костей невозможно. Ввиду особенностей мутаций, лечение синдрома Тричера Коллинза также не проводится терапевтическими методиками. Характер и спектр хирургического вмешательства зависит от обширности патологий и вызванных ими внутренних дисфункций органов слуха, зрения, дыхания и пр. Наряду с хирургическими операциями, для снижения выраженности отклонений (о полном их устранении речь не идёт) проводится:

Ортодонтическое лечение;
протезирование слуха;
систематические занятия с логопедом и сурдопедагогом.

Потребность в слухопротезировании обусловлена слабым или нейтральным результатом операций мутировавших слуховых косточек. Проводится оно в самом раннем возрасте, для недопущения отставания в общем и речевом развитии больного. Аппарат костного проведения звуков носят на мягкой головной ленте в возрасте от 3-х месяцев до 3-х лет. По достижении 3-летнего возраста можно:

Установить магнитный имплант в заушную область.
Носить слуховой аппарат, функционирующий по принципу магнитного притяжения между имплантированным и внешним магнитами.

Профилактика

Так как причины синдрома Тричера Коллинза остаются не изученными до конца, трудно что-либо говорить о его профилактике. Предупредить рождение ребёнка с аномалиями черепа и лица от родителей, в анамнезе которых не зафиксировано случаев данного заболевания, можно при условии соблюдения стандартных рекомендаций касательно здорового образа жизни, особенно в момент вынашивания плода. Но при планировании беременности в семье, где хотя бы один из родителей имеет подобный диагноз, следует учитывать, что риск врождённых патологий значительно повышается, и колеблется в диапазоне от 40 до 48%%.

Больные синдромом Тричера Коллинза нуждаются в постоянной психологической помощи и моральной поддержке близких.

Операция при синдроме Тричера Коллинза

Хирургические вмешательства при синдроме Тричера Коллинза проводят не только для исправления внешних недостатков больного для его более комфортного нахождения в социуме. Зачастую они обусловлены необходимостью недопущения смертельного исхода, к которому могут привести характерные мутации, затрудняющие дыхательный и глотательный процессы. В раннем детстве или младенчестве может быть проведена срочная гастростомия, трахеостомия и коррекция нёба.

К другим видам операций относятся:

Мандибулярная дистракция (удлинение нижней челюсти) – проводится не раньше достижения 2-3-летнего возраста.
Коррекция колобомы нижнего века.
Пластика ушных раковин.
Эндоскопическая полисинусотомия (FESS – Functional Endoscopic Sinus Surgery») – может проводиться в первые дни жизни младенца, страдающего хоанальной атрезией, т.е. врождённым сужением задней части носовой полости.
Операции на гортани (супраглоттопластика, ларинготрахеальная пластика и др.) и многие другие.

В зависимости от выраженности мутаций может потребоваться многолетний цикл пластических операций.

Последствия синдрома Тричера Коллинза

Генетическая патология костей черепа и лица влечёт массу опасных последствий, таких как:

Тугоухость (вызванная недоразвитостью слуховых костей или отсутствием ушных раковин).
Косоглазие.
Различного рода стоматологические заболевания.
Невозможность самостоятельного приёма пищи (вследствие деформации костей челюсти и редком и/или неправильном расположении зубов, отсутствии слюнных желёз).
Нарушения дыхательной функции (из-за зарастания носовых ходов, аномального развития верхнего нёба и увеличенного в размерах, «выпихиваемого» языка, который может заблокировать дыхательные пути).

В редких случаях синдром становится причиной заболеваний сердечно-сосудистой системы и мутации некоторых других внутренних органов.

Информация Синдром Тричера Коллинза – редкое генетическое заболевание, встречающееся у лиц обоих полов. В особо тяжёлых случаях, оно характеризуется практически полным отсутствием лица и лицевых костей. Вылечить патологию невозможно, но большинство мутаций можно значительно уменьшить за счёт сложных, многоступенчатых хирургических операций. Лечение проводится комплексно, включая занятия с логопедом, психологом.

Синдром Франческетти представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся деформациями фасциально-лицевой области. Впервые он был описан в 1900 году английским офтальмологом Тричером Коллинзом.

