Lista chorób sierocych na rok Ministerstwa Zdrowia. Choroby sieroce. Medycyna taka, jaka powinna być. choroby osierocone, które poważnie zagrażają ludzkiemu życiu

O chorobach sierocych rozmawiali przy Okrągłym Stole w Izbie Publicznej Rosji przedstawiciele środowisk medycznych i naukowych, sfery społecznej, organizacji pacjentów, pacjentów i rodziców dzieci z chorobami sierocymi.

Izba Publiczna Federacji Rosyjskiej w sprawie wyników okrągłego stołu na temat: „Problemy diagnozowania i leczenia pacjentów z rzadkimi chorobami w Federacji Rosyjskiej”

Izba Obywatelska Federacji Rosyjskiej (zwana dalej Izbą Obywatelską) z inicjatywy Komisji Izby Obywatelskiej ds. ochrony zdrowia obywateli i rozwoju opieki zdrowotnej wraz z Komisją Izby Obywatelskiej ds. polityka społeczna, stosunki pracy, współdziałanie ze związkami zawodowymi i wsparcie dla weteranów, organizacja społeczna osób niepełnosprawnych „Związek Pacjentów i Organizacji Pacjenckich” ds. Chorób Rzadkich” odbył się okrągły stół na temat „Problemy diagnozowania i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi”. Rzadkie choroby w Federacji Rosyjskiej” (zwane dalej okrągłym stołem, wydarzeniem).

W wydarzeniu dotyczącym chorób sierocych udział wzięli członkowie Izby Społecznej, przedstawiciele środowisk medycznych i naukowych, sfery społecznej, organizacji pacjenckich, pacjenci i rodzice dzieci z chorobami sierocymi.

Pacjenci z chorobami sierocymi w Rosji, w tym dzieci, są jedną z najbardziej wrażliwych grup ludności, które borykają się z niską świadomością w środowisku medycznym na temat rzadkich chorób i opóźnioną diagnozą. Na całym świecie sytuacja osób z chorobami rzadkimi jest wskaźnikiem efektywności systemu opieki zdrowotnej. W naszym kraju życie osób z patologiami sierocymi również zaczęło się zmieniać na lepsze, o czym świadczą następujące fakty:

1) opracowano i przyjęto regulacyjne akty prawne i dokumenty metodologiczne w celu stworzenia podstaw do diagnozowania i leczenia pacjentów z chorobami sierocymi w Rosji, w szczególności:

– Ustawa federalna z dnia 21 listopada 2011 r. nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej”;

– Dekret Rządu Federacji Rosyjskiej z dnia 29 września 2010 r. nr 771 „W sprawie procedury importu leków do użytku medycznego na terytorium Federacji Rosyjskiej;

- Dekret Rządu Federacji Rosyjskiej z dnia 26 kwietnia 2012 r. nr 403 „W sprawie procedury prowadzenia Federalnego Rejestru Osób Cierpiących na Zagrażające Życiu i Przewlekłe Postępujące Rzadkie (Sieroce) Choroby, prowadzące do skrócenia oczekiwanej długości życia Obywateli lub ich Niepełnosprawności i jego Segmentu Regionalnego”;

– Dekret Rządu Federacji Rosyjskiej z dnia 19 grudnia 2016 r. nr 1403 „W sprawie programu państwowych gwarancji bezpłatnego świadczenia opieki medycznej obywatelom na rok 2017 oraz na okres planowania 2018 i 2019”;

– Dekret Rządu Federacji Rosyjskiej z dnia 28 grudnia 2016 r. nr 2885-r o zatwierdzeniu wykazu leków niezbędnych i niezbędnych do użytku medycznego na rok 2017;

- Zarządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z dnia 19 listopada 2012 r. Nr 950n „W sprawie formularzy dokumentów dotyczących prowadzenia regionalnego segmentu federalnego rejestru osób cierpiących na zagrażające życiu i przewlekłe postępujące rzadkie (sieroce) choroby, Prowadzenie do skrócenia oczekiwanej długości życia obywateli lub ich niepełnosprawności oraz procedura ich składania ” (zarejestrowana w Ministerstwie Sprawiedliwości Federacji Rosyjskiej w dniu 14 grudnia 2012 r., nr rejestracyjny 26130);

– pismo Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z dnia 8 lipca 2013 r. nr 21/6/10/2-4878 „W sprawie niedopuszczalności odmowy obywatelom cierpiącym na rzadkie choroby w zakresie dostarczania leków kosztem środków podmioty Federacji Rosyjskiej”;

2) uzyskały ujednolicenie legislacyjne definicji „chorób rzadkich”, „leków sierocych”; ustalono procedurę regulującą uproszczoną rejestrację leków do leczenia chorób rzadkich oraz system rejestracji pacjentów z chorobami rzadkimi w Federacji Rosyjskiej; niektórzy pacjenci z rzadkimi diagnozami zaczęli otrzymywać leczenie, w tym drogie.

Niestety podjęte środki są niewystarczające i wiele pytań pozostaje nierozwiązanych:

1. Sytuacja z podażą leków dla „rzadkich” pacjentów pozostaje napięta. Dzieci i dorośli z ciężkimi, przewlekłymi, powodującymi niepełnosprawność chorobami osieroconymi w niektórych przypadkach nie są leczeni patogenetycznie i (lub) objawowo. Ze względu na wysoki koszt rocznego cyklu leczenia, który przekracza setki tysięcy rubli, a czasem dziesiątki milionów, pacjenci i ich bliscy nie są w stanie na własny koszt kupować leków ratujących życie.

Sprawy sądowe pacjentów przeciwko władzom wykonawczym podmiotów Federacji Rosyjskiej, zawierające wymogi zapewnienia, zgodnie z ustawodawstwem Federacji Rosyjskiej, pacjentom z chorobami sierocymi, którzy mają to prawo, opieki medycznej (leczenia) oraz leków gwarantowanych przez Konstytucja Federacji Rosyjskiej (nawet jeśli są spełnione przez sąd) nie pozwala na uniknięcie przerw w leczeniu i jego całkowitego braku z powodu opóźnień w finansowaniu określonego obowiązku państwowego.

Poparta wcześniej przez Rząd Federacji Rosyjskiej i Radę Federacji Zgromadzenia Federalnego Federacji Rosyjskiej decyzja o przekazaniu na szczebel federalny wsparcia finansowego na leczenie szeregu chorób sierocych, przede wszystkim mukopolisacharydoz u dzieci, wydatków budżetu federalnego) nie została uwzględniona w projekcie ustawy federalnej „O budżecie federalnym na 2018 r. oraz na okres planowania 2019 i 2020 r.

Proponowane współfinansowanie wydatków budżetowych subsydiowanych podmiotów Federacji Rosyjskiej (na których terytorium mieszka tylko część potrzebujących pacjentów) zaproponowano zamiast centralizacji dostarczania leków nieskończoną listę chorób sierocych w omawianym wolumenie (8 mld rubli teraz od 2019 r.) absolutnie nie zapewni niezbędnego poziomu zaopatrzenia w leki, ale doprowadzi do nierównomiernego podziału środków budżetowych ze względu na nieukierunkowany charakter finansowania.

Całkowity koszt dostarczania leków na choroby sieroce wcześniej proponowane do centralizacji (mukopolisacharydozy typu I, II i VI, atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, napadowa nocna hemoglobinuria i młodzieńcze młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów) znacznie przekracza koszt proponowany przez rząd Federacji Rosyjskiej w projekt ustawy federalnej „O budżecie federalnym na rok 2018 oraz na okres planistyczny 2019 i 2020” wysokość środków (dotacji) na dofinansowanie wydatków podmiotów Federacji Rosyjskiej (szacunkowa kwota dofinansowania z regiony nie przekroczą łącznie 5% lub 640 mln rubli na 71 dotowanych podmiotów).

Dotacje budżetowe z budżetu federalnego nie rozwiążą problemu zaopatrzenia w leki w regionach z nadwyżką budżetową, takich jak Republika Tatarstanu, która uchyla się od wykonania orzeczeń sądowych zobowiązujących je do dostarczania leków obywatelom z chorobami sierocymi.

Znaczna część podmiotów Federacji Rosyjskiej, mająca publiczne poparcie Rządu Federacji Rosyjskiej i Rady Federacji Zgromadzenia Federalnego Federacji Rosyjskiej, dla kwestii centralizacji szeregu chorób sierocych, w oczekiwaniu przeniesienia na szczebel federalny tego obowiązku od 2017 r., gdy planowanie budżetowe nie uwzględnia ciągłej konieczności wykonywania uprawnień podmiotów Federacji Rosyjskiej w zakresie dostarczania leków na te choroby.

2. Uczestnicy Okrągłego Stołu omówili kryteria rozszerzenia programu o 24 nozologie oraz faktyczne rozszerzenie programu.

W szczególności zauważono, że w ciągu 5 lat realizacji programu dotyczącego chorób sierocych, zwanego „24 nozologiami”, nie nastąpiła rzeczywista ekspansja. Kryteria rozszerzenia tego programu również nie są zatwierdzone przez prawo. W związku z tym w programach 7 nozologii i 24 nozologii nie uwzględniono ani jednej dodatkowej choroby rzadkiej.

Przygotowany przez środowisko medyczne projekt kryteriów rozszerzenia został przesłany do zatwierdzenia podmiotom Federacji Rosyjskiej.

Nie jest jednak zasadne oczekiwanie od regionów, które w warunkach deficytów budżetowych z trudem wywiązują się z obowiązku dostarczania leków pacjentom z chorobami osieroconymi już w programie 24 nozologii, pozytywnej decyzji, która pogłębiłaby ich i tak już trudne sytuacja finansowa.

3. Poza brakiem kryteriów rozszerzenia programu 24 Nosology, nie opracowano systemu księgowego, nie określono procedury udzielania opieki medycznej rzadkim pacjentom, którzy nie są ujęci w żadnym programie państwowym, np. są to pacjentów z zespołem Retta i innymi chorobami osieroconymi, które znajdują się na liście chorób rzadkich.

4. W szeregu podmiotów Federacji Rosyjskiej, w związku z brakiem obowiązujących przepisów o dostępie pacjentów z chorobami rzadkimi do wysokokosztowej terapii lekowej, odbywają się okręgowe komisje lekarskie, które odwołują rady lekarzy biegłych z kliniki federalne z doświadczeniem w diagnozowaniu i leczeniu „rzadkich” pacjentów. Obecnie komisja lekarska w miejscu zamieszkania pacjenta faktycznie ma znacznie większe uprawnienia w decydowaniu o potrzebie leczenia lub odmowie leczenia pacjenta z patologią sierocą niż pracownicy klinik federalnych, którzy posiadają wiedzę i doświadczenie w zakresie diagnozy , leczenie i monitorowanie skuteczności terapii.

5. Pacjenci z chorobami sierocymi zostali pozostawieni bez uwagi, skuteczne leki do leczenia zostały opracowane, ale nie zostały należycie zarejestrowane w Federacji Rosyjskiej. Ramy regulacyjne i prawne regulujące zakup i dystrybucję leków niezarejestrowanych w Federacji Rosyjskiej nie zostały opracowane, mimo że takie leki są niezbędne pacjentom ze względów zdrowotnych. Jednocześnie wiele krajów rozwinęło i skutecznie wykorzystuje programy wstępnej rejestracji leków na swoje rynki.

6. Ustawodawstwo Federacji Rosyjskiej, które reguluje świadczenie opieki medycznej pacjentom z chorobami rzadkimi, nie określa źródła finansowania diagnostyki genetycznej chorób sierocych, która jest obecnie prowadzona kosztem środków osobistych obywateli lub sponsoring.

7. Poważny niepokój budzi problem z dostępnością odczynników do przeprowadzania różnych testów, które pozwalają diagnozować rzadkie choroby, zarówno w ośrodkach federalnych, jak iw dużych regionalnych laboratoriach specjalistycznych.

8. Pomimo znacznego rozwoju przemysłu genów, w większości przypadków lekarze nie mają jasnego zrozumienia przypadków, w których wskazane jest przepisywanie drogiej diagnostyki genetycznej.

9. Jednym z problemów poruszanych przez uczestników wydarzenia jest brak zestawu środków zapobiegania chorobom dziedzicznym w systemie opieki zdrowotnej Federacji Rosyjskiej.

Na poziomie stanowym nie ma inicjatyw określających status nosiciela choroby sierocej.

Niezbędne jest opracowanie i wdrożenie działań profilaktycznych, aby uniknąć przenoszenia materiału genetycznego prowadzącego do narodzin chorego potomstwa, a jeśli urodzi się chore dziecko, to kolejne dzieci w rodzinie.

10. Wiele chorób sierocych (zwłaszcza zagrażających życiu i/lub skracających życie) wymaga wielodyscyplinarnego wsparcia. Zapewnienie opieki medycznej takim pacjentom bez uwzględnienia cech choroby może mieć fatalne konsekwencje.

W tym zakresie praktycznie nie ma nowoczesnych wytycznych klinicznych, które pozwoliłyby lekarzom, nawet bez pełnej wiedzy o konkretnej rzadkiej chorobie, kierować pacjentem i udzielić mu niezbędnej pomocy.

11. Diagnoza postawiona na wczesnym etapie rozwoju choroby sierocej (w odpowiednim czasie) i wczesna rehabilitacja gwarantują znaczną poprawę jakości życia pacjenta z chorobą rzadką, zmniejszenie stopnia następstw kalectwa w przyszłości i wydłużenie oczekiwanej długości życia .

Jednak sytuacja z wczesną diagnozą i rehabilitacją nadal pozostaje nierozwiązana.

Późna diagnoza jest katastrofalna w rzadkich chorobach z ostrymi objawami klinicznymi. W szczególności choroba taka jak ostra przerywana porfiria objawia się okresowymi atakami - ostrymi stanami, które wymagają natychmiastowej, natychmiastowej pomocy. Przy braku działania, a także przy nieodpowiednim leczeniu, już trzy tygodnie po ataku, pacjent (kobiety chorują w 95% przypadków) jest skazany na głęboką niepełnosprawność lub nagłą śmierć. Lek o działaniu patogenetycznym należy podawać w pierwszym - drugim dniu od rozpoczęcia ataku. Dotychczasowy schemat podaży leków dla pacjentów z porfirią (program 24 nozologii, zgodnie z którym rejestracja pacjenta w rejestrze i zakup leku trwa dwa miesiące) nie działa. Biorąc pod uwagę konieczność przestrzegania aktualnych regulacyjnych warunków proceduralnych, w tym ustalonych terminów, podanie leku staje się nieistotne – pacjent może w tym czasie umrzeć.

Problem można rozwiązać tylko poprzez podanie leku w trybie nagłym i wczesną diagnozę. Co więcej, diagnoza jest dość prosta, można ją znacznie poprawić, wprowadzając drobne uzupełnienia do wytycznych klinicznych dla chirurgów.

12. Masowe badania przesiewowe noworodków w Rosji pod kątem pięciu chorób dziedzicznych nie spełniają wymagań światowej społeczności dotyczących programu badań przesiewowych noworodków.

Postęp w rozwoju technologii diagnostyki laboratoryjnej, aktywne wprowadzanie osiągnięć genetyki i biologii molekularnej do praktyki medycznej pozwalają na zrewidowanie listy nozologii ujętych w krajowym programie badań przesiewowych noworodków poprzez zastąpienie choroby lub włączenie nowych nozologii.

W szczególności należy rozważyć możliwość włączenia badań genetycznych w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności do programu badań przesiewowych noworodków w Rosji. Federalne ośrodki badawcze opracowują metody masowego badania okołoporodowego (w pierwszych godzinach życia) wszystkich noworodków pod kątem obecności pierwotnych niedoborów odporności metodą oznaczania TREC i KREC, co pozwala na wykrycie około 70% pierwotnych niedoborów odporności.

stany niedoboru odporności przed wystąpieniem zagrażających życiu powikłań i rozpoczęcie specyficznego leczenia.

13) Niezwykle negatywna, a nawet niebezpieczna dla osób cierpiących na rzadką chorobę „mukowiscydoza”, zdaniem uczestników Okrągłego Stołu, jest praktyka wdrażania wymagań ustawy federalnej z dnia 5 kwietnia 2013 r. nr 44-FZ” O systemie kontraktowym w zakresie zaopatrzenia w towary, roboty budowlane, usługi w celu zaspokojenia potrzeb państwowych i gminnych”, zgodnie z którym wszelkie leki zawierające tę samą substancję czynną zgodnie z INN (International Nonproprietary Name) są uważane za analogi.

Pacjenci codziennie i na całe życie przyjmują ogromne ilości leków i otrzymują dożylnie antybiotyki w dawkach wielokrotnie wyższych niż maksymalne dopuszczalne zgodnie z instrukcją. Jakość i dowody potwierdzające bezpieczeństwo i skuteczność leków mają istotny kontekst, który nie jest brany pod uwagę podczas przeprowadzania przetargów na zakup leków.

14. Poważnym problemem dla osób chorych jest czas wymiany jednego leku na inny w przypadku indywidualnych zakupów leków, gdy ujawniony zostanie fakt nietolerancji danego leku. Lek, który jest bardzo potrzebny natychmiast pacjentowi podaje się w ciągu sześciu miesięcy, a czasem nawet w dłuższych okresach. Jednocześnie stan zdrowia ulega pogorszeniu, osiągnięty postęp przechodzi w zaostrzenie, w fazę trudniejszą dla pacjenta i bardziej kosztowną dla systemu opieki zdrowotnej.