Характеристика патологии

Заболевание характеризуется наличием у больного многочисленных лицевых уродств. Так как патология развивается в период внутриутробного развития, сразу после рождения можно установить синдром Тричера Коллинза-Франческетти.

Это заболевание имеет свои проявления и практически полностью отрезает ребенка от социума, делая его жизнь еще тяжелее и болезненнее. Нарушения развития костной ткани и окостенения вызывают сильную из-за которой слуховой и зрительный аппараты приобретают неизменные структурные патологии.

Синдром Франческетти - редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 50000 новорожденных. Пока медицине неподвластен контроль генетических мутаций, поэтому при наличии в роду любых патологий, необходимо обязательно посещать генетика, который поможет просчитать вероятность развития у будущего ребенка каких-либо генетических отклонений.

Причины возникновения патологии

Развитие заболевания связывают с нарушениями внутриутробного развития в период 6-7 недели. Нарушения локализуются в эмбриональном элементе первой

Синдром Франческетти может иметь различную степень выраженности симптомов: от незаметных до сильно выраженных патологий развития черепа. Синдром наследуется по и имеет высокий процент проявления подобных фенотипических патологий у детей.

Признаки наличия синдрома

Внешне синдром проявляется косыми глазными щелями, внешние уголки которых опущены, иногда наблюдается колобома века (отсутствие части нижнего или верхнего века), врожденная катаракта, микрофтальм, парез мышц, ответственных за движение глаза.

В челюстно-лицевой системе наблюдается недоразвитие верхне- и нижнечелюстной. В результате чего асимметрия лица значительная, иногда у больных присутствует возможно выталкивание языка, способствующее преграждению ротоглотки и вызывающее заболевания дыхательных путей.

Зубы часто недоразвиты, широко поставлены, имеются проблемы с прикусом. Гипоплазия нижней части лица придает ему птичий вид. В редких случаях наблюдаются поражения крупных кровеносных стволов, сердца, отставание в развитии, внутренняя гидроцефалия.

Синдром Франческетти может дифференцироваться с дисплазей Гольденхаара. Для этой патологии характерно увеличение числа грудных или поясничных позвонков, шейный синостоз, тугоухость, патологии строения слухового прохода, раздвоенный язык, расщепление неба.

Легкая степень синдрома практически не имеет структурных изменений лицевого отдела, при средней тяжести - перечисленная симптоматика выражается выборочно. Тяжелая степень синдрома характеризуется полным отсутствием выделенных черт лица у ребенка. По статистическим данным, синдром средней тяжести проявляется чаще всего, но в большинстве случаев устранить дефекты удается при помощи пластической хирургии.

Синдром Франческетти: лечение

Для лечения пациентов необходим междисциплинарный медицинский подход. Основной проблемой является нарушение проходимости дыхательных путей, глотания, зрения и слуха. В некоторых случаях может потребоваться трахеостомия - операция по рассечению передней стенки трахеи.

Через гастростому (образованное соустье) осуществляется питание и дыхание пациента. Улучшить внешность можно при помощи пластической операции, но выполняется она по желанию и только по достижении определенного возраста.

Хирургическое изменение внешности требует постепенности и ступенчатого лечения. Дефекты могут устраняться за несколько лет, и даже десятилетия. В некоторых случаях невозможно полное исправление деформаций лица, поэтому врачи путем хирургического вмешательства могут лишь незначительно снизить проявление симптомов и улучшить качество жизни больного.

Попытки восстановить слух путем хирургического вмешательства (для исправления структуры слуховых косточек) не оказали на больных положительного эффекта, поэтому лучше для этой цели использовать слуховые аппараты, подобранные с учётом индивидуальных патологий строения внутреннего и среднего уха.

Синдром Франческетти: фото больных

На фото видно, что люди с ведут не менее активную жизнь, чем здоровые люди. Они учатся воспринимать себя, любить свое лицо, стремятся помочь таким же детям, которые не имеют желания полонценно жить и боятся выйти на улицу из-за насмешек других детей.

Даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетической патологией.

На фото до и после пластической операции у девочки видна значительная разница. Поэтому не стоит отчаиваться и раньше времени складывать руки. Всегда можно найти способ улучшить свою внешность.