15. W Federacji Rosyjskiej, historycznie, organizując system opieki medycznej dla pacjentów z chorobami osieroconymi, nacisk kładziono na opiekę szpitalną.

Jednak współczesne postępy w diagnostyce i leczeniu chorób sierocych, doświadczenia ośrodków zagranicznych wskazują na potrzebę zorganizowania wysokiej jakości opieki ambulatoryjnej.

Opieka szpitalna nad pacjentami z mukowiscydozą to złożony problem. Pomimo wszystkich jego regularnych potrzeb, to właśnie w szpitalu może dojść do zakażenia krzyżowego śmiertelnymi bakteriami między pacjentami.

Absolutnie niedopuszczalną należy uznać hospitalizację noworodków z mukowiscydozą, zidentyfikowanych w ramach programu badań przesiewowych noworodków, których choroby często nie mają objawów klinicznych, w celu potwierdzenia rozpoznania i wybrania podstawowej terapii. Takie dzieci od pierwszych dni życia mogą zostać przewlekle zakażone najcięższą florą Gram-ujemną uzyskaną w szpitalu od ciężko chorych pacjentów z tą samą chorobą. To jest powód, dla którego opieka ambulatoryjna i szpital domowy pozostają priorytetem dla skutecznego monitorowania i leczenia pacjentów z mukowiscydozą.

16. Żywienie medyczne jest kosztownym i ważnym uzupełnieniem leczenia wielu rzadkich chorób. Wskaźnik masy ciała pacjenta wpływa bezpośrednio na funkcję wielu ważnych układów i narządów, aw niektórych przypadkach nie jest możliwe zastąpienie wymaganej diety innym rodzajem żywienia. W naszym kraju żywienie medyczne nie jest uznawane za pełnoprawną pomoc, uzyskanie jej poprzez system świadczeń państwowych jest prawie niemożliwe.

17. Głównym problemem w zorganizowaniu pełnego zaopatrzenia sierocych pacjentów w niezbędne leki jest ich wysoki koszt i wynikający z niego wysoki koszt całego kompleksu leczenia. Rozwiązanie tego problemu może ułatwić rozwój rosyjskich leków - analogów istniejącego leczenia patogenetycznego.

Z kolei rosyjskie firmy farmaceutyczne są zaniepokojone niestabilnością finansowania rzadkich chorób, brakiem dobrze funkcjonującego systemu w tym obszarze.

18. Wszędzie istnieją precedensy z opóźnieniem w leczeniu, opóźnieniem w zakupie i wydaniu niezbędnego leku.

Choroby osierocone są chorobami postępującymi, tylko wczesne rozpoczęcie leczenia może uratować człowiekowi względnie zdrowy stan, pozwolić mu żyć pełnią życia. Opóźnienie w leczeniu często prowadzi do nieodwracalnej niepełnosprawności pacjenta z dodatkowym obciążeniem zarówno budżetu pacjenta, jak i systemu budżetowego Federacji Rosyjskiej.

19. Procedura ustalania niepełnosprawności „rzadkiego” pacjenta jest dość skomplikowana.

Cechy przejawów chorób rzadkich nie są brane pod uwagę w znormalizowanych klasyfikacjach i kryteriach stosowanych przy realizacji badań lekarskich i społecznych obywateli przez federalne instytucje badań lekarskich i społecznych, które są również wykorzystywane przez organy i organizacje zaangażowane w badanie historii medycznej pacjenta i decyzja o stwierdzeniu niepełnosprawności.

Na podstawie wyników oceny stanu pacjenta osoba głęboko chora zostaje uznana za zdrową i nie mającą podstaw do stwierdzenia niepełnosprawności. Jest to szczególnie niebezpieczne w przypadku chorób, które nie są objęte żadnym programem państwowym. Jedynie status osoby niepełnosprawnej pozwala takim pacjentom na minimalne leczenie i leczenie.

Obecne kryteria określania niepełnosprawności uwzględniają przede wszystkim objawy kliniczne, a nie obecność choroby przewlekłej. W szczególności pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności (PID) stoją w obliczu odmowy przedłużenia lub stwierdzenia niepełnosprawności, jeśli terminowa diagnoza i odpowiednio dobrana terapia mogą zapewnić stabilny stan ogólny pacjenta. Jednocześnie zniesienie terapii PID naraża zdrowie i życie pacjentów na duże ryzyko, prowadzi do utraty skuteczności terapii i powikłań choroby.

20. Federacja Rosyjska jest jednym z 5 krajów na świecie, które opracowują leki biopodobne do leczenia chorób rzadkich (oprócz Federacji Rosyjskiej są to Korea, Chiny, Iran i Stany Zjednoczone). Biorąc pod uwagę ciągły brak środków na diagnostykę i leczenie chorób rzadkich, we wszystkich krajach rozwiniętych istnieją programy rządowe wspierające projekty rozwoju leków sierocych, zarówno referencyjnych, biopodobnych, jak i reprodukowanych. Wsparcie ma charakter zarówno finansowy, jak i regulacyjny.

Wynika to z faktu, że producentów gotowych do opracowania leków sierocych na świecie jest niewielu, a ekonomiczny komponent produkcji leków sierocych jest z reguły niezwykle kosztownym projektem.

Obecnie, w ramach obowiązujących przepisów państwowych regulacji maksymalnych cen sprzedaży, ustalono jeden współczynnik redukcji (minus 20% ceny leku referencyjnego) do rejestracji ceny rosyjskich leków generycznych, w tym w segmencie leków generycznych najdroższe leki. Jak wiadomo, w większości krajów europejskich stosuje się bardziej znaczące współczynniki redukcji. Na przykład we Francji minimalna różnica wynosi 60% ceny leku referencyjnego, na Węgrzech pierwszy lek generyczny jest obniżony o 40% ceny leku referencyjnego, w Polsce o 25%. Stosowanie nadmiernie wysokich współczynników redukcji dla leków generycznych droższych niż 10 tysięcy rubli doprowadzi do zmniejszenia zainteresowania producentów produkcją tych leków i zachowania monopolu leków referencyjnych, a tym samym do obniżenia jakości otrzymywanej opieki przez pacjentów, zwiększenie kosztów budżetowych na zaopatrzenie pacjentów z chorobami sierocymi, a w rezultacie ilościowe zmniejszenie liczby pacjentów otrzymujących terapię w odpowiednim czasie.

21. Rejestracja pacjentów z chorobą rzadką prowadzona jest obecnie na podstawie rejestrów w ramach programu „7 nozologii” oraz segmentu regionalnego rejestru federalnego programu „24 nozologie”. Ale w rzeczywistości rejestry te są tylko rejestrami, czyli listami pacjentów, które nie pozwalają na ocenę poziomu i wielkości świadczonej opieki medycznej oraz skuteczności prowadzonej, w tym drogiej, terapii. W związku z tym bazy te nie pozwalają na ocenę efektywności wydatkowanych środków publicznych.

Ponadto istniejące rejestry pacjentów stanowią stosunkowo niewielki odsetek pacjentów z chorobami rzadkimi. Problemy i potrzeby dużej części pacjentów z innymi rzadkimi chorobami nie są znane państwu i dlatego nie są brane pod uwagę. Znaczna część ludności naszego kraju, w tym chore dzieci, nie otrzymuje pomocy społecznej i pomocy państwa.

Dekret Prezydenta Federacji Rosyjskiej z dnia 1 czerwca 2012 r. nr 761 „W sprawie krajowej strategii działania na rzecz dzieci na lata 2012-2017” wyraźnie wskazuje na potrzebę utworzenia federalnego rejestru dzieci z chorobami rzadkimi. Termin wdrożenia niniejszego dekretu upływa z końcem 2017 roku. Utworzenie wystarczająco kompletnego rejestru federalnego pomoże w zrozumieniu potrzeb pacjentów, ocenie możliwości i potrzeby opracowania i przyjęcia niezbędnych rządowych decyzji zarządczych.

Jako przykład celowe, zdaniem uczestników okrągłego stołu, jest skorzystanie z doświadczeń prowadzenia rejestru pacjentów z mukowiscydozą, utworzonego w 2011 roku przez Rosyjskie Stowarzyszenie Pacjentów z Mukowiscydozą i Rosyjskie Towarzystwo Oddechowe. Link do zasobu w sieci informacyjno-telekomunikacyjnej „Internet: http://mukovistsidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. Ramy regulacyjne przyjęte w 2014 r. mające na celu zapewnienie przyspieszonej rejestracji sierocych produktów leczniczych nie spełniają celów, które stanowiły podstawę ich opracowania.

Ponadto od 2016 roku obowiązkowa stała się procedura kontroli zakładów produkcyjnych podczas rejestracji wszystkich leków. Istniejąca bariera wejścia leków do Rosji zagraża pacjentom z patologią, dla których opracowana terapia jest jedynym sposobem na ratowanie życia i zdrowia.

W wyniku dyskusji uczestnicy okrągłego stołu zauważyli:

1) mimo wielu podejmowanych decyzji sytuacja z rzadkimi chorobami w Federacji Rosyjskiej pozostaje niezadowalająca. Można go zmienić tylko wspólnym wysiłkiem zarówno ze strony federalnych i regionalnych władz ustawodawczych i wykonawczych, jak i środowiska naukowego i medycznego, publicznych organizacji pacjentów;

2) konieczność utrzymania dotychczas realizowanych i wprowadzenia nowych działań mających na celu rozwój systemu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Na podstawie powyższego Izba Obywatelska Federacji Rosyjskiej zaleca:

Duma Państwowa Zgromadzenia Federalnego Federacji Rosyjskiej wspólnie z Radą Federacji Zgromadzenia Federalnego Federacji Rosyjskiej i Rządem Federacji Rosyjskiej

Ze względu na dużą liczbę napływających wniosków od podmiotów Federacji Rosyjskiej rośnie liczba niewykonanych sądów

decyzje w sprawie podaży narkotyków w regionach, aby rozważyć możliwość:

1. Przygotowując projekt ustawy federalnej nr 274618–7 „O budżecie federalnym na rok 2018 oraz na okres planowania 2019 i 2020” do rozpatrzenia przez Dumę Państwową w drugim czytaniu, zapewniając konsolidację regulacyjną centralizacji przepisów antynarkotykowych dla grupy pacjentów z chorobami rzadkimi, wymagających wysokokosztowej terapii lekowej lub opracowanie i przyjęcie federalnego programu dotyczącego chorób rzadkich.

2. Ustalenie odpowiedzialności za niewykonanie (nieterminowe wypełnienie) obowiązku dostarczania leków pacjentom z chorobami rzadkimi wymagającymi kosztownego, długotrwałego, często dożywotniego leczenia odwykowego na szczeblu federalnym (obecnie obowiązek ten jest przypisany podmiotom tworzącym Federacja Rosyjska i władze, władze państwowe podmiotów Federacji Rosyjskiej).

Zapewni to racjonalność zakupów, efektywność dystrybucji leków wśród pacjentów, a w rezultacie zaoszczędzi środki budżetowe, a także zmniejszy obciążenie finansowe budżetów podmiotów Federacji Rosyjskiej i skieruje uwolnione środki na dostarczać leki na inne choroby.

Jednocześnie można zachować obecny format programu 24 Nozologie dla chorób:

– ze stosunkowo niewielką liczbą pacjentów, którzy nie wymagają znacznych środków finansowych;

- do leczenia których opracowano i zarejestrowano nowe leki;

- dla których konieczny jest zakup leków w nagłych wypadkach;

- wymagające dużej liczby stosunkowo niedrogich leków i (lub) urządzeń medycznych, materiałów eksploatacyjnych.

3. Ustanowienie podstaw prawnych zobowiązujących uprawnione organy wykonawcze na poziomie stanowienia regulaminów:

3.1. Opracowanie i zatwierdzenie przepisów dotyczących organizacji opieki ambulatoryjnej przez specjalistów zajmujących się chorobami sierocymi w terenie (pediatrzy, terapeuci, genetycy, hematolodzy, gastroenterolodzy, pulmonolodzy itp.);

3.2. Wpisanie na listę specjalności medycznych „pediatra – terapeuta – specjalista chorób rzadkich (opcjonalnie – mukowiscydoza)” z zapewnieniem odpowiedniego przygotowania zawodowego;

Ponadto, zdaniem uczestników okrągłego stołu, dla każdej choroby lub grupy należy zapewnić omówienie następujących wymagań (norm): skład zespołu lekarzy; czas przyjęcia pacjenta z chorobą sierocą przez specjalistów (co najmniej 1 godzina); wzrost kosztów przyjęcia; przeprowadzenie obliczenia liczby specjalistów dla określonej liczby pacjentów w oparciu o charakterystykę patologii; utrwalanie w zamówieniach lub zaleceniach klinicznych);

3.3. Opracowanie systemu telemedycyny zapewniającego pomoc konsultacyjną pacjentom z regionów (ośrodków regionalnych) przez specjalistów z ośrodków federalnych i płacenie w ramach obowiązkowego ubezpieczenia medycznego.

3.4. Podejmij działania zapobiegające chorobom dziedzicznym na etapie planowania ciąży.

3.5. Uznać żywienie kliniczne za istotny element terapii patogenetycznej w leczeniu pacjentów z wieloma rzadkimi chorobami.

3.6. Opracowanie i przyjęcie krajowego planu dotyczącego rzadkich chorób (biorąc pod uwagę doświadczenia w przyjmowaniu państwowych planów dotyczących rzadkich patologii w innych krajach) oraz stworzenie narodowego rosyjskiego planu dotyczącego chorób sierocych.

Plan taki, zdaniem uczestników wydarzenia, powinien regulować objęcie opieką pacjentów z chorobami rzadkimi w celu zapewnienia rozwoju krajowej biotechnologii, w tym tworzenia krajowych leków do leczenia chorób rzadkich.

3.7. Opracowanie i przyjęcie przepisów przewidujących ustalenie jednego współczynnika redukcji (minus 10% ceny leku referencyjnego) dla leków sierocych.

Zdaniem uczestników Okrągłego Stołu, w systemie państwowej regulacji cen celowe jest wprowadzenie szczególnej regulacji prawnej w regulacji cen leków sierocych.

4. Opracowanie wspólnie z Ministerstwem Zdrowia Federacji Rosyjskiej i przyjęcie w przewidziany sposób projektu ustawy federalnej przewidującej zmniejszenie wielkości czynników redukujących dla pierwszych reprodukowanych i biopodobnych leków.

W praktyce zagranicznej, w celu stymulowania jak najszybszego wejścia na rynek pierwszych leków reprodukowanych i biopodobnych, ustala się niższe współczynniki redukcji (5-10% niższe niż dla kolejnych leków).

5. Zmiany do ustawy federalnej z dnia 21 listopada 2011 r. Nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli w Federacji Rosyjskiej” (rozdział 3, art. 14, 15, 16, 17) w części:

5.1. Zmiany w schemacie zakupu leków dla pacjentów sierocych, czyli utworzenie odrębnych ram prawnych dla chorób rzadkich, które będą obejmowały program zakupu skutecznych leków sprawdzonych, a także uregulują minimalne warunki zakupu leków drogą obrotu nazwiska w przypadku indywidualnej nietolerancji leków.

5.2. Regulacja świadczenia opieki medycznej w domu lub w szpitalu (szpital domowy i szpital w placówce medycznej), w szczególności:

– opracowanie i utrwalenie w ustawodawstwie Federacji Rosyjskiej systemu pomocy pacjentom leczonym w domu;

- opracowanie ogólnych przepisów dotyczących organizacji oddziałów dziennych i szpitali domowych dla pacjentów z chorobami sierocymi, a także powszechne wykorzystanie już istniejących.

6. Zmiany do ustawy federalnej nr 326-FZ z dnia 29 listopada 2010 r. „O obowiązkowym ubezpieczeniu medycznym w Federacji Rosyjskiej” w zakresie rewizji struktury taryf MHI dla ambulatoryjnej opieki nad sierotami, w celu powstrzymania praktyki nieuzasadnionego hospitalizacje pacjentów związane z ryzykiem zakażenia krzyżowego (na przykład pacjenci z mukowiscydozą).

7. Wprowadzenie zmian do ustawodawstwa Federacji Rosyjskiej w zakresie wykluczenia ograniczeń w stosowaniu wyrobów medycznych, które nie mają państwowej rejestracji do klinicznego diagnozowania laboratoryjnego chorób sierocych, z zastrzeżeniem ustanowienia systemu specjalnych wymagań dla odpowiednich laboratoriów .

8. Wprowadzenie zmian w ustawodawstwie Federacji Rosyjskiej, które przewidują zmniejszenie liczby kontroli zakładów produkcyjnych producenta podczas rejestracji sierocego produktu leczniczego.

7. Ustanowienie w ustawodawstwie Federacji Rosyjskiej wymogu przeprowadzania obowiązkowych badań klinicznych w celu potwierdzenia skuteczności leku generycznego w praktyce klinicznej w przypadku chorób sierocych.

8. Wprowadzenie zmian do ustawodawstwa Federacji Rosyjskiej, które przewidują zmniejszenie wielkości współczynników redukcji dla

leki generyczne w segmencie najdroższych leków.

W celu utrzymania tempa dostarczania pacjentom z chorobami sierocymi leków krajowych oraz obniżenia kosztów zakupu drogich leków poprzez zwiększenie konkurencji na aukcjach, proponuje się wprowadzenie maksymalnego współczynnika redukcji dla leków generycznych na poziomie 40%.

Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej

Rozważać:

1. Biorąc pod uwagę prowadzone obecnie planowanie budżetowe w podmiotach Federacji Rosyjskiej na rok 2018 oraz okres planowania 2019 i 2020 (opracowanie, zatwierdzenie i przyjęcie w przewidziany sposób aktu prawnego regulującego budżet podmiot Federacji Rosyjskiej), zwrócenie uwagi podmiotom Federacji Rosyjskiej na informację o ciągłej potrzebie stałego wsparcia uzależnienia od narkotyków w stanach zagrożenia życia pacjentów z chorobami rzadkimi jako jednego z kluczowych obowiązków społecznych podmiotów wchodzących w skład Federacji Rosyjskiej Federacji Rosyjskiej.

2. Biorąc pod uwagę skrajnie ograniczone możliwości większości podmiotów Federacji Rosyjskiej w zakresie wykonywania uprawnień w zakresie dostarczania leków na choroby sieroce z powodu deficytów budżetowych, skierowania do podmiotów Federacji Rosyjskiej w celu uzyskania informacji o wielkości planowane transfery międzybudżetowe na dostarczanie leków na choroby sieroce w 2018 roku.

3. Opracowanie kryteriów rozbudowy programu „24 nozologie” i rzeczywista rozbudowa programu.

4. Opracowanie i przekazanie w przewidziany sposób Rządowi Federacji Rosyjskiej projektu uchwały przewidującej:

zatwierdzenie kryteriów rozszerzenia programu „24 nozologie” i faktyczne rozszerzenie programu.

5. Opracowanie i złożenie zgodnie z ustaloną procedurą rządowi Federacji Rosyjskiej projektu ustawy federalnej przewidującej przedstawienie w nowej wersji części 3 art. 44 ustawy federalnej z dnia 21 listopada 2011 r. Nr 323- FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli w Federacji Rosyjskiej”, przewidująca upoważnienie Rządu Federacji Rosyjskiej do zatwierdzenia Listy zagrażających życiu i przewlekłych postępujących rzadkich (sierocych) chorób, które prowadzą do skrócenie średniej długości życia obywateli lub ich niepełnosprawności, utworzone spośród chorób określonych w części 2 tego artykułu, w oparciu o kryteria ustanowione w regulacyjnym akcie prawnym - zarządzenie rządu Federacji Rosyjskiej ”.

6. Rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków i okołoporodów w oparciu o obecne możliwości służby laboratorium genetycznego, zasoby finansowe oraz nowoczesne postępy w diagnostyce chorób rzadkich.

7. Opracowanie i przedłożenie zgodnie z ustaloną procedurą Rządowi Federacji Rosyjskiej projektu ustawy federalnej przewidującej zmiany w art. 16 ustawy federalnej z dnia 21 listopada 2011 r. Nie. gwarancje bezpłatnego świadczenia opieki medycznej obywatelom badania laboratoryjne diagnostyki genetycznej dla określonej prawnie liczby chorób zagrażających życiu lub dla grup populacji (wykaz 24 chorób zagrażających życiu, program 7 nozologii, rejestr chorób rzadkich), a także diagnostyka prenatalna w rodzinach już mieć jednego pacjenta dziecko z chorobą sierocą, w kolejnych ciążach.

8. Konsolidacja legislacyjna statusu Centrum Chorób Sierot (Centrów Referencyjnych) dla szeregu klinik federalnych dla odpowiednich grup chorób rzadkich.

W przypadku stosunkowo powszechnych chorób, takich jak mukowiscydoza, potrzebne są ośrodki wszystkich szczebli (federalne, regionalne) z jasnym planem działania, wsparciem finansowym, logistycznym, ludzkim i organizacyjnym (budżet, sprzęt, personel itp.).

9. Ustalenie procedury indywidualnych zakupów niezarejestrowanych produktów leczniczych w Federacji Rosyjskiej.

Obecnie procedura importu jest jasno określona na podstawie indywidualnych zezwoleń Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej, jednak proces zamówień jest znacznie trudniejszy. Pacjenci otrzymują terapię lekową niezarejestrowaną w Federacji Rosyjskiej najczęściej na podstawie orzeczeń sądowych.

10. Decyzje o stosowaniu preparatów pozarejestracyjnych ze względu na ograniczenia wiekowe wskazań nie zarejestrowanych w instrukcji produktu leczniczego lub w przypadku braku badań klinicznych w Federacji Rosyjskiej, a także zgodę po konsultacji z instytucją federalną (z zgoda lokalnej komisji etycznej organizacji medycznej, z podpisaną świadomą zgodą rodziców (opiekuna) i dziecka powyżej 14 roku życia oraz ustalenia bezpieczeństwa i tolerancji leku w specjalistycznym szpitalu) stosowanie leku w przyszłości z dobrą tolerancją w warunkach ambulatoryjnych.

To właśnie kompletność tych dokumentów, przy uwzględnieniu pozytywnych doświadczeń międzynarodowych w postępowaniu z „rzadkimi” pacjentami, poprawi sytuację „rzadkich” osób w Federacji Rosyjskiej. Kliniczny

12. Dodanie wytycznych klinicznych dla chirurgów jamy brzusznej w celu poprawy diagnozy tak rzadkiej choroby jak ostra przerywana porfiria (API) z koniecznością wykonywania badań przesiewowych w kierunku AKI (np. badanie moczu odczynnikiem Ehrlicha) we wszystkich przypadkach ostrego zapalenia jamy brzusznej nieznane pochodzenie.

13. Opracowanie systemu awaryjnego zakupu leków na rzadkie choroby o ostrym obrazie klinicznym, wymagające natychmiastowego leczenia.

14. Opracowanie schematu routingu dla grup chorób rzadkich (określenie: gdzie poddać się diagnostyce (przez podmioty Federacji Rosyjskiej lub okręgów federalnych), gdzie należy zbadać na każdym etapie choroby w celu monitorowania stanu funkcjonalnego narządów i układów ) oraz utworzenie centrum rehabilitacji na poziomie federalnym, a także - ośrodków kotwicznych (regionalnych) w podmiotach Federacji Rosyjskiej.

15. Tworzenie odrębnych grup niepełnosprawności dla osób z chorobami osieroconymi i kryteria ich zakładania.

Z powodu ich nieobecności kilka tysięcy dzieci i dorosłych z chorobami rzadkimi pozostaje bez pomocy i wsparcia. Dalszy rozwój indywidualnych programów rehabilitacyjnych dla pacjenta z chorobą rzadką, zdaniem uczestników wydarzenia, powinien być również prowadzony z indywidualnym podejściem, uwzględniającym ciężkość i charakterystykę choroby oraz potrzebę stosowania przez całe życie leczenie podtrzymujące, a przy potwierdzonej diagnozie genetycznej należy ustalić niepełnosprawność bez czekania na objawy kliniczne, być może na całe życie, ponieważ choroby rzadkie są często nieuleczalne i postępujące.

Choroby „sieroce” lub choroby osierocone to grupa rzadkich chorób, które dotykają niewielką liczbę osób, patologie pojawiają się przy urodzeniu lub w dzieciństwie. W sumie opisano 7000 takich chorób, w Rosji 214 nozologii znajduje się na liście chorób sierocych. Do badań, opracowania metod leczenia tych patologii wymagana jest pomoc państwa. Choroby „sieroce” mają negatywny wpływ na jakość życia człowieka, mogą powodować śmierć.

Czym są choroby sieroce

W naukach medycznych nie ma jednej definicji chorób rzadkich. W niektórych krajach patologie sieroce rozróżnia się w zależności od liczby osób cierpiących na tę chorobę, w innych - od dostępności metod leczenia. W Ameryce uważa się, że rzadkie choroby dotykają 1 na 1500 osób, w Japonii - 1 na 2500. W krajach europejskich tylko przewlekłe, zagrażające życiu patologie są klasyfikowane jako choroby rzadkie. W Federacji Rosyjskiej patologie sieroce to takie, które występują nie więcej niż 10 przypadków na 100 000 osób.

Skąd oni pochodzą

Choroby sieroce powstają głównie z powodu nieprawidłowości genetycznych i mogą być przenoszone od rodziców. Patologie są przewlekłe. Uważa się, że większość patologii pojawia się natychmiast po urodzeniu, rzadko objawy mogą pojawić się w wieku dorosłym. Istnieją toksyczne, zakaźne, autoimmunologiczne choroby „sieroce”. Wyróżnia się następujące przyczyny rozwoju tych chorób:

1. dziedziczność;
2. zła ekologia;
3. obniżona odporność;
4. wysokie promieniowanie;
5. infekcje wirusowe u matki w czasie ciąży, u dzieci w młodym wieku.

U dzieci

Większość pacjentów z chorobami „sierocymi” rodzi się z patologiami. Głównym powodem pojawienia się patologii w rozwoju płodu jest predyspozycja genetyczna. Jeśli przynajmniej jedno z rodziców jest nosicielem mutującego genu, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się niezdrowe. Obecność matki w strefie zwiększonego promieniowania wywołuje występowanie patologii sierocych. Choroby zakaźne u kobiety w ciąży można ocenić jako prowokator rozwoju mutacji u dziecka.

Choroby sieroce: zarządzenie Ministerstwa Zdrowia

W styczniu 2014 roku rosyjskie Ministerstwo Zdrowia zaktualizowało listę patologii sierocych, która zawierała 214 nozologii. Rozporządzenie stanowi, że odpowiedzialność za finansowanie opieki medycznej nad pacjentami spoczywa na regionach. Lista jest aktualizowana, gdy na terytorium stanu wystąpi nowa choroba. Rząd opracowuje standardy opieki nad pacjentami z rzadkimi patologiami.

Lista chorób sierocych

Lista chorób sierocych występujących w Rosji obejmuje następujące kategorie:

1. Grzybice: zygomykoza, mukormykoza itp.
2. Nowotwory: grasiczak, złośliwy mięsak tkanek miękkich itp.
3. Choroby krwi, narządów krwiotwórczych i poszczególne zaburzenia związane z mechanizmem odpornościowym: talasemia, atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy itp.
4. Choroby układu hormonalnego, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne: hiperprolaktynemia, mukowiscydoza itp.
5. Zaburzenia psychiczne i behawioralne: zespół Retta itp.
6. Choroby układu nerwowego: hipersomnia pierwotna, neuropatia przerostowa u dzieci itp.
7. Choroby oka i jego przydatków: dziedziczne dystrofie siatkówki, zanik nerwu wzrokowego itp.
8. Choroby układu krążenia: pierwotne nadciśnienie płucne, częstoskurcz komorowy itp.
9. Choroby skóry i tkanki podskórnej: mięsak tkanek miękkich, choroba Duhringa itp.
10. Choroby układu oddechowego: ziarniniak Wegenera itp.
11. Choroby układu pokarmowego: wrzodziejące zapalenie jelita grubego żołądka itp.
12. Choroby układu mięśniowo-szkieletowego i tkanki łącznej: zespół Majida, zespół łuku aorty itp.
13. Choroby mięśni: postępujące kostnienie fibrodysplazji itp.
14. Choroby układu moczowo-płciowego: dziedziczne formy azoospermii, zespół nerczycowy itp.
15. Wrodzone anomalie przedniego odcinka oka: aniridia itp.
16. Wrodzone anomalie, deformacje i nieprawidłowości chromosomalne: choroba Hirschsprunga, postępująca wielotorbielowatość nerek itp.

Jakie choroby występują częściej

Na terytorium Federacji Rosyjskiej częściej występują choroby „sieroce”, które występują z powodu mutacji genetycznych. Rząd zatwierdził listę 24 chorób, z których leczenie siedmiu najdroższych chorób jest finansowane z budżetu rosyjskiego. Statystyki mówią, że najczęstszymi patologiami są: mukowiscydoza, zespół hemolityczno-mocznicowy, przewlekła kandydoza śluzowa, choroba Gauchera, karłowatość przysadki.

mukowiscydoza

Chorobą dziedziczną, która w ciężkiej postaci atakuje zewnętrzne gruczoły wydzielnicze, jest mukowiscydoza. Patologia występuje z powodu mutacji genu, który reguluje transport jonów sodu i chloru przez siatkową błonę komórek. W mukowiscydozie dotknięte są wszystkie narządy wydzielające śluz. Występuje nagromadzenie gęstej, lepkiej zawartości, której usunięcie jest trudne. Wentylacja i dopływ krwi do płuc są zaburzone, możliwe jest pojawienie się nowotworów złośliwych. Pacjenci mają zahamowany wzrost, powiększoną wątrobę, wzdęcia, suchy kaszel.

Zespół hemolityczno-mocznicowy

HUS to rzadka patologia, która rozwija się u dzieci poniżej trzeciego roku życia. Przyczyny zespołu hemolityczno-mocznicowego obejmują powikłanie DIC po ostrych chorobach zakaźnych, układowych chorobach tkanki łącznej. Choroba wywołuje przyjmowanie różnych leków, powikłania w czasie ciąży, dziedziczność.

Procedurę diagnostyczną przeprowadza się za pomocą ogólnej analizy moczu, badania histomorfologicznego. HUS występuje w trzech etapach: prodromalnym, szczytowym, rekonwalescencji lub końcem życia chorego. Każdy etap ma specjalne objawy, ale są też objawy, które pojawiają się w całej chorobie:

1. niedokrwistość hemolityczna;
2. małopłytkowość;
3. ostra niewydolność nerek.

Przewlekła kandydoza błon śluzowych

Genetyczna rzadka choroba skóry, błon śluzowych narządów płciowych, błon jamy ustnej - przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna. Czynnikami sprawczymi są grzyby drożdżopodobne z rodzaju Candida Albicans. Chorobę można określić na podstawie badania mikroskopowego skóry w mokrym preparacie z wodorotlenkiem potasu. Występuje u dzieci poniżej 18 roku życia. Grzyby mogą hamować układ odpornościowy, pojawiają się swędzące wysypki na skórze. Symptomatologia przewlekłej kandydozy śluzowej jest bardzo zróżnicowana, objawia się przypadkowo.

Leczenie

Większość rzadkich chorób jest nieuleczalna, dlatego głównym celem terapii jest zwiększenie odporności pacjenta i poprawa stanu zdrowia. Metody leczenia są opracowywane na poziomie państwowym, stale rozwijane są nowe metody i leki. Dla pacjentów potrzebujących narządów do przeszczepu tworzone są bazy dawców. Każdy kraj ma listę patologii, których leczenie jest finansowane przez państwo.

Leki sieroce

Opracowywane są leki sieroce do leczenia chorób „sierocych”. Wyznaczenie takiego statusu jest kwestią polityczną, państwa zapewniają wsparcie i stymulują rozwój takich leków. Aby stymulować aktywność procesu produkcji leków sierocych, niektóre wymagania statystyczne mogą zostać zmniejszone. Państwo stymuluje deweloperów specjalnymi świadczeniami, ulgami podatkowymi, dofinansowywaniem rozwoju, wydłużaniem okresu wyłączności na rynku.

Kiedy iść do lekarza

Wielu z nas opóźnia wizyty u lekarza, bojąc się znaleźć straszną diagnozę. Należy pamiętać, że proces leczenia lepiej rozpocząć we wczesnym stadium choroby, poprawia to wynik zabiegów terapeutycznych, może znacząco poprawić jakość życia pacjenta. Jeśli zauważysz objawy jakichkolwiek nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Lepiej lekarz odrzuci diagnozę, niż choroba osiągnie nieodwracalny etap.

Lista chorób sierocych i leków

Dystrofie mięśniowe, atrofie to choroby rzadkie. Zgodnie z ustawodawstwem rosyjskim (ustawa federalna z dnia 21 listopada 2011 r. nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli w Federacji Rosyjskiej”) choroby rzadkie (sieroce) są choroby, które są powszechne nie więcej niż 10 przypadków na 100 000 mieszkańców.

Ta sama ustawa federalna zawiera kilka punktów dotyczących chorób rzadkich (art. 44):

Teraz dekret nr 403 zawiera następującą listę chorób:

1. Zespół hemolityczno-mocznicowy
2. Napadowa nocna hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli)
3. Niedokrwistość aplastyczna, nieokreślona
4. Dziedziczny niedobór czynników (fibrynogen), VII (labilny), X (Stuart-Prauer)
5. Idiopatyczna plamica małopłytkowa (zespół Evansa)
6. Wada układu dopełniacza
7. Przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia centralnego
8. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów aromatycznych (klasyczna fenyloketonuria, inne rodzaje hiperfenyloalaninemii)
9. Tyrozynemia
10. Choroba syropu klonowego
11. Inne rodzaje zaburzeń metabolicznych BCAA (kwasica izowalerianowa, kwasica metylomalonowa, kwasica propionowa)
12. Zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych
13. Homocystynuria
14. Kwasuria glutarowa
15. Galaktozemia
16. Inne sfingolipidozy: choroba Fabry'ego (Fabry-Andersona), Niemanna-Picka
17. Mukopolisacharydoza typu I
18. Mukopolisacharydoza typu II
19. Mukopolisacharydoza typu VI
20. Ostra przerywana (wątrobowa) porfiria
21. Zaburzenia metabolizmu miedzi (choroba Wilsona)
22. Niepełna osteogeneza
23. Nadciśnienie płucne (tętnicze) (idiopatyczne) (pierwotne)
24. Młodzieńcze zapalenie stawów o początku układowym

Z naszej strony wysłaliśmy prośbę do Ministerstwa Zdrowia z pytaniami o to, jak dana choroba jest rozwijana i ujęta w Rejestrze, w jaki sposób organizacja pacjentów może wnieść swój wkład, jak jest zbierana i gdzie można zobaczyć oficjalne statystyki chorób rzadkich w Rosji.

Co można teraz zrobić:

Pełny tekst dekretu rządu Federacji Rosyjskiej z 26 kwietnia 2012 r. N 403 (zmieniony 4 września 2012 r.)

„O procedurze prowadzenia Federalnego Rejestru Osób Cierpiących na Zagrażające życiu i Przewlekłe Postępujące Rzadkie (sieroce) Choroby, prowadzące do skrócenia oczekiwanej długości życia obywateli lub ich niepełnosprawności oraz jego segment regionalny”
(wraz z „Zasadami prowadzenia Federalnego Rejestru Osób Cierpiących na Zagrażające życiu i Przewlekłe Postępujące Rzadkie (sieroce) Choroby, prowadzące do skrócenia średniej długości życia lub niepełnosprawności obywateli oraz jego segment regionalny”)

Jeśli plik nie wyświetla się w oknie osadzonym we wpisie lub jest za mały, możesz zapoznać się z orzeczeniem pod linkiem: https://goo.gl/BEqn5s.

Nadciśnienie, zapalenie żołądka, cukrzyca to dość powszechne choroby. Nasi przyjaciele, krewni, w końcu je mamy. Ale istnieje wiele bardzo rzadkich patologii. Co roku identyfikowane są nowe choroby, z którymi ludzie wcześniej się nie spotykali. A więc choroba sieroca - co to jest? Jak sobie z tym poradzić?

Choroba sieroca: co to jest?

Choroby sieroce są bardzo rzadkimi chorobami. Nazywa się je również „sierotami”. Niemniej jednak istnieje już około siedmiu tysięcy takich rzadkich patologii. Na szczęście prawdopodobieństwo znalezienia jednego z nich jest bardzo małe. Jeśli weźmiemy pod uwagę całą populację Ziemi, to rzadkie choroby osierocone występują u jednej osoby na dwa tysiące. W różnych krajach statystyki dotyczące patologii sierocych różnią się w zależności od standardu życia populacji, jej cech genetycznych itp. Na przykład w Europie epidemie trądu od dawna zapadły w zapomnienie, ale w Indiach odsetek pacjentów jest znacznie wyższy niż w innych krajach.

Ponieważ inwestowanie w poszukiwanie szczepionek i leków na rzadkie choroby jest komercyjnie nieopłacalne dla osób prywatnych, rządy krajów stymulują ten proces na szczeblu państwowym. Ponadto osoby cierpiące na patologie sieroce potrzebują wsparcia i korzyści. Dekret o chorobach sierocych, przyjęty przez Rząd Federacji Rosyjskiej w dniu 26 kwietnia 2012 r., ma na celu uregulowanie wszystkich kwestii związanych z udzielaniem pomocy medycznej i innej takim osobom.

Geneza chorób sierocych

Najczęściej choroby osierocone są wrodzone i spowodowane genetyką człowieka. Można je wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka lub w dzieciństwie. Ale zdecydowana większość chorób ujawnia się dopiero z czasem, kiedy człowiek dorośnie.

Wśród rzadkich chorób można znaleźć patologie, których pojawienie się jest spowodowane procesami zakaźnymi, autoimmunologicznymi i toksycznymi w organizmie. Dobrą pomocą w rozwoju chorób sierocych jest zwiększone promieniowanie i złe warunki środowiskowe, a także infekcje doznane w dzieciństwie, osłabiona odporność i dziedziczność.

Choroby osierocone są często trudne do wyleczenia, więc płynnie przechodzą w stan przewlekły. Ponieważ w niektórych przypadkach niemożliwe jest zatrzymanie procesów patologicznych, jakość życia chorego stopniowo się pogarsza, a w końcu następuje śmierć. Głównym zadaniem wszystkich procedur medycznych jest wydłużenie oczekiwanej długości życia, zmniejszenie objawów i zwiększenie wydolności pacjenta.

Choroby sieroce: rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej

W Rosji choroba sieroca to taka, która występuje z częstotliwością 10:100 000. Rozporządzenie w sprawie chorób sierocych wydane przez rząd rosyjski w 2012 r. jasno określało listę chorób rzadkich. Jest ich 230: kruchy chromosom X, koci płacz, zespół Lejeune'a, zespół Williamsa itp.

Dekret rządowy zawiera również zasady rejestracji osób cierpiących na choroby osierocone oraz tryb udzielania im opieki medycznej.

Jeśli wierzysz w dane Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych (Rosyjska Akademia Nauk Medycznych), to w Federacji Rosyjskiej około 300 000 osób cierpi na patologie sieroce. Władze regionalne finansują choroby osierocone i ich leczenie kosztem lokalnego budżetu.

Ważna procedura, która pozwala na wykrycie jednej z pięciu rzadkich chorób dziedzicznych u noworodka na czas, przeprowadzana jest we wszystkich szpitalach po urodzeniu dziecka za darmo. Nazywa się to badaniem noworodkowym.

24 choroby sieroce, które poważnie zagrażają ludzkiemu życiu

Opracowano również oficjalną listę rzadkich chorób, które najczęściej prowadzą do nieuchronnej śmierci lub niepełnosprawności pacjentów w Rosji.

Pierwszą linię zajmuje taka choroba sieroca, jak zespół hemolityczno-mocznicowy. HUS ma charakter toksykologiczny, prowadzący do niewydolności nerek i odwodnienia.

Na tej liście znajdują się również choroby Marchiafava-Micheli związane z niszczeniem czerwonych krwinek, niedokrwistość aplastyczna, nieokreślona, ​​choroba Stuarta-Prowera i zespół Evansa. Zespół Evansa to połączenie autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej i zjawiska takiego jak autoimmunologiczna małopłytkowość.

Kolejną pozycją na liście jest choroba syropu klonowego: choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie się pewnych substancji w moczu, powodując, że pachnie on jak drzewa klonowe.

Zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych, homocystynuria, kwasica glutarowa, galaktozemia – wszystkie te choroby również znajdują się na liście i prowadzą do poważnych konsekwencji.

Zespół hemolityczno-mocznicowy

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1955 roku. Wkrótce choroba Gassera została wpisana na światową listę rzadkich chorób sierocych.

Zespół występuje częściej u dzieci niż u dorosłych. Wywołuje anemię hemolityczną i niewydolność nerek. Przejawia się na tle biegunki i infekcji górnych dróg oddechowych.

Stwierdzono związek między rozwojem choroby a stosowaniem doustnych środków antykoncepcyjnych, leków, a także występowaniem u pacjentki AIDS lub tocznia rumieniowatego układowego.

Choroba może być dziedziczna i przenosić się z rodziców na dzieci w sposób dominujący lub recesywny.

Nabyty zespół hemolityczno-mocznicowy jest wywoływany przez toksyny i bakterie, które mogą uszkadzać.Przeważająca większość przypadków (około 70%) jest wywoływana przez zakażenie E. coli O157:H7. Można go otrzymać od kotów, a także po zjedzeniu mięsa, które nie zostało poddane wystarczającej obróbce cieplnej, nieoczyszczonej wodzie i niepasteryzowanemu mleku.

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą sierocą w Rosji

Ze wszystkich chorób sierocych w Federacji Rosyjskiej najczęściej występuje mukowiscydoza. Ta choroba jest uważana za dziedziczną i objawia się u dziecka od pierwszych dni życia.

Przyczyną zmian patologicznych w organizmie jest mutacja genów, która prowadzi do zwiększonej akumulacji lepkiego śluzu w niektórych narządach. Istnieje kilka postaci mukowiscydozy: płucno-jelitowa, oskrzelowo-płucna i jelitowa.

Wraz z porażką oskrzeli i płuc, od około dwóch lat dziecko zaczyna cierpieć na kaszel, któremu towarzyszy gęsta plwocina. W przypadku, gdy do procesu patologicznego dołącza infekcja bakteryjna, rozwija się zapalenie płuc.

Postaci jelitowej towarzyszy zmniejszona aktywność enzymatyczna przewodu pokarmowego, w wyniku czego niestrawiony pokarm zaczyna gnić w jelitach. Prowadzi to do odurzenia organizmu, upośledzenia stolca, wymiotów itp.

Leczenie chorób sierocych w ostrej postaci odbywa się w szpitalu. Głównym zadaniem terapii mukowiscydozy jest terminowa ewakuacja śluzu z organizmu ("N-acetylocysteina"), zwiększenie aktywności enzymatycznej żołądka i trzustki ("Pankreatyna", "Festal").

Przewlekła kandydoza błon śluzowych

Choroba sieroca, taka jak przewlekła kandydoza błony śluzowej, jest związana z dysfunkcją leukocytów. Prowadzi to do tego, że skóra i tkanki śluzowe ciała stają się łatwym łupem dla grzybów z rodzaju Candida. Ta choroba jest spowodowana genetyką człowieka i jest dziedziczna.

Jakie są objawy przewlekłej kandydozy błon śluzowych?

1. Po pierwsze, grzyb wpływa na skórę, paznokcie i błonę śluzową.
2. Po drugie, osoba stale czuje się słaba i ospała. Cierpi na niskie ciśnienie krwi.
3. Po trzecie, wraz z chorobą obniża się poziom cukru we krwi i pojawiają się drgawki.
4. Po czwarte, może wystąpić wypadanie włosów i przebarwienia skóry.

Przewlekła kandydoza śluzówki prowokuje rozwój zarówno przewlekłego, jak i zapalenia wątroby. U dzieci choroba powoduje spowolnienie wzrostu i rozwoju.

Diagnoza odbywa się poprzez testy genetyczne.

Główną metodą leczenia jest przyjmowanie środków przeciwgrzybiczych ("nystatyna", "klotrimazol" itp.).

Zygomykoza

Lista rzadkich chorób sierocych obejmuje również zygomykozę.

Choroba ta zaczyna się rozwijać po zakażeniu grzybami dimorficznymi. Dostają się do organizmu przez drogi oddechowe lub przez uszkodzoną skórę. Grzyby dymorficzne żyją w miejscach o dużej wilgotności - w glebie gniją rośliny. W niektórych przypadkach pojawiają się na spleśniałych owocach, serze i chlebie.

Prawie niemożliwe jest uzyskanie zygomykozy przy zdrowym układzie odpornościowym. Jest tylko kilka przypadków, gdy zdrowa osoba zaraziła się grzybem po penetrującej ranie, a także ukąszeniu owada.

Zasadniczo zygomykoza dotyka osoby z bardzo osłabionym układem odpornościowym:

• pacjenci z cukrzycą;
• cierpiący na przedłużoną kwasicę;
• biorcy przeszczepów narządów;
• poddanie się leczeniu glukokortykoidami;
• zarażony AIDS.

Zygomykoza stopniowo prowadzi do martwicy tkanek i naczyń krwionośnych, z których powstają grzyby. Dlatego leczenie jest agresywne, a najskuteczniejszymi obecnie metodami terapii są wycięcie tkanek i stosowanie amfoterycyny w dużych dawkach.

Zespół Lyncha

Choroby osierocone, których lista jest corocznie aktualizowana o nowe nazwy, obejmują zespół Lyncha - rak jelita grubego, który jest dziedziczny. W tym przypadku nowotwór złośliwy rozwija się z powodu patologii genetycznej i mutacji kilku genów. Dlatego nie należy do kategorii zwykłych nowotworów.

Ten syndrom jest niestety powszechny: w Europie występuje u jednej osoby na dwa tysiące. Podobną diagnozę stawia się w przypadkach, gdy u co najmniej trzech krewnych pacjenta (pierwszego rzędu) zdiagnozowano raka okrężnicy w wieku poniżej 50 lat.

Nosiciele zmutowanych genów są predysponowani nie tylko do złośliwych guzów jelit, ale także do endometrium, jajników, żołądka, mózgu itp.

Zespół diagnozuje się według II kryteriów amsterdamskich.

grasiczak

Lista rzadkich chorób sierocych obejmuje grasiczak. Pod tą nazwą kryją się wszystkie rodzaje guzów grasicy. Z reguły są łagodne, ale taka definicja jest bardzo warunkowa. Bez odpowiedniego leczenia guzy te są w stanie dawać przerzuty, a po usunięciu - nawracać.

W okresie wzrostu grasiczak praktycznie się nie czuje. Gdy osiągnie określoną wielkość, pojawiają się objawy ucisku pobliskich narządów, pojawia się obrzęk żył szyjnych, duszność i kołatanie serca. Grasiczak dziecięcy może znacznie zdeformować klatkę piersiową.

Oprócz powyższych objawów możesz doświadczyć:

• obrzęk twarzy;
• zaostrzenie chorób układu oddechowego;
• ból promieniujący do barku, szyi i między łopatkami.

Grasicy diagnozuje się za pomocą badania rentgenowskiego, tomografii komputerowej.

Główną metodą leczenia jest zabieg chirurgiczny. Usunięcie guza jest po prostu konieczne, w przeciwnym razie będzie rósł, a samopoczucie pacjenta pogorszy się.

Mięsak kości i chrząstki stawowej

Mięsaki (lub nowotwory złośliwe) kości i chrząstki stawowej są chorobami sierocymi. Na liście rzadkich patologii znalazł się mięsak, ponieważ nie jest to typowy nowotwór.

Klasyczny rak powstaje z powodu komórek nabłonkowych, a mięsak nie jest pod tym względem ograniczony - może wpływać na tkankę kostną (kostniakomięsak), chrząstkę (chrzęstniakomięsak), mięśnie (mięsakomięsak), tłuszcz (tłuszczakomięsak), ściany naczyń krwionośnych i limfatycznych. Reszta mięsaka jest podobna do konwencjonalnego nowotworu złośliwego, tylko teraz rośnie w przyspieszonym tempie.

Prawdziwe przyczyny rozwoju tej choroby nie zostały jeszcze ustalone. Czynniki prowokujące nowotwór obejmują:

• narażenie na czynniki rakotwórcze;
• narażenie na szkodliwe chemikalia;
• promieniowanie;
• infekcja wirusowa;
• uraz.

Wczesna diagnoza choroby jest prawie niemożliwa. Mięsak prawie się nie objawia, z wyjątkiem tępego bólu w obszarze lokalizacji guza. Chemioterapia, chirurgia, radioterapia to główne metody leczenia choroby.

Siatkówczak

Choroby osierocone, których lista w Federacji Rosyjskiej liczy 230 pozycji, obejmują siatkówczaka. Choroba ta wiąże się z pojawieniem się nowotworu złośliwego na siatkówce. Jest uwarunkowana genetycznie: spowodowana mutacją genu Rb.

Siatkówczak zaczyna się w niemowlęctwie i pogarsza się w wieku dwóch lat. Chorobę można uznać za dzieciństwo, ponieważ zdecydowaną większość przypadków diagnozuje się w ciągu pierwszych pięciu lat życia.

Główne objawy choroby to nienaturalny blask źrenicy, ból oka i gwałtowne pogorszenie widzenia. Ale u dziecka prawie niemożliwe jest zidentyfikowanie tych objawów.

Diagnoza wymaga MRI, USG, CT.

Do leczenia stosuje się metody zachowawcze, ale są one drogie: za pięciotygodniowy kurs radioterapii w klinikach pobierają od 10 do 12 tysięcy euro (około 100 tysięcy rubli). Powszechnie stosowana jest krioterapia, a także fotokoagulacja. Główną zaletą tych zabiegów jest to, że ratują wzrok pacjenta.

choroba Hodgkina

Inną powszechną chorobą sierocą jest limfogranulomatoza (choroba Hodgkina). Choroba atakuje tylko narządy zawierające tkankę limfatyczną. Dlatego najbardziej charakterystycznym objawem dla niej jest powiększenie węzłów chłonnych. Przede wszystkim procesy patologiczne wpływają na jamę brzuszną i klatkę piersiową. W efekcie pacjent odczuwa ból w klatce piersiowej, duszność, kaszel i utratę apetytu. W trudnych przypadkach powiększone węzły chłonne mogą uciskać żołądek, a nawet przemieszczać nerki.

Gorączka, pocenie się i częste dreszcze są związane z chorobą Hodgkina.

Naukowcy nie znaleźli przyczyn wyzwalających procesy patologiczne w tkance limfatycznej. Istnieją sugestie, że rozwój choroby wyzwala wirus Epsteina-Barra lub stany niedoboru odporności.

Onkolog i hematolog zajmują się leczeniem limfogranulomatozy. Pacjent poddawany jest zabiegowi USG i biopsji, CT lub MRI.

Jeśli nie leczysz choroby, śmierć następuje w ciągu 10 lat. Głównymi metodami terapii są leki przeciwnowotworowe i procedury radiacyjne.

Tak więc istnieje wiele rzadkich chorób. Niektóre z nich znajdują się u obywateli absolutnie wszystkich krajów, a niektóre - tylko w określonych regionach planety. Wsparcie medyczne i finansowe dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie jest zawarte w programach społecznych wszystkich krajów rozwiniętych.